Anemia falciforme (drepanocitosi)

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue. Per una sola lettera cambiata in un gene, quando l'ossigeno scarseggia l'emoglobina si aggrega in filamenti rigidi e il globulo rosso smette di essere un disco flessibile per diventare una mezzaluna simile a una falce. Queste cellule vivono molte volte meno del dovuto e restano incastrate nei vasi piccoli. Da qui le due linee principali della malattia: un'anemia costante e crisi di dolore intenso là dove il flusso di sangue si è interrotto. È una condizione che dura tutta la vita, ma da tempo non è più soltanto pediatrica: con controlli, vaccinazioni e terapie attuali le persone arrivano all'età adulta, lavorano e crescono figli. Qui l'attenzione è rivolta a ciò che più spesso va storto: il dolore che non viene preso sul serio e i segni davanti ai quali non si può aspettare.

Da dove arriva

Il gene si eredita dai genitori, e non esiste altro modo di avere la malattia: non si prende per contagio né la si procura con lo stile di vita. Nemmeno i genitori hanno colpa: non dipende da qualcosa che abbiano fatto durante la gravidanza.

I geni vanno a coppie: una copia dalla madre e una dal padre. Perché un bambino nasca malato, il gene alterato deve arrivare da entrambi. Chi ne ha una sola copia è portatore: sta bene, non ha né anemia né crisi e di solito non lo sa finché non fa un esame. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha all'incirca una probabilità su quattro di nascere con la malattia, una su due di essere portatore e una su quattro di non ereditare nulla. Queste proporzioni valgono per ogni gravidanza e non si ripartiscono tra i figli.

Il gene alterato è più frequente nelle persone i cui antenati provengono dall'Africa subsahariana, dai Caraibi, dal Vicino e Medio Oriente, dall'India e dal Mediterraneo, cioè dalle aree dove la malaria era diffusa: essere portatori proteggeva un poco da quella.

Sapere se si è portatori richiede solo un esame del sangue, che si può fare in qualsiasi momento. In molti Paesi la malattia viene individuata già in ospedale con il prelievo dal tallone del neonato, e il test per i portatori viene offerto in gravidanza; tempi e modalità dipendono dal Paese. Se si sa che entrambi i futuri genitori sono portatori, il colloquio con la genetica va fatto prima della gravidanza, non dopo.

Che cosa succede nell'organismo

I globuli falciformi si distruggono più in fretta di quelli normali e il midollo osseo non riesce a rimpiazzarli. Da qui un'anemia costante, di origine del tutto diversa da quella che si cura con il ferro. Provoca pallore, stanchezza, fiato corto sotto sforzo e in alcuni un colorito giallastro della pelle e del bianco degli occhi. Dopo certe infezioni virali l'emoglobina può crollare bruscamente, e allora serve una trasfusione.

La seconda linea è l'ostruzione dei vasi. Spiega sia il dolore improvviso sia il danno che gli organi accumulano negli anni:

• la milza. Nella maggior parte dei bambini si danneggia già nei primi anni e smette di funzionare, ed è proprio l'organo che protegge dalle infezioni batteriche. Per questo qualunque febbre in questa malattia non è cosa da poco;
• i polmoni: la sindrome toracica acuta e, con gli anni, una pressione elevata nei vasi polmonari;
• il cervello: l'ictus può colpire anche un bambino, senza alcun preavviso;
• i reni: sangue nelle urine, enuresi notturna nei bambini e, col tempo, riduzione della funzione;
• gli occhi: danno ai vasi della retina, mosche volanti, calo della vista;
• ossa e articolazioni: dolore e distruzione della testa del femore;
• la pelle: ulcere alle gambe che non guariscono;
• la colecisti: calcoli dovuti alla continua distruzione dei globuli;
• nei bambini, crescita rallentata e pubertà tardiva.

Quanto sarà severo il decorso non è prevedibile: c'è chi ha un paio di crisi all'anno e chi ne ha una al mese.

La crisi: com'è e che cosa fare

La crisi dolorosa è la manifestazione più frequente e più dura della malattia. Il dolore compare dove il flusso si è interrotto: schiena, braccia e gambe, torace, addome. Nei più piccoli il primo segno è spesso un gonfiore doloroso di mani e piedi. L'episodio dura da qualche giorno a qualche settimana e per intensità viene paragonato al dolore dopo un intervento importante o a quello del parto. Possono scatenarlo freddo, disidratazione, un'infezione, lo stress, uno sforzo fisico pesante o uno sbalzo brusco di temperatura, ma molto spesso un motivo non si trova affatto.

