Malattia renale policistica autosomica dominante

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è una condizione ereditaria che provoca la formazione nei reni di piccole sacche piene di liquido chiamate cisti.

Sebbene i bambini affetti da ADPKD nascano già con la condizione, raramente essa causa problemi evidenti finché le cisti non crescono abbastanza da compromettere il funzionamento dei reni.

Nella maggior parte dei casi, ciò non si verifica fino a quando una persona ha un'età compresa tra i 30 e i 40 anni.

Meno frequentemente, i sintomi possono essere evidenti sia nei bambini che negli anziani a causa dell'ADPKD.

Quando l'ADPKD raggiunge questa fase, può causare una serie di problemi, tra cui:

• dolore addominale
• pressione alta (ipertensione)
• presenza di sangue nelle urine (ematuria), che non è sempre visibile ad occhio nudo
• potenzialmente gravi infezioni delle vie urinarie (IVU)
• calcoli renali

La funzionalità renale può deteriorarsi gradualmente fino a quando non si perde talmente tanto da provocare insufficienza renale.

Approfondisci sui sintomi dell'ADPKD e sulla diagnosi dell'ADPKD.

Cosa causa l'ADPKD

L'ADPKD è causata da un difetto genetico che altera lo sviluppo normale di alcune cellule renali e provoca la crescita delle cisti.

Si conosce che difetti in uno dei due geni diversi possono causare l'ADPKD.

I geni coinvolti sono:

• PKD1, responsabile di circa il 78% dei casi
• PKD2, responsabile di circa il 15% dei casi

Entrambi i tipi di ADPKD presentano gli stessi sintomi, ma tendono ad essere più gravi nel caso del PKD1.

Un bambino ha 1 possibilità su 2 (50%) di sviluppare l'ADPKD se uno dei genitori possiede il gene difettoso PKD1 o PKD2.

La malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD) è un tipo più raro di malattia renale che può essere trasmessa solo se entrambi i genitori portano il gene difettoso. In questo caso, i problemi di solito iniziano molto prima, durante l'infanzia.

ADPKD non ereditata

In fino a 1 caso su 4 (25%), una persona sviluppa l'ADPKD senza avere una storia familiare nota della condizione.

Questo può accadere perché la malattia non era mai stata diagnosticata in un familiare, oppure perché un familiare affetto potrebbe essere deceduto prima che i sintomi fossero riconosciuti.

In circa 1 caso su 10 di ADPKD, la mutazione si verifica per la prima volta nella persona colpita. Non si sa cosa causi questo fenomeno.

La persona affetta può trasmettere il gene difettoso ai propri figli nello stesso modo di chi lo ha ereditato da un genitore.

Chi è colpito

L'ADPKD è la condizione ereditaria più comune che colpisce i reni, anche se rimane relativamente rara.

Si stima che in Gran Bretagna tra 1 persona ogni 1000 e 2500 abbia l'ADPKD. Ciò significa che nel Regno Unito potrebbero esserci tra le 30.000 e le 70.000 persone affette da questa condizione.

Trattamento dell'ADPKD

Al momento non esiste una cura per l'ADPKD, tuttavia:

• uno stile di vita sano può aiutare a proteggere la funzionalità renale
• sono disponibili diversi trattamenti per gestire i problemi causati dalla malattia

La maggior parte dei problemi, come pressione alta, dolore e infezioni delle vie urinarie, può essere trattata con farmaci, anche se potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere eventuali calcoli renali di grandi dimensioni.

Se la malattia raggiunge uno stadio in cui i reni non riescono più a funzionare correttamente, ci sono due principali opzioni di trattamento:

• dialisi, in cui una macchina viene utilizzata per replicare le funzioni renali
• trapianto di rene, in cui un rene sano viene prelevato da un donatore vivente o recentemente deceduto e impiantato in una persona con insufficienza renale

Un farmaco chiamato tolvaptan può essere utilizzato per rallentare la formazione delle cisti e proteggere la funzionalità renale.

Prognosi

La prognosi per l'ADPKD è molto variabile. Alcune persone sviluppano un'insufficienza renale poco dopo la diagnosi, mentre altre possono vivere il resto della loro vita con i reni che funzionano ancora relativamente bene.

In media, circa la metà delle persone con ADPKD necessita di un trattamento per insufficienza renale entro i 60 anni.

Oltre all'insufficienza renale, l'ADPKD può causare anche altri problemi potenzialmente gravi, come infarti e ictus causati dall'ipertensione, oppure emorragie cerebrali (emorragia subaracnoidea) causate da un'aneurisma cerebrale (dilatazione della parete di un vaso sanguigno nel cervello).

