Erithrocitosi

L'eritrocitosi, talvolta chiamata policitemia, indica una concentrazione elevata di globuli rossi nel sangue.

Questo rende il sangue più denso e meno capace di scorrere agevolmente attraverso vasi sanguigni e organi. Molti dei sintomi dell'eritrocitosi sono causati da questo flusso sanguigno rallentato.

Sintomi dell'eritrocitosi

Non tutti coloro che soffrono di eritrocitosi presentano sintomi – ma molti sì.

Prenoti un appuntamento con il suo medico curante se ha sintomi persistenti di eritrocitosi. Tra questi vi sono:

mal di testa
visione offuscata
pelle rossa, in particolare sul viso, mani e piedi – questo può essere più difficile da notare su pelle nera o scura
stanchezza
pressione alta
capogiri
sensazione di disagio nell’addome
confusione mentale
problemi emorragici – come epistassi e lividi
gotta – che può causare dolore, rigidità e gonfiore alle articolazioni
prurito cutaneo – in particolare dopo il bagno o la doccia

Quando cercare immediatamente un consiglio medico

L'eritrocitosi può causare coaguli di sangue. Questi aumentano il rischio di problemi potenzialmente letali come:

embolia polmonare – un'ostruzione nel vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore ai polmoni
trombosi venosa profonda (TVP) – un'ostruzione che si forma nei vasi sanguigni della gamba prima di spostarsi in altre parti del corpo

Cerchi immediatamente assistenza medica se lei o una persona con cui è presenta segni di TVP o di embolia polmonare. Tra questi vi sono:

dolore, gonfiore, arrossamento e sensibilità in una delle gambe
un dolore intenso nell'area interessata
pelle calda nell'area del coagulo
difficoltà respiratorie
dolore al petto o alla schiena superiore
tosse con sangue
sensazione di stordimento o capogiri
svenimenti

L'eritrocitosi aumenta anche il rischio di infarto e ictus. Cerchi immediatamente aiuto medico d'urgenza se pensa che lei o una persona con cui è stia avendo un infarto o un ictus.

Che cosa causa l'eritrocitosi?

L'eritrocitosi può essere suddivisa in diversi tipi, a seconda della causa sottostante. In alcuni casi, non è possibile identificare una causa precisa.

Erithrocitosi apparente

L'"eritrocitosi apparente" si verifica quando il conteggio dei globuli rossi è normale, ma c'è una quantità ridotta di un liquido chiamato plasma nel sangue, rendendolo più denso.

L'eritrocitosi apparente è spesso causata da sovrappeso, fumo, consumo eccessivo di alcol o assunzione di alcuni farmaci – tra cui i diuretici (compresse per l'ipertensione che aumentano la diuresi).

L'eritrocitosi apparente può migliorare se la causa sottostante viene identificata e gestita. Smettere di fumare o ridurre il consumo di alcol, ad esempio, può aiutare.

Policitemia relativa

È simile all'eritrocitosi apparente. Può verificarsi a causa di disidratazione.

Policitemia assoluta

L'"eritrocitosi assoluta" si verifica quando il corpo produce troppi globuli rossi. Esistono due tipi principali:

eritrocitosi primaria – vi è un problema nelle cellule prodotte dal midollo osseo che diventano globuli rossi; il tipo più comune è noto come policitemia vera
eritrocitosi secondaria – vengono prodotti troppi globuli rossi a causa di una condizione sottostante

Eritrocitosi primaria – policitemia vera

La policitemia vera è una condizione rara. È solitamente causata da una mutazione nel gene JAK2, che induce le cellule del midollo osseo a produrre troppi globuli rossi. Si tratta di un tipo di tumore del sangue a crescita lenta.

Le cellule del midollo osseo colpite possono trasformarsi anche in altri tipi di cellule presenti nel sangue, il che significa che le persone affette da policitemia vera possono avere anche un numero anormalmente elevato di piastrine e globuli bianchi.

Sebbene causata da una mutazione genetica, la policitemia vera di solito non è ereditaria. La maggior parte dei casi si sviluppa in età avanzata. L'età media al momento della diagnosi è di 60 anni.

Eritrocitosi secondaria

L'eritrocitosi secondaria si verifica quando una condizione sottostante provoca un aumento della produzione di eritropoietina. Questo ormone, prodotto dai reni, stimola le cellule del midollo osseo a produrre globuli rossi.

Le condizione mediche che possono causare eritrocitosi secondaria includono:

broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) – questa può causare un aumento dell'eritropoietina a causa di una scarsa ossigenazione dei tessuti corporei
problemi renali – come un tumore al rene o un restringimento delle arterie che forniscono sangue ai reni

Diagnosi dell'eritrocitosi

L'eritrocitosi può essere diagnosticata eseguendo un esame del sangue per verificare:

il numero di globuli rossi presenti nel sangue (emocromo)
la quantità di spazio occupata dai globuli rossi nel sangue (livello di ematocrito)

Una concentrazione elevata di globuli rossi suggerisce la presenza di eritrocitosi.

