Malformazioni cardiache congenite

Il termine malformazione cardiaca congenita indica un'ampia gamma di difetti alla nascita che alterano il normale funzionamento del cuore.

Il termine "congenita" significa che la condizione è presente alla nascita.

Le malformazioni cardiache congenite sono uno dei tipi più comuni di difetti alla nascita, colpendo quasi 1 neonato su 100 nati nel Regno Unito.

Perché si verifica

Nella maggior parte dei casi non viene identificata una causa evidente delle malformazioni cardiache congenite. Tuttavia, alcune condizione sono note per aumentare il rischio di sviluppare questa patologia, tra cui:

• Sindrome di Down – un disturbo genetico che influenza lo sviluppo fisico normale del bambino e provoca difficoltà di apprendimento
• infezioni specifiche nella madre durante la gravidanza, come il rosolia
• assunzione da parte della madre di alcuni farmaci specifici durante la gravidanza, tra cui le statine e alcuni medicinali per l'acne
• fumo o consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza
• diabete di tipo 1 o tipo 2 mal controllato nella madre
• altri difetti cromosomici, in cui i geni possono essere alterati rispetto alla norma e possono essere ereditati (familiari)

Ulteriori informazioni sulle cause delle malformazioni cardiache congenite e sulla loro prevenzione.

Molti casi di malformazioni cardiache congenite vengono diagnosticati prima della nascita, durante un'ecografia in gravidanza. Tuttavia, non è sempre possibile rilevare questi difetti con questo metodo.

Segni e sintomi

Le malformazioni cardiache congenite possono causare diversi sintomi, in particolare nei neonati e nei bambini, tra cui:

• battito cardiaco accelerato
• respirazione rapida
• gonfiore alle gambe, all'addome o intorno agli occhi
• stanchezza estrema e affaticamento
• colorazione bluastra della pelle o delle labbra (cianosi)
• stanchezza e respiro affannoso durante l'allattamento

Questi problemi talvolta sono evidenti subito dopo la nascita, anche se difetti lievi potrebbero non causare sintomi fino a un'età più avanzata.

Ulteriori informazioni sui sintomi delle malformazioni cardiache congenite e sulla loro diagnosi.

Tipi di malformazioni cardiache congenite

Esistono molti tipi di malformazioni cardiache congenite e a volte possono verificarsi contemporaneamente. Tra i difetti più comuni vi sono:

• difetti del setto – presenza di un foro tra due delle camere del cuore (comunemente noto come "foro al cuore")
• coartazione dell'aorta – restringimento dell'arteria principale del corpo, chiamata aorta
• stenosi della valvola polmonare – restringimento della valvola polmonare, che regola il flusso di sangue dal ventricolo destro ai polmoni
• trasposizione dei grossi vasi – i vasi collegati alle valvole polmonare e aortica si trovano in posizioni invertite
• cuore sottosviluppato – una parte del cuore non si sviluppa correttamente, rendendo difficile il pompaggio del sangue verso il corpo o i polmoni

Ulteriori informazioni sui tipi di malformazioni cardiache congenite.

Trattamento delle malformazioni cardiache congenite

Il trattamento delle malformazioni cardiache congenite dipende solitamente dal tipo di difetto presente nel paziente o nel bambino.

Difetti lievi, come i fori nel cuore, spesso non richiedono trattamento, poiché possono risolversi spontaneamente e non causare ulteriori problemi.

Interventi chirurgici o procedure invasive sono solitamente necessari se il difetto è significativo e causa problemi. Le moderne tecniche chirurgiche spesso permettono di ripristinare gran parte o la totalità della normale funzionalità cardiaca.

Tuttavia, le persone con malformazioni cardiache congenite spesso necessitano di cure per tutta la vita e richiedono quindi controlli specialistici durante l'infanzia e l'età adulta. Questo perché chi presenta problemi cardiaci complessi può sviluppare nel tempo ulteriori complicazioni a livello del ritmo cardiaco o delle valvole.

La maggior parte degli interventi chirurgici o delle procedure non è considerata una cura definitiva. L'attività fisica della persona colpita potrebbe essere limitata e potrebbe essere necessario adottare precauzioni aggiuntive per evitare infezioni.

È importante che la persona affetta da malformazione cardiaca, insieme ai genitori o ai caregiver, discuta questi aspetti con il proprio team medico specializzato.

Ulteriori informazioni sul trattamento delle malformazioni cardiache congenite e sulle relative complicazioni.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a individuare nuovi modi migliori per prevenire e trattare le malformazioni cardiache congenite. È possibile ritirare il proprio consenso alla registrazione in qualsiasi momento.

Il cuore

Il cuore è diviso in quattro sezioni principali chiamate camere. Queste sono:

• atrio sinistro (raccoglie il sangue che torna dai polmoni)
• ventricolo sinistro (la principale camera di pompaggio per il corpo)
• atrio destro (raccoglie il sangue che torna dalle vene del corpo)
• ventricolo destro (pompa il sangue verso i polmoni)

Esistono inoltre quattro valvole che regolano il flusso del sangue attraverso il cuore e nel corpo. Queste sono:

• valvola mitrale (separa l'atrio sinistro dal ventricolo sinistro)
• valvola aortica (separa il ventricolo sinistro dall'arteria principale, l'aorta)
• valvola tricuspide (separa l'atrio destro dal ventricolo destro)
• valvola polmonare (separa il ventricolo destro dall'arteria polmonare diretta ai polmoni)

Una malformazione cardiaca congenita può verificarsi se una di queste camere o valvole non si sviluppa correttamente durante la vita fetale.

 Tipi Malattia cardiaca congenita 

La malattia cardiaca congenita comprende una serie di difetti cardiaci possibili.

