Malattia di Hirschsprung

È una malattia presente dalla nascita in cui all'ultimo tratto dell'intestino non sono arrivate le cellule nervose, e per questo quel tratto non sa rilassarsi. Il contenuto ci sbatte contro come contro una porta chiusa, l'intestino a monte si dilata e il bambino sviluppa una stitichezza grave fin dai primi giorni di vita. Compare in circa un neonato su cinquemila e diverse volte più spesso nei maschi. La cura è interamente chirurgica: si asporta il tratto che non funziona e da lì in poi l'intestino lavora normalmente. Ciò che va temuto di più non è l'intervento, ma un'infezione intestinale che può comparire sia prima sia anni dopo.

Perché l'intestino smette di far avanzare il contenuto

La parete intestinale non si contrae su comando del cervello, ma grazie ai propri gangli nervosi alloggiati nel suo spessore. Quelle cellule si formano nell'embrione e popolano via via l'intestino dall'alto verso il basso, fino all'ano. Nella malattia di Hirschsprung questo percorso si interrompe a metà strada e il tratto inferiore resta senza cellule nervose.

Quel tratto non è paralizzato: al contrario, resta serrato e non si apre davanti al contenuto che arriva. Ne risulta un ostacolo privo di qualsiasi barriera meccanica: l'intestino è pervio, ma non lascia passare. A monte feci e gas si accumulano, la parete si distende e l'addome cresce.

La lunghezza del segmento privo di nervi è variabile. Nella grande maggioranza, circa quattro casi su cinque, riguarda il retto e una parte del sigma. Più di rado è interessato tutto il colon e, in casi eccezionali, anche l'intestino tenue; queste forme hanno un decorso più pesante.

Come si presenta nel neonato

Nella maggior parte dei casi la malattia si fa notare nei primi giorni di vita. Devono mettere in allarme:

• l'assenza di meconio — la prima emissione, scura e quasi nera — nelle prime ventiquattro o quarantotto ore;
• l'addome gonfio e teso;
• il vomito di materiale verde o giallo-verdastro;
• il rifiuto del seno o del biberon e una suzione fiacca;
• l'emissione di feci solo dopo l'introduzione di una sonda rettale, e allora in modo esplosivo, con gas e sollievo evidente.

Vale la pena sapere che in una parte dei bambini il meconio esce comunque in tempo e la diagnosi arriva più tardi. Il fatto che il meconio sia uscito non toglie il sospetto se poi il neonato si svuota male.

Quando la malattia si scopre più tardi

Se il segmento privo di nervi è corto, i primi mesi possono trascorrere relativamente tranquilli, soprattutto con l'allattamento al seno, e le difficoltà diventano evidenti al passaggio agli alimenti solidi. Nei bambini più grandi il quadro è questo: stitichezza presente letteralmente dalla nascita che non cede alle misure abituali, addome disteso, dolore, poco appetito, scarso aumento di peso e a volte anemia.

È importante distinguerla dalla stitichezza comune, incomparabilmente più frequente. Depongono per una stitichezza funzionale un esordio non dalla nascita ma successivo — di solito con l'introduzione di nuovi cibi, con il vasino o dopo un dispiacere — e l'imbrattamento della biancheria, perché le feci ristagnano in un retto pieno. Nella malattia di Hirschsprung il retto è invece vuoto e stretto, e l'imbrattamento quasi non si verifica. È la prima cosa che il medico valuta.

Le forme molto corte arrivano talvolta non riconosciute all'adolescenza e perfino all'età adulta, manifestandosi come una stitichezza di tutta la vita con dipendenza da lassativi e clisteri. Una diagnosi del genere in un adulto è rara, ma esiste.

L'enterocolite, il pericolo principale

La complicanza più seria è l'infiammazione intestinale associata alla malattia di Hirschsprung. Il contenuto ristagnante, la parete distesa e la barriera compromessa consentono ai batteri di penetrare nello spessore dell'intestino e da lì nel sangue. Il quadro si sviluppa in fretta e può finire in sepsi.

Chiamate l'ambulanza (in Europa il 112) o portate il bambino al pronto soccorso se presenta:

• febbre di 38 °C o superiore;
• feci abbondanti, acquose, maleodoranti o con sangue;
• addome molto gonfio, teso e dolente;
• vomito ripetuto, soprattutto verdastro;
• spossatezza, sonnolenza, pelle pallida o grigiastra, difficoltà a svegliarlo;
• segni di disidratazione: bocca asciutta, poca urina, fontanella infossata, pianto senza lacrime.

Due cose che ai genitori non sempre vengono dette. La prima: l'enterocolite può insorgere sia prima dell'intervento sia mesi e anni dopo, perciò questi segni vanno tenuti a mente a lungo. La seconda: la diarrea in questa malattia non significa che l'ostruzione si sia risolta, perché il liquido filtra accanto al contenuto compatto, e fermarla con farmaci antidiarroici non è un'opzione, perché è pericoloso.

Come si arriva alla diagnosi

Si comincia dall'esame dell'addome e dall'esplorazione rettale: il medico introduce un dito nell'ano e valuta il tono e la presenza di contenuto. In questa malattia il retto è di solito vuoto e stringe il dito, e al ritiro seguono spesso gas e feci in modo esplosivo.

