Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea

L'atresia esofagea è un difetto congenito raro che interessa l'esofago del neonato (il tubo attraverso il quale il cibo passa dalla bocca allo stomaco).

La parte superiore dell'esofago non è collegata con la parte inferiore dell'esofago e con lo stomaco. Di solito termina in una sacca, il che significa che il cibo non può raggiungere lo stomaco.

Spesso si verifica insieme a un altro difetto congenito chiamato fistola tracheo-esofagea, ovvero un collegamento anomalo tra la parte inferiore dell'esofago e la trachea.

Questo provoca il passaggio di aria dalla trachea all'esofago e allo stomaco, e di acido gastrico dai polmoni.

Questi difetti fanno sì che il neonato non possa deglutire in modo sicuro, se non del tutto.

Potrebbero inoltre sviluppare problemi potenzialmente letali come il soffocamento e polmonite se non trattati rapidamente, pertanto l'intervento chirurgico viene solitamente effettuato entro pochi giorni dalla nascita.

Cause dell'atresia esofagea

Si ritiene che l'atresia esofagea sia causata da un problema nello sviluppo dell'esofago durante la vita fetale, anche se non è chiaro esattamente perché ciò accada.

È più comune nei neonati che presentano problemi nello sviluppo dei reni, del cuore e della colonna vertebrale.

Si ritiene che il rischio di avere un altro bambino con atresia esofagea sia molto basso.

Diagnosi dell'atresia esofagea

I medici potrebbero sospettare che il bambino abbia un'atresia esofagea già prima della nascita, se gli ultrasuoni di routine mostrano una grande quantità di liquido amniotico nell'utero.

Questo perché i neonati con atresia esofagea non possono deglutire il liquido come normalmente avverrebbe, causando un accumulo di liquido nell'utero. Tuttavia, l'accumulo di liquido può avere anche altre cause.

Dei test per verificare la presenza di questa condizione verranno effettuati dopo la nascita del bambino, se sembrano avere problemi di deglutizione o respirazione.

Un sottile tubo alimentare potrebbe essere inserito attraverso il naso fino alla gola del bambino, per verificare se riesce a raggiungere lo stomaco. Successivamente potrebbe essere effettuata una radiografia per esaminare l'esofago.

Riparazione dei difetti

Un intervento chirurgico per riparare l'atresia esofagea e la fistola tracheo-esofagea viene solitamente eseguito poco dopo la nascita.

Il bambino verrà portato nell'unità di terapia intensiva neonatale, dove gli verrà somministrato un'anestesia generale.

Gli verrà fornita nutrizione per via endovenosa e un tubo di aspirazione sarà utilizzato per rimuovere i liquidi dalla sacca presente nell'esofago.

Il chirurgo effettuerà un'incisione sul lato destro del torace, tra le costole, chiudendo la connessione anomala (fistola) tra l'esofago e la trachea. Successivamente cucirà insieme le parti superiore e inferiore dell'esofago.

Se il tratto mancante nell'esofago è ampio, potrebbe essere necessario attendere alcuni mesi prima dell'intervento, per permettere all'esofago del bambino di crescere ulteriormente. Un'attesa simile potrebbe essere raccomandata anche se il bambino ha un'atresia esofagea ma non presenta una fistola tracheo-esofagea.

Nel frattempo, sarà necessario inserire temporaneamente un tubo alimentare direttamente nello stomaco attraverso l'addome.

In alcuni casi, potrebbe essere effettuata una procedura per allungare l'esofago prima della riparazione.

Dopo l'intervento chirurgico

Dopo l'intervento, il bambino verrà mantenuto in terapia intensiva e collocato in un'incubatrice.

Potrebbe inoltre necessitare di:

• antibiotici
• una macchina per aiutarlo a respirare (ventilatore)
• un tubo nel torace per drenare liquidi o aria eventualmente intrappolati
• ossigeno
• farmaci per il dolore

Al bambino verrà somministrata nutrizione per via endovenosa inizialmente, ma dopo alcuni giorni dovrebbe essere possibile nutrirlo tramite un tubo alimentare inserito nello stomaco attraverso il naso.

Tornare a casa

Potrete portare il bambino a casa quando sarà in grado di assumere cibo per via orale. Di solito ciò richiede una o due settimane. Vi verranno fornite indicazioni su come alimentare il bambino al momento del rientro a casa e man mano che crescerà.

Di norma, verrà raccomandato l'allattamento al seno o con il biberon per almeno i primi 6 mesi.

In seguito, potrebbe essere possibile iniziare gradualmente a introdurre alimenti più solidi. L'ospedale potrebbe indirizzarvi a un dietista per consigli specifici.

Contattate l'ospedale o il vostro medico curante se il bambino tossisce o soffoca durante i pasti, ha difficoltà a deglutire o non riesce a prendere peso.

Rischi dell'intervento chirurgico

Come per ogni intervento chirurgico, esiste un piccolo rischio di emorragia e infezione.

Per questo specifico intervento, i rischi aggiuntivi sono:

• perdita di cibo o aria dalla zona riparata
• restringimento dell'esofago riparato
• riapertura della fistola tra esofago e trachea

Potrebbe essere necessario un ulteriore intervento o procedura per trattare tali complicazioni, qualora si presentassero.

Prognosi

La maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico potrà condurre una vita normale.

Tuttavia, c'è la possibilità che il bambino possa sviluppare alcuni problemi aggiuntivi, tra cui:

• difficoltà di deglutizione (disfagia)
• malattia da reflusso gastro-esofageo (GORD) – in cui l'acido fuoriesce dallo stomaco risalendo nell'esofago
• sintomi simili all'asma – come tosse persistente o respiro sibilante
• infezioni ricorrenti delle vie respiratorie
• tracheomalacia – in cui il tratto riparato della trachea diventa molle e rende difficoltosa la respirazione

Il bambino sarà monitorato costantemente da specialisti dopo l'intervento, per individuare precocemente problemi di questo tipo e trattarli tempestivamente. Alcuni di questi disturbi miglioreranno man mano che il bambino crescerà.

Servizio nazionale di registrazione delle malattie

Il NDRS aiuta gli scienziati a comprendere meglio l'atresia esofagea. È possibile ritirare il consenso al registro in qualsiasi momento.