Telangiectasia emorragica ereditaria (HHT)

La telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è un disturbo genetico ereditario che colpisce i vasi sanguigni. È anche nota come sindrome di Osler-Weber-Rendu.

Le persone affette da HHT presentano alcuni vasi sanguigni che non si sono sviluppati correttamente e che a volte causano sanguinamenti, noti come malformazioni arterovenose (MAV).

Quando le MAV si formano nella mucosa del naso o nell'intestino, possono sanguinare facilmente. Sanguinamenti frequenti possono portare ad anemia e, a volte, a problemi più gravi.

Sintomi dell'HHT

I sintomi tipici dell'HHT includono:

• sanguinamenti nasali ricorrenti
• macchie rosse visibili in alcune zone del corpo

I sintomi di solito compaiono nell'infanzia o nell'adolescenza, ma possono manifestarsi a qualsiasi età.

Consultare un medico di famiglia se si presentano questi sintomi, in modo che ne possa indagare la causa.

Sanguinamenti nasali

I sanguinamenti nasali sono spesso il primo segno dell'HHT. Possono essere frequenti e persistenti.

Si verificano a causa dei vasi sanguigni anomali presenti nella mucosa del naso.

La perdita di sangue può portare a anemia da carenza di ferro, se il ferro non viene reintegrato attraverso l'alimentazione e con integratori di ferro.

Macchie rosse o viola sotto la pelle (telangiectasie)

I vasi sanguigni anomali (telangiectasie) possono apparire appena sotto la superficie della pelle, manifestandosi come macchie rosse o viola.

Queste macchie iniziano spesso a comparire nell'adolescenza.

Le macchie rosse o viola si formano solitamente sui polpastrelli, sulle labbra e sulla mucosa del naso o dell'intestino. A volte possono comparire anche su orecchie e viso.

Vasi sanguigni anomali (MAV) all'interno del corpo

Le MAV possono formarsi all'interno degli organi e dei tessuti corporei. Molte persone con MAV interne non presentano sintomi.

Tuttavia, le MAV nei polmoni possono causare bassi livelli di ossigeno nel sangue e quelle nel cervello possono provocare convulsioni o cefalee.

Se le MAV nel corpo sanguinano, ciò può aumentare il rischio di ictus.

Cause dell'HHT

Le persone affette da HHT hanno un gene difettoso, che viene solitamente ereditato da uno dei genitori.

Questo gene normalmente fornisce istruzioni per produrre certe proteine presenti nella parete dei vasi sanguigni. Nell'HHT, il gene non riesce a produrre questa proteina, oppure produce una proteina anomala.

È sufficiente possedere una sola copia del gene difettoso per sviluppare l'HHT.

Trattamento dell'HHT

Non esiste una cura per l'HHT, ma esistono trattamenti efficaci.

Alcune persone possono essere trattate dal medico di famiglia, mentre altre devono essere seguite da uno specialista.

Le donne con HHT hanno un rischio maggiore durante la gravidanza, come un lieve aumento del rischio di emorragia grave o di ictus. Informare l'ostetrica o il medico di famiglia se nell'ambito familiare è presente l'HHT e si è incinta.

Integratori di ferro

Se si hanno sanguinamenti nasali frequenti, si perde molto ferro attraverso la perdita di sangue, soprattutto se si ha anche sanguinamento da telangiectasie intestinali.

Potrebbe essere necessario reintegrare il ferro perso con integratori. I cambiamenti nella dieta da soli potrebbero non essere sufficienti.

Leggi di più su:

• l'importanza del ferro
• anemia da carenza di ferro

Trattamento dei sanguinamenti nasali

Le persone con sanguinamenti nasali gravi potrebbero aver bisogno di un tamponamento nasale d'urgenza, durante il quale il naso viene riempito con garza o una spugna nasale speciale.

Leggi di più sui sanguinamenti nasali.

Alcune persone potrebbero dover consultare uno specialista otorinolaringoiatra per il trattamento. La terapia laser può essere utile.

I casi più gravi potrebbero richiedere innesti di pelle o altri interventi chirurgici.

Trasfusione di sangue dopo perdita ematica

Se si è persa una grande quantità di sangue a causa di emorragie interne o di sanguinamenti nasali, potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue.

Leggi di più sulle trasfusioni di sangue.

Trattamento laser per le telangiectasie

Le telangiectasie sulla pelle o nella mucosa nasale possono talvolta essere migliorate con trattamenti laser vascolare o con luce pulsata intensa (IPL):

Le apparecchiature laser e IPL emettono fasci di luce mirati sui vasi sanguigni visibili nella pelle. Il calore prodotto dal laser fa restringere i vasi, rendendoli invisibili. Questo trattamento lascia generalmente cicatrici minime o nessun danno ai tessuti circostanti.

Il trattamento laser può risultare sgradevole, ma nella maggior parte dei casi non è necessaria un'anestesia locale.

Trattamento delle MAV nel corpo

Le MAV interne potrebbero richiedere trattamenti specialistici. Lo specialista HHT spiegherà in dettaglio ogni procedura.

Ad esempio, le MAV polmonari vengono solitamente trattate, anche se non causano problemi evidenti. Il trattamento avviene tramite embolizzazione, una procedura che blocca l'afflusso di sangue alla MAV. Viene inserito un minuscolo tappo all'interno dell'arteria che alimenta il vaso sanguigno anomalo.

L'embolizzazione è preferita alla chirurgia aperta ed è normalmente eseguita con sedazione (che aiuta a rilassarsi durante la procedura).

Per le MAV cerebrali, le opzioni di trattamento includono embolizzazione, chirurgia e radioterapia stereotassica (somministrazione precisa di radiazioni al vaso sanguigno). Le MAV epatiche potrebbero richiedere diversi tipi di trattamenti specialistici.

Tuttavia, questi trattamenti non sono sempre appropriati. Lo specialista spiegherà perché molte MAV, come quelle nel fegato e nel cervello, potrebbero essere meglio lasciate inalterate, poiché i rischi del trattamento potrebbero superare i potenziali benefici.

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