Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
La NF1 è una condizione congenita in cui non funziona un gene che normalmente frena la crescita delle cellule delle guaine nervose.
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La NF1 è una condizione congenita in cui non funziona un gene che normalmente frena la crescita delle cellule delle guaine nervose. Per questo lungo i nervi e nella pelle si formano noduli benigni e sulla cute compaiono chiazze marrone chiaro. Il gene è presente fin dalla nascita, quindi la causa non si può eliminare. Le manifestazioni però cambiano moltissimo da persona a persona: c'è chi conosce la propria diagnosi solo per qualche chiazza sulla pelle e chi ha bisogno di interventi chirurgici, dell'ortopedico e di controlli per tutta la vita. Esiste una malattia dal nome simile, la neurofibromatosi di tipo 2, che in realtà ha poco a che vedere con questa oltre alla parola nel nome.
Che cosa si vede sulla pelle
La pelle è la prima a cambiare nella NF1 ed è quasi sempre il motivo per cui si arriva dal medico.
- Chiazze color caffellatte. Piatte, marrone chiaro, dai bordi netti. Compaiono nel primo o secondo anno di vita e crescono insieme al bambino. Sei o più chiazze di oltre 5 mm in un bambino (oltre 15 mm dopo l'inizio della pubertà) sono il motivo più frequente per sospettare una NF1. Sulla pelle scura e nera si distinguono peggio, quindi conviene guardarle alla luce del giorno e non in una stanza in penombra.
- Lentiggini dove la pelle sfrega: ascelle, inguine, sotto il seno, nella piega dei glutei. Di solito compaiono entro i tre-cinque anni. Le lentiggini da sole su viso e braccia non contano: quello che conta è che si trovino in una zona normalmente coperta.
- Neurofibromi: noduli molli nella pelle o appena sotto, dalle dimensioni di una capocchia di fiammifero a quelle di una ciliegia. Tendono a comparire dall'adolescenza e con gli anni diventano più numerosi. Possono prudere o dolere alla pressione. Di per sé non sono pericolosi, ma quando sono molti pesano parecchio sul modo in cui una persona si vede.
- Neurofibromi plessiformi: non crescono come un nodulo isolato ma lungo un intero tronco nervoso. Spesso si notano già nel lattante: un ispessimento irregolare sotto la pelle, a volte con cute più scura e peluria sopra. Sono quelli che provocano deformità del viso e degli arti, e quelli che si sorvegliano con più attenzione.
Che cosa succede oltre alla pelle
La NF1 non riguarda solo la pelle, e alcune manifestazioni non si notano da soli: emergono al controllo programmato.
- Occhi. Sull'iride possono comparire piccoli rilievi giallo-brunastri (noduli di Lisch). Sono innocui e non alterano la vista, ma il medico li vede con la lampada a fessura e li usa come segno della malattia. Discorso diverso è il glioma delle vie ottiche: un tumore a crescita lenta, più frequente in età prescolare, capace di ridurre la vista senza che il bambino se ne accorga.
- Ossa. Nel lattante può esserci un incurvamento della gamba e una pseudoartrosi, cioè un osso che dopo una frattura non consolida. In età scolare può comparire una scoliosi. Più raramente la parete dell'orbita è poco sviluppata e l'occhio sporge in avanti.
- Statura e circonferenza cranica. La testa è di solito più grande della media e la statura al di sotto della media. Di per sé non è una malattia e non richiede trattamento.
- Apprendimento e attenzione. Molti bambini hanno difficoltà con la lettura, la scrittura, il calcolo, la coordinazione e il mantenimento dell'attenzione. L'intelligenza è quasi sempre nella norma, e la differenza non la fa lo studio in più, ma un sostegno scolastico organizzato per tempo.
- Pressione arteriosa. Nella NF1 l'ipertensione compare anche nei bambini, e non è una questione di età: va misurata e ne va cercata la causa.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi di NF1 è clinica: si costruisce mettendo insieme più segni, non con un unico esame. Per questo la visita deve essere completa e non un'occhiata veloce a un braccio.
- Esame di tutta la pelle con buona luce, ascelle, inguine e pieghe comprese: se si saltano, si perde il segno più caratteristico.
- Valutazione oculistica: lampada a fessura per l'iride, più esame dell'acuità visiva, del campo visivo e della percezione dei colori. In un bambino piccolo controllare la vista conta più che cercare i noduli, perché il glioma delle vie ottiche si manifesta proprio con un calo visivo.
- Risonanza magnetica di encefalo, orbite, colonna o della zona interessata: non di routine e per scrupolo, ma quando ci sono disturbi, calo della vista, segni neurologici o un nodulo sospetto.
- Test genetico per cercare l'alterazione del gene NF1. Serve quando i segni sono ancora pochi, quando il bambino è molto piccolo, quando la famiglia desidera figli o quando si sospetta una forma a mosaico.
In un bambino di meno di due o tre anni i segni spesso non si sono ancora accumulati: ci sono le chiazze e nient'altro. In questo caso la diagnosi non si esclude né si conferma: si fissa un nuovo controllo dopo qualche mese.
Segnali davanti ai quali non si aspetta
Il rischio più serio nella NF1 è che un neurofibroma plessiforme si trasformi in un tumore maligno della guaina nervosa. Riguarda una minoranza di persone, ma l'esito dipende molto dalla rapidità con cui viene individuato. Rivolgetevi al medico in giornata o nei giorni immediatamente successivi se un nodulo è cambiato:
- ha iniziato a crescere visibilmente più in fretta;
- fa male in modo costante, anche di notte e senza toccarlo;
- è diventato duro e non scorre più sotto la pelle;
- nella zona servita da quel nervo sono comparse debolezza, formicolio o perdita di sensibilità.
