Leucemia mieloide acuta

La leucemia è un tumore dei globuli bianchi. La forma acuta progredisce rapidamente e in modo aggressivo e di solito richiede un trattamento immediato.

La leucemia acuta viene classificata in base al tipo di globuli bianchi coinvolti.

I due principali tipi di globuli bianchi sono:

• monociti e granulociti, derivati da cellule staminali mieloidi
• linfociti, derivati da cellule staminali linfoidi

Questo argomento tratta specificamente la leucemia mieloide acuta (LMA), un tumore aggressivo che colpisce i monociti o i granulociti.

I seguenti tipi di leucemia sono trattati separatamente:

• leucemia linfoblastica acuta
• leucemia mieloide cronica
• leucemia linfocitica cronica

Sintomi della LMA

I sintomi della LMA di solito si sviluppano nell'arco di alcune settimane e tendono a peggiorare nel tempo.

I sintomi possono includere:

• aspetto pallido o "sfatto"
• sensazione di stanchezza o debolezza
• difficoltà respiratorie
• infezioni frequenti
• lividi insoliti e ricorrenti o sanguinamenti, come gengive sanguinanti o epistassi
• perdita di peso senza aver fatto alcuno sforzo in tal senso

Consultare un medico

Parlate con un medico di famiglia se voi o vostro figlio presentate sintomi che potrebbero indicare una LMA.

Sebbene sia molto improbabile che la causa sia la leucemia, questi sintomi devono comunque essere indagati.

Se il medico sospetta una leucemia, organizzerà degli esami del sangue per controllare le cellule ematiche.

Se gli esami indicano un problema, sarete indirizzati urgentemente a uno specialista nelle malattie del sangue (ematologo) per ulteriori accertamenti e trattamenti.

Cause della LMA

Non è chiaro esattamente cosa provochi la LMA e, nella maggior parte dei casi, non è possibile identificare una causa precisa.

Tuttavia, alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la LMA, tra cui:

• chemioterapia o radioterapia precedenti
• esposizione a livelli molto elevati di radiazioni (incluso un precedente trattamento con radioterapia)
• fumo e altre esposizioni al benzene, una sostanza chimica utilizzata nell'industria e presente anche nel fumo di sigaretta
• presenza di un disturbo ematico o alcune condizione genetiche, come la sindrome di Down

Chi è colpito

La LMA è un tipo raro di cancro: nel Regno Unito ogni anno vengono diagnosticati circa 3.100 casi.

Il rischio di sviluppare la LMA aumenta con l'età. È più comune nelle persone con più di 75 anni.

Trattamento della LMA

Il trattamento della LMA deve iniziare il più presto possibile, poiché la malattia può progredire rapidamente.

La chemioterapia è il trattamento principale per la LMA. Viene utilizzata per eliminare il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel corpo e ridurre il rischio di recidiva (ricaduta).

In alcuni casi potrebbe essere necessaria una chemioterapia intensiva abbinata a radioterapia, insieme a un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

 Sintomi Leucemia mieloide acuta 

I sintomi della leucemia mieloide acuta (LMA) di solito si sviluppano nell'arco di alcune settimane, diventando più gravi man mano che aumenta il numero di globuli bianchi immaturi.

I sintomi della LMA possono includere:

• pelle pallida o con un aspetto "spento"
• stanchezza
• mancanza di respiro
• perdita di peso involontaria
• infezioni frequenti
• avere una temperatura alta, e sentirsi caldi o con brividi (febbre)
• sudorazione notturna
• sanguinamenti insoliti e frequenti, come sanguinamento delle gengive o epistassi
• facilità a lividi sulla pelle
• piccole macchie rosse o violacee piatte sulla pelle
• dolore alle ossa e alle articolazioni
• sensazione di pienezza o fastidio nell'addome
• linfonodi ingrossati nel collo, nelle ascelle o all'inguine, che possono essere dolenti al tatto

Quando rivolgersi al medico

Consultare un medico se lei o suo figlio presentate sintomi della LMA.

Sebbene sia molto improbabile che la causa sia la LMA, questi sintomi devono essere comunque indagati e trattati tempestivamente.

 Cause Leucemia mieloide acuta 

Non è chiaro cosa causi la leucemia mieloide acuta (LMA), ma si sa che le cellule staminali mieloidi producono un numero eccessivo di globuli bianchi rispetto al necessario.

