Labbro leporino e palatoschisi

Il labbro leporino e la palatoschisi sono delle fessure nel labbro superiore e/o nel palato (il tetto della bocca). Sono presenti alla nascita.

Questa fessura si verifica perché alcune parti del viso del bambino non si sono unite correttamente durante lo sviluppo nell’utero.

Come appare un labbro leporino e una palatoschisi?

I bambini possono nascere con un labbro leporino, con una palatoschisi, o con entrambe le condizione.

Un labbro leporino può interessare solo un lato del labbro oppure entrambi i lati.

Può variare da una piccola incrinatura a una fessura ampia che arriva fino al naso.

Una palatoschisi può consistere semplicemente in un’apertura nella parte posteriore della bocca, oppure in una fessura che si estende lungo tutto il palato fino alla parte anteriore della bocca.

A volte può essere nascosta dalla mucosa che riveste il tetto della bocca.

Problemi associati a labbro leporino e palatoschisi

Il labbro leporino e la palatoschisi possono causare diversi problemi, soprattutto nei primi mesi di vita, prima dell’intervento chirurgico.

I problemi possono includere:

• difficoltà nell’alimentazione – un bambino con labbro leporino e palatoschisi potrebbe non riuscire ad allattare al seno o a nutrirsi con un normale biberon perché non riesce a formare una chiusura ermetica con la bocca
• problemi uditivi – alcuni bambini con palatoschisi sono più soggetti a infezioni all’orecchio e ad accumulo di liquido nell’orecchio (otite con versamento), il che può compromettere l’udito
• problemi dentali – il labbro leporino e la palatoschisi possono causare un’alterata formazione dei denti e un rischio maggiore di carie dentarie
• problemi del linguaggio – se la palatoschisi non viene corretta, può causare problemi di linguaggio, come un parlato poco chiaro o con tono nasale, quando il bambino cresce

La maggior parte di questi problemi migliora dopo l’intervento chirurgico e con trattamenti come la terapia del linguaggio.

Cause del labbro leporino e della palatoschisi

Il labbro leporino o la palatoschisi si verificano quando le strutture che formano il labbro superiore o il palato non si uniscono correttamente durante lo sviluppo del feto nell’utero.

Il motivo esatto per cui ciò accade in alcuni bambini spesso non è chiaro. È molto improbabile che sia causato da qualcosa che hai fatto o non hai fatto durante la gravidanza.

In alcuni casi, il labbro leporino e la palatoschisi sono associati a:

• i geni ereditati dai genitori (anche se nella maggior parte dei casi si tratta di un evento isolato)
• fumare durante la gravidanza o bere alcolici in gravidanza
• obesità durante la gravidanza
• carenza di acido folico durante la gravidanza
• assunzione di alcuni farmaci nei primi mesi di gravidanza, come alcuni medicinali anticonvulsivanti

In alcuni casi, il labbro leporino o la palatoschisi possono far parte di una sindrome che causa un insieme più ampio di malformazioni congenite, come la sindrome da delezione 22q11 (talvolta chiamata sindrome di DiGeorge o sindrome velocardiofaciale) e la sequenza di Pierre Robin.

Diagnosi di labbro leporino e palatoschisi

Il labbro leporino viene solitamente individuato durante l’ecografia di screening delle 20 settimane, effettuata tra la 18ª e la 21ª settimana di gravidanza. Non tutti i casi di labbro leporino sono evidenti in questa ecografia e individuare una palatoschisi tramite ecografia è molto difficile.

Se il labbro leporino o la palatoschisi non vengono rilevati nell’ecografia, vengono solitamente diagnosticati immediatamente dopo la nascita o durante l’esame fisico neonatale effettuato entro 72 ore dalla nascita.

Trattamenti per labbro leporino e palatoschisi

Il bambino avrà solitamente un piano di cura a lungo termine che indica i trattamenti e le valutazioni necessarie durante la crescita.

I principali trattamenti sono:

• chirurgia – un intervento per correggere il labbro leporino viene solitamente eseguito quando il bambino ha tra i 3 e i 6 mesi; un intervento per riparare la palatoschisi viene invece eseguito tra i 6 e i 12 mesi
• supporto nell’alimentazione – potrebbe essere necessario ricevere indicazioni su come posizionare il bambino durante l’allattamento al seno oppure potrebbe essere necessario utilizzare un tipo speciale di biberon
• monitoraggio dell’udito – i bambini nati con palatoschisi hanno un rischio maggiore di otite con versamento, che può influire sull’udito. È importante monitorare attentamente l’udito e, se l’otite con versamento compromette significativamente l’udito, potrebbe essere necessario utilizzare un apparecchio acustico o inserire dei piccoli tubicini chiamati timpanostomia per drenare il liquido
• terapia del linguaggio – un logopedista seguirà lo sviluppo del linguaggio del bambino durante l’infanzia e aiuterà a risolvere eventuali problemi di linguaggio
• igiene dentale accurata e trattamento ortodontico – riceverai indicazioni su come prenderti cura dei denti del tuo bambino e potrebbe essere necessario ricorrere a un apparecchio ortodontico se i denti permanenti non spuntano correttamente

Approfondisci come viene trattato il labbro leporino e la palatoschisi

Prognosi per labbro leporino e palatoschisi

La maggior parte dei bambini trattati per labbro leporino o palatoschisi cresce e conduce una vita completamente normale.

