Distonia

La distonia è una contrazione muscolare involontaria che torce una parte del corpo, la blocca in una postura innaturale o la costringe a ripetere lo stesso movimento. Il muscolo si contrae insieme al suo antagonista, perciò tentare di raddrizzarsi non serve a niente: più la persona resiste, più forte la tiene lo spasmo. Non è né una rarità né un'invenzione: la distonia è il terzo disturbo del movimento per frequenza, eppure fra i primi sintomi e la diagnosi corretta passano spesso anni. Qui si spiega come si manifesta, da dove nasce e in quali casi individuare la causa è urgente.

Come sono gli spasmi

I movimenti della distonia sono lenti, sostenuti, ripetitivi, quasi sempre con una torsione o una piegatura. La testa va di lato e verso il basso, le palpebre si serrano e non si riaprono, le dita restano bloccate in presa, il piede ruota verso l'interno camminando. Spesso si aggiunge un tremore meno regolare di quello abituale, che aumenta in modo evidente quando la persona cerca di mantenere la posizione da cui lo spasmo la allontana.

Ci sono alcuni tratti che permettono di riconoscere la distonia quasi senza sbagliare.

• Il legame con un compito. Lo spasmo non è costante ma compare con un'attività precisa: la mano si blocca scrivendo ma non suonando il pianoforte; la voce si spezza parlando ma non cantando.
• Il trucco sensitivo. Un tocco leggero sulla guancia, sul mento o sulla nuca elimina completamente lo spasmo per un po'. Non è la forza, è il contatto. È un segno molto caratteristico e va raccontato al medico anche se sembra bizzarro.
• Il vantaggio del mattino. Dopo il sonno le prime ore sono quasi normali e i sintomi crescono verso sera.
• Scompare nel sonno. Mentre la persona dorme non ci sono spasmi.
• La diffusione. La tensione si allarga ai muscoli vicini quando l'impegno aumenta: se si scrive a lungo comincia a sollevarsi la spalla.

Peggiorano i sintomi la stanchezza, l'emozione, l'essere osservati, il dolore, la caffeina e i postumi dell'alcol. Molti notano che davanti agli altri va tutto peggio e ne concludono che allora «è nervoso». La conclusione è sbagliata: lo stress amplifica quasi ogni disturbo del movimento, ma non lo crea.

Dove si manifesta

La distonia si classifica in base a quanta parte del corpo coinvolge, e da questo dipendono sia la terapia sia la prognosi.

• Il collo. È la forma più frequente nell'adulto: la testa tira di lato, in avanti o all'indietro, il collo fa male e i muscoli di un lato diventano duri e ingrossati. Il nome antico è torcicollo spasmodico.
• Le palpebre. Chiusure forzate e ripetute, fino al punto in cui gli occhi non si riescono ad aprire e la persona diventa funzionalmente cieca pur avendo occhi perfettamente sani.
• Volto, mandibola e lingua. La bocca si apre o si serra contro la volontà e la lingua si spinge in fuori; ne risentono la parola e l'alimentazione. La combinazione con la chiusura delle palpebre costituisce una variante riconoscibile a sé.
• Le corde vocali. La voce diventa strozzata, spezzata, come spremuta, oppure al contrario cade nel sussurro. Cantando e ridendo, invece, può suonare del tutto normale.
• La mano. Il crampo dello scrivano e i disturbi analoghi di musicisti, dattilografi e sportivi: la mano si blocca proprio durante il gesto reso automatico dall'esercizio.
• Più zone contigue insieme oppure tutto il corpo. La forma generalizzata comincia più spesso nell'infanzia, di norma da un piede, e sale gradualmente.

La regola generale è questa: quanto prima nella vita comincia una distonia e quanto più in basso nel corpo, tanto maggiore è la probabilità che si estenda. Quella che esordisce in età adulta al collo o alle palpebre di solito resta dove è nata.

Perché insorge

Alla base c'è un difetto nelle strutture profonde del cervello che selezionano i movimenti utili e spengono quelli superflui. Il comando arriva al muscolo in cattiva compagnia, e al posto di un movimento ne escono diversi sovrapposti.

