Narcolessia
Un cervello sano tiene netto il confine fra sonno e veglia. Nella narcolessia quel confine si sfuma: di giorno arriva un sonno cui non si riesce a opporsi…
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Medicinali comunemente utilizzati per Narcolessia
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: MODIFIED-RELEASE TABLET, 36 mgPrincipio attivo: methylphenidateProduttore: Teva B.V.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: MODIFIED-RELEASE TABLET, 27 mgPrincipio attivo: methylphenidateProduttore: Teva B.V.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: MODIFIED-RELEASE TABLET, 18 mgPrincipio attivo: methylphenidateProduttore: Teva B.V.Prescrizione richiesta
Un cervello sano tiene netto il confine fra sonno e veglia. Nella narcolessia quel confine si sfuma: di giorno arriva un sonno cui non si riesce a opporsi, di notte il sonno si spezza in frammenti, e fenomeni che appartengono alla fase dei sogni irrompono da svegli — l'immobilità al risveglio, le immagini sulla soglia del sonno, la perdita improvvisa del tono muscolare a una risata. È una malattia rara e permanente, che comincia di solito nell'adolescenza, e fino alla diagnosi passano anni: il suo primo segno si confonde con troppa facilità con la mancanza di sonno, con la pigrizia o con la depressione.
Come si presenta di giorno
Il segno principale e indispensabile è la sonnolenza diurna, ma non quella che lascia una notte in bianco. È una pressione del sonno che arriva a ondate: la persona si addormenta a una riunione, in coda, a tavola, a volte a metà di una frase. L'onda non si trattiene con la volontà, ma dopo mezz'ora si ritira da sola.
Da qui il dettaglio che permette di riconoscere la narcolessia: un pisolino breve ristora. Quindici o venti minuti bastano per essere lucidi un'ora o due. Con le apnee notturne o con la depressione dormire di giorno non dà sollievo.
Fra un addormentamento evidente e l'altro si insinuano microsonni di pochi secondi che la persona non avverte: manca un pezzo di film, si perde il filo di una frase. Accanto c'è il comportamento automatico: si continua a scrivere, a camminare, a girare in pentola, ma la coscienza è staccata e poi resta un vuoto — righe senza senso sul quaderno, oggetti in posti impensati. Da fuori tutto questo sembra indifferenza, ed è per questo che agli adolescenti si dà del pigro.
Cataplessia: debolezza scatenata da un'emozione
È il sintomo più caratteristico e non lo hanno tutti. La cataplessia è una perdita improvvisa del tono muscolare innescata da un'emozione forte. L'innesco classico è la risata o una battuta ben riuscita; più di rado la rabbia, la sorpresa, la gioia.
Il più delle volte la debolezza è parziale: cade la mandibola, la parola diventa impastata, la testa si abbassa, le ginocchia cedono, sfugge di mano ciò che si teneva. A volte la persona si accascia del tutto. L'episodio dura da pochi secondi a un paio di minuti e passa da sé.
C'è un tratto che distingue la cataplessia dallo svenimento e da una crisi convulsiva, e conviene ricordarlo: la coscienza resta del tutto conservata. La persona sente tutto, capisce e poi ricorda; semplicemente non riesce a rispondere né a muoversi. Nello svenimento e nella crisi epilettica la coscienza si perde.
Nei bambini il quadro è diverso e meno riconoscibile: al posto delle cadute evidenti compaiono bocca socchiusa, palpebre cadenti, lingua fuori, smorfie e andatura incerta. Spesso viene scambiato per una malattia neurologica o per una buffonata.
Che cosa succede di notte
Contrariamente a quanto ci si aspetterebbe, chi ha la narcolessia di notte dorme male. La durata complessiva del sonno è di solito normale, ma la struttura è spezzata: ci si addormenta quasi all'istante, si entra subito nella fase dei sogni saltando la sequenza abituale e ci si sveglia molte volte. Da qui la sonnolenza diurna e la sensazione che la notte non riposi.
Ai bordi del sonno compaiono altri due fenomeni. La paralisi del sonno: addormentandosi o, più spesso, svegliandosi, la persona è pienamente cosciente ma non riesce a muoversi né a dire una parola. Dura da pochi secondi a qualche minuto e non fa danni, anche se si vive con angoscia. Le allucinazioni sulla soglia del sonno non sono voci nella testa, ma un sogno che ha sconfinato nella veglia: una figura nella stanza, dei passi, un tocco, la presenza di qualcuno. Sembrano del tutto reali, e proprio per questo spaventano.
