Degenerazione corticobasale

La degenerazione corticobasale (CBD) è una condizione rara che può causare un peggioramento progressivo dei problemi relativi al movimento, al linguaggio, alla memoria e alla deglutizione.

Spesso è chiamata anche sindrome corticobasale (CBS).

La CBD è causata dal danneggiamento o dal morire di un numero crescente di cellule cerebrali nel tempo.

La maggior parte dei casi di CBD si sviluppa in adulti di età compresa tra i 50 e i 70 anni.

Sintomi della CBD

I sintomi della CBD peggiorano gradualmente nel tempo. Sono molto variabili e molte persone ne presentano soltanto alcuni.

I sintomi possono includere:

• difficoltà a controllare un arto da un lato del corpo (una "mano inutilizzabile")
• rigidità muscolare
• scuotimenti (tremori), movimenti scattanti e spasmi (distonia)
• problemi di equilibrio e coordinamento
• linguaggio lento e impastato
• sintomi di demenza, come problemi di memoria e visivi
• linguaggio lento e difficoltoso
• difficoltà a deglutire

Di solito un arto è interessato per primo, prima di estendersi al resto del corpo. Il ritmo con cui i sintomi progrediscono varia notevolmente da persona a persona.

Approfondisci i sintomi della CBD.

Cosa causa la CBD?

La CBD si verifica quando le cellule cerebrali in alcune parti del cervello vengono danneggiate a causa dell'accumulo di una proteina chiamata tau.

Viene colpita la superficie del cervello (la corteccia), così come una parte profonda del cervello chiamata gangli della base.

La proteina tau è normalmente presente nel cervello ed è solitamente degradata prima di raggiungere livelli elevati. Nelle persone con CBD, questa degradazione non avviene correttamente e si formano ammassi dannosi all'interno delle cellule cerebrali.

La CBD è stata associata a cambiamenti in alcuni geni, ma questi legami genetici sono deboli e il rischio per gli altri membri della famiglia è molto basso.

Diagnosi della CBD

Non esiste un singolo test per diagnosticare la CBD. La diagnosi si basa invece sul quadro dei sintomi. Il medico cercherà di escludere altre condizione che possono causare sintomi simili, come il morbo di Parkinson o un ictus.

Potrebbe essere necessario effettuare una risonanza cerebrale per escludere altre possibili cause dei sintomi, oltre a test sulla memoria, concentrazione e capacità di comprendere il linguaggio.

Di solito si viene indirizzati a un neurologo (uno specialista nelle malattie che colpiscono il cervello e i nervi).

Approfondisci come viene diagnosticata la CBD.

Trattamenti per la CBD

Poiché la CBD può influenzare la persona in molti modi diversi, il trattamento e le cure sono meglio gestiti da un'équipe multidisciplinare di professionisti sanitari e sociali che lavorano insieme. I trattamenti possono includere:

• farmaci – per migliorare rigidità muscolare, spasmi, sonno e umore, dolore o memoria
• fisioterapia – per aiutare con difficoltà di movimento e di equilibrio
• terapia del linguaggio – per affrontare problemi di comunicazione e di deglutizione
• terapia occupazionale – per migliorare le capacità necessarie per svolgere le attività quotidiane in casa
• cure palliative e pianificazione avanzata delle cure

Approfondisci i trattamenti per la CBD.

Prognosi

Attualmente non esiste un trattamento in grado di arrestare il peggioramento progressivo della CBD, anche se le terapie possono ridurre molti dei sintomi.

Un'adeguata assistenza può aiutare una persona con CBD a mantenere una maggiore autonomia e una migliore qualità della vita, ma la malattia alla fine espone al rischio di complicazioni gravi.

La CBD di solito progredisce molto lentamente. Molte persone trovano utile pianificare in anticipo con i propri medici (medico di famiglia e specialista) per prendere decisioni riguardo alle fasi successive della malattia.

La difficoltà a deglutire può causare ostruzioni delle vie aeree o l'inalazione di cibo o liquidi, con conseguente polmonite, che può essere potenzialmente letale.

A causa di queste complicazioni, l'aspettativa di vita media per una persona con CBD è di circa 6-8 anni a partire dall'insorgenza dei sintomi. Tuttavia, si tratta soltanto di una media, poiché la CBD presenta un'ampia variabilità.

Informazioni su di lei

Se ha la CBD, il suo team clinico trasmetterà informazioni personali al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a individuare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. È possibile rinunciare in qualsiasi momento alla registrazione.

