Lupus

Quando si parla di lupus si intende quasi sempre il lupus eritematoso sistemico, una malattia in cui il sistema di difesa dell'organismo smette di distinguere ciò che è proprio da ciò che è estraneo e comincia a danneggiare i tessuti stessi del corpo. Da qui il suo tratto principale: non è legato a un solo organo e in due persone diverse assume aspetti diversi — nell'una sono le articolazioni e la pelle, nell'altra i reni, in una terza il sangue e i vasi. Il lupus non è contagioso e non si trasmette frequentando altre persone. Toglierlo del tutto non è ancora possibile, ma da tempo non è più una condanna: con una terapia ben calibrata la grande maggioranza delle persone lavora, viaggia e ha figli. La differenza tra un decorso grave e uno tranquillo dipende quasi per intero da due cose: da quanto presto la malattia è stata riconosciuta e da quanto regolarmente viene sorvegliata dopo.

Come si manifesta il lupus

I disturbi non compaiono quasi mai tutti insieme. Per anni la persona convive con la sensazione che «qualcosa non va» e ogni disturbo trova una spiegazione a sé: la stanchezza per il lavoro, le articolazioni per il tempo, l'eruzione per il sole. A mettere in allarme non deve essere il singolo malessere, ma la loro combinazione e il fatto che si trascinino per mesi.

• Dolore e rigidità mattutina alle articolazioni, soprattutto mani, polsi e ginocchia, in modo simmetrico su entrambi i lati. A differenza dell'artrite reumatoide, nel lupus le articolazioni di solito non si distruggono, per quanto facciano molto male.
• Una stanchezza che il sonno non corregge e che non ha rapporto con lo sforzo compiuto. È il disturbo più frequente e quello che dall'esterno si capisce peggio.
• Eruzione sulle guance e sul dorso del naso che risparmia le pieghe accanto alle narici: la classica eruzione a farfalla. Compare o peggiora dopo il sole.
• Sensibilità marcata alla luce ultravioletta: dopo una breve passeggiata compaiono lesioni, bruciore della pelle e talvolta un malessere generale che dura giorni.
• Afte indolori in bocca e nel naso, capelli che cadono a ciocche, chiazze rotonde e desquamanti persistenti sul cuoio capelluto e sul viso.
• Febbre senza segni di infezione, linfonodi ingrossati, calo di peso.
• Dita che diventano bianche e poi bluastre con il freddo o con la tensione emotiva e fanno male mentre si riscaldano: è il fenomeno di Raynaud.
• Dolore toracico che aumenta inspirando e si attenua piegandosi in avanti: infiammazione delle membrane che rivestono cuore o polmoni.
• Gonfiore alle gambe e attorno agli occhi al mattino, urina che fa schiuma: così si fanno sentire i reni.
• Mal di testa, memoria e concentrazione peggiori, umore depresso e ansia. Non sono «questione di carattere», fanno parte della malattia.

Riacutizzazioni e periodi di calma

Il lupus procede a ondate: a settimane o mesi di relativa quiete segue una riacutizzazione in cui i sintomi noti tornano e si accentuano e talvolta se ne aggiungono di nuovi. Poi tutto si placa di nuovo. In alcune persone ondate evidenti non ci sono affatto e la malattia cova in modo costante.

Una riacutizzazione comincia raramente dal nulla. A scatenarla sono soprattutto il sole e le lampade abbronzanti, qualunque infezione, uno stress pesante e il sonno insufficiente, il parto e i primi mesi successivi, e anche l'interruzione della terapia di propria iniziativa, la causa più amara perché è del tutto evitabile. Conviene imparare a riconoscere i propri segnali di preavviso: nella maggior parte dei casi, qualche giorno prima tornano i dolori diffusi, la spossatezza e un po' di febbre. Dirlo al medico in quel momento è molto più semplice che affrontare due settimane dopo una riacutizzazione già dispiegata.

Da dove nasce il lupus

Una causa unica non esiste: c'è una predisposizione scritta nei geni e ci sono spinte esterne che mettono in moto un meccanismo già pronto. Le donne si ammalano circa nove volte più degli uomini e la malattia comincia di solito in età fertile, da cui il sospetto sul ruolo degli ormoni sessuali. Il decorso è più frequente e più grave nelle persone di origine africana, caraibica e asiatica. Tra i fattori esterni si indicano con sicurezza la luce ultravioletta, alcune infezioni virali pregresse e il fumo.

A parte va considerato il lupus indotto da farmaci. Alcuni medicinali — parte degli antiaritmici e degli antipertensivi, gli antitubercolari, certi antibiotici e alcuni moderni farmaci antinfiammatori usati nelle malattie reumatiche — provocano un quadro molto simile, con dolori articolari, febbre ed eruzione. La differenza è di sostanza: sospeso il farmaco tutto regredisce a poco a poco e non serve una terapia a vita. Esiste inoltre una forma cutanea che interessa solo la pelle e che può restare tale per anni senza diventare sistemica.

