Malattia dei motoneuroni (MND)

La malattia dei motoneuroni riunisce alcune condizioni in cui muoiono progressivamente le cellule nervose motorie: quelle che portano il comando dal cervello al muscolo. All'inizio il muscolo è sano, ma i comandi gli arrivano sempre peggio, così perde forza e si assottiglia. La forma più comune ha un nome proprio, sclerosi laterale amiotrofica o SLA, e nel parlare quotidiano molti dicono «SLA» riferendosi all'intero gruppo. È una malattia rara, che di solito comincia dopo i cinquant'anni, anche se può presentarsi prima. Una cura che la fermi non esiste ancora, ma esiste molto che cambia davvero come sta la persona e quanto vive, e prima lo si mette in atto, più la differenza si vede.

Da che cosa comincia più spesso

L'esordio è quasi sempre silenzioso e da un lato solo: viene colpito un braccio, una gamba o la parola, non tutto insieme. Ci si accorge di non infilare più la chiave nella serratura, di lasciar cadere la tazza, di non riuscire ad abbottonarsi o a reggere una borsa. Oppure si comincia a impuntare la punta del piede sul gradino e a storcere la caviglia: il piede non si solleva più, e quel modo di camminare si chiama piede cadente.

Se i primi a cedere sono i muscoli del viso, della lingua e della gola, il quadro è diverso: la parola diventa impastata, come se la bocca fosse piena, la voce suona nasale, l'acqua va di traverso e la saliva si accumula. In genere i familiari notano il cambiamento della voce prima della persona stessa.

Quasi tutti hanno guizzi sotto la pelle, piccole onde che attraversano il muscolo, e crampi notturni. I guizzi da soli compaiono in moltissime persone sane, soprattutto con la stanchezza, il caffè e il sonno insufficiente, e non devono spaventare. È un'altra la combinazione che preoccupa: guizzi insieme a debolezza che aumenta e a un evidente assottigliamento dello stesso muscolo.

Conviene sapere anche che cosa questa malattia di regola non fa: restano intatte la sensibilità, la vista, l'udito, il controllo della vescica e dell'intestino e i movimenti degli occhi. Se una persona ha intorpidimento e formicolii, la causa è quasi sempre un'altra.

Come cambia nel tempo

La debolezza si estende dal punto in cui è iniziata alle zone vicine. I muscoli si assottigliano, le articolazioni perdono escursione, compaiono rigidità e aumento del tono, quello che fa scattare la gamba e la rende difficile da piegare.

La deglutizione e la parola seguono una linea propria. All'inizio è difficile mandare giù i cibi asciutti e i liquidi troppo fluidi; poi i pasti si allungano, il peso cala e il cibo va di traverso. La saliva non viene più deglutita e cola fuori, mentre in alcune persone accade il contrario e diventa densa e filante.

La terza linea è il respiro. I muscoli respiratori si indeboliscono senza far rumore, e i primi segnali si vedono di notte: dà fastidio stare sdraiati con il cuscino basso, il sonno si spezza, la mattina comincia con il mal di testa, di giorno si fa fatica a restare svegli e la concentrazione cede. Non sono «i nervi» né l'età: è il segno che di notte il polmone non viene ventilato, e merita un discorso a parte con il medico.

In circa metà delle persone il pensiero e il comportamento cambiano in qualche misura: si perde flessibilità, compaiono irritabilità, indifferenza, risposte troppo dirette. In una piccola parte questo arriva a essere una demenza frontotemporale. È frequente anche un altro fenomeno: risate o pianti improvvisi che non corrispondono allo stato d'animo; sono una conseguenza della malattia, non della disperazione, e si possono trattare.

Il ritmo è diverso da persona a persona. Alcune forme procedono per anni e decenni, altre più in fretta, e alla prima visita nessuno può prevederlo.

Le quattro forme e in che cosa differiscono

La distinzione conta soprattutto all'inizio; con il tempo le forme si assomigliano.

• Sclerosi laterale amiotrofica — la più frequente. La debolezza parte da un braccio o da una gamba e si sommano assottigliamento del muscolo e aumento del tono.
• Paralisi bulbare progressiva — comincia dalla parola e dalla deglutizione, con interessamento dei muscoli della lingua, della gola e del viso. Si osserva più spesso in donne di età avanzata.
• Atrofia muscolare progressiva — solo debolezza e assottigliamento del muscolo, senza rigidità; di norma avanza più lentamente.
• Sclerosi laterale primaria — forma rara in cui prevalgono rigidità e spasticità delle gambe, senza un evidente assottigliamento. È la più lenta di tutte e incide molto meno sull'aspettativa di vita.

Perché accade e se è ereditaria

I motoneuroni muoiono perché dentro la cellula si accumulano proteine ripiegate male; che cosa avvii questo processo non è del tutto noto. Si ritiene che concorrano più condizioni: le caratteristiche dei geni della persona e qualcosa di esterno che non si è ancora riusciti a identificare.

In circa una persona su dieci c'è già in famiglia qualcuno che ha avuto la malattia o una demenza frontotemporale. Sono stati individuati diversi geni responsabili di questi casi; il più frequente si chiama C9orf72. Anche con una mutazione nota, però, non tutti i portatori si ammalano, per cui il discorso sull'esame genetico dei familiari va affrontato con un genetista e non risolto da soli, e ha senso solo se la persona vuole davvero conoscere la risposta.