 Sintomi Degenerazione corticobasale 

Le persone affette da degenerazione corticobasale (DCB) sviluppano una serie di difficoltà relative al movimento, al linguaggio, alla memoria e alla deglutizione.

La condizione tende a manifestarsi gradualmente, il che significa che inizialmente può essere scambiata per un’altra patologia – come il morbo di Parkinson, la demenza o un ictus.

I sintomi tipicamente peggiorano nel corso di diversi anni, anche se la velocità con cui progrediscono può variare.

Alcuni dei principali sintomi della DCB sono indicati di seguito. La maggior parte delle persone affette da questa condizione non presenterà tutti questi sintomi.

Sintomi iniziali

La DCB colpisce solitamente uno degli arti inizialmente. Di solito si tratta di una mano o di un braccio, ma talvolta può essere una gamba.

I problemi che interessano l'arto possono includere:

• una mano goffa o "inutilizzabile"
• rigidità muscolare
• tremori alle mani (tremori) e spasmi muscolari (distonia)
• perdita di sensibilità
• sensazione che l'arto non appartenga al proprio corpo (un arto "alieno")

Alcune persone sviluppano anche problemi di deambulazione e coordinazione.

Sintomi della fase intermedia

Man mano che la DCB progredisce, può iniziare a causare problemi anche negli altri arti.

La deambulazione, l'equilibrio e la coordinazione possono peggiorare. Molte persone hanno difficoltà nel parlare, che diventa lento e impastato.

Alcune persone affette da DCB sviluppano anche demenza, anche se ciò non accade sempre; i sintomi possono includere:

• difficoltà a ricordare parole, a leggere e a usare un linguaggio corretto (afasia)
• perdita di memoria a breve termine
• difficoltà nell'eseguire compiti che richiedono pianificazione o pensiero anticipatorio
• difficoltà ad affrontare situazioni improvvisi e inaspettate
• difficoltà con i numeri e il conteggio
• difficoltà a vedere le cose o a capire dove si trovano (ad esempio i mobili)

È inoltre comune che una persona con DCB manifesti cambiamenti della personalità, come apatia, irritabilità, agitazione o ansia.

Fase avanzata

Quando la DCB raggiunge una fase avanzata, la rigidità muscolare continua a peggiorare. Le persone affette dalla condizione possono perdere la capacità di muovere uno o più arti. Alcuni non riescono più a camminare e hanno bisogno di una sedia a rotelle o di assistenza per spostarsi (ad esempio per alzarsi e sdraiarsi nel letto).

Altri problemi che possono verificarsi nelle fasi avanzate della DCB includono:

• peggioramento dei disturbi del linguaggio, che possono rendere difficile la comprensione da parte degli altri
• chiusura involontaria delle palpebre
• peggioramento della demenza, che può richiedere cure costanti
• aumento della disfagia (problemi di deglutizione), che potrebbe rendere necessario l'uso di un sondino alimentare

A causa dei problemi di deglutizione, molte persone con DCB sviluppano infezioni polmonari causate da liquidi o piccoli frammenti di cibo che penetrano nei polmoni, o una polmonite da aspirazione, che può essere potenzialmente letale.

 Diagnosi Degenerazione corticobasale 

Diagnosticare la degenerazione corticobasale (CBD) può essere difficile, poiché non esiste un singolo test specifico, e la condizione può presentare sintomi simili a quelli di numerose altre malattie.

La diagnosi di CBD si basa sul quadro dei sintomi. Il medico cercherà inoltre di escludere condizione che possono causare sintomi simili, come il morbo di Parkinson, un ictus e il morbo di Alzheimer.

Il medico dovrà effettuare una valutazione accurata dei sintomi, oltre ad altri esami e scansioni.

La diagnosi viene solitamente formulata da un neurologo (specialista nelle malattie che interessano il cervello e i nervi).

Scansioni cerebrali

Se si manifestano sintomi di CBD che suggeriscono un'anomalia a livello cerebrale, è probabile che venga richiesta una scansione del cervello.

I tipi di scansione che potrebbero essere effettuati includono:

• RMN (risonanza magnetica nucleare) – in cui un forte campo magnetico e onde radio vengono utilizzati per produrre immagini dettagliate dell'interno del cervello
• PET (tomografia a emissione di positroni) – una scansione che rileva l'attività cerebrale
• una DaTscan – per misurare la quantità di una sostanza chimica chiamata dopamina prodotta dal cervello

Queste scansioni possono essere utili per escludere altre condizione, come i tumori cerebrali o gli ictus.