Gli organi che si sorvegliano più da vicino

I reni. La nefrite lupica compare in circa un terzo dei casi ed è pericolosa proprio perché a lungo non dà alcuna sensazione: né dolore, né cambiamenti nella quantità di urina. L'unico modo per coglierla in tempo è un normale esame delle urine eseguito secondo il calendario stabilito, anche quando ci si sente benissimo. Per questo il medico chiede gli esami anche nei periodi tranquilli.

La coagulazione. In circa un terzo delle persone con lupus si trovano anticorpi antifosfolipidi nel sangue. Rendono il sangue incline a formare coaguli e sono la parte più pericolosa della malattia: trombosi venosa profonda, ostruzione dell'arteria polmonare, ictus a un'età in cui nessuno se lo aspetta, aborti ripetuti nelle prime settimane. Gli anticorpi si individuano con un comune esame del sangue e il rischio si riduce con i farmaci, quindi chieda al medico se li ha già cercati.

Cuore e vasi. Anni di infiammazione accelerano l'aterosclerosi e l'infarto nel lupus arriva anni prima che nei coetanei. Pressione, colesterolo, peso e smettere di fumare non sono perciò «consigli generici», ma parte della cura.

La difesa dalle infezioni. Sia la malattia sia i farmaci che la tengono a bada abbassano le difese: un'infezione avanza più in fretta e richiede di intervenire prima che in una persona sana.

Come si arriva alla diagnosi

Un esame unico che confermi il lupus non esiste, ed è la ragione principale per cui la diagnosi arriva spesso diversi anni dopo i primi disturbi. Il medico compone il quadro con i sintomi, la visita e i dati di laboratorio.

Si comincia quasi sempre dagli anticorpi antinucleo. Sono positivi in quasi tutte le persone con lupus, ma lo sono anche in persone del tutto sane, in particolare donne: da soli non dimostrano nulla e si limitano ad aprire o chiudere la ricerca. Più indicativi sono gli anticorpi contro il DNA a doppia elica e contro l'antigene Sm; il loro aumento insieme alla riduzione delle proteine del complemento segnala che la malattia è attiva, e servono poi a seguire la terapia. Nell'emocromo si trovano spesso anemia e valori bassi di globuli bianchi e piastrine. C'è inoltre un dettaglio utile nella pratica: nel lupus la velocità di sedimentazione è alta mentre la proteina C reattiva resta di solito normale, al contrario di quanto accade in un'infezione, e questo aiuta a distinguere una riacutizzazione da un raffreddore.

Poi si esamina l'urina alla ricerca di proteine e cellule, si controllano gli anticorpi antifosfolipidi e, se sono coinvolti cuore, polmoni o sistema nervoso, si passa a esami di immagine e funzionali. Se la proteinuria persiste si programma una biopsia renale: mostra il tipo di nefrite presente, e da questo dipende direttamente la scelta dei farmaci.

Come si cura

L'obiettivo è spegnere l'infiammazione, tenere la malattia in quiete e pagare per questo il prezzo più basso possibile in effetti dei farmaci stessi.

• L'idrossiclorochina è la base della terapia: si prescrive praticamente a tutti e si assume per anni, anche quando nulla disturba. Dirada le riacutizzazioni, protegge i reni, riduce il rischio di trombosi e allunga la vita. Richiede un controllo oculistico ogni dodici-diciotto mesi.
• I cortisonici spengono l'infiammazione più rapidamente di qualunque altra cosa e sono insostituibili nelle riacutizzazioni gravi. Ma l'uso prolungato si paga caro: osteoporosi, diabete, aumento di peso, cataratta, infezioni. Perciò la dose si riduce appena la malattia allenta la presa e non si lascia alta per precauzione.
• Gli immunosoppressori si aggiungono per poter togliere il cortisone e mantenere la remissione; quando sono coinvolti i reni o il sistema nervoso passano in primo piano.
• I farmaci biologici si usano quando la terapia consueta non basta o non consente di abbassare la dose di cortisone.

Il controllo del dolore merita un capoverso a parte. Gli antinfiammatori non steroidei aiutano davvero nel dolore articolare, ma nel lupus si prescrivono con cautela: peggiorano il flusso di sangue nei reni e alzano la pressione, e qui il rene è proprio il punto debole. In presenza di nefrite, di pressione alta o di farmaci che fluidificano il sangue, il modo di controllare il dolore va concordato con il medico; in molti casi il paracetamolo è la scelta più sicura.

Nessuno di questi medicinali va sospeso di propria iniziativa nemmeno quando si sta bene: l'interruzione brusca è una causa frequente di riacutizzazioni gravi. Le vaccinazioni si programmano in anticipo: chi ha il lupus ha bisogno della protezione contro l'influenza, lo pneumococco e altre infezioni, mentre i vaccini vivi non si possono somministrare mentre il sistema immunitario è soppresso.

