Malattia di Paget dell'osso

Malattia di Paget dell'osso

La malattia di Paget dell'osso altera il normale ciclo di rinnovamento osseo, causando un indebolimento e possibili deformazioni delle ossa.

È una condizione abbastanza comune nel Regno Unito, in particolare negli anziani. È rara nelle persone sotto i 50 anni di età.

Esistono trattamenti in grado di mantenerla sotto controllo per molti anni, ma in alcuni soggetti può causare dolore persistente e una serie di altri problemi.

Sintomi della malattia di Paget dell'osso

La malattia di Paget può colpire una singola osso o più ossa contemporaneamente. Le aree più comunemente interessate includono il bacino, la colonna vertebrale e il cranio.

I sintomi possono comprendere:

• dolore osseo o articolare
• sensazione di calore della pelle nella zona dell'osso interessato
• modifiche nella forma delle ossa
• dolore lancinante che si irradia lungo o attraverso il corpo, formicolio e intorpidimento (neuropatia periferica), oppure problemi di equilibrio

Tuttavia, in molti casi non ci sono sintomi evidenti e la condizione viene scoperta solo durante esami effettuati per altre ragioni.

Approfondisci i sintomi della malattia di Paget dell'osso.

Quando rivolgersi al medico curante

Consultare il medico curante se si manifestano:

• dolore osseo o articolare persistente
• deformità in una o più ossa
• sintomi di un disturbo neurologico, come intorpidimento, formicolio o problemi di equilibrio

Il medico può organizzare esami per verificare lo stato delle ossa e individuare patologie come la malattia di Paget.

Approfondisci come viene diagnosticata la malattia di Paget dell'osso.

Cause della malattia di Paget dell'osso

Le cellule ossee si rigenerano in modo simile alla pelle: l'osso vecchio viene rimosso e sostituito da nuovo osso. Questo processo è noto come rimodellamento osseo.

Due tipi di cellule sono coinvolti:

• osteoclasti – cellule che riassorbono l'osso vecchio
• osteoblasti – cellule che producono nuovo osso

Nella malattia di Paget dell'osso, qualcosa non funziona negli osteoclasti, che iniziano a riassorbire l'osso a un ritmo molto più rapido del normale.

Gli osteoblasti cercano quindi di produrre nuovo osso più velocemente, ma questo risulta più grande e più debole del normale.

Non è chiaro cosa scateni questo fenomeno, ma il rischio aumenta se si ha una storia familiare di malattia di Paget. È possibile ereditare un difetto genetico che rende molto più probabile lo sviluppo della malattia.

Trattamenti per la malattia di Paget dell'osso

Al momento non esiste una cura per la malattia di Paget dell'osso, ma il trattamento può aiutare a缓解 i sintomi.

Se non si hanno sintomi, il medico potrebbe suggerire di monitorare la condizione e rimandare il trattamento fino all'insorgenza di problemi.

I principali trattamenti sono:

• farmaci bifosfonati – medicinali che aiutano a controllare il rimodellamento osseo e a gestire il dolore
• terapie di supporto – tra cui fisioterapia, terapia occupazionale e l'uso di ausili come bastoni da passeggio o solette per scarpe
• intervento chirurgico – necessario in caso di complicazioni come fratture, deformità o danni articolari gravi

È inoltre importante assumere quantità adeguate di calcio e vitamina D. Alcune persone potrebbero aver bisogno di assumere integratori.

Approfondisci come viene trattata la malattia di Paget dell'osso.

Altri problemi causati dalla malattia di Paget dell'osso

La malattia di Paget dell'osso può talvolta provocare ulteriori complicazioni, potenzialmente gravi.

Tra queste:

• ossa fragili che si fratturano più facilmente del normale
• osteoartrite, che provoca articolazioni dolorose e rigide
• ossa ingrossate o deformi
• sordità permanente (se il cranio è coinvolto)
• problemi cardiaci
• in rari casi, tumore dell'osso

Approfondisci le possibili complicazioni della malattia di Paget dell'osso.