La maggior parte dei bambini affetti non ha altri gravi problemi medici e il trattamento riesce solitamente a migliorare l’aspetto del viso e i problemi legati all’alimentazione e al linguaggio.

L’intervento chirurgico per correggere il labbro leporino può lasciare una piccola cicatrice rosa sopra il labbro. Con il tempo questa cicatrice si attenuerà e diventerà meno evidente mentre il bambino cresce.

Il labbro leporino e la palatoschisi possono ripresentarsi?

La maggior parte dei casi di labbro leporino o palatoschisi è un evento isolato e è improbabile che tu abbia un altro figlio con questa condizione.

Il rischio di avere un figlio con labbro leporino o palatoschisi è leggermente aumentato se hai già avuto un figlio con questa condizione, ma si stima che le probabilità siano intorno al 2-8%.

Se tu o il tuo partner siete nati con labbro leporino o palatoschisi, la probabilità di avere un figlio con questa condizione è anch’essa intorno al 2-8%.

Il rischio che un altro figlio nasca con questa condizione o che un genitore la trasmetta al figlio può essere più elevato nei casi legati a una condizione genetica.

Ad esempio, un genitore con sindrome da delezione 22q11 (sindrome di DiGeorge) ha una probabilità su due di trasmettere la condizione al figlio.

Informazioni sul tuo bambino

Se tuo figlio ha un labbro leporino o una palatoschisi, il team specializzato trasmetterà informazioni su di lui al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Puoi scegliere di non partecipare al registro in qualsiasi momento.

 Trattamento Labbro leporino e palatoschisi 

I bambini affetti da labbro leporino o palatoschisi avranno bisogno di diversi trattamenti e valutazioni man mano che crescono.

Un labbro leporino o una palatoschisi vengono generalmente trattati con un intervento chirurgico. Potrebbero essere necessari anche altri trattamenti, come la terapia del linguaggio e cure odontoiatriche.

Il piano di cura del tuo bambino

I bambini con labbro leporino o palatoschisi avranno un piano di cura personalizzato, studiato per soddisfare le loro esigenze individuali. Un esempio tipico di calendario per il trattamento di labbro leporino e palatoschisi è il seguente:

• dalla nascita ai 6 settimane – supporto per l’alimentazione, sostegno ai genitori, test dell’udito e valutazione pediatrica
• da 3 a 6 mesi – intervento chirurgico per riparare il labbro leporino
• da 6 a 12 mesi – intervento chirurgico per riparare la palatoschisi
• 18 mesi – valutazione del linguaggio
• 3 anni – valutazione del linguaggio
• 5 anni – valutazione del linguaggio
• da 8 a 12 anni – innesto osseo per riparare la fessura nella zona della gengiva
• da 12 a 15 anni – trattamento ortodontico e monitoraggio della crescita della mascella

Tuo figlio dovrà inoltre partecipare regolarmente a visite ambulatoriali presso un centro specializzato per il labbro leporino, in modo che la sua condizione possa essere monitorata attentamente e che eventuali problemi possano essere affrontati tempestivamente.

Queste visite sono generalmente consigliate fino all’età di circa 21 anni, quando è probabile che la crescita si sia completata.

Chirurgia

Chirurgia di riparazione del labbro

L’intervento per la riparazione del labbro viene solitamente eseguito quando il bambino ha circa 3 mesi di età.

Al bambino verrà somministrato un’anestesia generale (durante la quale sarà incosciente) e il labbro leporino verrà riparato e chiuso con punti di sutura.

L’operazione dura generalmente da 1 a 2 ore.

La maggior parte dei bambini rimane in ospedale da 1 a 2 giorni. Potrebbero essere previsti accordi per consentirti di restare con lui durante questo periodo.

I punti di sutura verranno rimossi dopo alcuni giorni oppure potrebbero dissolversi da soli.

Tuo figlio avrà una piccola cicatrice, ma il chirurgo cercherà di posizionarla lungo le linee naturali del labbro, per renderla meno visibile. Con il tempo, la cicatrice dovrebbe sbiadire e diventare meno evidente.

Chirurgia di riparazione del palato

L’intervento per la riparazione del palato viene solitamente eseguito quando il bambino ha tra i 6 e i 12 mesi di età.

La fessura nel tetto della bocca viene chiusa e i muscoli e il rivestimento del palato vengono riorganizzati. La ferita viene chiusa con punti di sutura riassorbibili.

L’operazione dura generalmente circa 2 ore ed è eseguita con anestesia generale. La maggior parte dei bambini rimane in ospedale da 1 a 3 giorni e, anche in questo caso, potrebbero essere previsti accordi per consentirti di restare con lui.

La cicatrice derivante dalla riparazione del palato si troverà all’interno della bocca.

