Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una rara condizione genetica ereditaria che provoca problemi respiratori e digestivi. Al momento non esiste una cura, ma ci sono farmaci e trattamenti di supporto che possono aiutare.
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In questa pagina
- Sintomi della fibrosi cistica
- Consulta un medico se:
- Cause della fibrosi cistica
- Consulenza genetica
- Come viene diagnosticata la fibrosi cistica
- Test per i portatori sani
- Trattamenti per la fibrosi cistica
- Come la fibrosi cistica influenza la vita
- Vivere in salute con la fibrosi cistica
- Fai
- Non fare
- Complicazioni della fibrosi cistica
Medicinali comunemente utilizzati per Fibrosi cistica
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: PULMONARY INHALATION, 100 mcg of salbutamol (as sulfate)Principio attivo: salbutamolProduttore: Glaxosmithkline S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 75 mgPrincipio attivo: ivacaftorProduttore: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedPrescrizione richiestaForma farmaceutica: ORAL SOLUTION/SUSPENSION, 25 mgPrincipio attivo: ivacaftorProduttore: Vertex Pharmaceuticals (Ireland) LimitedPrescrizione richiesta
La fibrosi cistica è una rara condizione genetica ereditaria che provoca problemi respiratori e digestivi. Al momento non esiste una cura, ma ci sono farmaci e trattamenti di supporto che possono aiutare.
Sintomi della fibrosi cistica
Se hai la fibrosi cistica, il tuo corpo produce un muco spesso e appiccicoso che può interessare i polmoni e l'apparato digerente. Questo può causare numerosi sintomi e aumentare la probabilità di contrarre infezioni.
Sintomi che interessano i polmoni:
- tosse persistente con produzione di muco
- respiro sibilante e affanno
- infezioni frequenti dei seni paranasali (sinusite) e infezioni toraciche
Sintomi che interessano l'apparato digerente:
- stipsi
- dolore addominale, gonfiore e distensione
- evacuazioni abbondanti, grasse e appiccicose, difficili da eliminare con lo sciacquone
La fibrosi cistica può interessare altre parti del corpo e causare altri sintomi, come:
- nei bambini, crescita più lenta del previsto
- negli adulti, perdita di peso involontaria
- dita delle mani gonfie e unghie più arrotondate
- sudore molto salato, che può lasciare piccoli cristalli sulla pelle
Tuttavia, se la condizione non viene diagnosticata, i sintomi potrebbero diventare evidenti solo quando il bambino è adolescente.
Consulta un medico se:
- tu o tuo figlio presentate sintomi di fibrosi cistica e non vi è stata ancora diagnosticata
- sei preoccupato per la crescita e lo sviluppo di tuo figlio
- sei in gravidanza o stai pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha la fibrosi cistica
Cause della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria. È causata da un gene alterato trasmesso al bambino da entrambi i genitori.
Il gene alterato provoca un accumulo di muco spesso e appiccicoso nel corpo.
Se il bambino eredita il gene alterato da un solo genitore, non avrà sintomi, ma potrebbe trasmettere la condizione ai propri figli, qualora anche il partner fosse portatore del gene alterato. Questo è ciò che si definisce "essere portatore sano".
Se due portatori sani hanno un bambino, ci sono:
- 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino abbia la fibrosi cistica
- 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino non abbia la fibrosi cistica ma sia portatore sano
- 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino non abbia né la fibrosi cistica né sia portatore
Consulenza genetica
Se tu o il tuo partner siete portatori sani o avete la fibrosi cistica, potete richiedere una consulenza genetica. Si tratta di un colloquio con uno specialista che ti fornisce informazioni dettagliate sulle opzioni disponibili in caso di desiderio di avere un figlio.
Il tuo medico di base o il tuo team sanitario possono darti ulteriori informazioni sulla consulenza genetica.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle condizione per cui tutti i neonati vengono controllati nell'ambito del test del sangue dal tallone.
