Epidermolisi bollosa

Non è una singola malattia ma un gruppo di condizioni ereditarie che hanno un fondo comune: gli strati della pelle si tengono l'uno all'altro con troppa poca forza. Quello che una persona qualunque non nota nemmeno — l'elastico di un calzino, un cerotto strappato via, il bambino sollevato sotto le ascelle — qui fa slittare gli strati e lascia una bolla. I bambini con questa pelle vengono chiamati bambini farfalla.

Perché la pelle si sfalda

La pelle è fatta come un foglio incollato: sopra l'epidermide, sotto il derma e in mezzo una sottilissima membrana basale. A tenere insieme la struttura sono diverse proteine: un'impalcatura all'interno delle cellule dell'epidermide, i punti di aggancio che uniscono quelle cellule alla membrana e i filamenti di ancoraggio che dalla membrana scendono nel derma. Se il gene di una qualsiasi di esse è alterato, la proteina manca oppure è fatta male. La tenuta cede, al minimo scorrimento gli strati si separano e la fessura che si apre si riempie di liquido. Questa è la bolla.

Il gene arriva per tre strade: da un genitore che ha a sua volta la malattia; con una copia da ciascun genitore, entrambi sani e ignari di essere portatori; oppure la mutazione compare per la prima volta proprio nel bambino. Quest'ultimo punto i genitori dovrebbero tenerlo bene a mente: né i comportamenti durante la gravidanza, né i farmaci, né le infezioni avute c'entrano qualcosa.

Quattro forme e in cosa si distinguono

La forma è determinata dalla profondità alla quale la pelle si separa, e da quella dipendono sia la gravità sia il fatto che resti o meno una cicatrice.

• Semplice: la separazione avviene all'interno dell'epidermide stessa. È la forma più frequente e, in media, la più lieve. Le bolle compaiono dove la pelle sfrega: palmi e piante dopo una lunga camminata o un allenamento. Con il caldo peggiora, perché il sudore aumenta l'attrito. Di solito guariscono senza cicatrici, anche se nell'adulto la pelle di palmi e piante si ispessisce. Esistono comunque varianti gravi con bolle diffuse già nel lattante.
• Giunzionale: la rottura corre lungo la membrana stessa. Forma rara, che va da moderata a estremamente grave. Nella variante grave si vedono fin dai primi giorni aree ampie che non si chiudono, escrescenze di tessuto carnoso intorno a bocca e naso, smalto dentale difettoso, voce rauca e difficoltà a respirare per il coinvolgimento della laringe; la prognosi di questi lattanti è cattiva. Nella variante moderata prevalgono l'alopecia cicatriziale, la perdita delle unghie e i denti fragili.
• Distrofica: la fessura scende sotto la membrana, dove si trovano i filamenti di ancoraggio. La variante dominante mette le bolle su ginocchia, gomiti, mani e piedi; guariscono con cicatrici e piccoli punti bianchi, e le unghie si deformano o scompaiono, tanto che a volte proprio le unghie restano l'unica traccia della malattia per tutta la vita. La variante recessiva è la più grave in assoluto: ferite estese, dita fuse dal tessuto cicatriziale fino a formare una sorta di manopola, restringimento dell'esofago, anemia e ritardo della crescita.
• Sindrome di Kindler: la più rara. Bolle nei primi mesi e più avanti sensibilità al sole, pelle screziata e marezzata con vasi dilatati e infiammazione grave delle gengive.

Dentro ogni forma esistono ulteriori varianti, quindi la frase «il bambino ha l'epidermolisi bollosa» sulla prognosi non dice quasi nulla. Lo dice invece la diagnosi precisa, con il nome del gene.

I primi segni e quello che viene dopo

Il più delle volte la malattia si manifesta subito dopo la nascita: bolle sui talloni, sulla nuca, là dove il bambino è stato tenuto con le mani, sotto il bordo del pannolino o dell'adesivo di un sensore. A volte il bambino nasce con una zona in cui la pelle semplicemente manca, quasi sempre sulla gamba. Un pianto rauco o debole è un segnale d'allarme, perché significa che ci sono bolle anche nella laringe. Le varianti lievi, al contrario, possono passare inosservate fino all'adolescenza, quando d'estate compaiono all'improvviso bolle dolorose sui piedi dopo l'attività sportiva.

