Paraplegia spastica ereditaria

La paraplegia spastica ereditaria è un termine generico per indicare un gruppo di disturbi ereditari rari che causano debolezza e rigidità nei muscoli delle gambe. I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.

È anche conosciuta come paraparesi spastica familiare o sindrome di Strümpell-Lorrain.

È difficile stabilire con precisione quante persone siano affette da paraplegia spastica ereditaria perché spesso viene diagnosticata in modo errato.

Sintomi della paraplegia spastica ereditaria

La gravità e il decorso dei sintomi variano da persona a persona.

Circa il 90% delle persone con paraplegia spastica ereditaria presenta quella che viene definita la forma "pura" della malattia.

Questo significa che i sintomi sono principalmente limitati alla debolezza delle gambe, agli spasmi involontari e alla rigidità muscolare (spasticità).

Il restante 10% presenta una forma complicata o complessa della condizione.

In questi casi, oltre alla debolezza muscolare e alla spasticità, compaiono altri sintomi.

Questi possono essere molto vari.

Paraplegia spastica ereditaria pura

I sintomi principali della forma pura della paraplegia spastica ereditaria sono:

• una progressiva debolezza nelle gambe
• aumento del tono muscolare e rigidità (spasticità)
• problemi urinari – come la sensazione urgente di urinare, anche quando la vescica non è piena
• mancanza di sensibilità nei piedi (in alcuni casi)

Le persone affette possono sviluppare rigidità alle gambe e difficoltà nel camminare, come inciampi e cadute, specialmente su terreni irregolari.

Questi problemi sono causati dalla debolezza dei muscoli dell'anca e dalla difficoltà a sollevare il piede.

Alcuni potrebbero alla fine aver bisogno di un ausilio per camminare o di una sedia a rotelle per muoversi.

Altri potrebbero non aver bisogno di alcun tipo di ausilio per la mobilità.

Paraplegia spastica ereditaria complicata

Nella forma complicata, i sintomi aggiuntivi possono includere:

• danni ai nervi dei piedi o di altre estremità (neuropatia periferica)
• epilessia
• problemi di equilibrio, coordinazione e linguaggio (atassia)
• problemi agli occhi – come danni alla retina (retinopatia) e al nervo ottico (neuropatia ottica)
• demenza
• ictiosi – una condizione che causa una pelle spessa, secca e simile a squame di pesce, diffusa e persistente
• problemi di apprendimento e dello sviluppo
• perdita dell'udito
• problemi di linguaggio, respirazione o deglutizione

Cosa causa la paraplegia spastica ereditaria?

La maggior parte delle persone con forma pura di paraplegia spastica ereditaria ha ereditato un gene difettoso da uno dei genitori.

Chi presenta la forma complicata della malattia ha solitamente ereditato un gene difettoso da entrambi i genitori.

L'anomalia genetica provoca il deterioramento dei lunghi nervi del midollo spinale.

Questi nervi normalmente controllano il tono muscolare e i movimenti del corpo inferiore.

Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria

La paraplegia spastica ereditaria viene diagnosticata dopo un accurato esame clinico e l'identificazione dei sintomi tipici.

È necessario escludere prima altre condizione che causano problemi di mobilità, rigidità e debolezza muscolare, come la sclerosi multipla e la paralisi cerebrale.

Durante la diagnosi possono essere utilizzati diversi esami specializzati, tra cui risonanze magnetiche (RM) del cervello e del midollo spinale e analisi del liquido cerebrospinale.

In alcuni casi potrebbe essere necessario anche un test genetico.

Trattamento della paraplegia spastica ereditaria

Non è possibile prevenire, rallentare o invertire la paraplegia spastica ereditaria, ma alcuni sintomi possono essere gestiti per rendere più facili le attività quotidiane.

Ad esempio:

• farmaci miorilassanti, come il baclofene, la tizanidina e le iniezioni di tossina botulinica (Botox), possono aiutare a ridurre la spasticità
• la fisioterapia regolare è importante per migliorare e mantenere la forza muscolare e l'ampiezza dei movimenti
• la terapia occupazionale può aiutare la persona a svolgere più facilmente le proprie attività quotidiane e a recuperare la massima indipendenza possibile
• protesi, tutori o solette possono aiutare a mantenere il piede in posizione corretta e migliorare la deambulazione
• a volte potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per allungare tendini o muscoli accorciati

Complicazioni della paraplegia spastica ereditaria

Le possibili complicazioni della paraplegia spastica ereditaria includono:

• accorciamento e indurimento dei muscoli del polpaccio – la fisioterapia regolare può aiutare a prevenirlo
• piedi freddi – abbastanza comune e causato dal deterioramento dei nervi del midollo spinale
• stanchezza estrema (affaticamento) – dovuta allo sforzo aggiuntivo richiesto per camminare e ai sintomi che disturbano il sonno
• dolore alla schiena e alle ginocchia – causato dalla debolezza muscolare e dai problemi di deambulazione
• stress e depressione

Prognosi

La prognosi per le persone con paraplegia spastica ereditaria varia.

Alcune persone sono gravemente colpite e necessitano della sedia a rotelle, mentre altre hanno sintomi lievi e non necessitano di ausili per la mobilità.

La forma pura di paraplegia spastica ereditaria di solito non influisce sull'aspettativa di vita, e la maggior parte delle persone riesce a condurre una vita relativamente indipendente e attiva.

La prognosi della forma complicata varia da persona a persona, a seconda dei sintomi presenti.

Servizio nazionale di registrazione delle anomalie congenite e delle malattie rare

Il NCARDRS aiuta gli scienziati a individuare metodi più efficaci per trattare o prevenire le malattie rare.

È possibile ritirare il consenso alla registrazione in qualsiasi momento.