Differenze dello sviluppo sessuale

Il sesso è fatto di più strati: il corredo cromosomico, la struttura delle gonadi, gli organi interni, la conformazione esterna del corpo e il modo in cui i tessuti rispondono agli ormoni. Di solito gli strati coincidono, ma non sempre. Circa un neonato su qualche migliaio ha una conformazione tanto propria che i medici non sanno dire subito se sia un maschio o una femmina; le varianti più sfumate sono nettamente più frequenti e a volte si scoprono soltanto nell'adolescenza o in età adulta. Non è una malattia nel senso corrente della parola e non è colpa dei genitori. Alla maggior parte delle persone non servono interventi chirurgici, ma informazioni comprensibili, un percorso di controlli e il tempo per decidere; solo in una parte dei casi esistono condizioni da curare, e fra queste una è davvero urgente.

Che cosa significano queste parole

Un termine che vada bene a tutti ancora non esiste. Nei documenti clinici si scrive più spesso «differenze dello sviluppo sessuale»: una volta si diceva «disturbi», ma da quella parola ci si sta allontanando, perché descrive come un guasto quella che è una variante della struttura corporea. Si incontra anche «variazioni dei caratteri sessuali». Molte persone con queste caratteristiche si definiscono intersex: è un termine nato nella comunità e non in clinica, e si usa parlando di sé, non come diagnosi.

Conviene tenere distinte tre cose che vengono confuse in continuazione. La conformazione del corpo è una. L'identità di genere, cioè la percezione interiore di sé, è un'altra, e si forma esattamente come in chiunque altro. L'attrazione e l'orientamento sono una terza. Dalla struttura del corpo non discendono né l'identità né l'orientamento, e nemmeno il contrario è vero.

Perché lo sviluppo prende una strada diversa

Nelle prime settimane dopo il concepimento l'abbozzo delle gonadi è identico in tutti gli embrioni e può svilupparsi in entrambe le direzioni. Poi decidono i geni e gli ormoni: alcuni accendono la formazione dei testicoli, altri quella delle ovaie, e gli ormoni prodotti modellano i dotti interni e la conformazione esterna. Perché un ormone funzioni, però, serve anche il recettore, l'antenna nei tessuti che lo riconosce.

Un'interruzione a qualunque gradino dà la sua variante. I tessuti possono non vedere gli ormoni maschili benché di ormoni ce ne sia in abbondanza. Un ormone può essere prodotto in quantità sbagliata perché manca un singolo enzima. I cromosomi possono essere uno in più o uno in meno, e un tratto di materiale genetico può trovarsi altrove rispetto al solito. Alcune cause si trasmettono in famiglia, ma molto spesso la causa non si trova affatto: è un esito normale degli accertamenti, non il segno che siano stati fatti male.

Quali sono le differenze più frequenti

Le varianti descritte sono molte; qui ci sono quelle che si incontrano più spesso.

• Corredo XX con conformazione esterna diversa. Le gonadi sono ovaie, l'utero c'è, ma gli organi esterni si sono formati sotto l'effetto di un eccesso di ormoni maschili già prima della nascita: il clitoride è più grande del consueto, l'ingresso vaginale è stretto o chiuso. La causa più frequente è l'iperplasia surrenalica congenita, di cui si parla più avanti a parte, perché è proprio quella che può mettere in pericolo la vita.
• Corredo XY con conformazione esterna femminile o intermedia. Qui rientra l'insensibilità agli ormoni maschili, quando i recettori non li riconoscono. Nella forma completa il corpo si sviluppa in senso femminile: gli organi esterni sono quelli abituali in una bambina, l'utero manca, i testicoli si trovano dentro l'addome e spesso si scoprono solo nell'adolescenza, quando la prima mestruazione non arriva. Nella forma parziale il quadro è intermedio e molto variabile. Altre cause sono la carenza degli enzimi necessari a produrre o a trasformare gli ormoni maschili e lo sviluppo incompleto delle gonadi.
• Ipospadia marcata in un bambino. L'apertura dell'uretra non si trova sulla punta ma più in basso, a volte alla base; lo scroto può apparire diviso in due. L'ipospadia associata a testicoli che non si palpano richiede sempre accertamenti: considerarla un semplice criptorchidismo è un errore.
• Numero diverso di cromosomi sessuali. Una sola X al posto di due è la sindrome di Turner: statura bassa, pubertà che non parte da sola, spesso particolarità del cuore, dell'aorta e dei reni che impongono controlli regolari. Una X in più in un bambino è la sindrome di Klinefelter: statura alta, testicoli piccoli, carenza di testosterone a partire dall'adolescenza, in alcuni difficoltà di linguaggio e di apprendimento, nella maggior parte infertilità.
• Assenza dell'utero con conformazione esterna consueta. L'utero e il terzo superiore della vagina non si sono formati, però le ovaie funzionano, il seno si sviluppa, la peluria è quella abituale e il corredo è XX. Ci si arriva quasi sempre perché le mestruazioni non cominciano. In circa un terzo di queste ragazze ci sono particolarità dei reni, che vanno quindi sempre controllati.
• Tessuto di entrambi i tipi di gonade. Variante molto rara in cui nell'organismo sono presenti sia tessuto ovarico sia tessuto testicolare. La conformazione esterna può essere qualsiasi.

