Eritrocitosi
L'eritrocitosi è un eccesso di globuli rossi nel sangue; la stessa cosa si indica con la parola policitemia.
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L'eritrocitosi è un eccesso di globuli rossi nel sangue; la stessa cosa si indica con la parola policitemia. I globuli rossi trasportano ossigeno, ma più sono e più il sangue diventa denso: scorre peggio nei vasi piccoli, cede l'ossigeno ai tessuti più lentamente e coagula troppo facilmente dove non dovrebbe. Da qui vengono i disturbi e da qui viene il pericolo principale, cioè la trombosi. L'eritrocitosi non è una diagnosi in sé ma un riscontro degli esami, e dietro c'è sempre una causa: dal peso in eccesso e dal fumo fino a una malattia del midollo osseo. Trovare quella causa conta molto più che «fluidificare il sangue».
Come si manifesta
Molte persone lo scoprono per caso, con un prelievo fatto per altro motivo. Altre invece hanno sintomi, ed è un quadro abbastanza riconoscibile quando si sa che cosa cercare.
- testa pesante, mal di testa, ronzii alle orecchie, capogiri;
- vista annebbiata, mosche volanti, episodi di visione doppia;
- rossore del viso, del collo, dei palmi e degli occhi; sulla pelle scura non si vede, ma le mucose appaiono arrossate;
- stanchezza e sudorazione, minore tolleranza allo sforzo;
- pressione alta;
- prurito della pelle dopo il bagno o la doccia, segno molto caratteristico: comincia pochi minuti dopo il contatto con l'acqua, dura fino a mezz'ora e non lascia alcuna eruzione;
- peso sotto le costole di sinistra e senso di sazietà precoce a tavola, segni di milza ingrossata;
- bruciore, rossore e calore alle dita di mani e piedi, soprattutto al caldo: è l'eritromelalgia;
- epistassi, gengive che sanguinano, lividi senza traumi;
- attacchi di gotta: dolore improvviso, gonfiore e rossore di un'articolazione, quasi sempre alla base dell'alluce;
- confusione e vuoti di memoria insoliti nelle persone anziane.
Quando serve subito un soccorso
Il sangue denso tende a formare coaguli, e sono proprio loro a trasformare un dato di laboratorio in un rischio per la vita. Questi segni non aspettano il mattino: chiamate l'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina risponde il numero unico europeo 112).
- Ictus. Il viso si storce all'improvviso, un braccio perde forza, la parola si impasta; perdita improvvisa della vista da un occhio; mal di testa improvviso e violentissimo.
- Infarto. Dolore oppressivo al torace che dura più di qualche minuto e si irradia al braccio, al collo o alla mandibola, con sudorazione, nausea e fiato corto.
- Trombosi venosa profonda. Gonfiore, dolore, durezza e calore in un solo polpaccio o in una coscia.
- Embolia polmonare. Fiato corto improvviso, dolore toracico che aumenta con l'inspirazione, tosse con sangue, svenimento, cuore che batte forte.
- Trombosi delle vene addominali. È un guaio tipico della policitemia vera: dolore addominale crescente, pancia che si gonfia in fretta, ittero. Un coagulo nelle vene del fegato o dell'intestino si presenta come un addome acuto, e il legame con la malattia del sangue non viene riconosciuto subito.
Da dove arriva l'eccesso di globuli rossi
Le cause si dividono in tre gruppi, e dal gruppo in cui rientra la persona dipende letteralmente tutto il seguito.
Eritrocitosi relativa o apparente. Il numero di cellule è normale, ma si è ridotto il volume del plasma, la parte liquida del sangue, e negli esami risulta una concentrazione alta. Succede con la disidratazione, con i diuretici, con il peso in eccesso, con l'abuso di alcol e nei fumatori. È la situazione più frequente e la più reversibile: tolta la causa, i valori tornano al loro posto.
Policitemia vera. Qui il midollo osseo produce troppe cellule per conto proprio, senza alcun segnale esterno. Nella grande maggioranza dei casi la responsabile è un'alterazione acquisita del gene JAK2, che compare nelle cellule del sangue nel corso della vita e non si trasmette ai figli. È un tumore del sangue a evoluzione lenta e, oltre ai globuli rossi, spesso sono alte anche le piastrine e i globuli bianchi. È rara e l'età media alla diagnosi si aggira sui sessant'anni.
Eritrocitosi secondaria. Il midollo funziona bene, ma riceve un segnale eccessivo: l'eritropoietina, l'ormone che i reni producono quando manca ossigeno. Le cause sono:
- broncopneumopatia cronica ostruttiva e altre malattie polmonari gravi;
- apnee nel sonno, causa frequente e facile da non vedere: l'ossigeno cala di notte e la persona sa soltanto di russare e di non riposare;
- fumo: il monossido di carbonio prende il posto dell'ossigeno e l'organismo risponde fabbricando altre cellule;
- vivere in alta quota;
- cardiopatie congenite con cianosi;
- malattie renali come il restringimento delle arterie renali, le cisti o il periodo dopo un trapianto di rene;
- tumori che producono eritropoietina: carcinoma del rene, del fegato e alcuni tumori del cervelletto e dell'utero;
- uso di testosterone e di steroidi anabolizzanti, causa che il paziente raramente racconta e il medico raramente chiede;
- rare varianti ereditarie dell'emoglobina o del recettore dell'eritropoietina, sospettate quando i valori sono alti fin da giovani e ci sono familiari nella stessa condizione.
