Neuromielite ottica (NMO)
È una malattia autoimmune rara in cui il sistema immunitario attacca il proprio tessuto nervoso, soprattutto i nervi ottici, il midollo spinale e alcune aree…
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Medicinali comunemente utilizzati per Neuromielite ottica (NMO)
Solo a scopo informativo. Consulta sempre un medico prima di assumere qualsiasi medicinale.
Forma farmaceutica: INJECTABLE, 10 mg/0.20 mlPrincipio attivo: methotrexateProduttore: Accord Healthcare S.L.U.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 22.5 mg injectable 0.9 mlPrincipio attivo: methotrexateProduttore: Nordic Group B.V.Prescrizione richiestaForma farmaceutica: INJECTABLE, 15 mg injectable 0.6 mlPrincipio attivo: methotrexateProduttore: Nordic Group B.V.Prescrizione richiesta
È una malattia autoimmune rara in cui il sistema immunitario attacca il proprio tessuto nervoso, soprattutto i nervi ottici, il midollo spinale e alcune aree del tronco encefalico. Nella maggior parte delle persone il bersaglio è una proteina chiamata acquaporina-4, presente sulla superficie delle cellule che circondano le fibre nervose. La stessa condizione è nota anche come malattia di Devic e come disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Procede per attacchi: la ricaduta si sviluppa nell'arco di ore o giorni, mentre tra un attacco e l'altro la situazione è di solito stabile. La causa non si può eliminare, ma la terapia fa la cosa che conta di più: riduce il numero degli attacchi, perché sono proprio loro a lasciare perdite permanenti di vista e di autonomia motoria.
Come si presenta una ricaduta
L'attacco interessa una delle tre sedi, più raramente diverse insieme. I sintomi aumentano nel giro di ore o giorni e durano settimane.
- Nervo ottico. Dolore in profondità nell'occhio che aumenta muovendolo, poi la vista si annebbia, i colori perdono intensità (soprattutto il rosso) e al centro del campo visivo compare una macchia. In questa malattia la vista è colpita più gravemente che in altre infiammazioni del nervo ottico, e spesso sono coinvolti entrambi gli occhi, insieme o uno dopo l'altro.
- Midollo spinale. Debolezza e intorpidimento alle gambe, a volte anche alle braccia, sensazione di un cerchio stretto attorno al torace o all'addome, dolore urente o lancinante, spasmi muscolari dolorosi e un prurito ostinato su una zona di pelle. Spesso si altera la minzione, dalla ritenzione all'incontinenza, e anche la funzione intestinale. Possono comparire disturbi della sfera sessuale.
- Tronco encefalico. Esiste una forma molto caratteristica: singhiozzo incoercibile, nausea e vomito che durano giorni o settimane. Di solito vengono attribuiti a un disturbo di stomaco, mentre possono essere l'unica manifestazione dell'attacco. Più raramente compaiono visione doppia, capogiri, sonnolenza o difficoltà respiratoria.
A volte l'attacco si limita agli occhi (neurite ottica) o al solo midollo (mielite trasversa). Le ricadute tornano dopo settimane, mesi o anni, e sono queste, non un lento peggioramento, a determinare che cosa resta.
In che cosa differisce dalla sclerosi multipla
Sono entrambe malattie infiammatorie, entrambe colpiscono i nervi ottici e il midollo, e un tempo la neuromielite ottica era considerata una variante della sclerosi multipla. Oggi è chiaro che si tratta di malattie diverse, e la differenza non è accademica.
- Gli attacchi sono più gravi e il recupero peggiore. I danni permanenti si accumulano attacco dopo attacco, non attraverso un peggioramento lento e continuo.
- Alla risonanza la lesione midollare è di solito lunga e si estende per tre vertebre o più, mentre nella sclerosi multipla è corta.
- Nel liquido cerebrospinale le bande oligoclonali tipiche della sclerosi multipla sono di solito assenti.
