Cavernoma cerebrale e midollare

Il cavernoma è un piccolo gomitolo di vasi mal costruiti all'interno del tessuto nervoso. Le pareti sono sottili, il sangue vi scorre lentamente e nelle immagini il gomitolo somiglia a una mora: tante cavità fitte e piene di sangue, di dimensioni che vanno da un paio di millimetri a qualche centimetro. La stessa lesione ha altri nomi: angioma cavernoso, emangioma cavernoso, malformazione cavernosa cerebrale. Non è un tumore: non invade i tessuti vicini e non dà metastasi. Conta un'altra sua caratteristica: per via delle pareti sottili ogni tanto lascia uscire del sangue, e dalla sede dipende se questo passerà inosservato o si tradurrà in disturbi neurologici.

Quanto è frequente questo riscontro

I cavernomi sono più comuni di quanto si dica: negli studi di imaging sulla popolazione si trovano in circa una persona su duecento. Quasi tutte non avvertono nulla e non ne saprebbero niente se non fosse per una risonanza eseguita per altro motivo, dopo un colpo alla testa oppure per emicrania o vertigini. I sintomi compaiono in una minoranza, di solito fra i venti e i quarant'anni. Perciò la notizia di un cavernoma non significa quasi mai una disgrazia immediata: di norma è l'occasione per esaminare con calma le cifre del rischio.

Come si fa sentire

Le manifestazioni dipendono meno dalle dimensioni che dalla sede. Nel tronco encefalico le vie dirette a tutto il corpo passano in pochi millimetri, perciò lì basta una goccia di sangue per dare disturbi netti, mentre in un emisfero un sanguinamento simile può passare quasi inosservato.

• crisi epilettiche, la prima manifestazione più comune quando la lesione è negli emisferi; possono essere convulsive oppure consistere in brevi assenze, odori strani, sensazione di già visto;
• mal di testa che hanno cambiato il loro andamento abituale;
• debolezza o formicolio al braccio e alla gamba di un lato, viso storto;
• parola impastata, difficoltà a trovare le parole, soffocamento nel deglutire;
• visione doppia, instabilità, vertigini, tremore delle mani: tipici del tronco e del cervelletto;
• stanchezza e difficoltà di memoria e concentrazione;
• se il cavernoma è nel midollo spinale, debolezza e formicolio alle gambe, dolore a cintura, disturbi nell'urinare.

I sintomi vanno spesso a ondate: un piccolo sanguinamento peggiora il quadro, il riassorbimento del sangue lo migliora. Ci vogliono settimane o mesi e il recupero può essere quasi completo.

Quando si conta a ore

Un sanguinamento importante è raro, ma è quello pericoloso. Chiamate subito i soccorsi se compaiono:

• un mal di testa improvviso e violento, diverso dai precedenti, tanto più con vomito e fastidio alla luce;
• debolezza, formicolio o goffaggine al braccio e alla gamba di un lato, viso storto, disturbo della parola: è lo stesso quadro dell'ictus e va affrontato allo stesso modo;
• visione doppia improvvisa, perdita della vista, impossibilità di stare in piedi e camminare;
• la prima crisi convulsiva della vita, una crisi di oltre cinque minuti o crisi una dopo l'altra;
• sonnolenza crescente, confusione o perdita di coscienza;
• debolezza delle gambe che peggiora in fretta e ritenzione di urina con un cavernoma midollare noto.

Aspettare una visita programmata qui non si può: distinguere il sanguinamento da cavernoma da un ictus di altra origine è possibile solo con un esame di immagine, e i tempi di cura sono stretti in entrambi i casi.

Da dove nasce

Nella maggior parte delle persone la causa è ignota e la lesione è unica: questi cavernomi compaiono da soli, senza storia familiare. In circa un caso su cinque la forma è ereditaria. Si trasmette in modo autosomico dominante, cioè con una probabilità di uno su due di passarla a un figlio; chi la porta ha di solito più lesioni e col tempo possono comparirne di nuove. Ne sono responsabili alterazioni di tre geni noti, e il test genetico distingue la forma ereditaria da quella sporadica quando questo conta per programmare una famiglia. Il primo sospetto lo dà la risonanza stessa: più lesioni in una persona giovane.

Esiste poi una causa acquisita che pochi conoscono: i cavernomi possono comparire in una zona sottoposta a radioterapia del capo, a volte dieci anni o più dopo la cura e soprattutto in chi è stato irradiato da bambino. Se quella terapia è nella vostra storia, ditelo al medico chiaramente anche se è passato molto tempo.

