Epilessia

Le cellule del cervello si parlano attraverso scariche elettriche e di solito questa conversazione è ordinata. A volte l'ordine salta: un gruppo numeroso di cellule scarica tutto insieme e in disordine. Finché dura, la persona non ha il comando di quella parte di sé che dipende dall'area eccitata, e da lì arrivano la caduta, le convulsioni, l'odore di bruciato che nessun altro sente, il minuto sparito dalla memoria. Questo guasto si chiama crisi, e le crisi che si ripetono da sole prendono il nome di epilessia. È una parola pesante per una cosa tutto sommato governabile: nella maggior parte delle persone il farmaco giusto elimina del tutto le crisi.

Che aspetto ha una crisi

Una crisi non è affatto sempre una caduta con le convulsioni, e per colpa di questo equivoco molti passano anni senza collegare le proprie stranezze all'epilessia.

La scarica può partire da una piccola zona della corteccia e restare lì. Allora la persona è cosciente, ma avverte qualcosa che non c'è: una sensazione che sale dallo stomaco alla gola, un odore intenso, un sapore metallico, un formicolio in un braccio, una vampata di paura senza motivo, l'impressione che tutto questo sia già accaduto. Dura pochi secondi e si ripete sempre con lo stesso copione: proprio quella ripetizione è il segnale. Se la scarica si estende, la coscienza si annebbia: la persona si immobilizza, schiocca le labbra, tormenta i vestiti, non risponde al proprio nome e poi non ricorda nulla.

Crisi in cui la coscienza si spegne fin dall'inizio:

• un vuoto di pochi secondi, con la frase interrotta a metà. Nei bambini viene attribuito alla distrazione, e gli episodi possono essere decine al giorno;
• uno scatto delle braccia o di tutto il corpo, come per un soprassalto, soprattutto nella prima ora dopo il risveglio: la tazza vola via dalle mani e questa è l'unica traccia;
• i muscoli si irrigidiscono di colpo oppure, al contrario, cedono, e la persona crolla a terra e si riprende quasi subito; queste cadute sono pericolose per i traumi alla testa;
• quello che di solito si immagina sentendo la parola epilessia: un grido, la caduta, il corpo che si irrigidisce e poi scosse ritmiche. Le labbra diventano bluastre, spesso la lingua viene morsa e può esserci perdita di urina.

Una crisi maggiore dura uno o due minuti e finisce da sola, ma la persona non torna in sé all'istante: dorme, poi si sveglia a pezzi, con mal di testa, e può non capire dove si trova. Ci vuole fino a un'ora ed è parte della crisi, non una complicanza.

Una crisi davanti a voi

L'aiuto consiste quasi interamente nel non fare nulla, e costa più di quanto sembri: la crisi non si può interrompere, si può solo aspettare che passi impedendo alla persona di farsi male.

• Guardate l'ora. Dalla durata dipende se chiamare i soccorsi, e nell'agitazione due minuti sembrano dieci.
• Togliete tutto ciò contro cui potrebbe battere, mettete qualcosa di morbido sotto la testa, slacciate il colletto.
• Non trattenetela e non cercate di distenderle gli arti: le convulsioni non si fermano con la forza, ed è così che si producono le lussazioni.
• Non mettetele nulla in bocca, né un cucchiaio né le dita. Ingoiare la lingua è impossibile, è un mito, mentre rompere i denti o perdere un dito no.
• Quando le scosse cessano, giratela su un fianco e inclinatele leggermente indietro la testa: la saliva esce verso l'esterno e non finisce nelle vie respiratorie.
• Non datele da bere né da mangiare finché non è del tutto lucida, restate accanto e spiegatele in poche parole cosa è successo.

