Emocromatosi

L'emocromatosi è una condizione ereditaria in cui i livelli di ferro nel corpo aumentano lentamente nel corso di molti anni.

Questo accumulo di ferro, noto come sovraccarico di ferro, può causare sintomi spiacevoli. Se non viene trattata, può danneggiare parti del corpo come fegato, articolazioni, pancreas e cuore.

L'emocromatosi colpisce più spesso persone di origine caucasica del Nord Europa ed è particolarmente comune in paesi con una forte presenza di popolazione di origine celtica, come Irlanda, Scozia e Galles.

Sintomi dell'emocromatosi

I sintomi dell'emocromatosi di solito compaiono tra i 30 e i 60 anni.

I sintomi più comuni includono:

• sensazione di stanchezza continua (affaticamento)
• perdita di peso
• debolezza
• dolore articolare
• incapacità di ottenere o mantenere un'erezione (disfunzione erettile)
• cicli mestruali irregolari o assenti
• confusione mentale ("brain fog"), sbalzi d'umore, depressione e ansia

Approfondisci sui sintomi dell'emocromatosi

Quando consultare un medico

Consulta un medico se hai:

• sintomi persistenti o preoccupanti che potrebbero essere causati dall'emocromatosi – in particolare se hai origini familiari del Nord Europa
• un genitore o un fratello con emocromatosi, anche se tu non hai sintomi – è possibile effettuare esami per verificare se sei a rischio di sviluppare la malattia

Parla con il tuo medico per capire se dovresti fare degli esami del sangue per verificare la presenza di emocromatosi.

Approfondisci sugli esami per l'emocromatosi

Trattamenti per l'emocromatosi

Al momento non esiste una cura per l'emocromatosi, ma ci sono trattamenti che possono ridurre la quantità di ferro nel corpo e il rischio di danni.

I due principali trattamenti sono:

• venesezione (flebotomia) – una procedura per rimuovere una parte del sangue; inizialmente potrebbe essere necessario farla ogni settimana e in seguito da 2 a 4 volte all'anno per tutta la vita
• terapia chelante – in cui si assumono farmaci per ridurre la quantità di ferro nel corpo; viene utilizzata solo se non è facile rimuovere regolarmente del sangue

Non è necessario apportare grandi cambiamenti alla dieta per controllare i livelli di ferro se stai seguendo un trattamento, ma di solito ti verrà consigliato di evitare:

• cereali per la colazione arricchiti con ferro
• integratori di ferro o vitamina C
• il consumo eccessivo di alcol

Approfondisci su come viene trattata l'emocromatosi

Cause dell'emocromatosi

L'emocromatosi è causata da un gene difettoso che influenza l'assorbimento del ferro da parte dell'organismo attraverso l'alimentazione.

Il rischio di sviluppare la malattia aumenta se entrambi i genitori hanno questo gene difettoso e tu ne erediti una copia da ciascuno.

Non svilupperai l'emocromatosi se erediti una sola copia del gene difettoso, ma potresti trasmetterlo ai tuoi figli.

Se erediti due copie del gene difettoso, non è detto che svilupperai comunque l'emocromatosi. Solo un piccolo numero di persone con due copie di questo gene sviluppa effettivamente la malattia. Le ragioni esatte di ciò non sono ancora note.

Approfondisci sulle cause dell'emocromatosi

Complicazioni dell'emocromatosi

Se la condizione viene diagnosticata e trattata precocemente, l'emocromatosi non incide sull'aspettativa di vita ed è improbabile che causi problemi gravi.

Tuttavia, se viene scoperta solo in una fase avanzata, i livelli elevati di ferro possono danneggiare parti del corpo.

Questo può portare a complicazioni potenzialmente serie, come:

• problemi al fegato – inclusa la cicatrizzazione del fegato (cirrosi) o cancro al fegato
• diabete – quando il livello di zucchero nel sangue diventa troppo alto
• artrite – dolore e gonfiore alle articolazioni
• insufficienza cardiaca – quando il cuore non riesce a pompare il sangue in modo adeguato

Approfondisci sulle complicazioni dell'emocromatosi

Ulteriore supporto

 Sintomi Emocromatosi 

I sintomi dell'emocromatosi di solito compaiono tra i 30 e i 60 anni, anche se possono manifestarsi prima.

