Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Non è una sola malattia ma un'intera famiglia di condizioni ereditarie in cui i nervi periferici vengono meno a poco a poco: sono i nervi che portano il comando dal midollo spinale al muscolo e riportano indietro la sensibilità. Un altro nome è neuropatia ereditaria motoria e sensitiva. Riguarda circa una persona su duemilacinquecento ed è quindi la più frequente malattia ereditaria dei nervi. Il segnale arriva indebolito ai piedi e alle mani, così i muscoli più lontani dal centro si assottigliano e la sensibilità si ottunde. Tutto procede lentamente, negli anni e nei decenni; intelligenza e memoria non sono toccate e la durata della vita per la maggior parte delle persone è quella di sempre. Il punto essenziale di questo testo: una cura non c'è ancora, ma buona parte di ciò che rovina la vita con questa malattia si può evitare, dalle scarpe sbagliate fino a un farmaco che a chi ha questa diagnosi non va mai somministrato.

Come comincia

I primi segni compaiono di solito tra i cinque e i quindici anni, a volte molto più tardi, già in età adulta; in alcune persone tutto resta così lieve che la diagnosi arriva per caso. In un bambino a colpire non è la debolezza in sé, ma dettagli che vengono attribuiti al carattere:

• una goffaggine insolita per l'età, inciampi frequenti sul piano, caviglie che si girano, stanchezza rapida dove gli altri bambini non si stancano;
• cammina alzando molto il ginocchio e appoggiando il piede di piatto: è il modo in cui il corpo aggira la debolezza dei muscoli che sollevano la punta;
• piede con l'arco molto alto oppure, al contrario, del tutto piatto, con le dita raccolte a martello;
• le scarpe si consumano in fretta e in modo irregolare, sempre dallo stesso lato.

Negli adulti il sospetto nasce da una caviglia che cede sempre più spesso o dall'impossibilità di restare in piedi sui talloni. Un altro indizio è la famiglia: un genitore o un nonno che «ha sempre avuto piedi strani» o a cui «si è seccata una gamba». Racconti così valgono metà degli accertamenti.

Che cosa cambia nel tempo

La malattia procede dalle estremità verso il centro: le gambe sono coinvolte per prime e sempre più delle braccia.

• i muscoli del polpaccio si assottigliano e la gamba prende una forma riconoscibile, coscia piena e polpaccio sottile;
• il piede non si solleva più e il passo diventa alto, con il ginocchio esageratamente sollevato;
• i piedi si deformano, si formano calli e le piante fanno male; più avanti si indeboliscono le mani e diventano difficili i bottoni, la chiave nella serratura, i coperchi dei barattoli, la scrittura;
• la sensibilità si riduce, la pelle distingue peggio il caldo e il dolore, mani e piedi sono freddi e spesso violacei;
• compaiono crampi ai polpacci, dolore sordo di muscoli e articolazioni da sovraccarico e, più di rado, dolore urente di origine nervosa;
• la stanchezza diventa un fondo costante: ogni passo costa più fatica che agli altri.

C'è poi ciò di cui si parla meno. In una parte delle persone la colonna si curva, e per questo la si controlla in adolescenza, mentre la crescita è rapida. Il tremore delle mani è frequente e non dice nulla sulla gravità. E il punto più serio: in alcune forme rare si indeboliscono i muscoli che sostengono il respiro e la voce. Devono mettere in allarme la voce rauca, il boccone che va di traverso, il fiato corto da sdraiati, il mal di testa al risveglio e il sonno che non riposa; con questi si va dal medico senza rimandare, perché il respiro notturno si può assistere.

Perché è una faccenda di famiglia

La causa è un difetto in uno delle decine di geni che si occupano della guaina che avvolge il nervo o del prolungamento che conduce l'impulso. In certe forme la guaina si sfalda e il segnale viaggia lento; in altre è il prolungamento a essere danneggiato e il segnale arriva puntuale ma debole. Da qui la differenza fra persone con la stessa diagnosi: nella stessa famiglia il padre può avere solo un arco plantare altissimo e il figlio una debolezza evidente.

La trasmissione non è unica, e da essa dipende il rischio per i figli. Nella variante più comune basta il gene alterato di un solo genitore e la probabilità di passarlo a ciascun figlio è di uno su due. In un'altra servono due copie, una per genitore; i genitori stanno bene e non sospettano di essere portatori. Esiste poi una forma legata al cromosoma X: la madre la trasmette ai figli maschi, nei quali il decorso è più pesante, mentre nelle figlie resta spesso limitata a segni lievi. Il calcolo preciso per una singola famiglia lo fa il genetista, ed è più sensato rivolgersi a lui prima di una gravidanza e non dopo.