Non tutte le crisi richiedono l'ospedale: chi convive da anni con l'epilessia si riprende da una crisi consueta e prosegue la giornata, e spesso porta con sé un farmaco d'emergenza da somministrare nella guancia o nel naso, che i familiari addestrati usano secondo lo schema concordato con il medico. I soccorsi si chiamano quando succede qualcosa che esce da quel copione abituale:

• è la prima crisi della vita;
• le convulsioni durano più di cinque minuti e non accennano a fermarsi;
• le crisi si susseguono e tra l'una e l'altra la persona non riprende conoscenza;
• la coscienza non torna dopo mezz'ora, la parola resta confusa oppure un lato del corpo è più debole;
• il respiro non si è ristabilito e il viso rimane bluastro;
• la crisi è avvenuta in acqua, in quota, alla guida oppure con una lesione importante, soprattutto al capo;
• si tratta di una donna incinta o di una persona con diabete, oppure la crisi è seguita a un avvelenamento o si accompagna a febbre alta, forte mal di testa e rigidità del collo.

Una crisi che si prolunga non è semplicemente una crisi più lunga. Quando la scarica non si spegne da sola si parla di stato epilettico: al cervello manca ossigeno e il danno si accumula tanto più in fretta quanto più tutto dura. Si interrompe con farmaci per via venosa, e la soglia dei cinque minuti esiste proprio perché nessuno debba tirare a indovinare. Il numero dei soccorsi in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina è lo stesso: 112. Mentre arriva l'ambulanza, memorizzate come è cominciato e se un lato si muoveva più dell'altro: il paziente stesso non potrà raccontarlo.

Perché il cervello va in tilt

In circa la metà dei casi la causa non si trova nemmeno dopo un buon percorso di esami. Non significa che si sia cercato male: la tendenza a scaricare può stare nel funzionamento stesso delle cellule nervose e non comparire in nessuna immagine. Fra ciò che si trova, le più frequenti sono particolarità genetiche, non necessariamente ereditate, perché l'alterazione può comparire per la prima volta proprio in quella persona; una cicatrice o una malformazione della corteccia dopo un trauma cranico, un parto difficile o una meningite; e gli esiti di un ictus, di gran lunga la causa più comune quando le crisi iniziano dopo i cinquant'anni.

Alcune cause sono rare, ma è per loro che gli esami si fanno per intero. Una crisi può essere la prima manifestazione di un tumore cerebrale, non necessariamente maligno, e prima lo si vede più semplice è affrontarlo. Allo stesso modo esordiscono l'encefalite autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce le proprie cellule nervose, e le malformazioni vascolari. Devono mettere in allarme le crisi che di mese in mese si fanno più frequenti e cominciano sempre allo stesso modo dallo stesso lato del corpo, tanto più se compaiono un mal di testa mattutino, un cambiamento del carattere, vuoti di memoria o una debolezza crescente in un braccio.

Le convulsioni capitano anche a chi non ha l'epilessia: per un calo brusco della glicemia, per un avvelenamento e soprattutto per la sospensione improvvisa di alcol o sonniferi dopo un uso prolungato. Lì si cura la causa, non il cervello.

Come si conferma la diagnosi

Una crisi isolata non è ancora epilessia. La diagnosi si pone quando le crisi sono state almeno due e sono sorte da sole, oppure quando gli esami dopo la prima mostrano con chiarezza che ne seguiranno altre.

La cosa più preziosa qui non è l'apparecchiatura ma il racconto. Se qualcuno ha assistito alla crisi, portatelo con voi alla visita: i suoi cinque minuti valgono più di parecchi esami. Anche un video girato con il telefono è ormai parte abituale della diagnosi. Poi di solito si prescrivono:

• un elettroencefalogramma. Vale la pena capire una cosa: un tracciato normale non esclude la diagnosi. Tra una crisi e l'altra il quadro è spesso tranquillo e va inseguito, con una notte insonne alla vigilia, con un sonnellino diurno o con una registrazione nell'arco di ventiquattro ore;
• una risonanza magnetica dell'encefalo, che cerca ciò che si può vedere: una cicatrice, una malformazione, un tumore. Serve una risonanza con protocollo specifico per l'epilessia; la tomografia comune per questo è troppo grossolana;
• un elettrocardiogramma e talvolta una registrazione del ritmo nell'arco della giornata. Non è una formalità: un'aritmia interrompe il flusso di sangue al cervello e somiglia moltissimo a una crisi, ma si cura in modo del tutto diverso;
• esami del sangue e, se le crisi sono iniziate nella prima infanzia o in famiglia ci sono casi simili, un'indagine genetica.

