Malformazione di Chiari

Di questa diagnosi non si viene quasi mai a sapere dalla voce di un neurologo: compare nel referto di una risonanza chiesta per il mal di testa o dopo un colpo alla nuca, in una riga sulla discesa delle tonsille cerebellari. La frase spaventa, e prima della visita il paziente ha già letto fin troppe storie di operazioni al cranio. In realtà si tratta di una caratteristica anatomica con cui la maggior parte delle persone convive per tutta la vita senza accorgersene. Al medico interessa un'altra cosa: se quella caratteristica dà fastidio, cioè se comprime il tronco encefalico e se rallenta il passaggio del liquido cerebrospinale. Un tempo si parlava di malformazione di Arnold-Chiari; oggi si dice semplicemente malformazione di Chiari, e questa pagina riguarda il tipo I, di gran lunga il più frequente.

Che cosa succede alla base del cranio

Il cervelletto occupa la fossa cranica posteriore, uno scomparto stretto situato sopra la nuca. In basso il cranio termina con un grande foro attraverso cui il tronco encefalico prosegue nel midollo spinale. Se quella fossa si è formata troppo piccola per il suo contenuto, i margini inferiori del cervelletto — le cosiddette tonsille — si incastrano nel foro e si ritrovano già dentro il canale vertebrale. Alla risonanza si misura di quanto sono scese: da circa cinque millimetri in poi si parla di malformazione di Chiari tipo I.

Il numero da solo dice poco. I guai cominciano quando il tessuto disceso funziona da tappo. Il liquido cerebrospinale, che normalmente circola senza ostacoli fra cranio e colonna, incontra un passaggio stretto, soprattutto negli istanti in cui la pressione dentro la testa sale di colpo: con la tosse, con una risata, sotto sforzo. Da qui nasce tutto il quadro.

Gli altri tipi sono un'altra storia: il II si riscontra nei neonati con spina bifida, il III e il IV sono rari ed evidenti alla nascita.

Il mal di testa che arriva con la tosse

Il sintomo più riconoscibile non somiglia né a un'emicrania né al dolore della stanchezza. Nasce alla nuca e nella parte alta del collo, a volte si irradia dietro gli occhi, e soprattutto lo scatena lo sforzo. Basta tossire, starnutire, ridere, sollevare un peso, chinarsi ad allacciare una scarpa o spingere in bagno perché la nuca riceva qualcosa di simile a un colpo. Dura poco, quasi sempre meno di cinque minuti, e passa da solo. Se invece la testa fa male tutto il giorno e non ha alcun rapporto con lo sforzo, la causa con ogni probabilità non è il Chiari, anche quando la discesa è scritta nel referto.

Accanto al dolore possono comparire:

• vertigini, instabilità, la sensazione che il pavimento si muova;
• formicolii, intorpidimento o freddo alle mani e ai piedi;
• debolezza delle braccia e dita impacciate: i bottoni non si allacciano, gli oggetti sfuggono;
• colpi di tosse mentre si deglutisce, voce roca o cambiata;
• ronzii, calo dell'udito, orecchio tappato;
• immagine che trema, visione doppia, difficoltà a mettere a fuoco;
• russamento con pause respiratorie nel sonno e stanchezza al risveglio.

Nei lattanti il quadro è diverso e si confonde facilmente: il bambino succhia male, va di traverso, rigurgita, respira con un fischio udibile, inarca il collo, piange piano. Nei piccoli si sorveglia con particolare attenzione, perché respirazione e deglutizione dipendono proprio dalla parte di tronco che può essere compressa.

La cavità dentro il midollo

La cosa più preziosa da sapere sul Chiari non riguarda la testa ma la schiena. Quando il liquido passa male attraverso il grande foro, può accumularsi dentro il midollo spinale stesso e distenderlo dall'interno formando una cavità allungata. Questa condizione si chiama siringomielia ed è lei, non la discesa delle tonsille, a lasciare danni duraturi.

La cavità preme sulle fibre dall'interno e le prime a soffrire sono quelle che portano il dolore e la temperatura. Ne esce un accostamento che a prima vista stupisce: il tatto si avverte benissimo, il caldo e il tagliente no. Ci si scotta sulla pentola e ce ne si accorge dalla vescica, ci si taglia un dito e si scopre la ferita a sera. La perdita si dispone a fascia su spalle, braccia e parte alta del dorso, come una mantellina appoggiata addosso. Più avanti si aggiungono l'assottigliarsi dei muscoli della mano, la debolezza delle braccia, il dolore al collo e alle spalle e, in alcune persone, la difficoltà a trattenere l'urina.

