Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una rara condizione genetica ereditaria che provoca problemi respiratori e digestivi. Al momento non esiste una cura, ma ci sono farmaci e trattamenti di supporto che possono aiutare.

Sintomi della fibrosi cistica

Se hai la fibrosi cistica, il tuo corpo produce un muco spesso e appiccicoso che può interessare i polmoni e l'apparato digerente. Questo può causare numerosi sintomi e aumentare la probabilità di contrarre infezioni.

Sintomi che interessano i polmoni:

• tosse persistente con produzione di muco
• respiro sibilante e affanno
• infezioni frequenti dei seni paranasali (sinusite) e infezioni toraciche

Sintomi che interessano l'apparato digerente:

• stipsi
• dolore addominale, gonfiore e distensione
• evacuazioni abbondanti, grasse e appiccicose, difficili da eliminare con lo sciacquone

La fibrosi cistica può interessare altre parti del corpo e causare altri sintomi, come:

• nei bambini, crescita più lenta del previsto
• negli adulti, perdita di peso involontaria
• dita delle mani gonfie e unghie più arrotondate
• sudore molto salato, che può lasciare piccoli cristalli sulla pelle

Tuttavia, se la condizione non viene diagnosticata, i sintomi potrebbero diventare evidenti solo quando il bambino è adolescente.

Consulta un medico se:

• tu o tuo figlio presentate sintomi di fibrosi cistica e non vi è stata ancora diagnosticata
• sei preoccupato per la crescita e lo sviluppo di tuo figlio
• sei in gravidanza o stai pianificando una gravidanza e qualcuno nella tua famiglia o in quella del tuo partner ha la fibrosi cistica

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria. È causata da un gene alterato trasmesso al bambino da entrambi i genitori.

Il gene alterato provoca un accumulo di muco spesso e appiccicoso nel corpo.

Se il bambino eredita il gene alterato da un solo genitore, non avrà sintomi, ma potrebbe trasmettere la condizione ai propri figli, qualora anche il partner fosse portatore del gene alterato. Questo è ciò che si definisce "essere portatore sano".

Se due portatori sani hanno un bambino, ci sono:

• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino abbia la fibrosi cistica
• 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino non abbia la fibrosi cistica ma sia portatore sano
• 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino non abbia né la fibrosi cistica né sia portatore

Consulenza genetica

Se tu o il tuo partner siete portatori sani o avete la fibrosi cistica, potete richiedere una consulenza genetica. Si tratta di un colloquio con uno specialista che ti fornisce informazioni dettagliate sulle opzioni disponibili in caso di desiderio di avere un figlio.

Il tuo medico di base o il tuo team sanitario possono darti ulteriori informazioni sulla consulenza genetica.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una delle condizione per cui tutti i neonati vengono controllati nell'ambito del test del sangue dal tallone.

Informa chi esegue il test se qualcuno nella tua famiglia ha la fibrosi cistica.

Se il test indica che il tuo bambino potrebbe avere la fibrosi cistica, verrà effettuato un altro test per verificare il livello di sale nel suo sudore. Le persone con fibrosi cistica hanno solitamente un alto contenuto di sale nel sudore.

I bambini più grandi e gli adulti che potrebbero avere la fibrosi cistica si sottopongono a un esame del sangue seguito da un test del sudore per confermare la diagnosi.

Test per i portatori sani

Se un familiare ha la fibrosi cistica o è un portatore noto, puoi richiedere un test genetico per verificare se sei portatore. Questo è noto come test per i portatori sani.

Puoi anche richiedere il test se il tuo partner ha la fibrosi cistica o è un portatore noto.

Trattamenti per la fibrosi cistica

Al momento non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi.

Sarai seguito da diversi professionisti sanitari, tra cui infermieri e medici specialisti, un fisioterapista e un dietista.