Degenerazione corticobasale

È una malattia rara del cervello che comincia quasi senza preavviso e quasi sempre da un solo lato: prima smette di obbedire una mano, poi, nel giro di un anno o due, la difficoltà si allarga al resto del corpo, alla parola, alla memoria e alla deglutizione. All'inizio viene di regola scambiata per altro: per la malattia di Parkinson, per gli esiti di un ictus, per un nervo schiacciato al collo o semplicemente per l'età. Compare soprattutto fra i cinquanta e i settant'anni. Oggi non esiste nulla che la fermi, ed è più onesto dirlo subito. Non ne consegue però che non ci sia niente da fare: quasi ogni singolo disturbo si può alleviare, e le complicanze che alla fine determinano il decorso sono in larga parte evitabili, purché le si conosca in anticipo e non man mano che arrivano.

Come comincia

A cedere per prima è di solito una sola estremità, più spesso un braccio. La forza rimane, e per mesi la persona non riesce a spiegare che cosa esattamente non vada. Da fuori sembra una goffaggine senza motivo:

• non riesce ad abbottonarsi, a girare una chiave, a tirare fuori una moneta dalla tasca, benché la mano non abbia perso forza;
• la sente rigida, le dita si distendono a fatica e la mano si fissa poco a poco in una posizione scomoda;
• compare un tremore e con esso scatti bruschi e brevi dei muscoli, soprattutto a braccio teso o mentre fa qualcosa;
• la pelle distingue peggio il tatto: senza guardare, è difficile riconoscere che cosa si tiene nel palmo;
• la mano inizia ad agire per conto suo: si alza, afferra oggetti, ostacola l'altra mano. La persona sa che è la sua mano, ma non sente di comandarla.

Quest'ultimo fenomeno si chiama arto alieno ed è uno dei pochi segni che orientano subito il medico verso questa diagnosi. In alcune persone tutto parte invece da una gamba: il passo diventa incerto, il piede si impunta sul pavimento, arrivano le cadute. L'altro lato del corpo può restare integro per anni, ed è proprio questa asimmetria così ostinata a distinguere la malattia dalla maggior parte dei quadri che le somigliano.

Come cambia il quadro nel tempo

Il ritmo è diverso per ciascuno e non si può prevedere. La direzione generale invece sì: con gli anni si aggiunge l'altro lato, e al problema del movimento si somma tutto il resto.

• La parola diventa lenta, impastata, faticosa. A parte questo può venir meno il linguaggio in sé: la parola non arriva, la lettura e la scrittura si ingarbugliano, mentre il pensiero resta intatto.
• Cede la memoria per i fatti recenti, mentre i ricordi lontani e la propria storia si conservano bene: una combinazione piuttosto caratteristica.
• Diventa difficile tutto ciò che richiede un piano e più passaggi in avanti: conti, pratiche, un percorso sconosciuto, una circostanza che cambia all'improvviso.
• Si scompone l'orientamento nello spazio: lo sguardo tarda a trovare un oggetto, si urta contro gli spigoli dei mobili, la mano manca la maniglia.
• Cambia il carattere. Più che asprezza, di solito c'è uno spegnersi: si perdono interesse e iniziativa. Più di rado accade il contrario, con irritabilità, ansia e agitazione.

Nella fase avanzata la rigidità continua a crescere, il movimento si perde in uno o più arti e camminare senza aiuto non è più possibile. Compaiono chiusure involontarie delle palpebre e difficoltà ad aprire gli occhi, la parola può diventare incomprensibile agli altri e deglutire smette di essere sicuro. È proprio quest'ultimo punto a decidere più spesso l'esito.

Che cosa succede nel cervello e perché non esiste un esame unico

Dentro le cellule nervose si accumula una proteina chiamata tau. In un cervello sano ce l'hanno tutti e viene smontata in tempo; qui si aggruma e le cellule muoiono a poco a poco. Vengono colpiti due piani insieme: la corteccia, la superficie del cervello che governa linguaggio, pianificazione e orientamento, e i nuclei profondi, che regolano la fluidità del movimento. Di qui l'accostamento altrimenti difficile da spiegare fra una mano bloccata e una parola perduta. Un contributo ereditario esiste, ma è molto debole: il rischio per figli e fratelli si discosta appena da quello di chiunque altro.

