Differenze nello sviluppo sessuale

Genitali apparentemente normali ma sviluppo sessuale diverso

Alcune persone hanno uno schema cromosomico diverso dal solito XY o XX. Possono avere un solo cromosoma X (XO), oppure un cromosoma in più (XXY).

I loro organi sessuali interni ed esterni possono essere maschili o femminili, ma potrebbero non completare lo sviluppo fisico durante la pubertà. Ad esempio, un bambino con organi sessuali femminili potrebbe non cominciare ad avere le mestruazioni.

I medici chiamano questa condizione DSD da cromosomi sessuali.

Un tipo è la sindrome di Klinefelter, in cui un bambino nasce con un cromosoma X aggiuntivo (XXY).

Questo può significare che non produce il livello abituale di testosterone, l'ormone sessuale responsabile dello sviluppo delle caratteristiche maschili, come i testicoli e la peluria corporea. Il testosterone è importante anche per la salute delle ossa e la fertilità negli uomini.

Un altro esempio di questo tipo di DSD è la sindrome di Turner, in cui una bambina nasce con un cromosoma X mancante.

Le ragazze e le donne con sindrome di Turner sono spesso infertili e la loro statura può essere inferiore alla media.

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Femmina con genitali esterni normali, ma senza utero

Alcune femmine nascono con un utero sottosviluppato o senza utero, collo dell'utero e vagina superiore. Le ovaie e i genitali esterni appaiono uguali a quelli della maggior parte delle ragazze e donne, e sviluppano seno e peli pubici con l'età.

Questa condizione è chiamata sindrome di Rokitansky. È anche nota come sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindrome MRKH). La causa non è chiara, ma le ragazze e le donne con sindrome di Rokitansky/MRKH hanno cromosomi XX.

Spesso il primo segno della sindrome di Rokitansky è che una ragazza non comincia ad avere le mestruazioni. Anche i rapporti sessuali vaginali possono risultare difficili perché la vagina potrebbe essere più corta rispetto a quella della maggior parte delle donne.

Non avere un utero significa che una donna non può rimanere incinta, ma a volte è possibile prelevare ovuli dalle sue ovaie, fecondarli e impiantarli nell'utero di un'altra donna (maternità surrogata).

Puoi trovare ulteriore supporto e informazioni sulla sindrome di Rokitansky qui:

Caratteristiche sessuali solitamente associate ai maschi o alle femmine

Alcune persone con un tipo molto raro di DSD hanno tessuto ovarico e testicolare (a volte un'ovaia e un testicolo). I loro genitali possono apparire femminili, maschili o diversi da entrambi.

La maggior parte delle persone con questo tipo di DSD ha cromosomi XX (femminili). La causa non è solitamente chiara, ma in alcuni casi si è scoperto che queste persone hanno materiale genetico tipicamente presente sul cromosoma Y che appare sul cromosoma X.

I medici definiscono questa condizione come DSD ovotesticolare 46,XX.

Cosa succede dopo la nascita di un bambino

I medici controlleranno un neonato per verificare la presenza di DSD subito dopo la nascita, a causa di segni come testicoli non discendenti o genitali che appaiono diversi.

Potrebbero essere effettuati esami per ottenere una diagnosi precisa e stabilire se è necessario un trattamento immediato.

Gli esami possono includere:

• un ulteriore esame fisico del bambino effettuato da uno specialista
• un'ecografia per esaminare gli organi interni
• esami del sangue per controllare i geni e i livelli ormonali

In Inghilterra è necessario registrare la nascita del bambino entro 42 giorni. Di solito questo tempo è sufficiente per completare gli esami, discutere i risultati con il team medico e determinare il sesso del bambino.

Molte forme di DSD non richiedono cure mediche, se non comprendere lo sviluppo del bambino e sapere cosa aspettarsi mentre cresce.

Un'infermiera specializzata del team medico può aiutarvi a comprendere la DSD e uno psicologo vi aiuterà ad affrontare eventuali preoccupazioni.

Consigli per i genitori di bambini più grandi

A volte una DSD può essere diagnosticata se un bambino più grande non attraversa correttamente la pubertà. Ad esempio, vostro figlio potrebbe non mostrare i cambiamenti legati alla pubertà, oppure potrebbe iniziarla ma non avere le mestruazioni.

Parlate con un medico di famiglia se avete preoccupazioni sullo sviluppo di vostro figlio durante la pubertà. Potrà indirizzare vostro figlio a uno specialista. Di solito si tratta di un endocrinologo pediatrico, specializzato negli ormoni, o di una ginecologa per adolescenti.

Un team di professionisti sanitari specializzati collaborerà con voi per comprendere la condizione di vostro figlio e offrirvi supporto e consigli.

Uno psicologo del team potrà parlare con voi o con vostro figlio di sessualità, relazioni e immagine corporea, tra gli altri argomenti.

Alcune persone con DSD potrebbero aver bisogno di terapia ormonale e supporto psicologico. Alcune potrebbero voler considerare modifiche ai genitali esistenti, ad esempio usando tecniche di allungamento vaginale.

Alcune persone con DSD considerano la possibilità di modificare l'aspetto dei propri genitali tramite intervento chirurgico.

Se pensi di avere una DSD

Se pensi o sai di avere una DSD, sono disponibili informazioni e supporto.

Parla con un medico di famiglia, che potrà indirizzarti a un team di professionisti sanitari specializzati. Potranno rispondere alle tue domande, aiutarti a mantenerti in salute e metterti in contatto con altre persone con DSD, se ti interessa.

Puoi mantenere il genere associato al tuo sesso alla nascita, ovvero il sesso riportato sul tuo certificato di nascita. Ma se il tuo sesso legale non rappresenta chi sei o come ti identifichi, potresti voler discutere le tue opzioni con il tuo team medico.

Se hai una DSD e desideri esplorare la genitorialità, puoi discuterne con il tuo team medico specializzato.