Labiopalatoschisi

I tessuti del viso si chiudono molto presto: il labbro nel secondo mese di gravidanza, il palato poco dopo. Quando quella chiusura non si completa, il bambino nasce con una fessura nel labbro, nel palato o in entrambi. È una delle malformazioni congenite più comuni e, allo stesso tempo, una delle poche che la chirurgia riesce a correggere quasi del tutto: all'età scolare di solito resta soltanto una linea sottile sopra il labbro. I vecchi soprannomi popolari circolano ancora, ma è meglio lasciarli perdere: non spiegano nulla e feriscono. Qui si racconta che cosa si vede nelle prime ore, che cosa impone di svegliare il medico di notte e come è organizzato il percorso dalla sala parto all'adolescenza.

Che cosa si vede appena nato

La fessura del labbro si nota fin dal primo minuto. Può interessare un lato o entrambi e la profondità varia: da una piccola tacca sul bordo rosso fino a una separazione ampia che arriva alla base del naso. Insieme al labbro di solito si sposta anche l'ala del naso, per cui il naso appare asimmetrico.

La fessura del palato è più difficile da vedere: bisogna guardare dentro la bocca aperta con una buona luce. Può fermarsi al palato molle, vicino alla gola, oppure estendersi in avanti fino alla gengiva. Il labbro spesso resta intatto e vale anche il contrario: una fessura del labbro non significa che il palato sia coinvolto.

Esiste una terza forma, la schisi sottomucosa: i muscoli del palato sono separati, ma la mucosa che li copre è integra e dall'esterno la bocca sembra normale. La tradiscono l'ugola bifida, una striscia chiara e translucida sulla linea mediana e una tacca sul margine posteriore del palato duro. Questa forma viene scoperta spesso solo verso i due o tre anni, quando la voce comincia a suonare nasale e i liquidi rifluiscono dal naso.

Quando non si può aspettare domani

La fessura di per sé non è pericolosa, ma in alcuni neonati si accompagna a una mandibola piccola e a una lingua che scivola all'indietro, e allora la via aerea si chiude. Questo si affronta il primo giorno, non con un appuntamento programmato. Chiamate il soccorso o l'équipe di guardia se il bambino presenta:

• un'inspirazione rumorosa o russante, con rientramenti fra le costole e sotto lo sterno;
• colorito bluastro attorno alla bocca o sulla lingua, oppure pallore con tono grigiastro;
• un respiro nettamente più facile a pancia in giù o sul fianco e peggiore a pancia in su;
• episodi di soffocamento o di cianosi durante la poppata, con latte che esce dal naso;
• ipotonia, pianto debole, un bambino che non si sveglia per mangiare.

Il peso merita un'attenzione a parte: un neonato con palatoschisi può succhiare a lungo e con impegno e ricavarne pochissimo. Meno di sei pannolini bagnati al giorno, una settimana senza crescita di peso o poppate che superano i quaranta minuti sono motivo per farsi vedere in giornata. Dopo l'intervento vanno considerati urgenti il sanguinamento dalla bocca, la ferita che si apre, il rifiuto dei liquidi e la febbre oltre 38 °C.

Che cosa complica i primi mesi

L'ostacolo principale è l'alimentazione, e dipende dal palato, non dal labbro. Per succhiare servono una bocca chiusa e una pressione negativa; con una fessura nel palato l'aria sfugge verso l'alto, il bambino la ingoia al posto del latte, si stanca in fretta e rigurgita. Aiutano una posizione più verticale, i biberon morbidi con valvola pensati per questi casi, il latte spremuto e pause frequenti per il ruttino. Di rado, fino all'intervento, serve un sondino.

Il secondo fronte sono le orecchie. La palatoschisi altera i muscoli che aprono la tuba di Eustachio, così il liquido ristagna nell'orecchio medio in quasi tutti questi bambini. Di solito non fa male: semplicemente il bambino sente peggio e quindi impara a parlare più lentamente. L'udito viene controllato con regolarità e, se il calo persiste, si posiziona un minuscolo tubicino di drenaggio nel timpano.

Il terzo punto sono i denti e il linguaggio. Se la fessura attraversa la gengiva, i denti vicini crescono storti, uno può mancare e un altro essere in più, e la carie compare più facilmente, per cui spazzolino e visite dal dentista iniziano prima del solito. Con il palato chiuso per tempo il linguaggio di regola si sviluppa normalmente, ma una parte dei bambini conserva un timbro nasale: se ne occupa il logopedista e in alcuni casi serve un ulteriore intervento sul palato.

