Albinismo

L'albinismo influenza la produzione di melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi. Si tratta di una condizione permanente, ma che non peggiora nel tempo.

Le persone affette da albinismo hanno una quantità ridotta di melanina, oppure non ne hanno affatto. Questo può influire sul loro aspetto fisico e sulla vista.

Le persone con albinismo spesso hanno capelli bianchi o molto chiari, anche se in alcuni casi possono essere castani o rossi. Il colore esatto dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo.

Una pelle molto chiara, che si scotta facilmente al sole e che di solito non si abbronza, è anch'essa tipica dell'albinismo.

Problemi agli occhi

La ridotta quantità di melanina può causare problemi alla vista. Questo perché la melanina è coinvolta nello sviluppo della retina, il sottile strato di cellule nella parte posteriore dell'occhio.

I possibili problemi agli occhi associati all'albinismo includono:

• scarsa vista – come miopia o ipermetropia, e bassa visione (riduzione della vista che non può essere corretta)
• astigmatismo – in cui la cornea (lo strato trasparente sulla parte anteriore dell'occhio) non ha una curvatura perfetta o il cristallino ha una forma anomala, causando una vista sfocata
• fotofobia – in cui gli occhi sono sensibili alla luce
• nistagmo – movimenti involontari degli occhi da un lato all'altro, che riducono la vista; non si percepisce il mondo come "instabile", perché il cervello si adatta ai movimenti oculari
• strabismo – quando gli occhi guardano in direzioni diverse

Alcuni bambini piccoli con albinismo possono apparire goffi. Questo accade perché i problemi alla vista possono rendere difficili alcuni movimenti, come afferrare un oggetto. Tuttavia, la situazione dovrebbe migliorare con l'età.

Come viene trasmesso l'albinismo

I due principali tipi di albinismo sono:

• albinismo oculocutaneo (OCA) – il tipo più comune, che interessa pelle, capelli e occhi
• albinismo oculare (OA) – un tipo più raro che interessa principalmente gli occhi

Trasmissione autosomica recessiva

In tutti i tipi di OCA e in alcuni tipi di OA, l'albinismo viene trasmesso con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene che causa l'albinismo (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene, c'è 1 probabilità su 4 che il figlio abbia l'albinismo e 1 su 2 che sia un portatore. I portatori non hanno l'albinismo, ma possono trasmettere il gene.

Trasmissione legata al cromosoma X

La maggior parte dei tipi di OA viene trasmessa con un modello di ereditarietà legato al cromosoma X. Questo tipo di trasmissione influenza maschi e femmine in modo diverso: le femmine che ereditano il gene solitamente diventano portatrici, mentre i maschi che lo ereditano svilupperanno l'albinismo.

Quando la madre è portatrice di un tipo di albinismo legato al cromosoma X, ogni figlia ha 1 probabilità su 2 di diventare portatrice. Ogni figlio ha 1 probabilità su 2 di avere l'albinismo.

Quando invece il padre ha un tipo di albinismo legato al cromosoma X, le sue figlie diventeranno portatrici, mentre i suoi figli non avranno né l'albinismo né saranno portatori.

Consulenza genetica

Se nella vostra famiglia c'è stato un caso di albinismo o se avete un figlio affetto da questa condizione, potreste voler parlare con un medico di famiglia per richiedere una consulenza genetica.

Un consulente genetico fornisce informazioni, sostegno e consigli sulle malattie genetiche. Ad esempio, potrete discutere con lui/lei di come avete ereditato l'albinismo e delle probabilità di trasmetterlo.

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Diagnosi dell'albinismo

L'albinismo è solitamente evidente dall'aspetto del neonato alla nascita. I capelli, la pelle e gli occhi del bambino possono essere esaminati alla ricerca di segni di assenza di pigmento.

Poiché l'albinismo può causare diversi problemi agli occhi, il bambino potrebbe essere indirizzato a uno specialista oculista (oftalmologo) per ulteriori accertamenti.

A volte viene utilizzato anche un esame elettrodiagnostico per aiutare nella diagnosi. In questo test, piccoli elettrodi vengono applicati sul cuoio capelluto per verificare le connessioni tra gli occhi e la parte del cervello che controlla la vista.

Trattamenti per i problemi agli occhi causati dall'albinismo

Sebbene non esista una cura per i problemi alla vista legati all'albinismo, ci sono diversi trattamenti, come occhiali e lenti a contatto, che possono migliorare la vista.

Un bambino con albinismo potrebbe inoltre aver bisogno di un aiuto aggiuntivo a scuola.