Malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è una condizione rara che causa l’accumulo di feci nell’intestino. Viene diagnosticata principalmente nei neonati e nei bambini piccoli.

Normalmente, l’intestino si contrae e si rilassa continuamente per spingere le feci in avanti, un processo controllato dal sistema nervoso.

Nella malattia di Hirschsprung, i nervi che controllano questo movimento mancano in una sezione situata all’estremità dell’intestino, il che provoca l’accumulo di feci e la formazione di un’ostruzione.

Questo può causare una grave costipazione e talvolta portare a un’infezione intestinale seria chiamata enterocolite.

La condizione viene di solito individuata poco dopo la nascita e trattata chirurgicamente il prima possibile.

Sintomi della malattia di Hirschsprung

I sintomi della malattia di Hirschsprung sono generalmente evidenti poco dopo la nascita del bambino, anche se a volte non risultano chiari fino a quando il bambino non cresce.

I segni della condizione in un neonato includono:

• non aver espulso il meconio entro 48 ore – le feci scure e appiccicose che i neonati sani espellono subito dopo la nascita (anche se alcuni bambini successivamente diagnosticati con la malattia di Hirschsprung espellono comunque il meconio)
• pancia gonfia
• rigurgiti di liquido verde o giallo-verde (bile)

I segni nei lattanti più grandi e nei bambini includono:

• pancia gonfia
• nausea o mal di pancia
• costipazione persistente che non migliora con i trattamenti abituali
• difficoltà nell’alimentazione o scarsa crescita ponderale

Quando rivolgersi al medico

Consultare un medico di famiglia se il bambino presenta sintomi della malattia di Hirschsprung.

La malattia di Hirschsprung può essere grave se non trattata, quindi è importante ottenere aiuto il prima possibile.

Se il medico sospetta la condizione, vi indirizzerà verso un ospedale per eseguire esami che confermino la diagnosi.

Chiamare il 112 o recarsi al pronto soccorso più vicino se il bambino ha sintomi della malattia di Hirschsprung e, in aggiunta:

• febbre superiore o uguale a 38°C
• diarrea acquosa, maleodorante o con sangue

Questi potrebbero essere segni di un’infezione intestinale (enterocolite), che può essere grave e portare al sepsi.

Come viene diagnosticata la malattia di Hirschsprung

All’esame, verrà solitamente controllata la pancia del bambino e talvolta potrà essere effettuato un esame rettale.

In questo caso, un medico o un’infermiera inserisce un dito nell’ano (retto) per verificare la presenza di anomalie.

Se si sospetta la malattia di Hirschsprung, può essere eseguita una radiografia per mostrare un’ostruzione e un rigonfiamento nell’intestino.

La diagnosi può essere confermata tramite una biopsia rettale, che consiste nell’inserire uno strumento di piccole dimensioni nell’ano del bambino per prelevare un minuscolo campione di tessuto intestinale.

Questo campione viene poi esaminato al microscopio per verificare la mancanza delle cellule nervose.

Cos’è che causa la malattia di Hirschsprung?

I muscoli dell’intestino sono controllati da cellule nervose chiamate cellule gangliari.

Nella malattia di Hirschsprung, mancano le cellule gangliari in una sezione all’estremità dell’intestino, che si estende dal retto (l’apertura attraverso cui passano le feci).

Per qualche motivo, queste cellule non si sono sviluppate in quella zona durante la crescita del feto in utero.

Non è chiaro il motivo per cui ciò accade, ma non si pensa che sia causato da qualcosa fatto dalla madre durante la gravidanza.

Alcuni geni sono associati alla malattia di Hirschsprung e talvolta la condizione si presenta in più membri della stessa famiglia.

Se avete già avuto un figlio affetto da questa malattia, è più probabile che possiate averne un altro con lo stesso problema.

La condizione è occasionalmente parte di una sindrome genetica più ampia, come la sindrome di Down, ma nella maggior parte dei casi non è così.

Trattamenti per la malattia di Hirschsprung

Tutti i bambini affetti da malattia di Hirschsprung necessitano di un intervento chirurgico.

Prima dell’intervento, potrebbero dover:

• sospendere l’alimentazione con latte e ricevere liquidi direttamente in vena
• avere un tubo inserito attraverso il naso fino allo stomaco per drenare liquidi e aria accumulati
• effettuare lavande intestinali regolari, durante le quali un tubo sottile viene inserito nell’ano e acqua salata tiepida viene usata per ammorbidire e rimuovere le feci bloccate
• assumere antibiotici se hanno enterocolite

Il bambino potrebbe dover rimanere ricoverato in ospedale durante questo periodo, oppure potreste essere in grado di curarlo a casa. Il medico vi darà indicazioni in merito.

Chirurgia

La maggior parte dei bambini viene sottoposta all’operazione detta "pull-through", durante la quale la sezione intestinale colpita viene rimossa e le restanti parti sane dell’intestino vengono unite.

Se il bambino non è abbastanza in salute per questo intervento (ad esempio, perché ha enterocolite o un’ostruzione grave), oppure se è più grande di un neonato, l’intervento potrebbe essere eseguito in due fasi.

Nella prima fase, il chirurgo devia l’intestino attraverso un’apertura temporanea (stoma) creata nell’addome. Questa procedura si chiama colostomia.

Le feci fuoriescono direttamente attraverso questa apertura in una sacca indossata sul corpo del bambino, fino a quando non sarà abbastanza in salute per la seconda fase, durante la quale la sezione intestinale malata viene rimossa, l’apertura viene chiusa e le porzioni sane dell’intestino vengono ricollegate.

Queste procedure possono essere eseguite mediante:

• chirurgia laparoscopica (a "buco di chiave") – che prevede l’inserimento di strumenti chirurgici attraverso piccole incisioni
• chirurgia aperta – durante la quale viene praticata un’incisione più grande nell’addome del bambino

Parlate con il chirurgo per stabilire l’opzione migliore per vostro figlio.