Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi è un errore di fabbrica nel modo in cui l'organismo tiene il conto del ferro.
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L'emocromatosi è un errore di fabbrica nel modo in cui l'organismo tiene il conto del ferro. L'intestino ne preleva dal cibo più del necessario, e l'eccesso non ha dove andare: il corpo umano non possiede alcun meccanismo per buttare fuori il ferro di troppo. Anno dopo anno si deposita nel fegato, nel pancreas, nel cuore, nelle articolazioni, nell'ipofisi. Per i primi venti o trent'anni non si sente nulla, poi arriva una stanchezza che si attribuisce al lavoro e all'età. Ciò che rende pericolosa questa malattia non è la gravità ma la discrezione: trovata per tempo, non incide quasi per nulla né su come ci si sente né su quanto si vive.
Perché il ferro non trova l'uscita
Una persona perde circa un milligrammo di ferro al giorno, con le cellule che si sfaldano dalla pelle e dall'intestino, e le donne anche con le mestruazioni. Un'eliminazione attiva non esiste: il rene non filtra il ferro e il fegato non lo brucia. L'unico rubinetto regolabile è l'assorbimento nel duodeno, e a governarlo è un ormone del fegato, l'epcidina. Quando i depositi sono pieni l'epcidina abbonda, chiude la proteina di trasporto nella parete intestinale e il ferro prosegue di là.
Nell'emocromatosi è rotto il segnale con cui il fegato valuta le scorte. L'epcidina resta scarsa anche a magazzini traboccanti e, invece di un milligrammo al giorno, nel sangue ne entrano tre o quattro. La differenza sembra irrisoria, eppure in trent'anni fa decine di grammi a fronte di una scorta normale di tre o quattro. Si esaurisce la capacità delle proteine che lo custodiscono, nel sangue compare ferro libero e questo si comporta da ossidante: danneggia le cellule e avvia la cicatrizzazione dei tessuti.
A chi si trasmette e perché non si ammalano tutti
Nella maggior parte dei casi la colpa è del gene HFE, o più precisamente di una sua variante frequente. L'ereditarietà è recessiva: per entrare nel gruppo a rischio bisogna ricevere la copia difettosa da entrambi i genitori. Con una copia sola la persona è sana, è portatrice e può trasmettere l'alterazione ai figli. In una coppia di portatori ogni figlio ha una probabilità su quattro di ricevere entrambe le copie, una su due di essere portatore e la stessa quota di uno su quattro di non ereditare nulla.
Due copie non sono una condanna, sono soltanto una predisposizione: la malattia conclamata compare in una minoranza, mentre negli altri il ferro resta per tutta la vita appena sopra la norma senza rovinare nulla. Agli uomini tocca peggio, e il decorso peggiora molto con l'alcol, il fegato grasso e le epatiti virali, che si sommano al sovraccarico e accelerano la cicatrizzazione. Le donne sono protette per decenni dalle mestruazioni e dalle gravidanze, perciò in loro la malattia si manifesta più tardi, dopo la menopausa, e in forma più lieve. La variante è diffusa tra le persone di origine nordeuropea, ma non si limita a quella regione.
Esiste poi una forma rara non legata al gene HFE. L'emocromatosi giovanile, in cui sono alterati altri anelli dello stesso sistema dell'epcidina, accumula ferro parecchie volte più in fretta e si annuncia già poco dopo i vent'anni: scomparsa delle mestruazioni, ritardo dello sviluppo sessuale, aritmie gravi e scompenso cardiaco. È proprio quella che sfugge più spesso, perché a quell'età nessuno pensa al ferro.
Se in famiglia c'è già una diagnosi, vale la pena controllare genitori, fratelli, sorelle e figli adulti anche se stanno benissimo. È una delle poche situazioni in cui cercare una malattia in chi non ha disturbi è giustificato senza riserve.
I primi segni, che si attribuiscono all'età
L'esordio è sfumato e non somiglia a una malattia. Di solito consiste in:
- stanchezza che il riposo non toglie, il disturbo più frequente e il meno utile alla diagnosi;
- dolore alle articolazioni delle dita, soprattutto alla base dell'indice e del medio, con rigidità mattutina e stretta di mano dolorosa;
- calo del desiderio sessuale, difficoltà di erezione negli uomini, ciclo irregolare o assente nelle donne prima della menopausa;
- nebbia mentale, irritabilità, umore basso;
- perdita di peso e debolezza muscolare;
- dolore sotto le costole a destra oppure un fegato ingrossato scoperto in un'ecografia fatta per altro.
Il celebre colorito bronzeo della pelle e il diabete sono segni tardivi, propri della fase in cui gli organi sono già danneggiati. Non bisogna aspettarli: oggi la diagnosi arriva di solito molto prima, per caso, da un esame del sangue. Le prime manifestazioni cadono più spesso fra i trenta e i sessant'anni.
Che cosa fa il ferro agli organi
Il fegato incassa il colpo principale: anni di sovraccarico producono fibrosi e poi cirrosi. Qui la cirrosi è doppiamente pericolosa, perché innalza molto il rischio di tumore del fegato e quel rischio resta anche dopo che il ferro è stato tolto; per questo tali pazienti restano sotto sorveglianza ecografica periodica.
Il pancreas. Il ferro rovina le cellule che producono insulina e compare il diabete. Insieme alla pelle scurita ha dato il vecchio nome di «diabete bronzino».
Il cuore. Il ferro nel miocardio porta a cardiomiopatia, disturbi del ritmo e scompenso: affanno, gambe gonfie, palpitazioni. Nelle forme a esordio precoce è la prima causa di morte e, allo stesso tempo, ciò che risponde meglio alla terapia.