Stenosi della valvola aortica

La stenosi della valvola aortica è un grave tipo di difetto cardiaco congenito.

Nella stenosi della valvola aortica, la valvola aortica che regola il flusso del sangue dalla principale camera di pompaggio del cuore (il ventricolo sinistro) all'arteria principale del corpo (l'aorta) è ristretta.

Questo altera il flusso del sangue ricco di ossigeno lontano dal cuore, verso il resto del corpo, e può causare un ispessimento del muscolo del ventricolo sinistro perché la pompa deve lavorare di più.

Coartazione dell’aorta

La coartazione dell’aorta (CoA) è una condizione in cui l'arteria principale (l’aorta) presenta un restringimento, il che significa che meno sangue può passare attraverso di essa.

La CoA può verificarsi da sola o in combinazione con altri tipi di difetti cardiaci, come un difetto del setto ventricolare o una condizione nota come dotto arterioso pervio.

Il restringimento può essere grave e spesso richiede un trattamento poco dopo la nascita.

Anomalia di Ebstein

L’anomalia di Ebstein è una forma rara di malattia cardiaca congenita, in cui la valvola sul lato destro del cuore (la valvola tricuspide), che separa l’atrio destro e il ventricolo destro, non si sviluppa correttamente.

Questo comporta che il sangue possa fluire nella direzione sbagliata all’interno del cuore e che il ventricolo destro possa essere più piccolo e meno efficace del normale.

L’anomalia di Ebstein può verificarsi da sola, ma spesso si accompagna a un difetto del setto atriale.

Dotto arterioso pervio

Quando un bambino si sviluppa nel grembo materno, un vaso sanguigno chiamato dotto arterioso collega direttamente l’arteria polmonare all’aorta. Il dotto arterioso devia il sangue dai polmoni (che non funzionano normalmente prima della nascita) verso l’aorta.

Il dotto arterioso pervio si verifica quando questa connessione non si chiude dopo la nascita come dovrebbe. Ciò significa che una quantità extra di sangue viene pompata nei polmoni, costringendo cuore e polmoni a lavorare di più.

Stenosi della valvola polmonare

La stenosi della valvola polmonare è un difetto in cui la valvola polmonare, che regola il flusso del sangue dalla camera di pompaggio destra del cuore (il ventricolo destro) ai polmoni, è più ristretta del normale.

Questo significa che la pompa del lato destro del cuore deve lavorare di più per spingere il sangue attraverso la valvola ristretta fino ai polmoni.

Difetti del setto

Un difetto del setto è una condizione in cui esiste un’anomalia nella parete (setto) tra le camere principali del cuore.

Esistono due tipi principali di difetto del setto.

Difetti del setto atriale

Un difetto del setto atriale (ASD) è una condizione in cui esiste un foro tra le due camere di raccolta del cuore (l’atrio sinistro e l’atrio destro). Quando c’è un ASD, una quantità extra di sangue fluisce attraverso il difetto nel lato destro del cuore, causandone stiramento e ingrandimento.

Difetti del setto ventricolare

Un difetto del setto ventricolare (VSD) è una forma comune di malattia cardiaca congenita. Si verifica quando esiste un foro tra le due camere di pompaggio del cuore (il ventricolo sinistro e il destro).

Questo significa che una quantità extra di sangue fluisce attraverso il foro dal ventricolo sinistro a quello destro, a causa della differenza di pressione tra di essi. Il sangue in eccesso va ai polmoni, causando un’elevata pressione nei polmoni e uno stiramento della camera di pompaggio sinistra.

I fori piccoli spesso si chiudono spontaneamente nel tempo, ma quelli più grandi devono essere chiusi chirurgicamente.

Difetti del ventricolo singolo

Un difetto del ventricolo singolo è una condizione in cui solo una delle camere di pompaggio (i ventricoli) si sviluppa correttamente. Senza trattamento, questi difetti possono essere fatali entro poche settimane dalla nascita.

Tuttavia, oggi è possibile eseguire interventi cardiaci complessi che migliorano la sopravvivenza a lungo termine, ma che possono lasciare la persona con sintomi e una vita più breve.

Due dei difetti più comuni del ventricolo singolo sono la sindrome del cuore sinistro ipoplastico e l’atresia tricuspide.

Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) è un raro tipo di malattia cardiaca congenita, in cui il lato sinistro del cuore non si sviluppa correttamente ed è troppo piccolo. Questo comporta che una quantità insufficiente di sangue ossigenato raggiunga il corpo.

Atresia tricuspide

L’atresia tricuspide è una condizione in cui la valvola tricuspide del cuore non si è formata correttamente. La valvola tricuspide separa la camera di raccolta destra (atrio) e la camera di pompaggio (ventricolo). Il sangue non può fluire correttamente tra le camere, causando un insufficiente sviluppo della camera di pompaggio destra.

Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è una rara combinazione di diversi difetti.

I difetti che compongono la tetralogia di Fallot sono:

• difetto del setto ventricolare – un foro tra il ventricolo sinistro e quello destro
• stenosi della valvola polmonare – restringimento della valvola polmonare
• ipertrofia del ventricolo destro – ispessimento del muscolo del ventricolo destro
• aorta a cavallo – l’aorta non esce nella posizione normale dal cuore

A causa di questa combinazione di difetti, il sangue ossigenato e quello non ossigenato si mescolano, causando una quantità complessiva di ossigeno nel sangue inferiore al normale. Questo può far apparire il bambino di colore blu (noto come cianosi) in alcuni momenti.

Connessione anomala totale (o parziale) delle vene polmonari (TAPVC)

La TAPVC si verifica quando le quattro vene che portano il sangue ossigenato dai polmoni al lato sinistro del cuore non sono collegate nel modo normale. Invece, si collegano al lato destro del cuore.

