Distrofia muscolare

La distrofia muscolare non è una sola malattia, ma un gruppo di condizioni ereditarie in cui, per un difetto in un gene, la fibra muscolare resta priva di una proteina che le serve e si distrugge progressivamente. I muscoli perdono forza e volume anno dopo anno. Correggere il difetto non è ancora possibile, ma il decorso della malattia è cambiato molto: un trattamento avviato per tempo e la sorveglianza di cuore e respiro aggiungono anni di vita e li rendono nettamente più sostenibili.

Come si manifesta la debolezza

A cedere per primi sono di solito i muscoli più vicini al tronco: cosce, glutei, cingolo scapolare. Da qui una serie di segni che si scambiano facilmente per goffaggine o pigrizia.

• Il bambino fatica ad alzarsi da terra: si gira a pancia in giù e si «arrampica» sulle proprie gambe, appoggiando le mani su ginocchia e cosce.
• Andatura dondolante, pancia in fuori, camminata sulle punte, cadute frequenti.
• Difficoltà a salire le scale, a correre, ad alzarsi dalla sedia senza spingersi con le braccia.
• Difficoltà ad alzare le braccia sopra la testa, a stendere il bucato, a prendere qualcosa da uno scaffale; le scapole si staccano dalla schiena come ali.
• I polpacci appaiono sproporzionatamente grossi e duri: il tessuto muscolare è in parte sostituito da grasso e tessuto fibroso, e la forza non è aumentata, è diminuita.
• Nei più piccoli, inizio tardivo della deambulazione, ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio.

Nelle forme che iniziano in età adulta il quadro è diverso: il piede cade e la punta si impiglia nel pavimento, le palpebre non si chiudono del tutto nel sonno, il viso perde espressività, la mano si apre in ritardo dopo una stretta decisa. I muscoli dolgono e si irrigidiscono in crampi, le articolazioni perdono mobilità, piedi e gomiti restano fissi in flessione.

Forme che si comportano in modo diverso

Il tipo di distrofia determina quasi tutto: l'età d'esordio, la rapidità con cui avanza la debolezza, quali muscoli sono colpiti e se entrano in gioco il cuore e il respiro. Per questo la sola diagnosi di «distrofia muscolare» non basta.

• La distrofia di Duchenne è la più frequente nell'infanzia. Compare nei primi anni di vita, colpisce quasi solo i maschi e progredisce rapidamente.
• La distrofia di Becker deriva da un difetto dello stesso gene, ma più lieve: inizia più tardi e avanza più lentamente, anche se il cuore può soffrire parecchio.
• La distrofia miotonica è la più frequente negli adulti. Oltre alla debolezza e alla difficoltà a rilasciare il muscolo, coinvolge cuore, occhi, sfera ormonale e sonno.
• Le forme dei cingoli iniziano a età molto diverse e colpiscono spalle e anche; ne esistono decine e si distinguono solo per via genetica.
• La forma facioscapoloomerale: si indeboliscono i muscoli del viso, delle scapole e delle spalle, spesso in modo asimmetrico.
• La forma di Emery-Dreifuss dà presto rigidità articolare e pericolose alterazioni del ritmo cardiaco, a volte prima di una debolezza evidente.
• Le forme congenite si notano fin dai primi mesi di vita.

Da dove viene il gene alterato

La distrofia muscolare è una malattia genetica: uno dei geni responsabili della solidità della fibra muscolare non funziona come dovrebbe. Geni diversi danno forme diverse.

Il gene può arrivare dai genitori oppure alterarsi ex novo, e allora la malattia compare in famiglia per la prima volta e l'albero genealogico non suggerisce nulla. Duchenne e Becker si trasmettono attraverso le donne: la madre portatrice di solito sta bene, ma trasmette il gene alterato ai figli maschi. In una parte delle portatrici compaiono col tempo debolezza e, cosa più rilevante, un coinvolgimento del cuore, per cui anche loro necessitano di controlli cardiologici.

