Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia congenita in cui tutti i liquidi prodotti dall'organismo vengono fuori troppo densi.
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Medicinali comunemente utilizzati per Fibrosi cistica
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: CAPSULE, 35000 Ph. Eur. UPrincipio attivo: multienzymes (lipase, protease etc.)Produttore: Viatris Healthcare LimitedPrescrizione richiestaForma farmaceutica: CAPSULE, -Principio attivo: multienzymes (lipase, protease etc.)Produttore: Viatris Healthcare LimitedPrescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 150 mgPrincipio attivo: ivacaftorProduttore: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedPrescrizione richiesta
La fibrosi cistica è una malattia congenita in cui tutti i liquidi prodotti dall'organismo vengono fuori troppo densi. Il muco dei bronchi non si riesce a espellere e ristagna, il succo del pancreas non arriva all'intestino e il sudore, al contrario, diventa insolitamente salato. Da qui i due tratti che saltano più all'occhio: bronchiti che non finiscono mai e un bambino che mangia come si deve e non prende peso. Il difetto di fondo non si sa ancora riparare, ma negli ultimi anni è cambiato quasi tutto il resto: sono arrivati farmaci che agiscono sulla causa stessa, e la diagnosi ha smesso di significare ciò che significava una generazione fa.
Perché il muco diventa denso
La colpa è di un solo gene, quello che contiene le istruzioni per una proteina che sposta i sali attraverso la membrana della cellula. Se quella proteina funziona male o manca del tutto, l'acqua non segue i sali e ogni secrezione — nei bronchi, nel pancreas, nell'intestino, nelle vie biliari — esce vischiosa. Nella pelle succede il contrario: il sale non viene riassorbito dal sudore, così il sudore resta salato e il corpo continua a perderne. È su questo dettaglio che è costruito il principale esame diagnostico.
La malattia si eredita, ma non come si immagina di solito. Il gene alterato va ricevuto da entrambi i genitori insieme. Chi ne ha una sola copia è portatore: sta bene, non avverte nulla e di norma non sospetta neppure di esserlo. I portatori non sono rari, all'incirca uno ogni poche decine di persone di origine europea.
Se entrambi i genitori sono portatori, in ogni gravidanza le probabilità sono queste: all'incirca un figlio su quattro nasce con la malattia, due sono portatori sani e uno non riceve affatto il gene alterato. Una precisazione importante: non è un turno, è una moneta lanciata di nuovo ogni volta. Due figli sani non «consumano» il rischio del terzo.
Per questo, se in famiglia sua o del suo partner c'è già stato un caso, ha senso parlare con un genetista prima della gravidanza. Le spiegherà che cosa mostra il test per i portatori, quali sono le possibilità in fase di programmazione e che cosa aggiunge l'indagine durante l'attesa. Il colloquio non impegna a nulla, ma consente di decidere senza andare alla cieca.
Come si presenta alle diverse età
Il quadro dipende molto dall'età e da quanto è grave la variante del gene che è toccata a quella persona.
Nel neonato il primo segnale arriva spesso dall'intestino: il contenuto denso lo ostruisce già prima della nascita, il bambino non emette meconio nelle prime ventiquattro o quarantotto ore, la pancia si gonfia e compare vomito verdastro. È una situazione che richiede un intervento chirurgico urgente. Più di rado a insospettire è un ittero che si prolunga.
Nel lattante e in età prescolare passano in primo piano altre cose:
- il bambino mangia con appetito, ma cresce poco di peso e resta indietro in statura;
- feci abbondanti, unte, lucide, dall'odore penetrante e difficili da mandare via con l'acqua;
- tosse grassa che non se ne va tra un raffreddore e l'altro, e bronchiti ripetute;
- la pelle sa di sale: i genitori se ne accorgono baciando il bambino;
- a volte prolasso del retto quando spinge.
Nei bambini in età scolare e negli adolescenti si aggiungono naso chiuso e polipi, sinusiti frequenti, fiato corto sotto sforzo, dita con le punte allargate e unghie ricurve. Se la variante del gene è lieve, tutto questo può risultare così sfumato che la diagnosi arriva solo in età adulta, a volte dopo una lunga ricerca della causa di bronchiectasie, di pancreatiti ripetute o di un'infertilità maschile.
Come si conferma la diagnosi
In molti Paesi la fibrosi cistica rientra nello screening neonatale obbligatorio: si preleva una goccia di sangue dal tallone, si misura un indicatore del pancreas e, se è alterato, si passa all'esame genetico. I programmi non sono uguali dappertutto e in alcuni Paesi questo screening non esiste, perciò non aver ricevuto alcuna telefonata dopo il punto nascita non esclude la malattia.
Da lì in poi si usano tre cose:
- il test del sudore, che misura quanto sale contiene; è l'esame chiave, non fa male e si esegue anche nei lattanti;
- l'esame genetico, che precisa quali varianti del gene sono toccate alla persona: da questo dipende direttamente la scelta dei farmaci moderni;
- l'esame delle feci per gli enzimi pancreatici, che mostra se il pancreas sta reggendo la digestione.
I familiari del paziente e i loro partner possono eseguire il test per i portatori. Risponde a una domanda sola — se il gene alterato c'è oppure no — ed è utile proprio quando si pensa ad avere figli.