Altri tipi di malattia di Paget

Esistono diversi altri tipi di malattia di Paget non correlati alla forma ossea.

Tra questi:

• malattia di Paget del capezzolo o del seno – un raro tipo di cancro al seno
• malattia di Paget del pene – un raro tipo di cancro del pene
• malattia di Paget della vulva – un raro tipo di cancro della vulva

Il termine generico "malattia di Paget" è talvolta usato per indicare specificamente la forma ossea.

 Sintomi Malattia di Paget delle ossa 

I sintomi della malattia di Paget delle ossa comprendono dolore osseo o articolare e problemi causati dalla compressione o dal danno a un nervo.

Tuttavia, in molti casi non ci sono sintomi evidenti e la condizione viene scoperta solo durante esami effettuati per altre ragioni.

Possono essere interessate una o più ossa. Le aree più comunemente colpite includono:

• bacino
• colonna vertebrale
• cranio
• spalle
• arti inferiori

Dolore osseo o articolare

La malattia di Paget può causare dolore nell'osso stesso e nelle articolazioni vicine all'osso interessato.

Il dolore osseo è solitamente:

• ottuso o pulsante
• profondo, nella parte del corpo interessata
• costante
• peggiore di notte

La zona interessata potrebbe risultare anche calda al tatto.

Problemi nervosi

La crescita ossea anomala può causare la compressione o il danno di un nervo vicino.

I possibili segni di questo problema possono includere:

• dolore che si irradia dalla schiena fino alle gambe (sciatica)
• formicolio o intorpidimento agli arti interessati (neuropatia periferica)
• perdita parziale della mobilità negli arti
• problemi di equilibrio
• perdita del controllo intestinale (incontinenza intestinale) o della vescica (incontinenza urinaria)

Chiamare il 112 o recarsi al Pronto Soccorso se si ha una perdita parziale della mobilità negli arti o si perde il controllo dell'intestino o della vescica.

Altri problemi

La malattia di Paget delle ossa può causare anche una serie di altri problemi, tra cui:

• ossa fragili, più soggette a fratture
• artrosi – danni alle articolazioni, con articolazioni dolorose e rigide
• deformità delle ossa interessate, come gambe curve (gambe arcuate) o colonna vertebrale curva (scoliosi)
• perdita dell'udito, mal di testa, vertigini (sensazione di giramento) e acufeni (percezione di rumori nelle orecchie) – questi sintomi possono manifestarsi se il cranio è coinvolto
• problemi cardiaci

Approfondisci sulle complicanze della malattia di Paget delle ossa.

Quando rivolgersi al medico curante

Rivolgersi al medico curante se si hanno:

• dolori ossei o articolari persistenti
• deformità in una delle ossa
• sintomi di un problema nervoso, come intorpidimento, formicolio o problemi di equilibrio

Il medico può organizzare esami per controllare le ossa e individuare eventuali patologie come la malattia di Paget.

Approfondisci su come viene diagnosticata la malattia di Paget delle ossa.

 Diagnosi Malattia di Paget dell'osso 

La malattia di Paget dell'osso può essere diagnosticata mediante un esame del sangue e una radiografia o una scansione.

Esame del sangue

È possibile effettuare un semplice esame del sangue per verificare il livello di una sostanza chiamata fosfatasi alcalina (ALP) nel sangue.

Le persone affette da malattia di Paget dell'osso spesso presentano livelli elevati di ALP, anche se alcune persone con questa condizione possono avere un livello normale di ALP e un valore alto può essere causato anche da altre patologie.

È quindi necessario effettuare anche una radiografia o una scansione per confermare la diagnosi.

Radiografia e scintigrafia ossea

Una radiografia può mostrare se le ossa si sono ingrandite a causa della malattia di Paget.

Di solito viene inoltre eseguita una scintigrafia ossea per verificare in che misura il corpo è interessato dalla malattia.

