Cardiomiopatia

La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco in sé, non dei vasi né delle valvole. La parete di una camera si dilata, si ispessisce o perde elasticità, e la pompa rende meno anche se le arterie sono pulite. La persona si sente sana a lungo, mentre la malattia va avanti per conto suo. Una parte consistente dei casi è ereditaria, perciò la diagnosi in una persona diventa quasi sempre il motivo per studiare tutta la famiglia.

Che cosa accade al muscolo del cuore

Per riempirsi di sangue e spingerlo avanti il muscolo deve contrarsi con forza e rilassarsi del tutto. La cardiomiopatia rovina una cosa o entrambe. Una parete stirata e assottigliata dà una gittata debole; una ispessita e rigida ostacola il riempimento. E se nel muscolo compaiono zone di cicatrice e di grasso, la conduzione del segnale elettrico si altera e passano in primo piano i disturbi del ritmo. Le sensazioni si somigliano, ma i pericoli e la cura cambiano: per questo il tipo va definito con precisione.

Quattro tipi principali

• Dilatativa. Le pareti del ventricolo sinistro sono stirate e assottigliate e la contrazione è debole. Oltre all'ereditarietà la provocano un'infiammazione del muscolo cardiaco, l'abuso di alcol, alcuni farmaci della chemioterapia, l'accumulo di ferro, una malattia della tiroide non curata e anni di pressione alta. Una forma a parte si sviluppa nelle ultime settimane di gravidanza o nei primi mesi dopo il parto.
• Ipertrofica. È la più frequente malattia ereditaria del cuore: circa una persona su cinquecento, e molte non lo sanno. Il muscolo si ispessisce senza alcun sovraccarico, la camera si rimpicciolisce, la parete si rilassa male. A volte il setto ispessito ostacola l'uscita del sangue: è la forma ostruttiva, in cui compaiono svenimenti sotto sforzo. È inoltre la causa più frequente di morte improvvisa nei giovani sportivi.
• Restrittiva. Rara. Le pareti non sono tanto spesse quanto poco cedevoli: il cuore non riesce a riempirsi come dovrebbe. Dietro di essa c'è con particolare frequenza un'altra malattia che ha depositato nel muscolo una proteina anomala.
• Aritmogena. Ereditaria: le proteine che tengono unite le cellule del muscolo sono difettose, le cellule muoiono e al loro posto crescono grasso e cicatrice. La manifestazione principale sono i disturbi del ritmo, spesso in adolescenti e giovani adulti. È proprio in questa forma che gli allenamenti di resistenza accelerano la distruzione del muscolo.

Vale la pena conoscere due cause rare ma curabili che per anni vengono scambiate per la forma ipertrofica o restrittiva: l'amiloidosi cardiaca e la malattia di Fabry. Entrambe hanno una terapia propria, e quanto prima si individuano tanto più questa rende. Alcuni dettagli indirizzano: sindrome del tunnel carpale, rottura di un tendine, formicolio ai piedi, proteine nelle urine e onde di basso voltaggio all'elettrocardiogramma a fronte di una parete spessa all'ecografia. Se il quadro non torna, è legittimo chiederne conto apertamente.

Quando un colpo emotivo stordisce il cuore

Esiste una forma che compare di colpo dopo uno scossone forte: la perdita di una persona cara, un intervento pesante, uno spavento, a volte perfino una grande gioia. La punta del ventricolo sinistro smette di contrarsi per qualche giorno e si gonfia, mentre la base lavora normalmente. Sembra responsabile una scarica di adrenalina.

Si presenta identica a un infarto: dolore oppressivo al torace, fame d'aria, sudore freddo. Distinguere l'uno dall'altra è possibile solo in ospedale, quindi si chiamano comunque i soccorsi. Nella maggior parte dei casi il cuore recupera nel giro di settimane, ma i giorni acuti possono essere duri, fino all'edema polmonare: definirla innocua non è corretto.

Come si manifesta

I sintomi sono aspecifici e vengono attribuiti all'età, al peso e alla stanchezza.

• fiato corto prima sotto sforzo, poi nelle attività di ogni giorno e da sdraiati;
• stanchezza rapida, la sensazione di avere meno forze senza motivo;
• caviglie gonfie verso sera e aumento di peso in pochi giorni;
• cardiopalmo, battiti mancati, la sensazione di un tuffo nel petto;
• capogiro, vista che si annebbia, svenimento;
• peso al torace sotto sforzo;
• tosse notturna e risvegli con fame d'aria.

In alcune persone tutto comincia da un reperto casuale su un elettrocardiogramma prima di un intervento, ed è lo scenario migliore: la malattia è stata trovata prima che si facesse sentire.