I sintomi tendono a svilupparsi prima negli uomini rispetto alle donne. Spesso le donne non riscontrano problemi fino a dopo la menopausa.

A volte non ci sono sintomi e la condizione viene scoperta solo durante un esame del sangue.

Sintomi iniziali

I sintomi iniziali dell'emocromatosi possono includere:

• sensazione di stanchezza costante (affaticamento)
• confusione mentale, sbalzi d'umore, depressione e ansia
• perdita di peso
• debolezza
• dolore alle articolazioni, specialmente alle dita
• incapacità di ottenere o mantenere un'erezione (disfunzione erettile)
• cicli mestruali irregolari o assenza di mestruazioni

Questi sintomi possono avere molte cause diverse e a volte potrebbero essere semplicemente legati all'invecchiamento.

Problemi successivi

Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi come:

• perdita del desiderio sessuale (libido)
• scolorimento della pelle, se si è bianchi – si può apparire abbronzati in modo permanente
• dolore e gonfiore addominale (addominale)
• ingiallimento della pelle (meno evidente su pelle scura o nera) e della parte bianca degli occhi (ittero)
• sensazione costante di sete e bisogno frequente di urinare
• dolore intenso e rigidità alle articolazioni, in particolare alle dita
• dolore al petto
• mancanza di respiro
• gonfiore alle mani e ai piedi
• battito cardiaco irregolare (aritmia)
• riduzione delle dimensioni dei testicoli

Questi problemi sono spesso causati da complicazioni dell'emocromatosi che possono verificarsi se la condizione non viene trattata in tempo.

Quando rivolgersi al medico curante

Rivolgersi al medico curante se si presentano:

• sintomi persistenti o preoccupanti che potrebbero essere causati dall'emocromatosi – in particolare se si ha un'origine familiare del Nord Europa, poiché la condizione è più comune in questo gruppo
• un genitore o un fratello con emocromatosi, anche in assenza di sintomi – è possibile effettuare esami per verificare se si è a rischio di sviluppare problemi

Parlate con il medico per stabilire se è il caso di effettuare esami del sangue per controllare l'emocromatosi.

Approfondisci come viene diagnosticata l'emocromatosi

 Cause Emocromatosi 

L'emocromatosi è causata da un gene difettoso che può essere trasmesso da un genitore al figlio.

La maggior parte dei casi è legata a un'anomalia in un gene chiamato HFE, che influisce sulla capacità dell'organismo di assorbire il ferro dagli alimenti.

Normalmente, il corpo mantiene un livello costante di ferro. La quantità di ferro assorbita dagli alimenti varia in base al fabbisogno dell'organismo.

Le persone affette da emocromatosi, invece, non riescono a regolare il livello di ferro. Questo aumenta gradualmente nel tempo e il ferro inizia ad accumularsi negli organi, danneggiandoli progressivamente.

Come viene trasmessa l'emocromatosi

Ognuno di noi riceve due copie di ogni gene: una dal padre e una dalla madre. Il rischio di sviluppare l'emocromatosi sussiste soltanto se si eredita il gene HFE difettoso da entrambi i genitori.

Se si eredita il gene difettoso da un solo genitore, si diventa "portatori sani": si ha il rischio di trasmettere il gene ai propri figli, ma non si sviluppa l'emocromatosi.

In alcuni gruppi etnici, come le persone con origini celtiche – comuni in Irlanda, Scozia e Galles – è piuttosto frequente essere portatori del gene HFE difettoso.

Se due portatori hanno un figlio, ci sono:

• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino riceva due copie normali del gene HFE, quindi non avrà né l'emocromatosi né sarà portatore
• 1 probabilità su 2 (50%) che il bambino erediti un gene HFE normale e uno difettoso, diventando così portatore sano senza sviluppare la malattia
• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti due copie del gene HFE difettoso e sia quindi a rischio di sviluppare l'emocromatosi

Tuttavia, il fatto di ereditare due copie del gene difettoso non significa necessariamente che si svilupperà l'emocromatosi.

Per motivi ancora sconosciuti, soltanto una piccola percentuale di persone con due copie del gene HFE difettoso sviluppa effettivamente la malattia.

 Diagnosi Emocromatosi 

L'emocromatosi può solitamente essere diagnosticata con esami del sangue.

