Acromegalia

L'acromegalia è una malattia endocrina rara nella quale l'organismo produce per anni un eccesso di ormone della crescita. Nell'adulto le cartilagini di accrescimento sono ormai chiuse, quindi il corpo non si allunga: cambia forma. Mani, piedi e lineamenti del viso si ingrossano poco alla volta. All'origine c'è quasi sempre un tumore benigno dell'ipofisi. La malattia risponde bene alle cure e, prima si comincia, meno modifiche irreversibili restano.

Sintomi

La difficoltà maggiore è che i cambiamenti si accumulano nell'arco di molti anni e sfuggono proprio a chi vede la persona tutti i giorni. Spesso il primo campanello è un dettaglio della vita quotidiana: un anello che non entra più, una scarpa da comprare di un numero in più.

• mani e piedi più grandi, con cambio nella misura di anelli e scarpe;
• lineamenti del viso più marcati: arcate sopracciliari, naso e labbra; la mandibola si sposta in avanti e tra i denti compaiono spazi;
• pelle più spessa e più grassa, con sudorazione aumentata;
• voce più profonda e roca;
• mal di testa, dolori articolari, formicolio e debolezza alle mani;
• russamento con pause respiratorie durante il sonno, sonnolenza di giorno e stanchezza;
• nelle donne, ciclo mestruale irregolare; negli uomini, calo della potenza sessuale.

Di solito la malattia viene riconosciuta tra i 30 e i 50 anni. Se l'eccesso di ormone della crescita comincia nell'infanzia, prima che le cartilagini di accrescimento si chiudano, il quadro che si sviluppa è un altro: il gigantismo.

Quando rivolgersi al medico

• nel giro di pochi anni sono cambiati il numero di scarpe, la misura degli anelli o i lineamenti del viso;
• si presentano insieme sudorazione, mal di testa, dolori articolari e formicolio alle mani;
• le persone vicine notano cambiamenti nell'aspetto che chi li vive non percepisce;
• sono comparse apnee nel sonno e una stanchezza continua senza un motivo chiaro.

Un aiuto concreto per la visita sono le fotografie degli ultimi cinque o dieci anni. Il confronto tra le immagini mostra spesso quello che lo specchio non fa vedere.

Come si arriva alla diagnosi

Si parte dal dosaggio dell'IGF-1, il fattore di crescita insulino-simile: rispecchia il livello medio di ormone della crescita ed è per questo più informativo di una singola misurazione dell'ormone stesso. Se il valore risulta alterato si esegue il test da carico di glucosio: in condizioni normali frena la produzione di ormone della crescita, nell'acromegalia questo non accade.

Confermato l'eccesso, si passa alla risonanza magnetica dell'ipofisi, che serve a individuare il tumore e a misurarne le dimensioni. Si controllano inoltre il campo visivo, il funzionamento degli altri ormoni ipofisari e i problemi che accompagnano spesso la malattia: glicemia, pressione arteriosa, cuore, apnee del sonno e polipi intestinali.

Trattamento

L'obiettivo è riportare l'ormone della crescita a valori normali e togliere la pressione del tumore sulle strutture vicine.

• Chirurgia. È la via principale: l'adenoma viene asportato per via endoscopica passando dal naso, senza incisioni esterne. In molti pazienti questo basta.
• Farmaci. Analoghi della somatostatina, bloccanti del recettore dell'ormone della crescita e agonisti dopaminergici si usano quando l'intervento non è praticabile, non ha dato un risultato completo o quando serve una preparazione prima della chirurgia.
• Radioterapia. Resta di riserva per i casi in cui l'eccesso ormonale persiste dopo l'intervento e i farmaci.

Dopo il trattamento i controlli proseguono: si misurano i livelli ormonali, si imposta una terapia sostitutiva se necessario e si tengono d'occhio pressione, glicemia e cuore.

Perché non conviene rimandare

Un eccesso prolungato di ormone della crescita aumenta il rischio di diabete di tipo 2, ipertensione arteriosa, malattie del cuore, apnee del sonno e polipi intestinali. Le modifiche di ossa e cartilagini non tornano indietro quando l'ormone rientra nella norma: ecco perché una diagnosi precoce conta molto più del semplice star bene oggi.

Domande frequenti

È ereditaria? Di regola no. Esistono forme ereditarie, ma sono una quota piccola.

Un tumore dell'ipofisi è un cancro? Quasi sempre si tratta di un adenoma benigno, che non dà metastasi.

L'aspetto di prima tornerà? Il gonfiore dei tessuti molli si riduce e la pelle si assottiglia. I cambiamenti delle ossa restano.

Consulto online

Nel consulto online il medico ripercorre i sintomi, valuta se ci sono motivi per misurare il livello di ormone della crescita, spiega da quali analisi conviene partire e indica a quale specialista rivolgersi di persona.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.