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Narcolessia

La narcolessia è una rara malattia cerebrale cronica che può impedire a una persona di scegliere quando svegliarsi o dormire.

Se i sintomi sono gravi, persistenti o peggiorano, chiedi assistenza medica al più presto.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce il parere di un medico. Se i sintomi sono gravi o in peggioramento, rivolgiti a un servizio medico di emergenza o chiama i servizi di soccorso.

La narcolessia è una rara malattia cerebrale cronica che può impedire a una persona di scegliere quando svegliarsi o dormire.

Il cervello non è in grado di regolare normalmente i cicli di sonno e veglia, il che può causare:

  • sonnolenza eccessiva durante il giorno – sentirsi molto assonnati per tutta la giornata e avere difficoltà a concentrarsi e a rimanere svegli
  • attacchi di sonno improvvisi – addormentarsi all’improvviso e senza preavviso
  • cataplessia – perdita temporanea del controllo muscolare che provoca debolezza e possibili crolli, spesso in risposta a emozioni come il riso o la rabbia
  • paralisi del sonno – incapacità temporanea di muoversi o parlare al momento del risveglio o dell’addormentamento
  • sogni eccessivi e risvegli notturni – i sogni spesso si verificano mentre ci si addormenta (allucinazioni ipnagogiche) o poco prima o durante il risveglio (allucinazioni ipnopompiche)

La narcolessia non provoca problemi di salute fisica gravi o a lungo termine, ma può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana ed essere difficile da gestire dal punto di vista emotivo.

Per cercare di evitare gli attacchi, alcune persone possono diventare riservate emotivamente e socialmente isolate.

Scopri di più sui sintomi della narcolessia.

Cosa causa la narcolessia

La narcolessia è spesso causata dalla mancanza di un neurotrasmettitore cerebrale chiamato ipocretina (nota anche come orexina), che regola la veglia.

Si ritiene che la carenza di ipocretina sia dovuta al sistema immunitario che attacca erroneamente le cellule che la producono o i recettori che ne permettono il funzionamento.

Tuttavia, questo non spiega tutti i casi di narcolessia e la causa esatta del disturbo spesso rimane incerta.

Alcuni possibili fattori scatenanti della narcolessia potrebbero essere:

  • variazioni ormonali, che possono verificarsi durante la pubertà o la menopausa
  • forte stress psicologico
  • un’infezione, come l’influenza suina, o il vaccino utilizzato per prevenirla (Pandemrix)

Scopri di più sulle cause della narcolessia.

Chi è colpito

È difficile stabilire con precisione quante persone soffrano di narcolessia, poiché si pensa che molti casi non vengano segnalati.

Tuttavia, si stima che in Gran Bretagna ne siano affette circa 30.000 persone.

Si ritiene che uomini e donne siano colpiti in modo uguale dalla narcolessia, anche se alcuni studi suggeriscono che la condizione potrebbe essere più frequente negli uomini.

I sintomi della narcolessia spesso si manifestano durante l’adolescenza, anche se la diagnosi viene solitamente effettuata tra i 20 e i 40 anni.

Diagnosi della narcolessia

Consulta un medico di base se pensi di avere la narcolessia. Potrebbe chiederti informazioni sulle tue abitudini di sonno e sugli altri sintomi che presenti.

Potrebbe inoltre effettuare alcuni esami per escludere altre condizione che potrebbero causare la tua eccessiva sonnolenza diurna, come l’apnea notturna, il sindrome delle gambe senza riposo e movimenti notturni con calci durante il sonno, oppure un’ipotiroidismo (glandola tiroidea poco attiva).

Se necessario, verrai indirizzato a uno specialista nei disturbi del sonno, che analizzerà i tuoi schemi di sonno.

Questo comporterà generalmente un ricovero notturno in un centro specializzato per il sonno, dove diversi aspetti del tuo sonno potranno essere monitorati.

Scopri di più sulla diagnosi della narcolessia.

Trattamento della narcolessia

Al momento non esiste una cura per la narcolessia, ma modificare le proprie abitudini di sonno e assumere farmaci possono aiutare a ridurre l’impatto della condizione sulla vita quotidiana.

