Malattia di Paget dell'osso

Nella malattia di Paget si inceppa, in alcune ossa determinate, il meccanismo che le rinnova di continuo. L'osso si rimodella troppo in fretta e in modo disordinato: diventa più voluminoso e spesso del normale, ma nello stesso tempo grossolano e poco resistente. È rara sotto i cinquant'anni e si fa più frequente con l'età. Può restare muta per anni e spesso si scopre per caso, con un esame del sangue o una radiografia eseguiti per tutt'altro motivo.

Che cosa succede all'osso

L'osso sembra soltanto un sostegno immobile: in realtà si rinnova per tutta la vita. Alcune cellule, gli osteoclasti, sciolgono la zona ormai consumata, altre, gli osteoblasti, depositano al suo posto tessuto nuovo. In condizioni normali i due processi si bilanciano e lo scheletro conserva forma e solidità.

Nella malattia di Paget gli osteoclasti di una zona circoscritta lavorano febbrilmente e smontano il tessuto parecchie volte più in fretta del solito. Gli osteoblasti cercano di stare al passo e depositano osso nuovo di corsa: le fibre si dispongono in modo caotico invece che a strati ordinati. Ne esce un osso più spesso del normale, di aspetto grossolano alla radiografia, che però si rompe più facilmente, si deforma sotto il peso del corpo ed è attraversato da un eccesso di vasi sanguigni.

Un tratto importante: la malattia non prende tutto lo scheletro, ma un osso o pochi. Con il tempo nuovi focolai di solito non compaiono, quindi ciò che si trova ai primi accertamenti segna in genere il confine della malattia.

Quali ossa sono colpite e che cosa si avverte

Le sedi abituali sono il bacino, il femore, la tibia, la colonna, il cranio e la clavicola. Molte persone però non hanno alcun disturbo, ed è la forma più comune.

Quando i sintomi ci sono, di solito si tratta di dolore, e il suo carattere è riconoscibile:

• sordo, continuo, profondo, come se venisse dall'interno dell'osso;
• permanente e non a crisi; a differenza del dolore articolare non si placa con il riposo;
• spesso si accentua di notte e con il tepore del letto;
• dura mesi e non ha con lo sforzo il legame netto che ha il dolore dell'artrosi.

La pelle sopra la zona interessata può risultare più calda di quella intorno: l'osso rimodellato riceve più sangue. Con il tempo la forma cambia — la gamba si incurva, la colonna devia, il cappello o il casco stringono se è coinvolto il cranio. Quando il focolaio si trova accanto a un'articolazione, al dolore osseo si somma quello articolare, perché la superficie irregolare dell'osso rovina la cartilagine.

Se è interessato il cranio possono comparire calo dell'udito, ronzii, capogiri e mal di testa.

Quando rivolgersi al medico e quando farlo subito

Prenotate una visita se avete almeno una di queste cose:

• dolore osseo o articolare profondo e persistente che dura settimane o mesi;
• un cambiamento visibile nella forma di una gamba, della schiena o della testa;
• calo dell'udito o ronzio in un orecchio senza causa apparente;
• una frattura dopo una caduta o un urto di poco conto;
• una fosfatasi alcalina elevata trovata per caso in un prelievo.

L'osso ispessito può comprimere un nervo o il midollo spinale, e allora si tratta di un'urgenza. Chiamate l'ambulanza — in Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112 — oppure recatevi subito al pronto soccorso se compaiono:

• debolezza alle gambe, che cedono o non rispondono;
• intorpidimento al perineo, ai glutei e alla faccia interna delle cosce;
• impossibilità di urinare oppure, al contrario, perdita del controllo di urine e feci;
• dolore lombare peggiorato di colpo che scende lungo entrambe le gambe.

Questi segni indicano compressione del midollo o della cauda equina. Il conto si fa in ore: prima si toglie la compressione, più alta è la probabilità che movimento e sensibilità tornino per intero.

