Epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è il nome di un gruppo di disturbi ereditari rari della pelle che rendono la cute estremamente fragile. Qualsiasi trauma o attrito sulla pelle può causare vesciche dolorose.

Sintomi dell'epidermolisi bollosa

I sintomi comuni in tutti i tipi di EB includono:

• una pelle che forma facilmente vesciche
• vesciche sulle mani e sulle piante dei piedi
• pelle ispessita che può essere cicatrizzata o cambiare colore nel tempo
• ispessimento della pelle e delle unghie

Tipi di epidermolisi bollosa

I tre tipi principali di EB sono:

• epidermolisi bollosa semplice (EBS) – il tipo più comune, che può variare da lieve, con un basso rischio di complicazioni serie, a grave
• epidermolisi bollosa distrofica (DEB) – che può variare da lieve a grave
• epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) – una forma rara di EB che va da moderata a grave

Il tipo indica dove sul corpo si verificano le vesciche e quale strato della pelle è coinvolto.

Esistono inoltre numerose varianti di questi tre tipi principali di EB, ognuna con sintomi leggermente diversi.

Approfondisci sui sintomi dei diversi tipi di epidermolisi bollosa.

Diagnosi dell'EB

L'EB viene solitamente diagnosticata nei neonati e nei bambini piccoli, poiché i sintomi possono essere evidenti fin dalla nascita. Tuttavia, alcuni tipi più lievi di EB potrebbero non essere diagnosticati fino all'età adulta.

Se si sospetta che il bambino abbia questa condizione, verrà indirizzato a uno specialista della pelle (dermatologo).

Lo specialista effettuerà dei test per determinare il tipo di EB e per elaborare un piano di trattamento. Potrebbe prelevare un piccolo campione di pelle (biopsia) da inviare per analisi.

Diagnosi prenatale

In alcuni casi è possibile sottoporre un feto a test per l'EB dopo la 11ª settimana di gravidanza.

I test prenatali includono l'amniocentesi e il prelievo di villi coriali.

Questi test possono essere proposti se tu o il tuo partner siete portatori noti del gene difettoso associato all'EB e c'è un rischio di avere un figlio affetto da una forma grave di EB.

Se il test conferma che il bambino avrà l'EB, vi verranno offerti consulenza e supporto.

Cause dell'epidermolisi bollosa

L'EB è causata da un gene difettoso (mutazione genetica) che rende la pelle più fragile.

Un bambino affetto da EB potrebbe aver ereditato il gene difettoso da un genitore che ha anch'esso l'EB. Oppure potrebbe aver ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori, che sono semplicemente "portatori" ma non hanno l'EB.

La mutazione del gene può anche verificarsi casualmente, anche quando nessuno dei genitori è portatore.

Trattamento dell'epidermolisi bollosa

Al momento non esiste una cura per l'EB, quindi il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a prevenire complicazioni come le infezioni.

Un team di specialisti medici vi aiuterà a decidere quale trattamento è più adatto al vostro bambino e vi fornirà consigli per vivere con questa condizione.

La gestione dell'EB può includere:

• sfiatare le vesciche con un ago sterile
• applicare medicazioni protettive
• evitare fattori che peggiorano la condizione

Un gel contenente estratto di corteccia di betulla può essere utilizzato per trattare la DEB e la JEB in persone di età pari o superiore a 6 mesi.

Possono essere utilizzati farmaci per trattare le infezioni o ridurre il dolore.

La chirurgia potrebbe essere necessaria se l'EB provoca un restringimento dell'esofago o problemi alle mani.

Approfondisci sui trattamenti per l'epidermolisi bollosa.

Epidermolisi bollosa acquisita

L'epidermolisi bollosa acquisita (EBA) è una forma acquisita di EB con sintomi simili.

Come l'EB, l'EBA provoca la formazione di vesciche sulla pelle. Può inoltre interessare bocca, gola e tratto digestivo.

Tuttavia, l'EBA non è ereditaria e i sintomi di solito non compaiono fino in età avanzata.

È una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca i tessuti sani del corpo. Non si conosce con precisione la causa di questo fenomeno.

L'EBA è una condizione molto rara che tende a colpire persone di età superiore ai 40 anni.

Enti di beneficenza e gruppi di supporto

Se il tuo bambino riceve una diagnosi di EB, può essere un'esperienza spaventosa e travolgente. Probabilmente vorrai sapere il più possibile sulla condizione e sui trattamenti disponibili.

