Malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria in cui i neuroni di alcune aree del cervello muoiono progressivamente.
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Medicinali comunemente utilizzati per Malattia di Huntington
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: CAPSULE, 60 mgPrincipio attivo: duloxetineProduttore: Towa Pharmaceutical S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: TABLET, 3 mgPrincipio attivo: risperidoneProduttore: Sandoz Farmaceutica S.A.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: CAPSULE, 60 mgPrincipio attivo: duloxetineProduttore: Eli Lilly Nederland B.V.Prescrizione richiesta
Malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria in cui i neuroni di alcune aree del cervello muoiono progressivamente. Colpisce tre ambiti insieme: il movimento, il pensiero e l'equilibrio psichico. Avanza lentamente, nell'arco di 15-20 anni, e non esiste ancora una cura capace di fermarla. Molte delle sue manifestazioni, però, si possono alleviare, e la qualità dell'accompagnamento incide moltissimo su come la persona e la sua famiglia attraversano quegli anni.
Sintomi
L'esordio cade di solito tra i 30 e i 50 anni ed è graduale, poco appariscente. Spesso la prima cosa che cambia non è il movimento ma l'umore e il comportamento: per questo la diagnosi arriva in ritardo.
Sul piano motorio
- movimenti involontari: all'inizio sembrano irrequietezza, piccoli scatti delle dita, smorfie; poi diventano ampi e continui;
- goffaggine, cadute frequenti, perdita dell'equilibrio;
- lentezza e rigidità nei movimenti;
- parola alterata, che si fa lenta e poco chiara;
- difficoltà a deglutire: un problema serio, per il rischio di soffocamento e di polmonite;
- calo di peso anche con buon appetito.
Sul piano cognitivo
- fatica a pianificare e a organizzare le attività;
- difficoltà a spostare l'attenzione, con la tendenza a restare incastrati in un'idea o in un gesto;
- pensiero rallentato;
- minore consapevolezza delle proprie condizioni;
- peggioramento della memoria, di solito più tardi rispetto al resto.
Sul piano psichico
- depressione: molto frequente e spesso il primo segnale in assoluto;
- irritabilità ed esplosioni di rabbia;
- apatia e perdita di iniziativa: per i familiari pesano spesso più dei disturbi del movimento;
- ansia e ossessioni;
- più di rado, sintomi psicotici;
- rischio aumentato di gesti autolesivi, soprattutto nelle fasi iniziali, quando la persona è pienamente consapevole della diagnosi.
Come si eredita
La trasmissione è dominante: se uno dei genitori ne è portatore, la probabilità per ciascun figlio è del 50 %, indipendentemente dal sesso. All'origine c'è l'espansione di una sequenza ripetuta nel gene HTT. Più numerose sono le ripetizioni, più precoce tende a essere l'esordio. Nella trasmissione per via paterna il numero di ripetizioni può crescere, e allora la malattia comincia nel figlio prima che nel padre.
Quando rivolgersi al medico
- sono comparsi movimenti involontari impossibili da controllare;
- chi sta vicino nota cambiamenti di comportamento, irritabilità o apatia;
- coordinazione ed equilibrio sono peggiorati e sono iniziate le cadute;
- deglutire è diventato difficile o capita spesso di andare di traverso;
- ci sono casi di questa malattia in famiglia e si vuole parlare del test;
- l'umore è crollato o sono comparsi pensieri di farsi del male: in questo caso il contatto va cercato subito;
- il peso cala senza un motivo.
Il test genetico e le sue implicazioni
È un capitolo a parte, tutt'altro che semplice, e va affrontato senza fretta. I test sono di due tipi:
- diagnostico: quando i sintomi ci sono già; conferma la diagnosi;
- predittivo: quando non c'è ancora nulla ma esiste un rischio per familiarità.
Il test predittivo si esegue solo dopo una consulenza genetica e, di regola, con un sostegno psicologico prima e dopo. La ragione è semplice: il risultato non si può più "non sapere" e una terapia che eviti la malattia ancora non c'è. Una parte delle persone a rischio sceglie consapevolmente di non sottoporsi al test, ed è una decisione normale e degna di rispetto. Ai minori senza sintomi il test non si fa: la scelta deve restare nelle loro mani da adulti.
Per le coppie che desiderano un figlio esistono la diagnosi genetica preimpianto e la diagnosi prenatale; è bene parlarne per tempo con la genetica medica.
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Come si arriva alla diagnosi
Dalla combinazione dei sintomi, della storia familiare e di un'analisi genetica su sangue che conta il numero di ripetizioni. Il quadro si completa con risonanza magnetica dell'encefalo, valutazione neuropsicologica e verifica dell'umore e della deglutizione.
Trattamento
Per ora la progressione non si può rallentare, ma ogni singola manifestazione si può attenuare, e questo migliora la vita di tutti i giorni in modo percepibile.
- farmaci per i movimenti involontari: si usano quando i movimenti interferiscono davvero; possono peggiorare la depressione, perciò il dosaggio va calibrato con attenzione;
- antidepressivi per depressione e ansia: spesso sono la parte di terapia che porta più sollievo;
- farmaci per l'irritabilità e gli scoppi di rabbia;
- logopedia: lavoro sulla parola e, non meno importante, sulla deglutizione;
- fisioterapia: equilibrio, prevenzione delle cadute e mantenimento della mobilità; le sedute regolari rallentano davvero la perdita di funzione;
- terapia occupazionale: adattare la casa con maniglioni, stoviglie stabili e rimozione degli ostacoli;
- supporto nutrizionale: il fabbisogno calorico è molto più alto del normale per via dei movimenti continui; se la deglutizione è compromessa si modifica la consistenza dei cibi;
- sostegno psicologico per la persona e per la famiglia;
- organizzare per tempo gli aiuti: aspetti legali, assistenza e supporto a domicilio.
Che cosa aiuta giorno per giorno
- una routine quotidiana semplice e prevedibile;
- togliere di casa tutto ciò che fa inciampare e montare maniglioni di appoggio;
- mangiare lentamente, seduti e con la schiena dritta, in piccole quantità;
- usare stoviglie e posate appesantite e tovagliette antiscivolo;
- lasciare il tempo di rispondere, senza mettere fretta;
- capire che l'apatia è un sintomo della malattia, non pigrizia né disinteresse: saperlo evita molti conflitti in famiglia;
- cercare un gruppo di sostegno, sia per la persona sia per chi la assiste;
- proteggere il riposo di chi assiste: l'esaurimento del caregiver è un rischio concreto.
Domande frequenti
Si guarisce? Per ora no. La ricerca è molto attiva, anche sul versante genetico, e una parte degli approcci è già in sperimentazione clinica.
Se ce l'ha mio padre, mi ammalerò di sicuro? La probabilità è del 50 %. Il test dà una risposta netta, ma la decisione di farlo spetta soltanto alla persona interessata.
Si può ritardare l'esordio? Non ci sono metodi affidabili. L'attività fisica, la cura della depressione e un'alimentazione adeguata migliorano il decorso e la qualità della vita.
Esiste una forma infantile? Sì, rara: inizia prima dei 20 anni e si presenta in modo diverso, con più rigidità e crisi convulsive e meno movimenti involontari.
Consulto online
Nel consulto online il medico ripercorre i sintomi e la storia familiare, spiega come funziona il test genetico e perché quello predittivo si accompagna a una consulenza, aiuta a valutare l'umore e i rischi di caduta e di soffocamento e indica quali professionisti coinvolgere per primi.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
Revisionato dal punto di vista medico da
Revisionato il 21 lug 2026
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