Mastocitosi
La mastocitosi è una malattia rara in cui nei tessuti si accumulano troppi mastociti. Queste cellule all'organismo servono, ma quando sono in eccesso ogni…
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In questa pagina
- I mastociti e perché diventano troppi
- La forma cutanea: che cosa si vede sulla pelle
- La forma sistemica: crisi e varianti
- Che cosa scatena una crisi
- Anafilassi: quando chiamare l'ambulanza
- Come si arriva alla diagnosi
- Come si alleviano i sintomi di tutti i giorni
- Terapia delle forme gravi
- Interventi, anestesia e altre precauzioni
- Consulto online con il medico
Medicinali comunemente utilizzati per Mastocitosi
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: INJECTABLE, 5 mgPrincipio attivo: somatropinProduttore: Sandoz GmbhPrescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 0.6 mg somatropinPrincipio attivo: somatropinProduttore: Pfizer S.L.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 3.3 mgPrincipio attivo: somatropinProduttore: Sandoz GmbhPrescrizione richiesta
La mastocitosi è una malattia rara in cui nei tessuti si accumulano troppi mastociti. Queste cellule all'organismo servono, ma quando sono in eccesso ogni tanto scaricano tutto insieme il loro contenuto e la persona viene travolta da un'ondata di sintomi. Nei bambini la malattia di solito resta sulla pelle e con l'età passa. Negli adulti i mastociti si insediano nel midollo osseo e in altri organi, ed è ormai una condizione permanente, con la quale però nella maggior parte dei casi si conduce una vita normale.
I mastociti e perché diventano troppi
I mastociti nascono nel midollo osseo e si distribuiscono nei tessuti a contatto con il mondo esterno: la pelle, la mucosa delle vie respiratorie e dell'intestino, la parete dei vasi. Al loro interno hanno granuli con istamina, con l'enzima triptasi e con decine di altre sostanze. Ricevuto un segnale di allarme, la cellula libera quel contenuto: i vasi si dilatano, la pelle arrossa e prude, la muscolatura liscia si contrae. È una difesa normale, e dallo stesso meccanismo nascono le reazioni allergiche.
Nella mastocitosi in una di queste cellule si guasta il gene KIT, il più delle volte con la variazione indicata come D816V. Il gene governa un recettore attraverso cui la cellula riceve l'ordine di crescere e restare viva. Il recettore guasto lavora per conto proprio, senza alcun ordine, e i discendenti di quella cellula si moltiplicano e non muoiono quando dovrebbero.
Il guasto compare già nel corpo della persona e non viene dai genitori: la mastocitosi non è contagiosa, quasi mai passa ai figli e non è la conseguenza di qualcosa che si è fatto o non fatto. Casi familiari sono descritti, ma sono una rarità eccezionale.
La forma cutanea: che cosa si vede sulla pelle
La mastocitosi cutanea è quasi sempre una storia dell'infanzia e più spesso comincia nel primo anno di vita. Sulla pelle compaiono macchie e piccoli rilievi di colore bruno-rossastro, di norma sul tronco, sulle braccia e sulle gambe, meno su viso e collo. Misurano da un millimetro a diversi centimetri e il numero varia moltissimo: un bambino ne ha cinque, un altro non si contano.
C'è un tratto caratteristico: se si passa leggermente il dito su una di queste macchie, questa si gonfia, arrossa e comincia a prudere come un'orticaria. È il segno di Darier, un indizio importante per il medico. Non bisogna strofinare con forza, tanto meno nei lattanti, perché sulla lesione si forma facilmente una bolla.
Nei bambini piccoli esistono altre varianti. Il mastocitoma è un nodulo unico e sodo che può sollevarsi in una bolla. La forma cutanea diffusa è rara e la più grave: quasi tutta la pelle è ispessita, le bolle compaiono per lo sfregamento, i pannolini e il bagno, e un bambino così ha bisogno di controllo specialistico costante.
La forma cutanea infantile nella maggior parte dei casi se ne va da sola entro l'adolescenza. Negli adulti, al contrario, le lesioni di solito restano a lungo e spesso sono la parte visibile di una forma sistemica.
La forma sistemica: crisi e varianti
Nella forma sistemica le cellule vivono nel midollo osseo, nel fegato, nella milza, nell'intestino e nelle ossa. Molte persone stanno bene per la maggior parte del tempo e i disturbi arrivano a crisi che durano da pochi minuti a un paio d'ore. Durante una crisi si possono avere:
- arrossamento improvviso di viso, collo e décolleté con sensazione di calore;
- palpitazioni forti o rapide, capogiro, vista che si oscura;
- crampi addominali improvvisi, nausea, vomito e diarrea;
- prurito, pomfi, gonfiore di palpebre e labbra;
- mal di testa, debolezza, irritabilità e difficoltà a concentrarsi.