Né un trauma, né lo stress, né lo sforzo fisico, né la pressione alta creano un cavernoma: questa convinzione è un errore diffuso.

Come si individua

Il metodo affidabile è in pratica uno solo: la risonanza magnetica con sequenze sensibili alle tracce di sangue, in cui i vecchi micro-sanguinamenti appaiono come punti scuri e grazie alle quali spesso si scoprono altre lesioni piccole. La tomografia computerizzata mostra un sanguinamento recente ma si lascia sfuggire i cavernomi piccoli. L'angiografia di solito risulta normale: il flusso nel gomitolo è troppo lento perché il contrasto lo disegni.

Accanto si trova spesso un'anomalia venosa dello sviluppo, una vena dal percorso insolito. Di per sé è innocua, ma il chirurgo deve conoscerla in anticipo: quella vena drena tessuto cerebrale sano e non va toccata. Se invece il cavernoma è stato scoperto per caso e non dà nulla, i controlli di immagine a scadenza fissa di solito non servono, perché né la dimensione né la crescita predicono bene il sanguinamento. L'esame si ripete quando compaiono sintomi nuovi.

Quanto è alto il rischio di sanguinamento

È la domanda principale, e la risposta dipende soprattutto da una circostanza: se un sanguinamento c'è già stato.

• se il cavernoma è stato trovato per caso e non ha mai sanguinato, la probabilità di emorragia è stimata sotto l'uno per cento all'anno;
• se ha già sanguinato, il rischio di un nuovo episodio negli anni successivi è molto più alto: secondo le varie stime da qualche punto percentuale fino a circa un quarto all'anno, e questa forbice riflette onestamente quanto i cavernomi si comportino in modo diverso;
• il rischio aumentato non resta per sempre: è massimo nel primo anno o due dopo il sanguinamento e poi cala gradualmente;
• la sede nel tronco encefalico peggiora la prognosi, non perché lì sanguini più spesso, ma perché ogni episodio costa di più.

Dalle dimensioni del gomitolo il rischio non dipende quasi: un cavernoma grande non sanguina più di uno piccolo. Per decidere se intervenire ci si basa su queste cifre e non sull'impressione che dà l'immagine.

Che cosa si può proporre

Per la maggior parte delle persone la scelta ragionevole è osservare e curare i sintomi, non operare. Le crisi si controllano con farmaci antiepilettici e a molti questo basta; per il mal di testa si scelgono i comuni antidolorifici, evitando l'uso quotidiano; dopo un sanguinamento aiutano la riabilitazione e il lavoro con fisioterapista e logopedista.

L'asportazione chirurgica si discute quando il cavernoma ha sanguinato più volte, quando le crisi non rispondono ai farmaci o quando alla lesione si può arrivare senza grandi danni. L'intervento è l'unico modo per eliminare del tutto il rischio, ma il suo rischio proprio è reale, fino a un deficit neurologico permanente, e cresce quanto più il gomitolo è profondo. La radiochirurgia stereotassica, l'irradiazione mirata senza taglio, resta discussa: le prove che riduca le emorragie sono deboli e la si considera soprattutto dove la chirurgia classica sarebbe troppo pericolosa.

Le domande che tornano quasi sempre. I farmaci che fluidificano il sangue non sono vietati d'ufficio con un cavernoma: le osservazioni raccolte non mostrano più emorragie, e la decisione si prende caso per caso, pesando il motivo per cui servono. Sforzo fisico, voli aerei e quota non provocano sanguinamenti. Gravidanza e parto si discutono con il neurologo e con l'ostetrico; il cavernoma da solo non è motivo di cesareo. L'idoneità alla guida non dipende dal riscontro ma dalle crisi e dai disturbi neurologici, e le regole sono quelle locali: chiedetele al vostro medico.

Consulto online

Il consulto a distanza si presta a questo argomento come pochi altri, perché quasi sempre alla persona serve una spiegazione e non un intervento. Il medico ripercorre il referto della risonanza in parole semplici, valuta dai sintomi e dalle immagini a quale gruppo di rischio appartenete e spiega in quali casi si parli davvero di operazione e che cosa chiedere al neurochirurgo. A parte si può preparare un piano in caso di crisi e discutere lo studio dei familiari e la compatibilità del riscontro con i vostri farmaci e con il vostro lavoro. Con i sintomi acuti del capitolo sull'urgenza il consulto online non basta: servono soccorso di persona e un esame di immagine.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.