Chiamate subito un'ambulanza — in Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112 — se:
- si verifica la prima crisi convulsiva della vita;
- la vista di un occhio si perde all'improvviso;
- compaiono improvvisamente debolezza a un braccio o a una gamba o difficoltà a parlare;
- un mal di testa forte si accompagna a vomito e sonnolenza crescente.
Serve un medico in giornata se un bambino vede peggio o gli compare uno strabismo, se la pressione resta alta o se una deviazione della colonna peggiora a vista d'occhio.
Che cosa si può fare
Non esiste una terapia che elimini il gene alterato. Si tratta ciò che già disturba, cercando di non creare problemi nuovi.
- Osservare senza intervenire. Un nodulo tranquillo, che non cresce e non fa male, è meglio lasciarlo stare: l'intervento lascia una cicatrice e non cambia nulla.
- Chirurgia. I neurofibromi cutanei si asportano quando si impigliano nei vestiti, sanguinano o pesano in modo evidente. Quelli plessiformi si operano con prudenza: crescono dentro il nervo e non sempre si possono togliere del tutto.
- Farmaci mirati. Per i grandi neurofibromi plessiformi dell'età pediatrica che non si possono operare si usano medicinali del gruppo degli inibitori di MEK. Si assumono per bocca e possono ridurre il volume del tumore. Hanno i loro effetti indesiderati — eruzione cutanea, disturbi intestinali, alterazioni delle unghie, effetti sul cuore e sugli occhi — quindi la terapia procede con controlli regolari.
- Assistenza ortopedica per la scoliosi e l'incurvamento della gamba, fino all'intervento chirurgico se necessario.
- Cura degli occhi: occhiali, trattamento precoce dell'occhio pigro, sorveglianza o terapia del glioma delle vie ottiche.
- Controllo del dolore. Quando il dolore è urente e segue il decorso di un nervo, gli antidolorifici comuni funzionano male e il medico sceglie farmaci specifici per il dolore neuropatico.
Una nota sulla radioterapia: nella NF1 si prescrive con molta cautela. In una persona con il gene NF1 alterato la zona irradiata tende a sviluppare negli anni più tumori nuovi rispetto a chiunque altro, perciò la decisione non la prende un singolo medico ma un'équipe, e solo quando non ci sono alternative.
I controlli, anno dopo anno
Il monitoraggio nella NF1 non è una formalità. È organizzato per cogliere i cambiamenti prima che sia la persona stessa ad accorgersene.
- Visita completa almeno una volta l'anno: tutta la pelle, noduli nuovi o modificati, colonna vertebrale, statura e peso nel bambino, sviluppo e rendimento scolastico.
- Controllo della vista ogni anno nei bambini; negli adulti con la periodicità indicata dall'oculista.
- Misurazione annuale della pressione arteriosa, bambini compresi. Valori stabilmente alti impongono di cercare una stenosi dell'arteria renale o un raro tumore del surrene (feocromocitoma), non semplicemente di prescrivere delle compresse.
- Attenzione al seno nelle donne: nella NF1 il tumore della mammella è più frequente e compare in età più giovane, perciò lo screening inizia prima del solito e talvolta comprende la risonanza. L'età di inizio e il metodo seguono le regole del proprio Paese, quindi conviene parlarne con il medico in anticipo e non aspettare la scadenza valida per tutti.
- Una regola semplice a casa: qualunque nodulo nuovo, o che sia cambiato, va mostrato al medico senza aspettare il controllo programmato.
Geni, famiglia e gravidanza
La NF1 dipende dall'alterazione di un solo gene e si trasmette in modo dominante: basta ereditarlo da un genitore. La probabilità di trasmetterlo a ciascun figlio è di una su due, il 50 % a ogni gravidanza, indipendentemente da com'è andata con i figli precedenti.
In circa metà delle persone con NF1 i genitori sono sani: l'alterazione è comparsa ex novo durante la formazione della cellula riproduttiva. Non ha alcun rapporto con lo stile di vita dei genitori, con i farmaci o con qualcosa accaduto in gravidanza.
Esiste anche una forma a mosaico, o segmentaria: l'alterazione è comparsa dopo il concepimento e i segni restano confinati a una zona del corpo. È in genere più lieve, ma vale la pena farla confermare dal genetista, anche perché il rischio per i figli è diverso.
La gravità non si eredita: un genitore con poche chiazze può avere un figlio con manifestazioni importanti, e viceversa. Se state pensando ad avere figli, una consulenza genetica offre molto più di una ricerca su internet; lì si parla anche di diagnosi prenatale e preimpianto.
In gravidanza i neurofibromi spesso aumentano di volume e prudono, e la pressione può salire. Non è una complicazione di cui avere paura, ma chi vi segue in ostetricia deve conoscere la diagnosi fin dall'inizio: nella NF1 la pressione e lo stato delle arterie si sorvegliano più attentamente del solito.
Consulto online
La NF1 è una di quelle condizioni in cui metà delle domande nasce tra una visita e l'altra: se una chiazza è cambiata, se vale la pena mostrare un nodulo, da quale specialista andare per primo, che cosa significa una frase del referto della risonanza. Nel consulto online il medico esamina la vostra situazione, aiuta a trasformare i controlli in un piano comprensibile e indica a chi rivolgersi: oculista, ortopedico, neurologo o genetista.
È un modo comodo per commentare i risultati degli esami e capire che cosa richiede una visita urgente e che cosa può attendere il controllo programmato. Se però sono presenti i segnali del capitolo sulle urgenze, non si parte dal consulto online ma dal pronto soccorso.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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