L'ipofisi. Sovraccarica, smette di dare l'ordine alle gonadi: da qui il calo della libido, la disfunzione erettile, l'arresto precoce del ciclo, la perdita di muscolo e l'osteoporosi.
Le articolazioni. L'artropatia ha un carattere tutto suo: colpisce dita, polsi, anche e ginocchia, e nella cartilagine si depositano sali di calcio. È l'unica complicanza che di regola non regredisce una volta rimosso il ferro.
Stanchezza, colorito, condizioni di fegato e cuore migliorano con la terapia, a volte in modo vistoso. Cirrosi, diabete e articolazioni tornano alla norma di rado: è in questo che sta tutto il senso di cercare presto.
Gli esami che chiudono la questione
La diagnosi costa poco e si regge su due esami del sangue eseguiti a digiuno. La saturazione della transferrina dice quale quota della proteina di trasporto è occupata dal ferro; sale prima di ogni altro parametro ed è quindi quella con cui si cerca la malattia: valori dal quarantacinque per cento circa in su richiedono una spiegazione. La ferritina riflette la dimensione della scorta, si legge insieme al primo dato e non da sola, e si ripete sempre.
Se entrambi sono alti si passa al test genetico per le varianti frequenti del gene HFE. Poi si valuta se il fegato ha sofferto: biochimica, elastografia e, con ferritina elevata, una risonanza magnetica che misura il ferro nel fegato e nel cuore senza alcuna puntura. La biopsia oggi serve di rado, soprattutto per definire il grado di cicatrizzazione.
Altre cause di ferritina alta
Una ferritina elevata da sola non significa emocromatosi, ed è l'errore più comune nella lettura delle analisi: la ferritina è una proteina della fase acuta e sale con qualsiasi infiammazione. Molto più spesso di un difetto ereditario, dietro un valore alto ci sono:
- fegato grasso, peso in eccesso, sindrome metabolica: oggi la causa numero uno;
- consumo regolare di alcol;
- qualsiasi infezione, malattia autoimmune, intervento recente o tumore;
- malattie croniche del fegato, epatiti virali comprese;
- trasfusioni ripetute per talassemia, anemia falciforme o dialisi prolungata: qui il sovraccarico è reale, ma la causa è acquisita;
- assunzione di ferro di propria iniziativa senza una carenza documentata.
A distinguerli aiuta la saturazione della transferrina: con infiammazione e fegato grasso di solito è normale, con un sovraccarico vero è alta. Una ferritina isolata è dunque un motivo per approfondire, non per iniziare i salassi.
Come si toglie il ferro in eccesso
Il gene non si corregge, ma quello che ha accumulato si può portare via, e questo fa dell'emocromatosi una delle malattie più gratificanti della medicina.
Il salasso. La procedura assomiglia a una normale donazione di sangue: circa mezzo litro da una vena del braccio. Con i globuli rossi se ne va il ferro, e il midollo osseo, costruendo cellule nuove, ne tira fuori altro dai depositi. Prima c'è una fase intensiva, all'incirca settimanale, finché la scorta non scende al limite inferiore della norma; ci vogliono da qualche mese a un paio d'anni. Poi la fase di mantenimento: poche sedute l'anno per tutta la vita, con controllo degli esami e dell'emoglobina per non rendere anemica la persona. In molti paesi questi prelievi si possono far coincidere con la normale donazione di sangue.
L'eritrocitaferesi è la variante in cui l'apparecchio preleva soltanto i globuli rossi e restituisce il plasma: servono meno sedute, ma non è disponibile ovunque.
I chelanti legano il ferro e lo eliminano con urina e feci. Servono quando il salasso non è praticabile: anemia marcata, cardiopatia grave, vene difficili. I principali del gruppo sono il deferasirox per bocca e la desferrossamina, somministrata sottocute o in vena. Entrambi richiedono controlli di reni, fegato, udito e vista, e per questo li prescrive lo specialista.
Cibo, integratori e alcol
Una dieta rigida non serve e non funziona: è impossibile togliere dai pasti tanto ferro da sostituire le procedure, e il tentativo finisce in una tavola povera. Le limitazioni sensate sono poche.
- Niente preparati di ferro né integratori che lo contengano, se non su indicazione esplicita del medico.
- Niente dosi elevate di acido ascorbico in compresse: aumenta l'assorbimento del ferro e lo libera dalla forma legata. Frutta e verdura si possono mangiare tranquillamente.
- L'alcol è la voce più importante. Danneggia il fegato di suo e per giunta aumenta l'assorbimento del ferro. Con una cirrosi accertata si abbandona del tutto.
- Ostriche, cozze e altri frutti di mare crudi sono vietati. Nell'acqua di mare vive il batterio Vibrio vulnificus, che per crescere ha bisogno di ferro in eccesso. In una persona sovraccarica provoca una sepsi fulminante con mortalità altissima, mentre chi è sano se la caverebbe con un disturbo intestinale.
- Tè e caffè durante i pasti riducono un poco l'assorbimento del ferro; la carne rossa tutti i giorni lo aumenta.
Consulto online
Il consulto online è comodo proprio nella fase in cui si perde più tempo. Il medico esamina gli esami, spiega che cosa significano insieme la ferritina e la saturazione della transferrina e indica se serve il test genetico o se prima conviene escludere le cause ben più frequenti di ferritina alta. Chiarisce che cosa c'entra tutto questo con una stanchezza che dura da anni e con il dolore alle articolazioni delle dita, e aiuta a impostare il piano di studio del fegato e del cuore. Un motivo a sé per rivolgersi a un medico è una diagnosi recente in un genitore, in un fratello o in una sorella: allora il discorso riguarda anche voi, per quanto bene vi sentiate.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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