L'eritrocitosi viene talvolta scoperta solo durante un esame del sangue di routine effettuato per altri motivi.

Il suo medico di famiglia potrebbe indirizzarla a un ematologo (specialista in malattie del sangue) per ulteriori esami, per confermare la diagnosi e determinare la causa sottostante.

Questi esami possono includere:

un esame del sangue per ricercare la mutazione del gene JAK2
un'ecografia dell'addome per verificare la presenza di anomalie ai reni

Trattamenti per l'eritrocitosi

Il trattamento dell'eritrocitosi mira a prevenire sintomi e complicazioni (come i coaguli di sangue) e a trattare eventuali cause sottostanti.

Venezione (rimozione di sangue)

La venezione è il modo più semplice e rapido per ridurre il numero di globuli rossi nel sangue. Può essere raccomandata se ha la policitemia vera, una storia di coaguli di sangue o sintomi che indicano un sangue troppo denso.

La frequenza con cui è necessaria questa procedura varia da persona a persona. Inizialmente potrebbe aver bisogno del trattamento ogni settimana, ma una volta che l'eritrocitosi è sotto controllo, ne avrà bisogno con minore frequenza.

Se deve sottoporsi a una venezione, l'ospedale le fornirà maggiori informazioni su ciò che comporta.

Farmaci per ridurre i globuli rossi

Nel caso di policitemia vera, possono essere prescritti farmaci per rallentare la produzione di globuli rossi.

Esistono diversi farmaci disponibili e lo specialista terrà conto della sua età, stato di salute, risposta alla venezione e livello dei globuli rossi per scegliere il trattamento più adatto. Tra questi vi sono:

idrossicarbamide – questo farmaco si assume sotto forma di compresse ogni mattina ed è generalmente ben tollerato. Tuttavia, non deve assumerlo se è in gravidanza o sta cercando di concepire
interferone – questo farmaco viene somministrato mediante iniezione nell'addome o nella coscia da 1 a 3 volte alla settimana. Una volta imparato il metodo, può effettuare l'iniezione autonomamente a casa. L'interferone ha il vantaggio di poter essere assunto in gravidanza, ma può causare effetti collaterali spiacevoli, come perdita di capelli e sintomi simili a quelli dell'influenza

Farmaci per prevenire i coaguli di sangue

Se ha la policitemia vera, potrebbero essere prescritte compresse di aspirina a basso dosaggio da assumere quotidianamente per aiutare a prevenire coaguli di sangue e ridurre il rischio di complicazioni gravi.

Le potrebbe essere offerto un trattamento con aspirina a basso dosaggio anche se ha eritrocitosi apparente o secondaria e un altro problema di salute che interessa i vasi sanguigni, come la malattia coronarica o la malattia cerebrovascolare.

Trattamento e prevenzione di altri sintomi

Alcune persone potrebbero aver bisogno anche di un trattamento per altri sintomi o complicazioni dell'eritrocitosi o per la causa sottostante della condizione.

Ad esempio, potrebbero essere prescritti farmaci per alleviare il prurito o gestire la BPCO. Approfondisca:

Cambiamenti dello stile di vita che aiutano

Oltre a migliorare alcuni casi di eritrocitosi apparente, adottare uno stile di vita sano può anche ridurre il rischio di coaguli di sangue potenzialmente gravi per le persone con qualsiasi tipo di eritrocitosi.

Avere l'eritrocitosi significa che è già a rischio elevato di coaguli di sangue, e il sovrappeso o il fumo aumentano ulteriormente questo rischio.

Le seguenti indicazioni potrebbero esserle utili:

Migliorare la salute – perdere peso
Calcolatore del peso forma (IMC)
prevenire le malattie cardiovascolari
gestire l'ipertensione
smettere di fumare

Prognosi dell'eritrocitosi

La prognosi dell'eritrocitosi dipende in gran parte dalla causa sottostante.

Molti casi sono lievi e non portano a ulteriori complicazioni. Tuttavia, alcuni casi – in particolare quelli di policitemia vera – possono essere più gravi e richiedere un trattamento a lungo termine.

Se ben controllata, l'eritrocitosi non dovrebbe influire sull'aspettativa di vita e dovrebbe poter condurre una vita normale. Tuttavia, le persone con policitemia vera possono avere un'aspettativa di vita leggermente inferiore rispetto alla norma a causa del rischio aumentato di problemi come infarti e ictus.

La policitemia vera può talvolta causare anche una cicatrizzazione del midollo osseo (mielofibrosi), che può portare alla fine a una carenza di cellule del sangue. In alcuni casi rari, può evolvere in un tipo di tumore chiamato leucemia mieloide acuta (LMA).