Paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile non è una sola malattia, ma il nome comune di disturbi del movimento e della postura nati da un danno al cervello immaturo: prima della nascita, durante il parto o nei primi mesi di vita. Il danno avviene una volta sola e non cresce. Cresce il bambino, cambiano le richieste al suo corpo e col tempo il quadro appare diverso, ma la condizione non progredisce. Le manifestazioni sono molto varie: una persona zoppica appena e vive una vita normale, un'altra ha bisogno di aiuto in ogni gesto quotidiano. La parola «paralisi» inganna: raramente si tratta di assenza di movimento, più spesso di muscoli che obbediscono male.

Che cosa si nota nei primi anni

Subito dopo la nascita di solito non ci sono segni. Emergono nel primo e nel secondo anno, quando il bambino dovrebbe conquistare il movimento, e i genitori non notano un «sintomo» ma uno scarto rispetto all'età.

• non tiene su la testa, non si gira, non sta seduto a otto o nove mesi, non cammina a diciotto mesi;
• il corpo sembra troppo rigido oppure, al contrario, molle e sfuggente in braccio;
• il bambino preferisce chiaramente una mano prima dell'anno: a quell'età non dovrebbe esserci preferenza, e l'abilità da un lato solo indica che l'altro lavora peggio;
• il pugno resta chiuso, le gambe si incrociano e l'appoggio avviene solo sull'avampiede;
• i movimenti sono bruschi e goffi oppure, al contrario, in eccesso e involontari;
• succhiare e deglutire è difficile, il bambino si strozza, mangia lentamente e rigurgita molto.

Ogni singolo segno può non voler dire nulla: i bambini si sviluppano a ritmi diversi e un quadro simile compare in altre condizioni. Contano l'insieme e la persistenza, e a valutarli deve essere uno specialista.

Che cosa c'è oltre al movimento

Il danno cerebrale non si ferma ai confini di una «zona motoria», perciò le difficoltà associate sono di solito più numerose di quelle motorie e alcune pesano di più sulla vita.

• crisi epilettiche, in circa un terzo dei casi;
• difficoltà a deglutire, soffocamento e scialorrea, che compromettono l'alimentazione;
• reflusso del contenuto dello stomaco e stitichezza ostinata;
• disturbi del linguaggio, dalla pronuncia impastata fino all'assenza totale di parola con comprensione integra;
• riduzione della vista, strabismo, perdita di udito;
• difficoltà di apprendimento in circa la metà, benché l'intelligenza possa essere del tutto conservata e mascherata dall'impossibilità di parlare;
• il dolore, la parte più sottovalutata: lo prova la maggioranza, nasce da muscoli contratti, articolazioni e addome, e spesso il bambino non riesce a dirlo;
• sonno disturbato, lussazione dell'anca, deviazione della colonna, ossa fragili.

Forme: che cosa c'è dietro le parole del medico

In un referto convivono di solito due descrizioni. La prima riguarda il tono: forma spastica, la più frequente, con muscoli tesi e movimenti che incontrano resistenza; discinetica, con tono che oscilla e movimenti involontari; atassica, con equilibrio e precisione compromessi; e mista. La seconda riguarda le parti del corpo coinvolte: emiparesi (un lato), diplegia (soprattutto le gambe), tetraparesi (tutto il corpo).

A parte si indica il livello motorio su una scala da uno a cinque: il primo cammina ovunque con limiti minimi, il quinto si sposta solo in carrozzina e necessita di aiuto. Quella scala è più pratica della diagnosi stessa: è stabile dai due anni e su di essa si pianificano riabilitazione, ausili e interventi.

Perché accade

La causa non sempre si riesce a stabilire, e non di rado i genitori passano anni a cercare un colpevole dove non c'è. I meccanismi noti sono questi.

• la prematurità, il fattore principale: più precoce la nascita, più alto il rischio, e il tessuto più vulnerabile è la sostanza bianca attorno ai ventricoli;
• un'infezione in gravidanza e l'infiammazione delle membrane fetali;
• l'alterato apporto di sangue al cervello del feto, compreso un ictus prima della nascita;
• la grave carenza di ossigeno durante il parto: causa reale ma poco frequente, dietro a una minoranza dei casi, benché la si usi per spiegare quasi tutto;
• la gravidanza multipla e il peso molto basso alla nascita;
• dopo la nascita, meningite ed encefalite, ittero grave del neonato lasciato senza cure, glicemia molto bassa, trauma cranico serio, annegamento sfiorato.

Una parte di questo si può prevenire: curare per tempo l'ittero e le infezioni e seguire la gravidanza. Ma dove il danno è già avvenuto la causa si cerca non per attribuire colpe, bensì per una diagnosi precisa.

Quando rivolgersi al medico e come si arriva alla diagnosi

Conviene chiedere per qualunque dubbio sullo sviluppo, senza aspettare che «passi da sé»: prima comincia l'aiuto, meglio un cervello immaturo lo sfrutta.