I globuli bianchi prodotti sono ancora immaturi e quindi non possiedono le proprietà di difesa contro le infezioni tipiche dei globuli bianchi completamente sviluppati.

Con l'aumento del numero di cellule immature, la quantità di globuli rossi e piastrine sani diminuisce; è proprio questa riduzione che causa molti dei sintomi della leucemia.

Rischio aumentato

Non si conosce con certezza cosa provochi la mutazione genetica nella LMA, anche se diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare questa condizione.

Esposizione alle radiazioni

Essere esposti a livelli significativi di radiazioni può aumentare la probabilità di sviluppare la LMA, anche se ciò richiede solitamente un'esposizione a livelli molto elevati.

 Nel Regno Unito, è improbabile che la maggior parte delle persone venga esposta a livelli di radiazioni sufficientemente alti da causare la LMA.

 Tuttavia, alcune persone che hanno ricevuto una radioterapia come parte di un precedente trattamento contro il cancro potrebbero avere un rischio maggiore di sviluppare la LMA.

Benzene e fumo

L'esposizione alla sostanza chimica benzene è un fattore di rischio noto per la LMA negli adulti.

Il benzene si trova nella benzina ed è utilizzato anche nell'industria della gomma, anche se esistono rigide norme per proteggere le persone da un'esposizione prolungata.

Il benzene è presente anche nel fumo di sigaretta, il che potrebbe spiegare perché chi fuma ha un rischio maggiore di sviluppare la LMA.

Trattamenti precedenti per il cancro

Il trattamento con radioterapia e alcuni farmaci chemioterapici per un precedente cancro, anche non correlato, può aumentare il rischio di sviluppare la LMA molti anni dopo.

Disturbi del sangue

Le persone affette da certi disturbi ematici, come la mielodisplasia, la mielofibrosi o la policitemia vera, hanno un rischio maggiore di sviluppare la LMA.

Disturbi genetici

Le persone con alcune condizione genetiche, tra cui la sindrome di Down e l'anemia di Fanconi, hanno un rischio maggiore di sviluppare la leucemia.

 Diagnosi Leucemia mieloide acuta 

Nelle fasi iniziali della diagnosi della leucemia mieloide acuta (LMA), il medico di famiglia controllerà la presenza di segni fisici della malattia e disporrà di farle eseguire esami del sangue.

Un numero elevato di globuli bianchi anomali oppure un conteggio ematico molto basso nel campione analizzato potrebbero indicare una leucemia.

In tal caso, verrà effettuato un invio urgente a uno specialista nella cura delle malattie del sangue (ematologo).

L’ematologo potrà effettuare ulteriori esami.

Biopsia del midollo osseo

Per confermare la diagnosi di LMA, verrà prelevato un piccolo campione del suo midollo osseo da esaminare al microscopio. Questa procedura è nota come biopsia del midollo osseo.

Il medico o l’infermiere anestetizzeranno una zona della pelle nella parte posteriore dell’osso dell’anca, quindi utilizzeranno un ago sottile per prelevare un campione di midollo osseo liquido.

In alcuni casi, verranno prelevati insieme un campione di midollo osseo liquido e un sottile frammento di midollo osseo.

Non proverà dolore durante la procedura, ma potrebbe avvertire una certa sensazione di disagio durante il prelievo del campione.

Potrebbe inoltre manifestare lividi e fastidio nei giorni successivi.

La procedura dura circa da 20 a 30 minuti.

Il campione di midollo osseo verrà esaminato alla ricerca di cellule tumorali. Se vengono riscontrate cellule cancerose, la biopsia può anche servire a determinare il tipo di leucemia da cui è affetto.

Altri esami

Altri test possono essere utilizzati per ottenere maggiori informazioni sull’andamento e sull’estensione della sua LMA. Possono inoltre aiutare a stabilire come trattarla al meglio.

Analisi genetiche

Possono essere effettuate analisi genetiche su campioni di sangue e di midollo osseo per determinare quale tipo di LMA ha. Questo aiuta i medici a decidere il trattamento più appropriato.

Radiografia del torace

Se ha la LMA, potrebbe essere eseguita una radiografia del torace per verificare che il cuore e i polmoni siano sani.

Questi esami aiutano i medici a valutare il suo stato di salute generale prima di decidere il trattamento più indicato.

Puntura lombare

In rari casi in cui si sospetta il rischio che la LMA si sia diffusa al sistema nervoso, potrebbe essere effettuata una puntura lombare.

