Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una condizione ereditaria che colpisce il movimento, il pensiero e l'umore. Peggiora nel tempo e al momento non può essere curata, ma esistono trattamenti per alleviare i sintomi.

Sintomi della malattia di Huntington

I sintomi della malattia di Huntington iniziano di solito negli adulti tra i 30 e i 50 anni, ma possono manifestarsi a qualsiasi età. Colpisce le persone i cui genitori sono affetti da questa condizione.

I sintomi si sviluppano lentamente.

I primi sintomi possono includere:

• difficoltà a concentrarsi e pianificare le attività
• problemi di memoria
• abbassamento dell'umore, depressione e ansia
• cambiamenti nel comportamento e nella personalità, ad esempio maggiore irritabilità o impulsività – a volte queste modifiche sono più evidenti per le altre persone
• piccoli movimenti involontari di scatto o scosse (chiamati corea)
• maldestrezza e difficoltà a controllare i muscoli

Questi sintomi peggiorano lentamente nel corso di diversi anni.

Nelle fasi successive, i sintomi possono includere anche:

• difficoltà a deglutire e a parlare
• perdita di peso
• irrigidimento muscolare e movimenti più lenti e difficoltosi
• cambiamenti più gravi dell'umore o della personalità

Consulta un medico se:

• pensi di poter avere la malattia di Huntington
• uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington e desideri sapere se sei a rischio di svilupparla

Se sei preoccupato per qualcun altro, incoraggialo a consultare un medico. Potresti anche offrirti di accompagnarlo.

Importante

Alcuni di questi sintomi sono comuni e possono essere causati da molte condizione diverse.

Il fatto di averli non significa necessariamente che tu abbia la malattia di Huntington. Tuttavia, è importante farli controllare da un medico.

Cause della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una condizione genetica ereditaria. È causata da un gene alterato trasmesso da uno dei genitori al figlio.

La presenza del gene alterato provoca danni a determinate aree del cervello, influenzando movimento, memoria e pensiero.

Se hai il gene alterato, potresti non avere sintomi per molti anni, ma alla fine svilupperai la malattia di Huntington.

Se uno dei tuoi genitori porta il gene alterato, c'è una probabilità su due (50%) che tu erediti il gene e sviluppi la malattia.

Esami per la malattia di Huntington

Se hai sintomi della malattia di Huntington, un medico ti indirizzerà a uno specialista delle malattie cerebrali (neurologo) per effettuare esami e iniziare un trattamento.

Se uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington o se hai sintomi, puoi scegliere di effettuare un test genetico per sapere se hai il gene alterato responsabile della condizione.

Di solito devi avere almeno 18 anni per fare questo test.

È una tua scelta decidere se effettuare il test. Poiché al momento non è possibile prevenire la malattia di Huntington, alcune persone scelgono di non sottoporsi al test, soprattutto se non hanno sintomi.

Il tuo medico può organizzare un appuntamento con uno specialista chiamato consulente genetico, che ti aiuterà a prendere una decisione.

Come la malattia di Huntington influenza la vita

La malattia di Huntington peggiora lentamente nel tempo e influisce sulla durata della vita.

Il modo in cui ti colpisce dipende dai sintomi e dalla velocità con cui peggiorano.

La maggior parte delle persone vive per molti anni dopo l'insorgenza dei sintomi, ma alla fine avranno bisogno di supporto per le attività quotidiane.

La malattia di Huntington o il fatto di avere un genitore affetto possono influenzare anche decisioni importanti come la pianificazione del futuro e la scelta di avere una famiglia.

Ti verrà offerto supporto per il tuo benessere e la salute mentale, oltre all'aiuto per eventuali sintomi fisici.

Se ti viene diagnosticata la malattia di Huntington, il tuo medico potrà discutere con te di come la condizione potrebbe influire su di te e sulla tua famiglia.

Trattamento della malattia di Huntington

Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington e non ci sono trattamenti in grado di arrestare il peggioramento dei sintomi.

L'obiettivo del trattamento è aiutarti a gestire i sintomi e a rimanere il più possibile comodo e indipendente.

Sarai seguito da un'équipe di professionisti sanitari che ti aiuteranno a creare un piano di cura personalizzato.

I trattamenti che potrebbero essere proposti includono:

• trattamenti per la depressione, come antidepressivi e terapie del colloquio come la terapia cognitivo-comportamentale (CBT)
• farmaci che possono aiutare con i cambiamenti dell'umore e del comportamento
• farmaci per alleviare sintomi come scosse e movimenti involontari (corea)
• fisioterapia per aiutare con i problemi di movimento
• terapia occupazionale per supportarti nelle attività quotidiane
• terapia del linguaggio e della comunicazione

Potrebbe essere inoltre offerto un colloquio di consulenza genetica per aiutarti a comprendere la diagnosi e il modo in cui potrebbe influire sui tuoi familiari.