Crescita ridotta (nanismo)

Essere bassi non è di per sé una malattia. È una caratteristica del corpo con cui si vive, si lavora, si guida, si crescono figli e si invecchia come con qualunque altra. Ciò che richiede attenzione medica non è la statura, ma quello che le sta dietro: le cause della crescita ridotta sono molte e assai diverse fra loro. Dalla causa dipende letteralmente tutto: se serva una terapia, che cosa vada sorvegliato, che cosa aspettarsi più avanti. Perciò la domanda utile qui non è «come diventare più alti», ma «che cosa è esattamente questa condizione e a che cosa fare attenzione».

Due parole sulle parole. La medicina colloca intorno ai 147 centimetri di statura adulta il confine oltre il quale parla di crescita ridotta. Il termine «nanismo» compare nei manuali e nei motori di ricerca, ed è per questo che sta nel titolo, ma parlando con una persona è meglio non usarlo: a molti dà fastidio. Le formule neutre sono «bassa statura» e «persona di bassa statura».

Crescita proporzionata e sproporzionata

La prima cosa che il medico valuta è la corporatura.

Bassa statura proporzionata: braccia, gambe, tronco e testa stanno fra loro nei rapporti abituali, la persona è semplicemente più piccola. Così si presenta la bassa statura familiare, e così si presentano anche il deficit di ormone della crescita, gli esiti di una grave malattia cronica o la denutrizione nell'infanzia.

Bassa statura sproporzionata: le parti del corpo crescono in modo diverso — per esempio il tronco ha lunghezza abituale mentre braccia e gambe sono più corte, soprattutto nei segmenti vicini a spalla e anca, e la testa risulta relativamente grande. È il quadro delle displasie scheletriche, cioè delle particolarità nello sviluppo di ossa e cartilagine.

La distinzione non è estetica. Esclude subito metà delle cause possibili e stabilisce quali accertamenti abbiano senso e quali no.

Perché la crescita può restare limitata

Le cause si contano a decine, ma si raccolgono bene in pochi gruppi.

• Displasie scheletriche. La più nota è l'acondroplasia: una variazione in un solo gene altera la trasformazione della cartilagine in osso e le ossa lunghe crescono meno. In circa quattro casi su cinque si tratta di una variazione nuova, comparsa per caso, in genitori di statura normale. Di displasie scheletriche se ne conoscono diverse centinaia, e l'acondroplasia è la più frequente.
• Carenza di ormone della crescita. L'ipofisi non ne produce abbastanza, per come si è sviluppata oppure a causa di un tumore, di un trauma o di una terapia. È qui che la statura risponde meglio al trattamento.
• Sindromi genetiche in cui la bassa statura è uno dei tratti: sindrome di Turner nelle bambine, sindrome di Noonan, sindrome di Prader-Willi e altre.
• Malattie croniche dell'infanzia: grave malattia dei reni, del cuore o dell'intestino, intolleranza al glutine, ipotiroidismo non trattato. L'organismo spende le proprie risorse nella malattia e la crescita rallenta. Spesso riprende quando la malattia di base viene controllata.
• Alimentazione insufficiente o squilibrata, e anche peso e lunghezza bassi alla nascita quando il bambino non recupera il divario.
• Bassa statura familiare e ritardo costituzionale della crescita. Nel primo caso i genitori sono bassi e il bambino segue semplicemente la propria linea familiare. Nel secondo il bambino resta indietro rispetto ai coetanei, ma matura anche più tardi e poi li raggiunge. Né l'una né l'altro sono malattie.

Quando portare il bambino dal medico

A preoccupare di solito non è la statura in sé, ma il suo andamento. Motivi per parlarne con il medico:

• il bambino cresce nettamente più lentamente dei coetanei, o nell'ultimo anno ha guadagnato meno del solito;
• «scivola» verso il basso lungo la curva di crescita, cioè resta sempre più indietro: un punto isolato sul grafico dice molto meno della direzione della linea;
• la statura non si accorda con la famiglia: entrambi i genitori sono alti e il bambino è fra i più bassi della classe;
• si nota una sproporzione, con braccia e gambe corte rispetto al tronco;
• la crescita è rallentata insieme ad altri cambiamenti: aumento di peso, spegnimento, freddolosità, ritardo nello sviluppo puberale;
• il bambino è nato piccolo e a due o tre anni non ha recuperato.