A volte, solo alcune delle quattro vene sono collegate in modo anomalo, una condizione nota come connessione anomala parziale delle vene polmonari, che può essere associata a un difetto del setto atriale. Più raramente, le vene sono anche ristrette, il che può essere fatale entro un mese dalla nascita.

Trasposizione dei grossi vasi

La trasposizione dei grossi vasi è una condizione grave ma rara.

Si verifica quando le valvole polmonare e aortica e le arterie a cui sono collegate (l’arteria polmonare e l’aorta) sono "invertite" e collegate alla camera di pompaggio sbagliata. Questo porta a un circolo del sangue povero di ossigeno in tutto il corpo.

Tronco arterioso

Il tronco arterioso è un tipo insolito di malattia cardiaca congenita.

Si verifica quando le due principali arterie (arteria polmonare e aorta) non si sviluppano correttamente e rimangono come un unico vaso. Questo comporta un eccesso di sangue diretto ai polmoni, che, nel tempo, può causare difficoltà respiratorie e danni ai vasi sanguigni all’interno dei polmoni.

Il tronco arterioso è solitamente fatale se non viene trattato.

 Sintomi Malformazioni cardiache congenite 

Le malformazioni cardiache congenite possono presentare una vasta gamma di sintomi, poiché questa condizione comprende diversi tipi di difetti cardiaci.

I sintomi generali delle malformazioni cardiache congenite possono includere:

• un alone bluastro della pelle o delle labbra (cianosi)
• respirazione rapida
• battito cardiaco accelerato
• gonfiore alle gambe, nell'addome e intorno agli occhi
• difficoltà respiratoria nei neonati durante l'alimentazione (rendendo difficile l'aumento di peso) e nei bambini più grandi e negli adulti durante l'esercizio fisico
• stanchezza estrema e affaticamento
• svenimenti durante l'attività fisica
• gonfiore alle mani, alle caviglie o ai piedi

Nei casi più gravi, questi problemi possono manifestarsi poco dopo la nascita. Tuttavia, a volte i sintomi non compaiono fino all'adolescenza o ai primi anni dell'età adulta.

Scopri di più sui tipi di malformazioni cardiache congenite.

Complicazioni

I bambini e gli adulti affetti da malformazioni cardiache congenite possono sviluppare anche una serie di ulteriori problemi, come:

• problemi di crescita e sviluppo
• infezioni ricorrenti delle vie respiratorie (RTIs) – infezioni dei seni paranasali, della gola, delle vie aeree o dei polmoni
• infezione del cuore (endocardite)
• ipertensione polmonare – aumento della pressione sanguigna nei vasi sanguigni che irriganano i polmoni (arterie polmonari)
• scompenso cardiaco – condizione in cui il cuore non è in grado di pompare efficacemente il sangue in tutto il corpo

Scopri di più sulle complicazioni delle malformazioni cardiache congenite.

 Cause Malattia cardiaca congenita 

La malattia cardiaca congenita è causata da qualcosa che interrompe lo sviluppo normale del cuore.

Si ritiene che la maggior parte dei casi si verifichi quando qualcosa influenza lo sviluppo del cuore durante le prime 6 settimane di gravidanza. È in questo periodo che il cuore si sviluppa da una semplice struttura tubolare a una forma più simile a un cuore completamente formato.

Sebbene alcuni fattori siano noti per aumentare il rischio di malattia cardiaca congenita, nella maggior parte dei casi non viene identificata una causa evidente.

Maggiore rischio

Esistono diversi fattori che possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con una malattia cardiaca congenita.

Vedi i tipi di malattia cardiaca congenita per ulteriori informazioni sulle diverse malformazioni cardiache menzionate in questa pagina.

Condizioni genetiche

Alcune condizione genetiche ereditate dal bambino da uno o entrambi i genitori possono causare malattia cardiaca congenita. Si sa anche che certi tipi di malattia cardiaca congenita tendono a presentarsi in famiglia.

Sindrome di Down è la condizione genetica più conosciuta che può causare malattia cardiaca congenita. I bambini con sindrome di Down nascono con una serie di disabilità a causa di un'anomalia genetica.

Circa la metà di tutti i bambini con sindrome di Down ha una malattia cardiaca congenita. In molti casi, si tratta di un tipo di difetto del setto.

Altre condizione genetiche associate alla malattia cardiaca congenita includono:

• Sindrome di Turner – un disturbo genetico che colpisce solo le femmine; molti bambini con sindrome di Turner nascono con una malattia cardiaca congenita, solitamente un restringimento di una valvola o di un'arteria.
• Sindrome di Noonan – un disturbo genetico che può causare una vasta gamma di sintomi potenziali, tra cui stenosi della valvola polmonare.

Diabete materno

Le donne con diabete hanno un rischio maggiore di partorire un bambino con malattia cardiaca congenita rispetto alle donne senza diabete.

Questo rischio maggiore riguarda soltanto il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2. Non riguarda il diabete gestazionale, che può svilupparsi durante la gravidanza e di solito scompare dopo la nascita del bambino.

Si ritiene che questo rischio maggiore sia causato da alti livelli dell'ormone insulina nel sangue, che potrebbero interferire con lo sviluppo normale del feto (le prime fasi dello sviluppo del bambino in utero).

Alcol

Se una donna incinta beve troppo alcol durante la gravidanza, ciò può avere un effetto tossico sui tessuti del feto. Questo fenomeno è noto come disturbo dello spettro alcolico fetale.

I bambini con disturbo dello spettro alcolico fetale possono presentare malattia cardiaca congenita, come difetti del setto atriale o ventricolare.

Il Dipartimento della Salute e dell'Assistenza Sociale raccomanda che le donne incinte non bevano alcol.

