Leucemia mieloide acuta

Il sangue si rinnova senza sosta e tutto questo lavoro avviene nel midollo osseo. Nella leucemia mieloide acuta si guasta il ramo mieloide: quello da cui nascono neutrofili, globuli rossi e piastrine. Le cellule smettono di maturare ma continuano a dividersi e in poche settimane scacciano dal midollo tutto il resto. È la leucemia acuta più frequente nell'adulto.

Dove si trova esattamente il guasto

Una cellula mieloide sana sale diversi gradini e diventa un neutrofilo maturo o un'altra cellula funzionante. Nella leucemia la maturazione si interrompe a metà strada: la cellula subisce un danno nei geni, resta un blasto e perde la funzione. A dividersi, invece, riesce meglio di quelle sane.

Da lì in poi comanda l'aritmetica. Il midollo è uno spazio chiuso e il posto occupato dai blasti è tolto alla produzione normale: cala l'emoglobina, spariscono le piastrine, si esauriscono i globuli bianchi validi. È questa carenza, non la massa tumorale, a disegnare il quadro.

Sotto un unico nome si nascondono più di una decina di varianti con alterazioni genetiche diverse. La differenza non è accademica: da essa dipendono lo schema di cura e la prognosi.

Come si presenta vista da fuori

I disturbi si accumulano per settimane, di rado per mesi, e quasi tutti si spiegano con la mancanza di una o dell'altra cellula.

• debolezza sfibrante, pallore, capogiri, fiato corto per sforzi che prima costavano poco;
• lividi dove non si è battuto nulla, puntini rossi sulle gambe, gengive che sanguinano, epistassi lunghe, mestruazioni molto abbondanti;
• febbre, brividi e sudorazione notturna senza raffreddore, infezioni che non cedono;
• calo di peso e di appetito, senso di pienezza nell'addome;
• dolore alle ossa e alle articolazioni, peso sotto le costole;
• più di rado noduli sotto la pelle, gengive che crescono, linfonodi ingrossati.

Nessun segno da solo indica una leucemia. La indica la rapidità: se in un mese la persona è visibilmente peggiorata e l'emocromo devia su più valori insieme, non si può più aspettare.

Quando non serve prenotare ma chiamare il soccorso

Alcune complicanze si sviluppano velocissime e qui conta più la rapidità che la precisione della diagnosi.

• oltre 38 °C in chi fa chemioterapia impone di andare subito in ospedale: con i neutrofili bassi un'infezione arriva alla sepsi in poche ore e il primo antibiotico va dato entro la prima ora;
• un sanguinamento che non si arresta, sangue nelle urine, feci nere e catramose, vomito con sangue;
• mal di testa violentissimo, rigidità della nuca, vomito, confusione, convulsioni: può esserci un'emorragia cerebrale;
• tosse con sangue, fiato corto improvviso, pelle bluastra;
• confusione, disturbi della vista e sonnolenza con leucociti molto alti: il sangue si addensa e smette di passare nei vasi sottili.

Un discorso a parte merita la leucemia promielocitica acuta. Il pericolo non sta nella velocità con cui cresce il tumore, ma nel fatto che scardina la coagulazione e può uccidere per emorragia già nei primi giorni. In compenso risponde meglio di qualsiasi altra variante se si cura in tempo, ed è per questo che davanti al sospetto si ragiona in ore.

Da che cosa nasce

Nella maggior parte dei casi la causa non si trova, ed è una risposta onesta e non una scappatoia: il danno compare in una sola cellula mentre si divide. Si conoscono con certezza solo i fattori che alzano il rischio:

• l'età: la probabilità cresce con gli anni e la maggior parte dei malati ha superato i sessanta;
• il fumo: il benzene e altri cancerogeni del fumo raggiungono il midollo attraverso il sangue;
• chemioterapia o radioterapia ricevute in passato per un altro tumore;
• contatto professionale prolungato con benzene e solventi;
• malattie del sangue precedenti, come la sindrome mielodisplastica e alcune forme croniche;
• alcune sindromi congenite, fra cui quella di Down;
• irradiazione importante.