Per questa scansione, viene iniettata nel sangue una piccola quantità di sostanza radioattiva, che si accumula nelle zone in cui avviene un'intensa attività di rinnovamento osseo.

Una gamma camera viene poi utilizzata per rilevare la radiazione e identificare le parti del corpo colpite.

Ulteriori esami

Altri esami sono generalmente necessari solo se la diagnosi non è chiara o se potrebbero esserci complicazioni.

In questi casi, potrebbe essere consigliato effettuare:

• biopsia ossea – un campione di osso viene prelevato sotto anestesia per essere analizzato in dettaglio
• tomografia computerizzata (TC) – una serie di radiografie dell'osso interessato vengono eseguite per creare un'immagine tridimensionale dettagliata
• risonanza magnetica (RM) – un campo magnetico potente e onde radio vengono utilizzati per creare un'immagine dell'osso interessato

 Trattamento Malattia di Paget delle ossa 

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Paget delle ossa, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi.

Se non ha sintomi, il medico potrebbe consigliare di monitorare la sua condizione e di rimandare il trattamento fino a quando non si verificano problemi.

Bifosfonati

I bifosfonati sono farmaci che aiutano a regolare la crescita ossea. Agiscono sulle cellule che assorbono l'osso vecchio (osteoclasti).

Se necessita di bifosfonati, di solito le verrà somministrato un farmaco chiamato zoledronato. Viene somministrato in un'unica dose tramite flebo nel braccio (infusione).

Lo zoledronato può aiutare a ridurre il dolore per diversi anni alla volta. Il trattamento può essere ripetuto quando l'effetto comincia a diminuire.

Altri bifosfonati che a volte vengono utilizzati includono il risendronato, assunto per via orale sotto forma di compresse, e il pamidronato, somministrato mediante iniezioni.

Gli effetti collaterali principali dello zoledronato e del pamidronato sono sintomi simili all'influenza che durano un giorno o due. L'effetto collaterale più comune del risendronato è il disturbo di stomaco.

Lo zoledronato può ridurre i livelli di calcio, quindi di solito le verrà consigliato di assumere integratori di calcio e vitamina D per diversi giorni dopo l'infusione.

Se non può assumere bifosfonati, potrebbe aver bisogno di iniezioni giornaliere di un altro farmaco che previene la perdita ossea chiamato calcitonina, generalmente per un periodo fino a 3 mesi.

Terapie di supporto

Alcune persone con la malattia di Paget traggono beneficio da terapie di supporto come la fisioterapia o la terapia occupazionale.

Queste terapie prevedono esercizi e tecniche che possono aiutare a ridurre il dolore, migliorare la mobilità e rendere più semplici le attività quotidiane.

Potrebbero essere utili anche dispositivi che riducono il carico sulle ossa interessate, come ad esempio:

• un bastone da passeggio o un deambulatore
• ortesi – solette in plastica che si inseriscono all’interno della scarpa per sostenere i piedi
• corsetti che mantengono la colonna vertebrale nella posizione corretta

Chirurgia

Di solito l'intervento chirurgico è necessario solo se si sviluppano ulteriori problemi, come fratture, deformità o una grave osteoartrite.

Gli interventi che possono essere eseguiti includono procedure per:

• riallineare le ossa dopo una frattura in modo che guariscano correttamente
• rimuovere e sostituire un’articolazione danneggiata con una artificiale, come una protesi d’anca o di ginocchio
• tagliare e raddrizzare ossa deformi
• spostare l’osso da un nervo schiacciato (compresso)

Questi interventi vengono solitamente eseguiti in anestesia generale, quindi lei sarà addormentato e non proverà alcun dolore durante l'operazione.

Alimentazione e nutrizione

Il calcio e la vitamina D aiutano a mantenere le ossa sane. Se ha la malattia di Paget delle ossa, è importante assicurarsi di assumere quantità sufficienti di questi nutrienti.

