Cardiopatie congenite

In circa un bambino su cento il cuore si forma in modo diverso da quello consueto. È la più frequente fra le anomalie presenti alla nascita, e dietro un nome unico si nascondono realtà molto diverse: dal foro minuscolo che si chiuderà da solo al difetto che va operato nei primi giorni di vita. La buona notizia è che negli ultimi decenni il quadro è cambiato radicalmente: oggi la grande maggioranza di questi bambini arriva all'età adulta. La cattiva è che «è stato operato» quasi mai significa «è guarito del tutto»: i controlli durano tutta la vita.

Com'è fatto il cuore e che cosa può andare storto

Il cuore ha quattro camere. I due atri raccolgono il sangue: il destro dalle vene del corpo, il sinistro dai polmoni. I due ventricoli lo spingono fuori: il destro manda il sangue ai polmoni a caricarsi di ossigeno, il sinistro lo immette nell'aorta e da lì in tutto il corpo. Fra le camere e alle loro uscite stanno quattro valvole, che lasciano passare il sangue in una sola direzione. Tutto questo si compone nelle prime settimane di gravidanza, quando il cuore da semplice tubo diventa una pompa a quattro camere; un errore in quella fase è ciò che produce una cardiopatia.

I difetti si raccolgono in pochi gruppi. Ci sono i fori nel setto fra le camere, quello che nel linguaggio comune si chiama «buco nel cuore»: i difetti interatriale e interventricolare. Ci sono i restringimenti: della valvola polmonare, della valvola aortica, dell'aorta stessa, e quest'ultimo è la coartazione. Ci sono i vasi collegati nel posto sbagliato: la trasposizione delle grandi arterie, in cui aorta e arteria polmonare risultano scambiate, o il ritorno venoso polmonare anomalo, in cui le vene dei polmoni sboccano nelle sezioni destre invece che nelle sinistre. Ci sono le camere poco sviluppate, per cui di fatto lavora un ventricolo solo invece di due: a questo gruppo appartengono la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e l'atresia della tricuspide. A parte stanno le combinazioni di più difetti insieme, la più nota delle quali è la tetralogia di Fallot.

C'è poi il dotto arterioso pervio. Prima della nascita questo vaso serve: i polmoni non respirano e il sangue li aggira passando di lì, e dopo i primi respiri il dotto dovrebbe chiudersi. Se resta aperto, ai polmoni arriva sangue in eccesso e il cuore deve lavorare per due. In alcune cardiopatie gravi accade l'opposto: è proprio il dotto aperto a tenere in vita il neonato nei primi giorni, e con un farmaco gli si impedisce apposta di chiudersi.

Perché succede

Nella maggior parte dei casi una causa precisa non si può indicare, e ai genitori va detto chiaramente: quasi mai c'è l'errore di qualcuno all'origine. Si conoscono però circostanze che aumentano la probabilità.

• Condizioni genetiche. Circa metà dei bambini con sindrome di Down ha una cardiopatia, il più delle volte un difetto del setto. I difetti sono frequenti anche nelle sindromi di Turner e di Noonan e nella microdelezione del cromosoma ventidue. A volte una stessa cardiopatia ricorre in famiglia senza alcuna sindrome.
• Diabete della madre. Il rischio è più alto con il diabete di tipo 1 e di tipo 2 quando la glicemia è mal controllata nelle prime settimane di gravidanza, cioè proprio mentre il cuore si sta formando. Non riguarda il diabete gestazionale, che compare nella seconda metà e si risolve dopo il parto.
• Infezioni. La rosolia contratta nei primi due o tre mesi di gravidanza è la causa classica. Anche l'influenza nel primo trimestre è associata a un rischio maggiore.
• Alcol. In gravidanza non è stata stabilita alcuna quantità sicura; con un consumo regolare i difetti del setto sono nettamente più frequenti.
• Alcuni farmaci. Prima di tutto il valproato, usato per l'epilessia, e i derivati della vitamina A contro le forme gravi di acne, comprese le formulazioni da applicare sulla pelle. Gli antinfiammatori antidolorifici nella seconda metà della gravidanza possono agire sul dotto arterioso e sui reni del bambino.
• La fenilchetonuria della madre non seguita con la dieta e il lavoro con solventi organici: vernici, smalti, sgrassanti, solventi per unghie.

Nessuna di queste circostanze funziona secondo la regola «se c'è stata, il difetto ci sarà»: spostano la probabilità, non emettono una sentenza.