Fra le domande che tornano più spesso: la malattia non è contagiosa, non si trasmette assistendo chi ne è affetto e non è causata dallo stress, dal carattere o da un intervento subito in passato.

Come si arriva alla diagnosi e che cosa va escluso

La diagnosi la formula il neurologo e si fonda soprattutto sulla visita: bisogna trovare, in una stessa zona, segni di danno a due livelli insieme, la cellula nel midollo spinale e la via che scende dal cervello. Non esiste un singolo esame che risolva la questione.

L'accertamento che conferma di più è l'elettromiografia ad ago insieme allo studio della conduzione nervosa. Vede quello che nessuna immagine può vedere: le tracce della perdita di motoneuroni dentro il muscolo, anche dove la debolezza non c'è ancora. La risonanza magnetica dell'encefalo e del collo non serve a «vedere» la malattia — sulle immagini non si vede — ma a escludere un'ernia che comprime il midollo, un tumore o una sclerosi multipla. Si eseguono anche esami del sangue: ormoni tiroidei, vitamina B12, creatinchinasi, indici di infiammazione e talvolta anticorpi specifici.

Il senso di tutti questi controlli è non lasciarsi sfuggire quadri che si somigliano ma che si curano. Esistono: la compressione del midollo nel collo, la neuropatia motoria multifocale, la miastenia grave, le malattie infiammatorie del muscolo. Per questo la diagnosi raramente si chiude in una sola visita, e un nuovo esame dopo qualche mese fa parte del percorso, non è tempo perso.

Che cosa può dare la terapia

Non c'è un farmaco che fermi la malattia, ma c'è una terapia che la rallenta e che rende la vita nettamente più sostenibile.

L'unico medicinale che si è dimostrato capace di prolungare la vita nella SLA è il riluzolo. L'effetto è moderato, si misura in mesi, e si comincia il prima possibile. Per la forma rara legata a una mutazione del gene SOD1 è ormai disponibile un trattamento diretto al gene stesso, che si usa soltanto dopo la conferma genetica.

La seconda cosa che allunga davvero la vita e ne migliora la qualità è la ventilazione non invasiva: un apparecchio con maschera, quasi sempre per le ore di sonno. Non si tiene «per la fine», ma si introduce appena compaiono i segni di una ventilazione notturna insufficiente, ed è per questo che le prove respiratorie si ripetono con regolarità.

La terza è l'alimentazione. Quando un pasto richiede più di mezz'ora, il cibo va di traverso e il peso cala, si parla di gastrostomia: una sonda sottile fino allo stomaco. Anche questo discorso si affronta per tempo, finché la procedura si tollera bene.

Il resto è rivolto ai singoli sintomi: farmaci che abbassano il tono muscolare per rigidità e crampi; medicinali che riducono la saliva e, se è densa, fluidificanti e un assistente della tosse; antidepressivi per il riso e il pianto incontrollabili; il controllo del dolore. Il fisioterapista mantiene l'escursione delle articolazioni, il terapista occupazionale sceglie appoggi, carrozzina e adattamenti della casa, il logopedista fornisce tecniche e dispositivi per comunicare, compresa la registrazione anticipata della propria voce. Il monitoraggio si organizza di solito come incontri regolari con l'équipe ogni due o tre mesi.

Respiro, deglutizione e quando serve aiuto subito

Chiamate un'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112) se:

• respirare è diventato improvvisamente difficile, manca l'aria a riposo oppure labbra o dita si fanno bluastre;
• la persona ha ingerito qualcosa di traverso e non riesce a liberarsi con la tosse;
• compaiono confusione o una sonnolenza da cui è difficile risvegliarla;
• dopo un episodio in cui il cibo è andato di traverso salgono la febbre e l'affanno: così comincia la polmonite da passaggio di cibo nelle vie aeree.

Serve un medico in giornata, senza rinviare, se sono comparsi mal di testa al risveglio, sonnolenza diurna, fastidio a stare sdraiati senza un cuscino alto, se la persona non riesce più a gestire i pasti o se perde peso rapidamente.

Un punto merita di essere ricordato a parte: le dosi abituali di sonniferi e di sedativi forti sono poco adatte in questa malattia, perché deprimono un respiro già debole. Ogni nuovo medicinale, compresi quelli acquistati senza ricetta, va concordato con il medico che segue il caso.

Consulto online

Forza muscolare, riflessi e tono non si possono valutare attraverso uno schermo, quindi la prima diagnosi si fa sempre di persona. Prima e dopo, però, il consulto a distanza è prezioso.

Prima della diagnosi aiuta a capire che cosa stia succedendo e dove andare: mettere in ordine che cosa ha smesso di riuscire e da quando, distinguere i guizzi innocui dalla vera debolezza, decidere se il neurologo serve con urgenza e quali esami conviene avere già pronti per quella visita.

Quando la diagnosi c'è, le domande aumentano mentre le forze per spostarsi diminuiscono. In videoconsulto si affrontano bene i crampi e la rigidità, la gestione della saliva, come variare i pasti quando deglutire è difficile, come capire se è il momento di parlare di supporto respiratorio e quali farmaci sono sicuri. Una parte a sé, non meno importante, è il sostegno a chi assiste: le sue domande spesso non trovano spazio da nessun'altra parte. Di fronte a un affanno improvviso, a un soffocamento o a un annebbiamento della coscienza, la chiamata non va al medico ma all'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.