Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica caratterizzata dalla crescita di tumori sui nervi e sulla pelle. Al momento non esiste una cura, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi.

Esiste una condizione con un nome simile chiamata neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). Questa è meno comune della NF1.

Sintomi della NF1

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono spesso lievi. Tuttavia, alcune persone presentano sintomi che causano problemi.

L'entità dei sintomi dipende generalmente dalla posizione dei tumori nel corpo e dalle loro dimensioni.

Molti sintomi sono presenti dalla nascita o si manifestano durante l'infanzia, ma alcuni possono apparire solo in un secondo momento.

I sintomi della NF1 possono includere:

macchie cutanee di colore marrone chiaro (macchie "café-au-lait") – possono essere più difficili da individuare su pelle scura o nera
macchie di lentiggini nelle ascelle o intorno alla parte superiore delle gambe
noduli sulla pelle o appena sotto (neurofibromi), che possono essere dolorosi o pruriginosi – tendono a comparire durante l'adolescenza o all'inizio dei vent'anni
piccoli puntini sollevati di colore giallo-marrone nell'iride dell'occhio, che di solito non alterano la vista
problemi agli occhi, come uno strabismo, riduzione della vista o occhio sporgente (che a volte può causare sintomi aggiuntivi come mal di testa, nausea o vomito)
testa di dimensioni maggiori del normale e statura al di sotto della media
difficoltà di apprendimento

I sintomi e la loro gravità possono cambiare nel tempo. È importante informare il medico di eventuali nuovi sintomi o cambiamenti nei sintomi esistenti.

Consulta un medico se:

ritieni che tu o tuo figlio possiate avere la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Diagnosi della NF1

Se un medico sospetta che tu o tuo figlio possiate avere la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), vi verrà indirizzati a uno specialista per effettuare alcuni esami.

Gli esami utilizzati per confermare la diagnosi di NF1 includono:

esami della vista
risonanza magnetica (RMN) per verificare la presenza di tumori in diverse parti del corpo, come cervello, colonna vertebrale e addome
esami genetici

Trattamenti per la NF1

Attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e le eventuali complicazioni.

Sarai seguito da diversi professionisti sanitari, tra cui uno specialista del sistema nervoso (neurologo), uno specialista degli occhi (oftalmologo) e uno specialista della pelle (dermatologo).

I bambini saranno inoltre seguiti da un medico specializzato nella cura dei bambini (pediatra).

Il trattamento dipenderà dai sintomi e può includere:

farmaci per bloccare la crescita dei tumori
intervento chirurgico per rimuovere i tumori che potrebbero causare problemi
uso di radiazioni per trattare tumori di piccole dimensioni o parti residue di un tumore più grande dopo un intervento (radioterapia)

Se i sintomi non causano problemi, il medico potrebbe suggerire di attendere e monitorare l'evoluzione prima di iniziare un trattamento.

Come la NF1 influenza la vita

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione cronica che di solito peggiora nel tempo e che colpisce ogni persona in modo diverso.

Tu o tuo figlio dovreste effettuare almeno una visita di controllo all'anno per monitorare i sintomi. In questo modo, eventuali cambiamenti possono essere individuati precocemente e trattati con maggiori probabilità di successo.

I bambini con NF1 dovrebbero effettuare controlli agli occhi ogni anno (gli adulti ogni due anni). La pressione sanguigna dovrebbe essere controllata ogni anno.

I bambini con NF1 spesso hanno difficoltà di apprendimento e potrebbero aver bisogno di supporto aggiuntivo a scuola.

Considerando che la condizione peggiora gradualmente e può causare problemi seri, può influenzare l'aspettativa di vita. Il tuo team medico potrà fornirti informazioni in merito, se desideri saperne di più.

Complicazioni legate alla NF1

A volte la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) può causare ulteriori problemi o complicazioni gravi.

Tra queste ci sono:

pressione alta
problemi alle ossa e alle articolazioni – alcuni bambini hanno ossa deboli che possono causare gambe arcuate o colonna vertebrale curva (scoliosi)
tumore sul nervo ottico, che può causare problemi alla vista
depressione, ansia e bassa autostima causate da tumori di grandi dimensioni o localizzati sul viso
tumori maligni – alcuni tumori possono diventare cancerosi e c'è un rischio maggiore di sviluppare determinati tipi di cancro, tra cui il cancro al seno e il cancro al cervello

Le donne con NF1 dovrebbero effettuare una mammografia ogni anno a partire dai 40 anni per controllare la presenza di cancro al seno.

NF1 e gravidanza

Se hai la NF1 e sei incinta, potresti sviluppare problemi come arterie ristrette e pressione alta. Potresti inoltre sviluppare nuovi tumori, o vedere i tumori esistenti aumentare di dimensioni e diventare pruriginosi.

Parla con il tuo team medico se hai la NF1 e sei incinta o stai pianificando una gravidanza.

Cause della NF1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è causata da un gene alterato.

A volte il gene alterato viene trasmesso da uno dei genitori al figlio (ereditarietà).

Tuttavia, un bambino può nascere con NF1 anche se nessuno dei genitori ha il gene alterato.

Se hai la NF1, c'è una probabilità su due (50%) di trasmettere il gene alterato ai tuoi figli.

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