Leucemia linfoblastica acuta

Il midollo osseo immette ogni giorno nel sangue miliardi di cellule nuove. Nella leucemia linfoblastica acuta un ramo di questa produzione sfugge al controllo: i precursori immaturi dei linfociti si moltiplicano senza sosta e riempiono il midollo dall'interno, senza lasciare spazio alla normale formazione del sangue. Il quadro della malattia non è dato da ciò che è comparso in eccesso, ma da ciò che comincia a mancare.

Che cosa si guasta nel midollo osseo

Il linfocita percorre una lunga strada prima di maturare. Il guasto avviene all'inizio: la cellula subisce un danno nei geni, resta bloccata su un gradino precoce e non diventa più adulta. Conserva però la capacità di dividersi, e si divide senza sosta.

Queste cellule si chiamano blasti. Non sanno difendere dalle infezioni, ma occupano spazio. Nel giro di poche settimane soppiantano le linee che producono globuli rossi, piastrine e globuli bianchi sani, poi escono nel sangue e si insediano in fegato, milza, linfonodi e talvolta meningi e testicoli.

La parola «acuta» non parla di gravità ma di ritmo: dai primi disturbi vaghi al quadro completo passano settimane, non anni.

Come comincia a farsi sentire

All'inizio sembra un raffreddore che non finisce o stanchezza accumulata, ed è questo che inganna di più.

• debolezza che il riposo non risolve, fiato corto camminando normalmente, pallore: mancano globuli rossi;
• lividi per urti minimi, puntini rossi sulle gambe, gengive che sanguinano, epistassi che non si fermano: mancano piastrine;
• febbre senza motivo evidente, infezioni una dopo l'altra, guarigioni lente: di globuli bianchi sani ne restano pochissimi;
• dolore sordo nelle ossa di braccia e gambe; in un bambino appare spesso come zoppia senza traumi o rifiuto di camminare;
• linfonodi ingrossati e non dolenti al collo, alle ascelle e all'inguine, senso di peso sotto le costole di sinistra;
• calo dell'appetito e del peso, sudorazione notturna.

Ciascun segno preso da solo compare in decine di situazioni banali. Mette in allarme la somma di più segni insieme e il fatto che in due o tre settimane la situazione peggiori invece di migliorare.

Segnali che non ammettono attesa

Ci sono situazioni in cui aspettare è più pericoloso della malattia. Si chiama il soccorso urgente, senza attendere la visita, se:

• si gonfiano viso, collo e braccia, spiccano le vene di collo e torace e da sdraiati si respira male: linfonodi ingrossati nel torace possono comprimere una vena grossa;
• la temperatura supera i 38 °C in chi sta già facendo chemioterapia: la febbre con i globuli bianchi bassi è un'emergenza e l'antibiotico va iniziato entro poche ore;
• un sanguinamento non si arresta: dal naso per oltre venti minuti, dalle gengive, sangue nelle urine, feci nere e catramose;
• mal di testa improvviso e violento con vomito, confusione, convulsioni o vista doppia;
• fiato corto a riposo, dolore al petto, pelle grigiastra o bluastra.

Se nulla di tutto questo accade, ma stanchezza, lividi e febbricola durano da settimane, il medico di famiglia va visto questa settimana e non fra un mese. Un semplice emocromo con formula scioglie gran parte dei dubbi.

A chi capita più spesso

È una malattia rara e quasi mai se ne può indicare la causa: il danno nasce per caso mentre la cellula si divide, non dall'alimentazione, dallo stile di vita o dalla disattenzione di qualcuno. Ai genitori di un bambino malato conviene dirlo apertamente: non c'era modo di evitarlo. Si conoscono solo alcune circostanze che alzano il rischio:

• l'età: il picco è nei bambini fra i due e i cinque anni, con una seconda risalita dopo i cinquanta;
• la sindrome di Down e altre condizioni genetiche congenite;
• chemioterapia o radioterapia ricevute in passato per un altro tumore;
• irradiazione importante, quella di un incidente, non quella di una radiografia comune;
• contatto professionale prolungato con il benzene;
• immunità profondamente indebolita.

La leucemia non è contagiosa e non si eredita nel senso comune del termine: un malato in famiglia non rappresenta quasi mai una minaccia per gli altri.

Che cosa mostrano gli esami

Si parte dall'emocromo. Può insospettire qualsiasi combinazione: emoglobina bassa, poche piastrine, un numero anomalo di leucociti e soprattutto i blasti nello striscio, che nel sangue non dovrebbero comparire affatto.

Solo l'esame del midollo conferma la diagnosi. Con un ago si preleva un po' di midollo liquido dalla cresta iliaca: negli adulti in anestesia locale, nei bambini con breve sedazione. Quasi tutti avvertono fastidio durante il prelievo e restano con un livido per qualche giorno.

Il materiale viene poi studiato in più modi insieme: al microscopio, in base alle proteine di superficie e a cromosomi e geni. Non è eccesso di zelo: dall'alterazione trovata dipende lo schema di cura. A parte si preleva liquido cerebrospinale con puntura lombare, perché i blasti sanno nascondersi nelle meningi, dove i farmaci penetrano male. Il quadro completo richiede una o due settimane, ma la terapia comincia prima.

In che cosa consiste la cura

Non è un ciclo breve ma un programma di due o tre anni diviso in tappe. La prima è la più intensa e si svolge in reparto: corticosteroidi e più farmaci chemioterapici, per ripulire il midollo dai blasti e riportare la normale produzione di sangue.

Seguono i cicli di consolidamento e dopo di essi un lungo mantenimento con compresse, ormai a casa e con controlli regolari degli esami. Per tutto questo tempo si ripete la somministrazione di farmaci nel canale spinale, perché la malattia non torni per via del sistema nervoso.

In alcune varianti genetiche si aggiungono farmaci mirati, che bloccano quella precisa alterazione, oppure l'immunoterapia. Il trapianto di midollo non si propone a tutti, ma a chi ha un rischio alto di ricaduta o a chi è già ricaduto.

Nei bambini i risultati sono tra i migliori dell'oncologia. Negli adulti la prognosi è più contenuta e dipende molto dalla genetica della malattia, ma anche qui si cura puntando alla guarigione.

Attraversare i mesi di terapia

A logorare non sono tanto i cicli quanto gli intervalli fra l'uno e l'altro: mentre il midollo si ricostruisce, la persona è indifesa davanti alle infezioni.

• misurate la temperatura ogni giorno e tenete a portata di mano il numero del vostro reparto;
• igiene dentale accurata e spazzolino morbido: la bocca è una porta d'ingresso per le infezioni;
• evitate chi si trova nella fase acuta di un'infezione, soprattutto varicella o morbillo;
• i vaccini vivi sono vietati durante la cura; il calendario si rivede con l'ematologo, anche per i conviventi;
• la conservazione di spermatozoi o ovociti va affrontata prima di iniziare, dopo è tardi;
• qualsiasi prodotto nuovo, compresi quelli da banco e quelli a base di erbe, va concordato prima.

Stanchezza, nausea, caduta dei capelli e afte in bocca sono sgradevoli ma gestibili: per quasi ogni effetto collaterale esiste un rimedio. Non serve tacere né aspettare la visita successiva.

Consulto online

Nella visita a distanza il medico legge gli esami del sangue e indica quale accertamento serve dopo. Aiuta a capire lo schema prescritto, a gestire gli effetti collaterali, a preparare le domande per l'ematologo e a distinguere ciò che richiede davvero una valutazione urgente di persona. Il prelievo di midollo, le trasfusioni e la somministrazione dei farmaci si eseguono solo di persona.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.