La faccenda non si ferma alla pelle, e saperlo in anticipo è meglio che scoprirlo un problema alla volta. Le erosioni della bocca rendono l'alimentazione un supplizio; con il tempo la bocca può rimpicciolirsi e la lingua muoversi peggio. Lo smalto si forma male e i denti si rovinano in fretta. Le cicatrici restringono l'esofago: il cibo si ferma, deglutire diventa lungo e doloroso, il peso cala. La stitichezza con ragadi trasforma il bagno in una prova, il bambino comincia a trattenersi e peggiora tutto. Gli occhi soffrono di erosioni della cornea, che danno dolore acuto e intolleranza alla luce. Le ferite croniche sottraggono proteine e ferro anno dopo anno, e da lì vengono l'anemia, la debolezza, il ritardo di crescita e una pubertà tardiva.

Come si conferma la diagnosi

A occhio la forma non si riconosce: nelle prime settimane i neonati con varianti diverse si somigliano molto. Per questo si esegue una biopsia, un frammento di pelle prelevato dal bordo di una bolla recente, provocata apposta prima della procedura in modo da esaminare una separazione giovane. In laboratorio la pelle viene colorata con anticorpi diretti contro le proteine di ancoraggio, e così si stabilisce quale manca e a che livello gli strati si sono separati.

Poi arriva l'indagine genetica. Nomina il gene e l'alterazione precisa e risponde quindi a ciò che la biopsia lascia in sospeso: come si trasmette la malattia e qual è il rischio per i figli successivi. Se l'alterazione presente in famiglia è già nota, è possibile la diagnosi in gravidanza, con villocentesi intorno all'undicesima settimana o amniocentesi più avanti; esiste inoltre l'opzione della selezione degli embrioni nella fecondazione assistita. Il colloquio con il genetista rende molto di più prima della gravidanza che dopo: le scelte sono più ampie e il tempo per decidere è maggiore.

La cura quotidiana della pelle

Qui l'assistenza a casa pesa più di qualunque farmaco, e quasi ogni regola contraddice l'abitudine domestica.

• La bolla recente si punge con un ago sterile di lato, vicino alla base, lasciando uscire il liquido: quella che non viene svuotata si allarga e lascia una ferita grande il doppio. Il tetto non si taglia via, perché resta come medicazione naturale e protegge il fondo.
• Le medicazioni devono essere sempre non aderenti, con strato di silicone o grasso, e si fissano con benda tubolare, una calza morbida o una benda coesiva.
• Il cerotto comune e il nastro adesivo sono del tutto vietati: togliendoli si toglie la pelle. Va avvertito qualsiasi operatore sanitario che si appresti a incollare un sensore, un elettrodo o un braccialetto.
• La medicazione seccata sopra si ammorbidisce nel bagno e si rimuove bagnata, mai strappandola. Dopo il bagno la pelle si tampona, non si strofina.
• Abiti morbidi e larghi, meglio con le cuciture rivolte all'esterno e senza elastici stretti; scarpe senza cuciture interne. Il caldo è il nemico: più l'ambiente è fresco, meno bolle compaiono.
• Il lattante si solleva passando la mano sotto tutto il corpo o su un supporto morbido, e mai sotto le ascelle.
• Rinunciare al movimento non è un'opzione. Il nuoto di solito è ben tollerato e per il resto aiuterà il fisioterapista. Gli sport di contatto sono esclusi, ma restare a casa da solo fa al bambino un danno maggiore.

Per le forme distrofica e giunzionale esiste un gel con estratto di corteccia di betulla che accelera la guarigione delle ferite; viene prescritto a partire dai primi mesi di vita. Sono comparsi anche i primi trattamenti che portano nella pelle il gene mancante e vengono già impiegati, per ora nei centri specializzati.

Infezione, dolore e alimentazione

Una ferita aperta prima o poi si infetta. Va mostrata al medico se ha smesso di chiudersi o ha cominciato ad allargarsi, se il dolore e il calore intorno sono aumentati, se compaiono pus, cattivo odore, una crosta dura o una linea rossa che parte dal bordo, e anche se sale la febbre. La terapia la sceglie il medico: antisettico, antibiotici locali, antibiotici per bocca, medicazioni specifiche. Tenere il bambino in antibiotico di continuo «per prevenzione» non si fa, perché è così che si allevano batteri resistenti.

