Miastenia grave

La miastenia grave è una condizione rara e cronica che provoca debolezza muscolare.

Colpisce più comunemente i muscoli che controllano occhi e palpebre, le espressioni facciali, la masticazione, la deglutizione e il parlato. Tuttavia, può interessare la maggior parte del corpo.

Può colpire persone di qualsiasi età, solitamente insorge nelle donne sotto i 40 anni e negli uomini oltre i 60.

Sintomi della miastenia grave

I sintomi comuni della miastenia grave includono:

• palpebre cadenti
• visione doppia
• difficoltà a fare espressioni facciali
• problemi nella masticazione e difficoltà a deglutire
• balbuzie
• braccia, gambe o collo deboli
• mancanza di respiro e occasionalmente gravi difficoltà respiratorie

I sintomi tendono a peggiorare quando si è stanchi. Molte persone notano che i sintomi peggiorano verso la fine della giornata e migliorano la mattina seguente dopo aver dormito.

Approfondisci i sintomi della miastenia grave.

Quando consultare il medico curante

Consultare il medico curante se si hanno sintomi persistenti o preoccupanti che potrebbero essere causati dalla miastenia grave.

Il medico chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia medica.

Il medico curante potrebbe indirizzarti a uno specialista per effettuare esami che aiutino a diagnosticare la miastenia grave o a individuare altre possibili cause dei sintomi.

Gli esami che potrebbero essere richiesti includono un esame del sangue, un test per verificare il funzionamento dei nervi e alcune scansioni, come una TAC o una risonanza magnetica.

Approfondisci gli esami per la miastenia grave.

Trattamenti per la miastenia grave

I trattamenti utili a controllare i sintomi della miastenia grave includono:

• evitare qualsiasi fattore che scateni i sintomi – alcune persone notano che stanchezza e stress peggiorano i sintomi
• farmaci per migliorare la debolezza muscolare
• intervento chirurgico per rimuovere il timo (una piccola ghiandola nel torace associata alla miastenia grave)

Se i sintomi peggiorano improvvisamente – ad esempio, se compaiono gravi difficoltà respiratorie o di deglutizione – potrebbe essere necessario un trattamento urgente in ospedale.

Approfondisci come viene trattata la miastenia grave.

Prognosi della miastenia grave

La miastenia grave è una condizione cronica che tipicamente alterna fasi di miglioramento a fasi di peggioramento.

Di solito interessa gran parte del corpo, diffondendosi dagli occhi e dal viso ad altre aree nel corso di settimane, mesi o anni. Tuttavia, in alcune persone la malattia colpisce solo gli occhi.

È comune avere "crisi", in cui i sintomi sono particolarmente fastidiosi, seguite da periodi di remissione, in cui i sintomi migliorano.

Sebbene la remissione possa talvolta essere permanente, ciò è raro nei casi di miastenia grave.

Se grave, la miastenia grave può essere potenzialmente letale, ma nella maggior parte dei casi non ha un impatto significativo sull'aspettativa di vita.

Cause della miastenia grave

La miastenia grave è causata da un problema nei segnali inviati tra nervi e muscoli.

È una malattia autoimmune, ovvero causata dal sistema immunitario (la difesa naturale del corpo contro le infezioni) che attacca erroneamente una parte sana del corpo.

Nella miastenia grave, il sistema immunitario danneggia il sistema di comunicazione tra nervi e muscoli, causando debolezza muscolare e facile affaticamento.

Non è chiaro il motivo per cui ciò accada, ma è stato collegato a problemi con la ghiandola timica (una ghiandola nel torace che fa parte del sistema immunitario).

Molte persone con miastenia grave hanno una ghiandola timica più grande del normale. Circa 1 persona su 10 presenta una crescita anomala del timo chiamata timoma.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare la miastenia grave. È possibile ritirare il consenso alla registrazione in qualsiasi momento.

 Sintomi Miastenia grave 

La miastenia grave provoca una debolezza muscolare che di solito presenta periodi di miglioramento e altri in cui peggiora.

Colpisce spesso prima gli occhi e il viso, ma in genere si estende ad altre parti del corpo nel tempo.

L'intensità della debolezza varia da persona a persona. Di solito peggiora quando si è stanchi e migliora dopo un periodo di riposo.

In alcune persone, i sintomi possono essere scatenati anche da altri fattori, come lo stress, le infezioni e alcuni farmaci.

Occhi, palpebre e viso

Questo può causare:

• palpebre cadenti – che interessano uno o entrambi gli occhi
• visione doppia
• difficoltà nel fare espressioni facciali

Per alcune persone, sono interessati soltanto i muscoli oculari. Questo viene definito "miastenia oculare".

Ma per la maggior parte delle persone, la debolezza si estende ad altre parti del corpo nel giro di alcune settimane, mesi o anni.

Se hai avuto sintomi agli occhi per 2 anni o più, è raro che in seguito vengano interessate altre parti del corpo.