Informazioni su di lei

Se ha l'ADPKD, il suo team clinico trasmetterà informazioni su di lei al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Può rinunciare in qualsiasi momento alla registrazione.

I reni

I reni sono due organi a forma di fagiolo situati su entrambi i lati della parte posteriore del corpo, appena sotto la gabbia toracica.

Il ruolo principale dei reni è filtrare i prodotti di scarto dal sangue ed eliminarli dall'organismo attraverso l'urina.

I reni svolgono anche un ruolo importante nel:

• aiutare a mantenere la pressione sanguigna a un livello sano
• mantenere l'equilibrio tra sale e acqua
• produrre ormoni necessari per la formazione del sangue e delle ossa

 Sintomi Malattia renale policistica autosomica dominante 

I sintomi della malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) sono causati dalla crescita di sacche piene di liquido (cisti) nei reni.

Sebbene l'ADPKD sia presente dalla nascita, potrebbe non causare alcun problema evidente fino a quando le cisti non raggiungono dimensioni tali da influire in modo significativo sul funzionamento dei reni.

Nella maggior parte dei casi, ciò non accade prima dei 30-60 anni di età.

La crescita delle cisti può portare, nel tempo, ad un aumento delle dimensioni dei reni.

I reni di adulti anziani con ADPKD possono diventare molto più grandi rispetto a quelli di adulti che non hanno questa condizione.

Problemi causati dall'ADPKD

La crescita di cisti nei reni può causare una vasta gamma di problemi, tra cui:

• dolore nell'addome, nel fianco o nella parte bassa della schiena
• sangue nelle urine (ematuria)
• pressione alta (ipertensione)
• calcoli renali
• infezioni del tratto urinario (ITU)
• alla fine, perdita della funzionalità renale (malattia renale cronica, o MRC)

Dolore

Il dolore nell'addome, nel fianco o nella parte bassa della schiena è spesso il primo sintomo evidente dell'ADPKD.

Può essere intenso, ma di solito è di breve durata, che dura da pochi minuti a diversi giorni.

Le cause comuni del dolore associate all'ADPKD includono:

• una cisti che aumenta di dimensioni
• emorragia in una o più cisti
• un calcolo renale
• un'infezione renale o di un'altra parte del sistema urinario, come la vescica (una ITU)

Sangue nelle urine

Sangue nelle urine (ematuria) è un altro sintomo iniziale comune dell'ADPKD.

Sebbene possa spesso spaventare, di solito non è motivo di preoccupazione e nella maggior parte dei casi si risolve entro una settimana senza necessità di trattamento.

Tuttavia, dovresti consultare un medico di famiglia se noti sangue nelle urine, in modo da poter escludere altre possibili cause, come una crescita nella vescica.

Pressione alta

Molti esperti considerano la pressione alta il primo effetto dell'ADPKD, ma poiché spesso non provoca sintomi evidenti, viene solitamente rilevata solo durante controlli di routine.

I sintomi si manifestano solo quando la pressione raggiunge livelli molto elevati, evento raro.

In tali casi, i sintomi possono includere:

• un mal di testa persistente 
• visione offuscata o doppia 
• epistassi 
• difficoltà respiratorie 

Consulta immediatamente un medico di famiglia se presenti questi sintomi, in modo da indagare la causa.

La pressione alta non trattata o mal controllata è un fattore di rischio importante per diverse condizione gravi, tra cui infarto, ictus e insufficienza renale.

Calcoli renali

Avere l'ADPKD aumenta il rischio di sviluppare calcoli renali.

I calcoli renali più piccoli possono espellere dai reni senza causare sintomi.

Tuttavia, i calcoli più grandi possono rimanere bloccati nel rene o nel dotto che collega il rene alla vescica (uretere), causando problemi come:

• dolore intenso nella schiena o nel fianco dell'addome, o occasionalmente nell'inguine – il dolore può durare minuti o ore, con intervalli senza dolore nel mezzo
• sensazione di irrequietezza e impossibilità a stare fermi
• nausea
• esigenza di urinare più spesso del normale
• sangue nelle urine

Richiedi consiglio al 112 o chiedi un appuntamento urgente con il medico di famiglia se pensi di avere un calcolo renale.

Infezioni del tratto urinario (ITU)

Le infezioni del tratto urinario (ITU) sono generalmente classificate in due gruppi: ITU basse e ITU alte.