Le cause si dividono in due grandi gruppi. Nel primo la distonia è l'unico problema e dietro c'è spesso la genetica: si conoscono ormai alcune decine di geni, e li si cerca soprattutto quando la malattia è iniziata nell'infanzia o quando in famiglia ci sono storie simili. Nel secondo gruppo la distonia è la conseguenza di un altro danno: gli esiti di un parto difficile e la paralisi cerebrale infantile, un ictus pregresso, un trauma cranico, la sclerosi multipla, la malattia di Parkinson e, più raramente, un tumore o una pregressa infiammazione cerebrale.

Una causa a parte, e molto importante, sono i farmaci. Provocano distonia i medicinali che bloccano i recettori della dopamina: gli antipsicotici e, cosa a cui si pensa di meno, i comuni antiemetici con cui si toglie la nausea. La reazione è di due tipi, acuta nelle prime ore o nei primi giorni di assunzione e tardiva dopo mesi o anni di terapia. Per questo al medico serve l'elenco completo dei medicinali, compreso ciò che era stato prescritto «per un paio di giorni» e sospeso da tempo.

Che cosa non va lasciato passare

La maggior parte delle distonie si installa lentamente e si può studiare con calma. Ma ci sono situazioni in cui attendere costa caro.

• Reazione acuta a un farmaco. Poche ore o pochi giorni dopo la prima assunzione di un antipsicotico o di un antiemetico il collo, la mandibola o la lingua si contraggono di colpo e gli occhi ruotano verso l'alto senza tornare giù. Fa impressione e a volte viene scambiata per una crisi nervosa. È un'urgenza: si risolve rapidamente con un farmaco specifico in ospedale, mentre senza aiuto può aggiungersi uno spasmo della laringe con difficoltà respiratoria. Chiamate l'ambulanza e indicate sempre quale medicinale è stato preso.
• Spasmi gravi e continui di tutto il corpo. Se la crisi non molla per ore e si accompagna a febbre alta, dolore intenso, urine scure o respiro difficoltoso, si tratta di un quadro che richiede terapia intensiva. Ambulanza subito; in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina funziona il numero unico europeo 112.
• Distonia in un bambino, un adolescente o un giovane adulto. Qui si esclude sempre il disturbo ereditario del metabolismo del rame: si accumula nel fegato e nel cervello e, oltre alla distonia, dà tremore, parola impastata, cambiamenti del carattere e danno epatico. La diagnosi si fa con esami comuni e la terapia esiste e funziona, ma la malattia che sfugge finisce male, perciò la si cerca in ogni paziente giovane con una distonia inspiegata.
• Distonia che cambia nel corso della giornata. Un bambino che al mattino cammina normalmente e verso sera storce il piede e si stanca visibilmente può avere una forma rara nella quale piccole dosi del farmaco che reintegra la dopamina eliminano i sintomi quasi del tutto e per sempre. È proprio per questo che a ogni bambino con distonia non chiarita si propone quella prova: il prezzo dell'errore sono anni di disabilità al posto di una compressa.
• Progressione rapida, interessamento di un solo lato o comparsa di altri sintomi come debolezza, formicolii, difficoltà a deglutire, perdita della vista. Questo impone di cercare un danno strutturale del cervello e non di aspettare.

Come si arriva alla diagnosi

Non esiste un esame che confermi la distonia: la diagnosi è clinica e la formula un neurologo, meglio se si occupa di disturbi del movimento. Il medico osserva come la persona cammina, scrive, parla e tiene la testa, chiede i gesti che provocano lo spasmo e verifica il trucco sensitivo. Aiuta moltissimo un video girato a casa nel momento in cui i sintomi sono marcati: in ambulatorio risultano spesso ben più lievi.

Gli accertamenti aggiuntivi non servono a «vedere la distonia» ma a trovarne o escluderne la causa. Di norma sono una risonanza magnetica dell'encefalo ed esami del sangue e delle urine, compresi gli indici del metabolismo del rame nei pazienti giovani, e all'occorrenza un test genetico e una prova con il farmaco che reintegra la dopamina.

Va detta anche una cosa che capita con fastidiosa frequenza. La distonia viene scambiata a lungo per altro: lo spasmo del collo per artrosi cervicale o per un colpo d'aria, la chiusura delle palpebre per secchezza oculare, la voce spezzata per una laringite, il crampo dello scrivano per una sindrome del tunnel carpale. E non di rado la si dichiara psicogena, perché peggiora con l'emozione, migliora toccandosi il viso e sparisce nel sonno. Sono tutti segni della distonia stessa e non dei nervi. Se vi dicono che è questione di nervi e la terapia non ottiene nulla, ha senso cercare un secondo parere da uno specialista dei disturbi del movimento.

