Leucemia mieloide cronica

Questa malattia di solito non comincia con un disturbo, ma con una riga di un normale esame del sangue: i globuli bianchi risultano parecchie volte sopra la norma in una persona che non lamentava nulla o dava la colpa della stanchezza al lavoro. La leucemia mieloide cronica è un tumore raro del tessuto che fabbrica il sangue, e in vent'anni il suo destino è cambiato più di quello di quasi ogni altro tumore. Dove un tempo l'unica speranza era il trapianto di midollo, oggi si parla di compresse che si prendono per anni e di un'attesa di vita vicina alla normale. Ma ci sono alcune situazioni in cui si conta a ore, ed è meglio conoscerle in anticipo.

Che cosa si rompe davvero nel midollo osseo

Dentro una cellula progenitrice del sangue i cromosomi nove e ventidue si scambiano dei pezzi. Nel punto di giunzione si monta un gene che in natura non esiste e che fabbrica una proteina: un enzima della famiglia delle tirosin-chinasi con l'interruttore rotto. L'enzima ordina alla cellula di dividersi senza sosta. Il midollo riversa nel sangue granulociti, un tipo di globulo bianco, maturi e immaturi mescolati; diventano così tanti che il sangue si addensa e la milza, che deve filtrare tutto, si ingrossa.

Il guasto nasce in una sola cellula di un organismo già adulto. Non si trasmette ai figli, quindi la leucemia non è ereditaria nel senso comune del termine. E non si attacca. E — bisogna ripeterlo a quasi tutti i pazienti — non la provocano né l'alimentazione, né i dispiaceri, né i raffreddori passati, né gli elettrodomestici.

Come si fa notare

Più della metà si scopre per caso: un prelievo prima di un intervento, un controllo periodico o una visita per tutt'altro motivo. Quando i segni ci sono, nascono da tre cose insieme: globuli bianchi in eccesso, globuli rossi in difetto e milza ingrossata.

• stanchezza che un fine settimana non risolve e fiato corto per sforzi che prima si reggevano bene;
• pallore, più facile da cogliere sulla pelle olivastra e scura ai palmi, alle labbra e alla faccia interna delle palpebre;
• peso o tensione sotto le costole di sinistra e senso di sazietà dopo poche cucchiaiate;
• sudorazioni notturne abbondanti, da dover cambiare le lenzuola;
• calo di peso senza alcuna dieta e perdita dell'appetito;
• febbriciattola che dura settimane senza nessun raffreddore;
• dolore sordo alle ossa, più spesso al bacino e alle costole;
• lividi al minimo urto, gengive che sanguinano, epistassi che non finiscono;
• infezioni frequenti e guarigioni che si trascinano;
• prurito della pelle senza eruzione.

I linfonodi ingrossati, al contrario, non sono tipici; se compaiono, indicano piuttosto il passaggio a una fase più aggressiva. Tutto il resto dell'elenco si vede in una decina di condizioni comuni, dall'anemia a un problema di tiroide, quindi non è il momento di allarmarsi. Ma nemmeno di lasciar correre: un emocromo con formula costa poco, si fa in un giorno e toglie il dubbio.

Segni con cui non si può aspettare

Qui non c'è da pensarci né da prenotare: serve l'ambulanza o il pronto soccorso più vicino.

• un'erezione che dura più di due ore e fa male. Il sangue denso resta intrappolato nei vasi del pene; senza intervento entro poche ore il tessuto è perso per sempre;
• vista che cala o si annebbia di colpo, mal di testa forte, parola e pensiero confusi, ronzio alle orecchie, fiato corto a riposo. È l'ostruzione dei piccoli vasi del cervello e dei polmoni da parte della massa di globuli bianchi;
• dolore improvviso e violento sotto le costole di sinistra, che a volte sale alla spalla dello stesso lato: può essere un infarto o la rottura della milza ingrossata;
• febbre oltre i 38 °C con brividi in chi è già in cura;
• un'emorragia che non si ferma, vomito con sangue o feci nere e catramose;
• debolezza, dolore osseo e pancia che si gonfia in fretta nel giro di poche settimane: così si presenta il passaggio alla fase blastica.

A chi capita più spesso

È una malattia rara: uno o due casi nuovi ogni centomila persone all'anno. Può insorgere a qualsiasi età, infanzia compresa, ma la maggior parte delle diagnosi cade nella seconda metà della vita; negli uomini si vede un po' più che nelle donne.

