Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea

È una malformazione congenita rara: l'esofago non si è formato come un tubo continuo. La sua parte superiore termina a fondo cieco e non si collega allo stomaco, mentre quella inferiore sbocca quasi sempre dove non dovrebbe, nella trachea. Quel collegamento si chiama fistola tracheo-esofagea. Un neonato con questa malformazione non riesce a deglutire nemmeno la saliva, l'aria delle vie respiratorie passa nello stomaco e, al contrario, il succo gastrico arriva nei polmoni. Il problema si riconosce nelle prime ore di vita e si corregge con un intervento, e la maggior parte di questi bambini cresce poi conducendo una vita normale.

Che cosa non ha funzionato

Esofago e trachea si formano nell'embrione da un unico tubo, che intorno alla quinta o sesta settimana di gravidanza deve dividersi in due. Se la separazione non si completa, fra i due condotti resta un passaggio e l'esofago stesso può risultare interrotto.

Le forme sono diverse, e dalla forma dipendono sia il quadro sia l'ampiezza dell'intervento.

• Nella maggior parte dei casi il tratto superiore dell'esofago finisce a fondo cieco e quello inferiore è unito alla trachea.
• Più di rado l'esofago è interrotto senza alcuna fistola. La distanza fra i due monconi è allora di solito ampia e l'esofago non si può ricostruire subito.
• A parte va considerata la fistola senza atresia: l'esofago è integro, ma fra esso e la trachea esiste un passaggio. Questo bambino non viene individuato al nido, perché deglutisce. A far sospettare la malformazione sono la tosse e il soffocamento a ogni pasto, soprattutto con i liquidi, e le polmoniti ripetute nel primo anno di vita.

Come ci si accorge

A volte il sospetto nasce prima del parto. All'ecografia si vede polidramnios, cioè più liquido amniotico del normale, perché il bambino non lo deglutisce come dovrebbe, e lo stomaco può vedersi male. Ma il liquido in eccesso ha una decina di altre cause, e l'ecografia di routine spesso non coglie questa malformazione: un'immagine normale sullo schermo non esclude nulla.

Perciò la parte decisiva avviene dopo la nascita. Mettono in allarme:

• saliva schiumosa e abbondante dalla bocca e dal naso, da aspirare più e più volte;
• accessi di tosse, soffocamento e colorito bluastro al primo tentativo di allattare;
• respiro affannoso e pancia distesa per l'aria che entra nello stomaco attraverso la fistola.

Un neonato con questi segni non va alimentato finché i medici non hanno chiarito la situazione: il latte finirebbe nei polmoni.

Perché è successo

La causa precisa non si conosce. Non dipende da ciò che la madre ha fatto o non ha fatto in gravidanza, e non c'è nulla di cui incolparsi.

Conta di più un altro aspetto: l'atresia esofagea raramente è isolata. In circa metà dei bambini si trovano altre malformazioni — del cuore, dei reni, della colonna, del retto, delle ossa dell'avambraccio. I medici chiamano quella combinazione associazione VACTERL e la cercano di proposito, non per caso. Per questo nei primi giorni si eseguono ecocardiografia, ecografia dei reni e dell'addome, radiografia della colonna ed esame del perineo. Sapere di un difetto cardiaco prima dell'anestesia è fondamentale.

La probabilità che un altro figlio della stessa famiglia nasca con questa malformazione è molto bassa. Se le malformazioni sono più di una o ci sono casi simili fra i parenti, alla famiglia viene proposta una consulenza genetica.

Come si arriva alla diagnosi

La conferma è semplice e rapida. Si fa passare con delicatezza un sondino sottile dal naso o dalla bocca e si prova a portarlo nello stomaco. Con l'atresia il sondino incontra il fondo cieco a una decina di centimetri e non prosegue. Poi si esegue una radiografia: vi si vede il sondino arrotolato nella tasca superiore. L'aria nello stomaco e nell'intestino, sulla stessa lastra, dice che una fistola fra il tratto inferiore dell'esofago e la trachea c'è; l'assenza di aria dice che con ogni probabilità non c'è.

Il sondino e la radiografia sono l'esame con cui si fa questa diagnosi. La visita, l'ascolto dei polmoni e l'osservazione di una poppata non li sostituiscono, e provare a far bere il neonato «per vedere» è pericoloso. Lo studio con il bario, quando l'atresia è evidente, non serve ed è rischioso: il mezzo di contrasto finirebbe nelle vie respiratorie. Si usa talvolta in un'altra situazione, quando si cerca una fistola senza atresia; allora l'esame si esegue in modo particolare e sotto la guida di uno specialista. Prima di operare il chirurgo può guardare la trachea dall'interno con un broncoscopio, per individuare con precisione l'imbocco della fistola.

L'intervento

Prima dell'operazione il bambino viene ricoverato in terapia intensiva neonatale, si solleva la testata della culla, si posiziona nella tasca superiore un tubicino che aspira di continuo la saliva e si alimenta per via venosa.

L'intervento si svolge in anestesia generale. Il chirurgo entra nel torace sul lato destro, fra le costole, oppure pratica alcune piccole incisioni e lavora con una telecamera se il bambino è abbastanza forte. La fistola fra esofago e trachea viene legata e separata, e i due monconi dell'esofago vengono cuciti fra loro. Quella sutura si chiama anastomosi, e da essa dipende gran parte di ciò che verrà dopo.