Informa chi esegue il test se qualcuno nella tua famiglia ha la fibrosi cistica.
Se il test indica che il tuo bambino potrebbe avere la fibrosi cistica, verrà effettuato un altro test per verificare il livello di sale nel suo sudore. Le persone con fibrosi cistica hanno solitamente un alto contenuto di sale nel sudore.
I bambini più grandi e gli adulti che potrebbero avere la fibrosi cistica si sottopongono a un esame del sangue seguito da un test del sudore per confermare la diagnosi.
Test per i portatori sani
Se un familiare ha la fibrosi cistica o è un portatore noto, puoi richiedere un test genetico per verificare se sei portatore. Questo è noto come test per i portatori sani.
Puoi anche richiedere il test se il tuo partner ha la fibrosi cistica o è un portatore noto.
Trattamenti per la fibrosi cistica
Al momento non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi.
Sarai seguito da diversi professionisti sanitari, tra cui infermieri e medici specialisti, un fisioterapista e un dietista.
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Farmaci per la fibrosi cistica
I farmaci che possono essere utilizzati per trattare la fibrosi cistica includono:
- farmaci chiamati modulatori del CFTR, che migliorano il funzionamento dei polmoni riducendo l'effetto del gene alterato sulla funzione cellulare nei polmoni
- farmaci che dilatano le vie aeree e facilitano la respirazione, oppure aiutano ad espellere il muco
- antibiotici per trattare le infezioni
- farmaci steroidei per ridurre l'infiammazione delle vie aeree
Trattamenti e supporto per i sintomi della fibrosi cistica
Potresti aver bisogno anche di altri trattamenti per alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni.
Questi includono:
- fisioterapia – un fisioterapista può insegnarti tecniche per migliorare la respirazione e la postura, aiutandoti a eliminare il muco dai polmoni
- dispositivi medici – strumenti come inalatori e maschere specifiche possono aiutare nella respirazione e nella rimozione del muco
- supporto nutrizionale – un dietista può consigliarti una dieta ad alto contenuto energetico e facile da digerire e potresti ricevere integratori per migliorare la digestione
Alcune persone potrebbero arrivare a necessitare di un trapianto di polmone se gli altri trattamenti non riescono a controllare i sintomi, anche se questa opzione non è adatta a tutti.
Come la fibrosi cistica influenza la vita
La fibrosi cistica al momento non ha cura e può ridurre l'aspettativa di vita.
Tuttavia, grazie ai nuovi trattamenti, i sintomi possono spesso essere gestiti efficacemente e molte persone oggi diagnosticano con questa condizione vivono ben oltre la mezza età.
Vivere con la fibrosi cistica può essere difficile, ma avere questa condizione non significa sempre che non si possa andare a scuola, formare una famiglia o trovare un lavoro.
Vivere in salute con la fibrosi cistica
Ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di complicazioni e mantenerti il più possibile in salute se hai la fibrosi cistica.
Fai
-
mantieni un'attività fisica il più possibile – questo può aiutare a eliminare il muco dal corpo
-
lavati regolarmente le mani con acqua calda e sapone – questo può ridurre il rischio di contrarre alcune infezioni
-
considera di evitare incontri faccia a faccia con altre persone affette da fibrosi cistica – il rischio di contrarre infezioni gravi da un'altra persona con la stessa condizione è più elevato
Non fare
-
non fumare né usare sigarette elettroniche – questo può danneggiare i polmoni e rendere meno efficaci alcuni farmaci per la fibrosi cistica
Complicazioni della fibrosi cistica
Le persone con fibrosi cistica possono talvolta sviluppare altri problemi.
Alcuni di questi possono manifestarsi in un secondo momento, a causa dello stress che la malattia provoca sull'organismo.
Possono includere:
- diabete
- malattie epatiche
- difficoltà a concepire o infertilità
- indebolimento delle ossa (osteoporosi)
- danni ai polmoni
Esistono trattamenti in grado di gestire molti dei problemi associati alla fibrosi cistica.
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