Paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una condizione neurologica rara che può causare problemi con l'equilibrio, i movimenti, la vista, il linguaggio e la deglutizione.

È causata dal danneggiamento crescente di cellule cerebrali nel tempo.

La maggior parte dei casi di PSP si sviluppa in persone di età superiore ai 60 anni.

Cosa causa la PSP?

La PSP si verifica quando le cellule cerebrali in alcune parti del cervello vengono danneggiate a causa dell'accumulo di una proteina chiamata tau.

La tau è normalmente presente nel cervello ed è solitamente degradata prima di raggiungere livelli elevati.

Nelle persone con PSP, questa proteina non viene degradata correttamente e forma ammassi dannosi all'interno delle cellule cerebrali.

La quantità di tau anomala nel cervello può variare da persona a persona, così come la posizione di questi ammassi. Ciò significa che la malattia può presentare una vasta gamma di sintomi.

La condizione è stata associata a cambiamenti in determinati geni, ma questi difetti genetici non sono ereditati e il rischio per gli altri membri della famiglia, inclusi figli e fratelli di una persona con PSP, è molto basso.

Sintomi della PSP

I sintomi della PSP peggiorano solitamente nel tempo.

All'inizio, possono essere simili a quelli di altre condizione, rendendo difficile la diagnosi precoce.

Alcuni dei principali sintomi della PSP includono:

• problemi di equilibrio e mobilità, comprese frequenti cadute
• cambiamenti del comportamento, come irritabilità o apatia (mancanza di interesse)
• rigidità muscolare
• difficoltà a controllare i movimenti degli occhi e delle palpebre, inclusa la capacità di focalizzare oggetti specifici o guardare in alto o in basso
• parola lenta, flebile o balbettante
• difficoltà a deglutire (disfagia)
• lentezza del pensiero e alcuni problemi di memoria

La velocità con cui i sintomi progrediscono può variare notevolmente da persona a persona.

Approfondisci sui sintomi della PSP.

Diagnosi della PSP

Non esiste un singolo test per diagnosticare la PSP. La diagnosi si basa invece sul quadro dei sintomi.

Il medico cercherà di escludere altre condizione che possono causare sintomi simili, come il morbo di Parkinson.

Il gran numero di sintomi possibili rende difficile una diagnosi corretta e può far sì che ci voglia del tempo per ottenere una diagnosi definitiva.

Potrebbe essere necessario effettuare una risonanza cerebrale per escludere altre possibili cause dei sintomi, oltre a test sulla memoria, la concentrazione e la capacità di comprendere il linguaggio.

La diagnosi deve essere formulata o confermata da un medico specialista con esperienza nella PSP. Di solito si tratta di un neurologo (un medico specializzato nelle malattie del cervello e dei nervi).

Approfondisci su come viene diagnosticata la PSP.

Trattamenti per la PSP

Al momento non esiste una cura per la PSP, ma la ricerca prosegue per sviluppare nuovi trattamenti volti ad alleviare i sintomi e rallentare il decorso della malattia.

Il trattamento attuale si concentra sull'attenuazione dei sintomi, cercando al contempo di garantire alla persona con PSP la migliore qualità di vita possibile.

Essendo la PSP in grado di colpire una persona in molti modi diversi, il trattamento e le cure sono forniti da un'équipe multidisciplinare di professionisti sanitari e sociali che lavorano insieme.

Il trattamento sarà personalizzato in base alle esigenze di ciascun individuo e potrebbe includere:

• farmaci per migliorare la rigidità e altri sintomi
• fisioterapia per aiutare con i problemi di movimento e di equilibrio
• terapia del linguaggio per affrontare problemi di parola o deglutizione
• terapia occupazionale per migliorare le abilità necessarie per le attività quotidiane
• Botox (iniezioni di tossina botulinica) o occhiali speciali per aiutare con i problemi agli occhi
• sonde di alimentazione per gestire la disfagia ed evitare malnutrizione o disidratazione

Approfondisci su come viene trattata la PSP.

Prognosi

Al momento non esiste un trattamento in grado di arrestare il decorso della PSP. Tuttavia, una buona assistenza può aiutare la persona affetta a mantenere una maggiore autonomia e una migliore qualità di vita.

Arriverà un momento in cui la persona con PSP potrebbe correre il rischio di sviluppare complicanze gravi. Per questo è consigliabile parlare con il proprio team medico di ciò che si desidera accada quando la malattia raggiungerà questa fase.

Condivisione dei tuoi dati

Se hai la PSP, il tuo team clinico trasmetterà informazioni su di te al Servizio Nazionale di Registrazione delle Anomalie Congenite e delle Malattie Rare (NCARDRS).

Questo aiuta gli scienziati a trovare modi migliori per prevenire e trattare questa condizione. È possibile ritirare il consenso in qualsiasi momento.

