Atassia

L'atassia non è una diagnosi ma un segno: i movimenti perdono precisione e coordinazione, anche se la forza di braccia e gambe può restare intatta. La persona barcolla camminando, sbaglia la presa di un oggetto, parla in modo poco chiaro. Dietro ci sono decine di cause possibili, dall'intossicazione da un farmaco o dalla carenza di una vitamina fino all'ictus del cervelletto e a una malattia ereditaria. Per questo davanti a un'atassia la domanda è sempre la stessa: da che cosa dipende e in quanto tempo è comparsa.

Che cosa si inceppa nel controllo del movimento

Perché un passo sia stabile il cervello ha bisogno di tre cose: un progetto del movimento, un resoconto continuo del corpo sulla propria posizione nello spazio e un cervelletto che confronti le due informazioni e corregga strada facendo. L'atassia compare quando si spezza uno qualsiasi di questi anelli.

• Cerebellare. È colpito il cervelletto o le sue connessioni. L'andatura è larga e instabile, la parola diventa lenta e spezzata in sillabe, le mani mancano il bersaglio. Chiudere gli occhi non cambia quasi nulla.
• Sensitiva. Sono danneggiati i nervi o i cordoni posteriori del midollo spinale e il cervello non riceve informazioni su dove si trovino le gambe. La persona guarda per terra mentre cammina, appoggia il piede battendolo e al buio perde l'equilibrio di colpo.
• Vestibolare. Il guasto è nell'orecchio interno o nei suoi nervi. Prevalgono vertigine e nausea, il cammino devia sempre dallo stesso lato, mentre i movimenti delle mani restano precisi.

Nella vita quotidiana si presenta così: camminando si tende a spostarsi di lato, la mano manca il bottone e trema di più alla fine del gesto, la scrittura si allarga, la voce rallenta e diventa irregolare nel volume, gli occhi si muovono a scatti, deglutire costa fatica. Da fuori tutto questo viene spesso scambiato per ubriachezza, e proprio per questa lettura sbagliata capita che una persona con un ictus del cervelletto o con un'intossicazione venga lasciata a "smaltire".

La rapidità della comparsa suggerisce la causa

In quanto tempo il disturbo si è instaurato è il dato più utile che si possa riferire al medico.

Minuti e ore. Ictus o emorragia nel cervelletto, trauma cranico, intossicazione da alcol, sonniferi, antiepilettici o litio, carenza acuta di vitamina B1 e, più raramente, un'infezione del cervello. Nei bambini l'instabilità può seguire la varicella e altre infezioni virali, oppure rivelarsi la conseguenza di farmaci ingeriti per errore.

Settimane e mesi. Tumore della fossa cranica posteriore, sclerosi multipla, carenza di vitamina B12, tiroide poco attiva, celiachia, infiammazione autoimmune del cervelletto e la reazione del sistema nervoso a un tumore situato altrove, che a volte si nota prima del tumore stesso.

Anni. Atassie ereditarie, abuso di alcol protratto per molto tempo, malattie degenerative del sistema nervoso. L'avanzamento è così lento che ci si accorge per vie indirette: si è smesso di andare in bicicletta, si è cominciato ad appoggiarsi ai muri.

Quando non si può aspettare

Chiamate il 112 se la coordinazione si è alterata all'improvviso, nell'arco di minuti od ore, soprattutto insieme a mal di testa violento, vomito, visione doppia, debolezza o formicolio in metà del corpo, parola impastata. L'ictus del cervelletto sembra più lieve di quanto poi si riveli: nel giro di uno o due giorni il gonfiore in quello spazio stretto alla base del cranio può comprimere il tronco encefalico, e il tempo utile per ripristinare il flusso di sangue è poco.

Memorizzate a parte una combinazione che sfugge più di ogni altra: instabilità, confusione e alterazione dei movimenti oculari insieme. Così si manifesta la carenza acuta di vitamina B1, tipica del consumo prolungato di alcol, del vomito che dura giorni, degli interventi di riduzione dello stomaco e degli stati di grave denutrizione o digiuno. Il quadro è reversibile se la vitamina viene somministrata subito, e lascia un danno irreversibile della memoria se si aspetta. Una flebo di glucosio senza vitamina B1 in questa situazione peggiora le cose, quindi conviene dire il proprio sospetto ad alta voce al personale sanitario.

Non rimandate nemmeno quando l'instabilità compare in un bambino o quando cresce insieme a mal di testa mattutino e vomito: così si comporta un tumore della fossa cranica posteriore.

Le cause che si possono eliminare

Vale la pena indagare anche quando il quadro sembra senza via d'uscita, perché una parte delle cause è reversibile.