Se in famiglia qualcuno ha già questa diagnosi, conviene rivolgersi a un genetista: spiegherà chi è opportuno sottoporre ad accertamenti e quali possibilità esistono nella programmazione di una gravidanza, dal test di portatore prima del concepimento allo studio degli embrioni nella fecondazione assistita fino agli esami sul feto. La decisione spetta sempre alla famiglia; il compito del medico è fornire informazioni precise prima che si debba decidere di fretta.

Come si conferma la diagnosi

La diagnosi si fa in due passaggi: prima si dimostra che il muscolo si sta distruggendo, poi si individua il difetto preciso.

• Esame del sangue per la creatinchinasi, l'enzima che esce dalle cellule muscolari danneggiate. Nella distrofia di Duchenne è decine di volte sopra la norma ancora prima che il bambino cominci visibilmente a restare indietro.
• Test genetico. È questo a stabilire la diagnosi definitiva, a dare un nome alla forma e a determinare se alla persona possa servire una terapia rivolta a un tipo specifico di mutazione.
• Elettromiografia e biopsia muscolare servono meno che in passato: si riservano ai casi in cui la ricerca genetica non ha dato risposta.
• La risonanza magnetica dei muscoli mostra quali gruppi sono stati sostituiti da grasso e orienta la ricerca.

C'è una trappola che vale la pena conoscere. In esami di routine di un bambino si trovano spesso enzimi «epatici» elevati e si comincia a cercare una malattia del fegato. In realtà quegli enzimi sono presenti anche nel muscolo e nella distrofia salgono proprio da lì: se il fegato all'ecografia è normale, è ragionevole controllare la creatinchinasi, un esame semplice che fa risparmiare mesi. Vale anche il contrario: un emocromo normale, una radiografia della colonna o una visita ortopedica non escludono una distrofia muscolare, perché lì semplicemente non si vede.

Cuore e respiro pesano più delle gambe

La debolezza delle gambe si nota, ma la parte pericolosa avviene in silenzio: si indeboliscono il muscolo cardiaco e i muscoli che permettono di inspirare e di tossire. Questo procede a lungo senza disturbi, ed è per questo che i controlli si programmano dal momento della diagnosi e non da quando compaiono i sintomi.

Cuore: nella maggior parte delle forme si eseguono regolarmente elettrocardiogramma ed ecografia cardiaca, e la terapia si avvia ai primi segni di riduzione della funzione di pompa, senza attendere affanno ed edemi. Nella distrofia miotonica e nella forma di Emery-Dreifuss la minaccia principale non è la debolezza del muscolo cardiaco, ma i disturbi del ritmo e della conduzione, capaci di provocare un arresto cardiaco improvviso; questi pazienti possono aver bisogno di un pacemaker o di un defibrillatore.

Respiro: la debolezza dei muscoli respiratori si manifesta prima di tutto di notte. I segnali sono mal di testa al risveglio, sensazione di non aver riposato, sonnolenza diurna, necessità di dormire semiseduti. La tosse diventa fiacca e un banale raffreddore si trasforma in polmonite. Si misura periodicamente il volume espirato e, se serve, si studia il sonno e si imposta un supporto respiratorio notturno con maschera.

Si tiene d'occhio anche la colonna, la cui deviazione aumenta quando la persona smette di camminare e ostacola il respiro; il peso, che sale con la terapia ormonale e cala quando deglutire è difficile; e la solidità delle ossa.

Quando serve aiuto urgente

Chiamate un'ambulanza (in Italia e in gran parte d'Europa il 112) se compaiono:

• mancanza d'aria, respiro rapido e superficiale, labbra bluastre, confusione insieme all'affanno;
• soffocamento con impossibilità di liberare le vie aeree con la tosse;
• svenimento, palpitazioni con debolezza improvvisa, dolore al petto;
• debolezza che aumenta bruscamente nell'arco di poche ore.

Bisogna sentire il medico in giornata se compaiono febbre e una tosse che la persona non riesce a liberare, se l'urina diventa del colore del tè carico dopo uno sforzo o un trauma, se aumentano di colpo il gonfiore delle gambe e l'affanno da sdraiati, e anche in caso di vomito prolungato con impossibilità di bere.

