Eritromelalgia

È una malattia rara, ma riconoscibile: i piedi, e più di rado le mani, cominciano all'improvviso a bruciare dall'interno, la pelle sopra di essi arrossa e diventa calda al tatto. La crisi la accende il caldo — una coperta, una scarpa stretta, una doccia calda, una camminata lunga — e la spegne il fresco. Da qui la trappola principale di questa condizione: il sollievo dal freddo arriva con tanta affidabilità che c'è chi passa anni a immergere i piedi nell'acqua gelata e finisce per ricevere dal freddo più danno che dalla malattia stessa. E c'è un secondo motivo per non rimandare gli accertamenti: in alcune persone l'eritromelalgia non è una malattia a sé, ma il primo segnale di un'alterazione del sangue, e quel segnale può precedere tutto il resto di anni.

Come si sente una crisi

Tre cose compaiono insieme: bruciore, arrossamento e calore. Il dolore non viene descritto come sordo, ma come una scottatura; spesso comincia con prurito o formicolio che in pochi minuti passa al bruciore. Sulla pelle olivastra e scura l'arrossamento si vede peggio, perciò lì ci si orienta sul calore e sul gonfiore, non sul colore. La zona è davvero calda: la differenza si sente appoggiando i palmi su entrambi i piedi contemporaneamente.

Che cos'altro succede:

• gonfiore dei piedi o delle mani e sudorazione aumentata proprio in quelle zone;
• la crisi si monta a volte in un'ora o due, altre volte in pochi minuti, e dura da qualche minuto a diversi giorni;
• di solito i due piedi sono colpiti allo stesso modo, ma capita anche l'interessamento di un lato solo;
• oltre a piedi e mani può bruciare la pelle delle orecchie, del naso e delle guance, più di rado degli avambracci e delle gambe;
• quando la crisi molla la presa, la pelle spesso diventa il contrario: fredda e bluastra;
• la notte è peggiore del giorno: sotto le coperte i piedi si scaldano e la persona si sveglia per il bruciore.

Tra una crisi e l'altra la pelle ha un aspetto del tutto normale, e in una giornata tranquilla il medico non ha in sostanza nulla da guardare. Per questo le fotografie scattate alla luce del giorno nel pieno di una crisi valgono più di qualunque racconto.

Che cosa accende la crisi

L'innesco è quasi sempre lo stesso: il riscaldamento. Non la temperatura corporea in quanto tale, ma il riscaldamento dell'arto e tutto ciò che vi conduce:

• il caldo, una stanza troppo riscaldata, un bagno caldo, una borsa dell'acqua calda, una stufetta sotto la scrivania;
• abiti caldi e stretti, calze spesse, scarpe chiuse, soprattutto di gomma e sintetiche;
• l'attività fisica, il camminare e lo stare in piedi a lungo e, semplicemente, tenere le gambe penzoloni;
• l'alcol e il cibo piccante;
• bere poco;
• lo stress e il sonno insufficiente: da soli non fanno partire la crisi, ma abbassano nettamente la soglia.

Conviene tenere per un paio di settimane qualche appunto breve: che cosa c'è stato prima della crisi, quanto è durata, che cosa ha aiutato. Un diario del genere di solito fa emergere due o tre fattori scatenanti personali che la persona non sospettava, e dà al medico un materiale che nessun esame può dare.

Da dove nasce

La distinzione qui è di sostanza: da essa dipendono sia gli accertamenti sia la terapia.

L'eritromelalgia primaria sta da sola, senza un'altra malattia alle spalle. Una parte di questi casi è ereditaria: comincia nell'infanzia o nell'adolescenza, si ripete in famiglia attraverso le generazioni ed è legata a una modifica nel gene di un canale del sodio delle fibre nervose. Detto in parole semplici, i nervi del dolore del piede scattano dove negli altri non succederebbe nulla. Molti casi restano senza spiegazione anche dopo accertamenti completi, il che non significa che gli accertamenti siano stati inutili.

