Malattia falciforme

La malattia falciforme è il nome di un gruppo di condizione ereditarie che colpiscono i globuli rossi. Il tipo più grave è chiamato anemia falciforme.

La malattia falciforme è particolarmente comune tra le persone con origini africane o caraibiche.

Le persone affette da questa malattia producono globuli rossi di forma anomala che possono causare problemi perché non vivono quanto i globuli sani e possono ostruire i vasi sanguigni.

La malattia falciforme è una condizione seria e cronica, anche se il trattamento può aiutare a gestire molti dei sintomi.

Sintomi della malattia falciforme

Le persone nate con la malattia falciforme tendono ad avere problemi fin dalla prima infanzia, anche se alcuni bambini presentano pochi sintomi e conducono una vita normale nella maggior parte dei casi.

I sintomi principali della malattia falciforme sono:

• episodi dolorosi chiamati crisi falciformi, che possono essere molto gravi e durare giorni o settimane
• maggior rischio di infezioni gravi
• anemia (in cui i globuli rossi non trasportano abbastanza ossigeno nell'organismo), che può causare stanchezza e mancanza di respiro

Alcune persone possono inoltre sviluppare altri problemi, come ritardo della crescita, ictus e disturbi polmonari.

Cause della malattia falciforme

La malattia falciforme è causata da un gene che influenza lo sviluppo dei globuli rossi.

Se entrambi i genitori sono portatori di questo gene, c'è una probabilità su quattro che ogni figlio nasca con la malattia falciforme.

Spesso i genitori del bambino non hanno la malattia falciforme, ma sono semplicemente portatori del tratto falciforme.

Screening e test per la malattia falciforme

La malattia falciforme viene spesso individuata durante la gravidanza o subito dopo la nascita.

In Inghilterra a tutte le donne in gravidanza viene offerto uno screening per la malattia falciforme, al fine di verificare se esiste il rischio che il bambino nasca con questa condizione. A tutti i neonati viene inoltre proposto uno screening come parte del test del sangue dal tallone.

Test del sangue possono essere effettuati a qualsiasi età per diagnosticare la malattia falciforme o verificare se si è portatori del gene responsabile.

Trattamenti per la malattia falciforme

Le persone con malattia falciforme necessitano di cure per tutta la vita, generalmente fornite da diversi professionisti sanitari in un centro specializzato per la malattia falciforme.

È inoltre importante che chi ha la malattia falciforme si prenda cura della propria salute con misure di auto-gestione, come evitare fattori scatenanti e gestire il dolore.

Sono disponibili diversi trattamenti per la malattia falciforme.

Ad esempio:

• bere molta acqua e mantenere il corpo al caldo per prevenire gli episodi dolorosi
• farmaci antidolorifici, come il paracetamolo o ibuprofene (a volte potrebbe essere necessario un trattamento con antidolorifici più forti in ospedale)
• assunzione quotidiana di antibiotici e vaccinazioni regolari per ridurre il rischio di infezioni
• un farmaco chiamato idrossicarbamide (idrossiurea) per ridurre i sintomi
• trasfusioni di sangue regolari se i sintomi persistono o peggiorano, o se compaiono segni di danni provocati dalla malattia falciforme
• trasfusione di sangue d'emergenza in caso di anemia grave

L'unico trattamento risolutivo per la malattia falciforme è il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, ma viene eseguito raramente a causa dei rischi associati.

Approfondisci come viene trattata la malattia falciforme e come vivere con questa condizione.

Prognosi della malattia falciforme

La malattia falciforme varia da persona a persona, da forme lievi a quelle più gravi, ma la maggior parte delle persone con questa malattia conduce una vita felice e normale.

Una forma lieve della malattia potrebbe non avere alcun impatto sulla vita quotidiana.

Tuttavia, la malattia può essere abbastanza grave da influenzare significativamente la qualità della vita.

Può causare problemi di salute come ictus, infezioni gravi e disturbi polmonari, che talvolta possono essere fatali.

In generale, l'aspettativa di vita di una persona con malattia falciforme è più breve rispetto alla norma, ma ciò dipende dal tipo specifico di malattia, dal trattamento ricevuto e dai problemi che si sviluppano.

