Malattia di Addison

Sopra ogni rene si trova una piccola ghiandola, il surrene. Il suo strato esterno produce ormoni senza i quali il corpo non regge la pressione, perde sale e non sopporta alcuno sforzo. Nella malattia di Addison quello strato viene distrutto poco alla volta. È una condizione rara, si installa in sordina e per mesi viene scambiata per stanchezza accumulata o umore basso. Eppure si governa bene: gli ormoni che mancano si somministrano in compresse. Quel che conta è riconoscerla per tempo e sapere come comportarsi nei giorni in cui l'organismo ha bisogno di più ormone del solito.

Che cosa smette di funzionare

La corteccia del surrene produce due ormoni che qui contano più di ogni altro. Il cortisolo sostiene la pressione e la glicemia e permette di attraversare un'infezione, un trauma, un intervento: qualunque scossone. L'aldosterone trattiene il sodio ed elimina il potassio, cioè amministra il sale e il volume di liquido dentro i vasi. Quando mancano entrambi la pressione scende, il sale se ne va con l'urina, il potassio si accumula e le forze si spengono.

L'ipofisi, non ricevendo risposta, insiste sempre di più con il suo ormone di comando, e quell'ormone ha una proprietà collaterale: spinge la pelle a produrre pigmento. Da qui l'imbrunimento cutaneo, che spesso è ciò che porta finalmente la persona dal medico.

Come si manifesta

I segni si accumulano per mesi e nessuno di essi, da solo, indica i surreni. A dover insospettire è l'insieme:

• stanchezza che il riposo non risolve e debolezza muscolare;
• calo di peso senza dieta, appetito sparito, nausea, vomito, dolore addominale, feci molli;
• voglia di sale: si sala tutto, vengono in mente olive e sottaceti, a volte il sale da solo;
• pelle più scura nelle pieghe dei palmi, sui gomiti, sulle cicatrici, sui capezzoli, sulle gengive e all'interno delle guance. Sembra abbronzatura, ma compare anche dove il sole non arriva. Sulla pelle scura conviene guardare le pieghe della mano e la bocca;
• capogiro e vista che si offusca alzandosi in piedi, fino allo svenimento;
• dolori muscolari e articolari, crampi;
• irritabilità, umore basso, difficoltà di concentrazione;
• sete e necessità di urinare spesso;
• nei bambini crescita che si ferma, pubertà in ritardo, episodi di glicemia bassa.

Si diagnostica soprattutto fra i trenta e i cinquant'anni, ma può comparire a ogni età. Nelle donne a volte si diradano i peli ascellari e pubici.

Perché i surreni cedono

• Distruzione autoimmune. In Europa è l'origine della maggior parte dei casi: il sistema immunitario scambia la corteccia surrenalica per tessuto estraneo. Spesso si accompagna a malattie della tiroide, diabete di tipo 1, vitiligine, celiachia o carenza di vitamina B12.
• Infezioni. Nel mondo la principale è la tubercolosi, capace di distruggere entrambe le ghiandole anni dopo una forma polmonare. Più di rado infezioni da funghi e citomegalovirus in persone con le difese basse, compresa l'infezione da HIV.
• Emorragia in entrambi i surreni. Causa rara e la più pericolosa: un'infezione grave del sangue, soprattutto meningococcica, l'uso di farmaci che fluidificano il sangue, la tendenza alla trombosi. Si sviluppa in poche ore ed esordisce direttamente come crisi.
• Tumori, metastasi e asportazione chirurgica dei surreni.
• Cause presenti dalla nascita: iperplasia surrenalica congenita e rare malattie ereditarie in cui la corteccia non si forma o cede presto.
• Farmaci: quelli che bloccano la produzione ormonale della corteccia e i trattamenti antitumorali che agiscono attraverso il sistema immunitario.

Merita una riga a parte un quadro simile ma diverso. Chi assume cortisonici da lungo tempo e li sospende di colpo resta senza cortisolo proprio, perché le ghiandole impiegano tempo a riaccendersi. Il quadro è lo stesso, solo senza l'imbrunimento della pelle. Per questo tali farmaci non si tolgono mai in una volta sola.

Crisi surrenalica: quando chiamare il 112

La crisi è un crollo improvviso degli ormoni e mette in pericolo la vita. La innesca ciò che una persona sana neppure nota: un virus intestinale, un'influenza, un trauma, l'estrazione di un dente, un forte dispiacere, una dose saltata. A volte la crisi è il primo segnale di una malattia che nessuno sospettava.