Si comincia misurando, non aspettando. Misurate il bambino regolarmente e sempre allo stesso modo, annotate data e valore e portate l'elenco alla visita: la propria curva di crescita vale più di qualunque supposizione.

Come si indaga

Gli accertamenti si scelgono in base alla causa sospettata, non «per ogni evenienza».

Si parte dalla storia e dalle misure: statura, peso, proporzioni corporee, altezza dei genitori, andamento della gravidanza e del parto, epoca della dentizione e della pubertà, malattie avute. Poi servono di norma gli esami del sangue, che escludono malattie della tiroide, celiachia, malattia renale e carenze nutrizionali; nelle bambine si aggiunge lo studio dei cromosomi, perché la sindrome di Turner sfugge facilmente.

La radiografia della mano mostra l'età ossea, cioè quanta crescita resta ancora in serbo. Se si sospetta una carenza di ormone della crescita si eseguono test di stimolo specifici e a volte una risonanza dell'encefalo. Se la corporatura è sproporzionata si fanno le radiografie dello scheletro e l'indagine genetica, che dà al quadro il nome esatto e con esso l'elenco di ciò che andrà sorvegliato.

A volte i tratti si vedono già prima della nascita all'ecografia, per l'accorciamento delle ossa lunghe nel terzo trimestre. Se in famiglia c'è già una persona con una condizione genetica nota, conviene rivolgersi a un servizio di genetica: lì spiegano le probabilità e quali indagini sono disponibili.

Acondroplasia: che cosa si sorveglia

Quel che segue cambia la vita più dei centimetri, perciò chi è toccato dall'argomento faccia bene a leggere il paragrafo per intero.

Nei lattanti, il restringimento del forame occipitale. È l'apertura alla base del cranio attraverso cui passa il midollo spinale; nell'acondroplasia può essere stretta e comprimere il passaggio fra testa e collo. Per questo i bambini del primo anno vengono seguiti con particolare attenzione e, se serve, si eseguono un esame per immagini e uno studio del sonno. Devono mettere in allarme le pause del respiro nel sonno, un insolito spegnimento, la debolezza di braccia o gambe, lo scarso controllo del capo, le difficoltà nell'alimentarsi e la sudorazione abbondante durante il sonno. Davanti a questi segni ci si rivolge al medico senza indugio: un intervento eseguito in tempo toglie la compressione.

Le pause del respiro nel sonno compaiono anche più avanti, negli adulti compresi, per la conformazione del terzo medio del viso e delle prime vie aeree. I segnali: russamento forte con pause, risveglio non riposato, mal di testa al mattino, sonnolenza diurna. Si cura, e vale la pena curarlo.

Otiti e udito. La tuba che collega l'orecchio medio alla gola è più corta e stretta del solito, perciò otite media e liquido dietro il timpano sono frequenti. L'essenziale è non lasciarsi sfuggire un calo dell'udito negli anni in cui il bambino impara a parlare; l'udito si controlla con regolarità.

Restringimento del canale vertebrale nell'adulto. Con gli anni il canale in cui scorre il midollo può restringersi. Si manifesta con dolore lombare e alle gambe, intorpidimento e debolezza che aumentano camminando e stando in piedi e si attenuano sedendosi o piegandosi in avanti. Questo merita una visita programmata. Invece la debolezza improvvisa alle gambe, l'intorpidimento della zona genitale e anale o la perdita di controllo di urina e feci sono un'emergenza: si chiama subito l'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina, il 112).

Si tengono d'occhio anche l'incurvamento delle gambe, la forma della colonna, il peso — i chili in più caricano articolazioni e schiena — e i denti, che a volte stanno stretti nella mascella.