• carenza di vitamine B1, B12 ed E: si reintegra, e prima lo si fa, più completo è il recupero;
• funzione tiroidea ridotta, dove correggere l'ormone fa scomparire anche l'instabilità;
• celiachia, in cui la coordinazione può migliorare con una dieta rigorosamente senza glutine;
• eccesso di farmaci, siano antiepilettici, litio, benzodiazepine o alcuni chemioterapici: a volte basta aggiustare la dose;
• smettere di bere ferma la distruzione del cervelletto e restituisce una parte di ciò che si era perso;
• malattia di Wilson nei giovani, un disturbo del metabolismo del rame che si cura e che senza cure finisce male;
• infiammazione del cervelletto di origine autoimmune o legata a un tumore;
• atassia episodica, in cui gli attacchi si diradano con il farmaco scelto dal medico.

Quando l'atassia è ereditaria

Le forme ereditarie avanzano nell'arco di anni; casi simili in famiglia ci sono, ma non sempre. L'atassia di Friedreich comincia nell'infanzia o nell'adolescenza e non tocca solo la coordinazione: si aggiungono deviazione della colonna, interessamento del muscolo cardiaco, perdita di sensibilità alle gambe e, in una parte dei pazienti, diabete. Qui il cardiologo serve quanto il neurologo.

Le atassie spinocerebellari sono un gruppo ampio, iniziano più spesso in età adulta e si trasmettono da uno dei due genitori. L'atassia-teleangectasia si manifesta nella prima infanzia: all'instabilità si aggiungono vasi dilatati sulla parte bianca degli occhi e sulla pelle, difese immunitarie deboli e un rischio maggiore di tumori del sangue. L'atassia episodica procede per attacchi, tra i quali la persona sta bene.

Una diagnosi precisa non serve per l'etichetta: dalla forma dipende quali organi sorvegliare e che cosa discutere con il genetista quando si progetta di avere figli.

Come si cerca la causa

Si parte dal colloquio: in quanto tempo è comparso il disturbo, che cosa la persona assume, quanto beve, di che cosa si sono ammalati i familiari. Poi il neurologo valuta l'andatura, la precisione dei movimenti, la parola, i movimenti oculari, la sensibilità e i riflessi: la differenza tra i tipi di atassia si coglie già durante la visita e indica dove cercare.

La risonanza magnetica mostra il cervelletto, il tronco encefalico e gli eventuali segni della loro riduzione di volume; la tomografia computerizzata vede peggio quella zona e serve soprattutto a escludere in urgenza un'emorragia. Nel sangue si controllano le vitamine B12 ed E, la tiroide, gli anticorpi contro il glutine, il metabolismo del rame e la concentrazione dei farmaci assunti. A seconda del caso si aggiungono l'esame del liquido cerebrospinale, la ricerca di anticorpi, l'elettromiografia con studio della conduzione nervosa e i test genetici; questi ultimi si richiedono insieme a una consulenza genetica, perché il risultato riguarda tutta la famiglia.

Che cosa aiuta a vivere meglio

Se la causa si può eliminare, si cura quella. Nelle forme ereditarie e degenerative non esiste ancora un farmaco che fermi la malattia. Ma le difficoltà di ogni giorno dipendono molto da quello che si fa.

• lavoro con il fisioterapista su equilibrio e cammino: è una delle poche cose che migliorano la stabilità in modo dimostrato, anche se il risultato dura finché le sedute continuano;
• logopedia, sia per la parola sia per la deglutizione;
• bastone o deambulatore regolati sull'altezza giusta, corrimano, soglie e tappeti tolti di mezzo, una luce in corridoio di notte: qui le cadute sono la principale causa di fratture;
• farmaci mirati ai sintomi: rigidità muscolare, tremore, disturbi della minzione;
• rinuncia all'alcol e prudenza con sonniferi e tranquillanti, che aumentano l'instabilità;
• controlli cardiologici nelle forme che interessano il cuore.

I problemi di deglutizione non vanno lasciati correre: andare di traverso di continuo, ripetute polmoniti e calo di peso sono un motivo per rivolgersi a uno specialista, non per "mangiare con più attenzione". Umore basso e ansia sono frequenti con questa diagnosi e si possono affrontare.

Consulto online

Nel consulto online il medico ricostruirà in quanto tempo è comparsa l'instabilità e come è cambiata, esaminerà i farmaci che assumete e gli esami già eseguiti e vi aiuterà a capire di quale tipo di disturbo si tratta e quali accertamenti servono per primi. Se quanto descritto rientra in un quadro urgente, ve lo dirà subito.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.