Malattia di von Willebrand
La malattia di von Willebrand è il disturbo ereditario della coagulazione più diffuso. All'origine c'è la carenza del fattore di von Willebrand oppure il suo…
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Medicinali comunemente utilizzati per Malattia di von Willebrand
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Forma farmaceutica: INJECTABLE, 1000 IU/vialPrincipio attivo: coagulation factor VIIIProduttore: Octapharma AbPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 1000 IU - after reconstitution in 2 ml of water for injections, the dose is 500 IU/mlPrincipio attivo: coagulation factor VIIIProduttore: Takeda Manufacturing Austria AgPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 250 IU/vialPrincipio attivo: coagulation factor VIIIProduttore: Octapharma AbPrescrizione richiesta
La malattia di von Willebrand è il disturbo ereditario della coagulazione più diffuso. All'origine c'è la carenza del fattore di von Willebrand oppure il suo cattivo funzionamento: si tratta di una proteina che, nel momento in cui un vaso si lesiona, raduna le piastrine formando un tappo e nel frattempo protegge il fattore della coagulazione VIII dalla distruzione rapida. Quando questa proteina scarseggia o è difettosa il sangue si ferma comunque, ma ci mette più tempo e lo fa peggio di quanto dovrebbe. Nella maggior parte delle persone il quadro è lieve e si arriva all'età adulta convinti di essere semplicemente tipi che «si fanno i lividi per niente» e «sanguinano a lungo». C'è poi una differenza importante rispetto all'emofilia: questa malattia non si eredita legata al sesso, quindi colpisce le donne con la stessa frequenza degli uomini. Ed è proprio nelle donne che viene riconosciuta più tardi, perché le mestruazioni abbondanti vengono spiegate per anni con qualunque motivo tranne un difetto della coagulazione.
Come si manifesta nella vita di tutti i giorni
Qui il singolo episodio di sanguinamento raramente è drammatico. Riconoscibile è piuttosto l'abitudine dell'organismo a sanguinare più a lungo del necessario, e di solito va avanti dall'infanzia.
- I lividi compaiono per una pressione minima o senza una causa che si riesca a ricordare, a volte sono grandi e hanno un nodulo duro al centro.
- Le epistassi si ripetono spesso e si fermano a fatica.
- Le gengive sanguinano durante il normale spazzolamento dei denti.
- Un taglietto sanguina a lungo e a volte riprende dopo qualche ora, quando la ferita sembrava ormai chiusa.
- Dopo un'estrazione dentaria, un intervento alle tonsille o qualsiasi altra procedura il sangue esce più a lungo di quanto il medico si aspettasse. Spesso è proprio in quel momento che la malattia viene scoperta.
- Mestruazioni abbondanti e lunghe, e per di più fin dalla prima, non da poco tempo.
- Emorragia dopo il parto, anche tardiva: non nelle prime ore ma dopo giorni o settimane.
- Nelle forme gravi si aggiungono sangue nelle urine o nelle feci ed emorragie dentro articolazioni e muscoli, il quadro che di solito si associa all'emofilia.
La gravità varia moltissimo: c'è chi in tutta la vita non ha un solo episodio serio e chi comincia a sanguinare da neonato. Valutare da soli la propria tendenza al sanguinamento è difficile, perché ciò che ci riguarda ci sembra normale. Un riferimento utile è la reazione dei sanitari: se dopo più di una procedura vi hanno detto che «non smette di sanguinare», vale già la pena approfondire.
Perché nelle donne la diagnosi arriva più tardi
L'emofilia è legata al cromosoma X e si manifesta quasi solo negli uomini. La malattia di von Willebrand funziona diversamente: si trasmette a prescindere dal sesso e colpisce le donne allo stesso modo. Ma le donne hanno un motivo mensile per perdere sangue, e una mestruazione abbondante è comoda da attribuire a «sono fatta così»: per questo il percorso verso la diagnosi è mediamente più lungo di anni.
Che la perdita di sangue sia davvero eccessiva lo dicono elementi misurabili: l'assorbente o il tampone ad assorbenza massima si impregna in una o due ore, e così per diverse ore di fila; bisogna alzarsi di notte per cambiarsi; la mestruazione dura più di una settimana; escono coaguli grandi come un acino d'uva o di più. Con il tempo arriva l'anemia da carenza di ferro: stanchezza che il sonno non risolve, fiato corto sulle scale, pallore, unghie fragili.