Una crisi lieve di solito si gestisce a casa: bere molto, calore sulla zona dolente, riposo e antidolorifici da banco, paracetamolo o antinfiammatori non steroidei. Ai bambini e agli adolescenti l'aspirina non si dà. Se dopo qualche ora non migliora, o se il dolore è forte fin da subito, non si tira per le lunghe: serve l'ospedale, dove l'analgesia si fa con farmaci del gruppo degli oppioidi, spesso per via endovenosa, insieme a liquidi in vena e ossigeno quando indicato. Aspettare che passi da sé qui non conviene: più tardi si comincia con l'analgesia, più difficile diventa poi controllare il dolore, e più alto è il rischio che dietro la crisi ci sia qualcosa di peggio.

Perché questo dolore viene così spesso sottovalutato

Se ne scrive poco, ma vale la pena saperlo in anticipo: alle persone con questa malattia sistematicamente non si crede. Chi ha un dolore fortissimo può apparire tranquillo, semplicemente perché ci convive da anni e ha imparato a reggere; gli esami in quel momento possono essere quasi normali, e il dolore non si misura con nulla. Il risultato è che nei pronto soccorso questi pazienti vengono spesso sospettati di essere venuti a cercare un oppioide e fatti attendere più a lungo di chiunque altro con un dolore altrettanto intenso di altra origine. Non è una sensazione soggettiva: la sottovalutazione del dolore in questa malattia è descritta e riconosciuta come un problema.

Che cosa aiuta nella pratica:

• portate sempre con voi una relazione o un tesserino con la diagnosi, la forma della malattia, il vostro schema abituale di analgesia e i contatti del vostro centro di ematologia. La carta funziona meglio delle spiegazioni;
• dite subito la diagnosi, insieme a ciò che di solito vi aiuta e a che cosa avete già preso a casa e a che ora;
• chiedete che contattino il vostro centro di riferimento: lì conoscono la vostra storia;
• se possibile fatevi accompagnare da una persona di fiducia in grado di parlare per voi se peggiorate.

Quando serve aiuto urgente

Diverse complicanze di questa malattia si sviluppano nel giro di ore. In ognuno dei casi che seguono bisogna contattare subito il proprio centro o recarsi in ospedale, e se la persona sta troppo male per arrivarci da sola, chiamare l'ambulanza; in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico è il 112. Dite sempre al personale sanitario che il paziente ha l'anemia falciforme: cambia l'intera sequenza delle cose da fare.

• Febbre. In un bambino qualunque rialzo della temperatura, in un adulto da 38 °C in su. La milza non protegge e un'infezione dall'aspetto banale può diventare una sepsi in poche ore. Non è una di quelle cose che aspettano il mattino.
• Dolore al petto, fiato corto e tosse, a volte con febbre: sono segni di sindrome toracica acuta, una grave sofferenza polmonare. È una delle principali cause di ricovero e richiede attenzione immediata.
• Segni di ictus: il viso cade da un lato, il braccio non si solleva, la parola diventa impastata, c'è debolezza o formicolio in metà corpo, mal di testa violento, convulsioni, confusione o sonnolenza insolita. In questa malattia l'ictus colpisce anche i bambini.
• In un bambino, pallore improvviso, spossatezza e addome che si gonfia rapidamente, spesso con dolore sotto le costole a sinistra. Così si presenta il sequestro splenico: il sangue si raccoglie nella milza e il bambino può perdervi il proprio volume in poco tempo. Ai genitori dei bambini piccoli si insegna di solito a palpare la milza; se a voi non l'hanno insegnato, chiedetelo.
• Un'erezione dolorosa che dura più di qualche ora (priapismo). Qui il ritardo si paga con una perdita permanente della funzione, quindi bisogna rivolgersi ai medici senza aspettare il mattino, per quanto imbarazzante possa sembrare il discorso.
• Perdita improvvisa della vista o brusco peggioramento in un occhio.
• Dolore che non risponde ai rimedi casalinghi, e anche vomito o diarrea intensi: la disidratazione da sola alimenta la crisi.

Come ottenere meno crisi

La malattia non si controlla del tutto, ma la frequenza degli attacchi e dei ricoveri scende con misure piuttosto ordinarie.