Segnali che non ammettono attesa

Chiamate i soccorsi se compaiono:

• uno svenimento, soprattutto durante uno sforzo fisico: è il segnale più preoccupante in assoluto;
• dolore oppressivo al torace che dura più di qualche minuto;
• fame d'aria improvvisa, impossibilità di sdraiarsi, espettorato rosato e schiumoso;
• battito rapido e irregolare insieme a capogiro o debolezza;
• un aumento rapido di gonfiore e affanno nell'arco di pochi giorni.

Non rimandate la visita nemmeno se in famiglia qualcuno è morto improvvisamente prima dei cinquant'anni o è annegato pur sapendo nuotare bene: dietro queste storie si nasconde spesso una malattia del muscolo cardiaco non riconosciuta.

Perché conviene studiare i familiari

A molte cardiomiopatie basta un solo gene alterato ricevuto da un genitore. Nei figli, nei fratelli e nelle sorelle di chi si è ammalato la probabilità di esserne portatori è consistente, e la malattia può manifestarsi a qualunque età.

Per questo ai parenti di primo grado si propongono un elettrocardiogramma e un'ecografia del cuore, e in seguito controlli ripetuti: un quadro normale a vent'anni non lo garantisce a quaranta. Se nel malato è stata individuata una mutazione precisa, i familiari possono fare un esame mirato, e chi non la porta esce dalla sorveglianza. La decisione si prende con il medico, discutendo prima che cosa si farà del risultato.

Che cosa mostrano gli esami

Si parte dal semplice: racconto, visita, elettrocardiogramma ed ecografia del cuore. Quest'ultima dà l'essenziale: spessore delle pareti, dimensioni delle camere, forza di contrazione, comportamento delle valvole.

Poi si aggiunge quel che serve: una registrazione del ritmo per un'intera giornata, una prova da sforzo, esami del sangue. La risonanza magnetica cardiaca mostra la cicatrice e il grasso che l'ecografia non vede, ed è spesso lei a distinguere un tipo dall'altro. Più di rado servono una coronarografia per escludere una malattia delle arterie e una biopsia del muscolo, se si sospetta un'infiammazione o il deposito di una proteina anomala. L'indagine genetica apre la strada allo studio della famiglia.

Che cosa dà la terapia

Cancellare del tutto l'alterazione del muscolo di solito non è possibile, ma si possono togliere i sintomi, rallentare il peggioramento e ridurre davvero il rischio di eventi gravi. A una parte delle persone la terapia non serve.

I farmaci si scelgono in base al tipo: betabloccanti, medicinali che agiscono sul sistema renina-angiotensina, antagonisti dei recettori dei mineralcorticoidi, inibitori del cotrasportatore sodio-glucosio, diuretici in caso di ritenzione di liquidi, antiaritmici e anticoagulanti quando c'è fibrillazione atriale. Nella forma ostruttiva esistono inoltre farmaci che attenuano in modo mirato la contrazione eccessiva del muscolo.

Un avvertimento importante nella forma ostruttiva: i medicinali che dilatano i vasi e le dosi elevate di diuretici possono peggiorare le cose, così come la disidratazione con il caldo. Dite sempre al medico la vostra diagnosi prima di una nuova prescrizione.

Tra le procedure si usano il defibrillatore impiantabile se il rischio di aritmia grave è alto, il pacemaker e i dispositivi che sincronizzano i ventricoli, l'ablazione del focolaio aritmico e, con ostruzione marcata, l'asportazione di parte del setto ispessito o la sua riduzione per via percutanea. Nei casi gravi si parla di trapianto di cuore.

Sforzo, sport e vita quotidiana

Il consiglio di «riguardarsi» qui è inutile e a volte dannoso: un'attività moderata e regolare fa bene a quasi tutti. La domanda è quale e con quale intensità, e si risponde dopo gli esami. Camminare, nuotare con calma e andare in bicicletta senza strappi di solito è concesso. Lo sport agonistico, le accelerazioni brusche e i carichi di forza con il respiro trattenuto si limitano nella forma ipertrofica. In quella aritmogena i limiti sono più stretti: l'allenamento di resistenza accelera la malattia, e questo vale anche per i portatori della mutazione senza sintomi.

Il resto è ordinario ma conta: non fumare, ridurre l'alcol al minimo, tenere sotto controllo pressione, glicemia e peso, curare le apnee nel sonno. La gravidanza si programma in anticipo con il cardiologo: alcuni farmaci si cambiano e la sorveglianza si intensifica.

Consulto online

Nel consulto online il medico ricostruisce da quanto tempo ci sono affanno, palpitazioni o svenimenti, chiede se in famiglia si sono verificate morti improvvise, spiega quali esami hanno senso e in quale ordine, aiuta a leggere i referti già in mano e indica quali parenti conviene controllare. Se i segnali richiedono cure urgenti, lo dice subito.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.