L'unico fattore esterno dimostrato è una dose elevata di radiazioni ionizzanti: incidenti nucleari, radioterapia per un altro tumore. Nulla a che vedere con il fondo naturale o con una radiografia in ambulatorio. Fumo, alcol, contatto con sostanze chimiche, familiarità e malattie croniche non sono causa riconosciuta. Proprio per questo non ha né prevenzione né screening: non si può evitare, si può solo cogliere in tempo in un esame.

Come si conferma la diagnosi e si stabilisce la fase

Il solo numero alto di globuli bianchi non basta: sale anche con una banale infezione. Se ne occupa l'ematologo, e gli accertamenti comprendono:

• un emocromo con formula e la lettura dello striscio al microscopio;
• l'aspirato e la biopsia del midollo: con un ago si preleva midollo dall'osso del bacino in anestesia locale, se si desidera con un sedativo;
• lo studio dei cromosomi delle cellule midollari, in cerca di quello scambio tra il nove e il ventidue;
• un test molecolare sul sangue che individua il gene anomalo e ne misura la quantità. Senza di esso la diagnosi non si fa, e poi diventa il modo principale di seguire la cura;
• un'ecografia dell'addome per misurare la milza.

La quota di cellule immature nel sangue e nel midollo definisce la fase: cronica, quella in cui la malattia viene colta in nove casi su dieci, accelerata e blastica. Da essa dipendono cura e prognosi, quindi non è una formalità. I risultati a volte richiedono due o tre settimane; l'attesa in sé non significa nulla di male, e chiedere quanto manca è un diritto esercitabile in qualsiasi momento.

Con che cosa si cura oggi

La base sono gli inibitori delle tirosin-chinasi, che bloccano il lavoro di quell'enzima guasto. Sono compresse, si prendono a casa, ogni giorno, a lungo. Di generazioni ce ne sono diverse: se una si tollera male o smette di funzionare, il medico passa a un'altra. Gli effetti indesiderati sono per lo più moderati: nausea, gonfiore delle palpebre e delle gambe, eruzioni, dolori muscolari, alterazioni degli esami; alcuni agiscono sui vasi, e per questo si scelgono guardando al cuore.

Il resto è di supporto. Nei primi giorni, con valori molto alti, si danno farmaci che abbassano in fretta i globuli bianchi, e nei casi gravi il sangue passa in una macchina che li separa meccanicamente. La chemioterapia non serve a tutti: riguarda la fase blastica e il periodo prima del trapianto. Il trapianto di cellule staminali da donatore resta l'unico metodo capace di guarire del tutto, ma comporta rischi seri e oggi si tiene da parte per chi non risponde alle compresse e per le fasi aggressive. A parte va il sostegno: vaccinazioni, cura delle infezioni, trasfusioni se l'anemia è profonda.

L'effetto non si misura da come ci si sente, ma con quel test molecolare, di norma ogni tre mesi. Ci sono punti di controllo: di quanto il valore deve essere sceso ed entro quando. Se dopo anni di cura il gene anomalo smette di essere rilevabile e resta tale a lungo, ad alcuni pazienti il farmaco viene sospeso con controlli di laboratorio frequenti. È una procedura a sé, programmata, non una scelta da fare da soli.

Che cosa dipende da voi

L'elenco è breve ma pesa. Prima di tutto, prendere il farmaco ogni giorno senza saltare: dietro la perdita di risposta e la resistenza sta quasi sempre un'assunzione irregolare. Poi:

• riferite all'ematologo farmaci, vitamine ed erbe che assumete: alcuni cambiano di colpo la concentrazione del medicinale nel sangue;
• pompelmo e succo di pompelmo si escludono finché si prendono queste compresse;
• non abbandonate la cura in silenzio per gli effetti indesiderati: quasi sempre si può correggere l'assunzione o cambiare farmaco;
• una contraccezione affidabile è d'obbligo: questi medicinali sono pericolosi per il feto. Una gravidanza è possibile, ma solo pianificata con il medico;
• non saltate gli esami di controllo neppure quando vi sentite benissimo: la malattia torna prima che compaiano i disturbi;
• fumo e peso in eccesso non causano la leucemia, ma peggiorano la tolleranza alla cura e aggiungono rischio per i vasi.

Consulto online

A distanza si risolvono bene due questioni. La prima è che fare di un esame del sangue incomprensibile: il medico guarda i numeri, spiega quali richiedono l'ematologo e quali si spiegano con un'infezione recente, e indica quali accertamenti avere già pronti per la visita di persona. La seconda è la vita con una diagnosi già fatta: passare in rassegna gli effetti indesiderati, verificare la compatibilità con farmaci nuovi, capire l'ultimo controllo, preparare le domande per l'ematologo. I segni urgenti dell'elenco precedente non si affrontano davanti a uno schermo: con quelli si va diritti al pronto soccorso.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.