Se la distanza fra i monconi è ampia, non si possono unire subito. L'intervento viene allora diviso in tappe: si confeziona una gastrostomia, cioè un tubo che raggiunge lo stomaco attraverso la parete dell'addome per poter alimentare il bambino, e si attendono alcune settimane o mesi perché l'esofago cresca. Esistono anche tecniche per avvicinare i due monconi. Nei casi più difficili il tratto mancante viene sostituito con un segmento di stomaco o di intestino.

Le prime settimane dopo l'intervento

Il bambino resta in terapia intensiva, in incubatrice. A seconda delle condizioni può avere bisogno di:

• un ventilatore nei primi giorni;
• un drenaggio nel torace per far uscire aria e liquidi;
• ossigeno;
• antidolorifici, che fanno parte normale della terapia;
• antibiotici.

L'alimentazione passa dapprima dalla vena, poi da un sondino sottile portato nello stomaco. Dopo circa una settimana si verifica la tenuta della sutura e, se tutto va bene, si comincia ad alimentare per bocca. Si torna a casa di solito quando il bambino mangia dalla bocca e prende peso: il più delle volte occorrono da una a tre settimane, e di più se la correzione è avvenuta in più tappe.

L'intervento ha i suoi rischi, spiegati in anticipo: perdita a livello della sutura, restringimento dell'anastomosi, riapertura della fistola e, come in ogni chirurgia, sanguinamento e infezione. Ognuna di queste situazioni si risolve, ma può richiedere un altro intervento.

A casa: alimentazione e segnali d'allarme

Si consiglia di alimentare con latte materno o formulato, senza fretta, in posizione semiseduta e con pause; dopo la poppata il bambino si tiene in verticale un po' e non si corica subito. I cibi solidi si introducono più tardi e con più cautela del solito, partendo da consistenze lisce e omogenee, perché i pezzetti si fermano in corrispondenza della sutura più facilmente che negli altri bambini.

Rivolgetevi al medico a breve se il bambino si strozza o tossisce a ogni pasto, rigurgita cibo non digerito, mangia peggio e più lentamente di prima, non prende peso, si ammala spesso di bronchiti e polmoniti, oppure se è comparsa una tosse squillante, abbaiante, o un respiro rumoroso.

Serve aiuto immediato, senza aspettare un appuntamento, se il bambino diventa blu o si affloscia mentre mangia, se il respiro si fa faticoso e rumoroso, oppure se si è strozzato e non riesce a deglutire nemmeno la saliva, che gli cola dalla bocca. Quest'ultimo caso significa che un boccone si è fermato nell'esofago e va tolto in ospedale. In queste situazioni si chiama l'ambulanza: nella maggior parte d'Europa il numero è il 112.

Che cosa succede più avanti

La maggior parte dei bambini dopo l'intervento cresce e si sviluppa normalmente. L'esofago, però, non torna del tutto come quello degli altri, e una parte dei problemi accompagna la persona per anni.

• Restringimento in corrispondenza della sutura. È la conseguenza più frequente. Si manifesta con il cibo che «si ferma» e resta bloccato, con soffocamenti sui cibi solidi, con salivazione abbondante e rifiuto dei pezzetti. Si tratta dilatando il punto ristretto, una procedura che a volte va ripetuta.
• Risalita dell'acido dallo stomaco all'esofago. Anche questa è frequente; si affronta con la posizione, la dieta e i farmaci che riducono l'acidità, talvolta con un intervento. Non va lasciata correre: il reflusso alimenta il restringimento e irrita le vie respiratorie.
• Tracheomalacia. La parete della trachea dove si trovava la fistola è più molle del normale, perciò il respiro può essere rumoroso e la tosse squillante, «abbaiante». Di solito migliora con la crescita.
• Bronchiti e polmoniti ricorrenti e accessi di tosse e sibili simili all'asma.
• Difficoltà a deglutire. L'esofago spinge il cibo peggio, perciò masticare bene, mangiare con calma e accompagnare il cibo con dei sorsi restano abitudini utili per tutta la vita.

Il controllo specialistico dura anni e non finisce con la dimissione. Anche gli adulti operati da neonati dovrebbero tenere a mente il proprio esofago e parlarne ai medici: cambia il modo di gestire il bruciore di stomaco e che cosa fare con un boccone rimasto fermo.

Consulto online con il medico

La visita a distanza è comoda per i genitori in tutte le fasi tranne quella acuta. Prima dell'intervento, per capire che cosa significano le parole di un referto, come si svolge la preparazione e che cosa accadrà poi. Dopo la dimissione, per rivedere il ritmo dei pasti, la crescita di peso, quando e come introdurre i cibi solidi, discutere la terapia del reflusso e capire quali segni richiedono di correre e quali possono attendere una visita programmata. A un adulto operato da bambino qui si può dare una mano a leggere vecchie lettere di dimissione e a scegliere una linea sensata per il bruciore e per la difficoltà a deglutire.

Che cosa non sostituisce: la visita al neonato, la radiografia, la dilatazione del restringimento, l'endoscopia. Se il bambino diventa blu mentre mangia, respira a fatica o si è strozzato e non deglutisce la saliva, serve l'ambulanza e non un messaggio.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.