Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una condizione genetica rara che provoca un indebolimento muscolare destinato a peggiorare nel tempo. Al momento non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi della distrofia muscolare

Il sintomo principale della distrofia muscolare è un indebolimento muscolare che peggiora con l'età.

I sintomi e l'età in cui compaiono possono variare. Alcuni tipi di distrofia muscolare iniziano nella prima infanzia, mentre altri non si manifestano che in età più avanzata.

I segni possono includere:

• difficoltà a camminare
• difficoltà a sollevare oggetti
• cadute frequenti
• dolore muscolare
• rigidità alle articolazioni

Nei bambini piccoli, i sintomi possono includere una postura molle e un ritardo nel gattonare o camminare rispetto ai tempi attesi.

Consulta un medico se:

• tu o tuo figlio presentate sintomi di distrofia muscolare
• sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio
• sei incinta o stai pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha la distrofia muscolare

Tipi di distrofia muscolare

Esistono molti tipi diversi di distrofia muscolare.

Il tipo di distrofia muscolare che si ha influenza:

• i sintomi e la loro gravità – alcuni tipi sono abbastanza lievi, mentre altri hanno un impatto significativo sulla vita
• il momento in cui i sintomi compaiono – alcuni tipi iniziano nella prima infanzia, altri in età più avanzata
• la velocità con cui i sintomi peggiorano (progressione)

Il tipo più comune è la distrofia muscolare di Duchenne, che inizia nella prima infanzia, colpisce solitamente solo i maschi ed evolve rapidamente.

Cause della distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una condizione genetica, causata cioè da un gene alterato. Diversi geni provocano diversi tipi di distrofia muscolare.

Il gene alterato può essere ereditato dai genitori oppure può essere presente alla nascita anche se i genitori non ne sono portatori.

Se qualcuno della tua famiglia ha ricevuto una diagnosi di distrofia muscolare, un test genetico può aiutarti a capire se sei portatore del gene responsabile.

Diagnosi della distrofia muscolare

Se un medico sospetta che tu o tuo figlio possiate avere la distrofia muscolare, vi indirizzerà solitamente a uno specialista per effettuare degli esami.

Potrebbero essere necessari più test per confermare la diagnosi o identificare il tipo specifico.

I test che potrebbero essere effettuati includono:

• un esame del sangue
• un test genetico per individuare il gene responsabile della distrofia muscolare
• un elettromiogramma (EMG), in cui un piccolo ago viene inserito in un muscolo per verificare l'attività elettrica del muscolo
• una biopsia muscolare, in cui un piccolo campione di tessuto muscolare viene prelevato ed esaminato
• una risonanza magnetica (RM) dei muscoli

Diagnosi della distrofia muscolare durante la gravidanza

Se c'è la possibilità che tu possa avere un figlio con distrofia muscolare, il medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico per discutere rischi e opzioni.

Esistono test disponibili prima, durante e dopo la gravidanza per te e per il tuo bambino.

Questi test possono includere:

• un test del sangue genetico per verificare se sei portatore del gene alterato
• un esame del sangue nelle prime fasi della gravidanza per determinare il sesso del bambino – i maschi sono più a rischio per alcuni tipi di distrofia muscolare
• il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi durante la gravidanza per verificare se il bambino ha la distrofia muscolare
• un esame del sangue dopo la nascita del bambino

Come la distrofia muscolare influenza la vita

La distrofia muscolare si manifesta in modo diverso per ogni persona.

Tutti i tipi di distrofia muscolare possono influire sulla capacità di muoversi. La gravità dei sintomi e la velocità con cui peggiorano dipendono dal tipo specifico.

Molte persone con distrofia muscolare dovranno ricorrere a dispositivi per la mobilità, come una sedia a rotelle, man mano che l'indebolimento muscolare progredisce.

Alcuni tipi di distrofia muscolare possono interessare anche altre parti del corpo, come cuore, polmoni o colonna vertebrale.

La distrofia muscolare può influire sull'aspettativa di vita. Ciò dipende dai sintomi e dal modo in cui influiscono sulla persona. Il tuo team medico potrà fornirti informazioni più dettagliate in merito.

Trattamento della distrofia muscolare

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi.

Solitamente sarai seguito da un'équipe multidisciplinare di specialisti.

Il trattamento dipenderà dal tipo di distrofia muscolare e dai sintomi che presenti.