Non c'è un esame né un'immagine che confermino la diagnosi. Il medico la costruisce dall'insieme, e l'accumulo di tau non è dimostrabile in vita: per questo spesso si scrive sindrome corticobasale invece di degenerazione. Non è un modo di addolcire il termine: dietro un quadro identico alcune persone hanno in realtà un'altra malattia, e vale anche il contrario. La conseguenza pratica è una sola: la diagnosi si precisa col tempo, ed è normale che sia così.

Se ne occupa il neurologo. Gli esami servono meno a confermare che a escludere altre cause, comprese quelle curabili: un ictus, un tumore, sangue raccolto sotto le membrane del cervello dopo un vecchio colpo, un eccesso di liquido nei ventricoli, una carenza di vitamina B12, un disturbo della tiroide. Di norma si esegue una risonanza magnetica, talvolta si aggiungono studi del metabolismo cerebrale e della dopamina. Un'altra strada è una prova breve con il farmaco che funziona bene nella malattia di Parkinson: se non porta un miglioramento evidente, la bilancia pende. Si esegue anche una valutazione neuropsicologica, una serie di prove su memoria, attenzione, linguaggio, calcolo e percezione visiva, che per inciso mostra in che cosa la persona ha bisogno di aiuto a casa.

Che cosa aiuta davvero

L'aiuto si compone di pezzi e funziona meglio quando i professionisti si parlano invece di lavorare ciascuno per conto proprio. In genere intervengono il neurologo, il fisioterapista, il logopedista, il terapista occupazionale e, se serve, il dietista e l'assistente sociale.

• Farmaci. Contro la malattia in sé non ce n'è nessuno, ma ce ne sono contro ciò che provoca: rigidità muscolare e spasmi dolorosi, movimenti a scatti, dolore, sonno interrotto, umore depresso e ansia, disturbi urinari. Quando la memoria è molto compromessa si provano a volte i farmaci usati nella malattia di Alzheimer. Se un gruppo muscolare resta contratto in modo persistente, le infiltrazioni di tossina botulinica aprono quella mano che altrimenti finisce per ferirsi il palmo. Una regola vale per tutto: qui la sensibilità agli effetti indesiderati è più alta, perciò si parte da dosi basse e si sale lentamente.
• Movimento. L'esercizio regolare non rallenta la malattia, ma conserva l'escursione delle articolazioni, la postura e l'equilibrio. Altrettanto importante è lavorare sulle cadute: più tardi arriva una frattura del femore, meglio va tutto il resto. Conviene nel frattempo controllare la solidità dell'osso e la vitamina D.
• La casa e la giornata. Il terapista occupazionale adatta l'abitazione e sceglie gli ausili: maniglioni accanto alla vasca, uno sgabello per la doccia, posate con manico grosso, un deambulatore e più avanti una carrozzina. È la parte meno vistosa ed è quella che regge più a lungo l'autonomia.
• Parola e comunicazione. Il logopedista insegna accorgimenti che rendono la voce più chiara e, quando la parola non basta più, modi per farsi capire senza di essa: tabelle, applicazioni, dispositivi semplici. Meglio impararli prima che diventino urgenti.
• Cure di supporto. Alleviare il dolore e i sintomi penosi e avere con chi parlare di ciò che spaventa non è una faccenda della fine: sta bene in qualunque momento e accanto a tutto il resto.

La deglutizione, il punto più fragile

I muscoli della gola si indeboliscono come gli altri, e cibo o liquidi cominciano a scivolare nelle vie respiratorie. Spesso succede in silenzio, senza tosse, e ci si accorge solo della polmonite che ne segue. Devono mettere in allarme la tosse o la voce gorgogliante dopo un boccone, l'abitudine a trattenere a lungo il cibo nella guancia, il soffocamento con i liquidi, l'abbandono di piatti prima graditi, un calo di peso inspiegato e le infezioni respiratorie ripetute.