La secondaria è la conseguenza di un'altra malattia, ed è quella da non lasciarsi sfuggire. La prima cosa che si cerca sono le malattie del midollo osseo in cui il sangue contiene troppe cellule: la policitemia vera e la trombocitemia essenziale. Il bruciore ai piedi può comparire anni prima che le alterazioni si vedano in un emocromo, per cui un esame normale fatto una volta non chiude la questione per sempre. E il rischio di trombosi che quelle malattie portano con sé si previene, e si previene bene.

Che cos'altro si controlla:

• il danno alle fibre nervose sottili, anche nel diabete;
• le malattie autoimmuni del tessuto connettivo;
• i disturbi della tiroide;
• la sclerosi multipla e altre malattie del sistema nervoso;
• i farmaci, in primo luogo i vasodilatatori del gruppo dei calcioantagonisti, e alcuni medicinali che agiscono sul sistema immunitario e sugli ormoni;
• le intossicazioni da mercurio e da certi funghi velenosi: rare, ma descritte e reversibili se si individua la causa.

Che cosa non si può rimandare

Il bruciore ai piedi non è di per sé un motivo per chiamare l'ambulanza. Ma questa condizione ha complicanze e compagne di viaggio per le quali aspettare costa caro. Cercate aiuto urgente se compare qualcosa di questo:

• un dito o una parte del piede diventa scuro, violaceo o nero, si raffredda e perde la sensibilità: così si presenta un'alterazione del flusso nei piccoli vasi, e va affrontata lo stesso giorno;
• una ferita o un'ulcera dove avete raffreddato la pelle, soprattutto se non guarisce, se attorno il rossore si allarga, se c'è secrezione o se è comparsa la febbre;
• debolezza improvvisa di un braccio o di una gamba, bocca storta, parola confusa, perdita della vista da un occhio;
• dolore e gonfiore di un solo polpaccio, caldo e duro al tatto;
• affanno improvviso o dolore al petto.

Gli ultimi tre punti sono segni di trombosi. Non stanno qui per completezza: in alcune persone dietro all'eritromelalgia c'è una malattia del sangue che ne aumenta la probabilità. L'ambulanza si chiama come è abituale nel vostro Paese; in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina funziona il numero unico europeo 112.

Come si cerca la causa

La diagnosi si basa sul racconto: bruciore, arrossamento e calore che compaiono con il caldo e passano con il fresco. La visita in un periodo tranquillo di solito non dà nulla, ed è normale. A volte il medico chiede di tenere i piedi al caldo o di camminare un po', per vedere la crisi con i propri occhi.

Molto più importante della visita è la ricerca delle cause secondarie. Di solito si parte dall'emocromo, che proprio per via delle malattie del midollo osseo si ripete più di una volta, e in caso di sospetto, dall'esame per la mutazione caratteristica nelle cellule del sangue. Si controllano la glicemia e la tiroide e, se serve, gli indici di infiammazione autoimmune. Se c'è intorpidimento o perdita della sensibilità, si cerca il danno delle fibre nervose sottili: si esegue uno studio della conduzione nervosa oppure si preleva un piccolo frammento di pelle. L'indagine genetica si valuta quando la malattia è iniziata nell'infanzia o quando qualcosa di simile c'è stato in famiglia.

Il medico passerà immancabilmente in rassegna tutto l'elenco dei farmaci che assumete. Se in esso c'è un possibile colpevole, lo si cambia — ma lo cambia il medico, non voi: una parte di quei medicinali è prescritta per un motivo più pericoloso del bruciore ai piedi.

Come si cura

Un rimedio che vada bene per tutti qui non esiste, ed è più onesto dirlo subito: la scelta si fa per tentativi. In compenso le opzioni sono molte.