Oltre alle crisi possono esserci disturbi costanti: dolore alle ossa e alle articolazioni, bruciore e dolore alla bocca dello stomaco per eccesso di acido, stanchezza. Le ossa perdono densità, e un'osteoporosi con frattura di una vertebra è spesso ciò che porta per la prima volta la persona dal medico.
Le varianti sono diverse. In nove persone su dieci si tratta della forma indolente: non accorcia la vita, anche se ne peggiora la qualità. Meno frequenti sono la forma aggressiva, in cui le cellule compromettono fegato, milza, midollo osseo e intestino, e la variante associata a una malattia del sangue autonoma; molto di rado si osserva la leucemia a mastociti. Da quale variante sia presente dipende tutta la terapia, e a distinguerle può essere solo uno specialista.
Che cosa scatena una crisi
I fattori scatenanti sono diversi da persona a persona, perciò la prima cosa da fare dopo la diagnosi è tenere un diario: che cosa si è mangiato, bevuto e fatto prima della crisi. Dopo un mese o due la regolarità di solito si vede. A provocare le crisi più spesso sono:
- il caldo eccessivo, un bagno bollente, la sauna, il raffreddamento brusco e lo sfregamento della pelle con spugne ruvide o indumenti stretti;
- lo sforzo fisico fino allo sfinimento, il sonno insufficiente e i forti dispiaceri;
- l'alcol, il vino in particolare;
- i cibi piccanti, i formaggi stagionati, gli affumicati e i frutti di mare;
- le punture di vespe e api;
- le infezioni con febbre alta;
- alcuni farmaci.
Sui farmaci conviene soffermarsi, perché qui è facile cadere in un estremo. In una parte delle persone la crisi è scatenata dagli antinfiammatori, dagli analgesici oppioidi, dai mezzi di contrasto iodati e da certi farmaci dell'anestesia. In un'altra parte gli stessi medicinali sono tollerati benissimo, e ad alcuni l'aspirina viene addirittura prescritta sotto controllo medico per ridurre le vampate. La regola è questa: non sospenda da solo ciò che tollera e non inizi un farmaco nuovo senza discuterne con il medico.
Se una reazione grave si è già verificata dopo la puntura di una vespa o di un'ape, la si può prevenire: esiste l'immunoterapia con veleno. Nella mastocitosi si prosegue per tutta la vita e riduce nettamente il rischio di una nuova anafilassi.
Anafilassi: quando chiamare l'ambulanza
Il rischio di reazione allergica grave qui è più alto del solito e spesso si sviluppa senza eruzione cutanea e senza contatto evidente con un allergene, quindi non bisogna aspettare la solita orticaria.
Chiami subito l'ambulanza se compaiono all'improvviso:
- respiro difficoltoso e sibilante, sensazione di chiusura in gola, voce rauca;
- gonfiore di labbra, lingua o palpebre e difficoltà a deglutire;
- debolezza improvvisa, sensazione di svenimento, perdita di coscienza;
- pelle pallida e sudata con polso rapido e debole;
- dolore addominale intenso a crampi con vomito e diarrea insieme a debolezza generale.
Se le è stato dato un autoiniettore di adrenalina, lo usi subito sulla faccia esterna della coscia, anche attraverso i vestiti, e solo dopo telefoni: ritardare è più pericoloso di un'iniezione in più. Dopo la puntura si sdrai e sollevi le gambe; non si alzi di scatto. Se dopo cinque o quindici minuti non c'è miglioramento si somministra una seconda dose, ed è per questo che gli autoiniettori si portano in due. In ospedale bisogna andare in ogni caso, anche se ci si sente meglio, perché la reazione può tornare dopo alcune ore. In Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina l'ambulanza si chiama con il numero unico europeo 112.
Come si arriva alla diagnosi
Con la pelle è relativamente semplice: il dermatologo osserva le lesioni, verifica il segno di Darier ed esegue una biopsia; al microscopio si vedono gli aggregati di mastociti e una colorazione specifica conferma che sono proprio loro.
Poi occorre capire se esiste una forma sistemica. Il primo passo è il dosaggio della triptasi nel sangue, prelevato lontano da una crisi. Un valore stabilmente alto obbliga a cercare oltre, ma da solo non fa diagnosi: la triptasi sale anche per altri motivi, comprese persone sane con una particolarità ereditaria. Nel frattempo si guardano l'emocromo e gli indici di funzione del fegato e si esegue un'ecografia dell'addome.
L'esame decisivo è la biopsia del midollo osseo. Con un ago si prelevano un cilindro di osso e una goccia di midollo, di norma dall'osso del bacino, in anestesia locale. Nel materiale si cercano gli aggregati caratteristici di mastociti, proteine anomale sulla loro superficie e, con metodi molto sensibili, proprio quella mutazione di KIT. La mutazione si è imparato a trovarla anche nel sangue, il che a volte permette di risparmiare un passaggio.