Leggi di più sul consumo di alcol durante la gravidanza.

Rosolia

Rosolia (morbillo tedesco) è una malattia infettiva causata da un virus. Di solito non è una malattia grave per adulti o bambini, ma può gravemente danneggiare un feto se la madre contrae l'infezione durante le prime 8-10 settimane di gravidanza.

Contatta il tuo medico curante per un consiglio se non sei sicuro di aver fatto il vaccino contro la rosolia.

Influenza

Le donne che contraggono l'influenza durante il primo trimestre (3 mesi) di gravidanza hanno un rischio maggiore di partorire un bambino con malattia cardiaca congenita rispetto alla popolazione generale. Le ragioni di ciò non sono chiare.

Il vaccino antinfluenzale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza.

Medicinali

Esistono diversi medicinali associati a un rischio maggiore che un bambino nasca con una malattia cardiaca congenita. Tra questi:

• alcuni farmaci anticonvulsivanti – come le benzodiazepine (ad esempio il diazepam)
• alcuni medicinali per l'acne – come l'isotretinoina e i retinoidi topici (vedi trattamento dell'acne per maggiori informazioni)
• ibuprofene – le donne che assumono questo antidolorifico dopo la 30ª settimana di gravidanza hanno un rischio maggiore di partorire un bambino con problemi cardiaci

Il paracetamolo è un'alternativa più sicura all'ibuprofene durante la gravidanza, anche se idealmente è meglio evitare di assumere medicinali durante la gravidanza, specialmente nei primi 3 mesi.

Parla con il tuo medico curante o il farmacista se non sei sicuro su quali medicinali evitare durante la gravidanza.

Fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è una rara condizione genetica presente fin dalla nascita. Nella PKU, l'organismo non riesce a degradare una sostanza chimica chiamata fenilalanina, che si accumula nel sangue e nel cervello. Questo può causare difficoltà di apprendimento e comportamentali.

La PKU può solitamente essere trattata efficacemente con una dieta povera di proteine e integratori alimentari. Le madri incinte con PKU che non seguono questa dieta hanno una probabilità maggiore di partorire un bambino con malattia cardiaca congenita rispetto alla popolazione generale.

Solventi organici

Le donne esposte a certi solventi organici potrebbero avere una probabilità maggiore di partorire un bambino con malattia cardiaca congenita rispetto alla popolazione generale.

I solventi organici sono sostanze chimiche presenti in una vasta gamma di prodotti e materiali, come vernici, smalti per unghie e colla.

 Diagnosi Malformazione cardiaca congenita 

In molti casi, la malformazione cardiaca congenita viene diagnosticata nel feto durante la gravidanza. Tuttavia, a volte la diagnosi può essere confermata solo dopo la nascita.

Diagnosi durante la gravidanza

La malformazione cardiaca congenita può essere inizialmente sospettata durante un'ecografia di routine del bambino in utero. Successivamente, verrà effettuata un'ecografia specializzata, chiamata ecocardiografia fetale, intorno alle 18-22 settimane di gravidanza, per cercare di confermare con precisione la diagnosi.

Questo esame può essere eseguito anche se c'è una storia familiare di malformazioni cardiache congenite o se esiste un rischio aumentato. L'ecocardiografia è un tipo di ecografia in cui onde sonore ad alta frequenza vengono utilizzate per creare un'immagine del cuore.

Tuttavia, non è sempre possibile rilevare difetti cardiaci, in particolare quelli lievi, mediante ecocardiografia fetale.

Approfondisci sugli esami ecografici durante la gravidanza.

Diagnosi dopo la nascita

A volte è possibile diagnosticare un neonato con malformazione cardiaca congenita poco dopo la nascita, se sono presenti alcuni segni o sintomi caratteristici, come una colorazione bluastra della pelle o delle labbra (cianosi).

Il cuore del bambino verrà controllato nell’ambito dell’esame fisico neonatale. L’esame prevede l’osservazione del bambino, il controllo del polso e l’auscultazione del cuore con lo stetoscopio. A volte vengono rilevati soffi cardiaci.

Tuttavia, alcuni difetti non causano sintomi evidenti per diversi mesi o addirittura anni. È consigliabile consultare il medico curante se lei o suo figlio mostrate segni della patologia. Ulteriori esami possono solitamente aiutare a confermare o escludere la diagnosi.

Ulteriori esami diagnostici

Possano essere necessari ulteriori esami per diagnosticare una malformazione cardiaca congenita.

Ecocardiografia

Un ecocardiogramma viene spesso utilizzato per esaminare l’interno del cuore. Problemi cardiaci non rilevati durante l’ecocardiografia fetale possono talvolta essere individuati man mano che il bambino cresce.

Electrocardiogramma

L’elettrocardiogramma (ECG) è un esame che misura l’attività elettrica del cuore. Dei sensori adesivi chiamati elettrodi vengono applicati sulle braccia, sulle gambe e sul torace. Questi sono collegati tramite cavi a una macchina che registra l’ECG. La macchina visualizza i segnali elettrici prodotti dal cuore e mostra come batte.

Radiografia del torace

Una radiografia del torace di cuore e polmoni può essere utilizzata per verificare se vi è un eccesso di sangue nei polmoni o se il cuore è più grande del normale. Entrambi i segni possono indicare una malattia cardiaca.

Ossimetria del polso

L’ossimetria del polso è un test che misura la quantità di ossigeno presente nel sangue.

L’esame prevede il posizionamento di un sensore speciale sul dito, sull’orecchio o sul piede, che emette onde luminose. Un computer collegato al sensore misura come queste onde vengono assorbite.