Poi si ricorre a:

• la radiografia dell'addome, che mostra anse dilatate e il livello in cui l'immagine cambia;
• lo studio con mezzo di contrasto introdotto dall'ano, in cui si vede la zona di transizione fra il tratto stretto privo di nervi e quello dilatato che sta sopra;
• la manometria anorettale nei bambini più grandi: in questa malattia manca il riflesso di rilasciamento dello sfintere interno quando l'intestino viene disteso;
• la biopsia rettale, che è l'esame decisivo. Attraverso l'ano si preleva un frammento minuscolo di mucosa e si guarda al microscopio se ci sono cellule nervose. La diagnosi si fa così; tutto il resto prepara questo passaggio.

Da dove nasce

La causa è un difetto dello sviluppo nelle prime settimane di gravidanza. Né l'alimentazione della madre, né le malattie che ha avuto, né i farmaci, né quanto accaduto durante la gestazione lo provocano: i genitori non hanno nulla di cui incolparsi, ed è giusto dirlo con chiarezza.

Sono coinvolti vari geni e quello più citato è il gene RET. A volte la malattia ricorre in famiglia: se è già nato un figlio con questa diagnosi, la probabilità per i successivi è più alta della media. In circa un caso su cinque si accompagna ad altre condizioni presenti dalla nascita, più spesso alla sindrome di Down.

Esiste inoltre una situazione poco frequente per la quale vale la pena chiedere al medico di un accertamento genetico: in alcune famiglie le alterazioni dello stesso gene RET sono legate a un tumore ereditario della tiroide. Riguarda una minoranza dei casi, ma una predisposizione individuata per tempo cambia la sorveglianza di un'intera famiglia e non solo quella del bambino.

L'intervento e la preparazione

La cura è solo chirurgica: si asporta il tratto che non funziona e si abbassa l'intestino sano fino all'ano. L'operazione si chiama abbassamento e si esegue per via anale, con piccole incisioni oppure a cielo aperto; la scelta dipende dall'estensione del tratto colpito e dalle condizioni del bambino.

Mentre si prepara l'intervento, l'intestino va decompresso. Per farlo si eseguono lavaggi: attraverso l'ano si introducono una sonda morbida e soluzione fisiologica tiepida, che ammorbidiscono e portano via il contenuto. I clisteri e i lassativi comuni qui non servono. Se il bambino sta male, si sospende il latte e si passa a liquidi in vena, si posiziona un sondino nello stomaco per svuotarlo e, in presenza di enterocolite, si aggiungono antibiotici. Ai genitori di solito si insegna a fare i lavaggi, e una parte dei bambini aspetta l'intervento a casa.

A volte la chirurgia si divide in due tempi. Prima l'intestino viene portato all'addome attraverso un'apertura temporanea, la stomia, e le feci si raccolgono in una sacca. Quando l'infiammazione si spegne e il bambino riprende forze, si asporta il tratto malato, si chiude la stomia e si ricostituisce la continuità dell'intestino. Si procede così in caso di enterocolite, di intestino molto dilatato e di diagnosi tardiva.

Come ogni intervento, comporta rischi: emorragia, infezione, cedimento della giunzione intestinale con infiammazione del peritoneo, restringimento nella zona della sutura che richieda una dilatazione o un secondo intervento. La probabilità di ciascuno nel caso specifico del vostro bambino si discute in anticipo con il chirurgo.

Che cosa succede dopo

Il bambino resta in ospedale alcuni giorni, con antidolorifici e liquidi in vena finché non ricomincia a mangiare e bere da solo. A casa non serve alcuna dieta particolare; l'unica cosa che conta è che beva a sufficienza.

Nelle prime settimane la pelle attorno all'ano sarà irritata dalle emissioni frequenti. Aiutano misure semplici: lavare con acqua tiepida senza sapone e senza sfregare, tamponare, lasciare la pelle all'aria ogni volta che è possibile e applicare una crema barriera a ogni cambio di pannolino.

Da lì in avanti nella maggior parte dei bambini l'intestino funziona bene, ma l'adattamento richiede tempo. Possono comparire stitichezza, che richiede fibre, buona idratazione e lassativi prescritti dal medico, e in alcuni bambini incontinenza fecale che persiste fino all'età scolare e all'adolescenza e li fa soffrire molto: è un problema affrontabile, e va portato al medico invece di aspettare che passi con la crescita. L'uso del vasino richiede spesso più tempo che negli altri bambini. Una piccola quota di bambini resta con una stomia permanente.

Il controllo prosegue per anni. E la cosa principale va ripetuta: i segni dell'enterocolite restano validi anche dopo un intervento riuscito.

Consulto online

Il consulto a distanza si presta bene alle domande che questa malattia fa nascere di continuo, e ne fa nascere molte. Prima dell'intervento: capire se le difficoltà del bambino somigliano alla malattia di Hirschsprung o a una stitichezza comune, e quali accertamenti chiedere. Dopo: rivedere la tecnica dei lavaggi, la cura della stomia e della pelle, lo schema dei lassativi, i tempi del vasino e che cosa fare con l'incontinenza. Online si possono mostrare la lettera di dimissione e il referto della biopsia e ottenere una spiegazione comprensibile di ciò che contengono. I segni di enterocolite dell'elenco precedente non si affrontano a distanza: con quelli si chiama subito l'ambulanza o si porta il bambino in ospedale.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.