Farmaci e anestesia di cui avvisare

Alcuni farmaci sono tossici per i nervi periferici. Una persona sana li tollera con conseguenze moderate, mentre in chi ha questa diagnosi possono togliere in poche settimane ciò che la malattia avrebbe tolto in decenni. È assolutamente controindicata la vincristina, un antitumorale dopo il quale sono state descritte paralisi gravi in persone la cui malattia non era stata riconosciuta. Si usano con prudenza e solo su indicazione stretta altri chemioterapici dei gruppi del platino e dei taxani, alcuni antibiotici nei cicli lunghi, certi farmaci per il ritmo cardiaco e per la tubercolosi, e la vitamina B6 ad alte dosi.

Ne deriva una regola semplice: prima di una terapia oncologica, di un ciclo lungo di antibiotici e di qualunque intervento programmato il medico deve conoscere la vostra diagnosi. Ditelo voi stessi. L'anestesista va avvisato a parte: nelle malattie neuromuscolari i miorilassanti si scelgono in modo diverso e il respiro dopo l'intervento si sorveglia con più attenzione.

Come si arriva alla diagnosi

Si parte dalla visita neurologica: forza nei piedi e nelle mani, riflessi, sensibilità, forma dei piedi, andatura. Riflessi deboli o assenti insieme a un arco plantare alto sono già un argomento forte.

Segue lo studio della conduzione nervosa con elettromiografia, che misura con quale velocità e con quale forza il nervo trasmette l'impulso. Quell'esame risponde alla domanda chiave: se il problema è la guaina o il prolungamento. La diagnosi si conferma con un esame del sangue per l'alterazione genetica, che precisa anche il tipo e con esso la prognosi e il rischio per i figli futuri. In alcune persone nessun difetto noto viene trovato: questo non annulla una diagnosi posta con la visita e l'elettromiografia, significa solo che il gene coinvolto non è ancora stato descritto.

Che cosa aiuta davvero a vivere

Un farmaco che fermi la malattia non esiste ancora, e le promesse di guarirla con le cellule staminali in cambio di molto denaro restano promesse. Si è invece accumulato un insieme di misure che cambiano sul serio la qualità della vita.

• Fisioterapia e stretching regolari, soprattutto del tendine d'Achille: non restituiscono forza, ma allontanano la rigidità che finisce per fissare il piede in una posizione scomoda.
• Attività aerobica moderata: nuoto, bicicletta, camminata a ritmo comodo, aumentando poco per volta e senza mai arrivare al dolore.
• Un tutore per la caviglia quando il piede cade: quello giusto elimina metà degli inciampi e delle cadute.
• Scarpe con contrafforte rigido e punta ampia, su misura se serve.
• Controllo quotidiano dei piedi. Con la sensibilità ridotta uno sfregamento o una scottatura da borsa dell'acqua calda passano inosservati e diventano una ferita che guarisce lentamente; provate l'acqua con la mano e non con il piede.
• Ausili di ogni giorno: manici ingrossati, chiusure al posto dei bottoni, apribarattoli. Piccole cose che restituiscono autonomia.
• Attenzione al peso: i chili in più gravano su muscoli già indeboliti.
• Antidolorifico scelto in base al tipo di dolore: per quello muscolare e articolare vanno bene i comuni antinfiammatori, per quello nervoso servono i farmaci pensati apposta.

La chirurgia non è per tutti né subito. Corregge la deformità del piede quando ostacola il cammino e la scarpa non basta più, e corregge la curvatura della colonna. L'intervento non ripara il nervo: rende più comodo l'appoggio, e il recupero richiede mesi. Merita un discorso a parte il versante emotivo: una malattia che avanza lentamente logora quanto la debolezza fisica, e la psicoterapia o un gruppo di sostegno qui non sono un lusso.

Consulto online

A distanza si affrontano bene le domande che di solito restano in sospeso. Che cosa significhi il tipo individuato e che cosa aspettarsi. Quale sia il rischio per i figli e quando andare dal genetista. Come impostare l'attività perché aiuti invece di sfiancare. Quali dei farmaci prescritti da altri richiedano cautela. Il medico chiederà che cosa è iniziato e quando, come sono cambiati il passo e la forza delle mani, chi in famiglia aveva segni simili, e dirà se servono una visita neurologica di persona, l'elettromiografia o un test genetico. Non è materia da schermo il fiato corto, il boccone che va di traverso e la voce rauca comparsi per la prima volta: lì serve una visita, e se la fame d'aria aumenta, cure urgenti.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.