Rene policistico autosomico dominante

È una malattia ereditaria in cui nei reni compaiono per tutta la vita, e crescono lentamente, delle sacche piene di liquido: le cisti. L'alterazione del gene è presente dalla nascita, ma per decenni non si avverte nulla, perché le cisti sono troppo piccole per dare fastidio. I primi problemi arrivano di solito fra i trenta e i cinquant'anni, quando le cisti ingrossate hanno ormai soppiantato il tessuto che lavora, i reni sono diventati parecchie volte più grandi e filtrano peggio il sangue. È la più diffusa malattia renale ereditaria: ne è interessata circa una persona su mille-duemilacinquecento.

Che cosa si eredita davvero

L'alterazione si trova quasi sempre in uno di due geni. Le variazioni di PKD1 riguardano circa tre quarti delle persone colpite, quelle di PKD2 una su sette; nei restanti casi sono in gioco geni rari oppure l'alterazione non si riesce a individuare. La differenza è concreta: con PKD1 i reni cedono in media 15-20 anni prima, pur con gli stessi disturbi.

La parola «dominante» significa che basta una sola copia alterata del gene sulle due presenti. Ogni figlio di un genitore colpito ha quindi una probabilità su due di ereditarla, a prescindere da quanti figli in famiglia ne siano già interessati e a prescindere dal sesso.

In circa una persona su dieci l'alterazione compare per la prima volta, senza parenti malati; ancora più spesso la storia familiare semplicemente non si conosce, perché un parente è morto giovane o la sua malattia veniva chiamata in altro modo. L'assenza di casi in famiglia non esclude la diagnosi. Esiste anche una seconda forma, molto più rara, quella recessiva: richiede un gene alterato da entrambi i genitori, si manifesta già nei primi mesi di vita e ha un decorso diverso.

Come si fa notare

Di solito arrivano per primi il dolore e la pressione alta, non quello che ci si aspetta da una malattia dei reni.

• Dolore lombare, al fianco o all'addome. Sordo e continuo quando dipende dal peso dei reni ingranditi; improvviso e acuto quando dipende da un sanguinamento dentro una cisti o da un calcolo.
• Sangue nelle urine. A volte visibile a occhio nudo, a volte solo nell'esame. In genere si risolve da sé in qualche giorno, ma vale la pena mostrarlo al medico: altre malattie si presentano allo stesso modo.
• Pressione alta. Compare presto, non di rado prima dei trent'anni e molto prima che gli esami peggiorino.
• Calcoli renali. Interessano una persona colpita su quattro o cinque, quindi ben più spesso che nel resto della popolazione.
• Infezioni delle vie urinarie. Non diventano più frequenti di per sé, ma risalgono con maggiore facilità verso il rene e dentro le cisti, e a quel punto la faccenda è seria.

Il funzionamento dei reni resta a lungo normale negli esami, anche quando gli organi sono già molto ingranditi. Una «creatinina buona» non vuol dire perciò che la malattia sia ferma: a dirlo è piuttosto il volume dei reni misurato sulle immagini.

La pressione è ciò su cui si può incidere

Le cisti comprimono i vasi del rene, il rene risponde liberando sostanze che alzano la pressione, e la pressione alta finisce di rovinare il tessuto renale rimasto e danneggia il cuore. Spezzare questo circolo è la cosa più efficace fra tutte quelle disponibili.

Per questo la pressione si misura a casa e con regolarità, non una volta all'anno dal medico, e si comincia a curarla presto. La base è di norma un farmaco che blocca il sistema renina-angiotensina: un ACE-inibitore o un sartano. Il farmaco preciso e i valori da raggiungere li stabilisce il medico, e qui gli obiettivi sono spesso più severi del solito. Il sale si limita a circa cinque grammi al giorno: un cucchiaino per tutto ciò che si mangia nella giornata, pane, formaggio e salumi compresi.

Quando servono i soccorsi subito

Quasi tutto in questa malattia si affronta con calma, ma alcune situazioni si contano in ore. Chiami il 112 se:

• compare all'improvviso il mal di testa più forte mai provato, come un colpo secco sul capo, soprattutto con vomito, collo rigido, fastidio per la luce o confusione: così si manifesta la rottura di un aneurisma cerebrale;
• il viso si storta, un braccio o una gamba perde forza, oppure viene meno la parola;
• inizia un dolore intenso al fianco con febbre alta e brividi;
• l'urina diventa rosso intenso, con coaguli, e il sanguinamento non si arresta;
• l'addome fa male di colpo e il dolore aumenta.

Si contatti in giornata il medico di famiglia se sale la febbre insieme a bruciore quando si urina, se compaiono dolore al fianco e urina torbida, se il sangue nelle urine dura più di una settimana o se la quantità di urina crolla. Un'infezione insediata dentro una cisti si cura con difficoltà, perché gli antibiotici vi penetrano male, e non ammette rinvii.

Che cosa succede fuori dai reni

La malattia non riguarda soltanto i reni.