Nei bambini la siringomielia si annuncia a volte con un segno soltanto: una deviazione della colonna. Per questo una scoliosi comparsa presto, che progredisce in fretta o che si curva verso un lato inconsueto non riguarda solo l'ortopedico: chiede una risonanza.

Da dove nasce e come si conferma

Nella maggior parte dei casi la fossa si è formata così prima della nascita e una causa precisa non si può indicare. A volte in una stessa famiglia i casi sono più d'uno, ma il rischio di trasmetterla a un figlio è basso, e chi nasce con la stessa caratteristica può non avere mai disturbi.

A parte stanno i casi acquisiti: le tonsille scendono perché qualcos'altro le spinge o le tira verso il basso. Succede con l'accumulo di liquido nel cervello, con un tumore della fossa posteriore, con il midollo ancorato nei bambini, con una perdita di liquido cerebrospinale dopo un intervento o una puntura lombare. La distinzione conta, perché allora va curata la causa e non la discesa. Un'altra compagna frequente è l'eccessiva lassità articolare con fragilità del tessuto connettivo, cui si aggiunge l'instabilità della giunzione con il collo.

La diagnosi si conferma solo con la risonanza magnetica. Oltre alla testa si studia sempre tutta la colonna, altrimenti una cavità nel midollo sfugge. Una sequenza dedicata valuta se il liquido si arresta nel punto stretto: è questo, non i millimetri di discesa, a corrispondere meglio ai disturbi. Se ci sono episodi di soffocamento o pause respiratorie notturne si aggiunge uno studio del sonno.

Quando non si può aspettare

Bisogna cercare aiuto subito, senza attendere un appuntamento, se:

• un lattante presenta pause respiratorie, respiro sibilante e rumoroso, colorito bluastro attorno alla bocca, oppure va di traverso a ogni poppata;
• la debolezza di braccia o gambe peggiora rapidamente o cambia il modo di camminare;
• si perde il controllo dell'urina o delle feci;
• deglutire è diventato così difficile che cibo e bevande vanno di traverso;
• compare in pochi secondi il mal di testa più forte mai provato;
• i disturbi peggiorano bruscamente dopo un trauma al collo o alla testa;
• si verificano svenimenti sotto sforzo o con la tosse.

Che cosa si fa poi

Se la discesa è un reperto casuale e non ci sono disturbi, di solito non si fa nulla: si osserva e si ripete l'esame solo se compaiono sintomi. È l'esito più frequente e va accolto con serenità.

Per i dolori occasionali legati alla tosse servono gli analgesici semplici e l'abitudine a non bloccare il respiro nello sforzo: sollevare i pesi espirando, non spingere in bagno, curare la stitichezza e la tosse cronica. Se ci sono intorpidimento e dolore urente si ricorre ai farmaci del gruppo impiegato nel dolore neuropatico. Non esiste alcun medicinale capace di riportare le tonsille al loro posto, e da promesse del genere conviene stare alla larga.

L'intervento si propone quando ci sono veri segni di compressione oppure una cavità nel midollo. Di norma si tratta della decompressione della fossa posteriore: in anestesia generale, attraverso un'incisione alla nuca, si asporta un piccolo tratto di osso alla base del cranio, spesso anche l'arco della prima vertebra cervicale, e se serve si amplia la dura madre con un innesto. Lo scopo è liberare il passaggio del liquido. La prima cosa da attendersi è che il peggioramento si fermi: il dolore da tosse migliora nella maggioranza dei casi, mentre la sensibilità perduta e i muscoli assottigliati non sempre si recuperano, ed è per questo che davanti a una cavità che cresce non conviene rimandare. L'operazione ha i suoi rischi, dalla perdita di liquido e dall'infiammazione delle meningi fino a complicanze gravi ma rare, e il colloquio con il chirurgo deve essere dettagliato.

Quando la causa è un'altra, si parte da quella: il liquido accumulato nel cervello si deriva, il midollo ancorato si libera, un collo instabile può richiedere una stabilizzazione. Dopo qualunque intervento il controllo prosegue per anni, perché solo le immagini mostrano se la cavità si è ridotta.

Consulto online

A distanza si affronta bene il dubbio più comune: nel referto c'è la parola malformazione e nessuno ha spiegato che cosa farne. Il medico chiederà se il dolore è legato alla tosse e allo sforzo, quanto dura, se ci sono formicolii, episodi di soffocamento o pause respiratorie notturne, e metterà tutto a confronto con il testo del referto. Ne esce se serve vedere presto un neurologo, se va studiata l'intera colonna e se fra il reperto e i disturbi esiste davvero un legame, perché molto spesso non c'è. I segni dell'elenco urgente non si valutano a distanza: con quelli si va direttamente a una visita di persona.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.