Deglutizione, parlato e respirazione

Se la debolezza colpisce i muscoli della bocca, della gola e del torace, può causare:

• difficoltà a masticare
• balbuzie
• voce roca, debole o con tono nasale
• difficoltà a deglutire
• soffocamento e inalazione accidentale di pezzi di cibo, che può portare a ripetute infezioni polmonari
• mancanza di respiro, in particolare quando si è sdraiati o dopo l'esercizio fisico

Alcune persone con miastenia grave possono anche sviluppare gravi difficoltà respiratorie, note come "crisi miastenica".

Chiama subito il 112 per un'ambulanza se hai difficoltà respiratorie o a deglutire che peggiorano rapidamente, poiché potresti aver bisogno di un trattamento d'urgenza in ospedale.

Arti e altre parti del corpo

La debolezza causata dalla miastenia grave può estendersi anche ad altre parti del corpo, compresi il collo, le braccia e le gambe.

Questo può causare:

• difficoltà a tenere la testa sollevata
• difficoltà nelle attività fisiche, come sollevare oggetti, alzarsi da seduti, salire le scale, lavarsi i denti o lavarsi i capelli
• andatura barcollante
• dolore muscolare dopo averli usati

La debolezza tende a essere più marcata nelle braccia rispetto alle gambe e ai piedi.

 Diagnosi Miastenia grave 

La miastenia grave può essere difficile da diagnosticare e potrebbe essere necessario sottoporsi a diversi esami.

Prima di tutto, un medico di famiglia chiederà informazioni sulla tua storia clinica e sui sintomi presenti. In alternativa, un ottico potrebbe aver notato problemi come visione doppia o caduta delle palpebre.

Se si sospetta un problema al cervello o ai nervi, potresti essere indirizzato a uno specialista per effettuare alcuni esami in ospedale, al fine di diagnosticare la miastenia grave ed escludere altre condizione con sintomi simili.

Esame del sangue

Il principale test per la miastenia grave è un esame del sangue per ricercare un particolare tipo di anticorpo (prodotto dal sistema immunitario) che impedisce la trasmissione dei segnali tra nervi e muscoli.

Un livello elevato di questi anticorpi indica generalmente la presenza della miastenia grave.

Tuttavia, non tutte le persone affette da questa condizione presentano un alto livello di anticorpi, in particolare se la malattia interessa soltanto i muscoli oculari (miastenia oculare).

L’esame del sangue potrebbe essere ripetuto in un secondo momento se il risultato iniziale è normale ma i sintomi persistono o peggiorano.

Esami nervosi

Il medico potrebbe suggerire anche un esame elettrico dei nervi e dei muscoli.

Questi esami, noti come elettromiografia, prevedono l’inserimento di piccolissimi aghi nei muscoli per misurare l’attività elettrica.

Gli aghi vengono generalmente inseriti intorno agli occhi, sulla fronte o eventualmente nelle braccia.

Le registrazioni elettriche possono mostrare se i segnali trasmessi dai nervi ai muscoli sono interrotti, il che potrebbe essere un segno di miastenia grave.

Scansioni

Potresti inoltre dover effettuare una TAC o una risonanza magnetica del torace per verificare se la ghiandola timica è più grande del normale o se ha subito una crescita anomala (timoma).

La ghiandola timica è una piccola ghiandola situata nel torace che fa parte del sistema immunitario. I problemi a carico di questa ghiandola sono strettamente associati alla miastenia grave.

A volte può essere effettuata anche una risonanza magnetica del cervello per accertarsi che i sintomi non siano causati da un problema a livello cerebrale.

Test con edrofonio

Se non è ancora chiaro quale sia la causa dei tuoi sintomi, il medico potrebbe consigliare un esame chiamato test con edrofonio.

Questo test prevede un’iniezione di un farmaco chiamato cloruro di edrofonio. Se dopo l’iniezione si verifica un miglioramento improvviso ma temporaneo della forza muscolare, è probabile che tu abbia la miastenia grave.

Tuttavia, questo test viene raramente effettuato poiché comporta il rischio di effetti collaterali potenzialmente gravi, come battito cardiaco lento e problemi respiratori.

Viene eseguito soltanto se strettamente necessario e in un ambiente ospedaliero dove è immediatamente disponibile il trattamento per eventuali effetti collaterali.

 Trattamento Miastenia grave 

Il trattamento può aiutare a tenere sotto controllo i sintomi della miastenia grave, consentendoti di vivere una vita sostanzialmente normale.

Tuttavia, alcune persone necessitano di un trattamento continuo e, occasionalmente, potrebbe essere necessario un trattamento d’emergenza in ospedale se la condizione peggiora improvvisamente.

Evitare i fattori scatenanti

I sintomi della miastenia grave a volte possono essere causati da specifici fattori scatenanti. Fare il possibile per evitarli potrebbe essere utile.