I primi giorni di vita: che cosa non va lasciato passare

Di tutto l'elenco una sola condizione minaccia davvero la vita, e i genitori di un bambino così devono conoscerla. Nell'iperplasia surrenalica congenita manca un enzima, così le ghiandole surrenali non producono cortisolo e spesso nemmeno l'ormone che trattiene il sale. Fra una e tre settimane dopo la nascita può scatenarsi una crisi da perdita di sali: l'organismo perde sodio e acqua, il potassio al contrario si accumula, la pressione crolla. Non si tratta di «problemi ai reni», come talvolta si legge, ma di una carenza acuta di ormoni surrenalici, e senza cure porta alla morte nel giro di poche ore.

Chiamate l'ambulanza, in gran parte d'Europa il numero unico è il 112, se un neonato presenta:

• vomito insistente e rifiuto del cibo;
• spossatezza, sonnolenza insolita, pianto debole, difficoltà a svegliarlo;
• perdita di peso invece dell'aumento, labbra secche, pannolino asciutto, fontanella infossata;
• pelle grigia o marezzata, mani e piedi freddi, respiro frequente.

Questo vale a maggior ragione se la conformazione esterna del bambino è insolita o se in famiglia qualcosa di simile è già successo. I maschi qui sono più esposti: la conformazione appare quella di sempre, alla nascita nulla insospettisce e la crisi arriva del tutto inattesa. In molti paesi il test per questa condizione fa parte degli accertamenti sul neonato con una goccia di sangue dal tallone, ma l'elenco delle condizioni cercate cambia da luogo a luogo, quindi i sintomi vanno conosciuti a prescindere dall'esito dello screening. Con la diagnosi confermata il bambino riceve per tutta la vita una terapia ormonale sostitutiva, e ai genitori vengono consegnate istruzioni e una scorta di farmaco per le occasioni, come una malattia, la febbre o un trauma, in cui la dose va aumentata subito.

Quando la cosa emerge più tardi

Non tutte le differenze si vedono alla nascita. Una parte viene alla luce nell'adolescenza, e i motivi sono di solito questi: la pubertà non comincia quando dovrebbe; è cominciata, ma le mestruazioni non arrivano; le mestruazioni mancano con un seno normalmente sviluppato; compaiono caratteri tipici dell'altro sesso; la statura resta molto indietro rispetto ai coetanei oppure, al contrario, è insolitamente alta. Negli adulti il motivo più frequente è l'infertilità, oppure il dolore nei tentativi di rapporto.

Con questi disturbi ci si rivolge al medico di famiglia, che indirizza allo specialista giusto: di solito l'endocrinologo pediatrico, il ginecologo o l'urologo. Non conviene rimandare: alcune condizioni hanno bisogno di un sostegno ormonale proprio negli anni della pubertà, perché le ossa si formino come devono, e gli anni perduti poi non si recuperano.