- La cosa più importante: i farmaci con cui si tratta la sclerosi multipla non funzionano in questa malattia, e alcuni di essi — gli interferoni beta, il natalizumab, il fingolimod — possono scatenare una ricaduta grave. Perciò, se il quadro è anche solo un po' atipico per una sclerosi multipla, l'esame degli anticorpi va eseguito prima di iniziare la terapia, non dopo.
Esiste inoltre una terza malattia simile, legata agli anticorpi contro un'altra proteina, la MOG. Decorre in modo diverso e si tratta in modo diverso, perciò viene ricercata anch'essa.
Quali esami confermano la diagnosi
L'esame decisivo è il test del sangue per gli anticorpi anti-acquaporina-4. Si esegue con metodica su cellule, nettamente più accurata dei metodi vecchi; il campione è sangue, non liquido cerebrospinale. Conviene prelevarlo prima della plasmaferesi e prima di iniziare una terapia che sopprime il sistema immunitario, altrimenti il risultato può risultare falsamente negativo.
- Se è negativo si cercano gli anticorpi contro la proteina MOG: è un'altra malattia con attacchi simili.
- La risonanza del midollo spinale mostra un'area di infiammazione estesa; la risonanza dell'encefalo e dei nervi ottici mostra il danno della via visiva e le zone tipiche di questa malattia attorno ai ventricoli e nel tronco encefalico.
- La tomografia a coerenza ottica e i potenziali evocati visivi misurano quanto il nervo ottico è stato danneggiato, anche là dove la persona non se ne accorge.
- La puntura lombare serve a escludere un'infezione e a valutare le bande oligoclonali.
- Esami per altre malattie autoimmuni: la neuromielite ottica si accompagna spesso a lupus, sindrome di Sjögren e tiroidite autoimmune.
Un test anticorpale negativo non esclude la diagnosi: esiste una forma sieronegativa, e allora la diagnosi si basa sull'insieme del quadro clinico e della risonanza. A porla è il neurologo, non un referto letto di sfuggita.
Quando non si può aspettare
Qui la rapidità della terapia incide direttamente sul recupero della vista e del movimento. Un attacco trattato nei primi giorni lascia molte meno conseguenze dello stesso attacco tre settimane dopo.
Contattate il medico in giornata se:
- la vista di uno o di entrambi gli occhi è peggiorata nell'arco di ore o giorni, soprattutto con dolore ai movimenti oculari;
- sono comparse debolezza o intorpidimento alle gambe, tanto più se risalgono verso l'alto;
- si avverte un cerchio stretto attorno al torace o all'addome;
- urinare è diventato difficile oppure si è perso il controllo della vescica o dell'intestino;
- singhiozzo, nausea o vomito non passano per diversi giorni di seguito.
Chiamate un'ambulanza — in Italia, Spagna, Portogallo, Polonia e Ucraina il numero unico europeo è il 112 — se:
- respirare diventa difficile o manca il fiato a riposo;
- si va di traverso e non è possibile deglutire i liquidi;
- la debolezza di gambe o braccia progredisce a vista d'occhio, nel giro di ore;
- la coscienza si altera, con confusione o forte sonnolenza.
Come si spegne un attacco
Durante la ricaduta l'obiettivo è uno solo: fermare l'infiammazione il più in fretta possibile, finché le fibre nervose sono ancora vive.
- Corticosteroidi ad alte dosi per via endovenosa — un ciclo di alcuni giorni in ospedale, di regola seguito da compresse a dosaggio decrescente. È quasi sempre il primo passo.
- Plasmaferesi: una parte del sangue passa attraverso un apparecchio che rimuove gli anticorpi dal plasma e viene poi restituita. Si usa quando i cortisonici non sono bastati e, in caso di grave compromissione della vista o del midollo, spesso si avvia subito insieme a essi. Prima si comincia, maggiore è la possibilità di recuperare la vista.
- Immunoglobuline endovena: un'alternativa quando la plasmaferesi non è disponibile o è mal tollerata.
La riabilitazione non inizia dopo la dimissione ma appena le condizioni lo permettono: più a lungo un muscolo resta inattivo, più è difficile recuperarlo.