Ci sono altri indizi femminili: emorragia importante dopo il parto o dopo un'interruzione di gravidanza, perdite prolungate dopo l'inserimento di una spirale, dolore addominale improvviso a metà ciclo per un sanguinamento dentro l'ovaio. Se a questo si aggiunge la storia familiare — una madre o una sorella con le stesse mestruazioni, un parente a cui «il sangue non si ferma mai» — ditelo chiaramente e chiedete di essere inviate all'ematologo.
Quando serve aiuto subito
La maggior parte degli episodi non è pericolosa, ma alcune situazioni non ammettono attesa. Chiamate l'ambulanza (in Europa il numero unico 112) se compare una di queste cose.
- Un sanguinamento che non si riesce a fermare: una ferita che continua a sanguinare nonostante la compressione, oppure un'epistassi che dura più di venti minuti stringendo bene le ali del naso.
- Vomito con sangue o simile a fondi di caffè, feci nere e catramose, sangue rosso vivo nelle feci.
- Sangue nelle urine.
- Mal di testa forte o in aumento dopo un colpo alla testa, e inoltre vomito, sonnolenza, confusione, debolezza di un braccio o di una gamba, parola impastata. L'emorragia cerebrale in questa malattia è rara, ma è la sua complicanza più pericolosa, e il colpo può essere sembrato una sciocchezza.
- Dolore che aumenta, gonfiore, pelle calda e rigidità di un'articolazione, oppure una tumefazione dura e dolente dentro un muscolo: così si manifesta un'emorragia interna.
- Emorragia abbondante dopo il parto, un intervento o un'estrazione dentaria.
- Segni di perdita importante di sangue: pallore improvviso, sudore freddo e appiccicoso, battito accelerato, capogiro alzandosi in piedi, svenimento.
Tutto il resto — lividi più frequenti, perdite che si prolungano, debolezza dovuta a mestruazioni abbondanti — è motivo per rivolgersi al medico nei giorni successivi, non per chiamare l'ambulanza.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi tarda anche perché il comune esame della coagulazione in questa malattia risulta spesso normale. Qui il colloquio pesa quanto il laboratorio: il medico ricostruirà tutta la storia dei sanguinamenti a partire dall'infanzia e la storia familiare.
Servono poi esami mirati che non tutti i laboratori eseguono: la quantità di fattore di von Willebrand, la sua attività e il livello del fattore VIII. Si tiene conto anche del gruppo sanguigno, perché nelle persone di gruppo 0 il livello normale del fattore è più basso. Un dettaglio importante: i valori non sono stabili. Salgono con lo stress, l'infiammazione, lo sforzo fisico, la gravidanza e le terapie ormonali, quindi un singolo risultato normale non esclude nulla e gli esami vengono spesso ripetuti dopo qualche settimana.
Dai risultati si stabilisce il tipo. Il primo è il più frequente e di solito il più lieve: il fattore è semplicemente poco. Il secondo raccoglie varianti in cui il fattore è in quantità sufficiente ma difettoso, e dal sottotipo dipende la scelta della terapia. Il terzo è raro, il fattore è praticamente assente e le emorragie sono gravi e precoci. Confermata la diagnosi, gli esami vengono proposti ai familiari stretti. Esiste inoltre una forma acquisita, che non si eredita e compare in presenza di malattie del sangue, patologie autoimmuni o difetti delle valvole cardiache.
Avvisare prima di qualsiasi intervento: è la cosa più importante
Chiunque stia per farvi qualcosa deve conoscere la diagnosi: il dentista prima di un'estrazione e persino prima di una pulizia profonda, il chirurgo, il ginecologo, l'anestesista, il dermatologo prima di asportare un neo. Lo stesso vale per chi esegue un tatuaggio o un piercing.
Avvisare in anticipo vuol dire giorni o settimane prima, non il giorno stesso. Quel margine consente all'ematologo di preparare l'intervento con acido tranexamico, desmopressina o un'infusione di concentrato di fattore. Organizzarlo d'urgenza è molto più difficile, e senza preparazione una semplice estrazione può trasformarsi in una giornata di sanguinamento. Portate con voi una tessera o un braccialetto con diagnosi e tipo: se perdete conoscenza non ci sarà nessuno a spiegarlo.