Portatori della malattia falciforme (tratto falciforme)

Un portatore della malattia falciforme è una persona che possiede il gene responsabile della malattia ma non ne è affetta. Questa condizione è anche nota come tratto falciforme.

Le persone con il tratto falciforme non svilupperanno la malattia, ma corrono il rischio di avere un figlio affetto se anche il partner è portatore.

È possibile richiedere un test del sangue per verificare se si è portatori del tratto falciforme presso il medico di famiglia o il centro più vicino specializzato in falcemia e talassemia.

Ulteriori informazioni e supporto

Conoscere il più possibile sulla malattia falciforme può aiutare a sentirsi più in controllo della propria condizione.

Il loro sito web offre una vasta gamma di informazioni utili, tra cui notizie sulla ricerca sulla malattia e dettagli sui gruppi di supporto.

 Sintomi Malattia falciforme 

La malattia falciforme può causare una vasta gamma di sintomi.

Questi possono manifestarsi già da alcuni mesi di età, anche se molti bambini presentano pochi o nessun sintomo se il trattamento viene iniziato precocemente.

I sintomi principali sono:

• episodi dolorosi
• frequente insorgenza di infezioni
• anemia

Episodi dolorosi

Gli episodi di dolore noti come crisi falciformi sono uno dei sintomi più comuni e fastidiosi della malattia falciforme.

Insorgono quando i vasi sanguigni di una parte del corpo si ostruiscono.

Il dolore può essere intenso e durare diversi giorni o settimane.

Una crisi falciforme può colpire qualsiasi parte del corpo, ma è più frequente nelle estremità o nella schiena.

La frequenza con cui si verificano episodi dolorosi varia molto da persona a persona.

Alcuni possono averne uno ogni settimana, mentre altri ne possono avere meno di uno all'anno.

Non è sempre chiaro cosa scateni il dolore, ma a volte gli episodi dolorosi possono essere causati dal clima (come vento, pioggia o freddo), disidratazione, stress o sforzi fisici intensi.

Infezioni

Le persone affette da malattia falciforme sono più vulnerabili alle infezioni, in particolare durante l'infanzia.

Le infezioni possono variare da lievi, come i raffreddori, a molto più gravi e potenzialmente letali, come la meningite.

Vaccinazioni e assunzione quotidiana di antibiotici possono aiutare a ridurre il rischio di molte infezioni.

Anemia

Quasi tutte le persone con malattia falciforme soffrono di anemia, una condizione in cui i livelli di emoglobina nel sangue sono bassi.

L'emoglobina è la sostanza contenuta nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.

Questo di solito non provoca molti sintomi, ma talvolta può peggiorare se si contrae il virus che causa la sindrome della guancia schiaffeggiata (parvovirus).

Questo può causare una brusca diminuzione del numero di globuli rossi e sintomi aggiuntivi, come mal di testa, battito cardiaco accelerato, capogiri e svenimenti.

Di solito viene trattata con una trasfusione di sangue.

Altri problemi

La malattia falciforme può talvolta causare anche una vasta gamma di altri problemi.

Tra questi:

• ritardo della crescita durante l'infanzia e pubertà tardiva
• calcoli biliari, che possono causare dolore addominale e colorazione gialla della pelle e degli occhi (ittero)
• dolore alle ossa e alle articolazioni
• erezione dolorosa e persistente del pene (priapismo), che a volte può durare diverse ore
• ulcere aperte e dolorose alle gambe (ulcere alle gambe)
• ictus o attacchi ischemici transitori, in cui il flusso di sangue al cervello è bloccato o interrotto
• una grave condizione polmonare chiamata sindrome toracica acuta, che può causare febbre, tosse, dolore al petto e difficoltà respiratorie
• ingrossamento della milza, che può causare affanno, battito cardiaco accelerato, dolore addominale, pancia gonfia e anemia
• problemi alla vista, come mosche volanti, visione sfocata o irregolare, ridotta visione notturna e occasionalmente perdita improvvisa della vista
• pressione alta nei vasi sanguigni che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni (ipertensione polmonare)
• problemi renali o urinari, inclusa la presenza di sangue nelle urine e enuresi notturna

Scopri come viene trattata la malattia falciforme

 Cause Malattia falciforme 

La malattia falciforme è causata dall'ereditarietà del gene della cellula falciforme.

