Paralisi sopranucleare progressiva (PSP)

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia rara in cui muoiono progressivamente le cellule nervose del tronco encefalico e delle strutture profonde del cervello. Comincia di solito dopo i sessant'anni e nel primo anno o due somiglia alla malattia di Parkinson al punto che è quella la diagnosi che quasi sempre viene formulata per prima. Le differenze però esistono e si vedono, a saper dove guardare, e da esse dipende molto: prima di tutto il peso che si dà alle cadute, che nella PSP iniziano presto e causano più danni di qualunque altro aspetto della malattia. Nei referti si trova spesso la sigla inglese PSP: indica la stessa cosa.

In che cosa si distingue dalla malattia di Parkinson

Quattro segni separano le due diagnosi meglio di ogni altro.

• Cadute nel primo anno, quasi sempre all'indietro. L'equilibrio viene meno all'improvviso su terreno piano e la persona cade senza fare in tempo ad aggrapparsi. Nella malattia di Parkinson l'instabilità arriva tardi, di norma dopo cinque anni o più: cadute precoci e ripetute sono un forte argomento contro di essa.
• Lo sguardo smette di abbassarsi. All'inizio gli occhi sono soltanto più lenti a passare da un oggetto all'altro in verticale, poi guardare verso il basso diventa sempre più difficile. La persona non vede il gradino, sbaglia il piatto con il cucchiaio, perde la riga leggendo e gira la testa invece degli occhi.
• Deglutizione e linguaggio si alterano presto. Gli episodi di soffocamento con il cibo e la voce bassa e impastata compaiono nei primi anni. Nella malattia di Parkinson appartengono alle fasi avanzate.
• La levodopa non aiuta quasi. Nella malattia di Parkinson produce un miglioramento netto e duraturo. Nella PSP l'effetto è modesto e breve, un anno o due, e in una parte delle persone manca del tutto.

Completano il quadro alcuni dettagli: l'ammiccamento raro e l'espressione perennemente stupita, il collo diritto o rovesciato all'indietro invece della postura curva, l'assenza di tremore a riposo, un'apatia precoce oppure, al contrario, la perdita dei freni. Nessun segno da solo fa la diagnosi: il quadro lo compone il neurologo.

Che cosa succede nel cervello

Dentro le cellule nervose si accumula una proteina chiamata tau. Tutti la possiedono e normalmente viene rinnovata di continuo, ma nella PSP il rinnovo si inceppa e la tau si aggrega in depositi insolubili dentro la cellula. Le cellule che li accumulano muoiono. Si trovano soprattutto nel tronco encefalico, dove sono governati i movimenti oculari e l'equilibrio, e poi nei nuclei profondi e nei lobi frontali: da qui la rigidità, la lentezza e i cambiamenti del carattere.

Dal punto in cui i depositi sono più fitti dipende il volto che assume la malattia. La forma classica esordisce con le cadute e i disturbi dello sguardo. Ce n'è una che per anni è quasi indistinguibile dal Parkinson, risponde alla levodopa e procede più lentamente. Esiste una forma in cui domina il disturbo del linguaggio e una con i blocchi della marcia. Per questo due persone con la stessa diagnosi possono raccontare cose diverse.

Perché la tau cominci a comportarsi male non si sa ancora. Sono state individuate varianti genetiche che aumentano il rischio, ma la malattia non è quasi mai ereditaria: per i figli e i fratelli di chi ha la PSP il rischio resta vicino a quello di chiunque altro.

Come comincia di solito

L'esordio è sfumato e fino alla diagnosi passano di regola due o tre anni. La prima cosa che si nota non è il cambiamento degli occhi, ma l'instabilità.

• perdita improvvisa dell'equilibrio, inciampi e cadute su terreno piano;
• rigidità, soprattutto al collo, e lentezza dei movimenti;
• voce bassa, monotona, poco chiara;
• stanchezza che il riposo non toglie;
• apatia e perdita di interesse per tutto oppure, al contrario, irritabilità e decisioni impulsive;
• difficoltà con le attività che richiedono di pianificare più passaggi di seguito;
• vista offuscata o doppia, bruciore agli occhi per l'ammiccamento raro, fastidio per la luce intensa;
• difficoltà ad abbassare lo sguardo senza inclinare la testa.