In questa procedura, un ago viene utilizzato per prelevare un campione del liquido che circonda e protegge la colonna vertebrale (liquido cerebrospinale), in modo da ricercare la presenza di cellule tumorali.

Se vengono trovate cellule cancerose nel sistema nervoso, ciò potrebbe influenzare il trattamento.

Come affrontare la diagnosi

Ricevere una diagnosi di LMA può essere particolarmente difficile, poiché la malattia di solito si manifesta improvvisamente e il trattamento deve iniziare rapidamente.

Questo può essere sconvolgente e confondente. Tuttavia, conoscere il tipo di leucemia da cui è affetto, il trattamento necessario e come questo influirà su di lei può aiutarla a gestire meglio la situazione e a sentirsi più in controllo.

 Trattamento Leucemia mieloide acuta 

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore aggressivo che cresce rapidamente, pertanto il trattamento di solito inizia pochi giorni dopo la conferma della diagnosi.

Essendo la LMA una condizione complessa, viene generalmente trattata da un gruppo di diversi specialisti che lavorano insieme, chiamato équipe multidisciplinare (MDT).

Il tuo piano di trattamento

Il trattamento della LMA è spesso eseguito in 2 fasi:

• induzione – questa prima fase del trattamento mira a eliminare il maggior numero possibile di cellule leucemiche presenti nel sangue e nel midollo osseo e a trattare eventuali sintomi che potresti avere
• consolidamento – questa fase mira a prevenire il ritorno del cancro (recidiva) eliminando tutte le cellule leucemiche rimaste nel corpo

La fase di induzione del trattamento non sempre ha successo e a volte deve essere ripetuta prima che possa iniziare la fase di consolidamento.

Se si ritiene che tu abbia un alto rischio di complicazioni legate al trattamento della LMA (ad esempio, se hai più di 75 anni o hai un’altra patologia concomitante), potrebbe essere previsto un trattamento chemioterapico meno intenso.

I tuoi medici ti monitoreranno attentamente e suggeriranno altri trattamenti se necessario.

Induzione

Il trattamento iniziale che riceverai per la LMA dipenderà principalmente dal fatto che tu sia abbastanza in forma per sostenere una chemioterapia intensiva o se invece sia consigliabile un trattamento a dosaggio più basso.

Chemioterapia intensiva

Se puoi sottoparti a una chemioterapia intensiva di induzione, ti verrà somministrato un farmaco chemioterapico ad alta dose per eliminare le cellule tumorali nel sangue e nel midollo osseo.

Di solito ti verrà somministrata una combinazione di due o più farmaci chemioterapici.

Il trattamento verrà effettuato in ospedale o in un centro specializzato, poiché avrai bisogno di un’accurata supervisione medica e infermieristica.

Potresti essere in grado di tornare a casa tra una sessione di trattamento e l’altra.

Riceverai regolarmente trasfusioni di sangue poiché il tuo sangue non conterrà un numero sufficiente di cellule ematiche sane.

Sarai anche particolarmente vulnerabile alle infezioni, quindi è importante che tu ti trovi in un ambiente pulito e stabile, dove il tuo stato di salute possa essere attentamente monitorato e qualsiasi infezione possa essere trattata rapidamente.

Potrebbero anche esserti prescritti antibiotici per aiutare a prevenire le infezioni.

Per il trattamento intensivo, i farmaci chemioterapici verranno iniettati attraverso un sottile tubo inserito in un vaso sanguigno vicino al cuore o nel braccio.

Gli effetti collaterali della chemioterapia intensiva per la LMA sono comuni.

Possibili effetti collaterali:

• nausea o vomito
• facilità di formazione di lividi o sanguinamenti
• diarrea
• perdita di appetito
• irritazione della bocca e ulcere orali (mucosite)
• stanchezza
• eruzioni cutanee
• perdita dei capelli
• infertilità – può essere temporanea o permanente (vedi complicazioni della LMA per ulteriori informazioni)

La maggior parte degli effetti collaterali dovrebbe risolversi una volta terminato il trattamento. Informa un membro del tuo team sanitario se gli effetti collaterali diventano particolarmente fastidiosi, poiché esistono farmaci che possono aiutarti a gestirli meglio.

Chemioterapia non intensiva

Se i tuoi medici ritengono che tu non sia abbastanza in forma per sopportare gli effetti della chemioterapia intensiva, potrebbero consigliare un trattamento non intensivo.