L’ossigeno può influenzare l’assorbimento delle onde luminose, quindi analizzando i risultati, il computer può determinare rapidamente la quantità di ossigeno presente nel sangue.

Cateterismo cardiaco

Il cateterismo cardiaco è un metodo utile per ottenere informazioni più dettagliate sul modo in cui il sangue viene pompato attraverso il cuore.

Durante la procedura, un tubicino sottile e flessibile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno, solitamente in un’arteria e/o una vena dell’inguine, del collo o del braccio. Il catetere viene guidato fino al cuore, con l’aiuto di raggi X o a volte di una risonanza magnetica, e permette di misurare la pressione in diverse parti del cuore o dei polmoni.

Un colorante visibile ai raggi X può anche essere iniettato nel catetere. Questo esame è chiamato angiogramma. Il colorante viene seguito mentre scorre attraverso il cuore, consentendo di valutare forma e funzionamento di ogni camera cardiaca, dei vasi e dei polmoni.

Il cateterismo cardiaco è indolore, poiché viene eseguito sotto anestesia generale o anestesia locale.

Come affrontare la diagnosi

Scoprire che lei o suo figlio avete una condizione potenzialmente complessa e a lungo termine come la malformazione cardiaca congenita può essere un’esperienza confusa e spaventosa, anche se la patologia è relativamente lieve.

È naturale voler sapere il più possibile sulla malformazione cardiaca congenita, comprese le terapie disponibili e il suo impatto sulla vita quotidiana.

Associazioni e gruppi di sostegno che potrebbero esserle utili includono:

Potrebbe inoltre essere interessato a informazioni sui supporti disponibili per i genitori che si prendono cura di bambini con patologie complesse.

Leggi come prendersi cura di un bambino disabile

L’infermiere specializzato del reparto di cardiologia congenita del suo ospedale potrà indirizzarla verso ulteriori informazioni.

 Trattamento Malformazioni cardiache congenite 

Il trattamento per le malformazioni cardiache congenite dipende dal difetto specifico che hai tu o tuo figlio.

La maggior parte dei problemi legati alle malformazioni cardiache congenite sono difetti cardiaci lievi e di solito non richiedono un trattamento, anche se è probabile che tu debba effettuare controlli regolari per monitorare la tua salute in un ambiente ambulatoriale per tutta la vita.

I difetti cardiaci più gravi richiedono generalmente un intervento chirurgico o un intervento cateteristico (in cui un sottile tubo cavo viene inserito nel cuore attraverso un'arteria) e un monitoraggio a lungo termine del cuore per tutta l'età adulta da parte di uno specialista in malformazioni cardiache congenite.

In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per alleviare i sintomi o stabilizzare la condizione prima e/o dopo un intervento chirurgico o un intervento cateteristico.

Questi possono includere diuretici (pillole per l'acqua) per rimuovere il liquido dal corpo e rendere più facile la respirazione, e altri farmaci, come la digossina per rallentare il battito cardiaco e aumentare la forza della funzione di pompaggio del cuore.

Stenosi della valvola aortica

L'urgenza del trattamento per la stenosi della valvola aortica dipende da quanto è ristretta la valvola. Potrebbe essere necessario un trattamento immediatamente, oppure potrebbe essere rimandato fino allo sviluppo dei sintomi.

Se è necessario un trattamento, una procedura chiamata valvuloplastica con palloncino è spesso l'opzione di trattamento raccomandata nei bambini e nei giovani.

Durante la procedura, un piccolo tubo (catetere) viene fatto passare attraverso i vasi sanguigni fino al sito della valvola ristretta. Un palloncino attaccato al catetere viene gonfiato, aiutando a stirare o allargare la valvola e a ridurre qualsiasi ostruzione al flusso sanguigno.

Se la valvuloplastica con palloncino non è efficace o non è adatta, di solito è necessario rimuovere e sostituire la valvola mediante un intervento a cuore aperto. In questo caso il chirurgo effettua un'incisione nel torace per accedere al cuore.

Esistono diverse opzioni per sostituire le valvole aortiche, tra cui valvole realizzate con tessuto animale o umano, o la propria valvola polmonare. Se viene utilizzata la valvola polmonare, essa verrà sostituita nello stesso momento con una valvola polmonare donata. Questo tipo di chirurgia specializzata è nota come procedura di Ross. Nei bambini più grandi o negli adulti, è più probabile che vengano utilizzate valvole metalliche.

Alcune persone sviluppano anche una perdita della valvola aortica che richiederà un monitoraggio. Se la perdita inizia a causare problemi al cuore, la valvola aortica dovrà essere sostituita.

Leggi di più sulla sostituzione della valvola aortica.

Coartazione dell’aorta

Se tuo figlio ha la forma più grave di coartazione dell’aorta che si sviluppa poco dopo la nascita, di solito viene raccomandato un intervento chirurgico nei primi giorni di vita per ripristinare il flusso sanguigno attraverso l’aorta.

Possono essere utilizzate diverse tecniche chirurgiche, tra cui:

• rimozione della sezione ristretta dell’aorta e riconnessione delle due estremità rimanenti
• inserimento di un catetere nell’aorta e allargamento con un palloncino o un tubo metallico (stent)
• rimozione di sezioni di vasi sanguigni da altre parti del corpo del bambino e loro utilizzo per creare un’aorta nella zona della coartazione o un bypass intorno al sito dell’ostruzione (questo è simile a un bypass coronarico, utilizzato per trattare le malattie cardiache)

A volte, bambini più grandi e adulti possono sviluppare una coartazione appena diagnosticata o una ricomparsa parziale dell’ostruzione precedente. L’obiettivo principale del trattamento sarà controllare l’ipertensione arteriosa attraverso una combinazione di dieta, esercizio fisico e farmaci.