Ottenete il calcio dall’alimentazione. Si trova in alimenti come:

• prodotti lattiero-caseari – come latte e formaggio
• verdure a foglia verde – come broccoli e cavoli
• fagioli di soia, bevande a base di soia arricchite con calcio e tofu

Ottenete la maggior parte della vitamina D dalla luce solare, anche se si trova in alcuni alimenti come il pesce grasso.

A volte il medico di famiglia potrebbe consigliare di assumere integratori extra di calcio e/o vitamina D per assicurarsi di assumere abbastanza di questi nutrienti.

 Complicazioni Malattia di Paget dell'osso 

La malattia di Paget dell'osso può talvolta causare ulteriori problemi.

Fratture ossee

Le ossa colpite dalla malattia di Paget tendono ad essere più fragili del normale e sono più soggette a fratturarsi, anche dopo un trauma relativamente lieve.

I segni di una frattura includono:

• dolore improvviso e intenso
• gonfiore o sensibilità nella zona lesa
• sanguinamento, se l'osso ha danneggiato tessuti e pelle

Non è chiaro se i farmaci bifosfonati aiutino a prevenire o trattare le fratture. Se si riporta una frattura, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per allineare le ossa rotte in modo che guariscano correttamente.

Osteoartrite

La crescita ossea anomala può danneggiare la cartilagine circostante, un tessuto spugnoso che ammortizza le articolazioni.

Questo può portare a un'usura delle articolazioni interessate (nota anche come osteoartrite), che può causare:

• dolore articolare
• rigidità articolare
• articolazioni gonfie

Leggi di più su come viene trattata l'osteoartrite.

Deformità ossee

È comune che la malattia di Paget dell'osso alteri l'aspetto delle ossa coinvolte.

Ad esempio, la condizione può causare:

• ossi ingranditi o dalla forma anomala
• gambe che si piegano verso l'esterno (gamba a X o a O)
• colonna vertebrale che si curva lateralmente (scoliosi)
• schiena superiore molto curva in avanti (cifosi)

Come per le fratture, non è chiaro se i bifosfonati possano prevenire le deformità. Se queste si verificano, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggerle.

Sordità

Se la malattia di Paget colpisce il cranio, esiste il rischio che possa provocare una perdita uditiva permanente e, in alcuni casi, sordità totale.

Questo può verificarsi a causa di danni alle ossa o ai nervi che collegano le orecchie al cervello.

Non è certo se il trattamento della malattia di Paget riduca il rischio di perdita dell'udito, ma di solito si raccomanda il trattamento qualora la malattia interessi il cranio.

Scompenso cardiaco

L'osso nuovo che si forma nelle persone affette da malattia di Paget contiene spesso più vasi sanguigni del normale, il che può costringere il cuore a lavorare di più per pompare il sangue nell'organismo.

Molto raramente, il cuore potrebbe non riuscire a pompare abbastanza sangue. Questa condizione è nota come scompenso cardiaco.

I sintomi dello scompenso cardiaco possono includere:

• mancanza di respiro
• stanchezza e debolezza estreme
• gonfiore alle gambe, caviglie e piedi (edema)

Lo scompenso cardiaco può essere trattato con farmaci e, in alcuni casi, con interventi cardiaci. Leggi di più su come viene trattato lo scompenso cardiaco.

Cancro alle ossa

Il cancro alle ossa è una complicanza rara della malattia di Paget. Si stima che colpisca da 1 su 500 a 1 su 1.000 persone affette da questa condizione.

I sintomi del cancro alle ossa sono simili a quelli della malattia di Paget e possono includere:

• dolore osseo
• gonfiore nell'osso interessato
• una protuberanza nell'osso colpito

L'osteosarcoma è un tipo molto grave di cancro che può diffondersi rapidamente ad altre parti del corpo. Tuttavia, se diagnosticato abbastanza presto, potrebbe essere possibile curarlo rimuovendo l'osso interessato.

Leggi di più su come viene trattato il cancro alle ossa.