C'è poi una trappola a parte: le crisi di natura psicologica, dall'esterno indistinguibili da quelle epilettiche. Sono reali, la persona non le inventa, ma i farmaci antiepilettici non hanno su di esse alcun effetto. A distinguerle è il video registrato insieme all'elettroencefalogramma, e qui una diagnosi esatta cambia tutto il trattamento.

Come si cura

La base sono i farmaci che impediscono alle scariche di propagarsi. Non si prendono a cicli ma di continuo, ogni giorno alla stessa ora. Il medicinale si sceglie in base al tipo di crisi, all'età, al sesso, alle altre malattie e agli altri farmaci: ciò che funziona benissimo per certe crisi può peggiorarne altre, quindi copiare la terapia di un conoscente qui è particolarmente sconsigliabile. Si comincia con una dose bassa e si sale gradualmente; se il primo non va bene se ne prova un secondo. A due persone su tre basta un solo farmaco ben scelto perché le crisi cessino del tutto. Se due farmaci adatti a dosi sufficienti non ci sono riusciti, provarne un terzo e un quarto ha poche prospettive: è il momento di un centro specializzato.

Regole che contano più della scelta della singola compressa:

• la dose saltata è la causa più frequente di ricaduta. Una sveglia, un portapillole settimanale, una scorta in borsa e in viaggio;
• non interrompete la terapia di colpo e non modificate la dose da soli: una sospensione improvvisa provoca non solo una crisi, ma spesso una crisi prolungata;
• avvertite qualsiasi medico e qualsiasi farmacista. Le interazioni sono molte e alcune per nulla evidenti, dagli antibiotici all'iperico di una tisana;
• se non ci sono crisi da diversi anni, lo specialista può proporre di sospendere gradualmente il farmaco. È una decisione da discutere: una parte delle crisi ritorna, e sul piatto pesano il lavoro, la guida e i progetti di gravidanza.

Quando i farmaci non tengono le crisi, il resto non è affatto esotico. Se si individua con precisione il piccolo focolaio da cui tutto parte, lo si asporta chirurgicamente, e nell'epilessia del lobo temporale questa è l'opzione con i risultati migliori. Esistono dispositivi impiantabili che stimolano il nervo vago. Nei bambini con forme gravi funziona la dieta chetogenica, che però è un regime rigoroso seguito da un dietista, non un'iniziativa casalinga.

Gravidanza e contraccezione

Una donna con epilessia può portare avanti una gravidanza e avere un figlio sano: questa è la regola, non l'eccezione. Ma la preparazione comincia molto prima del concepimento. Alcuni farmaci antiepilettici danneggiano seriamente il nascituro, aumentando il rischio di malformazioni e di disturbi dello sviluppo del sistema nervoso. Si cerca di non prescriverli a donne che possono restare incinte e, quando non esiste alternativa, solo insieme a una contraccezione affidabile e a un discorso dettagliato sui rischi. Esistono dati anche sull'assunzione di questi farmaci da parte del padre, per cui il discorso riguarda entrambi i partner.