Le risonanze magnetiche possono inoltre rilevare cambiamenti anomali nel cervello compatibili con la diagnosi di CBD, come il restringimento di alcune aree.

Sono in corso sviluppi nelle scansioni cerebrali per visualizzare l'accumulo di una proteina chiamata tau, associata alla CBD.

Esclusione del morbo di Parkinson

I sintomi di una persona aiutano solitamente a distinguere la CBD dal morbo di Parkinson, ma a volte possono essere necessari esami per supportare la diagnosi ed escludere altre condizione.

Potrebbe essere prescritto un breve ciclo di un farmaco chiamato levodopa. Questo di solito è molto efficace nel morbo di Parkinson, ma meno nel caso della CBD.

Se non porta a un miglioramento significativo dei sintomi, ciò può aiutare il medico a differenziare la CBD dal morbo di Parkinson.

Test neuropsicologici

È probabile che venga effettuato un invio a un neurologo e possibilmente anche a uno psicologo per test neuropsicologici.

Questi test prevedono una serie di "prove della memoria" con parole e immagini, progettate per valutare appieno l'entità dei sintomi e il loro impatto sulle capacità mentali.

I test esaminano abilità come:

• memoria
• concentrazione
• comprensione del linguaggio
• elaborazione delle informazioni visive, come parole e immagini
• numeri e calcolo

La maggior parte delle persone con CBD presenta un profilo caratteristico di difficoltà in questi test.

La memoria di informazioni precedentemente apprese e la storia personale della persona sono generalmente preservate.

Come affrontare la diagnosi

Apprendere di avere la CBD può essere devastante e difficile da accettare.

Si possono provare sensazioni di intorpidimento, sopraffazione, rabbia, angoscia, paura o negazione. Alcune persone provano sollievo nel sapere finalmente qual è la causa dei loro sintomi. Non esiste un modo giusto o sbagliato di reagire – ogni persona è diversa e affronta la situazione a modo suo.

Il sostegno della famiglia e del team sanitario può aiutare ad accettare la diagnosi.

Potrebbe accadere che molte persone – persino alcuni medici – non abbiano mai sentito parlare della CBD. L'associazione PSPA fornisce informazioni stampate e online per pazienti, familiari e professionisti.

 Trattamento Degenerazione corticobasale 

Attualmente non esiste una cura per la degenerazione corticobasale (CBD) né trattamenti in grado di rallentarne il decorso, ma ci sono molte strategie che possono aiutare a gestirne i sintomi.

Le cure saranno fornite da un’équipe di professionisti sanitari e sociali che lavorano insieme. Questo tipo di approccio è noto come equipe multidisciplinare.

I membri dell’equipe multidisciplinare possono includere:

• un neurologo – specialista nelle patologie che colpiscono il cervello e i nervi
• un fisioterapista – che può aiutare con difficoltà di movimento e di equilibrio
• un logopedista – che può aiutare con problemi di linguaggio o di deglutizione
• un terapista occupazionale – che può aiutarti a migliorare le abilità necessarie per svolgere le attività quotidiane a casa, come lavarsi, vestirsi o muoverti
• un assistente sociale – che può fornirti informazioni sul supporto disponibile attraverso i servizi sociali
• un’infermiera specializzata in neurologia – che potrebbe fungere da punto di riferimento per il resto del team

Un piano di cura verrà elaborato insieme al tuo team. Questo documento definirà i trattamenti necessari per gestire i sintomi della CBD, nonché il supporto e i consigli di cui hai bisogno per rendere la vita più semplice.

Medicinali

Attualmente non esistono farmaci specifici per trattare la CBD. A seconda dei sintomi o delle complicazioni della persona, ci sono tuttavia medicinali che possono aiutare con:

• rigidità muscolare o contrazioni
• movimenti scattanti
• memoria e capacità cognitive correlate – i farmaci usati per trattare la malattia di Alzheimer possono essere utilizzati anche nella CBD, come il donepezil o la memantina
• irritabilità o depressione
• disturbi del sonno
• problemi alla vescica e incontinenza
• dolore e ansia – antidolorifici semplici come l’ibuprofene possono essere utili, così come farmaci più specifici
• forza ossea – se la persona è soggetta a cadute frequenti, è importante escludere o trattare l’osteoporosi (ossa deboli) e i problemi di vitamina D

In generale, le persone con CBD sono sensibili agli effetti collaterali dei farmaci. Le dosi potrebbero partire da livelli bassi e aumentare gradualmente.