Non è causata da nulla che i genitori abbiano fatto prima o durante la gravidanza e non può essere contratta da qualcuno che ne è affetto.

Come si trasmette la malattia falciforme

I geni vengono trasmessi a coppie. Ne erediti una serie dalla madre e una dal padre.

Per nascere con la malattia falciforme, un bambino deve ereditare una copia del gene falciforme da entrambi i genitori.

Questo accade solitamente quando entrambi i genitori sono "portatori" del gene falciforme, noto anche come tratto falciforme.

Oppure può accadere quando uno dei genitori ha la malattia falciforme e l'altro è portatore.

I portatori del gene falciforme non hanno la malattia falciforme, ma c'è una possibilità che possano avere un figlio affetto se anche il partner è portatore.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene falciforme, c'è una:

• probabilità di 1 su 4 che ogni figlio nato non erediti alcun gene falciforme, quindi non avrà né la malattia né potrà trasmetterla
• probabilità di 1 su 2 che ogni figlio erediti una sola copia del gene falciforme da uno dei genitori e sia quindi portatore
• probabilità di 1 su 4 che ogni figlio erediti il gene falciforme da entrambi i genitori e nasca con la malattia falciforme

Chi ha maggior rischio di sviluppare la malattia falciforme

In Regno Unito, la malattia falciforme è più comune tra le persone con origini africane e caraibiche.

Un semplice esame del sangue può rivelare se si è portatori. Questo test viene effettuato di routine durante la gravidanza e dopo la nascita, ma è possibile richiederlo in qualsiasi momento.

Approfondisci sul test per il tratto falciforme e sul significato di essere portatore.

Come la malattia falciforme colpisce il corpo

I geni sono le istruzioni presenti in ogni cellula del corpo. Determinano caratteristiche come il colore degli occhi e dei capelli.

Le persone affette da malattia falciforme non producono emoglobina in modo corretto. L'emoglobina è una sostanza presente nei globuli rossi, che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo.

I globuli rossi normali sono flessibili e a forma di disco, ma nella malattia falciforme possono diventare rigidi e assumere la forma di una mezzaluna o falce, perché l'emoglobina al loro interno si aggrega.

Queste cellule anomale possono causare i sintomi della malattia falciforme perché non vivono quanto i globuli rossi normali e possono ostruire i vasi sanguigni.

 Diagnosi Malattia falciforme 

La malattia falciforme viene solitamente individuata durante la gravidanza o poco dopo la nascita.

Possono essere effettuati esami del sangue in qualsiasi momento per verificare la presenza della condizione oppure per capire se si è portatori della malattia falciforme e quindi a rischio di avere un figlio affetto dalla stessa.

Screening della malattia falciforme durante la gravidanza

In Inghilterra, a tutte le donne in gravidanza viene offerto uno screening per verificare se il bambino corre il rischio di nascere con la malattia falciforme.

Nelle zone dell'Inghilterra in cui la malattia falciforme è più diffusa, alle donne in gravidanza viene offerto un esame del sangue per verificare se sono portatrici della malattia.

Nelle aree in cui la malattia è meno comune, viene utilizzato un questionario sulle origini familiari per stabilire se è necessario effettuare un esame del sangue per la malattia falciforme.

È comunque possibile richiedere l'esame del sangue anche se le origini familiari non indicano un elevato rischio per il bambino.

Lo screening dovrebbe essere effettuato idealmente entro la 10ª settimana di gravidanza, in modo che sia voi sia il vostro partner abbiate il tempo di considerare l'opzione di ulteriori esami per stabilire se il bambino nascerà con la malattia falciforme.

Screening neonatale per la malattia falciforme

In Inghilterra, lo screening per la malattia falciforme viene offerto nell'ambito del test del sangue neonatale (test del tallone).