Come si tiene lontana la ricaduta
Dopo il primo attacco confermato si imposta una terapia continuativa che riduce l'attività eccessiva del sistema immunitario. Si assume per anni e non è un ciclo: sospenderla di propria iniziativa è una delle cause più frequenti di ricaduta grave.
- Immunosoppressori classici (per esempio azatioprina o micofenolato mofetile) in compresse. Non raggiungono subito la piena efficacia, perciò nei primi mesi si associano di solito a una dose bassa di cortisone. Servono controlli periodici dell'emocromo e della funzione epatica.
- Farmaci che eliminano dal sangue i linfociti B (rituximab e analoghi), somministrati per infusione secondo un calendario, il più delle volte ogni pochi mesi.
- Terapie mirate moderne, sviluppate proprio per questa malattia: bloccanti del sistema del complemento, bloccanti del recettore dell'interleuchina 6 e farmaci anti-cellule B di nuova generazione. Si indicano soprattutto a chi ha anticorpi anti-acquaporina-4 confermati.
Ognuna di queste terapie aumenta il rischio di infezioni. Da qui alcune regole da concordare con il medico in anticipo: le vaccinazioni si eseguono prima di iniziare il trattamento (con i bloccanti del complemento la protezione contro il meningococco è indispensabile), i vaccini vivi non si somministrano durante la terapia e qualunque febbre è motivo per chiamare il medico, non per aspettare a casa.
La gravidanza è possibile, ma va programmata per tempo: alcuni farmaci non sono compatibili con il concepimento e con l'allattamento, e il rischio di ricaduta dopo il parto è più alto. È un discorso da affrontare prima, non dopo.
Convivere con ciò che gli attacchi lasciano
Tra una ricaduta e l'altra restano sintomi che si trattano separatamente dalla malattia, e qui molto dipende dalla messa a punto.
- Dolore neuropatico e prurito. Gli antidolorifici comuni funzionano male contro un dolore urente che segue il decorso di un nervo. Aiutano farmaci dei gruppi degli antiepilettici e di alcuni antidepressivi, introdotti gradualmente a partire da dosi basse.
- Spasmi muscolari. Si usano miorilassanti insieme a stretching ed esercizio regolare; le sole compresse, senza movimento, ottengono poco.
- Vescica. Non trattenete e non riducete i liquidi per precauzione: in caso di ritenzione serve uno schema di svuotamento, a volte il cateterismo intermittente, che viene insegnato, e il trattamento tempestivo delle infezioni urinarie. Urine torbide con febbre in chi è immunodepresso sono un motivo per chiedere aiuto rapidamente.
- Intestino. Orari regolari, liquidi sufficienti, fibre e, se serve, lassativi.
- Movimento. La fisioterapia conserva ciò che resta; il terapista occupazionale aiuta ad adattare la casa e a scegliere un ausilio senza perdere autonomia.
- Vista. Se il calo è stabile aiutano gli ausili ingrandenti, i contrasti marcati in casa, una buona illuminazione e l'addestramento alle tecniche per l'ipovisione.
- Stanchezza e umore. Il caldo peggiora temporaneamente i sintomi, perciò conviene programmare gli sforzi al mattino. Umore basso e ansia sono frequenti, e portarli a un professionista è sensato quanto portare un dolore alla gamba.
Consulto online
In questa malattia molte domande nascono tra una visita neurologica e l'altra: se ciò che è iniziato oggi somiglia a una ricaduta, se si può attendere l'appuntamento programmato, che cosa significa il risultato del test anticorpale, come regolarsi con le vaccinazioni o con il desiderio di una gravidanza durante la terapia. Nel consulto online il medico esamina la vostra situazione, aiuta a comporre i referti in un quadro comprensibile e indica a chi rivolgersi come passo successivo.
È un modo comodo per commentare i risultati degli esami e prepararsi al colloquio con lo specialista. Se però sono presenti i segnali del capitolo sulle urgenze, non si parte dal consulto online ma dal pronto soccorso.
Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.
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