La gravidanza richiede un piano a sé. Il livello del fattore di solito sale verso la fine della gestazione e crolla poco dopo il parto, perciò l'emorragia spesso non avviene in sala parto ma qualche giorno dopo, a casa. Conviene seguirsi dove ci siano un ematologo e una scorta di farmaco, e discutere per tempo l'analgesia del parto: l'anestesia epidurale o spinale si esegue solo se il livello del fattore è sufficiente.
Con che cosa si cura
La malattia non si guarisce, ma si gestisce bene. Nei tipi lievi la terapia non è continua ma occasionale: prima di una procedura, in caso di trauma, durante le mestruazioni. Nel tipo 3 e nelle forme gravi i farmaci si somministrano con regolarità per prevenire le emorragie.
- Acido tranexamico, di norma in compresse, a volte in sciacqui o iniezione. Non alza il livello del fattore: impedisce al coagulo già formato di sciogliersi. Funziona bene nei sanguinamenti delle mucose — naso, gengive, dopo un'estrazione — e nelle mestruazioni abbondanti.
- Desmopressina, che spinge l'organismo a liberare la propria riserva di fattore di von Willebrand. Esiste in iniezione, in flebo e in spray nasale. Non va bene per tutti né per tutti i tipi, perciò prima si fa una prova per vedere se il livello sale.
- Concentrati di fattore per via endovenosa, quando la desmopressina non è indicata, il sanguinamento è importante o è previsto un intervento maggiore. Alcuni pazienti imparano a somministrarseli a casa.
- Per le mestruazioni abbondanti aiuta molto la contraccezione ormonale: la pillola combinata o la spirale con progestinico, che riduce nettamente la perdita di sangue. L'acido tranexamico si aggiunge in quei giorni oppure si usa da solo.
- Ferro se l'anemia si è già instaurata: la sola alimentazione non basta quando il sangue si perde ogni mese.
Farmaci e precauzioni quotidiane
L'aspirina e gli antinfiammatori non steroidei — ibuprofene, diclofenac, naproxene, ketorolac — non vanno assunti senza averlo concordato. Alterano il funzionamento delle piastrine e l'effetto dura vari giorni dopo l'ultima dose: in chi coagula normalmente passa inosservato, qui invece si somma a un difetto già presente. L'aspirina si nasconde anche nelle bustine combinate per il raffreddore, quindi la composizione va letta; a bambini e adolescenti non si somministra in nessun caso. Di norma si ricorre al paracetamolo e, se non basta, si chiede al medico con che cosa rinforzarlo. Influiscono sulla coagulazione anche gli integratori — ginkgo biloba, olio di pesce ad alte dosi, aglio in capsule, vitamina E — ed è proprio di quelli che ci si dimentica di parlare.
L'epistassi si ferma da seduti, leggermente piegati in avanti, stringendo con decisione la parte molle del naso per dieci o quindici minuti senza lasciare la presa «per controllare»; piegare la testa all'indietro non serve. In casa è utile tenere garze e una spugna emostatica. Curate i denti sul serio — spazzolino morbido, igiene quotidiana, controlli regolari — perché l'obiettivo è non arrivare mai a un'estrazione. Vietare del tutto lo sport non ha senso: nuoto, camminata e bicicletta sono alla portata di quasi tutti, mentre da discutere sono gli sport di contatto e quelli a rischio di urti. Le iniezioni intramuscolari si evitano quando possibile e, se sono indispensabili, si comprime il punto più a lungo del solito.
Consulto online
Il colloquio a distanza si adatta particolarmente bene a questo tema, perché quasi tutto si risolve facendo domande. Il medico valuterà se la tendenza al sanguinamento è davvero eccessiva, guarderà gli esami già eseguiti e indicherà quali mancano e dove farli.
Online si segue bene anche una diagnosi già posta: preparare la visita dal dentista o un intervento e capire che cosa dire esattamente al chirurgo e con quanti giorni di anticipo; chiarire con che cosa gestire il dolore se gli antinfiammatori sono esclusi; parlare di contraccezione per le mestruazioni abbondanti, di programmazione della gravidanza e di controlli dopo il parto. Tenete a portata di mano i referti e l'elenco completo di farmaci e integratori. I limiti sono evidenti: un esame del sangue non si fa attraverso lo schermo e un'emorragia in corso non si tratta così. Se il sangue non si ferma, è comparso dopo un colpo alla testa o si accompagna a svenimento, si chiama l'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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