Malattia dei motoneuroni (MND)

La malattia dei motoneuroni (MND) provoca un indebolimento muscolare che peggiora nel corso di alcuni mesi o anni. Di solito riduce l'aspettativa di vita e al momento non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi della malattia dei motoneuroni (MND)

Chiunque, a qualsiasi età, può sviluppare la malattia dei motoneuroni (MND), ma di solito colpisce persone con più di 50 anni.

I sintomi iniziali possono includere:

mani rigide o deboli – potresti avere difficoltà a tenere o afferrare oggetti
gambe e piedi deboli – potresti trovare difficoltoso salire le scale, inciampare spesso e potresti riscontrare difficoltà a sollevare o muovere il piede (drop foot)
contrazioni muscolari, spasmi o crampi (dove i muscoli si contraggono dolorosamente)

Con il peggioramento della MND, potresti:

avere problemi a respirare, deglutire e parlare
produrre molta saliva (salivazione eccessiva)
avere cambiamenti nell'umore e nella personalità
non essere più in grado di camminare o muoverti

I sintomi colpiscono ogni persona in modo diverso. Potresti non manifestare tutti i sintomi e la velocità con cui peggiorano può variare da individuo a individuo.

I sintomi iniziali della MND, come contrazioni e debolezza muscolare, possono essere simili a quelli di altre condizione meno gravi. Tuttavia, è importante farli controllare da un medico di famiglia.

Consulta un medico di famiglia se hai:

difficoltà a tenere o afferrare oggetti
debolezza nelle gambe o nei piedi
contrazioni o crampi muscolari ricorrenti, persistenti o che non passano

Diagnosi della malattia dei motoneuroni (MND)

Se un medico di famiglia sospetta che tu possa avere la malattia dei motoneuroni (MND), potrebbe indirizzarti a uno specialista del cervello e dei nervi (neurologo) per una valutazione e alcuni esami.

Gli esami utilizzati per aiutare a diagnosticare la MND includono:

esami del sangue
esami per verificare il corretto funzionamento dei nervi
una risonanza magnetica (MRI) per escludere altre condizione che interessano il cervello e i nervi

La diagnosi della MND può essere difficile nelle fasi iniziali. Tuttavia, con il peggioramento dei sintomi, di solito è possibile confermarla.

Tipi di malattia dei motoneuroni (MND)

Esistono 4 tipi principali di malattia dei motoneuroni (MND).

Ogni tipo colpisce diverse parti del corpo, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia. L'aterosclerosi laterale amiotrofica (ALS) è il tipo più comune di MND.

I 4 principali tipi di MND

Tipo Sintomi iniziali
| Atrofia laterale amiotrofica (ALS) | Debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe che può causare inciampi e difficoltà a tenere oggetti
| Paresi bulbare progressiva (PBP) | Colpisce principalmente i muscoli del viso, della gola e della lingua, causando balbuzie e difficoltà a deglutire
| Atrofia muscolare progressiva (PMA) | Debolezza nelle mani
| Sclerosi laterale primaria (PLS) | Gambe deboli, talvolta con altri sintomi come problemi del linguaggio

Come la malattia dei motoneuroni (MND) influenza la vita

La malattia dei motoneuroni (MND) peggiora nel corso di alcuni mesi o anni ed è solitamente associata a una riduzione dell'aspettativa di vita. La velocità con cui ciò accade varia da persona a persona.

La MND può influenzare la vita di una persona in molti modi, tra cui:

mobilità e movimento
parola e comunicazione
respirazione, deglutizione, alimentazione e idratazione
emozioni, sentimenti, pensieri e comportamento
relazioni e famiglia

Ai fini della gestione di questi problemi, avrai bisogno di cure e supporto continuo da parte di diversi specialisti, come fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti.

Con il peggioramento della MND, avrai difficoltà a muoverti e potresti aver bisogno di una sedia a rotelle. Potresti inoltre necessitare di un apparecchio chiamato ventilatore per aiutarti a respirare e di tecnologie assistive per facilitare la comunicazione.

L’aspettativa di vita dipende dai sintomi e dal tipo di MND che hai. Il tuo team di assistenza potrà fornirti informazioni in merito, se desideri saperne di più.

Trattamento per la malattia dei motoneuroni (MND)

Al momento non esiste una cura per la malattia dei motoneuroni (MND). Tuttavia, esistono trattamenti che possono alleviare i sintomi e aiutarti a mantenere la migliore qualità di vita possibile.

Il tipo di trattamento che ti verrà proposto dipenderà dai tuoi sintomi e dal tipo di MND che hai. Probabilmente avrai bisogno di diversi trattamenti nel tempo.

Un team di professionisti sanitari ti fornirà il supporto necessario. Il team potrebbe includere un’infermiera specializzata, uno specialista del cervello e dei nervi (neurologo), un fisioterapista e un terapista occupazionale.

Medicinali per la MND

I trattamenti che potresti ricevere includono:

farmaci per alleviare i sintomi, come rigidità muscolare o crampi, salivazione eccessiva e difficoltà respiratorie
un farmaco chiamato riluzolo, se hai l’atrofia laterale amiotrofica (ALS), che può aiutare a rallentare la progressione della malattia

Trattamento e supporto per i sintomi della MND

Ti verranno inoltre offerti trattamenti e supporto per i sintomi della MND. Le esigenze di ogni persona sono diverse in base ai sintomi.

Il supporto di cui potresti aver bisogno include:

fisioterapia ed esercizi per gestire debolezza e rigidità muscolare
consulenza nutrizionale per aiutarti a mantenere il peso – potresti inoltre aver bisogno di attrezzature e ausili per facilitare l’alimentazione e l’idratazione
ausili per la mobilità, come deambulatori e sedie a rotelle, e adattamenti domestici, come maniglie e montascale
aiuto nell’igiene personale, come lavarsi, fare il bagno e vestirsi
supporto nella comunicazione – un logopedista può insegnarti tecniche utili per parlare meglio e consigliarti sugli ausili comunicativi più adatti
terapie del colloquio, come la terapia cognitivo-comportamentale (CBT), per aiutarti a gestire emozioni e sentimenti come ansia e depressione

Dovresti avere un appuntamento con il tuo team di assistenza ogni 2 o 3 mesi per discutere eventuali cambiamenti nei sintomi e nei bisogni e per verificare l’andamento del trattamento.

Cause della malattia dei motoneuroni (MND)

La malattia dei motoneuroni (MND) colpisce i nervi nel cervello e nel midollo spinale chiamati motoneuroni. I motoneuroni indicano ai muscoli cosa fare.

Se hai la MND, i tuoi motoneuroni smettono di funzionare correttamente.

Non è chiaro il motivo per cui ciò accade, ma si ritiene che, nella maggior parte dei casi, siano coinvolti una combinazione di determinati geni e altri fattori.

Circa 1 persona su 10 con MND ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, se un familiare ha la MND, ciò non significa necessariamente che la svilupperai anche tu.