Supporto per i caregiver

È importante non trascurare la tua salute e il tuo benessere quando ti prendi cura di un bambino con una condizione complessa e impegnativa come l'EB.

Leggi informazioni sulle pause per i caregiver, l'assistenza di sollievo e l'accudimento di un bambino con disabilità.

Informazioni su di te

Se tu o tuo figlio avete l'EB, il tuo team clinico trasmetterà informazioni su di te o tuo figlio al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Puoi scegliere in qualsiasi momento di non partecipare al registro.

 Sintomi Epidermolisi bollosa 

I sintomi dell'epidermolisi bollosa (EB) possono variare a seconda del tipo di cui si soffre. Alcuni tipi di EB presentano un basso rischio di complicazioni gravi, ma altri possono essere potenzialmente letali.

Epidermolisi bollosa semplice (EBS)

Epidermolisi bollosa semplice localizzata

L'EBS localizzata è la forma più comune di EB. Causa vesciche dolorose sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi che si sviluppano dopo un'attività fisica lieve o moderata, come camminare, fare giardinaggio o praticare sport.

Le vesciche possono svilupparsi anche in altre parti del corpo, come i glutei o le cosce, quando la pelle è stata strofinata durante attività come andare in bicicletta.

La sudorazione eccessiva può peggiorare le vesciche, quindi l'EBS localizzata è spesso più evidente durante l'estate.

Le vesciche di solito guariscono senza lasciare cicatrici.

I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall'infanzia all'età adulta.

Alcuni adulti con EBS localizzata possono riscontrare un ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, così come unghie delle mani e dei piedi ispessite.

Epidermolisi bollosa semplice intermedia

In questa forma di EBS, le vesciche possono apparire in qualsiasi parte del corpo in risposta a sfregamento o trauma. I sintomi sono solitamente più fastidiosi durante il caldo.

Può verificarsi un lieve sfaldamento delle membrane mucose, come l'interno del naso, della bocca e della gola.

Potrebbero esserci anche cicatrici e milia (piccole macchie bianche) sulla pelle.

I sintomi di solito iniziano alla nascita o durante l'infanzia. Come nell'EBS localizzata, gli adulti possono riscontrare un ispessimento della pelle sui palmi e sulle piante dei piedi, nonché unghie ispessite.

Epidermolisi bollosa semplice grave

Questa forma di EBS è la più grave, in cui i bambini presentano vesciche diffuse. Nei casi più gravi, un bambino può sviluppare fino a 200 vesciche in un solo giorno.

La diffusa formazione di vesciche rende la pelle vulnerabile alle infezioni e può alterare il normale schema alimentare di un neonato, con conseguente crescita e sviluppo più lenti del previsto.

Le vesciche dolorose sulle piante dei piedi possono compromettere la capacità del bambino di camminare e far sì che inizi a camminare più tardi.

Le vesciche possono svilupparsi anche all'interno della bocca e della gola, rendendo difficile e doloroso mangiare e talvolta parlare.

Un altro sintomo comune è l'ispessimento o la perdita delle unghie delle mani e dei piedi.

I sintomi si manifestano di solito alla nascita, ma la formazione di vesciche tende a migliorare con l'età, quindi gli adulti possono avere solo episodi occasionali.

Tuttavia, è comune che la pelle dei palmi e delle piante dei piedi si ispessisca progressivamente con l'età, rendendo difficile o doloroso camminare o usare le mani.

Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB)

Epidermolisi bollosa giunzionale intermedia

La JEB intermedia provoca vesciche diffuse sulla pelle e sulle membrane mucose e talvolta sugli occhi e su alcuni organi interni.

È comune la formazione di vesciche sul cuoio capelluto, che possono portare a cicatrici e perdita permanente dei capelli.

Altri sintomi includono:

• lesioni a lenta guarigione, specialmente sulle gambe
• deformità o perdita delle unghie delle mani e dei piedi
• modifiche del colore della pelle che assomigliano a nei grandi e irregolari
• possibile formazione di cicatrici sulla pelle

Lo smalto dei denti non si forma correttamente, per cui i denti possono risultare macchiati, fragili e soggetti a carie.

La bocca è spesso interessata da vesciche e ulcere, che possono rendere difficile mangiare.

Alcuni pazienti sviluppano anche problemi al sistema urinario, come vesciche o cicatrici nel condotto che trasporta l'urina fuori dalla vescica (l'uretra).

I sintomi si manifestano solitamente alla nascita o poco dopo e possono migliorare con l'età.