Perché comincia

La causa precisa non è nota. È chiaro però che il difetto sta negli osteoclasti stessi: diventano più grandi, contengono più nuclei e perdono la capacità di fermarsi in tempo.

L'ereditarietà pesa in modo apprezzabile. Circa un malato su sette ha un parente stretto con la stessa diagnosi, e sono stati individuati geni le cui alterazioni trasmettono la predisposizione. Se un genitore, un fratello o una sorella hanno avuto la malattia di Paget, conviene dirlo al medico: un esame della fosfatasi alcalina è un modo semplice per controllarsi senza aspettare i disturbi.

Si discute anche il ruolo di un'infezione virale contratta in passato, ma le prove non sono convincenti. Né l'alimentazione, né l'attività fisica, né i traumi provocano la malattia, quindi non c'è nulla di cui incolparsi.

Come si arriva alla diagnosi

Il primo passo è il dosaggio della fosfatasi alcalina. Questo enzima viene liberato dalle cellule ossee in attività e, quando il rimodellamento corre, il suo valore sale, talvolta di diverse volte.

Il dato va letto con due avvertenze. La fosfatasi alcalina non sale solo nelle malattie dell'osso: fegato e vie biliari ne producono in abbondanza, perciò davanti a un valore alto il medico aggiunge gli esami epatici per capire da dove venga l'enzima. E al contrario, con un focolaio piccolo, soprattutto se unico, il valore può restare normale: un esame nella norma non esclude la malattia.

La diagnosi la conferma la radiografia. L'osso alterato vi appare in modo molto caratteristico: ispessito, con corticale grossolana e disegno irregolare, con aree rarefatte e aree addensate. A un radiologo esperto quell'immagine di solito basta.

La scintigrafia — l'iniezione di una piccola quantità di sostanza radioattiva che si accumula dove il rimodellamento è intenso — risponde a un'altra domanda: quante ossa sono coinvolte e quali. È sensibile, ma non distingue il motivo della captazione, quindi i focolai che segnala vengono poi controllati alla radiografia.

La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica si richiedono nel sospetto di compressione nervosa, quando il quadro non è chiaro e quando occorre escludere un tumore. La biopsia ossea si esegue di rado, soltanto se il resto degli accertamenti non ha dato una risposta univoca.

I farmaci che frenano il rimodellamento

La malattia di Paget non si guarisce del tutto, ma si può tenere quieta per anni. Se il focolaio è stato trovato per caso e non dà disturbi, a volte la terapia si rimanda e ci si limita a controllare.

I farmaci principali sono i bifosfonati. Spengono l'attività eccessiva degli osteoclasti e il rimodellamento torna a velocità normale. Di solito si tratta di un'unica infusione endovenosa; l'effetto dura diversi anni, dopodiché il ciclo si può ripetere. Esistono anche le forme in compresse. Il risultato si giudica da due cose: se il dolore è passato e se la fosfatasi alcalina è scesa, perciò l'esame si ripete qualche mese dopo e poi con regolarità.

Prima dell'infusione il medico deve controllare calcio e vitamina D e colmarne la carenza, altrimenti dopo la flebo la calcemia può crollare. Si valuta anche la funzione dei reni. Conviene passare prima dal dentista e sistemare la bocca: l'estrazione di un dente durante la cura con bifosfonati si associa a una complicanza rara ma fastidiosa, la cattiva guarigione dell'osso mascellare.

Dopo la prima infusione è frequente un malessere simile all'influenza: febbre, dolori diffusi e mal di testa per uno o due giorni. È una reazione attesa e nelle infusioni successive è di norma più lieve. Con le compresse danno più fastidio il bruciore di stomaco e il senso di peso.

Come calmare il dolore e alleggerire l'osso

L'analgesia si imposta a parte rispetto alla terapia di fondo, perché i bifosfonati non tolgono il dolore subito. Il paracetamolo va bene per la maggior parte delle persone. Gli antinfiammatori sono più potenti, ma irritano lo stomaco, trattengono liquidi, alzano la pressione e danneggiano i reni, quindi in caso di ulcera, scompenso cardiaco o renale e in età avanzata si usano con cautela e per cicli brevi, non per mesi di propria iniziativa. La calcitonina, un tempo molto usata, è ormai quasi soppiantata dai bifosfonati.