Un discorso a parte merita il comportamento. I familiari lo descrivono come «è diventato indifferente» o «ha smesso di pensare alle conseguenze» e lo attribuiscono all'età o a una depressione. Anche questo fa parte della malattia, non del carattere, e va raccontato al medico.

Come cambia nel tempo

La velocità varia moltissimo da persona a persona, ma la direzione è una sola. Camminare diventa sempre meno sicuro e a un certo punto serve la carrozzina. La limitazione dello sguardo verso il basso si accentua e ostacola il mangiare, il leggere e il vedere il pavimento. Le palpebre cominciano ad andare per conto loro: si abbassano, si contraggono, a volte non si aprono a comando anche se il muscolo è integro.

Più avanti arrivano le difficoltà di deglutizione, prima con i liquidi e poi anche con i cibi solidi. Il linguaggio rallenta al punto che lo capiscono soltanto le persone più vicine. Il pensiero diventa più lento e ne risentono attenzione e memoria, anche se non tutti sviluppano una demenza grave. Sono frequenti la stitichezza, i risvegli notturni per urinare, la difficoltà a urinare, il dolore al collo e alla schiena per la tensione muscolare continua e il sonno interrotto.

Parlare di prognosi è duro, ma va detto con onestà: la malattia accorcia la vita, la media si conta in sei-nove anni dai primi sintomi e la causa finale è il più delle volte una polmonite dovuta al passaggio di cibo nelle vie respiratorie. Proprio per questo la deglutizione e le cadute si affrontano presto e sul serio: sono la parte su cui si può davvero incidere.

Le cadute, all'origine di quasi tutti i traumi

Fratture di femore, traumi cranici, il viso spaccato: nella PSP quasi tutto questo nasce dalle cadute, e sono più frequenti che in altre malattie dai sintomi simili. Si sommano tre cause e ciascuna aggrava le altre: l'equilibrio è compromesso; lo sguardo non si abbassa e l'ostacolo a terra passa inosservato; i lobi frontali smettono di frenare, così la persona si alza e parte senza valutare se riuscirà a reggersi.

Ciò che riduce davvero il rischio:

• lavorare con il fisioterapista su equilibrio e passaggi posturali, cominciando presto e non quando le cadute si sono già succedute;
• un deambulatore pesante e stabile a quattro ruote: il bastone e i telai leggeri servono a poco per chi cade all'indietro e a volte sono d'intralcio;
• togliere di casa tutto ciò che si impiglia nei piedi — tappeti non fissati, cavi, corridoi ingombri — con buona luce nell'ingresso e una lampada accanto al letto;
• maniglioni in bagno e vicino al water, sgabello per la doccia, scarpe antiscivolo con il tallone chiuso;
• rivedere con il medico tutti i farmaci che danno sonnolenza o abbassano la pressione quando ci si alza;
• controllare la vitamina D e curare l'osteoporosi se c'è: le cadute non spariranno, ma le fratture saranno meno.

Quando serve aiuto subito

Chiamate l'ambulanza (112 in Spagna, Italia, Portogallo, Polonia e Ucraina) se:

• la persona sta soffocando e non riesce a parlare, tossire né prendere fiato;
• dopo un episodio di soffocamento compaiono affanno, labbra bluastre o confusione;
• dopo una caduta ha perso conoscenza, vomita, ha convulsioni, non riesce ad alzarsi o lamenta dolore all'anca;
• il peggioramento è stato improvviso, in pochi minuti: il viso si è storto, un braccio non risponde, la parola è sparita. Nella PSP tutto cambia gradualmente; un cambiamento brusco significa altro, il più delle volte un ictus.

Il medico serve in giornata se:

• compaiono febbre, tosse nuova o un cambiamento del respiro, soprattutto nei giorni successivi a un episodio di soffocamento con il cibo: così comincia la polmonite da aspirazione;
• la persona ha smesso di mangiare e bere, urina molto meno, ha lingua e pelle asciutte;
• non riesce a urinare pur avendo la vescica piena;
• dopo un colpo alla testa, nei giorni e nelle settimane seguenti aumentano mal di testa, sonnolenza o confusione, oppure compare debolezza da un lato del corpo. Negli anziani, e ancor più in chi prende anticoagulanti, il sangue si raccoglie lentamente sotto le membrane che rivestono il cervello e il peggioramento arriva in ritardo.