• lo schema sicuro si imposta prima del concepimento e non dopo un test positivo: gli organi del bambino si formano nelle prime settimane, quando spesso della gravidanza non si sa ancora nulla;
• l'acido folico si inizia in anticipo e la dose la stabilisce il medico: nell'epilessia è di solito più alta di quella abituale;
• alcuni farmaci riducono l'affidabilità della pillola anticoncezionale, mentre certi contraccettivi a loro volta abbassano la concentrazione dell'antiepilettico nel sangue. La questione si risolve con il medico, non leggendo il foglietto illustrativo;
• una volta scoperta la gravidanza, non sospendete il farmaco. Una crisi è più pericolosa per il bambino della maggior parte dei medicinali; contattate lo specialista e lo schema verrà rivisto con calma;
• allattare al seno di norma è possibile, e conviene fare il bagnetto al bambino sempre in compagnia di qualcuno.

Che cosa dipende da voi

Le crisi raramente arrivano dal nulla. Tenete un diario: data e ora, che cosa è successo la vigilia, quanto avete dormito, che cosa avete assunto, in che giorno del ciclo eravate. Nel giro di un paio di mesi lo schema di solito emerge da solo. A provocare una ricaduta sono soprattutto la carenza di sonno e gli orari sballati, una dose dimenticata, l'alcol (in particolare la mattina dopo una quantità abbondante), la febbre alta e lo stress forte. Le luci intermittenti sono pericolose per una minoranza tutt'altro che trascurabile di persone con epilessia, ma se questa sensibilità è confermata conviene evitare gli stroboscopi.

La sicurezza si costruisce attorno a un'idea semplice: una crisi può cogliervi in qualsiasi secondo, e in quel secondo attorno non deve esserci nulla di letale.

• doccia invece della vasca e una porta che non si chiuda a chiavistello dall'interno;
• non nuotare da soli, né al mare né in piscina: l'acqua resta la prima causa di incidenti;
• in cucina il fuoco posteriore, i manici delle pentole rivolti all'interno e il forno a microonde al posto della fiamma libera quando si è soli in casa;
• proteggere spigoli e termosifoni, spiegare a familiari e colleghi che cosa fare, portare con sé una tessera o un braccialetto con diagnosi e terapia;
• niente lavori in quota né con macchinari in movimento finché le crisi non sono controllate.

Sulla guida conviene essere netti: una crisi al volante è pericolosa per chi guida e per tutti gli altri. In tutti i paesi in cui operiamo si torna alla guida solo dopo un determinato periodo senza crisi, ma quel periodo e le pratiche da svolgere cambiano da paese a paese, quindi vanno verificati sulle norme locali e non sul racconto di qualcuno in rete. Nascondere l'epilessia quando si ottiene la patente è un cattivo affare: in caso di incidente comporta conseguenze legali e assicurative.

E una cosa di cui non si parla volentieri, a torto: di rado una persona con epilessia muore all'improvviso, di notte, senza annegamento, senza trauma e senza una crisi prolungata, e nessun'altra causa viene trovata. È un evento raro, e l'aspetto importante è che il rischio si abbassa in modo netto. È più alto in chi continua ad avere crisi convulsive maggiori, soprattutto notturne, in chi assume la terapia in modo irregolare e in chi vive da solo. Da qui ciò che vale la pena fare: ottenere il controllo delle crisi, non saltare le dosi, dormire a sufficienza e parlare separatamente con il medico delle crisi notturne.

Consulto online

La visita a distanza copre bene molte delle questioni che l'epilessia pone e che non richiedono un esame di persona. Se la crisi è stata la prima, il medico valuterà dal racconto e dal video a che cosa somiglia e da dove iniziare gli accertamenti, per non perdere mesi in esami inutili. Se la diagnosi è di vecchia data, online è comodo affrontare crisi diventate più frequenti, effetti collaterali, compatibilità con altri medicinali, programmazione di una gravidanza e contraccezione, oltre a leggere insieme il diario e trovarci dentro il fattore scatenante. Il medico aiuterà a stendere un piano chiaro per la famiglia: che cosa fare durante una crisi e in quale momento chiamare i soccorsi. Davanti a una crisi prolungata, a più crisi di seguito o a una prima crisi con lesione non serve un consulto, serve l'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.