Alcune persone dovranno allargare la sezione ristretta dell’aorta con un palloncino e uno stent.

Leggi di più sul trattamento dell’ipertensione arteriosa.

Anomalia di Ebstein

In molti casi, l’anomalia di Ebstein è lieve e non richiede trattamento. Tuttavia, alcune persone potrebbero aver bisogno di farmaci per aiutare a controllare la frequenza e il ritmo cardiaco. L’intervento chirurgico per riparare la valvola tricuspide anomala è solitamente raccomandato se la valvola presenta una grave insufficienza.

Se l’intervento di riparazione della valvola non è efficace o non è adatto, può essere impiantata una valvola sostitutiva. Se l’anomalia di Ebstein si verifica insieme a un difetto del setto atriale, il foro verrà chiuso contemporaneamente.

Dotto arterioso pervio (PDA)

Alcuni casi di PDA possono essere trattati con farmaci poco dopo la nascita.

Esistono due tipi di farmaci efficaci nel stimolare la chiusura del dotto responsabile del PDA. Sono l’indometacina e una forma speciale di ibuprofene.

Se il PDA non si chiude con i farmaci, il dotto può essere chiuso con una spirale o un tappo. Questi possono essere impiantati utilizzando un catetere (chirurgia mini-invasiva).

A volte potrebbe essere necessario legare il dotto per chiuderlo. Questo viene fatto con un intervento a cuore aperto.

Stenosi della valvola polmonare

La stenosi lieve della valvola polmonare non richiede trattamento, poiché non causa sintomi né problemi.

I casi più gravi di stenosi della valvola polmonare richiedono solitamente un trattamento, anche se causano pochi o nessun sintomo. Questo perché esiste un alto rischio di insufficienza cardiaca in età avanzata se non viene trattata.

Come per la stenosi della valvola aortica, il trattamento principale per la stenosi della valvola polmonare è la dilatazione con palloncino della valvola polmonare (valvuloplastica). Tuttavia, se questo non è efficace o la valvola non è adatta a questo trattamento, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per aprire la valvola (valvotomia) o sostituirla con una valvola animale o umana.

Alcuni pazienti sviluppano un’insufficienza della valvola polmonare dopo il trattamento della stenosi della valvola polmonare. Questo richiederà un monitoraggio continuo e, se l’insufficienza inizia a causare problemi al cuore, la valvola dovrà essere sostituita. Questo può essere eseguito con un intervento a cuore aperto o, sempre più spesso, con un intervento cateteristico, che è una procedura molto meno invasiva.

Difetti del setto

Il trattamento dei difetti settali ventricolari e atriali dipende dalle dimensioni del foro. Non sarà necessario alcun trattamento se tuo figlio ha un piccolo difetto settale che non causa sintomi né sforzo sul cuore. Questi tipi di difetti settali hanno un ottimo esito e non rappresentano una minaccia per la salute del bambino.

Se tuo figlio ha un difetto settale ventricolare di grandi dimensioni, di solito viene raccomandato un intervento chirurgico per chiudere il foro.

Un grande difetto del setto atriale e alcuni tipi di difetto del setto ventricolare possono essere chiusi con un dispositivo speciale inserito tramite catetere. Se il difetto è troppo grande o non adatto al dispositivo, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per chiudere il foro.

A differenza dell’intervento a cuore aperto, la procedura con catetere non causa cicatrici ed è associata a un semplice livido nell’inguine. Il recupero è molto rapido. Questa procedura viene eseguita in unità specializzate che trattano i problemi cardiaci congeniti nei bambini e in un piccolo numero di centri adulti aggiuntivi.

Difetti a ventricolo singolo

L’atresia tricuspide e la sindrome del cuore sinistro ipoplasic sono trattate in modo molto simile.

Poco dopo la nascita, al tuo bambino verrà somministrata un’iniezione di un farmaco chiamato prostaglandina. Questo favorirà la miscelazione del sangue ricco di ossigeno con il sangue povero di ossigeno. La condizione dovrà poi essere trattata con una procedura in tre fasi.

La prima fase viene solitamente eseguita nei primi giorni di vita. Viene creato un passaggio artificiale, chiamato shunt, tra il cuore e i polmoni, in modo che il sangue possa raggiungere i polmoni. Tuttavia, non tutti i neonati necessitano di uno shunt.

La seconda fase viene eseguita quando il bambino ha tra i 3 e i 6 mesi. Il chirurgo collegherà le vene che trasportano il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo (vena cava superiore) direttamente all’arteria polmonare del bambino. Questo permetterà al sangue di fluire nei polmoni, dove potrà essere arricchito di ossigeno.

L’ultima fase viene solitamente eseguita quando il bambino ha tra i 18 e i 36 mesi. Comporta il collegamento della restante vena del corpo inferiore (vena cava inferiore) all’arteria polmonare, bypassando di fatto il cuore.

I pazienti trattati in questo modo con un ventricolo singolo sono complessi e necessitano di cure specialistiche per tutta la vita. Possono verificarsi complicazioni significative dopo questa chirurgia complessa, che potrebbero limitare la capacità di fare esercizio fisico e ridurre l’aspettativa di vita.

Un trapianto di cuore potrebbe essere raccomandato per un piccolo numero di persone, ma è limitato dalla mancanza di cuori disponibili per il trapianto.

Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot viene trattata con un intervento chirurgico. Se tuo figlio nasce con sintomi gravi, potrebbe essere raccomandato un intervento poco dopo la nascita. Se i sintomi sono meno gravi, l’intervento viene solitamente eseguito quando il bambino ha tra i 4 e i 6 mesi.

Durante l’intervento, il chirurgo chiuderà il foro nel cuore e allargherà la stenosi della valvola polmonare.