Di fronte a questi segni serve la valutazione di un logopedista che si occupa di deglutizione. Aiutano cose semplici: mangiare seduti e ben eretti senza fretta, deglutire due volte ogni boccone, non parlare mentre si mangia, restare in posizione eretta per mezz'ora dopo il pasto, modificare la consistenza dei cibi e addensare le bevande. A parte, e senza esagerare, conta l'igiene della bocca: meno batteri ci sono, meno danno fa un boccone che prende la strada sbagliata. Quando deglutire non è più sicuro si discute la nutrizione con sonda; ha vantaggi e svantaggi, non va bene per tutti, ed è molto meglio deciderla con calma e in anticipo che di notte in ospedale.

Quando chiedere aiuto senza aspettare

Chiamate il 112 se compare anche solo una di queste situazioni:

• febbre, respiro accelerato, fiato corto o dolore al torace, soprattutto dopo episodi di soffocamento: può essere cibo finito nel polmone;
• un episodio di soffocamento, o l'impossibilità di parlare o tossire mentre si mangia;
• una caduta con colpo alla testa, in particolare in chi assume farmaci che fluidificano il sangue; dopo un colpo simile il peggioramento non è sempre immediato e può arrivare il giorno dopo o più tardi;
• debolezza o intorpidimento improvvisi di un braccio e di una gamba, bocca storta, parola persa all'istante: è il quadro di un ictus, che si installa in minuti e non in mesi;
• confusione, sonnolenza o agitazione comparse in uno o due giorni: così si manifestano un'infezione urinaria, una disidratazione o l'effetto collaterale di un farmaco, e sono tutte situazioni reversibili;
• la persona ha smesso di bere e urina poco e scuro;
• dolore intenso e impossibilità di appoggiare la gamba dopo una caduta.

Che cosa conviene decidere per tempo

La malattia procede lentamente, e questo offre ciò che la maggior parte delle diagnosi gravi non offre: il tempo di scegliere da sé. Finché parola e giudizio sono conservati, vale la pena parlare con calma con i familiari e con il medico di dove si desidera essere assistiti, se si accetta la nutrizione con sonda qualora la deglutizione venga meno e quali misure si accettano se il cuore si ferma. Queste decisioni si mettono per iscritto e si condividono con chi starà accanto; ha senso anche indicare la persona che potrà parlare a proprio nome. Niente di tutto ciò è obbligatorio e nessuno ha il diritto di mettere fretta. Ma quando quella conversazione è già avvenuta, ai familiari non tocca poi indovinare né colpevolizzarsi per una scelta non loro.

Conviene parlare chiaro anche dell'aspettativa di vita, perché è la domanda che fanno tutti. In media passano circa sei-otto anni dai primi segni, e la fine arriva più spesso per una polmonite che per la malattia in sé. Ma la dispersione è enorme, una media dice poco della singola persona, e l'assistenza, l'attenzione alla deglutizione e la prevenzione delle cadute spostano davvero quei tempi.

Consulto online

A distanza si riesce a esaminare con calma ciò per cui in ambulatorio quasi mai c'è tempo. Se la diagnosi non c'è ancora, il medico ascolterà come e da dove è cominciato tutto e indicherà quali accertamenti hanno senso e a quale specialista rivolgersi: nelle malattie rare arrivare al neurologo richiede spesso più tempo della diagnosi stessa. Se la diagnosi è già posta, online si può affrontare che cosa fare con la rigidità e gli scatti, rivedere l'elenco dei farmaci alla ricerca del superfluo e delle associazioni sbagliate, organizzare la sicurezza in casa, l'alimentazione e la deglutizione, e parlare del sostegno a chi assiste: la sua stanchezza fa parte della stessa malattia e merita altrettanta attenzione. Le situazioni urgenti dell'elenco precedente non si valutano a distanza: in quel caso si chiamano subito i soccorsi.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.