Nessuno di questi punti rende la malattia inevitabile né spiega la maggioranza dei casi. La leucemia non è contagiosa e non si trasmette come tratto di famiglia.

Che cosa si fa per capirlo

Il primo passo è l'emocromo. Di rado risulta normale: anemia, piastrine basse, un numero anomalo di leucociti, blasti nello striscio. Non è ancora una diagnosi, ma è motivo per inviare all'ematologo con urgenza e non secondo la lista d'attesa.

La diagnosi si fa sul midollo: con un ago si preleva un campione dalla cresta iliaca in anestesia locale. Si avverte come una pressione forte e lascia un livido per qualche giorno.

Le cellule vengono studiate da più lati: contate al microscopio, riconosciute dalle proteine di superficie, esaminate per riarrangiamenti cromosomici e mutazioni. È la genetica a dividere la malattia in gruppi di rischio e a decidere se servirà un trapianto. A parte si controllano cuore, reni e fegato, e con disturbi neurologici si preleva liquido cerebrospinale. Parte dei risultati arriva in un giorno, il resto in una settimana e mezzo: la terapia non li aspetta tutti.

Come si cura

La cura procede in due fasi. L'induzione deve eliminare i blasti e portare alla remissione. Il consolidamento impedisce che la malattia torni: le cellule sopravvissute non si vedono né al microscopio né negli esami, ma senza quei cicli di rinforzo danno quasi sempre una ricaduta.

La base di entrambe le fasi è la chemioterapia. Gli schemi intensivi richiedono settimane di ricovero: finché il midollo è vuoto, la persona vive di trasfusioni di sangue e piastrine e sotto copertura antimicrobica. A chi non regge quel carico per l'età o altre malattie si propongono regimi più leggeri, spesso ambulatoriali.

In alcune varianti genetiche si aggiungono farmaci mirati contro quella specifica mutazione. La variante promielocitica si cura in modo diverso: non tanto con la chemioterapia quanto con farmaci che costringono le cellule immature a maturare, e qui i risultati sono i migliori fra tutte le forme.

Il trapianto di cellule staminali da donatore si propone a chi ha un rischio alto di ricaduta. È il modo più efficace di tenere la remissione e il più duro: prima si distrugge il midollo, poi si aspettano mesi che attecchisca quello del donatore. Il donatore si cerca fra i fratelli e poi nei registri.

Complicanze da conoscere in anticipo

Una parte dei problemi la crea la malattia, un'altra la cura, e distinguerle è difficile.

• le infezioni sono il pericolo principale: con pochi neutrofili un raffreddore comune può diventare minaccioso, per questo ogni febbre è considerata urgente;
• le emorragie dovute alla carenza di piastrine; le più gravi sono quelle intracraniche, polmonari e gastrointestinali;
• la distruzione di una grande massa di cellule tumorali nei primi giorni sovraccarica i reni: allora si beve molto e si controllano gli esami ogni giorno;
• nausea, afte in bocca, diarrea, caduta dei capelli e stanchezza sono effetti gestibili di cui va parlato subito;
• infertilità: in alcuni temporanea, in altri definitiva, con rischio maggiore quando si prepara un trapianto.

La conservazione di spermatozoi o ovociti va affrontata prima del primo ciclo: dopo non ci sarà occasione. I vaccini vivi non si somministrano durante la cura; il resto del calendario, anche dei conviventi, si rivede con l'ematologo.

Consulto online

La visita a distanza è utile quando bisogna interpretare le anomalie di un emocromo e capire con quanta urgenza serve l'ematologo. Il medico spiega i referti già emessi, aiuta con gli effetti collaterali fra un ciclo e l'altro, indica quali sintomi segnalano un'emergenza e mette in ordine le domande per l'équipe che cura. Il prelievo di midollo, le trasfusioni e i farmaci si somministrano solo in struttura: davanti al sospetto di leucemia il consulto a distanza non sostituisce il ricovero, evita solo l'attesa in lista.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.