Questo screening può aiutare a:

• individuare se il bambino ha la malattia falciforme, nel caso in cui lo screening in gravidanza avesse indicato un rischio elevato ma non si fosse deciso di confermare la diagnosi in quel momento
• identificare i neonati affetti da malattia falciforme i cui genitori non sono stati sottoposti a screening durante la gravidanza
• determinare se il bambino ha il tratto falciforme
• rilevare alcune altre condizione ereditarie, come la fibrosi cistica

Se lo screening neonatale suggerisce che il bambino potrebbe avere la malattia falciforme, verrà effettuato un secondo esame del sangue per confermare la diagnosi.

Test per individuare i portatori della malattia falciforme

Un esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento per verificare se si è portatori della malattia falciforme e quindi a rischio di avere un figlio affetto dalla stessa.

Questa condizione è anche nota come tratto falciforme.

Sottoporsi al test può essere particolarmente utile se c'è una storia familiare di malattia falciforme o se il partner è noto portatore del tratto falciforme.

Se pensate di poter essere portatori, parlatene con un medico di famiglia o con il centro più vicino specializzato in talassemia e malattia falciforme per effettuare il test.

Il test può essere effettuato sia da uomini che da donne.

 Trattamento Malattia falciforme 

La malattia falciforme richiede solitamente un trattamento a vita.

I bambini e gli adulti affetti da malattia falciforme sono seguiti da un team di diversi professionisti sanitari che collaborano insieme presso un centro specializzato per la cura della malattia falciforme.

Il tuo team sanitario ti aiuterà ad approfondire le conoscenze sulla malattia falciforme e lavorerà con te per elaborare un piano di cura personalizzato che tenga conto di tutte le tue esigenze e preoccupazioni legate alla salute.

Prevenire gli episodi dolorosi

La cosa principale che puoi fare per ridurre il rischio di sperimentare un episodio doloroso (crisi falciforme) è cercare di evitare possibili fattori scatenanti.

Potrebbe esserti consigliato di:

• bere molti liquidi per evitare la disidratazione
• indossare abiti caldi per non prendere freddo
• evitare cambiamenti improvvisi di temperatura, come nuotare in acqua fredda

Ottieni ulteriori consigli su come vivere con la malattia falciforme

Medicinali per il dolore della malattia falciforme

Se continui ad avere episodi di dolore, potrebbe essere consigliato un farmaco chiamato idrossicarbamide (idrossiurea). Di solito lo si assume sotto forma di capsula una volta al giorno.

L'idrossicarbamide può ridurre la quantità di altre cellule del sangue, come i globuli bianchi e le piastrine (cellule per la coagulazione), quindi di solito ti verranno effettuati regolarmente esami del sangue per monitorare il tuo stato di salute.

Autocura durante una crisi falciforme

Se hai una crisi falciforme, di solito puoi gestirla a casa.

Le seguenti misure possono aiutare:

• assumere antidolorifici da banco, come paracetamolo o ibuprofene (non somministrare aspirina ai bambini sotto i 16 anni a meno che non sia prescritta da un medico) – se il dolore è più intenso, il tuo medico di famiglia potrebbe prescriverti antidolorifici più forti
• bere abbondantemente
• utilizzare un asciugamano caldo o una borsa del caldo avvolta per massaggiare delicatamente la parte del corpo interessata – molte farmacie vendono borse del caldo adatte a questo scopo
• distrarre la mente dal dolore – ad esempio, i bambini potrebbero leggere un libro, guardare un film o giocare al loro videogioco preferito

Contatta il tuo medico di famiglia se queste misure non funzionano o se il dolore è particolarmente intenso. Se ciò non fosse possibile, recati al pronto soccorso più vicino.

Potresti aver bisogno di un trattamento con antidolorifici molto potenti, come la morfina, in ospedale per alcuni giorni.

Prevenire le infezioni in caso di malattia falciforme

Le persone affette da malattia falciforme sono più vulnerabili alle infezioni.

La maggior parte delle persone deve assumere una dose giornaliera di antibiotici, di solito penicillina, spesso per tutta la vita.

L'uso prolungato di antibiotici non comporta rischi gravi per la salute.

I bambini con malattia falciforme dovrebbero inoltre ricevere tutti i vaccini di routine e, possibilmente, anche vaccini aggiuntivi come il vaccino antinfluenzale annuale e il vaccino contro l'epatite B.