Un'ITU bassa è un'infezione che si sviluppa nella vescica o nell'uretra, il dotto che trasporta l'urina fuori dal corpo.

Un'ITU alta è un'infezione che si sviluppa nei reni o negli ureteri.

L'ADPKD non aumenta il rischio di sviluppare ITU basse, come le infezioni della vescica (cistite), ma può far sì che eventuali ITU basse che si sviluppano possano diffondersi ai reni e trasformarsi in ITU alte potenzialmente gravi.

I sintomi di un'ITU bassa possono includere:

• urina torbida
• necessità di urinare più frequentemente, durante il giorno o la notte, o entrambi
• dolore o fastidio durante la minzione
• urgenza di urinare, con difficoltà a trattenere l'urina
• urina con odore sgradevole

I sintomi di un'ITU alta possono includere:

• febbre alta
• brividi incontrollabili
• nausea
• vomito 
• diarrea 

Richiedi consiglio al 112 o chiedi un appuntamento urgente con il medico di famiglia se hai l'ADPKD e pensi di avere un'ITU. Potresti aver bisogno di un trattamento per impedire che l'infezione si diffonda alle cisti nei tuoi reni.

Malattia renale cronica (MRC)

La maggior parte delle persone con ADPKD perderà alla fine una quantità significativa della funzionalità renale.

La perdita della funzionalità renale causata da danno renale è nota come malattia renale cronica (MRC).

La MRC di solito non provoca sintomi fino a quando non raggiunge uno stadio avanzato, noto come stadio 4 della MRC, quando è stata persa circa il 75% della funzionalità renale.

Lo stadio più avanzato della MRC (stadio 5) è chiamato insufficienza renale o malattia renale allo stadio terminale.

In questo caso, la dialisi, ossia la rimozione di scorie e liquidi in eccesso dal sangue, è essenziale per mantenere in vita la persona.

I sintomi dell'insufficienza renale includono:

• scarso appetito e perdita di peso
• gonfiore alle caviglie, ai piedi o alle mani (edema)
• difficoltà respiratorie 
• aumento della necessità di urinare, in particolare di notte
• prurito cutaneo
• nausea
• negli uomini, disfunzione erettile
• nelle donne, assenza del ciclo mestruale (amenorrea)
• difficoltà di concentrazione

L'insufficienza renale raramente si verifica improvvisamente e le opzioni di trattamento dovrebbero essere state discusse e un piano terapeutico scelto prima di raggiungere questo stadio.

 Diagnosi Malattia renale policistica autosomica dominante 

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) tende a essere diagnosticata negli adulti di età superiore ai 30 anni, poiché i sintomi di solito non compaiono prima di allora.

Quando formula una diagnosi, il medico di famiglia chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia medica della famiglia.

Se i reni sono ingranditi, il medico potrebbe riuscire a palparli nell'addome.

Il medico potrebbe inoltre organizzare alcuni esami.

Esami delle urine e del sangue

Il medico misurerà la pressione arteriosa per verificare se è più alta del normale.

Potrebbero essere effettuati anche altri esami, come:

• esami delle urine per controllare la presenza di sangue o proteine nelle urine
• esami del sangue per stimare la velocità con cui i reni filtrano il sangue

Esame del sangue per il GFR

Un metodo efficace per valutare il corretto funzionamento dei reni consiste nel calcolare il tasso di filtrazione glomerulare (GFR).

Il GFR misura quanti millilitri (ml) di sangue i reni sono in grado di filtrare ogni minuto per eliminare le sostanze di scarto.

Una coppia sana di reni dovrebbe essere in grado di filtrare più di 90 ml di sangue al minuto.

Immagini diagnostiche (scansioni)

Il medico organizzerà anche un'ecografia per ricercare cisti nei reni o in altri organi, come il fegato.

L'ecografia è una procedura indolore in cui una sonda viene fatta scorrere sulla pelle sopra i reni.

La sonda emette onde sonore ad alta frequenza che vengono utilizzate per creare un'immagine dell'interno del corpo.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario effettuare una TAC o una risonanza magnetica. Questi esami mostrano i reni in modo più dettagliato.

Una risonanza magnetica è consigliata se c'è una storia familiare di aneurismi cerebrali.

Un aneurisma cerebrale è una dilatazione di un vaso sanguigno nel cervello causata da un'indebolimento della parete del vaso.

Screening

Lo screening delle persone a rischio noto di sviluppare ADPKD, a causa della storia familiare della malattia, è una questione controversa nella comunità medica.