C'è una regola a parte che tutta la famiglia dovrebbe ricordare: prima di qualsiasi intervento, comprese le cure dentali, il medico deve conoscere la diagnosi. Nelle distrofie muscolari alcuni farmaci anestetici possono provocare una grave distruzione del muscolo e un pericoloso aumento del potassio nel sangue, e muscoli respiratori deboli rendono più difficile il risveglio dall'anestesia. Un anestesista avvisato per tempo sceglierà semplicemente altri farmaci. Conviene portare con sé una relazione clinica o un braccialetto identificativo con la diagnosi.

Che cosa offre oggi la terapia

Riportare il gene difettoso allo stato originario non è ancora possibile, ma la terapia può rallentare la malattia ed evitare buona parte delle sue conseguenze.

• Nella distrofia di Duchenne si usano i glucocorticoidi: mantengono più a lungo forza e capacità di camminare e ritardano la deviazione della colonna. Hanno un prezzo (aumento di peso, ossa fragili, effetti su crescita e umore), quindi richiedono controlli e misure preventive. Non vanno mai sospesi bruscamente.
• Per alcune varianti genetiche esistono farmaci diretti a uno specifico tipo di difetto. Sono adatti a una minoranza e soltanto quando la mutazione è stata identificata con precisione: un'altra ragione per portare a termine l'indagine genetica.
• Il cuore si tratta con gli stessi gruppi di farmaci di qualsiasi scompenso, iniziando presto; in caso di aritmie si impianta un pacemaker o un defibrillatore.
• Supporto respiratorio con maschera di notte e, più avanti, anche di giorno; a parte si insegnano le tecniche per aiutare la tosse e si utilizza un apposito apparecchio.
• Fisioterapia e allungamenti, tutori per la caviglia e docce notturne rallentano la formazione di contratture stabili. Gli allenamenti di forza estenuanti, al contrario, fanno male.
• L'intervento per una deviazione marcata della colonna raddrizza la postura seduta e facilita la respirazione.
• La vaccinazione antinfluenzale annuale e quella contro lo pneumococco sono ragionevoli per quasi tutti: per chi ha una tosse debole un'infezione respiratoria è più pericolosa che per gli altri.

La vita di tutti i giorni

Gran parte dell'aiuto non sono i farmaci. Il terapista occupazionale individua con che cosa sostituire il movimento perduto: appoggi per gli avambracci, impugnature adattate, sollevatori. Una carrozzina proposta al momento giusto non è una sconfitta, ma un modo per risparmiare energie per ciò che alla persona interessa e per evitare fratture da caduta.

La casa di solito va modificata: eliminare i gradini, allargare i passaggi, montare maniglioni, rendere accessibile il bagno. Le condizioni a scuola — ascensore, aiuto con lo zaino, scrivere al computer, tempo aggiuntivo — si predispongono in anticipo e non quando le difficoltà sono già arrivate; l'adulto farà bene a concordare con il datore di lavoro lavoro da casa, pause e accesso al piano.

Quando masticare e deglutire diventa faticoso si regolano consistenza e apporto calorico dei cibi e talvolta si ricorre all'alimentazione con sonda. Umore depresso e ansia sono frequenti e si curano; in alcune forme, soprattutto quella miotonica, ci sono difficoltà di concentrazione e una stanchezza che viene scambiata per pigrizia. Anche la famiglia che assiste ha bisogno di pause.

Consulto online

La visita a distanza è utile in ogni fase. Prima della diagnosi il medico spiegherà che cosa significano una creatinchinasi alta o enzimi epatici inspiegabilmente elevati in un bambino e a quale specialista rivolgersi. Dopo la diagnosi, esaminerà la relazione clinica e il referto genetico in parole semplici, verificherà se state facendo per tempo tutti i controlli di cuore e respiro, e vi orienterà su come comportarsi con un raffreddore, come prepararsi a un'anestesia e come ottenere le agevolazioni a scuola o al lavoro.

Per il colloquio preparate relazioni cliniche, referti di esami e immagini, l'elenco dei farmaci con i dosaggi e una breve descrizione di ciò che la persona ha smesso di fare da sola nell'ultimo anno. Il consulto online non sostituisce la visita neurologica di persona né gli esami del cuore; difficoltà a respirare, svenimento o palpitazioni richiedono assistenza urgente diretta.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.