Da adulti, le persone con questa forma di EB hanno un rischio aumentato di sviluppare il cancro della pelle, quindi è consigliato un controllo regolare da parte di uno specialista della pelle (dermatologo) esperto in EB.

Epidermolisi bollosa giunzionale grave

La JEB grave è una delle forme più severe di EB, ma è estremamente rara.

Causa vesciche diffuse sulla pelle, sulle membrane mucose e sugli organi interni.

In particolare, le seguenti aree del corpo sono interessate da vesciche e ulcere persistenti:

• genitali e glutei
• intorno al naso e alla bocca
• punte delle dita
• dita dei piedi
• collo
• interno della bocca e della gola
• occhi

Le complicazioni della JEB grave sono comuni e includono:

• anemia
• carie dentarie
• malnutrizione e ritardo della crescita
• disidratazione
• difficoltà respiratorie
• sepsi

A causa di queste complicazioni, la prognosi per i bambini con JEB grave è molto negativa. Molti neonati con JEB grave muoiono entro pochi mesi.

Epidermolisi bollosa distrofica (DEB)

Epidermolisi bollosa distrofica dominante

La DEB dominante provoca vesciche in aree del corpo soggette a traumi (spesso mani, piedi, braccia e gambe), che di solito portano a cicatrici. Spesso si formano milia (piccole macchie bianche) nei punti in cui compaiono le vesciche.

Le unghie diventano solitamente ispessite, di forma anomala o possono addirittura andare perdute. La bocca è spesso interessata, rendendo doloroso mangiare o lavarsi i denti.

Alcune persone con DEB dominante hanno sintomi lievi con pochissime vesciche, e l'unico segno della malattia potrebbe essere la forma irregolare o l'assenza delle unghie.

I sintomi della DEB dominante si manifestano di solito alla nascita o poco dopo, ma possono comparire anche in un secondo momento durante l'infanzia.

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva

La DEB recessiva può essere una delle forme più gravi di EB. Può causare vesciche cutanee gravi ed estese che lasciano aree coperte da ulcere persistenti.

Le ripetute cicatrici su mani e piedi possono portare alla perdita delle unghie. Gli spazi tra le dita delle mani e dei piedi possono riempirsi di tessuto cicatriziale, facendo assumere alle mani e ai piedi un aspetto simile a un guantone.

Possono svilupparsi anche vesciche estese sulle membrane mucose, in particolare all'interno di:

• bocca
• esofago (tubo che collega bocca e stomaco)
• ano

Gengive molto fragili, vesciche o cicatrici nella e intorno alla bocca possono causare problemi nel parlare, masticare e deglutire.

Vesciche ripetute sul cuoio capelluto possono ridurre la crescita dei capelli.

Di conseguenza, molti bambini con questa forma di DEB soffrono di anemia, malnutrizione e ritardo o riduzione della crescita.

Anche gli occhi possono essere colpiti da vesciche e cicatrici, che sono dolorose e possono causare problemi alla vista.

I sintomi della DEB recessiva sono solitamente presenti alla nascita. Possono esserci aree di pelle mancante alla nascita o la comparsa di vesciche poco dopo.

Le persone con questo tipo di DEB hanno un alto rischio di sviluppare cancro della pelle.

È raccomandata una buona consapevolezza di questo problema e controlli frequenti (possibilmente due volte l'anno) da parte di un dermatologo.

 Trattamento Epidermolisi bollosa 

Attualmente non esiste una cura per l'epidermolisi bollosa (EB), ma il trattamento può aiutare ad alleviare e controllare i sintomi.

Il trattamento mira anche a:

• evitare danni alla pelle
• migliorare la qualità della vita
• ridurre il rischio di sviluppare complicazioni, come infezioni e malnutrizione

Centri specializzati

Genitori e bambini vengono solitamente indirizzati a un centro specializzato che impiega personale esperto e con esperienza nel trattamento della patologia.

In Inghilterra esistono 4 centri specializzati:

• Ospedale pediatrico e femminile di Birmingham
• Ospedale di Solihull
• Ospedale pediatrico di Great Ormond Street, Londra
• Ospedale Guy's e St Thomas', Londra

Dopo la diagnosi iniziale, è probabile che tu e tuo figlio abbiate regolari appuntamenti di controllo presso un centro specializzato, in modo da poter elaborare un piano terapeutico dettagliato.

Una volta che i sintomi del bambino migliorano o si stabilizzano, potrebbe essere possibile organizzare il trattamento a livello locale, in modo da dover visitare il centro specializzato solo occasionalmente.