Parli con un medico di famiglia per effettuare gli esami se:

• ha sintomi persistenti di emocromatosi – questi sintomi possono avere diverse cause, e il medico potrebbe voler escludere alcune di queste prima di prescrivere un esame del sangue
• un genitore o un fratello è stato diagnosticato con emocromatosi – anche se non ha sintomi, potrebbe essere a rischio di sviluppare la condizione

Esami del sangue

Sono necessari diversi esami del sangue per diagnosticare l'emocromatosi.

Le verranno effettuati:

• un emocromo completo
• un esame del fegato
• un test della saturazione della transferrina (Tsat) per verificare quanto ferro nel sangue è legato alla proteina transferrina. Questo indica se ha un elevato livello di ferro nel sangue
• un test del ferritinemia sierica per controllare la quantità di ferro immagazzinata nel suo corpo

Se gli esami del sangue suggeriscono l'emocromatosi, le verrà effettuato un test per verificare se il suo DNA presenta il gene associato alla condizione.

Legga sulle cause dell'emocromatosi.

Questi esami aiuteranno a stabilire se ha l'emocromatosi, se è portatore di un gene difettoso legato alla condizione o se potrebbe avere un'altra malattia che causa alti livelli di ferro.

Se questi esami rilevano un problema, di solito verrà indirizzato a uno specialista ospedaliero per discutere il significato dei risultati e se potrebbe necessitare ulteriori esami o trattamenti.

Ulteriori esami

Se gli esami del sangue mostrano che ha l'emocromatosi, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori esami per verificare se la condizione ha causato danni a qualche organo, in particolare al fegato.

Questi esami possono includere:

• un'ecografia del fegato (Fibroscan) o una risonanza magnetica (Liver Multiscan)
• un ECG o un'ecocardiografia – per controllare il cuore
• una visita reumatologica – per verificare la presenza di malattie articolari, come l'artropatia
• una visita endocrinologica – per controllare la presenza di diabete o malattia di Addison
• una scansione DEXA – per verificare la presenza di osteoporosi

I danni al fegato sono una delle principali complicanze dell'emocromatosi.

Altre cause di alti livelli di ferro

Un alto livello di ferro nel corpo può avere diverse cause oltre all'emocromatosi, tra cui:

• malattie epatiche croniche
• patologie che richiedono frequenti trasfusioni di sangue, come la anemia falciforme o la talassemia
• abuso di alcol
• assunzione eccessiva di ferro attraverso integratori o iniezioni
• dialisi a lungo termine, un trattamento che riproduce alcune funzioni dei reni
• malattie ereditarie rare che interessano i globuli rossi, le proteine che trasportano il ferro (come l'atransferrininemia) o in cui il ferro si accumula nel corpo (come l'acereuloplasminemia)

 Trattamento Emocromatosi 

Attualmente non esiste una cura per l'emocromatosi, ma ci sono trattamenti che possono ridurre la quantità di ferro nel tuo organismo.

Questo può aiutare ad alleviare alcuni sintomi e ridurre il rischio di danni agli organi come cuore, fegato e pancreas.

Venezione (flebotomia)

Il trattamento più comunemente usato per l'emocromatosi è una procedura per rimuovere parte del sangue, nota come venezione o flebotomia.

La procedura è simile a una donazione di sangue. Stai sdraiato su una sedia e un ago viene utilizzato per prelevare una piccola quantità di sangue, solitamente circa 500 ml, da una vena del braccio.

Il sangue rimosso contiene globuli rossi che a loro volta contengono ferro; il tuo corpo utilizzerà ulteriore ferro per sostituirli, contribuendo così a ridurre la quantità di ferro presente nell'organismo.

Il trattamento prevede due fasi principali:

• induzione – il sangue viene prelevato frequentemente (di solito settimanalmente) finché i livelli di ferro non tornano alla normalità; questo può richiedere fino a un anno o più
• mantenimento – il sangue viene prelevato meno spesso (di solito da 2 a 4 volte all'anno) per mantenere i livelli di ferro sotto controllo; questa fase è generalmente necessaria per il resto della vita

Terapia chelante

Una terapia chiamata terapia chelante può essere utilizzata in alcuni casi in cui le flebotomie regolari non sono possibili perché risulta difficile prelevare sangue con regolarità – ad esempio, se hai vene molto sottili o fragili.

Questa terapia prevede l'assunzione di farmaci che rimuovono il ferro dal sangue e lo eliminano attraverso le urine o le feci.