La densità delle ossa si controlla con la densitometria: qui l'osteoporosi compare presto e passa inosservata fino alla prima frattura. Fra i primi sintomi e la diagnosi passano spesso anni, perché vampate, svenimenti e dolore addominale vengono spiegati con altre dieci cause. Se il quadro non torna e la triptasi è alta, vale la pena rivolgersi a un centro che si occupa specificamente di questa malattia.
Come si alleviano i sintomi di tutti i giorni
Nella maggior parte delle varianti le cellule in eccesso non si possono eliminare del tutto, perciò il lavoro principale va contro i sintomi, e riesce piuttosto bene.
La base sono gli antistaminici che bloccano i recettori di tipo uno. Si prendono in modo continuativo e non al bisogno, spesso a dosi superiori a quelle standard, e si preferiscono quelli moderni, che non danno sonnolenza. Contro bruciore, dolore alla bocca dello stomaco e diarrea si aggiungono farmaci che riducono l'acidità gastrica. Per prurito persistente e vampate si usano medicinali che stabilizzano la membrana del mastocita e altri che bloccano l'azione dei leucotrieni.
Il prurito cutaneo intenso negli adulti si tratta con la fototerapia, cioè con ultravioletti di una banda precisa; il numero di sedute viene limitato, perché un eccesso di ultravioletti aumenta il rischio di tumori della pelle. Le pomate cortisoniche si applicano in cicli brevi su singole lesioni e non su tutta la pelle, dato che l'uso prolungato la assottiglia. Le compresse di cortisone si prescrivono di rado e per poco tempo, nelle riacutizzazioni gravi. Per l'osteoporosi si somministrano bifosfonati insieme a calcio e vitamina D.
Aiutano anche cose semplici: non accaldarsi, indossare abiti larghi di tessuto morbido, lavarsi con acqua tiepida anziché calda e proteggere la pelle dallo sfregamento.
Terapia delle forme gravi
Quando le cellule compromettono il funzionamento degli organi, i soli farmaci contro i sintomi non bastano e servono medicinali che frenino i mastociti stessi.
Oggi la base sono gli inibitori mirati delle tirosin-chinasi, che bloccano proprio quel recettore guasto. La midostaurina si impiega nella mastocitosi sistemica avanzata; l'avapritinib agisce direttamente sulla mutazione D816V e si usa sia nelle forme avanzate sia nelle indolenti a decorso grave. L'imatinib fa storia a sé: contro la variante D816V è inefficace e va bene solo per la piccola parte di pazienti che non ha quella mutazione, motivo per cui la si determina sempre prima di prescriverlo.
Fra i farmaci più vecchi conservano valore l'interferone alfa e la cladribina, usati quando i mirati non sono disponibili o non hanno funzionato. Tutti richiedono esami regolari e controllo ematologico, e alcuni indeboliscono le difese contro le infezioni: con febbre alta o brividi bisogna contattare il medico in giornata. Se la mastocitosi si accompagna a una malattia del sangue autonoma si trattano entrambe; nella leucemia a mastociti si valuta il trapianto di midollo osseo.
Interventi, anestesia e altre precauzioni
Le procedure programmate — interventi, cure dentali, esami con mezzo di contrasto, il parto — si organizzano in anticipo e l'anestesista va sempre informato della diagnosi. Quasi sempre tutto fila liscio, ma l'équipe deve essere pronta: prima della procedura si somministrano spesso antistaminici di entrambi i tipi, a volte si aggiunge un cortisonico, e i farmaci dell'anestesia si scelgono fra quelli che meno provocano il rilascio.
Porti sempre con sé due autoiniettori di adrenalina se il medico glieli ha prescritti e controlli la data di scadenza. È utile una tessera o un braccialetto con la diagnosi: se perde conoscenza è l'unico modo per comunicarla. Familiari e colleghi devono sapere dove si trova l'autoiniettore e come si usa.
Le vaccinazioni non sono controindicate e si eseguono secondo il calendario abituale; dopo l'iniezione si chiede soltanto di attendere un po' sotto osservazione. Lo sport è permesso, purché non si arrivi allo sfinimento e al surriscaldamento.
Consulto online con il medico
La mastocitosi è una malattia in cui gran parte del lavoro del medico consiste nel leggere i dati e spiegarli, e questo si fa bene a distanza. Nel consulto online si possono rivedere il dosaggio della triptasi e il referto della biopsia, capire quale esame ha senso come passo successivo, costruire un elenco personale di fattori scatenanti a partire dal suo diario e stabilire in anticipo che cosa fare durante una crisi. Un tema ricorrente è come prepararsi a un intervento o a un esame con mezzo di contrasto e che cosa dire esattamente all'anestesista. Carichi in anticipo esami, referti e fotografie delle lesioni scattate con buona luce. Davanti a segni di anafilassi il consulto online non serve: occorrono adrenalina e ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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