Segnali che impongono di correre ai ripari
Questa malattia ha alcune situazioni in cui il tempo si conta in ore. Chiami un'ambulanza (in Europa il numero unico è il 112) o porti la persona in ospedale se compare anche una sola di queste cose:
- un neonato che non emette meconio nelle prime quarantotto ore, con la pancia distesa e vomito verdastro;
- dolore addominale a crampi in basso a destra, vomito e assenza di feci: così si manifesta l'occlusione dell'intestino da contenuto denso, che capita anche negli adolescenti e negli adulti;
- emissione con la tosse di una quantità apprezzabile di sangue rosso vivo;
- dolore improvviso e acuto da un lato del torace con fame d'aria che aumenta: è aria sfuggita nella cavità toracica;
- vomito con sangue oppure feci nere;
- spossatezza, confusione o sonnolenza con il caldo, con il vomito o con la febbre alta: con il sudore se ne va molto sale, e qui la disidratazione arriva prima e si sopporta peggio, soprattutto nei più piccoli.
Non è un'urgenza, ma nemmeno una cosa da rimandare di un mese: contatti la sua équipe nei giorni successivi se la tosse è aumentata, se il catarro ha cambiato colore o quantità, se lo sforzo si tollera peggio, se il peso è calato o è comparsa la febbre. Comincia così una riacutizzazione, e prima la si cura, meno soffrono i polmoni. Motivo a parte: una sete nuova e intensa insieme a urinare molto.
In che cosa consiste la terapia
La terapia dura tutta la vita e procede su più fronti insieme. La guida un centro specializzato dove lavorano insieme pneumologo, gastroenterologo, fisioterapista, dietista e infermieri.
- i modulatori, farmaci che agiscono sulla proteina difettosa e la spingono a funzionare meglio. È il cambiamento più importante degli ultimi anni; non vanno bene per tutte le varianti del gene, perciò la prescrizione è preceduta dall'esame genetico;
- la pulizia quotidiana dei bronchi: tecniche respiratorie, dispositivi appositi, posizioni di drenaggio. Qui i giorni saltati si sentono in fretta;
- aerosol che fluidificano il catarro e broncodilatatori;
- antibiotici: per via inalatoria per tenere a bada l'infezione cronica, per bocca o in vena durante le riacutizzazioni;
- enzimi pancreatici a ogni pasto, spuntini compresi, più le vitamine liposolubili;
- un'alimentazione con calorie in abbondanza e sale in più con il caldo e sotto sforzo;
- quando il danno polmonare è molto avanzato si parla di trapianto.
Nessuno di questi punti elimina del tutto la causa, ma insieme cambiano il decorso della malattia al punto che la prognosi di oggi non regge il confronto con quella di un tempo.
Che cosa si fa sentire con gli anni
L'organismo lavora sotto sforzo per anni, e una parte dei problemi arriva più tardi.
- il diabete legato alla fibrosi cistica: il pancreas non soffre solo come organo digestivo, il rischio cresce con l'età e per questo la glicemia si controlla con regolarità;
- interessamento del fegato e delle vie biliari, in una parte delle persone con aumento della pressione nella vena porta;
- assottigliamento delle ossa, che porta a fratture per sforzi modesti;
- dilatazione dei bronchi e infezione stabile al loro interno;
- polipi nasali e sinusite cronica.
Un discorso a parte merita la fertilità, perché raccoglie paure inutili. In quasi tutti gli uomini con fibrosi cistica il dotto deferente è assente oppure chiuso, e il concepimento naturale non è possibile. Gli spermatozoi, però, si producono normalmente, e diventare padre biologico è del tutto realistico con la procreazione medicalmente assistita. Nelle donne la fertilità è ridotta dal muco denso del collo dell'utero, ma la gravidanza è possibile e si programma insieme all'équipe che le segue.
Che cosa dipende dalle abitudini di ogni giorno
Alcune cose incidono davvero su come andranno i prossimi anni.
- si muova il più possibile: l'attività fisica qui non è solo salutare, aiuta a mandare fuori il catarro e funziona come parte della terapia;
- non fumi e non usi la sigaretta elettronica, e non permetta che si fumi vicino;
- si vaccini secondo il calendario concordato con il medico: una comune infezione respiratoria qui costa molto più cara che agli altri;
- si lavi le mani più spesso di quanto si usi fare e non rimandi i controlli programmati;
- non si incontri di persona con altre persone con fibrosi cistica, per quanta voglia ne abbia: tra loro si scambiano batteri resistenti, ed è una delle poche situazioni in cui la compagnia fa un danno diretto. È proprio per questo che nei centri le visite di questi pazienti vengono distanziate nella giornata;
- eviti le vasche idromassaggio, l'acqua ferma e il lavoro con il compost o con la terra del giardino nelle giornate asciutte: da lì arrivano microbi e funghi ai quali questi polmoni sono particolarmente esposti.
Consulto online
A distanza si affrontano bene le domande che si accumulano tra una visita al centro e l'altra. Se la diagnosi non c'è ancora, il medico valuterà se i disturbi del bambino rientrano nelle solite malattie dell'infanzia o se è ora di fare il test del sudore, e spiegherà che cosa significa il risultato dello screening. Se la diagnosi c'è già, davanti a uno schermo è più comodo rivedere come prendere gli enzimi, che fare con il peso che non sale, come costruire l'attività fisica, che cosa dice una tosse cambiata e quando è il momento di telefonare al centro, e preparare per tempo le domande sulla gravidanza e sul test per i portatori. I segnali urgenti dell'elenco precedente non si affrontano attraverso uno schermo: con quelli si va subito in ospedale.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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