C'è un fatto che pochi conoscono e che conta più di tutto il resto di questo testo. La paralisi cerebrale non progredisce. Se un bambino perde capacità già acquisite — ha smesso di camminare, di stare seduto, di parlare — o se i disturbi crescono a ondate, non si tratta di paralisi cerebrale ma di un'altra malattia, e va cercata. Fra questi sosia ce ne sono di curabili: una forma di distonia che risponde del tutto a una piccola dose di un solo farmaco e diverse malattie metaboliche per le quali una cura esiste e il tempo gioca contro il bambino. La perdita di capacità va posta al medico a parte e con insistenza.

La diagnosi si costruisce sull'insieme: un racconto dettagliato di gravidanza, parto e sviluppo, l'esame neurologico e la valutazione dei movimenti del lattante con metodi standardizzati. La risonanza mostra tipo ed epoca del danno e lo distingue da malformazioni e malattie metaboliche; se si sospettano crisi si esegue un elettroencefalogramma e nei quadri atipici si aggiungono indagini genetiche. La formulazione definitiva a volte arriva solo verso i due anni, ma aspettarla senza fare nulla non ha senso: il lavoro comincia in base ai disturbi presenti.

Che cosa aiuta

Non esiste nulla che ripari il danno cerebrale. Esiste però molto che cambia davvero la vita, e funziona tanto meglio quanto prima si comincia e quanto più regolarmente si fa.

• la fisioterapia è la base di tutto: mantenere il movimento ed evitare che i muscoli si accorcino e le articolazioni si deformino;
• la terapia occupazionale: imparare i gesti quotidiani e scegliere gli adattamenti perché il bambino faccia da sé il più possibile;
• la logopedia, sia per il linguaggio sia per la deglutizione; in assenza di parola, comunicazione alternativa, dalle tabelle di simboli ai dispositivi che generano voce. Non è rinunciare alla parola, è dare voce al bambino;
• ortesi, statiche, deambulatori, carrozzine e un sistema di seduta ben adattato: non un segno di sconfitta, ma strumenti;
• farmaci che riducono il tono muscolare, in compresse oppure, nella spasticità grave, con una pompa che porta il medicinale al midollo spinale; iniezioni di tossina botulinica in muscoli selezionati;
• antiepilettici per le crisi, lassativi per la stitichezza, farmaci contro l'eccesso di saliva e antidolorifici: il dolore si cura con la stessa serietà del resto;
• chirurgia: allungamento di muscoli e tendini accorciati, interventi sull'anca sublussata, correzione della scoliosi e talvolta la sezione di parte delle radici sensitive per ridurre la spasticità delle gambe;
• alimentazione: se la deglutizione resta difficile si discute un sondino o una gastrostomia. È una decisione dura, ma toglie il rischio che il cibo finisca nei polmoni e spesso permette finalmente di prendere peso.

E una cosa da non fare. Se un metodo promette di «togliere la diagnosi», impone di abbandonare la riabilitazione abituale o si vende a pacchetti con pagamento anticipato, parlatene con il medico curante prima di pagare.

Come prosegue nel corso della vita

La maggior parte dei bambini arriva all'età adulta e vive a lungo; la prognosi dipende soprattutto dalla gravità motoria e dalla presenza di epilessia e difficoltà alimentari. Il danno cerebrale non peggiora, ma il corpo lavora sotto sforzo, perciò da adulti passano in primo piano il dolore alle articolazioni e alla schiena, la stanchezza e il calo di resistenza, e a volte la perdita di una parte delle capacità se gli esercizi sono stati abbandonati.

Molti frequentano la scuola comune, imparano un mestiere, lavorano e vivono per conto proprio; altri hanno bisogno di sostegno continuo. Crescendo spesso si perde l'équipe affiatata che si aveva da bambini, e per questo il passaggio ai servizi per adulti va preparato in anticipo. E un punto di cui si parla poco: depressione e ansia sono più frequenti della media sia nelle persone con paralisi cerebrale sia nei loro genitori, e si curano.

Consulto online

A distanza il medico valuta se le particolarità dello sviluppo rientrano nella normale variabilità o se serve una visita di persona, spiega i termini della lettera di dimissione e del referto della risonanza, aiuta a preparare l'elenco delle domande per il neurologo e il fisiatra e verifica se il piano attuale è adatto all'età e alle possibilità del bambino. Il formato va bene anche per i controlli successivi: aumento della spasticità o del dolore, cambiamenti nelle crisi, problemi di sonno, alimentazione e intestino, e la valutazione dell'ennesima proposta rumorosa prima di pagarla. Per la diagnosi iniziale serve una visita di persona, e se il bambino perde capacità già acquisite o una crisi non si ferma il medico va cercato subito.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.