Che cosa può e che cosa non può la terapia

Qui vanno separate due situazioni diverse.

Quando la crescita è limitata dalla carenza di ormone della crescita, l'ormone si somministra per iniezione e funziona: molti bambini raggiungono una statura adulta pari o vicina alla media. L'ormone della crescita si usa anche in altre situazioni, per esempio nella sindrome di Turner o nei bambini nati piccoli che non hanno recuperato. La terapia è lunga, di norma fino alla fine della crescita, e richiede controlli regolari.

Nelle displasie scheletriche l'ormone della crescita non dà un effetto apprezzabile: lì il problema non sta nell'ormone ma nella cartilagine stessa. Per l'acondroplasia sono comparsi negli ultimi anni farmaci diretti al meccanismo alterato della crescita ossea; si prescrivono ai bambini attraverso centri specializzati e se ne parla con lo specialista che segue il caso.

Gli interventi di allungamento degli arti esistono, ma non sono una procedura estetica: più tappe, mesi con i fissatori, dolore, rischio di complicanze. La decisione si prende con calma e non al posto del bambino. Molto più spesso, nelle displasie scheletriche si opera per altri motivi: liberare una compressione nervosa, raddrizzare le gambe o correggere una deformità della colonna. E nel complesso la maggior parte dell'assistenza qui non punta alla statura, ma ad articolazioni, schiena, udito e respiro nel sonno: sono quelli a determinare come ci si sente.

La vita di tutti i giorni

La maggior parte delle persone con crescita ridotta vive quanto tutti gli altri; in alcune condizioni specifiche ci sono particolarità di cui il medico curante parla apertamente.

Il lato pratico si risolve con adattamenti, e si risolve bene: gradini e pinze prendi-oggetti in casa, interruttori e mensole spostati a un'altezza comoda, pedali e sedile regolati sul conducente, sedia e banco della giusta altezza a scuola e al lavoro, abiti e scarpe adattati o su misura. Bastano di solito poche modifiche semplici, e da lì in poi non ci si pensa più ogni giorno. Sul versante medico conviene tenere presenti articolazioni e schiena: nuoto e bicicletta vanno bene, mentre gli sport con impatto sulla colonna e con capriole di norma non si consigliano nelle displasie scheletriche — cosa da discutere con il medico caso per caso, invece di vietare tutto al bambino.

Un discorso a parte meritano le reazioni degli altri. Gli sguardi, i commenti, le mani estranee che si allungano ad accarezzare la testa: ci passano quasi tutti e, a detta di molte famiglie, pesano più di qualunque problema ortopedico. Al bambino serve avere pronta una risposta semplice; alla scuola, parlare con la classe prima che comincino le domande; all'adulto, il contatto con chi ha attraversato lo stesso percorso. Associazioni di persone di bassa statura esistono nella maggior parte dei paesi, e la più vicina si trova tramite il medico curante o il servizio di genetica. Il diritto a sostegni e agevolazioni dipende dalle leggi del proprio paese: se ne chiede ai servizi sociali del territorio.

Consulto online

L'assistenza a distanza si presta qui in modo particolare: in questo tema contano molto più la conversazione e la lettura dei referti che la visita.

Il consulto online serve a tracciare la curva di crescita con le vostre misure e capire se ci sia motivo di approfondire; a chiarire quali esami e quali immagini servano e quali no; a spiegare in parole semplici un referto genetico; a costruire un piano di sorveglianza quando la diagnosi è già nota, con che cosa controllare e ogni quanto; a ripassare i segni che richiedono assistenza di persona; e a preparare la visita dall'endocrinologo, dall'ortopedico o dal genetista.

Tenete a portata: tutte le misure di statura e peso con le date, la vostra altezza e quella dell'altro genitore, referti, radiografie ed esiti genetici se ce ne sono, e l'elenco dei farmaci. Se si tratta di un lattante con acondroplasia, annotate come dorme e come respira di notte, come tiene la testa e come mangia: sono queste le osservazioni più preziose per il medico.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.