Alcune persone sviluppano un’insufficienza della valvola polmonare dopo il trattamento della tetralogia di Fallot. Questo richiederà un monitoraggio continuo e, se l’insufficienza inizia a causare problemi al cuore, la valvola dovrà essere sostituita. Questo può essere eseguito con un intervento a cuore aperto o, sempre più spesso, con un intervento cateteristico, che è una procedura molto meno invasiva.

Connessione anomala totale delle vene polmonari (TAPVC)

La TAPVC viene trattata con un intervento chirurgico. Durante la procedura, il chirurgo ricollegherà le vene posizionate in modo anomalo nella posizione corretta nell’atrio sinistro.

Il momento dell’intervento dipenderà solitamente dal fatto che la vena polmonare del bambino (la vena che collega i polmoni al cuore) sia anche ostruita o ristretta.

Se la vena polmonare è ostruita, l’intervento verrà eseguito poco dopo la nascita. Se la vena non è ostruita, l’intervento può spesso essere rimandato fino a quando il bambino ha alcune settimane o mesi.

Trasposizione dei grossi vasi

Come nel trattamento dei difetti a ventricolo singolo, al tuo bambino verrà somministrata un’iniezione di un farmaco chiamato prostaglandina poco dopo la nascita. Questo impedirà al passaggio tra l’aorta e le arterie polmonari (il dotto arterioso) di chiudersi dopo la nascita.

Mantenere il dotto arterioso aperto permette al sangue ricco di ossigeno di mescolarsi con il sangue povero di ossigeno, il che dovrebbe aiutare ad alleviare i sintomi del bambino.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario utilizzare un catetere per creare un foro temporaneo nel setto atriale (la parete che separa le due camere superiori del cuore) per favorire ulteriormente la miscelazione del sangue.

Una volta che la salute del bambino si sarà stabilizzata, sarà probabilmente raccomandato un intervento chirurgico. Questo dovrebbe essere eseguito idealmente entro il primo mese di vita del bambino. Viene utilizzata una tecnica chirurgica chiamata switch arterioso, che prevede il distacco delle arterie trasposte e il loro ricollegamento nella posizione corretta.

Tronco arterioso

Al tuo bambino potrebbero essere somministrati farmaci per aiutare a stabilizzare la sua condizione. Una volta che il bambino sarà in condizione stabili, verrà eseguito un intervento chirurgico per trattare il tronco arterioso. Questo viene solitamente eseguito entro poche settimane dalla nascita.

Il vaso sanguigno anomalo verrà diviso per creare due nuovi vasi sanguigni, e ognuno verrà ricollegato nella posizione corretta.

Esercizio fisico

In passato, ai bambini con malformazioni cardiache congenite era sconsigliato fare esercizio fisico. Tuttavia, ora si ritiene che l’esercizio fisico migliori la salute, aumenti l’autostima e aiuti a prevenire problemi futuri.

Anche se tuo figlio non può fare esercizio intenso, può comunque trarre beneficio da un programma più limitato di attività fisica, come camminare o, in alcuni casi, nuotare.

Lo specialista del cuore di tuo figlio potrà darti consigli più dettagliati sul livello di attività fisica adatto a tuo figlio.

 Complicazioni Malattia cardiaca congenita 

I bambini e gli adulti con malattia cardiaca congenita hanno un rischio maggiore di sviluppare ulteriori problemi.

Problemi dello sviluppo

Molti bambini con malattia cardiaca congenita più grave presentano ritardi nello sviluppo. Ad esempio, potrebbero impiegare più tempo per iniziare a camminare o a parlare. Possono inoltre avere problemi permanenti di coordinazione fisica.

Alcuni bambini con malattia cardiaca congenita hanno anche difficoltà di apprendimento. Si ritiene che queste siano causate da un insufficiente apporto di ossigeno nei primi anni di vita, che influisce sullo sviluppo del cervello.

Le difficoltà di apprendimento possono includere:

• memoria compromessa
• problemi nell'esprimersi attraverso il linguaggio
• problemi nel comprendere il linguaggio altrui
• scarsa capacità di attenzione e difficoltà di concentrazione
• scarse capacità di pianificazione
• scarso controllo degli impulsi – agire in modo impulsivo senza considerare le possibili conseguenze

Questi problemi possono portare a difficoltà nelle interazioni sociali e nel comportamento in età adulta.

Infezioni delle vie respiratorie

Il rischio di sviluppare infezioni delle vie respiratorie (IVR) è più elevato nelle persone con malattia cardiaca congenita. Le IVR sono infezioni dei polmoni e delle vie aeree, come la polmonite.

I sintomi di un'IVR possono includere:

• una tosse, che può essere intensa e accompagnata da espulsione di catarro e muco
• respiro sibilante
• respirazione rapida
• sensazione di oppressione al torace

Il trattamento di un'IVR dipende dalla causa. La maggior parte sono causate da virus e non richiedono antibiotici. Le infezioni causate da batteri possono essere trattate con antibiotici.

Endocardite

Le persone con malattia cardiaca congenita hanno anche un rischio maggiore di sviluppare endocardite. Si tratta di un'infezione del rivestimento del cuore e delle valvole, o di entrambi. Se non trattata, può causare danni cardiaci potenzialmente letali.

I sintomi dell'endocardite possono includere:

• febbre alta
• brividi
• perdita di appetito
• mal di testa
• dolori muscolari e articolari
• sudorazione notturna
• mancanza di respiro
• tosse persistente

L'endocardite deve essere trattata in ospedale con iniezioni di antibiotici.

La condizione si sviluppa solitamente quando un'infezione in un'altra parte del corpo, come sulla pelle o sulle gengive, si diffonde attraverso il sangue fino al cuore.

