Albinismo
L'albinismo è una particolarità congenita del metabolismo per cui l'organismo produce poca melanina o non ne produce affatto.
Valutazione prescrizione online
Un medico valuterà il tuo caso e rilascerà una prescrizione se medicalmente appropriato.
Parla con un medico online
Discuti i tuoi sintomi e i possibili prossimi passi con un medico online.
In questa pagina
L'albinismo è una particolarità congenita del metabolismo per cui l'organismo produce poca melanina o non ne produce affatto. La melanina dà colore a pelle, capelli e occhi e, cosa meno nota, partecipa alla formazione della retina prima di nascere. Perciò l'albinismo non riguarda soltanto l'aspetto chiaro: quasi sempre coinvolge la vista, ed è questo a pesare di più nella vita quotidiana. Non è contagioso, dura tutta la vita, non peggiora da solo e non influisce né sull'intelligenza né sulla durata della vita. È raro: in Europa riguarda circa una persona ogni 17.000-20.000, e in diversi Paesi africani molto di più.
Come si presenta all'esterno
La varietà è ampia e dipende dal gene coinvolto e da quanta melanina si forma comunque.
- i capelli possono essere bianchi come la neve, color paglia, biondissimi, a volte rossicci o perfino castani;
- la pelle è chiarissima, si scotta facilmente e quasi non si abbronza; lentiggini e nei appaiono pallidi e poco evidenti;
- l'iride è più spesso azzurro-grigia o marrone chiaro, non rossa come si crede; il riflesso rossastro si vede talvolta in controluce, perché i vasi traspaiono attraverso un'iride poco pigmentata;
- in alcune persone la carenza di pigmento riguarda quasi solo gli occhi, mentre pelle e capelli non si distinguono da quelli dei familiari: la condizione resta per anni non riconosciuta.
A volte con l'età capelli e pelle si scuriscono un poco. È normale e non significa che la diagnosi fosse sbagliata.
Gli occhi: il punto centrale
Senza melanina la fovea — la parte della retina che dà la visione più nitida — non arriva a formarsi completamente. In più una parte delle fibre nervose segue dall'occhio al cervello un percorso diverso dal solito, e il cervello unisce peggio le due immagini in una sola con il rilievo. Da qui alcune caratteristiche presenti in quasi tutti:
- acuità visiva ridotta che gli occhiali non riescono a portare al massimo: il limite non sta nella gradazione, ma nella struttura stessa della retina;
- nistagmo, un movimento involontario degli occhi da un lato all'altro; il mondo non sembra oscillare, perché il cervello si adatta a quel movimento;
- fotofobia: la luce entra dalla pupilla e anche attraverso un'iride poco pigmentata, così all'aperto gli occhi si socchiudono e lacrimano;
- miopia, ipermetropia e, molto spesso, un astigmatismo marcato;
- strabismo e scarsa valutazione delle distanze e della profondità.
La visione laterale, invece, di solito è integra e il campo visivo è normale; in molti bambini il nistagmo si attenua con gli anni. Gli adulti con albinismo leggono, studiano, lavorano e usano la tecnologia: con ausili, ma da soli. I bambini piccoli sembrano a volte impacciati perché faticano a prendere un oggetto al primo colpo: è la vista, non la coordinazione, e migliora crescendo.
Come si trasmette
Le forme sono diverse e si ereditano in modi diversi. Nella più comune, quella che coinvolge pelle, capelli e occhi, il meccanismo è recessivo: perché compaia, il bambino deve ricevere il gene alterato da entrambi i genitori, che di solito non presentano nulla di particolare — sono portatori e non lo sanno. In una coppia di portatori la probabilità di un figlio con albinismo è di uno su quattro a ogni gravidanza, e non funziona a turni: i parti precedenti non condizionano i successivi.
La forma che riguarda quasi solo gli occhi è più spesso legata al cromosoma X. In questo caso sono i maschi della famiglia a manifestarla, mentre le femmine che ricevono lo stesso gene restano in genere portatrici, con lievi segni oculari visibili solo alla visita oculistica.
Se in famiglia c'è già una persona con albinismo o una coppia programma un figlio, ha senso rivolgersi alla genetica medica: si ricostruisce l'albero familiare, si spiegano le probabilità e si indica quali esami abbiano senso.
Forme rare da non lasciarsi sfuggire
Di regola l'albinismo non tocca nulla oltre alla pelle e alla vista. Esistono però varianti poco frequenti in cui si accompagna al danno di altri organi, e quelle vanno riconosciute per tempo.