I fattori scatenanti più comuni includono:

• stanchezza ed esaurimento – riposare adeguatamente e non sforzarsi troppo può aiutare
• stress – leggi alcuni consigli per ridurre il tuo livello di stress
• infezioni – potrebbe essere consigliato effettuare ogni anno il vaccino antinfluenzale e un vaccino antipneumococcico monodose, ma è necessario consultare il medico prima di ricevere un vaccino "vivo", come quello contro la varicella zoster (i vaccini vivi contengono virus o batteri attenuati)
• interventi chirurgici – assicurati che il chirurgo sia informato della tua condizione prima di qualsiasi intervento

Medicinali

Pyridostigmina

Il primo medicinale usato per la miastenia grave è solitamente una compressa chiamata pyridostigmina, che aiuta i segnali elettrici a viaggiare tra i nervi e i muscoli.

Può ridurre la debolezza muscolare, ma l'effetto dura solo poche ore, quindi dovrai prenderla più volte al giorno. Per alcune persone, questo è l'unico medicinale necessario per controllare i sintomi.

I possibili effetti collaterali includono crampi addominali, diarrea, contrazioni muscolari e nausea. Informa il tuo medico se manifesti questi sintomi, poiché potrebbe prescriverti altri farmaci per gestire gli effetti indesiderati.

Steroidi

Se la pyridostigmina non è efficace o offre solo un sollievo temporaneo, il medico potrebbe consigliarti di assumere compresse steroidee come la prednisolone.

Questi farmaci agiscono riducendo l'attività del sistema immunitario (la difesa naturale del corpo contro malattie e infezioni), impedendogli di attaccare il sistema di comunicazione tra nervi e muscoli.

La prednisolone viene solitamente iniziata in ospedale se hai problemi di deglutizione o respirazione, o se i tuoi sintomi peggiorano costantemente e hai bisogno di un trattamento rapido.

Di solito ti verrà consigliato di prendere le compresse ogni due giorni. A seconda della gravità dei sintomi, all'inizio potresti dover assumere una dose elevata, che verrà gradualmente ridotta una volta che i sintomi sono sotto controllo.

Questo perché un trattamento a lungo termine con steroidi può causare effetti collaterali spiacevoli, come aumento di peso, sbalzi d'umore e maggiore rischio di infezioni.

Immunosoppressori

Se gli steroidi non controllano i tuoi sintomi, se devi assumere dosi elevate di steroidi o se questi causano effetti collaterali significativi, il medico potrebbe suggerirti di assumere un farmaco diverso che riduce l'attività del sistema immunitario, come azatioprina o micofenolato.

Questi farmaci vengono assunti ogni giorno sotto forma di compresse.

Potrebbero volerci circa 3 mesi per l'azatioprina e circa 6 mesi per il micofenolato prima che tu inizi a percepirne i benefici.

Gli effetti collaterali possono includere un aumento del rischio di infezioni, nausea e vomito, perdita di appetito e stanchezza. Dovrai inoltre effettuare regolarmente esami del sangue per controllare la concentrazione del farmaco nel tuo organismo.

Se questi medicinali mantengono sotto controllo i sintomi per un lungo periodo (di solito anni), potrebbe essere possibile interromperne gradualmente l'assunzione.

Chirurgia

Un intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola timo, noto come timectomia, potrebbe talvolta essere raccomandato se hai la miastenia grave.

È stato dimostrato che questo intervento migliora i sintomi della miastenia in alcune persone con un timo insolitamente grande (una piccola ghiandola nel torace), anche se non in chi presenta una crescita anomala del timo (timoma).

I sintomi di solito migliorano nei primi mesi dopo l'intervento, ma potrebbero continuare a migliorare per 1-2 anni e, in alcuni casi, anche per qualche anno successivo.

L'intervento chirurgico può:

• ridurre la dose di steroidi da assumere
• ridurre la probabilità di dover assumere altri immunosoppressori
• ridurre la probabilità di dover essere ricoverato in ospedale a causa del peggioramento dei sintomi

Tuttavia, è importante sottolineare che l'intervento non è sempre efficace e a volte può apportare pochi o nessun miglioramento ai sintomi.

Se hai un timoma, una timectomia di solito non avrà un grande effetto sui sintomi della miastenia. Tuttavia, l'intervento per rimuovere la ghiandola timo viene spesso raccomandato perché potrebbe causare problemi se lasciato crescere ulteriormente.

Le timectomie vengono spesso eseguite mediante tecniche di chirurgia mini-invasiva (laparoscopica). In questo caso, il timo viene rimosso utilizzando strumenti chirurgici inseriti attraverso piccole incisioni nel torace.

Trattamento d’emergenza in ospedale

Alcune persone con miastenia grave attraversano periodi in cui i sintomi peggiorano improvvisamente, ad esempio manifestando gravi problemi respiratori o di deglutizione.

Questi sintomi potenzialmente pericolosi per la vita, noti come crisi miastenica, richiedono un trattamento urgente in ospedale.

Il trattamento può includere:

• ossigeno somministrato attraverso una maschera facciale
• l'uso di un ventilatore (macchina per la respirazione)
• immunoglobuline endovenose – un trattamento ottenuto da sangue donato, che migliora la forza muscolare modificando temporaneamente il funzionamento del sistema immunitario
• plasmaferesi – un procedimento in cui il sangue viene fatto circolare attraverso una macchina che filtra gli anticorpi dannosi che attaccano il sistema di comunicazione tra nervi e muscoli