Alcuni sostengono che lo screening abbia scarsi benefici, poiché al momento non esiste un trattamento in grado di impedire lo sviluppo dell'ADPKD.

Informare una persona che ha l'ADPKD e che probabilmente svilupperà insufficienza renale in futuro potrebbe causarle stress e ansia.

Altri ritengono che, sebbene non sia possibile prevenire l'ADPKD, lo screening possa aiutare a identificare le cisti ed è possibile trattare l'ipertensione arteriosa (pressione alta) associata all'ADPKD, riducendo così il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

Se la diagnosi è nota, le complicanze non sorprenderanno e potranno essere trattate tempestivamente e in modo appropriato.

Esiste ora un trattamento chiamato tolvaptan, che può rallentare la crescita delle cisti ed essere utile in alcuni casi.

Se stai considerando di sottoporsi allo screening per l'ADPKD o di farlo fare ai tuoi figli, dovresti discutere vantaggi e svantaggi dello screening con il tuo medico, il tuo partner e la tua famiglia.

Potresti anche chiedere un rinvio a uno specialista dei reni.

Come viene effettuato lo screening

Esistono due metodi che possono essere utilizzati per confermare la diagnosi di ADPKD.

Sono:

• utilizzo di un'ecografia, TAC o risonanza magnetica per verificare la presenza di anomalie renali
• in casi particolari, utilizzo di test genetici del sangue per determinare se hai ereditato uno dei difetti genetici noti per causare ADPKD nella tua famiglia – tuttavia, poiché questi test genetici sono costosi e possono essere difficili da interpretare, al momento non vengono eseguiti regolarmente

È importante sapere che nessuno dei due test è completamente accurato e potrebbe non rilevare l'ADPKD, anche se la condizione è presente.

Gli esami di imaging potrebbero non rilevare cisti molto piccole nelle persone giovani e dovranno essere ripetuti in seguito nella vita.

Il test genetico è più sensibile e preciso nella diagnosi dell'ADPKD, ma può risultare negativo nel 10% delle persone affette da ADPKD.

 Trattamento Malattia renale policistica autosomica dominante 

Al momento non esiste una cura per la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) e non è possibile impedire la formazione di cisti nei reni.

Tuttavia, esistono alcuni farmaci potenzialmente utili, come il tolvaptan, che a volte possono essere usati per ridurre la velocità di crescita delle cisti.

Anche i vari problemi associati all'ADPKD, come pressione alta (ipertensione), dolore e calcoli renali, possono essere trattati.

Se ti viene diagnosticata l'ADPKD, di solito verrai seguito da uno specialista dei reni, che potrà aiutarti a elaborare un piano di trattamento adeguato.

Il piano comprenderà anche ciò che vorresti fare nel caso in cui i tuoi reni smettessero di funzionare in modo sufficiente (insufficienza renale).

Pressione alta

Il trattamento dell'ipertensione nelle persone con ADPKD avviene di solito con farmaci.

Gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE-inibitori) e i bloccanti del recettore dell'angiotensina-2 (ARB) sono i due farmaci più comunemente utilizzati.

Esistono anche alcuni cambiamenti nello stile di vita che puoi adottare per aiutare a ridurre la pressione sanguigna, ad esempio ridurre l'assunzione di sale a meno di 6 g al giorno (6 g di sale corrispondono a circa un cucchiaino).

Dolore

In molti casi di ADPKD, qualsiasi dolore che provi può essere alleviato trattando la causa sottostante, come calcoli renali o un'infezione delle vie urinarie (IVU).

Se devi assumere un antidolorifico, il paracetamolo è il farmaco migliore da provare per primo.

Se il dolore è particolarmente intenso, potrebbe esserti prescritto un antidolorifico più forte, come tramadolo o ossicodone.

Di solito si raccomanda di evitare i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'ibuprofene.

Questo perché potrebbero alterare la funzionalità renale e interferire con i farmaci prescritti per controllare la pressione sanguigna.

Tuttavia, un breve ciclo di FANS a volte può essere sicuro per le persone con pressione ben controllata e funzionalità renale relativamente normale.

Gli antidepressivi o gli anticonvulsivanti, normalmente usati per trattare l'epilessia, possono essere prescritti per il dolore a lungo termine (cronico). Questi farmaci possono anche essere utili per alleviare alcuni tipi di dolore.

A volte, cisti di grandi dimensioni possono essere drenate per aiutare ad alleviare il dolore causato dall'aumento della pressione.

