Amiloidosi

L'amiloiodosi è un gruppo di patologie rare in cui una proteina chiamata amiloide si accumula nel corpo. Può interessare organi come cuore, reni, fegato, nervi o sistema digerente. Non esiste una cura, ma ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi.

Sintomi dell'amiloiodosi

I sintomi comuni dell'amiloiodosi includono:

sentirsi molto stanchi o deboli
perdita di peso involontaria
difficoltà respiratorie
gonfiore ai piedi o alle gambe
lividi intorno agli occhi

Altri sintomi dipendono dalle parti del corpo interessate, quindi potresti non presentare tutti questi sintomi. Possono includere:

frequenza cardiaca accelerata o rallentata, o dolore al petto, se è coinvolto il cuore
perdita di appetito, sensazione di nausea o vomito, diarrea o stitichezza, se è coinvolto il sistema digerente
urina schiumosa, se sono coinvolti i reni
dolore, formicolio o intorpidimento alle mani e ai piedi, se sono coinvolti i nervi

Importante

Questi sintomi possono essere causati da molte condizione diverse. Il fatto di averli non significa necessariamente che tu abbia l'amiloiodosi. Tuttavia, è importante rivolgersi a un medico di famiglia per una valutazione.

Consulta un medico di famiglia se:

presenti sintomi di amiloiodosi

Come si sviluppa l'amiloiodosi

Esistono diversi tipi di amiloiodosi, ognuno con cause diverse.

Cause dei principali tipi di amiloiodosi
Tipo	Causa
Amiloiodosi AL	Un problema nel midollo osseo. A volte associato al mieloma multiplo, un tipo di cancro del midollo osseo.
Amiloiodosi AA	Malattie infiammatorie croniche come artrite reumatoide, malattia di Crohn o colite ulcerosa, oppure malattie infettive come la tubercolosi (TB).
Amiloiodosi ATTR ereditaria	Una condizione genetica ereditaria.
Amiloiodosi ATTR wild-type	Si sviluppa con l'età, colpisce solitamente uomini oltre i 75 anni.
Amiloiodosi da beta-2 microglobulina	Dovuta a dialisi a lungo termine.

Esami per l'amiloiodosi

Se un medico di famiglia sospetta un'amiloiodosi, ti verrà indirizzato a uno specialista. Potresti essere visitato in un centro specializzato per il trattamento dell'amiloiodosi.

Spesso è difficile diagnosticare l'amiloiodosi perché i sintomi variano e sono simili a quelli di altre patologie.

Generalmente ti verranno prescritti esami come:

esami del sangue ed esami delle urine
esami come elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma o risonanza magnetica (RM), per controllare il cuore e altri organi
una biopsia, in cui viene prelevato un piccolo campione di tessuto per verificare la presenza di amiloide
una particolare scansione chiamata scintigrafia SAP, per individuare dove si è accumulata l'amiloide nel corpo
test genetici per stabilire se hai un tipo ereditario di amiloiodosi

Questi esami permetteranno di capire quale tipo di amiloiodosi hai e come sta influenzando il tuo organismo.

Trattamenti per l'amiloiodosi

Non esiste una cura per l'amiloiodosi, ma alcuni tipi possono essere gestiti efficacemente con trattamenti che migliorano i sintomi. Tuttavia, in alcuni casi, l'amiloiodosi può portare al malfunzionamento di organi come cuore o reni.

Il tuo medico ti spiegherà le opzioni di trattamento e cosa aspettarti.

Se la tua amiloiodosi è causata da un'altra patologia, come l'artrite reumatoide, il trattamento di questa condizione può migliorare i sintomi.

Altri trattamenti dipendono dal tipo di amiloiodosi e dagli organi coinvolti. Possono includere:

farmaci per alleviare i sintomi, come antidolorifici, antiemetici o farmaci che riducono il gonfiore (diuretici)
farmaci che riducono la produzione di amiloide da parte del corpo
dialisi renale, se i reni non funzionano correttamente
trapianto di rene o di fegato, se questi organi sono danneggiati

Trattamenti per l'amiloiodosi AL

Se hai l'amiloiodosi AL, causata da un problema al midollo osseo, potrebbero essere proposti:

chemioterapia per distruggere le cellule del sangue nel midollo osseo che causano la malattia
trapianto di cellule staminali o di midollo osseo

Registrazione delle informazioni relative a te e alla tua condizione

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa patologia. Puoi ritirare il consenso al registro in qualsiasi momento.