Come si arriva alla causa
Si comincia ripetendo l'emocromo: un ematocrito alto isolato può dipendere semplicemente da poca acqua nell'organismo, quindi il prelievo si ripete in condizioni tranquille e a riposo. Un ematocrito e un numero di globuli rossi stabilmente alti giustificano invece di andare avanti. Gli accertamenti di solito comprendono:
- un'anamnesi accurata: fumo, alcol, diuretici, testosterone e integratori, russamento e sonnolenza diurna, lavoro in quota, casi in famiglia;
- la visita, con la palpazione di milza e fegato;
- la misura della saturazione di ossigeno e, se si sospettano pause respiratorie notturne, uno studio del sonno;
- l'eritropoietina nel sangue: bassa orienta verso la policitemia vera, normale o alta verso una causa secondaria;
- la ricerca della mutazione del gene JAK2, esame chiave nel sospetto di policitemia vera;
- la ferritina: in questa malattia le scorte di ferro si esauriscono, e un ferro basso con emoglobina alta è già un indizio;
- l'ecografia dell'addome per milza, fegato e reni;
- gli esami biochimici, l'acido urico, la funzione di reni e fegato;
- l'esame del midollo osseo, non per tutti ma quando il quadro non è chiaro o si sospetta un'altra malattia del sangue.
Una parte del percorso la imposta il medico di famiglia, poi subentra l'ematologo.
Che cosa si fa
La terapia ha due obiettivi: ridurre la viscosità del sangue e togliere la causa. Le misure dipendono da ciò che si è trovato.
- Salasso. È il modo più rapido di alleggerire il sangue: a ogni seduta si preleva una sacca, come in una donazione. All'inizio le sedute sono ravvicinate, poi si diradano, regolandosi sull'ematocrito, che di norma si punta a tenere sotto il 45 per cento. Nella policitemia vera è il cardine del trattamento.
- Basse dosi di acido acetilsalicilico. Riducono la tendenza delle piastrine ad aggregarsi. Si prescrivono nella policitemia vera e anche nelle altre forme in presenza di malattie cardiovascolari. La decisione è del medico: con una tendenza al sanguinamento beneficio e rischio si invertono.
- Farmaci che frenano il midollo. Si usano nella policitemia vera quando i salassi non bastano, quando il rischio trombotico è alto o la milza è grande. Sono l'idrossicarbamide, gli interferoni (preferiti in gravidanza e nei pazienti giovani) e, se non funzionano, gli inibitori delle Janus chinasi.
- Togliere la causa. Smettere di fumare, perdere peso, moderare l'alcol, rivedere i diuretici, curare le apnee nel sonno con un apparecchio a pressione positiva, trattare la malattia polmonare, sospendere testosterone o anabolizzanti, curare un tumore del rene. Spesso basta questo perché i valori rientrino senza alcuna ematologia.
- Gli altri rischi. Pressione, colesterolo, glicemia, movimento e rinuncia alle lunghe ore immobili pesano qui più del solito.
- I sintomi. Contro il prurito aiutano docce tiepide anziché calde, creme emollienti e antistaminici; se resiste, si agisce sulla malattia di fondo. La gotta si cura a parte.
Quel che accade dopo dipende dalla causa. L'eritrocitosi relativa e quella secondaria si risolvono una volta rimossa l'origine e non accorciano la vita. La policitemia vera resta, ma con l'ematocrito sotto controllo ci si convive per decenni; la minaccia principale sono le trombosi, ed è a prevenirle che punta tutta la terapia. In una parte dei pazienti negli anni il midollo viene sostituito da tessuto cicatriziale (mielofibrosi) e allora le cellule del sangue diventano al contrario troppo poche; di rado la malattia evolve in una leucemia acuta. Per questo gli esami si ripetono con regolarità anche quando va tutto bene.
Consulto online
L'eritrocitosi è un motivo molto adatto a una visita in videochiamata: quasi tutto il lavoro si fa con i referti e con le domande. Il medico guarda gli esami di più anni e non solo l'ultima riga, e valuta se il valore stia salendo o semplicemente oscillando. Ripercorre con voi tutto ciò che può avere addensato il sangue: fumo, alcol, diuretici, testosterone e integratori sportivi, russamento notturno con pause. Indica quali accertamenti conviene avere già pronti prima di andare dall'ematologo: eritropoietina, mutazione JAK2, ferritina, ecografia dell'addome. Spiega che cosa significa la mutazione trovata. Se la diagnosi c'è già, aiuta a capire la terapia prescritta, gli effetti indesiderati e il calendario dei controlli, e consente di parlare di gravidanza e di viaggi. E chiarisce senza giri di parole i segni di trombosi, davanti ai quali non serve un consulto a distanza ma un'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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