Quando serve aiuto urgente

Chiami un'ambulanza (nei Paesi europei, con il numero unico 112) in presenza di:

• debolezza improvvisa di braccio e gamba dallo stesso lato, bocca storta, parola impastata o perdita improvvisa della vista: nel lupus l'ictus colpisce anche i giovani, e qui non è una precauzione astratta;
• una crisi convulsiva, confusione, delirio o allucinazioni;
• dolore toracico intenso, affanno che cresce rapidamente, sangue con la tosse;
• dolore, gonfiore e arrossamento di un solo polpaccio: così inizia una trombosi venosa profonda;
• febbre di 38 °C o più con brividi mentre si assumono farmaci che sopprimono le difese;
• mal di testa violento con vomito, fastidio per la luce e impossibilità di portare il mento al petto;
• lividi estesi senza traumi, sanguinamento delle gengive, feci nere e catramose.

Occorre contattare il medico in giornata, senza rimandare a una visita della settimana successiva, se la quantità di urina cala bruscamente, se il gonfiore di viso e gambe cresce in fretta, in caso di dolore addominale intenso, di una nuova eruzione con bolle o ulcere, o di febbre che dura giorni senza causa evidente.

Sole, energie e abitudini quotidiane

Proteggersi dall'ultravioletto è la cosa più efficace che si possa fare da soli. La crema ad alto fattore di protezione si applica ogni giorno, anche con il cielo coperto e d'inverno, rinnovandola nel corso della giornata; ad essa si aggiungono un cappello a tesa larga, maniche lunghe e l'ombra nelle ore centrali. Le lampade abbronzanti sono escluse del tutto. Alcune persone tollerano male l'illuminazione alogena e fluorescente a distanza ravvicinata: se nota questo legame, cambi le lampadine. Proprio perché ci si protegge sempre dal sole, la vitamina D scarseggia quasi sempre, quindi il suo livello si misura e si reintegra.

Il fumo peggiora il decorso del lupus e ostacola il farmaco principale, perciò smettere qui rende più che in molte altre diagnosi. Il movimento serve, ma su misura delle forze: camminare con calma, nuotare e fare stretching riducono dolore e stanchezza, mentre gli allenamenti sfiancanti provocano un peggioramento. Impari a distribuire in anticipo le energie della giornata invece di pagare una buona mattinata con tre giorni brutti. Con il cortisone le ossa chiedono attenzione a sé: calcio, vitamina D ed esercizio in carico sulle gambe.

Gravidanza e contraccezione

La gravidanza con il lupus è possibile e nella maggior parte dei casi si conclude bene, ma va programmata prima e non annunciata a fatto compiuto. Il momento migliore per concepire è quando la malattia è quieta da almeno sei mesi e i reni funzionano stabilmente: una riacutizzazione in gravidanza è più grave e risponde peggio alle cure. Alcuni farmaci sono incompatibili con la gravidanza e vengono sostituiti prima del concepimento, mentre l'idrossiclorochina di norma si prosegue, perché sospenderla aumenta il rischio di riacutizzazione. Il percorso è seguito insieme dal reumatologo e dal ginecologo, con controlli più frequenti di pressione, proteine nelle urine e crescita del bambino, perché nel lupus il rischio di preeclampsia e di parto pretermine è più alto.

Due aspetti vanno discussi a parte. Gli anticorpi contro gli antigeni Ro e La attraversano la placenta e raramente alterano il funzionamento del cuore del feto: se sono presenti, il ritmo si sorveglia con ecografie aggiuntive. In presenza di anticorpi antifosfolipidi la gravidanza si conduce con farmaci che riducono la coagulazione. Quanto alla contraccezione, i metodi con estrogeni non sono adatti in fase attiva né in presenza degli stessi anticorpi; pillole con solo progestinico, impianti e dispositivi intrauterini risultano più sicuri in queste situazioni.

Consulto online

Il consulto a distanza si adatta bene a questa malattia, perché gran parte del lavoro consiste nel parlare e nel leggere gli esami. Prima della diagnosi il medico raccoglie i disturbi che si è abituati a spiegare uno per uno e dice se dietro di essi convenga cercare una malattia sistemica e da quali accertamenti partire. A diagnosi fatta, online è comodo interpretare i referti: che cosa significa l'aumento degli anticorpi anti-DNA, perché il complemento si è abbassato, se c'è proteinuria e se sia il momento di cambiare terapia. Nello stesso consulto si affrontano una riacutizzazione che inizia, gli effetti collaterali, la riduzione del cortisone, la preparazione a una gravidanza, la scelta del contraccettivo e il calendario vaccinale. E a parte il medico indica i segnali davanti ai quali non si scrive al consulto, ma si chiama un'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.