Questo prevede l’uso di un tipo alternativo di chemioterapia rispetto alla terapia intensiva standard.

I farmaci utilizzati durante la chemioterapia non intensiva possono essere somministrati mediante flebo in una vena, per via orale o tramite iniezione sottocutanea, e spesso possono essere somministrati in regime ambulatoriale.

Altri farmaci

Se hai il tipo di LMA noto come leucemia promielocitica acuta, di solito ti verranno somministrati altri farmaci oltre alla chemioterapia.

I due farmaci più comunemente utilizzati sono:

• acido tutto-trans retinoico (ATRA) – generalmente somministrato durante e dopo la chemioterapia di induzione, trasforma le cellule bianche immature in cellule sane mature e può ridurre rapidamente i sintomi
• triossido di arsenico – generalmente somministrato in caso di recidiva della LMA, accelera la morte delle cellule leucemiche e trasforma le cellule sanguigne immature in cellule sane mature

Gli effetti collaterali dell’ATRA possono includere mal di testa, nausea, dolore osseo e bocca secca (sete eccessiva), pelle e occhi.

Consolidamento

Se dopo la chemioterapia di induzione non rimane traccia di LMA, la fase successiva del trattamento è il consolidamento.

Questo spesso prevede l’assunzione regolare di farmaci chemioterapici, che possono essere somministrati tramite iniezioni o compresse.

La fase di consolidamento dura diversi mesi.

Altri trattamenti

Radiotherapia

La radioterapia prevede l’uso di alte dosi controllate di radiazioni per eliminare le cellule tumorali.

Viene utilizzata per:

• preparare il corpo a un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
• trattare casi avanzati che si sono diffusi al sistema nervoso o al cervello, anche se questo è raro

Gli effetti collaterali della radioterapia possono includere perdita dei capelli, nausea e stanchezza.

La maggior parte degli effetti collaterali dovrebbe scomparire una volta terminato il ciclo di radioterapia.

Trapianto di midollo osseo e di cellule staminali

Se il trattamento non sta funzionando o c’è un alto rischio che la leucemia ritorni, potrebbe esserti offerto un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

Prima del trapianto, la persona che lo riceve dovrà sottoporsi a una chemioterapia intensiva ad alta dose e, possibilmente, a radioterapia, per distruggere le cellule presenti nel midollo osseo.

Potrebbero esserti somministrate cellule staminali da donatore o potresti ricevere un trapianto delle tue stesse cellule staminali. Le cellule staminali vengono somministrate attraverso un tubo in un vaso sanguigno (flebo), in modo simile ai farmaci chemioterapici.

Dovrai rimanere in ospedale per alcune settimane dopo il trapianto, di solito in una stanza singola, poiché avrai un alto rischio di contrarre infezioni.

I tuoi amici e familiari potranno visitarti, ma dovranno indossare abiti protettivi.

I trapianti hanno esiti migliori se il donatore ha lo stesso tipo di tessuto della persona che riceve il trapianto.

Il candidato ideale per donare è solitamente un fratello o una sorella con lo stesso tipo di tessuto.

Farmaci mirati (targeted)

Potrebbero esserti offerti farmaci mirati se hai determinati tipi di LMA. Questi farmaci influenzano il modo in cui crescono le cellule tumorali.

Alcuni farmaci mirati sono in forma di compresse, altri vengono somministrati tramite flebo in una vena.

Agli adulti recentemente diagnosticati con LMA potrebbe essere offerta una combinazione di venetoclax e citarabina a basso dosaggio, se la chemioterapia intensiva non è indicata.

Il tuo specialista potrà discutere con te se un trattamento mirato è adatto al tuo caso.

Sperimentazioni cliniche e nuovi trattamenti non ancora autorizzati

Nel Regno Unito, attualmente sono in corso diverse sperimentazioni cliniche che mirano a individuare il modo migliore per trattare la LMA.

Le sperimentazioni cliniche sono studi che utilizzano tecniche nuove e sperimentali per valutarne l’efficacia nel trattamento e, possibilmente, nella cura della LMA.

Come parte del tuo trattamento, il tuo team sanitario potrebbe suggerirti di partecipare a una sperimentazione clinica per aiutare i ricercatori a comprendere meglio il modo migliore per trattare la tua LMA e la LMA in generale.