 Sintomi Paralisi sopranucleare progressiva 

Le persone affette da paralisi sopranucleare progressiva (PSP) sviluppano una serie di difficoltà relative all'equilibrio, al movimento, alla vista, al linguaggio e alla deglutizione.

La condizione tende a manifestarsi gradualmente, il che significa che inizialmente può essere scambiata per un'altra malattia, più comune.

I sintomi tipicamente peggiorano nel corso di diversi anni, anche se la velocità con cui si aggravano varia da persona a persona.

La maggior parte delle persone con PSP non presenterà tutti i sintomi.

Sintomi iniziali

I sintomi iniziali del PSP possono includere:

• perdita improvvisa dell'equilibrio durante la camminata, che di solito provoca frequenti cadute, spesso all'indietro
• stanchezza estrema
• lentezza, voce debole o balbuzie nel parlare
• cambiamenti della personalità e del comportamento
• difficoltà in compiti che richiedono pianificazione e organizzazione
• intolleranza alla luce intensa (fotofobia)
• difficoltà nel controllare i muscoli oculari (in particolare nei movimenti verso l'alto e verso il basso)
• vista offuscata o doppia visione

Alcune persone presentano sintomi iniziali molto simili a quelli del morbo di Parkinson, come rigidità muscolare e movimenti lenti.

Sintomi della fase intermedia

I sintomi del PSP di solito peggiorano nel tempo, ma l'evoluzione della malattia può variare da individuo a individuo.

Il peggioramento dei problemi di equilibrio e mobilità può rendere impossibile camminare, rendendo necessario l'uso di una sedia a rotelle.

Il controllo dei muscoli oculari diventa sempre più difficoltoso, aumentando il rischio di cadute e rendendo più complesse attività quotidiane come leggere e mangiare.

In questa fase possono comparire nuovi sintomi, come:

• problemi di deglutizione (disfagia)
• problemi alle palpebre, come palpebre che si chiudono o tremolanti
• disturbi del sonno
• lentezza del pensiero e alcuni problemi di memoria
• rigidità muscolare, in particolare al collo
• dolori al collo, alla schiena e alle articolazioni
• mal di testa

Fasi avanzate

Quando il PSP raggiunge una fase avanzata, le persone affette cominciano normalmente ad avere crescenti difficoltà nel controllare i muscoli di bocca, gola e lingua.

Il parlato può diventare sempre più lento e balbettante, rendendo più difficile la comprensione.

Potrebbero inoltre manifestarsi crescenti difficoltà cognitive, di concentrazione e di memoria.

La perdita di controllo dei muscoli della gola può causare gravi problemi di deglutizione.

Questo potrebbe rendere necessario, in un certo momento, l'uso di una sonda di alimentazione. Questo accorgimento serve a prevenire il rischio di soffocamento e infezioni polmonari causate dal passaggio di liquidi o piccoli frammenti di cibo nei polmoni.

Molte persone con PSP sviluppano anche problemi alla funzionalità intestinale e vescicale. La costipazione e la difficoltà a urinare sono comuni, così come la necessità di urinare più volte durante la notte.

Alcune persone possono perdere il controllo della vescica o dell'intestino (incontinenza).

 Diagnosi Paralisi sopranucleare progressiva 

Diagnosticare la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) può essere difficile, poiché non esiste un singolo test specifico e i sintomi possono essere simili a quelli di numerose altre condizione.

Inoltre, il PSP presenta molti sintomi possibili e diversi sottotipi leggermente differenti, il che rende complessa una diagnosi definitiva nelle fasi iniziali della malattia.

La diagnosi di PSP si basa sul quadro dei sintomi manifestati e sull'esclusione di altre condizione che possono causare sintomi simili, come il morbo di Parkinson o un ictus.

Il medico dovrà effettuare una valutazione accurata dei sintomi, oltre ad altri esami e scansioni.

La diagnosi deve essere formulata o confermata da un medico specialista con esperienza nel PSP.

Di solito si tratta di un neurologo (un medico specializzato nelle malattie che interessano il cervello e il sistema nervoso).

Scansioni cerebrali

Se presenti sintomi di PSP, potresti essere indirizzato a effettuare una scansione cerebrale.

I tipi di esame che potrebbero essere richiesti includono:

• una risonanza magnetica (RM), in cui un forte campo magnetico e onde radio vengono utilizzati per produrre immagini dettagliate dell’interno del cervello
• una tomografia a emissione di positroni (PET), che rileva la radiazione emessa da una sostanza iniettata in precedenza

Questi esami sono utili per escludere altre condizione possibili, come tumori cerebrali o ictus.