Fare frequenti pisolini brevi, distribuiti regolarmente durante la giornata, è uno dei modi migliori per gestire la sonnolenza eccessiva diurna.

Questo può risultare difficile durante il lavoro o a scuola, ma un medico di base o uno specialista potrebbero aiutarti a creare un programma di sonno che ti permetta di instaurare un’abitudine regolare ai pisolini.

Mantenere una routine rigorosa di andare a letto può essere altrettanto utile: cerca di andare a dormire alla stessa ora ogni sera, se possibile.

Se i tuoi sintomi sono particolarmente fastidiosi, potrebbe essere prescritto un farmaco che aiuta a ridurre la sonnolenza diurna, prevenire gli attacchi di cataplessia e migliorare il sonno notturno.

Questi farmaci vengono solitamente assunti sotto forma di compresse, capsule o soluzioni da bere, ogni giorno.

Scopri di più sul trattamento della narcolessia.

Narcolessia e guida

Se ti viene diagnosticata la narcolessia, potrebbe influire sulla tua capacità di guidare.

Dovrai compilare un questionario medico affinché le tue condizione individuali possano essere valutate.

Di solito ti sarà permesso guidare di nuovo se la tua narcolessia è ben controllata e se effettui regolari controlli per monitorare la tua condizione.

 Sintomi Narcolessia 

Non tutte le persone affette da narcolessia presentano gli stessi sintomi. Alcuni hanno sintomi regolarmente, mentre altri ne sono meno frequentemente colpiti.

La narcolessia è solitamente una condizione a lungo termine (cronica). I sintomi possono svilupparsi lentamente nel corso di alcuni anni, oppure in modo improvviso nell'arco di poche settimane.

È consigliabile consultare un medico di famiglia se si pensa di poter avere la narcolessia, in modo che possa individuare la causa dei sintomi.

Se necessario, si verrà indirizzati a uno specialista dei disturbi del sonno, che potrà confermare la diagnosi.

Scopri di più sulla diagnosi della narcolessia.

Sonno eccessivo durante il giorno

Il sonno eccessivo durante il giorno è solitamente il primo segno della narcolessia. Può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana.

Sentirsi assonnati per tutta la giornata e avere difficoltà a rimanere svegli rende difficile concentrarsi al lavoro o a scuola.

Le persone con narcolessia possono essere giudicate erroneamente come pigre o scortesi.

Attacchi di sonno improvvisi

Gli attacchi di sonno improvvisi, in cui ci si addormenta all'improvviso e senza preavviso, sono anch'essi comuni nelle persone con narcolessia. Possono verificarsi in qualsiasi momento.

La durata di un attacco di sonno varia da persona a persona. Alcuni hanno soltanto "microsonni" che durano pochi secondi, mentre altri possono addormentarsi per diversi minuti.

Se la narcolessia non è ben controllata, gli attacchi di sonno possono verificarsi più volte al giorno.

Cataplessia

La maggior parte delle persone affette da narcolessia sperimenta anche la cataplessia, ovvero una temporanea debolezza muscolare improvvisa o una perdita del controllo muscolare.

I sintomi tipici della cataplessia sono:

  • caduta della mascella
  • abbassamento del capo
  • cedimento incontrollato delle gambe
  • balbuzie
  • visione doppia o difficoltà a mettere a fuoco

Gli episodi di cataplessia sono solitamente innescati da un'emozione, come eccitazione, risata, rabbia o sorpresa.

Gli attacchi possono durare da pochi secondi a diversi minuti.

Alcune persone con narcolessia hanno episodi di cataplessia una o due volte all'anno, mentre altre ne hanno diversi al giorno.

Paralisi del sonno

Alcune persone con narcolessia sperimentano episodi di paralisi del sonno. Si tratta di una temporanea incapacità di muoversi o parlare che si verifica al risveglio o quando ci si addormenta.

Gli episodi possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Anche se la paralisi del sonno non provoca danni fisici, l'incapacità di muoversi può essere spaventosa.