Calcoli renali

I calcoli renali di piccole dimensioni vengono espulsi naturalmente quando si urina. Se necessario, potresti ricevere un antidolorifico forte e farmaci per prevenire nausea o vomito.

Bevi molta acqua per aumentare il flusso urinario, il che aiuterà a spingere il calcolo verso la vescica.

Se un calcolo renale è troppo grande per essere espulso naturalmente, potresti aver bisogno di un trattamento per rimuoverlo.

Le possibili opzioni di trattamento includono:

• l'uso di onde d'urto per frantumare il calcolo in pezzi più piccoli (litotrissia extracorporea, o ESWL)
• l'inserimento di uno strumento telescopico sottile chiamato ureteroscopio attraverso l'uretra per rimuovere o frantumare il calcolo

Infezioni delle vie urinarie (IVU)

Le infezioni delle vie urinarie (IVU) spesso si trattano con una terapia antibiotica della durata di 7-14 giorni.

Durante l'infezione, dovresti bere molti liquidi per rimanere idratato.

Il paracetamolo può essere usato per alleviare il dolore e ridurre la febbre.

È importante rivolgersi al medico di famiglia il prima possibile se sviluppi sintomi di un'IVU, perché l'infezione potrebbe diffondersi alle cisti renali se non trattata.

Un'infezione nelle cisti è più difficile da curare perché gli antibiotici potrebbero non riuscire a penetrarvi efficacemente.

Se l'infezione persiste nonostante il trattamento antibiotico, le cisti infette potrebbero dover essere drenate chirurgicamente o con un ago inserito attraverso la pelle.

Se hai IVU gravi, persistenti o ricorrenti con frequenza, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere uno o entrambi i reni, seguito da dialisi o trapianto renale.

Insufficienza renale

Sarai sottoposto a esami del sangue a intervalli variabili per monitorare la funzionalità renale.

Dovresti discutere con i tuoi medici quale trattamento desideri nel caso in cui la tua condizione raggiunga uno stadio in cui i reni smettono completamente di funzionare (insufficienza renale).

Le due principali opzioni di trattamento per l'insufficienza renale sono:

• dialisi, in cui una macchina svolge alcune delle funzioni dei reni
• trapianto renale, in cui un rene sano viene prelevato da un donatore vivente o recentemente deceduto e impiantato in una persona con insufficienza renale

Per sopravvivere hai bisogno soltanto di un rene. Questo significa che, a differenza di altri tipi di donazione d'organo, una persona vivente può donare un rene.

I parenti stretti di solito rappresentano il miglior abbinamento, quindi potresti voler verificare se un familiare è disposto a sottoporsi a un test per scoprire se è un donatore compatibile.

Alcune persone con insufficienza renale decidono di non sottoporsi a dialisi o trapianto renale, preferendo un trattamento semplice dei sintomi.

Ad esempio, una persona potrebbe scegliere questa opzione se è improbabile che la dialisi prolunghi significativamente la sua vita o migliori la qualità della stessa.

Se viene fatta questa scelta, verrà fornito un trattamento di supporto per controllare i sintomi e rendere la fase terminale della vita il più confortevole possibile.

Tolvaptan

Il tolvaptan è un farmaco raccomandato dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) per il trattamento dell'ADPKD negli adulti.

Può essere usato per rallentare la crescita delle cisti, riducendo la crescita complessiva del rene e preservando più a lungo la funzionalità renale.

Tuttavia, il tolvaptan può essere utilizzato soltanto negli adulti che presentano:

• malattia renale cronica (stadio 2 o 3) all'inizio del trattamento
• segno di una malattia renale in rapida progressione

Il tolvaptan è disponibile in compresse e va assunto due volte al giorno in dosi frazionate.

Gli effetti collaterali comuni includono:

• sensazione di sete
• necessità di urinare spesso
• necessità di urinare durante la notte

È stato inoltre segnalato un danno epatico di tipo tossico (epatotossicità) in alcune persone che assumono tolvaptan per l'ADPKD.

Se stai assumendo tolvaptan, dovrai essere monitorato frequentemente all'inizio, attraverso visite ambulatoriali in ospedale.

Evitare traumi

Se hai l'ADPKD, i tuoi reni saranno più vulnerabili ai traumi. Ad esempio, un colpo improvviso ai reni potrebbe causare la rottura delle cisti con conseguente emorragia, provocando un dolore intenso e severo.

Di solito si raccomanda di evitare tutti i tipi di sport di contatto, come rugby e calcio.