I sogni nella narcolessia sono vividi e spesso sgradevoli, e a volte la persona li mette in atto fisicamente: parla, agita le braccia, si alza di scatto, colpisce chi dorme accanto. Vale la pena parlarne con il medico: molto di questo si può curare.
Da che cosa dipende
Nell'ipotalamo si trova un piccolo gruppo di cellule che producono orexina, detta anche ipocretina. È questa sostanza a tenere il cervello in veglia e a impedire che la fase dei sogni invada la giornata. Nella narcolessia con cataplessia quelle cellule muoiono quasi del tutto e l'orexina scompare: e questo spiega l'intero quadro in un colpo solo, gli addormentamenti, la cataplessia e la notte frammentata.
A distruggere le cellule è, a quanto pare, il sistema immunitario stesso. In quasi tutti i malati si trova una particolare variante dei geni di istocompatibilità, che però da sola non decide nulla: la stessa variante è presente in una persona sana su cinque. La predisposizione serve, ma non basta.
Che cosa avvii il processo si sa solo in parte. Si riconosce un legame con infezioni pregresse, quella streptococcica e l'influenza da virus H1N1. L'aumento di casi dopo la campagna vaccinale del 2009-2010 è stato collegato a un solo vaccino antinfluenzale che conteneva un particolare potenziatore della risposta immunitaria; il rischio era piccolo, quel vaccino è stato ritirato da anni e nulla di tutto ciò si trasferisce ai vaccini antinfluenzali odierni.
A parte va considerata la narcolessia secondaria, quando quelle stesse aree cerebrali sono danneggiate da qualcosa di visibile: un grave trauma cranico, un tumore, una sclerosi multipla, un'encefalite passata. La si cerca quando la sonnolenza compare all'improvviso in un adulto e si accompagna ad altri disturbi neurologici. L'ereditarietà pesa poco: in famiglia di solito non è malato nessun altro.
Come si arriva alla diagnosi
Qui il colloquio e la visita non bastano: per confermare una narcolessia bisogna misurare come la persona si addormenta. Prima però si escludono le cause molto più comuni di sonnolenza diurna: dormire poco, il lavoro a turni, le apnee notturne, la depressione, l'ipotiroidismo, gli effetti collaterali dei farmaci.
- Diario del sonno per una o due settimane, a volte con un braccialetto che registra i movimenti: conferma che la persona dorme davvero a sufficienza, senza di che gli esami successivi non significano nulla.
- Polisonnografia: una notte in un centro del sonno con registrazione di onde cerebrali, movimenti oculari, tono muscolare, respiro e ossigeno nel sangue. Serve anzitutto a escludere altre malattie del sonno.
- Test delle latenze multiple del sonno: il giorno dopo si invita la persona a fare più pisolini e si misura quanto impiega ad addormentarsi e quanto rapidamente entra nella fase dei sogni. Nella narcolessia il sonno arriva molto in fretta e i sogni cominciano quasi subito, mentre una persona sana impiega più di un'ora. È l'esame decisivo.
- Dosaggio dell'orexina nel liquido cerebrospinale mediante puntura lombare: un valore molto basso conferma la diagnosi con certezza. Si esegue quando il quadro è dubbio.
Che cosa non aspettarsi dagli esami. Le comuni analisi del sangue non individuano la narcolessia: servono a escludere altre cause. Il test genetico da solo non pone né esclude la diagnosi. E un dettaglio pratico: gli antidepressivi falsano il risultato del test delle latenze, perciò vengono sospesi in anticipo e gradualmente, secondo lo schema del medico, e mai di propria iniziativa poco prima dell'esame.
Che cosa aiuta nella giornata
I farmaci rendono di più quando sotto c'è una giornata ben organizzata, e nelle forme lievi a volte la sola organizzazione basta.
- Pisolini brevi programmati: due o tre al giorno da quindici a venti minuti, sempre alle stesse ore, senza aspettare che arrivi l'onda. È il rimedio non farmacologico più efficace.
- Orari fissi per coricarsi e alzarsi, weekend compresi: spostare il ritmo per un paio di giorni si paga con una settimana di sonnolenza.
- Un'ora tranquilla prima di dormire e una camera fresca e silenziosa. Cene pesanti e alcol frantumano una notte già fragile.