Altri sintomi

La narcolessia può causare anche diversi altri sintomi, tra cui:

  • allucinazioni – vedere o sentire cose che non sono reali, in particolare quando ci si addormenta o ci si sveglia; la sensazione di una presenza nella stanza è l'allucinazione più comunemente riportata
  • problemi di memoria
  • mal di testa
  • sonno agitato – ad esempio, avere vampate di calore, svegliarsi spesso, fare incubi vividi, o agire fisicamente i sogni
  • comportamento automatico – continuare un'attività senza ricordarla in seguito
  • depressione

Parlate con il vostro medico di famiglia se avete la narcolessia e vi sentite giù o depressi.

Potrà darvi consigli su come ridurre al minimo l'impatto della narcolessia sulla vostra vita quotidiana.

 Cause Narcolessia 

Si ritiene che molti casi di narcolessia siano causati dalla carenza di una sostanza chimica cerebrale chiamata ipocretina (nota anche come orexina), che regola il sonno.

Si pensa che questa carenza sia il risultato di un attacco del sistema immunitario alle parti del cervello che producono l'ipocretina.

Tuttavia, la mancanza di ipocretina non è la causa in tutti i casi.

Problema del sistema immunitario

Normalmente, il corpo rilascia anticorpi per distruggere organismi patogeni e tossine.

Quando gli anticorpi attaccano erroneamente cellule e tessuti sani, si parla di risposta autoimmune.

Nel 2010, alcuni scienziati svizzeri hanno scoperto che alcune persone affette da narcolessia producono anticorpi contro una proteina chiamata trib 2.

La trib 2 è prodotta da un'area del cervello che produce anche l'ipocretina. Questo porta a una carenza di ipocretina, il che significa che il cervello è meno in grado di regolare i cicli del sonno.

Questi risultati della ricerca potrebbero aiutare a spiegare la causa della narcolessia in molti casi, ma non spiegano perché alcune persone con questa condizione producano ancora livelli prossimi alla normalità di ipocretina.

Fattori scatenanti possibili

Diversi fattori possono aumentare il rischio di narcolessia in una persona o causare un problema autoimmune.

Questi includono:

  • un difetto genetico ereditato
  • variazioni ormonali, comprese quelle che si verificano durante la pubertà o la menopausa
  • forte stress psicologico
  • un improvviso cambiamento delle abitudini di sonno
  • un'infezione, come l'influenza suina o un'infezione da streptococco
  • l'assunzione del vaccino antinfluenzale Pandemrix

La ricerca non ha ancora confermato se tutti questi fattori svolgano un ruolo nella narcolessia.

Vaccino Pandemrix

Una ricerca condotta nel 2013 ha evidenziato un'associazione tra il vaccino antinfluenzale Pandemrix, utilizzato durante l'epidemia di influenza suina del 2009-2010, e la narcolessia nei bambini.

Il rischio è molto basso: si stima che la probabilità di sviluppare narcolessia dopo una dose di questo vaccino sia di circa 1 su 52.000.

In Gran Bretagna, il vaccino Pandemrix non viene più utilizzato per la vaccinazione antinfluenzale.

Impatto della narcolessia sul sonno

Il tempo totale trascorso a dormire da una persona affetta da narcolessia non è necessariamente diverso da quello di chi non ha la condizione.

Tuttavia, la narcolessia può alterare significativamente i cicli del sonno e ridurre la qualità del sonno.

Il sonno è composto da cicli di diverse attività cerebrali, noti come sonno non REM (sonno senza movimenti oculari rapidi) e sonno REM (sonno con movimenti oculari rapidi).

Durante il sonno REM, l'attività cerebrale aumenta e si possono fare sogni. Il sonno normale inizia con tre fasi di sonno NREM, seguite da un breve periodo di sonno REM.

Il sonno NREM e REM si alternano poi durante tutta la notte. Nella seconda parte della notte, il sonno REM è più pronunciato.

Se si soffre di narcolessia, questo schema risulta molto più frammentato e si può svegliare più volte durante la notte.

Si può inoltre entrare in uno stato di sonno REM molto prima del normale dopo essersi addormentati, e sperimentare gli effetti del sonno REM, come sognare e la paralisi, mentre si è ancora coscienti.