Segni che si notano nel bambino

I sintomi dipendono da quale cardiopatia si tratti. I difetti lievi non danno nulla di percepibile e si scoprono per caso, a volte in età adulta. Quelli più seri si manifestano presto:

• una sfumatura bluastra di labbra, lingua e pelle; sulla pelle scura conviene cercarla nella mucosa della bocca, sui letti ungueali e sui palmi delle mani;
• respiro rapido a riposo, rientramenti fra le costole, gemito nell'espirazione;
• stanchezza e affanno durante la poppata: il bambino succhia a riprese brevi, suda, non regge la poppata intera e cresce poco di peso;
• battito cardiaco accelerato;
• palpebre gonfie, piedi e gambe edematosi, addome ingrossato;
• spossatezza, pallore, un bambino che dorme insolitamente a lungo e mangia poco.

Nei bambini più grandi e negli adulti passano in primo piano altre cose: affanno e stanchezza rapida per uno sforzo che i coetanei reggono senza problemi, palpitazioni e battiti irregolari, capogiri, caviglie gonfie. Un segnale a parte è lo svenimento proprio durante lo sforzo fisico, e non dopo essere rimasti a lungo in piedi in un ambiente soffocante: quello va sempre discusso con il medico.

Quando non si può aspettare il mattino

Una parte delle cardiopatie non si fa notare al nido e si manifesta nella prima o seconda settimana di vita, quando il dotto arterioso si chiude. Le condizioni possono peggiorare nel giro di poche ore. Chiamate i soccorsi se un lattante presenta:

• labbra, lingua o pelle diventate bluastre o grigie, senza che il colore torni;
• respiro rapido e rumoroso con rientramenti delle costole e alette nasali che si allargano, oppure pause nel respiro;
• spossatezza, difficoltà a essere svegliato, assenza delle reazioni consuete;
• rifiuto di più poppate di seguito o sudorazione abbondante mentre mangia;
• pelle fredda, umida, pallida e marezzata, con mani e piedi più freddi del tronco;
• temperatura sotto il valore normale o, al contrario, febbre nelle prime settimane di vita.

In un bambino più grande o in un adulto con una cardiopatia nota sono da considerare urgenti il dolore al torace, lo svenimento sotto sforzo, un affanno improvviso e marcato, un battito che accelera bruscamente o diventa irregolare, e anche una febbre prolungata e inspiegata con brividi e sudorazione: così può cominciare un'infezione del rivestimento interno del cuore.

Come si scopre un difetto

Molte cardiopatie si vedono già prima della nascita. Durante l'ecografia di screening il medico esamina anche il cuore; in caso di sospetto, di cardiopatie fra i familiari o di rischio aumentato, verso la diciottesima o ventiduesima settimana si esegue un esame dedicato e dettagliato del cuore del feto. Non intercetta tutto: i difetti piccoli e alcuni restringimenti prima del parto non si vedono.

Dopo la nascita il cuore viene auscultato alla prima visita del neonato. Un soffio da solo non dice nulla di definitivo: nei bambini sani i soffi sono frequenti, e alcune cardiopatie gravi non danno alcun soffio. Molto più utile è la misurazione della saturazione di ossigeno con un sensore su una mano e su un piede, un controllo semplice e indolore che aiuta a individuare difetti invisibili all'occhio e inudibili all'orecchio.

L'esame di conferma principale è l'ecocardiogramma, che mostra la struttura delle camere, delle valvole e dei vasi e la direzione dei flussi di sangue. Lo completano l'elettrocardiogramma, che registra l'attività elettrica del cuore, e la radiografia del torace, dalla quale si giudicano le dimensioni del cuore e se i polmoni siano sovraccarichi di sangue. Quando servono valori precisi di pressione dentro le camere e i vasi si esegue il cateterismo: un tubicino sottile viene introdotto in un vaso del braccio, del collo o dell'inguine e portato al cuore sotto controllo radiologico, iniettando se necessario del mezzo di contrasto. La procedura si fa con anestesia e nei bambini di solito in anestesia generale.

Che cosa si fa con un difetto

Il trattamento dipende interamente da quale difetto sia. I fori piccoli nel setto spesso si chiudono da soli nei primi anni: ci si limita a controllarli e sulla salute non incidono. Anche i restringimenti valvolari moderati possono restare per anni senza bisogno di alcun intervento.

Quando invece intervenire serve, le strade sono due. La prima passa dal catetere, senza aprire il torace: una valvola o un vaso ristretti si dilatano con un palloncino, lasciando all'interno, se occorre, un tubicino a rete; un foro nel setto si chiude con un dispositivo apposito; un dotto rimasto aperto si occlude con una spirale. Dopo una procedura del genere resta soltanto il segno di una puntura all'inguine e il recupero richiede giorni. La seconda strada è l'intervento a cuore aperto: con esso si chiudono i difetti grandi, si sostituiscono le valvole, si rimettono al loro posto le arterie scambiate, si reindirizzano le vene che sboccano nel punto sbagliato.