Come si conferma la diagnosi

Non esiste un esame o un'immagine che dica «questa è PSP». La diagnosi la pone il neurologo mettendo insieme il tutto: come è iniziata, in che ordine sono comparsi i disturbi e che cosa mostra la visita, in particolare i movimenti oculari, la postura e l'equilibrio. Per questo la prima visita dev'essere di persona, ed è utile che una persona vicina racconti dall'esterno le cadute e i cambiamenti del comportamento.

La risonanza magnetica serve anzitutto a escludere altro: un tumore, gli esiti di ictus, l'accumulo di liquido nei ventricoli. Con il tempo mostra anche l'assottigliamento del mesencefalo tipico della PSP, la cui sagoma nella sezione laterale viene paragonata a un colibrì. Il segno sostiene la diagnosi, ma nelle fasi iniziali può mancare.

È frequente un tentativo terapeutico con levodopa, a dose sufficiente e per un numero sufficiente di settimane. Non è un passaggio inutile: un miglioramento netto e duraturo depone per il Parkinson, una risposta scarsa e breve per la PSP. Completano il quadro i test neuropsicologici su memoria, pianificazione e comprensione del linguaggio. La diagnosi può essere precisata nel tempo, ed è normale: si costruisce su come la malattia si comporta in seguito.

Che cosa aiuta a convivere con la malattia

Non esiste ancora una terapia che fermi la PSP. Ma l'assistenza iniziata presto cambia molto sia la sicurezza sia la vita quotidiana, e funziona in équipe.

• Farmaci. La levodopa si prova in tutti: a una parte delle persone allevia per un periodo la rigidità. Gli antidepressivi aiutano nella depressione e nell'apatia, qui frequenti. A parte si scelgono i rimedi per stitichezza, insonnia e disturbi urinari. Nomi e dosi non stanno in una pagina come questa: lo schema lo stabilisce il medico.
• Riabilitazione. Esercizi di equilibrio, allungamento di collo e schiena, scelta del deambulatore e delle calzature, revisione della casa alla ricerca dei punti pericolosi.
• Logopedia. Tecniche che mantengono il linguaggio comprensibile, ausili per comunicare in futuro e soprattutto la valutazione della deglutizione con la scelta di una consistenza sicura per cibi e bevande. L'invio va fatto ai primi episodi di soffocamento, non quando deglutire è già impossibile.
• Alimentazione. Addensanti per i liquidi, modifica della consistenza dei piatti, ritmo tranquillo e schiena diritta a tavola. Nella disfagia grave si valuta la nutrizione attraverso una sonda nello stomaco: meglio parlarne per tempo che in ospedale con una polmonite in corso.
• Occhi. Lacrime artificiali per la secchezza, occhiali scuri per la fotofobia, iniezioni di tossina botulinica per lo spasmo palpebrale e occhiali con prismi, che ad alcuni facilitano lo sguardo verso il basso.
• Cure palliative. Non riguardano solo le ultime settimane: il loro compito è alleviare il dolore e i sintomi penosi e sostenere la persona e la famiglia in qualsiasi fase.

Consulto online

Il consulto online non sostituisce la visita neurologica di persona: i movimenti oculari e l'equilibrio vanno guardati dal vivo. Risolve però bene tutto il resto, e in questa malattia il resto è molto.

Ha senso prenotarlo per esaminare i dubbi su una diagnosi già posta quando la terapia per il Parkinson non funziona; per capire a quale specialista rivolgersi e con che cosa; per rivedere l'elenco dei farmaci, alcuni dei quali aumentano sonnolenza e cadute; per capire che cosa fare con la deglutizione e con la sicurezza in casa. Spesso a collegarsi non è la persona malata ma chi se ne prende cura: è normale ed è utile.

Preparate l'elenco completo dei farmaci con le dosi, i referti che avete e una cronologia breve: quando è cominciato, che cosa è venuto per primo, quando c'è stata la prima caduta. Registrate un video della persona che si alza dalla sedia e cammina lungo il corridoio: da una ripresa così si vede molto.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.