Tuttavia, nei casi più gravi di EB, questa soluzione potrebbe non essere sempre fattibile.

Equipe terapeutica

I bambini affetti da EB spesso hanno bisogni complessi, soprattutto se presentano una forma grave della malattia. Dovranno essere seguiti da un'équipe multidisciplinare di specialisti medici che collaborano insieme.

Questa équipe può comprendere:

• un medico specializzato nel trattamento delle malattie della pelle (un dermatologo)
• un dentista
• un dietista
• un fisioterapista
• uno specialista del gioco, che utilizza attività ludiche per migliorare il benessere fisico e psicologico del bambino
• un’infermiera specializzata, che di solito funge da punto di riferimento tra te e gli altri membri dell’équipe

Consigli generali

Una parte importante del piano terapeutico per tuo figlio riguarderà i consigli pratici su come prevenire traumi o attriti alla pelle del bambino, riducendo così la frequenza della formazione di vesciche.

Questi consigli variano a seconda del tipo di EB e della gravità dei sintomi del bambino.

Potrebbero includere:

• non camminare per lunghe distanze (ciò potrebbe causare la formazione di vesciche sulle piante dei piedi del bambino)
• evitare urti, colpi e graffi di tutti i giorni
• evitare di strofinare la pelle del bambino (potrebbe essere necessario modificare il modo in cui lo sollevi)
• mantenere il bambino il più fresco possibile nelle giornate calde
• evitare indumenti stretti o che sfregano contro la pelle, per prevenire la formazione di vesciche
• indossare abiti realizzati con tessuti naturali, come il cotone (che aiuterà anche a mantenere il bambino fresco)
• scegliere scarpe comode, ben calzanti e senza cuciture sporgenti all’interno

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un assistente quando è all’aperto nel parco giochi e dovrebbe evitare sport di contatto.

Tuttavia, è importante che non eviti del tutto le attività fisiche o il contatto con altri bambini.

Il tuo fisioterapista dovrebbe essere in grado di consigliare attività poco rischiose per la formazione di vesciche, come il nuoto.

Cura della pelle

Il tuo team terapeutico potrà darti indicazioni su come prenderti cura della pelle del tuo bambino.

Ad esempio:

• quando e come forare le vesciche appena formate
• come curare le ferite lasciate dalle vesciche e prevenire infezioni
• se lasciare le ferite scoperte o applicare medicazioni
• quali tipi di medicazioni usare, come applicarle e rimuoverle, e con quale frequenza cambiarle
• se usare creme idratanti sulla pelle del bambino

Di solito si raccomanda di forare (punturare) le nuove vesciche usando un ago sterile. Il tuo medico di famiglia potrà fornirti una scorta di aghi sterili.

Il forare le vesciche impedirà che aumentino di dimensioni. Le vesciche grandi possono lasciare ferite ampie e dolorose che impiegano più tempo a guarire.

Di norma si consiglia di lasciare la pelle in superficie sopra la vescica per proteggere gli strati inferiori della pelle.

Se una ferita aperta necessita di una medicazione, è meglio usare un tipo che non aderisca alla pelle ed è facile da rimuovere.

Per fissare una medicazione non adesiva, potrebbe essere consigliato l’uso di una calza, una benda di cotone o una benda tubolare.

Bisogna evitare i normali cerotti adesivi.

Estratto di corteccia di betulla

Un gel contenente estratto di corteccia di betulla può aiutare le ferite di media profondità a guarire più rapidamente.

È raccomandato per persone di età pari o superiore a 6 mesi affette da epidermolisi bollosa distrofica (DEB) o epidermolisi bollosa giunzionale (JEB).

Infezioni

Le ferite aperte o le zone di pelle lesa possono spesso infettarsi e necessitano di trattamento.

I segni che un’area della pelle si è infettata includono:

• calore o arrossamento intorno alla zona, anche se l’arrossamento può essere più difficile da notare sulla pelle scura
• presenza di pus o di un liquido trasparente che fuoriesce dalla zona
• formazione di croste sulla superficie della ferita
• una ferita che non guarisce
• una linea rossa che si estende da una vescica o da un gruppo di vesciche
• febbre alta

Se pensi che tuo figlio abbia un’infezione cutanea, informa il tuo medico di famiglia il prima possibile.

Se non trattata, un’infezione della pelle può spesso diffondersi rapidamente ad altre parti del corpo, soprattutto nelle forme più gravi di EB.