Le cardiopatie più complesse, in cui lavora davvero un solo ventricolo, si trattano in più tappe nel corso dei primi anni di vita: la circolazione viene ricostruita passo dopo passo perché il sangue raggiunga i polmoni aggirando la camera poco sviluppata. Non è il ripristino di un cuore normale, ma una deviazione funzionante, e questi pazienti hanno bisogno di controlli per tutta la vita in un centro specializzato.

I farmaci hanno un ruolo di supporto: eliminano i liquidi in eccesso e alleggeriscono il respiro, sostengono il ritmo, stabilizzano le condizioni in attesa dell'intervento. Nei neonati con cardiopatie gravi un farmaco specifico mantiene aperto il dotto arterioso finché non arriva il momento di operare.

Che cosa può arrivare dopo

Anche dopo un intervento riuscito, chi ha una cardiopatia congenita conserva un rischio più alto di alcuni problemi, e conoscerli in anticipo è utile: la maggior parte si intercetta con i controlli regolari.

• Disturbi del ritmo. Con il tempo il cuore può battere troppo lentamente, troppo in fretta o in modo irregolare; si affronta con i farmaci, con un pacemaker o bruciando il focolaio attraverso un catetere.
• Scompenso cardiaco. Si manifesta con affanno sotto sforzo e a riposo, gonfiore delle gambe e dell'addome, stanchezza intensa.
• Endocardite infettiva. Infezione del rivestimento interno del cuore e delle valvole: batteri provenienti dalle gengive o dalla pelle entrano nel sangue e vi si depositano. I segni sono febbre prolungata, brividi, sudorazione notturna, calo di peso, dolori muscolari. Si cura solo in ospedale.
• Pressione elevata nei vasi dei polmoni. Dà affanno, affaticabilità, capogiri e svenimenti, dolore al torace.
• Infezioni respiratorie frequenti nei bambini, con crescita lenta in peso e statura.
• Difficoltà di apprendimento nei bambini con cardiopatie complesse: ne risentono memoria, attenzione, capacità di organizzarsi e linguaggio. Su questo lavorano insegnanti e psicologi.
• Trombi con rischio di occludere i vasi dei polmoni o del cervello; in alcune cardiopatie si prescrivono farmaci che fluidificano il sangue.

Vivere con una cardiopatia: che cosa conta per gli anni a venire

I controlli non finiscono con l'infanzia. All'adulto serve un cardiologo che si occupi proprio di questo gruppo di pazienti, e visite a scadenza fissa anche quando nulla disturba: una valvola impiantata da bambini con il tempo si usura e il ritmo cambia senza farsi annunciare.

I denti hanno a che fare con il cuore in modo diretto: l'igiene regolare, la cura della carie e le visite dal dentista sono una vera prevenzione dell'endocardite. Il dentista va avvisato della cardiopatia e in alcuni casi prima di certe procedure si prescrive un antibiotico. Tatuaggi e piercing, per lo stesso motivo, sono sconsigliati.

L'attività fisica oggi non è vietata. L'approccio di un tempo, che esonerava questi bambini da tutto, è considerato dannoso: muoversi migliora sia il benessere sia il modo in cui ci si vede. Ma il livello di sforzo e gli sport consentiti li stabilisce il cardiologo, perché in alcune cardiopatie l'agonismo e i carichi di forza sono davvero pericolosi.

La gravidanza nelle donne con una cardiopatia congenita nella maggior parte dei casi va bene, ma il carico sul cuore aumenta in modo sostanziale. Va discussa con il cardiologo prima del concepimento: può servire cambiare i farmaci e scegliere un punto nascita con l'esperienza adatta. Al bambino di queste donne si esegue di solito un esame dedicato del cuore intorno alla ventesima settimana.

Quanto alla prevenzione, garanzie non ne dà nessuno, ma il rischio si può abbassare: verificare la copertura contro la rosolia e vaccinarsi contro l'influenza prima della gravidanza, rinunciare all'alcol, tenere sotto controllo il diabete, passare in rassegna con il medico tutti i farmaci assunti compresi quelli senza ricetta e a base di erbe, evitare i solventi e assumere fin dall'inizio l'acido folico, di norma quattrocento microgrammi al giorno nelle prime dodici settimane, mentre in alcune condizioni la dose la stabilisce il medico a parte.

Consulto online

A distanza si affrontano bene le domande che si accumulano fra una visita e l'altra. Il medico spiegherà che cosa significano le formule di un referto ecocardiografico e quanto sia serio il difetto trovato, aiuterà a capire a quale specialista rivolgersi e con quale urgenza, valuterà se un soffio sentito in un bambino richieda attenzione. Online è anche la sede logica per parlare dello sforzo consentito, della preparazione a un trattamento dal dentista, della programmazione di una gravidanza, di come vengono tollerati i farmaci e dei segnali da sorvegliare a casa. Tutto ciò che sopra è indicato come urgente non si risolve attraverso uno schermo: lì servono i soccorsi o una visita di persona senza rinvii.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.