 Complicazioni Malattia renale policistica autosomica dominante 

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) può talvolta provocare complicazioni potenzialmente gravi in altre parti del corpo oltre ai reni.

Cisti epatiche

Molte persone con ADPKD sviluppano cisti in altri organi, oltre che nei reni. Spesso anche il fegato è coinvolto nell’ADPKD.

Le cisti che si sviluppano nel fegato di solito non alterano il normale funzionamento dell’organo, ma a volte possono infettarsi o causare sintomi come:

• dolore addominale
• gonfiore e distensione addominale
• in rari casi, colorazione gialla della pelle e della parte bianca degli occhi dovuta a danno epatico (ittero)

Nella maggior parte dei casi questi sintomi scompaiono senza necessità di trattamento.

In rari casi in cui una cisti più grande causa dolore intenso o persistente, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per svuotarla.

Molto raramente, il fegato può gonfiarsi così tanto da non funzionare correttamente.

In tali casi potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente parte del fegato oppure effettuare un trapianto completo del fegato.

Malattie cardiovascolari

A causa dell’ipertensione arteriosa, le persone con ADPKD hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari (MCV).

Le MCV sono un insieme di condizione che interessano il cuore e i vasi sanguigni, e comprendono:

• malattia coronarica, in cui il flusso di sangue al cuore risulta ridotto
• ictus, quando il flusso di sangue a una parte del cervello viene bloccato, causando danni cerebrali irreversibili
• infarto del miocardio, quando il flusso di sangue al cuore viene improvvisamente interrotto, provocando danni irreversibili al muscolo cardiaco

Se si è a rischio di sviluppare MCV, potrebbe essere prescritto un farmaco chiamato statina per ridurre i livelli di colesterolo.

Adottare uno stile di vita sano, come smettere di fumare, ridurre il consumo di alcol, fare regolare attività fisica e seguire una dieta equilibrata e sana, può inoltre ridurre il rischio di sviluppare MCV.

Aneurismi cerebrali

Un aneurisma è una dilatazione di un vaso sanguigno causata da un’indebolimento della parete del vaso.

Quando il sangue scorre nella parte indebolita del vaso, la pressione sanguigna provoca una dilatazione verso l’esterno simile a un palloncino.

Gli aneurismi cerebrali sono più comuni nelle persone con ADPKD rispetto alla popolazione generale, probabilmente perché l’ipertensione arteriosa agisce sulle pareti dei vasi già indebolite.

Un aneurisma cerebrale di solito non provoca sintomi evidenti, a meno che non si rompa (si laceri).

Un aneurisma rotto provoca un sanguinamento sulla superficie del cervello. Questo evento è noto come emorragia subaracnoidea.

I sintomi di un’emorragia subaracnoidea possono includere:

• un improvviso dolore intenso alla testa, spesso descritto come un colpo improvviso sulla testa, con un dolore intenso mai provato prima
• rigidità del collo
• sensazione di nausea e vomito
• sensibilità alla luce (fotofobia)
• vista offuscata o doppia visione
• confusione
• sintomi simili a quelli di un ictus, come parlato balbettante e debolezza su un lato del corpo
• perdita di coscienza o scosse incontrollabili (convulsioni)

L’emorragia subaracnoidea è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato per prevenire complicazioni gravi, danni cerebrali e morte.

Componi immediatamente il 112 e chiedi un’ambulanza se pensi che tu o qualcuno che conosci stiate avendo un’emorragia subaracnoidea.

Screening

Si stima che circa il 10% delle persone con ADPKD svilupperà un aneurisma cerebrale. Tuttavia, la maggior parte delle persone non avrà sintomi e l’aneurisma cerebrale difficilmente causerà problemi.

Le persone con ADPKD che hanno anche una storia familiare di emorragie subaracnoidee sono a maggior rischio.

Se hai ADPKD e una storia familiare di emorragie subaracnoidee, ti verrà solitamente offerta una risonanza magnetica angiografica (MRA) per verificare la presenza di aneurismi nel cervello.

Una MRA utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini delle arterie e del flusso sanguigno al loro interno.

Se non vengono trovati aneurismi o solo aneurismi di piccole dimensioni, ti verranno proposte ulteriori risonanze a intervalli di 1-5 anni per controllare la comparsa di nuovi aneurismi o l’aumento delle dimensioni di uno esistente.

Se viene rilevato un aneurisma di una certa dimensione e il medico ritiene che esista il rischio che possa rompersi in futuro, potrebbe consigliarti di sottoparti a un intervento o a una procedura per prevenirlo.