Malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari, precedentemente chiamata malformazione di Arnold-Chiari, è una condizione in cui la parte inferiore del cervello si sposta verso il canale spinale.

Esistono 4 tipi principali, ma il tipo 1, chiamato Chiari I, è il più comune.

In una persona affetta da Chiari I, la parte più bassa della parte posteriore del cervello si estende nel canale spinale. Questo può esercitare pressione sul tronco encefalico e sul midollo spinale, ostacolando il flusso del liquido cerebrospinale.

Questa pagina si concentra sulle malformazioni di Chiari di tipo I.

Le malformazioni di Chiari I sono gravi?

La gravità delle malformazioni di Chiari può variare da persona a persona, ma in generale:

• le malformazioni di Chiari I non sono considerate potenzialmente letali
• alcune persone possono soffrire di mal di testa dolorosi, problemi di movimento e altri sintomi spiacevoli, ma molte persone non presentano alcun sintomo
• c'è il rischio di sviluppare una siringomielia (una cavità piena di liquido chiamata siringe che si forma nel midollo spinale), che può danneggiare il midollo spinale se non trattata tempestivamente
• l'intervento chirurgico di solito riesce a impedire il peggioramento dei sintomi e a volte può persino migliorarli, anche se alcuni problemi potrebbero permanere

Parli con il suo medico per comprendere cosa comporta questa condizione, quali potrebbero essere le implicazioni per la sua salute e quale trattamento potrebbe essere necessario.

Sintomi delle malformazioni di Chiari I

Molte persone affette da malformazione di Chiari I non presentano alcun sintomo. A volte vengono scoperte solo dopo una risonanza magnetica del cervello effettuata per un'altra ragione.

Se compaiono sintomi, possono includere:

• mal di testa – di solito localizzati nella parte posteriore della testa e che possono essere scatenati o peggiorati da colpi di tosse, sforzi, starnuti o piegamenti
• dolore al collo
• vertigini e problemi di equilibrio
• debolezza muscolare
• formicolio o intorpidimento nelle braccia o nelle gambe
• vista offuscata, visione doppia e sensibilità alla luce
• problemi di deglutizione
• perdita dell'udito e acufeni
• sensazione di nausea e vomito
• difficoltà a dormire (insonnia) e depressione clinica

Se sviluppa una siringomielia, potrebbe avere anche problemi nell'uso delle mani, difficoltà a camminare, dolore e disturbi del controllo della vescica o dell'intestino.

Se le è stata diagnosticata una malformazione di Chiari, deve contattare il medico per un consiglio se compaiono nuovi sintomi o se i sintomi peggiorano.

Trattamenti per la malformazione di Chiari I

Il trattamento per la malformazione di Chiari I dipende dalla presenza di sintomi e dalla loro gravità. Potrebbe non essere necessario alcun trattamento se non ha sintomi.

Gli antidolorifici possono aiutare a ridurre mal di testa e dolore al collo.

Se i mal di testa sono gravi o se ha problemi causati dalla pressione sul midollo spinale (come difficoltà di movimento), potrebbe essere raccomandato un intervento chirurgico.

Chirurgia

L'intervento principale per la malformazione di Chiari è chiamato chirurgia decompressiva.

Sotto anestesia generale, viene praticata un'incisione nella parte posteriore della testa e il chirurgo rimuove un piccolo frammento d'osso dalla base del cranio. Potrebbe essere rimosso anche un piccolo pezzo d'osso dalla parte superiore della colonna vertebrale.

Questo aiuta a ridurre la pressione sul cervello e permette al liquido cerebrospinale intorno al cervello e al midollo spinale di scorrere normalmente. Per ulteriori informazioni, legga di più sulla chirurgia decompressiva per la malformazione di Chiari:

Altre procedure che potrebbero essere necessarie includono:

• Ventricolostomia endoscopica del terzo ventricolo (ETV) – viene praticato un piccolo foro nella parete di una delle cavità del cervello, per rilasciare il liquido intrappolato. Vedi trattamento dell'idrocefalo per maggiori informazioni.
• Derivazione ventricolo-peritoneale – viene praticato un piccolo foro nel cranio e un sottile tubo chiamato catetere viene inserito nella cavità cerebrale per drenare il liquido intrappolato e ridurre la pressione. Vedi trattamento dell'idrocefalo per maggiori informazioni.
• Sciolgimento del midollo fissato (untethering) – alcuni bambini con malformazione di Chiari di tipo 1 hanno un midollo spinale fissato, ovvero attaccato in modo anomalo all'interno della colonna vertebrale. Lo scioglimento consiste nel separare il midollo spinale e ridurre la tensione nella colonna.
• Fissazione spinale – alcune persone con Chiari I soffrono di una sindrome da ipermobilità, come la sindrome di Ehlers-Danlos, e potrebbero necessitare di un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.

L'obiettivo della chirurgia è impedire che i sintomi esistenti peggiorino. Alcune persone riscontrano anche un miglioramento dei sintomi, in particolare per quanto riguarda i mal di testa.

Tuttavia, a volte l'intervento non porta alcun miglioramento o può persino causare un peggioramento dei sintomi. Esiste anche un piccolo rischio di complicazioni gravi, come paralisi o ictus.

Parli con il suo chirurgo delle diverse opzioni chirurgiche e dei relativi benefici e rischi.

Cause della malformazione di Chiari I

La causa esatta della malformazione di Chiari I è sconosciuta. Di solito è presente fin dalla nascita, ma viene normalmente diagnosticata in età adulta, quando compaiono i sintomi o quando viene effettuata una risonanza magnetica.

In molti casi si pensa che sia dovuta a un cranio troppo piccolo per contenere adeguatamente il cervello.

La malformazione di Chiari I può anche svilupparsi in persone con un midollo spinale fissato, un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo) o alcuni tipi di tumore cerebrale.

Le malformazioni di Chiari possono talvolta presentarsi in più membri della stessa famiglia. È possibile che alcuni bambini nascano con questa condizione a causa di un gene difettoso ereditato che ha causato problemi nello sviluppo del cranio.

Tuttavia, il rischio di trasmettere la malformazione di Chiari al proprio figlio è molto basso. E ricordi: anche se i suoi figli dovessero ereditare la condizione, potrebbero non sviluppare alcun sintomo.

Informazioni su di lei

Se è affetto da una malformazione di Chiari, il suo team clinico potrebbe trasmettere informazioni su di lei al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. Può rinunciare in qualsiasi momento alla registrazione.