Chiamate il 112 se compaiono:

• debolezza improvvisa con vomito e diarrea che non si fermano;
• dolore intenso all'addome, alla zona lombare o alle gambe;
• svenimento, confusione, sonnolenza da cui è difficile far riemergere la persona;
• pressione molto bassa, polso rapido e debole, pelle fredda e sudata;
• convulsioni;
• febbre insieme a una debolezza che peggiora rapidamente.

Se avete il kit per l'iniezione urgente di idrocortisone, praticatela subito e chiamate lo stesso i soccorsi: una sola iniezione non basta, servono poi flebo e osservazione. Dite chiaramente al personale che si tratta di insufficienza surrenalica.

Come si conferma la diagnosi

Sospettarla è difficile, confermarla no. Si parte da un prelievo di prima mattina: cortisolo e ormone di comando dell'ipofisi. Cortisolo basso con quell'ormone alto è quasi la risposta. Nei casi dubbi si esegue un test di stimolazione: si somministra un analogo sintetico dello stesso ormone e si guarda se la ghiandola risponde. Nel frattempo si controllano sodio, potassio e glicemia in mg/dL.

Poi si cerca la causa: anticorpi contro un enzima della corteccia surrenalica e, se mancano, tomografia delle ghiandole e ricerca della tubercolosi. Si valuta anche la tiroide. Un dettaglio di sicurezza: se pure la funzione tiroidea è ridotta, si comincia dagli ormoni surrenalici, perché la tiroxina somministrata per prima accelera il metabolismo e può scatenare una crisi.

La terapia sostitutiva di ogni giorno

La ghiandola non torna a funzionare, ma ciò che non produce si può rimpiazzare con precisione. Al posto del cortisolo si prescrive l'idrocortisone, distribuito in più somministrazioni per riprodurre il ritmo naturale: di più al mattino, di meno verso sera. Al posto dell'aldosterone il fludrocortisone; con esso il sale non si limita, e con il caldo ne serve di più. Le dosi le stabilisce l'endocrinologo.

Le regole che pesano quanto le compresse:

• portare con sé una tessera o un braccialetto con la diagnosi: in caso di perdita di coscienza fa guadagnare il tempo che manca;
• tenere in casa e in viaggio una scorta di farmaco e le fiale per l'iniezione, saperla praticare e insegnarlo a un familiare;
• non saltare le somministrazioni e non sospendere il farmaco da soli;
• se la compressa viene vomitata entro un'ora, riprenderla;
• avvisare della malattia qualsiasi medico o dentista prima che inizi a curare.

Giorni di malattia, interventi e gravidanza

Una ghiandola sana risponde allo sforzo liberando da sé più cortisolo. Qui la decisione spetta alla persona: la dose sale seguendo una regola concordata prima con il medico, non improvvisata quando si sta già male.

• febbre o infezione: la dose si aumenta per tutta la durata e per un giorno in più;
• vomito o diarrea: la compressa non viene assorbita, servono l'iniezione e un medico, non una seconda pastiglia;
• intervento, parto o trauma importante: l'ormone si somministra in vena, avvisate prima l'équipe;
• caldo, lavoro fisico pesante, sudorazione abbondante: più acqua e più sale;
• gravidanza: il fabbisogno di solito cresce negli ultimi mesi e durante il parto l'ormone si dà in vena; il percorso lo seguono insieme ostetricia ed endocrinologia;
• viaggi lunghi: farmaci nel bagaglio a mano, con scorta e con una relazione in una lingua comprensibile nel paese di destinazione.

Per il resto quasi non ci sono limiti: lavoro, sport, vaccinazioni, dentista. Con una terapia ben regolata l'aspettativa di vita si avvicina a quella di chiunque altro, e il pericolo vero non è la malattia in sé ma una crisi che non viene riconosciuta.

Consulto online: in che cosa aiuta

A distanza si fa bene il primo passo, quando il quadro è ancora sfocato: mesi di spossatezza, peso che se ne va, pelle che scurisce, capogiro nell'alzarsi. Il medico mette ordine nei disturbi, guarda gli esami già fatti e indica che cosa richiedere e in quale ordine. Con la diagnosi posta, il consulto online regge le domande di tutti i giorni: come mettere per iscritto la regola dei giorni di malattia, che cosa organizzare prima di un viaggio o di un intervento, se sia il momento di rivedere lo schema. L'urgenza non si affronta così: davanti al sospetto di crisi serve il 112.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.