• Curare la malattia di base. Quando si trova una causa secondaria, si comincia da lì, e non di rado è sufficiente.
• Basse dosi di acido acetilsalicilico nell'eritromelalgia legata alle malattie del midollo osseo. L'effetto può essere sorprendente: il bruciore se ne va nel giro di un giorno e non torna per diversi. Quella risposta è già di per sé un indizio a favore di questa causa. Nelle altre forme della malattia il farmaco di solito non aiuta, e assumerlo senza prescrizione non va fatto.
• Trattamenti locali: gel, creme e cerotti con anestetico locale, e preparati a base della sostanza del peperoncino. Non funzionano in tutti, ma non comportano quasi rischi.
• Farmaci che calmano le fibre nervose eccitate: gli anticonvulsivanti che si usano nel dolore neuropatico, alcuni antidepressivi alle stesse dosi e, nella forma ereditaria, medicinali che agiscono sui canali del sodio. I nomi contano qui meno della pazienza: a ciascuno servono due o tre settimane per mostrare quello che vale.
• I comuni antidolorifici aiutano poco, e gli oppioidi è meglio non prescriverli: il dolore è cronico e il prezzo della dipendenza supera il beneficio.
• Nei casi gravi si valutano infusioni di farmaci in vena e blocchi nervosi; si eseguono in ospedale e restano una riserva.

Un punto a parte sulla testa: un dolore cronico che impedisce di dormire, di mettersi le scarpe e di uscire di casa d'estate logora. Non è debolezza di carattere. Il sostegno psicologico, soprattutto le tecniche di gestione del dolore cronico, riduce davvero l'intensità del dolore, e conviene chiederlo prima di essere rimasti senza forze.

Che cosa potete fare voi

Cominciamo da quello che non si deve fare, perché questo punto pesa più di tutti gli altri messi insieme.

Non mettete i piedi in acqua fredda e non applicate ghiaccio. Il sollievo arriverà, ed è ingannevole. La pelle che viene tenuta a bagno regolarmente in acqua fredda si rammollisce, si screpola e smette di guarire; sopra a questo arriva l'infezione. È così, e non per l'eritromelalgia in sé, che si arriva alle ulcere che non si chiudono e alla chirurgia. Se il raffreddamento serve, raffreddate con l'aria: un ventilatore, il pavimento fresco, una borsa di gel fresca — non gelata — attraverso un tessuto e per poco tempo.

Che cosa aiuta senza fare danni:

• sollevare i piedi su una sedia, un cuscino o il bracciolo del divano; più stanno in alto, prima cede;
• scarpe e abiti larghi, calze sottili di tessuto naturale, calzature aperte in casa;
• bere a sufficienza, soprattutto quando fa caldo e dopo lo sforzo;
• fare attività fisica nelle ore fresche e in un ambiente fresco, scegliendo uno sforzo che non surriscaldi: il nuoto va bene a molti;
• la sera non riscaldare la camera e tenere i piedi sopra le coperte: una coperta leggera a parte per i piedi risolve meglio della finestra aperta d'inverno;
• limitare l'alcol e il piccante, se avete notato un legame;
• controllare i piedi ogni giorno, come si fa nel diabete: una screpolatura o uno sfregamento su una pelle che ha perso sensibilità è facile non vederlo finché non diventa un'ulcera.

Consulto online

L'eritromelalgia si riconosce dal racconto, e il racconto passa benissimo attraverso uno schermo. Il medico valuterà se ciò che vi succede corrisponde a un'eritromelalgia o a un altro quadro con disturbi simili, guarderà le fotografie scattate nel pieno di una crisi, ripercorrerà con voi il diario dei fattori scatenanti, prescriverà gli esami per cercare le cause secondarie e spiegherà perché alcuni andranno ripetuti. È anche il momento di rivedere l'elenco dei farmaci, discutere da dove iniziare la terapia e quanto aspettare l'effetto, costruire un piano per il caldo e per la notte e decidere per tempo quando serve l'ematologo o il neurologo e quando basta l'osservazione. I segni del capitolo sull'urgenza non si affrontano in consulto: con quelli ci si fa vedere di persona, lo stesso giorno.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.