• Bere a sufficienza: con il caldo, durante l'attività fisica e in qualunque malattia con febbre. La disidratazione è il fattore scatenante più governabile che esista.
• Non prendere freddo. Vestirsi secondo il tempo, non tuffarsi di colpo in acqua fredda, non stare sotto il getto del condizionatore.
• Attenzione all'altitudine. La montagna e i velivoli non pressurizzati possono scatenare una crisi; i normali voli di linea non pongono questo problema.
• Muoversi, ma senza eccessi: l'attività fa bene, arrivare allo sfinimento e al fiato corto no.
• Non fumare e limitare l'alcol: il fumo aumenta il rischio di sindrome toracica acuta, l'alcol disidrata.
• Dormire e abbassare la tensione. Non è un consiglio generico: stanchezza e stress precedono davvero una parte degli attacchi.
• Vaccinarsi. Oltre al calendario abituale servono i vaccini contro pneumococco, meningococco ed emofilo, quello annuale contro l'influenza e quello contro l'epatite B. Le scadenze seguono il calendario nazionale del vostro Paese.
• Assumere gli antibiotici preventivi se sono stati prescritti. Ai bambini si danno di solito ogni giorno dai primi mesi di vita e per diversi anni; è una delle misure che più ha ridotto la mortalità infantile in questa malattia.
• Tenere in casa un kit pronto: antidolorifici, termometro, borsa del calore e quella relazione.

La terapia che cambia il decorso

Il posto migliore per i controlli è un centro che si occupa di malattie del sangue: lì si verificano con regolarità reni, occhi, polmoni e cuore, e ai bambini si esegue un'ecografia dei vasi cerebrali per cogliere per tempo il rischio di ictus.

La terapia principale che modifica il decorso è l'idrossiurea (idrossicarbamide). Fa produrre all'organismo più dell'emoglobina che la persona aveva prima di nascere, e quell'emoglobina impedisce alle cellule di assumere la forma a falce. Con questo trattamento le crisi e gli episodi di sindrome toracica acuta diventano sensibilmente meno frequenti. Si assume in modo continuativo, alla dose stabilita dal medico, con esami del sangue periodici, perché il farmaco può ridurre il numero di altre cellule. A chi programma una gravidanza viene sospesa in anticipo.

Che cos'altro si usa:

• acido folico: un midollo osseo che lavora sotto sforzo ha bisogno di più materiale;
• trasfusioni di sangue: singole nell'anemia grave o nella sindrome toracica acuta, periodiche quando il rischio di ictus è alto. A chi riceve molte trasfusioni si prescrivono farmaci che eliminano il ferro in eccesso;
• trapianto di midollo osseo: l'unico modo per liberarsi definitivamente della malattia. Si esegue di rado, soprattutto in bambini con decorso severo e in presenza di un donatore compatibile, perché la procedura comporta rischi seri;
• nuovi farmaci e terapia genica. Negli ultimi anni sono comparse possibilità che prima non esistevano; la disponibilità varia da Paese a Paese e vanno discusse con la propria équipe curante;
• cura delle complicanze: dall'asportazione della colecisti e la medicazione delle ulcere alle gambe fino al sostegno ormonale se la pubertà tarda.

A parte: gli integratori di ferro in questa anemia non servono e possono fare danno. Di ferro nell'organismo ce n'è già in eccesso, soprattutto in chi viene trasfuso.

Gravidanza, interventi e viaggi

La gravidanza è possibile e nella maggior parte dei casi si conclude bene, ma è meglio programmarla. Il rischio di complicanze — anemia, crisi più frequenti, preeclampsia, parto pretermine — è più alto del solito, perciò il percorso viene seguito insieme dal ginecologo e dall'ematologo, e l'idrossiurea si sospende prima del concepimento. È utile sapere in anticipo se il partner è portatore. Se al momento una gravidanza non è desiderata, una contraccezione affidabile è indispensabile; quale metodo faccia al caso vostro va deciso con il medico.

Per qualunque intervento in anestesia generale il chirurgo e l'anestesista devono conoscere la diagnosi in anticipo. Anestesia, raffreddamento e disidratazione in sala operatoria sono fattori scatenanti noti, perciò durante l'intervento si sorvegliano calore, liquidi e ossigeno, e a volte si trasfonde prima.

Prima di un viaggio serviranno i farmaci per tutta la durata e con scorta, una relazione in una lingua comprensibile a destinazione, un'assicurazione e la chiarezza su dove rivolgersi sul posto. Nelle zone in cui c'è la malaria la profilassi è obbligatoria: in questa malattia la malaria decorre in modo particolarmente grave.

Consulto online

Moltissime questioni legate a questa malattia si risolvono parlando, non visitando. Il medico di Oladoctor vi aiuterà a capire se il vostro dolore rientra nella crisi consueta o se sono comparsi segni che impongono l'ospedale; vi spiegherà come prepararvi a un viaggio, a una gravidanza o a un intervento programmato; vi suggerirà come compilare un tesserino del paziente perché in pronto soccorso vi capiscano più in fretta; e risponderà alle domande sullo stato di portatore e sul rischio per i figli futuri. Se da quanto racconterete emergerà una situazione urgente, ve lo diranno subito.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.