Teleangectasia emorragica ereditaria
La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una particolarità congenita nella costruzione dei vasi sanguigni.
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Medicinali comunemente utilizzati per Teleangectasia emorragica ereditaria
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: TABLET, 500 mgPrincipio attivo: tranexamic acidProduttore: Viatris Healthcare LimitedPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 4000 IUPrincipio attivo: erythropoietinProduttore: Sandoz GmbhPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 2000 IU / 0.5 ml of Epoetin alfaPrincipio attivo: erythropoietinProduttore: Janssen Cilag S.A.Prescrizione richiesta
La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una particolarità congenita nella costruzione dei vasi sanguigni. In certi punti un'arteria si unisce direttamente a una vena saltando i capillari, e la parete di quel raccordo resta sottile e fragile. Dall'esterno tutto appare come frequenti emorragie dal naso e puntini rossi su labbra e dita, ma la parte principale della malattia è nascosta all'interno: raccordi simili si formano nei polmoni, nel cervello, nel fegato e nell'intestino, e sono quelli a decidere la prognosi. La buona notizia è che qui quasi tutto ciò che è pericoloso può essere trovato in anticipo e reso innocuo prima che accada.
Perché i vasi crescono male
La causa è una variazione in uno dei geni responsabili delle proteine del rivestimento interno dei vasi. Senza di esse la parete si forma incompleta: in alcuni tratti il letto capillare non viene proprio costruito e il sangue passa dall'arteria alla vena a piena pressione, distendendo un vaso sottile.
L'ereditarietà è diretta: basta una sola copia alterata del gene, ricevuta da uno qualsiasi dei genitori, e ogni figlio di quella persona ha il cinquanta per cento di probabilità di ereditarla. La malattia non può saltare una generazione, eppure all'interno della stessa famiglia si manifesta in modi molto diversi: in un parente tutto si limita a qualche epistassi sporadica, in un altro c'è una grossa malformazione in un polmone. Un decorso lieve nel padre o nella madre non dice quindi nulla su come andrà nel figlio.
È una malattia rara ma non eccezionale: riguarda circa una persona ogni cinque-ottomila. Non sempre viene riconosciuta, perché per anni le emorragie nasali si spiegano con l'aria secca e con i vasi fragili.
Che cosa si vede dall'esterno
Le emorragie dal naso sono il segno più frequente e di solito il più precoce, e le ha quasi chiunque. Cominciano più spesso nell'infanzia o nell'adolescenza, arrivano senza alcun motivo anche di notte e con il tempo diventano più frequenti e più abbondanti. La loro origine sono i vasi dilatati della mucosa del setto, che è sottile, secca e si lesiona facilmente. Per molti è il problema principale della malattia: ostacola il sonno, il lavoro e i viaggi, e prosciuga il ferro senza farsi notare.
I puntini rossi, le teleangectasie, compaiono più tardi, in genere dopo i venti o trent'anni, e con l'età si moltiplicano. Sono macchioline rosso vivo o violacee grandi come una capocchia di spillo, che impallidiscono alla pressione e si riempiono di nuovo subito. Le sedi predilette sono riconoscibili: polpastrelli, labbra, lingua, mucosa della bocca e del naso, più di rado viso e orecchie. Di per sé non sono pericolose e si rimuovono quasi sempre per motivi estetici.
La perdita nascosta di sangue dal naso e dall'intestino porta a un'anemia da carenza di ferro che si insedia senza preavviso: stanchezza, fiato corto sulle scale, pallore, unghie fragili e a volte una strana voglia di masticare ghiaccio. Con la sola dieta quel deficit non si copre: con perdite continue il ferro si assume come integratore e, se viene assorbito male o l'anemia è marcata, si somministra in vena.
Che cosa succede dentro il corpo
È la parte più importante, perché le malformazioni interne di solito non danno alcun segnale fino al momento del disastro.
Polmoni. Il raccordo fra arteria e vena dentro il polmone funziona come una scorciatoia che salta il filtro: il sangue evita i capillari polmonari, non si carica di ossigeno e, cosa ben più importante, porta avanti tutto ciò che i capillari di norma trattengono. Un piccolo coagulo partito da una vena della gamba raggiunge così il cervello e provoca un ictus, e i batteri entrati nel sangue durante l'estrazione di un dente danno un ascesso cerebrale. Proprio per questo le malformazioni polmonari si trattano anche quando la persona sta benissimo. Da qui discendono alcune regole per tutta la vita: antibiotico prima di procedure odontoiatriche e di altri interventi in cui i batteri possano entrare in circolo; filtro sulla linea per flebo, perché non entri aria in vena; niente immersioni subacquee con le bombole.
Cervello. Le malformazioni cerebrali si ritrovano in circa una persona colpita su dieci. Di solito tacciono, ma possono sanguinare o causare crisi convulsive e mal di testa persistente. La decisione di intervenire si prende caso per caso, pesando il rischio della procedura stessa.
Fegato. I vasi alterati nel fegato sono frequenti e nella maggior parte dei casi chiedono soltanto sorveglianza. Di rado un grande passaggio di sangue sovraccarica il cuore o compromette l'irrorazione delle vie biliari. Toccare il fegato in questa malattia è pericoloso: sia la biopsia sia i tentativi di chiudere i vasi danno complicanze gravi, perciò gli specialisti lasciano deliberatamente stare queste malformazioni.