Narcolessia secondaria

La narcolessia può talvolta essere causata da una condizione sottostante che danneggia le aree del cervello che producono l'ipocretina.

Ad esempio, la narcolessia può svilupparsi dopo:

La narcolessia causata da una condizione sottostante identificabile viene definita narcolessia secondaria.

 Diagnosi Narcolessia 

La narcolessia può solitamente essere diagnosticata osservando il modo in cui si dorme ed escludendo altre condizione.

Consulti un medico di famiglia se pensa di avere la narcolessia. Prima della visita, potrebbe essere utile registrare i suoi sintomi in un diario o compilare un questionario sulla sonnolenza di Epworth.

Il medico esaminerà attentamente la sua storia medica e familiare. Le chiederà informazioni sulle sue abitudini di sonno e su eventuali altri sintomi che presenta.

Esclusione di altre condizione

La diagnosi della narcolessia può risultare difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizione, come:

La sonnolenza eccessiva durante il giorno può talvolta essere causata anche dagli effetti collaterali di alcuni farmaci.

Il suo medico di famiglia potrebbe effettuare diversi esami per aiutare a escludere altre condizione che potrebbero causare i suoi sintomi.

Ad esempio, potrebbe essere sottoposto a un esame fisico, a misurazioni della pressione arteriosa e ad analisi del sangue.

Analisi del sonno

Se il medico sospetta che lei abbia la narcolessia, la indirizzerà a uno specialista nei disturbi del sonno, il quale analizzerà i suoi schemi di sonno.

Esistono molti modi diversi per analizzare il sonno.

Scala di sonnolenza di Epworth

La scala di sonnolenza di Epworth è un questionario utilizzato per valutare la probabilità che lei si addormenti mentre svolge diverse attività.

Il medico utilizzerà i risultati per decidere se indirizzarla a uno specialista del sonno.

Compilando il questionario, le verrà chiesto di valutare la probabilità di addormentarsi in situazioni come leggere seduti, guardare la televisione o viaggiare come passeggero in auto.

Un punteggio pari o inferiore a 10 indica che il suo livello di sonnolenza diurna è simile a quello della popolazione generale. Se ottiene un punteggio pari o superiore a 11, ha un livello di sonnolenza diurna aumentato.

In tal caso, il medico probabilmente la indirizzerà a uno specialista del sonno per ulteriori accertamenti.

Polisonnografia

La polisonnografia è un esame del sonno effettuato presso un centro specializzato.

Di solito richiede di trascorrere la notte presso il centro del sonno, in modo da poter analizzare i suoi schemi di sonno.

Durante la notte, diverse parti del suo corpo verranno monitorate tramite elettrodi e fasce posizionati sul corpo mentre dorme.

Saranno inoltre posizionati sensori sulle gambe e un sensore di ossigeno sul dito.

Durante la polisonnografia verranno effettuati diversi esami, tra cui:

  • encefalografia (EEG), che monitora le onde cerebrali
  • elettrooculografia, che monitora i movimenti oculari
  • elettromiografia (EMG), che monitora il tono muscolare
  • registrazioni dei movimenti nel torace e nell'addome
  • registrazioni del flusso d'aria attraverso bocca e naso
  • ossimetria del polso, che misura la frequenza cardiaca e i livelli di ossigeno nel sangue
  • elettrocardiografia (ECG), che monitora il cuore

Potrebbero essere utilizzati anche apparecchi per registrazione audio e video per catturare suoni e immagini.

Dopo aver dormito, uno specialista analizzerà i risultati degli esami per determinare se le sue onde cerebrali, i modelli respiratori e i movimenti oculari e muscolari sono normali.

Test della latenza multipla del sonno

Il test della latenza multipla del sonno misura quanto tempo impiega a prendere sonno durante il giorno. Potrebbe effettuare questo test dopo la polisonnografia.

Le verrà chiesto di fare diversi pisolini durante il giorno e uno specialista analizzerà quanto rapidamente e facilmente si addormenta.