Con che cosa si interviene

Eliminare del tutto la distonia non è ancora possibile, ma controllarne i sintomi riesce nella maggioranza dei casi, e la vita quotidiana ne risulta trasformata.

• Le iniezioni di tossina botulinica sono il cardine nelle forme focali: collo, palpebre, corde vocali, mano. Il farmaco viene iniettato in modo mirato nei muscoli che tirano troppo, l'effetto si costruisce in qualche giorno e dura circa tre mesi, dopodiché si ripete. Qui la precisione decide tutto, quindi conta chi sceglie i muscoli e la dose e in che modo.
• Le compresse. Si usano più classi: anticolinergici, farmaci del gruppo delle benzodiazepine, miorilassanti e, in forme particolari, i medicinali che reintegrano la dopamina. Non vanno bene per tutti e richiedono una messa a punto attenta, perché ogni classe porta con sé i propri effetti indesiderati.
• La stimolazione cerebrale profonda. Sotto la pelle del torace si colloca un piccolo generatore di impulsi e si conducono elettrodi sottili fino ai nuclei profondi del cervello. Si valuta nelle forme generalizzate e nella distonia grave del collo quando le iniezioni hanno smesso di funzionare; nelle forme ereditarie i risultati possono essere ottimi.
• Fisioterapia e terapia occupazionale. Allungamenti, lavoro sulla postura, rieducazione del gesto e adattamenti che vanno dall'impugnatura per la penna al cambio di altezza del piano di lavoro. Nella forma vocale entra in campo il logopedista.
• Il trattamento della causa quando la si individua: sospendere o sostituire il farmaco responsabile, curare il disturbo del rame, gestire la malattia neurologica di base.

Fra le cose semplici aiuta ciò che la persona di solito scopre da sé: il proprio trucco sensitivo, pause brevi prese prima che lo spasmo cresca, una doccia tiepida sulla muscolatura del collo, un sonno di durata sufficiente. Non è terapia, ma la giornata scorre meglio.

Vivere con la distonia

Il decorso è diverso da persona a persona. Di solito i sintomi crescono per qualche anno e poi si stabilizzano; una parte dei pazienti attraversa fasi di miglioramento spontaneo, talvolta lunghe mesi, e una minoranza ha remissioni prolungate che però tendono a concludersi con un ritorno. Raramente sparisce da sola del tutto, ma nemmeno il peggioramento inarrestabile fino alla disabilità grave è la regola.

La cosa più sottovalutata qui è il dolore e ciò che porta con sé. Nella distonia del collo fa male quasi a tutti, ed è il dolore, più della postura, a impedire di lavorare. A questo si aggiunge il lato sociale: ci si vergogna del proprio aspetto, si evitano gli incontri e la cerchia si restringe a poco a poco. I disturbi d'ansia e la depressione nella distonia sono nettamente più frequenti che nella popolazione generale, e non sono una debolezza di carattere ma una parte del quadro. Vale la pena parlarne con il medico allo stesso titolo dei sintomi muscolari: un aiuto esiste e migliora sensibilmente il benessere complessivo.

Anche i dettagli pratici hanno il loro peso: concordare con il datore di lavoro un adattamento della postazione, collocare le cose importanti nella prima metà della giornata se il mattino è il momento migliore, e cercare un'associazione di pazienti, particolarmente utile nella distonia perché la malattia è poco conosciuta e va spiegata di continuo a chi sta intorno.

Consulto online

A distanza si fa bene proprio ciò che si tende a rimandare: mostrare il sintomo a un medico e capire da chi andare poi. Il medico chiederà quando e come è cominciato tutto, con quali gesti compare lo spasmo, se esiste un tocco che lo allevia e se c'è una variazione nel corso della giornata, esaminerà l'elenco completo dei vostri farmaci, antiemetici compresi, e la storia familiare, guarderà il video che avete girato e spiegherà quali accertamenti conviene avere già pronti prima della visita neurologica. È anche un modo comodo per ragionare su che cosa fare fra un'iniezione e l'altra quando l'effetto finisce in anticipo, e su come gestire il dolore al collo. I quadri dell'elenco delle urgenze non si affrontano a distanza: davanti a quelli si chiama subito un'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.