Le risonanze magnetiche possono inoltre rilevare alterazioni cerebrali compatibili con la diagnosi di PSP, come il restringimento di alcune aree del cervello.

Esclusione del morbo di Parkinson

Potrebbe essere prescritto un breve ciclo di un farmaco chiamato levodopa per determinare se i sintomi siano causati da PSP o dal morbo di Parkinson.

Le persone affette da morbo di Parkinson di solito mostrano un notevole miglioramento dei sintomi dopo aver assunto la levodopa, mentre questo farmaco ha un effetto benefico limitato solo in alcuni pazienti con PSP.

Test neuropsicologici

È probabile che tu venga indirizzato a un neurologo e, possibilmente, anche a uno psicologo per effettuare test neuropsicologici.

Questi test consistono in una serie di prove progettate per valutare appieno l’entità dei sintomi e il loro impatto sulle capacità mentali.

I test esaminano abilità come:

• memoria
• compiti mentali come pianificazione e risoluzione di problemi
• comprensione del linguaggio
• elaborazione delle informazioni, come parole e immagini

Convivere con la diagnosi

Apprendere di avere il PSP può essere devastante e difficile da accettare.

Potresti sentirti intorpidito, sopraffatto, arrabbiato, angosciato, spaventato o in stato di negazione.

Alcune persone provano sollievo nel sapere finalmente qual è la causa dei loro sintomi.

Non esiste un modo giusto o sbagliato di reagire. Ognuno è diverso e affronta la situazione a modo suo.

Il sostegno della famiglia e dell’équipe sanitaria può aiutarti ad accettare la diagnosi.

Puoi contattare l’Associazione PSP ai seguenti recapiti:

• chiamando il loro numero verde al 0300 011 0122

 Trattamento Paralisi sopranucleare progressiva 

Al momento non esiste una cura per la paralisi sopranucleare progressiva (PSP), ma ci sono molte strategie che possono aiutare a gestire i sintomi.

Considerato che il PSP può influenzare diversi aspetti della salute, verrai seguito da un’équipe multidisciplinare composta da diversi professionisti sanitari e sociali che collaborano insieme. Questo gruppo è noto come équipe multidisciplinare (MDT).

I membri del tuo MDT potrebbero includere:

• un neurologo (specialista in patologie che interessano il cervello e i nervi)
• un fisioterapista (che può aiutare con difficoltà di movimento e di equilibrio)
• un logopedista (che può aiutare con problemi di linguaggio o deglutizione)
• un terapista occupazionale (che può aiutarti a migliorare le abilità necessarie per le attività quotidiane, come lavarsi o vestirsi)
• un assistente sociale (che può informarti sui tipi di supporto disponibili dai servizi sociali)
• un oftalmologo o un ortottista (specialisti nel trattamento delle patologie oculari)
• un’infermiera specializzata in neurologia (che potrebbe fungere da punto di contatto con il resto del team)

Terapia farmacologica

Al momento non esistono farmaci specifici per il trattamento del PSP, ma alcune persone nelle fasi iniziali della malattia possono trarre beneficio da farmaci utilizzati per trattare il morbo di Parkinson.

Questi farmaci potrebbero migliorare la rigidità muscolare e la lentezza nei movimenti in alcuni pazienti con PSP, anche se l’effetto è spesso limitato e dura al massimo alcuni anni.

Le iniezioni di Botox possono inoltre offrire un certo sollievo dai crampi muscolari.

Gli antidepressivi possono aiutare con la depressione, spesso associata al PSP.

Alcuni farmaci possono anche alleviare il dolore, i disturbi vescicali e intestinali e i problemi di sonno.

È importante informare il medico sui sintomi che stai riscontrando, in modo che possa valutare i trattamenti più adatti a te.

Fisioterapia

Un fisioterapista può darti consigli su come sfruttare al meglio la mobilità residua attraverso esercizi, evitando di affaticarti eccessivamente.

L’esercizio regolare può aiutare a rafforzare i muscoli, migliorare la postura e prevenire l’irrigidimento delle articolazioni.

Il fisioterapista può consigliarti l’uso di ausili utili, come un deambulatore o scarpe appositamente progettate per ridurre il rischio di scivolate e cadute.

Può insegnarti esercizi di respirazione da usare durante i pasti per ridurre il rischio di sviluppare una polmonite da aspirazione pneumonia (un’infezione polmonare causata dall’ingresso di particelle di cibo nei polmoni).

Approfondisci la fisioterapia.

Logopedia

Un logopedista (SLT) può aiutarti a migliorare i problemi di linguaggio e deglutizione (disfagia).

Può insegnarti diverse tecniche per rendere la voce più chiara possibile e consigliarti sugli ausili o dispositivi di comunicazione adatti alle tue esigenze man mano che la malattia progredisce.