Se ha la narcolessia, di solito si addormenta facilmente ed entra molto rapidamente nella fase del sonno REM (movimento oculare rapido).

Potrebbe inoltre effettuare un esame del sangue per verificare la presenza di un marcatore genetico noto come HLA DQB*0602, associato alla narcolessia.

Un risultato positivo supporta la diagnosi, ma non la conferma al 100%: il 30% delle persone senza narcolessia possiede comunque questo marcatore genetico.

Misurazione dei livelli di ipocretina (orexina)

La narcolessia è spesso legata a una carenza della sostanza chimica cerebrale ipocretina, nota anche come orexina, che regola il sonno.

Studi hanno dimostrato che misurare il livello di ipocretina nel liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e il midollo spinale, può essere utile per diagnosticare la narcolessia.

Per misurare il livello di ipocretina, un campione di liquido cerebrospinale viene prelevato tramite un ago durante un intervento chiamato puntura lombare.

Questo esame viene sempre più utilizzato dagli specialisti nei disturbi del sonno per aiutare a formulare la diagnosi.

 Trattamento Narcolessia 

Non esiste una cura specifica per la narcolessia, ma è possibile gestire i sintomi e ridurne l'impatto sulla vita quotidiana.

Adottare alcuni semplici cambiamenti nelle abitudini del sonno può talvolta essere d'aiuto. Se i sintomi sono più gravi, in genere sarà necessario assumere farmaci.

Buone abitudini del sonno

Le azioni che puoi intraprendere per ridurre l'eccessiva sonnolenza diurna e facilitare il sonno notturno includono:

  • fare brevi pisolini frequenti – distribuiscili in modo regolare durante la giornata; un medico di famiglia o uno specialista del sonno possono aiutarti a pianificare un orario compatibile con le tue altre attività
  • mantenere una routine rigorosa per andare a letto – cerca di andare a dormire e svegliarti alla stessa ora ogni giorno, ogni volta che è possibile
  • rallentare prima di andare a letto – ad esempio, fai un bagno caldo
  • assicurarti un buon ambiente per dormire – ad esempio, mantenere la camera da letto a una temperatura confortevole, silenziosa e priva di distrazioni
  • evitare caffeina (presente in caffè, tè e alcune bevande gassate), alcol e fumo prima di andare a letto
  • non fare esercizio fisico troppo vicino all'ora di andare a letto – lascia almeno 2 ore tra la fine dell'attività fisica e il momento di coricarsi
  • non mangiare pasti abbondanti o pesanti prima di andare a letto

Alcuni farmaci che acquisti in farmacia, come quelli per il raffreddore o le allergie, possono causare sonnolenza come effetto collaterale.

Dovresti evitare di assumere questi tipi di farmaci durante il giorno se hai la narcolessia, poiché potrebbero peggiorare la sonnolenza diurna.

Consulta un medico di famiglia o un farmacista se non sei sicuro riguardo ai farmaci che causano sonnolenza. Potranno consigliarti alternative non sedative.

Parlare con gli altri

Oltre a essere una condizione difficile da gestire, la narcolessia può essere difficile da comprendere per gli altri.

Alcuni sintomi, come la perdita improvvisa del controllo muscolare (cataplessia), possono spaventare chi non conosce la malattia.

Potrebbe esserti utile parlare della tua condizione con amici e familiari.

Informa gli insegnanti di tuo figlio se quest'ultimo riceve una diagnosi di narcolessia. È importante che gli insegnanti siano a conoscenza della situazione, in modo da non interpretare il suo comportamento come pigrizia o come il risultato di notti insonni.

Se hai la narcolessia, non c'è motivo per cui tu non debba essere in grado di lavorare, purché il tuo datore di lavoro sia informato della tua condizione e accetti di adattare le modalità lavorative, ad esempio consentendoti di lavorare con orari flessibili o di fare pisolini programmati. Tuttavia, alcune professioni potrebbero non essere adatte a te.

Potranno fornirti consigli su come convivere con la narcolessia e metterti in contatto con altre persone in situazioni simili.