Stomaco e intestino. Il sanguinamento da qui di solito non si vede e si manifesta soltanto come un'anemia che resiste ostinatamente al ferro. Comincia più spesso dopo i cinquant'anni.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi è clinica e poggia su quattro elementi: emorragie nasali ripetute e senza causa; teleangectasie nelle sedi caratteristiche; una malformazione in un organo interno; la stessa diagnosi in un parente stretto. Tre elementi su quattro significano diagnosi stabilita, due che è probabile.
Poi si conferma e si completa il quadro:
- test genetico, più utile in una famiglia in cui si sa già quale variazione cercare, perché permette di controllare i parenti con un solo esame;
- ecocardiografia con mezzo di contrasto agitato con aria, modo semplice e sicuro per vedere il sangue che scavalca i capillari polmonari;
- tomografia computerizzata del torace se quel passaggio viene trovato;
- risonanza magnetica dell'encefalo almeno una volta;
- emocromo e indici delle riserve di ferro, con regolarità.
Tutti i parenti stretti di chi ha questa diagnosi vanno studiati a prescindere dai disturbi: metà di loro avrà la stessa cosa, spesso senza alcun sintomo.
Come convivere con i sanguinamenti
Eliminarli del tutto non si può, ma ridurne frequenza e intensità è del tutto realistico. Si comincia dalle misure semplici e quotidiane:
- umidificare l'aria della camera e la mucosa del naso, con spray salini di giorno e una pomata la sera: una mucosa secca sanguina molto più volentieri;
- non mettere le dita nel naso e non soffiarlo con forza;
- quando comincia l'emorragia sedersi, inclinare la testa in avanti e stringere la parte molle del naso per quindici minuti senza controllare prima, e non piegare la testa all'indietro;
- rivedere con il medico tutti i farmaci che fluidificano il sangue e gli antidolorifici, perché alcuni aumentano il sanguinamento. Sospendere da soli ciò che è stato prescritto non va bene; riesaminarlo insieme sì.
Se non basta, aiutano le procedure dall'otorinolaringoiatra: cauterizzazione laser dei vasi dilatati, iniezione di sostanze sclerosanti e, nei casi gravi, innesto di cute nella fossa nasale o chiusura della via nasale. Esistono anche approcci farmacologici: farmaci che rallentano lo scioglimento del coagulo e farmaci che frenano la crescita di nuovi vasi, usati nei sanguinamenti ostinati sotto controllo dello specialista. Il tamponamento con garza asciutta in questa malattia si evita: rimuovendolo strappa la mucosa e l'emorragia riprende, perciò si usano tamponi morbidi rivestiti che non aderiscono.
I puntini rossi sulla pelle, quando danno fastidio dal punto di vista estetico, si tolgono con laser vascolare o luce pulsata intensa: la luce riscalda il vaso, che collassa e smette di vedersi. La procedura si sente, ma di norma non richiede anestesia e non lascia quasi traccia.
Gravidanza, figli e vita quotidiana
La gravidanza chiede un'attenzione a parte. Il volume di sangue aumenta e una malformazione polmonare rimasta muta per anni può sanguinare, più spesso nella seconda metà della gestazione. Meglio quindi studiare i polmoni prima del concepimento e seguire la gravidanza dove la malattia è conosciuta. Comunicate la diagnosi, o i casi presenti in famiglia, al medico e all'ostetrica già alla prima visita. Il parto decorre quasi sempre normalmente e la malattia di per sé non è un motivo per rinunciare ad avere figli.
Ai bambini delle famiglie con questa diagnosi si controllano polmoni ed encefalo anche stando perfettamente bene, e il controllo si ripete più avanti, perché le malformazioni possono comparire con il tempo. Per il resto la vita è quella di sempre: lavoro, sport e viaggi in aereo non sono vietati, e le limitazioni specifiche, come le immersioni con le bombole, le indica il medico in base a ciò che è stato effettivamente trovato in voi.
Chiamate subito l'ambulanza (in Europa il numero unico 112) se compaiono:
- debolezza o intorpidimento improvvisi di braccio e gamba da un lato, bocca storta, parola impastata: sono segni di ictus, il cui rischio in questa malattia è realmente aumentato;
- un mal di testa violentissimo e improvviso, diverso dai precedenti, soprattutto con vomito o convulsioni;
- tosse con sangue, affanno improvviso o dolore al petto;
- un'emorragia nasale che non si riesce a fermare, oppure vomito abbondante di sangue;
- feci nere e catramose.
Una debolezza che aumenta, capogiri e fiato corto con lo sforzo abituale non sono motivo di ambulanza, ma lo sono per farsi vedere da un medico nel giro di pochi giorni e controllare il sangue.
Consulto online
A distanza si può fare la cosa più importante: sospettare la malattia e costruire un piano. Il medico ripercorrerà con quale frequenza e in quali circostanze sanguina il naso, se ci sono puntini rossi nelle sedi tipiche e se in famiglia ci sono state storie simili fra genitori, fratelli e sorelle, e dirà se il quadro rientra nella diagnosi e quali accertamenti vengono per primi. Online si possono rivedere esami e immagini già disponibili, discutere la scelta dell'integratore di ferro e il controllo dell'anemia, e chiarire quali precauzioni riguardano proprio voi prima di un viaggio, di un intervento o di una visita dal dentista. I segni dell'elenco qui sopra non si valutano a distanza: con quelli si chiama subito aiuto.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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