In una di esse all'albinismo si aggiunge una tendenza al sanguinamento: lividi estesi dopo urti lievi, epistassi frequenti, sanguinamento prolungato dopo l'estrazione di un dente, mestruazioni abbondanti, perdita di sangue al parto. Con il tempo, in una parte di queste persone compaiono una cicatrizzazione del polmone con affanno crescente e un'infiammazione persistente dell'intestino. Chi ha questa combinazione non deve prendere aspirina né antidolorifici del gruppo degli antinfiammatori, che ostacolano ancora di più la coagulazione, e deve avvisare in anticipo il chirurgo, il dentista e chi assisterà il parto.
In un'altra variante rara l'albinismo si accompagna a infezioni gravi e ripetute nei primi anni di vita, facilità al sanguinamento e disturbi neurologici. Questa combinazione impone un accertamento urgente da parte di ematologia e immunologia: senza cure la situazione mette a rischio la vita.
Per questo conviene riferire al medico qualunque disturbo estraneo a occhi e pelle: lividi inspiegabili, sanguinamenti, infezioni gravi frequenti, diarrea persistente, affanno.
Come si conferma
Nella maggior parte dei casi l'albinismo si vede subito alla nascita dal colore di capelli, pelle e occhi. L'aspetto però non basta: in famiglie molto chiare il neonato può non distinguersi, e allora sono gli occhi a portare alla diagnosi. L'oculista esamina l'iride in controluce, il fondo oculare e la fovea e valuta nistagmo e acuità visiva. La struttura della retina si precisa con la tomografia a coerenza ottica. A volte si applicano elettrodi sul capo per registrare la risposta del cervello agli stimoli visivi: così si vede se le vie nervose seguono il percorso abituale. Quando serve si richiede un esame genetico, che precisa la forma e aiuta a non lasciarsi sfuggire proprio quelle varianti rare.
Che cosa aiuta a vedere e a studiare
Il pigmento non si recupera, ma dalla vista disponibile si può ottenere molto più di quanto sembri.
- occhiali o lenti a contatto con una correzione precisa dell'astigmatismo, da rivedere man mano che il bambino cresce;
- lenti colorate o fotocromatiche, visiera, cappello a tesa larga contro la fotofobia;
- lenti d'ingrandimento, videoingranditori e un monocolo per leggere la lavagna o un tabellone;
- caratteri grandi, forte contrasto, ingrandimento sullo schermo, lettura vocale dei testi;
- a scuola: posto vicino alla lavagna, copia personale del materiale, tempo aggiuntivo per le prove scritte, luce che non arrivi in faccia;
- se strabismo o nistagmo sono marcati, a volte si discute un intervento sui muscoli oculari: non restituisce acuità visiva, ma migliora la posizione del capo e l'aspetto.
Molti bambini tengono la testa girata o inclinata perché in quella posizione il nistagmo si attenua e vedono meglio. Non serve correggerli: è un adattamento utile.
Sole e pelle
Una pelle senza melanina è indifesa davanti ai raggi ultravioletti, e il sole accumulato negli anni si traduce in lesioni precancerose e tumori della pelle, a volte già in persone giovani. Qui la prevenzione conta più di qualsiasi cura: crema ad alto fattore ogni giorno e non solo in spiaggia; tessuti fitti a maniche lunghe, cappello a tesa, occhiali con filtro ultravioletto; ombra nelle ore centrali; niente lampade abbronzanti.
Una volta al mese controllate la pelle senza dimenticare orecchie, labbra, collo e dorso delle mani, e prenotate una visita se compare una macchia o un nodulo nuovi, se una ferita non si chiude da più di un mese o se qualcosa di vecchio comincia a crescere, a cambiare colore o a sanguinare. Un tumore cutaneo scoperto presto si tratta in modo semplice e con buon esito; uno trascurato molto meno. Con l'albinismo è ragionevole una visita dermatologica annuale anche quando nulla dà fastidio.
Consulto online: in che cosa aiuta
L'esame del fondo oculare e la misurazione della vista si fanno solo di persona, ma molto altro si risolve in videochiamata. Il medico può rivedere con voi i referti dell'oculista e della genetica, spiegare che cosa significano i nomi delle forme e i numeri dell'acuità visiva e aiutarvi a preparare le domande per loro. Online si possono affrontare anche le probabilità per i figli futuri, la scelta della protezione solare e quali agevolazioni chiedere a scuola. Un capitolo a sé sono i segnali di allarme: mostrare la foto di una macchia nuova sulla pelle o raccontare di lividi e sanguinamenti per capire se serve un accertamento e con quale urgenza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
Parla con un medico di Albinismo
Discuti i tuoi sintomi e ricevi indicazioni mediche personalizzate in base alla tua situazione — tutto online.
Medici online per Albinismo
Parla con un medico di sintomi, possibili opzioni di trattamento e dei prossimi passi per Albinismo.