Come si indaga

Gli accertamenti raramente sono rapidi, ed è normale così: l'obiettivo non è arrivare a una diagnosi qualsiasi entro domani, ma capire com'è fatto quel corpo preciso. Di regola servono la visita dello specialista, l'ecografia degli organi interni, gli esami del sangue per gli ormoni compresi i test da stimolo, l'analisi delle urine e l'indagine genetica, cioè la determinazione del corredo cromosomico e la ricerca di alterazioni in singoli geni. A volte si aggiungono la risonanza magnetica, un esame in anestesia o la biopsia della gonade.

Una persona così non la segue un medico solo, ma un gruppo: endocrinologo, chirurgo o urologo, ginecologo, genetista, psicologo, infermiere che fa da riferimento. Merita un discorso a parte la sorveglianza delle gonadi: in alcune varianti, soprattutto quando la gonade è poco sviluppata e nelle cellule c'è materiale del cromosoma Y, il rischio di tumore è più alto, perciò la si controlla nel tempo e a volte se ne propone l'asportazione. È una decisione che si discute sempre caso per caso e non costituisce una regola valida per tutti.

Le decisioni da non affrettare

La cosa più importante da dire ai genitori di un neonato è che urgenti sono solo le questioni mediche. Una crisi da perdita di sali che mette in pericolo la vita, l'impossibilità di urinare, un'infezione grave: quelle sì. L'attribuzione del sesso sui documenti e ancor più un intervento sugli organi esterni: quelle no.

I tempi entro cui va registrata una nascita cambiano da paese a paese e quasi ovunque si possono prorogare se gli accertamenti non sono conclusi; informatevi presso l'ufficio locale che registra le nascite e chiedete alla vostra équipe medica un attestato scritto. Una persona adulta, se lo desidera, potrà in seguito modificare il sesso legale, e anche qui la procedura dipende dal paese.

Sulla chirurgia l'atteggiamento è cambiato parecchio negli ultimi anni. Si interviene senza indugio quando c'è una ragione medica: il deflusso dell'urina è ostacolato, c'è un rischio per la salute. Gli interventi che servono invece ad avvicinare l'aspetto a quello tipico si rimandano sempre più spesso all'età in cui la persona potrà partecipare alla decisione: sono irreversibili, possono ridurre la sensibilità e non di rado richiedono nuovi interventi. È giusto che i genitori facciano domande dirette: che cosa succede se adesso non si fa nulla, si può aspettare, quali sono i risultati a distanza di anni. A molte donne con una vagina poco sviluppata non è la chirurgia ad aiutare, ma la dilatazione graduale con appositi dilatatori: è la prima scelta ed è un metodo con buoni risultati.

Della fertilità futura conviene parlare per tempo. Le possibilità sono molto diverse: alcune persone hanno figli in modo naturale, altre hanno bisogno di un sostegno ormonale, ad altre ancora servono le tecniche di procreazione assistita, i gameti di donatore o l'adozione, e in assenza di utero in alcuni paesi è accessibile la gestazione per altri. A volte ha senso conservare i propri gameti o il tessuto della gonade prima di iniziare le cure: chiedetelo prima che qualcosa venga asportato. E per ultimo nell'ordine, non per importanza: il sostegno psicologico e il confronto con chi ha vissuto la stessa esperienza danno più di qualsiasi singolo esame. Associazioni di pazienti esistono per quasi tutte le condizioni elencate, e il medico saprà indicarvi quella giusta.

Consulto online

A distanza si compie facilmente il primo passo, quello che spesso si rimanda per imbarazzo: raccontare con calma la situazione e capire a quale specialista rivolgersi e quali accertamenti abbiano senso. Il medico esamina gli esami e i referti già disponibili, spiega che cosa dicono i risultati del corredo cromosomico e degli ormoni, aiuta a formulare le domande da porre all'équipe specialistica e chiarisce che cosa non è affatto urgente fare. Per un adolescente o per un adulto è l'occasione di parlare del proprio corpo, della pubertà, delle relazioni e dei progetti di avere figli senza visita e senza sala d'attesa. Una cosa sola non si affronta a distanza: il neonato con vomito, spossatezza e perdita di peso, per il quale serve l'ambulanza, e subito.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.