Poiché la malattia gengivale può potenzialmente causare endocardite, è molto importante mantenere un'ottima igiene orale se si ha una malattia cardiaca congenita e sottoporsi a regolari controlli dal dentista.

È inoltre generalmente consigliato evitare procedure cosmetiche che comportino la perforazione della pelle, come i tatuaggi.

Ipertensione polmonare

Alcuni tipi di malattia cardiaca congenita possono causare un aumento della pressione sanguigna all'interno delle arterie che collegano il cuore ai polmoni, molto superiore al normale. Questa condizione è nota come ipertensione polmonare.

I sintomi dell'ipertensione polmonare possono includere:

• mancanza di respiro
• stanchezza estrema
• vertigini
• sensazione di svenimento
• dolore al petto
• battito cardiaco accelerato

Una serie di farmaci può essere utilizzata per trattare l'ipertensione polmonare.

Approfondisci il trattamento dell'ipertensione polmonare.

Problemi del ritmo cardiaco

Bambini e adulti con malattia cardiaca congenita sono a rischio di sviluppare diversi tipi di disturbi del ritmo cardiaco. Questi possono originare dalla parte superiore del cuore (aritmia atriale) o dai ventricoli, che sono più preoccupanti (aritmia ventricolare).

A riposo, una frequenza cardiaca normale è compresa tra 60 e 100 battiti al minuto. Il cuore può battere troppo lentamente, caso in cui potrebbe essere necessario un pacemaker, oppure troppo velocemente, richiedendo farmaci o (raramente in un bambino) un defibrillatore cardioverter impiantabile per fornire una scossa elettrica al cuore e interrompere il disturbo del ritmo.

Esistono due ritmi particolarmente rapidi che originano dalla parte superiore del cuore e diventano più comuni con l'età. Si tratta di fibrillazione atriale e flutter atriale.

Morte cardiaca improvvisa

Esiste un piccolo rischio di morte cardiaca improvvisa nelle persone con storia di malattia cardiaca congenita, anche se è un evento raro. Identificare chi è a rischio di morte cardiaca improvvisa è difficile, ma coloro che presentano un alto rischio di aritmie ventricolari di solito ricevono un defibrillatore cardioverter impiantabile.

Scompenso cardiaco

Lo scompenso cardiaco si verifica quando il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del corpo. Può manifestarsi poco dopo la nascita di un neonato con un grave difetto cardiaco congenito oppure come complicazione tardiva di qualsiasi forma di malattia cardiaca congenita, trattata o non trattata.

I sintomi dello scompenso cardiaco possono includere:

• mancanza di respiro durante l'attività fisica o talvolta anche a riposo
• stanchezza e debolezza estreme
• gonfiore nell'addome (pancia), gambe, caviglie e piedi

I trattamenti per lo scompenso cardiaco possono includere farmaci e l'uso di dispositivi impiantabili come il pacemaker.

Approfondisci il trattamento dello scompenso cardiaco.

Trombosi

Avere una storia di malattia cardiaca congenita può aumentare anche il rischio di formazione di un coagulo di sangue all'interno del cuore, che potrebbe spostarsi verso i polmoni o il cervello.

Questo può portare a un'embolia polmonare (blocco dell'afflusso di sangue ai polmoni) o a un ictus (blocco dell'afflusso di sangue al cervello).

Possono essere utilizzati farmaci per prevenire, sciogliere o rimuovere i coaguli di sangue.

Malattia cardiaca congenita e gravidanza

Molte donne con malattia cardiaca congenita possono avere una gravidanza sana, ma la gravidanza aumenta lo sforzo sul cuore e può causare complicazioni.

Se hai una malattia cardiaca congenita e stai pensando di avere un figlio, dovresti discuterne con il tuo specialista del cuore (cardiologo) prima di rimanere incinta.

Se hai una malattia cardiaca congenita e rimani incinta, devi ricevere assistenza da professionisti sanitari esperti nel trattamento delle donne incinte con questa condizione.

Approfondisci la malattia cardiaca congenita in gravidanza.

Se hai una malattia cardiaca congenita e rimani incinta, il tuo specialista cardiaco organizzerà solitamente un'ecocardiografia (esame del cuore) per il tuo bambino intorno alla 20ª settimana di gravidanza. Questo esame serve per verificare se il bambino presenta segni di malattia cardiaca congenita. Questo esame sarà in aggiunta alle normali ecografie prenatali.

 Prevenzione Malattia cardiaca congenita 

Poiché si conosce ancora molto poco sulle cause delle malattie cardiache congenite, non esiste un modo garantito per evitare di avere un bambino affetto da questa condizione.

Tuttavia, se sei incinta, i seguenti consigli possono aiutare a ridurre il rischio:

• Assicurati di essere vaccinata contro la rosolia e l'influenza.
• Evita di bere alcolici o assumere farmaci.
• Assumi un integratore di acido folico da 400 microgrammi al giorno durante il primo trimestre (prime 12 settimane) della gravidanza – questo riduce il rischio di partorire un bambino con malattia cardiaca congenita, oltre a diversi altri tipi di difetti alla nascita.
• Consulta il tuo medico curante o il farmacista prima di assumere qualsiasi medicinale durante la gravidanza, compresi i rimedi a base di erbe e i farmaci senza ricetta.
• Evita i contatti con persone che sappi essere affette da un'infezione.
• Se hai il diabete, assicurati che sia ben controllato.
• Evita l'esposizione a solventi organici, come quelli usati nella pulizia a secco, nei diluenti per vernici e nei rimuovi smalto per unghie.

Consulta le informazioni su vitamine, integratori e alimentazione in gravidanza, infezioni in gravidanza e le tue cure prenatali per ulteriori dettagli e consigli.