Chirurgia aggiuntiva

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento in un secondo momento per:

• riparare una fessura nella zona della gengiva utilizzando un innesto osseo – generalmente eseguito tra gli 8 e i 12 anni di età
• migliorare l’aspetto e la funzionalità di labbro e palato – ciò potrebbe essere necessario se l’intervento iniziale non si è cicatrizzato correttamente o se persistono problemi di linguaggio
• migliorare la forma del naso (rinoplastica)
• migliorare l’aspetto della mascella – alcuni bambini nati con labbro leporino o palatoschisi possono avere una mascella inferiore piccola o arretrata

Supporto e consigli per l’alimentazione

Molti neonati con palatoschisi hanno difficoltà ad allattare al seno a causa della fessura nel tetto della bocca.

Potrebbero avere problemi a formare una chiusura ermetica con la bocca – pertanto potrebbero ingerire molta aria e il latte potrebbe uscire dal naso. Potrebbero anche avere difficoltà ad aumentare di peso nei primi mesi di vita.

Un’infermiera specializzata nel trattamento del labbro leporino può fornire indicazioni su posizionamento, metodi alternativi di alimentazione e svezzamento, se necessario.

Se l’allattamento al seno non è possibile, potrebbe essere suggerito di esprimere il latte materno in un biberon flessibile appositamente progettato per i neonati con palatoschisi.

Molto raramente, potrebbe essere necessario alimentare il bambino attraverso un tubo inserito nel naso finché non verrà eseguito l’intervento chirurgico.

Trattamento dei problemi uditivi

I bambini con palatoschisi hanno maggiori probabilità di sviluppare una condizione chiamata otite sierosa, in cui si accumula del liquido nell’orecchio, riducendo potenzialmente l’udito.

Tuo figlio verrà sottoposto regolarmente a test dell’udito per verificare la presenza di eventuali problemi.

I problemi uditivi potrebbero migliorare dopo la riparazione della palatoschisi e, se necessario, possono essere trattati inserendo piccoli tubicini di plastica chiamati “timpanostomi” nei timpani. Questi permettono al liquido di defluire dall’orecchio.

A volte potrebbe essere consigliato l’uso di apparecchi acustici.

Ulteriori informazioni sul trattamento dell’otite sierosa

Cure odontoiatriche

Se la fessura coinvolge la zona della gengiva, è comune che i denti ai lati della fessura siano inclinati o fuori posizione. Spesso manca un dente oppure potrebbe essercene uno in più.

Un dentista pediatrico monitorerà la salute dei denti del tuo bambino e consiglierà un trattamento se necessario. È inoltre importante che tu iscriva tuo figlio a un dentista di famiglia.

Potrebbe essere necessario un trattamento ortodontico, che aiuta a migliorare l’allineamento e l’aspetto dei denti. Questo può includere l’uso di apparecchi ortodontici o altri dispositivi dentali per raddrizzare i denti.

Il trattamento con l’apparecchio inizia generalmente dopo la caduta di tutti i denti da latte, ma potrebbe essere necessario anche prima di un innesto osseo per riparare la fessura nella gengiva.

I bambini con labbro leporino sono più vulnerabili alla carie dentale, quindi è importante incoraggiarli a mantenere una buona igiene orale e a visitare regolarmente il dentista.

Terapia del linguaggio e della comunicazione

La riparazione della palatoschisi riduce notevolmente il rischio di problemi del linguaggio, ma in alcuni casi i bambini con palatoschisi riparata hanno comunque bisogno di terapia del linguaggio.

Un logopedista (SLT) valuterà il linguaggio del tuo bambino più volte man mano che cresce.

Se dovessero emergere problemi, potrebbe consigliare ulteriori valutazioni sul funzionamento del palato e/o lavorare con te per aiutare tuo figlio a sviluppare un linguaggio chiaro. Potrebbe inoltre indirizzarti ai servizi di logopedia presenti nella tua zona.

Il logopedista continuerà a monitorare il linguaggio del bambino fino alla sua completa crescita e lavorerà con lui per tutto il tempo necessario.

In alcuni casi potrebbe essere richiesto un ulteriore intervento chirurgico per un piccolo numero di bambini che presentano un aumento del flusso d’aria attraverso il naso durante la parlata, causando un linguaggio con tono nasale.

Centri specializzati nel Regno Unito per labbro leporino e palatoschisi

Inghilterra

• Royal Victoria Infirmary, Newcastle-upon-Tyne
• Leeds General Infirmary
• Royal Manchester Children's Hospital
• Alder Hey Children's Hospital, Liverpool
• Nottingham City Hospital
• Birmingham Children's Hospital
• Addenbrooke's Hospital, Cambridge
• Great Ormond Street Hospital, Londra
• Broomfield Hospital, Chelmsford
• John Radcliffe Hospital, Oxford
• Salisbury District Hospital
• Bristol Dental Hospital
• Guy's and St Thomas' Hospital, Londra

Galles

• Morriston Hospital, Swansea

Scozia

• Royal Hospital for Sick Children, Glasgow

Irlanda del Nord

• Children's Hospital, Belfast