Il trattamento delle infezioni cutanee comprende:

• creme o unguenti antisettici
• creme o lozioni antibiotiche
• compresse antibiotiche
• medicazioni specifiche progettate per stimolare il processo di guarigione

Controllo del dolore

Le vesciche e le ferite possono essere dolorose e rendere difficili attività semplici come muoversi o camminare.

Antidolorifici da banco, come il paracetamolo, potrebbero essere sufficienti nei casi più lievi di EB.

Nei casi più gravi di EB potrebbero essere necessari antidolorifici più forti, come la morfina, sia per il dolore cronico che per procedure come il cambio delle medicazioni o il bagno.

I bambini al di sotto dei 16 anni non devono mai assumere aspirina, poiché esiste un piccolo rischio che possa scatenare una grave malattia chiamata sindrome di Reye.

Potresti aver bisogno di farmaci più potenti, come l’amitriptilina o il gabapentin, per le forme di EB che causano dolore cronico.

Cura dentale

Il dolore causato dalle vesciche all’interno della bocca del bambino può rendere difficile la pulizia dei denti.

Tuttavia, una buona igiene orale, con l’uso di uno spazzolino morbido e un collutorio al fluoro (oltre a visite regolari dal dentista), è molto importante.

Cura delle unghie

Le unghie delle mani e dei piedi del tuo bambino potrebbero diventare più spesse del normale e difficili da tagliare, soprattutto se si formano vesciche sotto l’unghia.

Il team dell’ospedale potrà consigliarti delle creme che ammorbidiscono le unghie e le rendono più facili da tagliare.

Cura degli occhi

I bambini con forme gravi di EB possono soffrire di vesciche e irritazioni all’interno e intorno agli occhi.

Questo di solito richiede un trattamento con colliri e unguenti per mantenere gli occhi idratati.

Alimentazione e nutrizione

Se il tuo bambino ha vesciche in bocca, ciò può causare problemi nell’alimentazione. Il tuo team terapeutico potrà darti consigli su come superare questi problemi.

Ad esempio:

• nutrire il neonato o il bambino piccolo con una siringa, un contagocce o un “capezzolo artificiale”
• aggiungere del liquido al cibo schiacciato per facilitarne la deglutizione (una volta che il bambino è abbastanza grande per mangiare cibi solidi)
• includere molti cibi morbidi nella dieta del bambino
• non servire cibi troppo caldi, poiché potrebbero causare ulteriore formazione di vesciche

Se il tuo bambino è più grande, il team terapeutico potrà darti indicazioni anche sulla sua alimentazione.

Il processo di guarigione richiede molte energie al corpo, e una dieta sana è fondamentale per aiutare la pelle del bambino a guarire e prevenire la malnutrizione.

Il bambino potrebbe anche aver bisogno di integratori sotto forma di bevande a base di latte o budini ricchi di proteine e calorie.

Potrebbero essere necessari anche integratori di vitamine, ferro o zinco se le analisi del sangue mostrano carenze. Il tuo dietista potrà darti indicazioni in merito.

La stitichezza è un problema comune nei bambini con EB, a causa delle vesciche intorno all’ano che rendono dolorosa la defecazione. È anche un effetto collaterale di alcuni antidolorifici.

Se tuo figlio soffre regolarmente di stitichezza, potrebbe trarre beneficio dall’assunzione di integratori di fibre o di un lassativo.

Chirurgia

La chirurgia potrebbe essere necessaria per trattare alcune complicazioni che possono verificarsi nei casi gravi di EB.

I diversi tipi di intervento sono descritti di seguito:

• Se le dita delle mani o dei piedi del bambino si sono fuse insieme a causa del tessuto cicatriziale, creando un effetto “guantone”, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per separarle.
• Se l’esofago del bambino (il tubo che collega bocca e stomaco) si è ristretto a causa delle cicatrici, potrebbe essere necessario un intervento per allargarlo. Questo viene fatto inserendo un palloncino nell’esofago e gonfiandolo per allargare la zona ristretta.
• Se il bambino è sottopeso e non cresce correttamente perché i sintomi dell’EB rendono impossibile mangiare, si può ricorrere alla chirurgia per impiantare un sondino alimentare nello stomaco.

Ricerca

Sono in corso studi per trovare una cura, o almeno trattamenti più efficaci, per l’epidermolisi bollosa.

I primi risultati sono promettenti, ma potrebbero passare diversi anni prima che vengano sviluppati trattamenti sicuri ed efficaci.