- Muoversi di giorno riduce la sonnolenza e aiuta con il peso, che nella narcolessia sale facilmente e non solo per la sedentarietà.
- Attenzione ai prodotti da banco: molti rimedi per raffreddore e allergia inducono sonno di per sé; chiedete in farmacia alternative che non lo facciano.
E una parola su chi vi sta intorno. A insegnanti e datore di lavoro conviene spiegare che cosa succede: quasi sempre si riesce a concordare un orario flessibile e un posto dove dormire venti minuti. L'umore ne risente spesso, e non è debolezza di carattere: di abbattimento e ansia si parla al medico con la stessa naturalezza con cui si parla della sonnolenza.
I farmaci
La narcolessia non si guarisce, ma gran parte di ciò che provoca si può togliere. La scelta parte da quello che pesa di più: la sonnolenza, la cataplessia o la notte frammentata.
Contro la sonnolenza si prescrivono farmaci che sostengono la veglia: sia stimolanti più datati sia molecole recenti con un meccanismo diverso. Si prendono al mattino e la dose si aumenta per gradi. Gli effetti indesiderati abituali sono mal di testa, nausea, nervosismo, difficoltà ad addormentarsi e rialzo pressorio, per cui pressione e polso vengono controllati.
Contro la cataplessia si usano farmaci del gruppo degli antidepressivi, a dosi che sopprimono la fase dei sogni; l'umore non c'entra. Esiste inoltre un medicinale che si beve di notte in due somministrazioni e che agisce insieme sui tre versanti della malattia: cataplessia, sonno notturno e sonnolenza diurna. Le sue regole sono rigide: non si associa ad alcol né a sonniferi, richiede un intervallo dopo i pasti e vieta di guidare per diverse ore.
Che cosa non fare da soli. Sospendere di colpo i farmaci contro la cataplessia è pericoloso: può tornare a valanga, con attacchi uno dietro l'altro per ore. Si riducono solo gradualmente e con il medico. E una cosa che spesso si dimentica: i farmaci che sostengono la veglia rendono meno affidabili le pillole anticoncezionali ormonali, perciò contraccezione e gravidanza si discutono per tempo, dato che alcuni medicinali andranno sostituiti in quel periodo.
Sicurezza: alla guida e non solo
La narcolessia non è una condanna per la patente, ma nemmeno qualcosa da tacere. Le norme variano da paese a paese e hanno una base comune: la diagnosi va comunicata all'ente che rilascia la patente e segue una valutazione. Di regola guidare è consentito se la sonnolenza è controllata dalla terapia e la persona è seguita con regolarità. Nascondere la diagnosi significa rischiare la vita e la copertura assicurativa.
Le regole quotidiane sono semplici: non mettersi al volante assonnati e non provare a resistere fino a casa, spezzare i viaggi lunghi con pisolini programmati, non nuotare da soli, fare più attenzione ai fornelli, ai macchinari e in quota. Un episodio che capita su una scala o davanti a una pentola bollente è più pericoloso dell'episodio stesso.
Chiamate l'ambulanza (in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112) se:
- non si riesce a svegliare la persona e il respiro è lento o irregolare, soprattutto se il farmaco notturno è stato assunto con alcol o con un sedativo;
- gli attacchi di cataplessia si susseguono e la persona da ore non riesce a muoversi;
- compaiono convulsioni, debolezza a un braccio o a una gamba, disturbi della parola, forte mal di testa, visione doppia o confusione: questa non è più narcolessia.
Consulto online con il medico
La visita a distanza è comoda al primo passo, quando non è chiaro se si tratti di narcolessia o di qualcosa di più comune. Il medico procederà con ordine: quanto dormite davvero, se un pisolino breve vi rimette in sesto, se compare debolezza ridendo, se ci sono russamento e pause respiratorie, che farmaci prendete. Da queste risposte dirà che cosa verificare per primo e se serve l'invio a un centro del sonno, perché la diagnosi si fa lì e nessun colloquio la sostituisce.
A diagnosi fatta, online si gestisce bene l'ordinario: rivedere il diario del sonno, incastrare i pisolini negli orari, discutere effetti collaterali, contraccezione e programmazione di una gravidanza, o come spiegarsi con il datore di lavoro o con la scuola. I limiti sono chiari: polisonnografia e test delle latenze non si eseguono attraverso uno schermo, e davanti a disturbi neurologici o a una persona che non si riesce a svegliare serve un'ambulanza.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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