I farmaci più comuni sono deferasirox e desferrioxamina.

Il deferasirox non è autorizzato per il trattamento dell'emocromatosi, il che significa che non è stato sottoposto a prove cliniche estese per questo uso. Tuttavia, il tuo medico potrebbe consigliarlo se ritiene che i possibili benefici superino i rischi.

Alimentazione e alcol

Non è necessario apportare grandi cambiamenti alla tua dieta, come evitare tutti gli alimenti contenenti ferro, se hai l'emocromatosi.

Questo probabilmente non porterebbe ulteriori benefici se stai già seguendo uno dei trattamenti descritti sopra e potrebbe comportare una carenza di alcuni nutrienti necessari.

Di solito ti verrà consigliato di:

• seguire una dieta generalmente sana ed equilibrata
• evitare cereali per la colazione "arricchiti" con ferro aggiuntivo
• non assumere integratori di ferro e vitamina C – possono essere dannosi per chi ha livelli elevati di ferro
• fare attenzione a non mangiare ostriche e vongole crude – potrebbero contenere un tipo di batteri che può causare infezioni gravi nelle persone con alti livelli di ferro
• evitare di bere alcol in eccesso – può aumentare il livello di ferro nel corpo e aggravare il carico sul fegato

 Complicazioni Emocromatosi 

Se l'emocromatosi non viene diagnosticata e trattata precocemente, il ferro può accumularsi nel corpo e causare problemi gravi.

Danni al fegato

Il fegato può essere molto sensibile agli effetti del ferro e molte persone affette da emocromatosi presentano un certo grado di danno epatico.

Inizialmente questo spesso non provoca sintomi evidenti, ma può essere rilevato durante gli esami per l'emocromatosi.

Se si verifica una cicatrizzazione significativa del fegato (cirrosi), potresti sperimentare:

• stanchezza e debolezza
• perdita di appetito
• perdita di peso
• nausea
• prurito cutaneo molto intenso
• sensibilità o dolore nella zona del fegato
• colorazione gialla degli occhi e della pelle (ittero)

La cirrosi aumenta inoltre il rischio di sviluppare un tumore al fegato.

Chirurgia e farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi della cirrosi, ma l'unico modo per ottenere una guarigione completa è il trapianto di fegato.

Diabete

Il diabete è una condizione in cui il livello di zucchero nel sangue diventa troppo elevato. Può verificarsi nelle persone con emocromatosi se alti livelli di ferro danneggiano il pancreas.

Il pancreas è un organo che produce insulina. L'insulina è un ormone utilizzato per trasformare lo zucchero (glucosio) proveniente dall'alimentazione in energia.

Se il pancreas è danneggiato, potrebbe non produrre abbastanza insulina, il che può portare a un aumento del livello di zucchero nel sangue.

I sintomi possono includere:

• necessità di urinare più spesso del solito, soprattutto di notte
• sensazione di molta sete
• sensazione di grande stanchezza

Modifiche dello stile di vita, come una sana alimentazione e attività fisica regolare, possono essere d'aiuto, anche se alcune persone devono assumere farmaci per controllare il livello di zucchero nel sangue.

Artrite

In casi gravi e avanzati di emocromatosi, i livelli elevati di ferro possono danneggiare le articolazioni. Questa condizione è nota come artrite.

I principali sintomi dell'artrite sono:

• dolore articolare, spesso alle dita
• articolazioni rigide
• gonfiore (infiammazione) delle articolazioni

È possibile alleviare i sintomi con esercizi per le mani, antidolorifici e farmaci steroidei.

Se si è verificato un danno significativo, potrebbe essere necessario sostituire l'articolazione colpita con una artificiale, come una protesi dell'anca o del ginocchio.

Problemi cardiaci

Se il ferro in eccesso si accumula nel cuore, può danneggiare i muscoli cardiaci (cardiomiopatia).

Questo può portare a insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore è così danneggiato da non riuscire più a pompare adeguatamente il sangue nell'organismo.

I sintomi dell'insufficienza cardiaca includono:

• mancanza di respiro
• stanchezza e debolezza estreme
• gonfiore alle gambe, caviglie e piedi (edema)

L'insufficienza cardiaca di solito può essere trattata con farmaci.

Approfondisci su come viene trattata l'insufficienza cardiaca.