Trattamenti per l'anemia legata alla malattia falciforme

L'anemia provoca spesso pochi sintomi e potrebbe non richiedere un trattamento specifico.

Tuttavia, potrebbero essere necessari integratori alimentari come acido folico, che aiuta a stimolare la produzione di globuli rossi, per migliorare l'anemia se tuo figlio segue una dieta ristretta, come una dieta vegetariana o vegana.

L'anemia causata dalla malattia falciforme non è la stessa dell'anemia da carenza di ferro, più comune.

Non assumere integratori di ferro per trattarla senza aver consultato un medico, poiché potrebbero essere pericolosi.

Se l'anemia è particolarmente grave o persistente, potrebbe essere necessario un trattamento con trasfusioni di sangue o con idrossicarbamide.

Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo è l'unico trattamento risolutivo per la malattia falciforme, ma viene effettuato raramente a causa dei rischi significativi associati.

Le cellule staminali sono cellule speciali prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso presente al centro di alcune ossa. Queste cellule possono trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue.

Nel trapianto di cellule staminali, le cellule staminali di un donatore sano vengono somministrate per infusione endovenosa.

Queste cellule iniziano quindi a produrre globuli rossi sani che sostituiscono quelli falciformi.

Il trapianto di cellule staminali è un trattamento intensivo che comporta diversi rischi.

Il principale rischio è la malattia da trapianto contro l'ospite (graft versus host disease), una complicazione potenzialmente letale in cui le cellule trapiantate iniziano ad attaccare le altre cellule del corpo.

Il trapianto di cellule staminali viene generalmente considerato solo nei bambini affetti da malattia falciforme con sintomi gravi che non hanno risposto ad altri trattamenti, quando si ritiene che i benefici a lungo termine superino i possibili rischi.

Trattamento di altri problemi

La malattia falciforme può causare anche diversi altri problemi che potrebbero richiedere un trattamento.

Ad esempio:

• un breve ciclo di farmaci ormonali potrebbe essere prescritto per indurre la pubertà nei bambini con pubertà ritardata
• calcoli biliari possono essere trattati con un intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea
• il dolore alle ossa e alle articolazioni può essere trattato con antidolorifici, anche se nei casi più gravi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico
• erezioni prolungate e dolorose (priapismo) potrebbero richiedere farmaci per stimolare il flusso sanguigno o l'uso di un ago per drenare il sangue dal pene
• ulcere alle gambe possono essere trattate pulendo l'ulcera e medicandola con una benda
• le persone a maggior rischio di subire un ictus, o che hanno già avuto un ictus, potrebbero aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari o di un trattamento con idrossicarbamide
• la sindrome toracica acuta, una grave condizione polmonare, richiede solitamente un trattamento d'urgenza con antibiotici, trasfusioni di sangue, ossigeno e fluidi somministrati per via endovenosa – potrebbe essere necessario l'uso di idrossicarbamide per prevenire ulteriori episodi

Le persone che necessitano di molte trasfusioni di sangue potrebbero dover assumere un farmaco chiamato terapia chelante. Questo riduce la quantità di ferro nel sangue a livelli sicuri.

 Vivere con la drepanocitosi 

Esistono diverse cose che puoi fare e precauzioni che puoi adottare per mantenerti il più possibile in salute se hai la drepanocitosi.

Gestione del dolore causato dalla drepanocitosi

Puoi ridurre il rischio di episodi dolorosi (crisi drepanocitiche) evitando gli elementi che possono scatenarli.

Prova a:

• bere molti liquidi, specialmente durante il clima caldo – la disidratazione aumenta il rischio di una crisi drepanocitica
• evitare temperature estreme – vestiti in modo adeguato a seconda del tempo ed evita cambiamenti improvvisi di temperatura, come nuotare in acque fredde
• fare attenzione alle alte altitudini – la scarsità di ossigeno a quote elevate può innescare una crisi (viaggiare in aereo non dovrebbe essere un problema poiché gli aerei sono pressurizzati per mantenere un livello costante di ossigeno)
• evitare esercizi molto intensi – le persone con drepanocitosi dovrebbero mantenersi attive, ma è meglio evitare attività estenuanti che ti fanno respirare affannosamente
• evitare alcol e fumo – l’alcol può causare disidratazione e il fumo può scatenare una grave patologia polmonare chiamata sindrome toracica acuta
• rilassarsi – lo stress può innescare una crisi drepanocitica, quindi potrebbe essere utile imparare tecniche di rilassamento, come esercizi di respirazione

Il tuo team sanitario può darti ulteriori consigli su come evitare gli elementi scatenanti.