• Cisti al fegato. Sono il riscontro extrarenale più frequente. Di regola non alterano il funzionamento del fegato, ma quando sono numerose danno pesantezza, senso di tensione e sazietà precoce. Nelle donne sono più numerose e crescono più in fretta, perché entrano in gioco gli ormoni sessuali femminili: la contraccezione ormonale va quindi discussa con il medico.
• Aneurismi cerebrali. Ne ha circa una persona colpita su dieci, alcune volte più spesso che nel resto della popolazione. Finché l'aneurisma è integro non dà segnali; il pericolo è la sua rottura.
• Cuore e vasi. Gli anni di pressione alta aumentano il rischio di infarto e di ictus; si osservano anche alterazioni delle valvole cardiache e dilatazione del tratto iniziale dell'aorta.
• Ernie e diverticoli. Le ernie inguinali e ombelicali e le estroflessioni della parete del colon compaiono più spesso del normale.

Un colpo forte all'addome o alla zona lombare può lacerare una cisti dentro un rene ingrandito e provocare un'emorragia: per questo gli sport di contatto sono sconsigliati quando i reni sono grandi.

Come si arriva alla diagnosi e se conviene controllare i parenti

L'esame principale è l'ecografia dei reni. La diagnosi non si basa sul semplice ritrovamento di cisti, ma sul loro numero rapportato all'età: in un giovane poche cisti indicano già la malattia, mentre in una persona anziana qualche cisti isolata è un reperto normale legato all'età. La tomografia computerizzata vede meglio le cisti piccole e permette di misurare il volume renale, che è ciò che dice se la malattia corre. Si controllano inoltre la pressione, le urine per sangue e proteine e un esame del sangue per calcolare la velocità di filtrazione. Il test genetico non serve a tutti: ha senso quando il quadro non è chiaro, quando si prepara un parente alla donazione di un rene e quando si programma una gravidanza.

Un tempo controllare i parenti sani era considerato inutile, perché non c'era nulla con cui fermare la malattia. Oggi l'argomento regge meno: esiste una terapia che rallenta la crescita delle cisti, e tenere sotto controllo la pressione fin da subito allunga di per sé la vita dei reni. Restano contro le conseguenze pratiche di avere una diagnosi e l'ansia che porta con sé. Un compromesso ragionevole è proporre l'accertamento all'adulto e lasciare che decida lui; ai bambini senza disturbi in genere non si fanno esami di immagine, ma la pressione la si misura fin da piccoli, perché comincia a salire già nell'infanzia.

Che cosa dipende da voi ogni giorno

La malattia non si guarisce, ma la velocità con cui avanza dipende dai gesti quotidiani più di quanto si creda.

• tenere la pressione ai valori concordati e annotare le misurazioni fatte in casa;
• salare di meno: il sale spinge direttamente sia la pressione sia la crescita delle cisti;
• bere acqua a sufficienza, distribuita nell'arco della giornata: riduce la formazione di calcoli e forse frena le cisti;
• non fumare e tenere il peso nella norma, perché il fumo accelera la perdita di funzione dei reni;
• non assumere antinfiammatori non steroidei a lungo né di propria iniziativa; per il dolore si prova prima il paracetamolo;
• concordare i farmaci nuovi e gli esami con mezzo di contrasto con un medico che conosca la malattia renale;
• programmare per tempo la gravidanza: con questa malattia il rischio di preeclampsia è maggiore e i controlli devono essere più ravvicinati.

Il vecchio consiglio di rinunciare al caffè non ha trovato conferme: una quantità moderata di caffè non accelera la malattia.

Le cure e che cosa accade se i reni cedono

Non esiste un farmaco che fermi la malattia. Ne esiste però uno che rallenta la crescita delle cisti e la perdita di funzione renale: agisce bloccando l'ormone vasopressina. Viene proposto a chi ha una malattia che avanza rapidamente e non va bene per tutti, perché durante la cura si produce moltissima urina, la sete diventa difficile da sopportare e il fegato richiede controlli periodici con esami del sangue. La decisione spetta al nefrologo. Il resto della terapia affronta i problemi via via che si presentano: pressione, dolore, calcoli, infezioni; una cisti grande e dolorosa a volte si svuota attraverso la pelle.

Circa la metà delle persone colpite ha bisogno di una terapia sostitutiva della funzione renale entro i sessant'anni. Non accade all'improvviso: la funzione se ne va nel corso di anni e il piano si discute in anticipo. Le possibilità sono due, la dialisi e il trapianto di rene. Il trapianto di solito offre una vita migliore, e il rene può arrivare da un donatore vivente, anche un parente, se gli accertamenti confermano che è sano. Una persona anziana con altre malattie gravi ha pieno diritto di scegliere una terza strada: rinunciare alla dialisi a favore di cure rivolte soltanto al benessere.

Consulto online

Nel consulto online il medico ripercorre la storia familiare e spiega quali parenti abbia senso controllare, esamina il diario della pressione e gli esami, indica quali accertamenti servono adesso e quali sono superflui, avverte sui farmaci da evitare e aiuta a capire quali disturbi si possono osservare a casa e quando invece è ora di andare in ospedale.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.