Emofilia

L'emofilia è una condizione rara che altera il modo in cui il sangue si coagula, provocando una tendenza a sanguinare più facilmente rispetto ad altre persone. Di solito non può essere guarita, ma il trattamento può aiutare a controllare i sintomi.

Sintomi dell'emofilia

I sintomi dell'emofilia comprendono:

• sanguinamento prolungato dopo un infortunio, un intervento chirurgico o l'estrazione di un dente
• facile insorgenza di lividi
• dolore, rigidità e gonfiore alle articolazioni

I sintomi dell'emofilia di solito compaiono nella prima infanzia, ma a volte possono non essere evidenti fino a un'età più avanzata.

Altre condizione possono causare sintomi simili all'emofilia, come la malattia di von Willebrand.

Consulta un medico curante se:

• tu o tuo figlio presentate sintomi di emofilia
• sei incinta o state pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha l'emofilia

Cause dell'emofilia

L'emofilia è causata dalla mancanza di una proteina, chiamata fattore della coagulazione, che aiuta il sangue a coagulare.

La maggior parte delle persone con emofilia nasce con questa condizione. È possibile sviluppare l'emofilia in età adulta (emofilia acquisita), ma questo è molto raro.

Come viene trasmessa l'emofilia

L'emofilia è solitamente causata da un gene alterato trasmesso ai figli dai genitori (ereditarietà).

Gli uomini che possiedono il gene alterato presenteranno i sintomi dell'emofilia.

Le donne che possiedono il gene alterato (portatrici dell'emofilia) possono manifestare sintomi, ma ciò è meno comune e i sintomi sono generalmente meno gravi rispetto agli uomini.

Tipi di emofilia

Esistono diversi tipi di emofilia. Il tipo dipende dal tipo e dalla quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue.

I principali tipi di emofilia sono:

• emofilia A – causata dalla mancanza del fattore della coagulazione 8 (fattore VIII)
• emofilia B – causata dalla mancanza del fattore della coagulazione 9 (fattore IX)

L'emofilia A e B presentano gli stessi sintomi, ma i farmaci utilizzati per trattare ciascun tipo sono diversi.

L'emofilia può essere lieve, moderata o grave. Minore è la quantità di fattore della coagulazione presente, più gravi saranno i sintomi. Le persone con emofilia grave necessitano di un trattamento più frequente e sono a maggior rischio di sanguinamenti potenzialmente letali.

Diagnosi dell'emofilia

Se il medico sospetta che tu abbia l'emofilia, ti verrà richiesto un esame del sangue per verificare la quantità di fattore della coagulazione presente.

Se tu o tuo figlio ricevete una diagnosi di emofilia, verrete indirizzati al centro emofilia locale per il trattamento.

Diagnosi dell'emofilia in gravidanza

Se c'è il rischio di avere un figlio con emofilia, il medico può indirizzarti a un consulente genetico per discutere rischi e opzioni.

Sono disponibili test prima, durante e dopo la gravidanza per te e per il tuo bambino.

Questi test possono includere:

• un test genetico per verificare se sei portatore del gene alterato
• un esame del sangue nelle prime fasi della gravidanza per determinare il sesso del bambino – i maschi sono a maggior rischio di emofilia
• il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi durante la gravidanza per verificare se il bambino ha l'emofilia
• un esame del sangue del bambino dopo la nascita per verificare la presenza di emofilia

Trattamento per l'emofilia

L'emofilia viene solitamente trattata con iniezioni di fattore della coagulazione per sostituire il fattore mancante nel sangue.

Può anche essere trattata con altri farmaci, tra cui emicizumab, desmopressina e acido tranexamico.

L'emofilia viene trattata principalmente in due modi:

• Se hai un'emofilia grave, di solito avrai bisogno di iniezioni fino a tre volte alla settimana per prevenire sanguinamenti (trattamento preventivo o profilattico). Generalmente puoi effettuare queste iniezioni da solo a casa.
• Se hai un'emofilia lieve o moderata, di solito avrai bisogno di trattamento solo per fermare o ridurre il sanguinamento dopo che è iniziato (trattamento su richiesta). Potresti aver bisogno di trattamento anche prima di un intervento chirurgico o di un trattamento odontoiatrico.

Alcune persone sviluppano anticorpi contro il fattore della coagulazione, chiamati inibitori, che rendono questo trattamento meno efficace. In tal caso, il team specializzato ti aiuterà a trovare un trattamento più adatto.

Il fattore della coagulazione utilizzato oggi per trattare l'emofilia è molto sicuro. La maggior parte è sintetica e non comporta rischi di infezione. Quando viene prodotto da sangue donato, viene accuratamente testato e trattato per garantire la massima sicurezza, e il rischio di contrarre un'infezione è estremamente basso.