Come viene individuata

La fessura del labbro si vede di solito all'ecografia del secondo trimestre, fra la diciottesima e la ventunesima settimana. Il palato è quasi impossibile da valutare con l'ecografia, perciò una palatoschisi isolata resta invisibile prima del parto: è il limite della metodica, non una disattenzione dell'operatore.

Se in gravidanza non era emerso nulla, la diagnosi arriva alla prima visita del neonato, in cui si guarda il palato e non solo il labbro. La schisi sottomucosa sfugge facilmente anche lì, ed è per questo che una voce nasale a tre anni, i liquidi che escono dal naso o le otiti ripetute sono buone ragioni per chiedere un esame mirato del palato.

Perché la fessura è rimasta aperta

Nella maggior parte delle famiglie non c'è una causa da indicare, ed è bene dirlo con chiarezza: labbro e palato si formano in un momento in cui spesso della gravidanza non si sa ancora nulla, e quasi mai è possibile ricondurre l'accaduto a qualcosa che la madre abbia fatto o non fatto. Si conoscono soltanto circostanze che alzano un poco la probabilità:

• casi di schisi fra parenti stretti, anche se di solito il caso resta unico in famiglia;
• fumo e alcol nel primo trimestre;
• eccesso di peso marcato e diabete nella madre;
• carenza di acido folico prima del concepimento e nelle primissime settimane;
• alcuni farmaci assunti all'inizio, fra cui certi antiepilettici e i derivati della vitamina A.

Una parte delle schisi, soprattutto quelle isolate del palato, rientra in una sindrome. Le più frequenti sono la delezione 22q11.2 (chiamata anche sindrome di DiGeorge o velocardiofacciale) e la sequenza di Pierre Robin. Per questo nelle prime settimane si guarda ben oltre la bocca: si controllano il cuore, l'udito e la crescita e, se c'è motivo, si richiede una valutazione genetica.

Che cosa succede poi: un piano lungo anni

Se ne occupa un'équipe: chirurgo maxillo-facciale, pediatra, otorinolaringoiatra, logopedista, ortodontista e odontoiatra. Non esiste l'intervento unico che risolve tutto, ma nemmeno una cura senza fine: il grosso si concentra nel primo anno.

• Prime settimane: sostegno all'alimentazione, controllo del peso, screening uditivo e visita generale.
• Verso i 3–6 mesi: intervento sul labbro, in anestesia generale, una o due ore di sala operatoria e uno o due giorni di ricovero.
• Verso i 6–12 mesi: intervento sul palato, con chiusura della fessura e ricostruzione dei muscoli. La cicatrice resta dentro la bocca. Arrivare prima che il linguaggio decolli conta più che operare il prima possibile.
• Da un anno e mezzo o due: incontri regolari con il logopedista.
• Fra gli 8 e i 12 anni: innesto osseo nella gengiva, perché i denti definitivi trovino posto.
• Adolescenza: apparecchio, controllo della crescita delle mascelle e, se serve, ritocchi al naso o al morso a crescita conclusa.

Un dettaglio da conoscere in anticipo: in un bambino con palatoschisi, compresa quella sottomucosa, le adenoidi si tolgono con molta cautela e non per le indicazioni abituali. Quel tessuto lo aiuta a separare bocca e naso, e rimuoverlo può rendere nasale la voce. Se vi propongono l'intervento, segnalate che il bambino ha una schisi.

Succederà anche al prossimo figlio?

Quando la schisi è isolata ed è l'unico caso in famiglia, la probabilità che si ripeta è bassa: viene stimata intorno al 2–8 %. Una cifra simile vale per il figlio di chi è nato con una schisi. I numeri cambiano se la schisi fa parte di una sindrome: un adulto con delezione 22q11.2 la trasmette a ciascun figlio con una probabilità di uno su due. Per questo a una famiglia che pensa ad altri figli conviene una consulenza genetica: una sola visita sostituisce anni di supposizioni.

Consulto online

A distanza si affronta bene tutto ciò che non richiede le mani: come capire se il bambino mangia abbastanza, quale biberon provare, che cosa significa una fessura vista all'ecografia e che cosa chiedere al chirurgo prima del parto. Ha senso anche dopo le dimissioni, per parlare dei tempi dell'intervento, di che cosa servono i tubicini nelle orecchie, se preoccuparsi del timbro nasale di un bambino di tre anni e da dove cominciare se la schisi è stata sospettata solo adesso. I segni elencati su respiro e calo di peso non si valutano da uno schermo: con quelli si va di persona o si chiama il soccorso.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.