L'esercizio terapeutico mantiene la forza dei muscoli attorno all'osso alterato e lo alleggerisce. Il programma è meglio costruirlo con un fisioterapista: con una gamba o una colonna deformate non tutti gli esercizi vanno bene, mentre nuoto e cammino sono in genere ben tollerati.

Aiutano anche gli ausili semplici: un bastone nella mano opposta alla gamba malata, plantari che compensino la differenza di lunghezza degli arti, calzature con suola ammortizzante, maniglioni in bagno. Tutto questo riduce il dolore e il rischio di cadute, che in questa malattia sono più pericolose del solito.

Alle ossa servono calcio e vitamina D, che arrivano da latticini, verdure a foglia, pesce e luce solare. Gli integratori non si prendono «per prevenzione», ma in base al risultato dell'esame e soprattutto prima di iniziare i bifosfonati.

La chirurgia serve di rado: per fissare un osso rotto, sostituire un'anca o un ginocchio rovinati, raddrizzare un osso molto deformato o liberare un nervo compresso. Conviene programmarla quando il rimodellamento è già stato calmato dai farmaci, perché l'osso in attività sanguina abbondantemente.

Quali complicanze possono comparire

Non riguardano affatto tutti, ma vale la pena riconoscerne i segnali.

• Fratture. L'osso rimodellato si rompe con uno sforzo modesto. A volte la frattura è preceduta da piccole fessurazioni che danno un dolore acuto nuovo sotto carico.
• Artrosi dell'articolazione vicina. La forma alterata dell'osso rovina la cartilagine e compaiono dolore al movimento, rigidità e scrosci.
• Deformità. La gamba si incurva verso l'esterno, la schiena si incurva in avanti, la circonferenza del capo aumenta.
• Calo dell'udito quando è coinvolto il cranio, per le modifiche degli ossicini dell'orecchio medio e la compressione del nervo acustico. Conviene controllarlo con un esame audiometrico senza aspettare che la difficoltà nelle conversazioni diventi evidente.
• Lavoro in più per il cuore. L'osso rimodellato, molto vascolarizzato, obbliga il cuore a spostare più sangue. Con una malattia estesa e un cuore già sofferente questo porta di rado a scompenso cardiaco: compaiono affanno sotto sforzo, gonfiore alle caviglie e stanchezza rapida.
• Trasformazione maligna: è la complicanza più rara ed è proprio per questo che va tenuta a mente. Mettono in allarme un dolore nuovo o bruscamente peggiorato in un focolaio noto da tempo, una tumefazione che cresce sopra di esso e un rialzo della fosfatasi alcalina dopo che era rimasta a lungo stabile. Con cambiamenti simili si va dal medico senza rimandare.

Consulto online

La malattia di Paget si presta bene al controllo a distanza: il suo andamento si valuta con esami, immagini e descrizione del dolore, e tutto questo si può esaminare in un consulto online. Il medico spiega che cosa significano la vostra fosfatasi alcalina e il suo andamento, se le radiografie vanno ripetute, quando conviene parlare di terapia e come distinguere il dolore osseo da quello articolare.

Tenete pronti tutti i valori di fosfatasi alcalina con le rispettive date, i referti di radiografia e scintigrafia, l'elenco dei farmaci, antidolorifici e integratori compresi, e la data dell'ultima infusione se avete già ricevuto la terapia. Dite se la malattia di Paget è comparsa nei genitori o nei fratelli.

A distanza si possono rivedere i risultati, regolare l'analgesia, programmare i controlli e decidere se serve l'ortopedico o l'otorinolaringoiatra. Ma davanti a una debolezza improvvisa alle gambe, a un disturbo nell'urinare o al sospetto di frattura il consulto online non basta: lì servono visita e radiografia senza indugio.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.