Farmaci

Diversi tipi di farmaci vengono utilizzati per trattare i sintomi della narcolessia, ma non tutti sono autorizzati per questa patologia e le evidenze riguardo alla loro efficacia non sono sempre solide.

Stimolanti

Se necessario, un medico di famiglia o uno specialista potrebbe prescriverti un tipo di farmaco chiamato stimolante, come modafinil, pitolisant o solriamfetol.

Questi farmaci stimolano il sistema nervoso centrale, aiutandoti a rimanere sveglio durante il giorno. Vengono generalmente assunti sotto forma di compresse ogni mattina.

Gli effetti collaterali comuni degli stimolanti includono:

  • mal di testa
  • nausea
  • nervosismo
  • difficoltà a dormire di notte (insonnia)
  • dolori di stomaco
  • irritabilità
  • perdita di peso

Consulta un medico di famiglia o uno specialista se hai effetti collaterali persistenti o fastidiosi durante l'assunzione di uno stimolante. Potranno prescriverti un farmaco alternativo.

Modafinil

Il modafinil è stato associato a battiti cardiaci irregolari (aritmie) e aumento della pressione sanguigna, pertanto durante il trattamento dovrai essere monitorato regolarmente per rilevare questi problemi.

Il modafinil non deve essere assunto in gravidanza poiché potrebbe arrecare danno al feto.

Per questo motivo, non è sicuro rimanere incinta durante l'assunzione di modafinil. Dovresti usare un metodo contraccettivo efficace durante il trattamento e per almeno 2 mesi dopo averlo interrotto.

Se stai assumendo la pillola contraccettiva, il modafinil può ridurne l'efficacia. Considera quindi di passare a un altro tipo di contraccettivo o di usare un metodo aggiuntivo insieme alla pillola. Un medico di famiglia o uno specialista possono aiutarti a decidere.

Ossibato di sodio

L'ossibato di sodio è un farmaco liquido che si assume di notte in due dosi: la prima quando vai a letto e la seconda 2,5-4 ore dopo.

Potresti dover usare una sveglia per assicurarti di assumere il farmaco nei tempi corretti.

Devi assumere l'ossibato di sodio 2-3 ore dopo aver mangiato, poiché il cibo può influenzare l'assorbimento del farmaco nell'organismo.

Non bere alcol durante l'assunzione di ossibato di sodio. Inoltre, evita attività che richiedono attenzione mentale, come guidare o utilizzare macchinari pesanti, almeno 6 ore dopo aver assunto il farmaco.

Gli effetti collaterali comuni dell'ossibato di sodio includono:

Informa un medico di famiglia o uno specialista se, durante l'assunzione di ossibato di sodio, presenti effetti collaterali persistenti o fastidiosi.

Antidepressivi

Nonostante non sia del tutto chiaro quanto gli antidepressivi siano efficaci nel trattamento della narcolessia, a volte vengono utilizzati per gestire sintomi come la perdita improvvisa del controllo muscolare, le allucinazioni e la paralisi del sonno.

Molti tipi diversi di antidepressivi sono stati utilizzati nel trattamento della narcolessia, tra cui:

  • inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come fluoxetina e paroxetina
  • inibitori della ricaptazione della serotonina-noradrenalina (SNRI), come venlafaxina
  • antidepressivi triciclici (TCA), come imipramina e clomipramina

Si ritiene che questi farmaci agiscano modificando i livelli di alcune sostanze chimiche nel cervello e riducendo la quantità di sonno REM (sonno a onde rapide), responsabile di molti sintomi della narcolessia.

Gli effetti collaterali che potresti provare dipendono dal farmaco specifico che stai assumendo, ma gli effetti comuni degli antidepressivi possono includere:

La maggior parte degli effetti collaterali migliora entro poche settimane. Consulta un medico di famiglia o uno specialista se presenti effetti collaterali particolarmente fastidiosi o persistenti.

Non devi interrompere bruscamente l'assunzione di antidepressivi, poiché potresti sperimentare spiacevoli sintomi da astinenza.

Se desideri smettere di assumere il farmaco, il tuo medico ridurrà gradualmente la dose nell'arco di alcune settimane.

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