Imparate a parte i segni della setticemia: respiro rapido, pelle marezzata o grigiastra, mani e piedi gelati, confusione o sonnolenza insolita, un bambino che non urina più. Qui si chiama subito l'ambulanza; in Europa il numero è il 112.

Il dolore qui non è uno sfondo ma un problema a sé, e sopportarlo non serve a niente. Nelle forme lievi basta il paracetamolo. Per i cambi di medicazione e il bagno, i momenti più duri della giornata, il medico prescrive in anticipo un analgesico più forte, oppioidi compresi; se il dolore è costante si aggiungono farmaci che agiscono sul dolore di origine nervosa. Ai bambini e agli adolescenti l'aspirina non si dà.

La guarigione consuma moltissime proteine ed energia, quindi l'alimentazione conta come parte della terapia. Cibo morbido, mai caldo, purè resi più liquidi; se la bocca è erosa, al lattante si adatta la tettarella oppure lo si alimenta con la siringa. Spesso servono integratori ad alto contenuto calorico e, in base alle analisi, ferro, zinco e vitamina D. La stitichezza si tratta in anticipo con fibre e lassativi, perché lo sforzo lacera la pelle intorno all'ano. Se il bambino non cresce di peso, si valuta una sonda per l'alimentazione attraverso la parete addominale.

Il rischio da conoscere in anticipo

La parte più dura della malattia non riguarda la pelle del neonato ma quella dell'adulto. Nella forma distrofica recessiva, sulle ferite croniche si sviluppa un carcinoma squamocellulare della pelle già dall'adolescenza e dalla giovane età, e si comporta in modo più aggressivo dello stesso tumore in una persona senza la malattia. È proprio questa la principale causa di morte negli adulti con tale forma. Il rischio è aumentato anche nella variante moderata della forma giunzionale.

La trappola sta nella difficoltà di riconoscerlo: la pelle è comunque piena di ferite e il dolore non aiuta, perché fa male dappertutto. Bisogna guardare a come si comporta la ferita. Va mostrata al dermatologo e sottoposta a biopsia se non si chiude da mesi, se ha cominciato ad allargarsi, se si è sollevata formando un bordo duro, se sanguina facilmente o si è coperta di una crosta irregolare. Nelle forme ad alto rischio l'esame di tutta la pelle da parte di un dermatologo esperto di questa malattia si programma con regolarità, di norma due volte l'anno, e non soltanto quando c'è un disturbo.

Epidermolisi bollosa acquisita

Il nome è quasi lo stesso, la malattia è un'altra. Qui non c'è nessun gene alterato: il sistema immunitario, per motivi ignoti, comincia a produrre anticorpi contro proprio quella proteina di ancoraggio che nelle forme ereditarie manca dalla nascita. Dall'esterno somiglia — la pelle si stacca facilmente, le bolle si dispongono su mani, gomiti, ginocchia e piedi, guariscono con cicatrici e punti bianchi, e possono essere interessati bocca, occhi ed esofago.

Le differenze contano: comincia in età adulta, più spesso dopo i quarant'anni, e non si trasmette ai figli. Si conferma con una biopsia colorata in modo specifico e con gli esami del sangue per gli anticorpi, e si tratta a lungo con farmaci che frenano la risposta immunitaria eccessiva. Per questo delle bolle comparse per la prima volta in un adulto sono un motivo per farsi vedere dal dermatologo e non per attribuirle a un'allergia o a uno sfregamento: dietro quella stessa descrizione si nascondono diverse malattie e solo le analisi le distinguono.

Consulto online

A distanza si affronta bene tutto ciò che non richiede le mani del medico: spiegare cosa dice il referto e in cosa la forma diagnosticata differisce dalle altre; guardare dalle fotografie come cambia una ferita e decidere se sia il momento di una visita di persona; scegliere il tipo di medicazione, organizzare l'analgesia prima dei cambi, affrontare l'aumento di peso, l'anemia e la stitichezza; preparare le domande per il genetista. C'è poi un tema a parte, spesso dimenticato: la salute dei genitori stessi. La stanchezza, la schiena, il sonno rotto e l'esaurimento di chi da anni fa le medicazioni meritano anch'essi una visita. Quello che il consulto a distanza non sostituisce è la biopsia di una ferita sospetta e l'esame di tutta la pelle. E davanti ai segni di setticemia o alla difficoltà di respiro non serve un messaggio al medico, serve l'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.