Stimolazione cognitiva

La stimolazione cognitiva è un tipo di terapia utilizzata nel trattamento della demenza e potrebbe essere utile se una persona con CBD presenta sintomi di demenza.

Prevede la partecipazione ad attività ed esercizi progettati per migliorare memoria, capacità di risoluzione dei problemi e abilità linguistica.

Approfondisci sui trattamenti per la demenza.

Fisioterapia

Un fisioterapista può dare consigli su come mantenersi mobili in sicurezza. L’esercizio fisico regolare può aiutare a rafforzare i muscoli, migliorare la postura e prevenire il rigonfiamento delle articolazioni.

Può insegnarti esercizi di respirazione da usare durante i pasti, per ridurre il rischio di sviluppare una polmonite da inalazione (un’infezione polmonare causata dall’ingresso di particelle di cibo nei polmoni).

Approfondisci sulla fisioterapia.

Terapia occupazionale

Un terapista occupazionale può darti consigli sui modi migliori per aumentare la sicurezza e prevenire inciampi e cadute durante le attività quotidiane.

Ad esempio, una persona con CBD potrebbe trarre beneficio dall’installazione di maniglie lungo i bordi della vasca da bagno per facilitare l’entrata e l’uscita.

Il terapista occupazionale può anche organizzare l’accesso a dispositivi per la mobilità come deambulatori e sedie a rotelle. Inoltre, può fornire attrezzature per aiutare la persona o il caregiver a gestire altre attività quotidiane come lavarsi, vestirsi, mangiare e usare il bagno in sicurezza.

Logopedia

Un logopedista può aiutare a valutare e trattare problemi di linguaggio e deglutizione.

Può insegnare tecniche per rendere la voce il più chiara possibile e consigliare dispositivi o ausili comunicativi adeguati alle tue esigenze man mano che la CBD progredisce.

Il terapista può inoltre consigliare diverse tecniche di deglutizione e, in collaborazione con un dietista, potrebbe suggerire di modificare la consistenza del cibo per facilitare la deglutizione.

Alimentazione e problemi gravi di deglutizione

Potresti essere indirizzato a un dietista, che ti consiglierà su come modificare la tua dieta, ad esempio includendo cibi e liquidi più facili da deglutire, garantendo al contempo un’alimentazione bilanciata.

Per problemi gravi di deglutizione, dove aumenta il rischio di malnutrizione, perdita di peso, stanchezza e disidratazione, potrebbe essere consigliato l’uso di un sondino gastrico. Dovresti discutere con la tua famiglia e con il team curante i pro e i contro dell’alimentazione tramite sondino.

La decisione se e quando considerare un sondino dipende dal singolo caso e dovrebbe essere discussa con uno specialista.

Approfondisci sul trattamento dei disturbi della deglutizione.

Cure palliative

Le cure palliative mirano a ridurre il dolore e altri sintomi fastidiosi, offrendo al contempo supporto psicologico, sociale e spirituale. Possono essere offerte in qualunque fase della CBD, insieme ad altri trattamenti.

Le cure palliative possono essere ricevute:

• in un hospice
• a casa o in una struttura residenziale
• in regime di paziente giornaliero in un hospice
• in ospedale

Approfondisci sulla gestione del dolore e di altri sintomi.

Pianificazione avanzata delle cure

Molte persone con CBD pianificano il futuro indicando i propri desideri riguardo alle cure mediche e ad altre decisioni. Questi piani vengono condivisi con la famiglia e con i professionisti sanitari coinvolti nella cura.

Questo può essere utile nel caso in cui in seguito tu non sia più in grado di comunicare le tue scelte a causa del peggioramento della malattia. Tuttavia, non sei obbligato a farlo se non lo desideri.

Argomenti che potresti voler affrontare includono:

• se desideri essere curato a casa, in un hospice o in ospedale nelle fasi finali della CBD
• se saresti disposto a utilizzare un sondino gastrico se non potessi più deglutire cibo e liquidi
• se saresti disposto a essere rianimato in caso di arresto cardiaco

Se decidi di affrontare questi argomenti, possono essere registrati in diversi modi:

• Disposizione anticipata al rifiuto del trattamento (testamento biologico)
• Dichiarazione anticipata sui propri desideri
• Piano di emergenza per le cure
• Luogo preferito di cura
• Procura duratura

Il tuo team curante può fornirti ulteriori informazioni e consigli su queste decisioni e sul modo migliore per documentarle.

Approfondisci sulle cure di fine vita.