Cavernoma

Un cavernoma è un insieme di vasi sanguigni anomali, solitamente localizzati nel cervello e nel midollo spinale.

A volte è noto come angioma cavernoso, emangioma cavernoso o malformazione cavernosa cerebrale (CCM).

Un cavernoma tipico ha l'aspetto di un lampone ed è pieno di sangue che scorre lentamente attraverso vasi simili a "caverne".

Le dimensioni di un cavernoma possono variare da pochi millimetri fino a diversi centimetri.

Sintomi del cavernoma

Spesso un cavernoma non provoca sintomi, ma quando questi si manifestano possono includere:

• sanguinamento (emorragia)
• crisi convulsive (attacchi epilettici)
• mal di testa
• problemi neurologici, come vertigini, difficoltà di pronuncia (disartria), visione doppia, problemi di equilibrio e tremori
• debolezza, intorpidimento, stanchezza, problemi di memoria e difficoltà di concentrazione
• un tipo di ictus chiamato ictus emorragico

La gravità e la durata dei sintomi possono variare in base alle dimensioni, alla posizione e al numero di cavernomi.

Possono insorgere problemi se il cavernoma sanguina o esercita pressione su determinate aree del cervello.

Le cellule che rivestono un cavernoma sono spesso più sottili rispetto a quelle che rivestono i vasi sanguigni normali, il che li rende più soggetti a perdite di sangue.

Nella maggior parte dei casi, il sanguinamento è lieve – solitamente pari a circa mezzo cucchiaino di sangue – e potrebbe non causare altri sintomi.

Tuttavia, emorragie gravi possono essere potenzialmente letali e provocare problemi a lungo termine.

È necessario rivolgersi immediatamente a un medico se si manifestano per la prima volta uno o più dei sintomi sopra elencati.

Che cosa causa un cavernoma?

Nella maggior parte dei casi non esiste una causa chiara per lo sviluppo di un cavernoma. In alcuni casi la condizione può essere ereditaria – si ritiene che meno del 50% dei casi abbia origine genetica.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi i cavernomi si sviluppano in modo casuale. Un test genetico può essere effettuato per stabilire se un cavernoma ha origine genetica o si è formato casualmente.

Se tu o il tuo partner avete un cavernoma di tipo genetico, c'è una probabilità su due di trasmettere la condizione a ogni figlio.

Chi è colpito

Si stima che circa 1 persona su 600 nel Regno Unito abbia un cavernoma che non provoca sintomi.

Ogni anno, circa 1 persona su 400.000 nel Regno Unito riceve una diagnosi di cavernoma sintomatico.

Se si manifestano sintomi, la maggior parte delle persone li sviluppa tra i 20 e i 40 anni.

Diagnosi del cavernoma

Le risonanze magnetiche (RM) sono principalmente utilizzate per diagnosticare i cavernomi.

Dato che i sintomi non sono sempre evidenti, molte persone ricevono la diagnosi di cavernoma solo dopo aver effettuato una risonanza magnetica per altri motivi.

Una tomografia computerizzata (TC) o un'angiografia possono essere usate per diagnosticare un cavernoma, ma sono meno affidabili rispetto alla risonanza magnetica.

Monitoraggio dei sintomi

I sintomi possono comparire e scomparire a seconda che il cavernoma sanguini e successivamente riassorba il sangue.

È importante monitorare attentamente i sintomi, poiché l'insorgenza di nuovi sintomi potrebbe indicare un'emorragia.

Il medico potrà consigliarti su come comportarti in caso di nuovi o peggiorati sintomi.

Potrebbe inoltre raccomandare di effettuare un’ulteriore risonanza cerebrale.

Le risonanze magnetiche e le TAC possono rilevare emorragie cerebrali, anche se non riescono necessariamente a identificare i cavernomi a maggior rischio di sanguinamento.

Questo perché le caratteristiche visibili al cervello tramite risonanza, come un aumento di dimensioni, non sembrano correlate direttamente alla probabilità di emorragia.

Sebbene i cavernomi possano aumentare di dimensioni, quelli di grandi dimensioni non hanno una probabilità maggiore di sanguinare rispetto ai più piccoli.

Quali sono le probabilità che un cavernoma sanguini?

Il rischio di emorragia varia da persona a persona, a seconda che si sia già verificato un sanguinamento in precedenza.

Se non hai mai avuto emorragie prima, si stima che tu abbia meno dell’1% di probabilità di subire un'emorragia ogni anno.

Se il tuo cavernoma ha già sanguinato in passato, il rischio di un'altra emorragia è compreso tra il 4% e il 25% ogni anno.

Tuttavia, questo rischio diminuisce progressivamente nel tempo se non si verificano ulteriori sanguinamenti.

Il tuo livello di rischio sarà uno dei principali fattori presi in considerazione quando si decide se trarrai beneficio da un trattamento.

Trattamento del cavernoma

Il trattamento consigliato per il cavernoma varia a seconda delle circostanze individuali e di fattori come dimensioni, posizione e numero di cavernomi.

Alcuni sintomi del cavernoma, come mal di testa e crisi convulsive, possono essere controllati con farmaci.

Tuttavia, a volte può essere proposto un trattamento più invasivo per ridurre il rischio di emorragie future.

La decisione di sottoporsi a tale trattamento viene presa caso per caso, in consultazione con il medico.

I tipi di trattamento offerti nel Regno Unito per ridurre il rischio di emorragie includono:

• neurochirurgia – eseguita sotto anestesia generale per rimuovere il cavernoma
• radiosurgery stereotassica – in cui una singola dose concentrata di radiazioni viene diretta esattamente sul cavernoma, causandone l'ispessimento e la formazione di tessuto cicatriziale

Nella maggior parte dei casi, la neurochirurgia è preferita alla radiosurgery stereotassica poiché l'efficacia di quest'ultima nel prevenire emorragie non è nota.

La radiosurgery stereotassica viene solitamente considerata solo se la posizione del cavernoma rende la neurochirurgia troppo difficile o pericolosa.

I rischi di un trattamento invasivo includono ictus e morte, anche se i rischi esatti dipendono dalla posizione del cavernoma.

È importante discutere con il medico i possibili rischi del trattamento prima di decidere.

Guida

Se hai un cavernoma sintomatico, potrebbe influire sulla tua capacità di guidare.

Per legge, devi informare l’Agenzia per la Patente e i Veicoli (DVLA) della tua condizione.

Dopo la diagnosi di cavernoma, potrebbe essere consigliato di interrompere la guida finché i sintomi non sono sotto controllo.

Ulteriori informazioni

Programmi internazionali di ricerca stanno cercando di approfondire le cause del cavernoma e il modo in cui questi vasi sanguigni anomali si formano.

Viene inoltre studiata la prognosi a lungo termine delle persone affette da cavernomi.