Il terapista può anche consigliarti diverse tecniche di deglutizione e suggerirti di modificare la consistenza del cibo per facilitarne l’assunzione.

Alimentazione e problemi gravi di deglutizione

Quando i problemi di deglutizione peggiorano, avrai bisogno di trattamenti aggiuntivi per compensare queste difficoltà.

Potresti essere indirizzato a un dietista, che ti consiglierà su come mantenere un’alimentazione sana ed equilibrata, anche modificando la consistenza o la texture del cibo, se necessario.

Ad esempio, le patate schiacciate sono una buona fonte di carboidrati, mentre uova strapazzate e formaggio sono ricchi di proteine e calcio.

Per gravi problemi di deglutizione, dove aumenta il rischio di malnutrizione e disidratazione, potrebbe essere consigliato l’uso di un sondino alimentare. È bene discutere con la famiglia e con il team di cura i pro e i contro dell’uso del sondino, preferibilmente nelle fasi iniziali dei problemi di deglutizione.

Il tipo principale di sondino utilizzato è il sondino gastrostomico endoscopico percutaneo (PEG). Questo tubo viene inserito nello stomaco attraverso l’addome durante un intervento chirurgico.

Approfondisci il trattamento dei disturbi della deglutizione (disfagia).

Terapia occupazionale

Un terapista occupazionale (OT) può consigliarti su come aumentare la sicurezza e prevenire inciampi e cadute durante le attività quotidiane.

Ad esempio, molte persone con PSP traggono beneficio dall’installazione di maniglie lungo i bordi della vasca da bagno per facilitare l’entrata e l’uscita.

L’OT potrà anche individuare potenziali pericoli in casa che potrebbero causare cadute, come scarsa illuminazione, tappeti mal fissati e passaggi affollati o stretti.

Approfondisci la terapia occupazionale.

Trattamento dei disturbi oculari

Se hai difficoltà a controllare le palpebre, iniezioni di tossina botulinica (come il Botox) possono aiutare a rilassare i muscoli delle palpebre.

Questo trattamento agisce bloccando i segnali dal cervello ai muscoli interessati. L’effetto delle iniezioni dura solitamente fino a 3 mesi.

Se soffri di occhi secchi a causa della ridotta frequenza di battito delle palpebre, colliri e lacrime artificiali possono essere usati per lubrificare gli occhi e ridurre l’irritazione.

Occhiali con lenti appositamente progettate possono aiutare alcune persone con PSP che hanno difficoltà a guardare verso il basso.

Indossare occhiali scuri avvolgenti può aiutare chi è sensibile alla luce intensa (fotofobia).

Cure palliative

Le cure palliative possono essere offerte in qualsiasi stadio del PSP, insieme ad altri trattamenti.

Il loro obiettivo è alleviare il dolore e altri sintomi fastidiosi, fornendo al contempo supporto psicologico, sociale e spirituale.

Le cure palliative possono essere ricevute:

• in un hospice o in una casa di cura
• a casa
• in regime di paziente ambulatoriale in un hospice
• in ospedale

Pianificazione anticipata delle cure

Molte persone con PSP decidono di pianificare il futuro, definendo le proprie preferenze (sia mediche che riguardanti altre scelte) e comunicandole alla famiglia e ai professionisti sanitari coinvolti nella cura.

Questo può essere utile nel caso in cui in futuro tu non sia più in grado di comunicare le tue decisioni a causa del peggioramento della malattia, anche se tale pianificazione è del tutto facoltativa.

Argomenti che potresti voler affrontare includono:

• se desideri essere curato a casa, in un hospice o in ospedale nelle fasi finali del PSP
• il tipo di antidolorifici che saresti disposto a prendere
• se saresti disposto a usare un sondino alimentare se non potessi più deglutire cibo e liquidi
• se saresti disposto a essere rianimato
• se sei disposto a donare un campione del tuo tessuto cerebrale dopo la morte per scopi di ricerca

Se desideri prendere decisioni su questi aspetti, puoi formalizzarle in diversi modi:

• disposizione anticipata al rifiuto del trattamento
• dichiarazione anticipata sulle proprie volontà
• piano di assistenza sanitaria di emergenza
• procura duratura

Il tuo team di cura può fornirti ulteriori informazioni e consigli su queste decisioni e sul modo migliore per documentarle.

Approfondisci le cure di fine vita.

Ricerca sul trattamento del PSP

Sono stati condotti diversi studi clinici su farmaci diversi, con l’obiettivo di alleviare i sintomi del PSP o rallentarne la progressione.

Altri studi sulle terapie, le indagini diagnostiche e le cause della malattia sono in corso.

Se desideri partecipare alla ricerca, puoi chiedere al tuo team di cura se ci sono studi in corso o previsti a cui potresti partecipare.