È anche utile essere preparati per affrontare gli episodi dolorosi a casa. Tieni a portata di mano antidolorifici (paracetamolo o ibuprofene) e valuta l’acquisto di cuscinetti riscaldanti per alleviare il dolore.

Prevenzione delle infezioni

Di solito ti vengono prescritti antibiotici e ti viene consigliato di fare vaccinazioni per prevenire le infezioni più gravi, ma ci sono anche altre cose che puoi fare per ridurre il rischio.

Ad esempio, assicurati di seguire buone norme di igiene alimentare per evitare l’intossicazione alimentare.

Parla con il tuo medico curante o con il tuo team sanitario se stai pianificando un viaggio all’estero, perché potresti aver bisogno di farmaci aggiuntivi o vaccinazioni.

Ad esempio, se viaggi in una zona in cui è presente la malaria, è importante assumere farmaci antimalarici.

Potresti anche dover adottare precauzioni aggiuntive riguardo al cibo e all’acqua durante il viaggio.

Gravidanza e contraccezione

Le donne con drepanocitosi possono avere una gravidanza sana, ma è consigliabile parlare prima con il proprio team sanitario per ricevere consigli.

Potrebbe essere utile verificare se il tuo partner è portatore della drepanocitosi e discutere le implicazioni con un consulente genetico.

Alcuni farmaci per la drepanocitosi, come l’idrossicarbamide, possono danneggiare il feto. Potrebbe essere necessario interromperne l’assunzione prima di cercare una gravidanza.

Il rischio di complicazioni durante la gravidanza è aumentato, come anemia, dolore drepanocitico, aborto spontaneo e preeclampsia.

Potresti aver bisogno di un monitoraggio e trattamenti aggiuntivi durante la gravidanza per prevenire complicazioni.

Se non stai pianificando una gravidanza, usa un metodo contraccettivo affidabile.

Precauzioni chirurgiche in caso di drepanocitosi

È importante informare il tuo team sanitario se devi sottoparti a un intervento chirurgico con anestesia generale. Informa il chirurgo che hai la drepanocitosi.

Questo perché l’anestesia generale può causare problemi alle persone con drepanocitosi, inclusi un aumento del rischio di crisi drepanocitica.

Potresti aver bisogno di un monitoraggio costante durante l’intervento per assicurarti di ricevere abbastanza liquidi e ossigeno e di mantenere una temperatura corporea adeguata.

A volte potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue prima dell’intervento per ridurre il rischio di complicazioni.

Quando rivolgersi al medico

Assicurati di sapere quando cercare un parere medico e dove andare, poiché la drepanocitosi può causare diversi problemi gravi che possono manifestarsi improvvisamente.

I problemi da tenere d’occhio includono:

• febbre alta superiore a 38°C (o qualsiasi aumento della temperatura in un bambino)
• dolore intenso che non risponde ai trattamenti domiciliari
• vomito o diarrea severi
• forte mal di testa, capogiri o rigidità del collo
• difficoltà respiratorie
• pelle o labbra molto pallide
• gonfiore improvviso nell’addome
• erezione dolorosa (priapismo) che dura più di 2 ore
• confusione, sonnolenza o difficoltà nel parlare
• convulsioni
• debolezza su un lato o su entrambi i lati del corpo
• alterazioni della vista o perdita improvvisa della vista

Contatta subito il tuo medico curante o il tuo team sanitario se sviluppi uno di questi sintomi.

Se ciò non fosse possibile, recati al pronto soccorso più vicino. Se non sei in grado di raggiungere l’ospedale autonomamente, chiama il 112 per richiedere un’ambulanza.