Se partecipi a una sperimentazione clinica, potresti ricevere un farmaco non ancora autorizzato per l’uso nel Regno Unito e non normalmente disponibile.

Tuttavia, non c’è alcuna garanzia che le tecniche studiate nella sperimentazione clinica funzionino meglio dei trattamenti attuali.

Il tuo team sanitario può informarti se ci sono sperimentazioni cliniche disponibili nella tua zona e spiegarti i benefici e i rischi connessi.

Il tuo team sanitario

Un team di trattamento per la LMA può includere:

• ematologo (specialista in tumori del sangue)
• emato-patologo (specialista nello studio delle cellule ematiche tumorali)
• pediatra (specialista nel trattamento dei bambini)
• infermiere specializzato in oncologia (a volte chiamato CNS), che sarà il tuo primo punto di contatto con il team sanitario
• radiologo (specialista in raggi X e scansioni)
• farmacista
• assistente sociale
• psicologo
• consulente (counsellor)

 Complicazioni Leucemia mieloide acuta 

Se hai una leucemia mieloide acuta (LMA), potresti sviluppare alcune complicazioni. Queste possono essere causate direttamente dalla malattia stessa, ma possono anche insorgere come effetto collaterale del trattamento.

Sistema immunitario indebolito

Avere un sistema immunitario indebolito è una complicazione comune della LMA.

Anche se il sangue viene riportato a funzionare normalmente grazie al trattamento, molti dei farmaci utilizzati per curare la LMA possono temporaneamente indebolire il sistema immunitario.

Questo significa che sei più esposto al rischio di sviluppare un’infezione e che qualsiasi infezione contratta potrebbe essere più grave del solito.

Le complicazioni legate alle infezioni sono molto comuni tra le persone con LMA. Tuttavia, se trattate tempestivamente, quasi tutte le infezioni rispondono adeguatamente al trattamento.

Potrebbe essere consigliato di:

• assumere regolarmente antibiotici per prevenire infezioni batteriche
• mantenere un’ottima igiene personale e orale
• evitare contatti con persone note per essere affette da infezioni – anche se si tratta di infezioni alle quali eri precedentemente immune, come la varicella o il morbillo
• consultare il tuo medico curante per verificare che le tue vaccinazioni siano aggiornate – non potrai ricevere vaccini contenenti virus o batteri “vivi”, come il vaccino contro l’herpes zoster o il vaccino MMR (contro morbillo, parotite e rosolia)

Segnala immediatamente alla tua unità di trattamento qualsiasi sintomo che possa indicare un’infezione, poiché potrebbe essere necessario un trattamento rapido per prevenire complicazioni.

I sintomi di un’infezione possono includere:

• mal di gola
• temperatura alta, sensazione di calore o brividi (febbre)
• sintomi simil-influenzali, come mal di testa, dolori muscolari e stanchezza
• difficoltà respiratorie o tosse
• dolore durante la minzione

Sanguinamento

Se hai la LMA, potresti sanguinare o lividiarti più facilmente a causa dei bassi livelli di piastrine (cellule che favoriscono la coagulazione) nel sangue. Il sanguinamento può inoltre essere eccessivo.

Le persone con LMA in fase avanzata sono più a rischio di sanguinamenti eccessivi all’interno dell’organismo.

Un sanguinamento grave può verificarsi:

• all’interno del cranio (emorragia intracranica) – con sintomi come forte mal di testa, rigidità del collo, vomito e confusione
• nei polmoni (emorragia polmonare) – con sintomi come emissione di sangue con la tosse, difficoltà respiratorie e colorazione bluastra della pelle (cianosi)
• nel tratto gastrointestinale (emorragia gastrointestinale) – con sintomi come vomito di sangue e evacuazioni di feci molto scure o simili a pece

Tutti questi tipi di emorragia devono essere considerati emergenze mediche.

Chiama immediatamente il 112 e richiedi un'ambulanza se sospetti che si stia verificando un'emorragia.

Infertilità

La maggior parte dei trattamenti utilizzati per curare la LMA può causare infertilità. Spesso si tratta di un effetto temporaneo, ma in alcuni casi può essere permanente.

Le persone a maggior rischio di infertilità permanente sono quelle che hanno ricevuto alte dosi di chemioterapia e radioterapia in preparazione a un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

Il tuo team medico potrà discutere con te del rischio di infertilità nelle tue specifiche condizione e valutare eventuali opzioni per la conservazione della fertilità prima dell’inizio del trattamento.