Assicurati che il personale medico che ti assiste sappia che hai la drepanocitosi.

 Portatori Malattia falciforme 

Se sei un portatore della malattia falciforme, significa che hai ereditato uno dei geni responsabili di questa malattia, ma tu stesso non ne sei affetto.

Questa condizione è anche conosciuta come "tratto falciforme".

Le persone portatrici del tratto falciforme non svilupperanno la malattia falciforme, ma potrebbero correre il rischio di avere un figlio affetto da questa patologia e, in rari casi, potrebbero dover adottare alcune precauzioni per evitare di stare male.

Puoi scoprire se sei un portatore della malattia falciforme effettuando un semplice esame del sangue.

Chi può essere portatore della malattia falciforme?

Chiunque può essere portatore della malattia falciforme, ma è molto più comune tra persone con determinati background etnici.

Nel Regno Unito, la maggior parte delle persone portatrici del tratto falciforme ha origini africane o caraibiche.

Esami per individuare i portatori della malattia falciforme

In Inghilterra viene offerto uno screening per la malattia falciforme a tutte le donne in gravidanza, anche se la maggior parte di loro ha un rischio basso e non necessita di un esame del sangue per verificare se è portatrice.

Chiunque può chiedere gratuitamente un esame del sangue in qualsiasi momento per sapere se è portatore.

Questo può essere utile se:

• desideri sapere se hai il rischio di avere un figlio con la malattia falciforme
• hai una storia familiare di malattia falciforme o di portatori del tratto falciforme
• il tuo partner è portatore del tratto falciforme

Puoi richiedere l'esame al tuo medico di famiglia o al centro più vicino specializzato in talassemia e malattia falciforme, che ti aiuterà a comprendere il risultato e le sue implicazioni qualora risultassi portatore.

Avere figli

Se sei portatore del tratto falciforme, hai un certo rischio di avere figli affetti dalla malattia falciforme, anche se ciò può accadere soltanto se anche il tuo partner è portatore o è affetto dalla malattia.

Se stai pianificando di avere un figlio e sai di essere portatore, è consigliabile che anche il tuo partner venga sottoposto a test.

Se entrambi siete portatori, per ogni figlio che avrete ci sarà:

• 1 probabilità su 4 che il bambino non abbia né la malattia falciforme né il tratto falciforme
• 1 probabilità su 2 che il bambino sia portatore, ma non abbia la malattia falciforme
• 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con la malattia falciforme

Se entrambi siete portatori e state pianificando una gravidanza, parlate con il vostro medico di famiglia per ottenere una visita da un consulente genetico, che potrà spiegarvi i rischi per i vostri figli e illustrarvi le opzioni disponibili.

Queste includono:

• eseguire esami durante la gravidanza per verificare se il bambino avrà la malattia falciforme
• adottare un bambino
• ricorrere alla fecondazione assistita (FIVET) con ovulo o sperma donato
• ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La PGD è un trattamento utilizzato nella FIVET in cui gli embrioni ottenuti vengono analizzati per verificare che non siano affetti dalla malattia falciforme prima del loro impianto nell’utero.

Rari rischi per la salute

Non hai il rischio di sviluppare la malattia falciforme se sei portatore del tratto falciforme.

L’unico momento in cui potresti correre rischi per la salute è in rari casi in cui potresti non ricevere abbastanza ossigeno, ad esempio:

• durante un intervento chirurgico con anestesia generale – assicurati che il personale medico sappia che sei portatore del tratto falciforme prima dell’intervento
• durante attività fisiche intense e prolungate – assicurati di bere molta acqua durante l’allenamento ed evita l’eccessivo sfinimento

Esiste anche un rischio molto basso di sviluppare problemi renali associati al tratto falciforme.

A parte queste situazioni poco comuni, puoi condurre una vita completamente normale e sana se sei portatore della malattia falciforme.

Portatori di altre malattie del sangue

Le persone portatrici del tratto falciforme corrono il rischio di avere un figlio affetto da una malattia del sangue anche se il partner è portatore di un diverso tipo di disturbo ematico.

Puoi trovare informazioni più dettagliate su altri tipi di portatori in questi opuscoli: