Paraplegia spastica ereditaria

Dietro questo nome non c'è una sola malattia, ma un'intera famiglia di rare condizioni ereditarie con lo stesso esito: le lunghe fibre nervose che scendono dal cervello lungo il midollo spinale fino alle gambe smettono via via di trasmettere il segnale. Le gambe diventano rigide e deboli e il modo di camminare cambia, lentamente, nel corso degli anni. Si chiama anche paraparesi spastica familiare e nei manuali di un tempo compare come malattia di Strümpell-Lorrain. Quante persone convivano con questa diagnosi nessuno lo sa con precisione: viene riconosciuta tardi e spesso sotto un altro nome.

Che cosa si danneggia davvero

Il comando di fare un passo viaggia dalla corteccia cerebrale al muscolo della gamba lungo un unico prolungamento di una cellula nervosa, che in un adulto supera il metro. È la struttura più lunga dell'organismo e si regge su un trasporto impeccabile all'interno della cellula stessa. I geni che si guastano in questa malattia sono proprio quelli che governano tale trasporto, insieme alla forma delle membrane interne e al metabolismo dei grassi nel tessuto nervoso.

Quando il sistema cede, il prolungamento muore a partire dall'estremità più lontana e si accorcia verso il corpo cellulare. Ne derivano due tratti riconoscibili. A soffrire sono le gambe, e tanto più quanto ci si allontana dal tronco: prima il piede, poi la coscia; mani, parola e deglutizione restano fuori nella forma più frequente, perché le loro vie sono più corte. E in primo piano non c'è la paralisi ma la spasticità: il muscolo riceve un eccesso di comandi di contrazione e non riceve quelli che frenano, perciò resta teso. La gamba non è tanto disobbediente quanto oppone resistenza al movimento. In misura minore soffrono anche le fibre che portano il senso di vibrazione e la posizione del piede, e quelle che trattengono la vescica.

Come comincia e dove porta

L'inizio non è quasi mai un fatto evidente. Le persone ricordano che per prima è saltata la corsa, che il terreno irregolare è diventato faticoso, che la suola ha iniziato a consumarsi in punta. Qualcuno passa anni curato per «piede piatto» o per «un nervo schiacciato in fondo alla schiena». Dal medico non porta il dolore, ma la goffaggine accumulata: inciampi sul piano, cadute quando si prova ad accelerare. Da lì il quadro dei disturbi è piuttosto costante:

• rigidità delle gambe, maggiore al mattino, dopo essere stati seduti a lungo e con il freddo;
• debolezza dei muscoli che sollevano la coscia e tirano il piede verso l'alto, da cui il passo strascicato e la punta che si impiglia;
• polpacci tesi e accorciati, tanto che con il tempo il tallone non arriva più a terra;
• spasmi dolorosi e scatti notturni;
• urgenza di urinare, a volte senza riuscire a trattenersi;
• attenuazione del senso vibratorio ai piedi, che rende l'equilibrio più incerto al buio.

I primi segni compaiono a qualsiasi età: nel bambino che ha camminato tardi e va sulle punte come nella persona vicina ai sessanta. La velocità di avanzamento non si può prevedere in anticipo, ma quanto più tardivo è l'esordio tanto più lento è di solito il decorso. Molti attraversano la vita senza appoggio; altri arrivano ad avere bisogno di un bastone, di un deambulatore o della carrozzina per i tragitti lunghi. Nella forma «pura» la durata della vita non si accorcia e la mente resta lucida.

Quando alle gambe si aggiunge dell'altro

In circa una persona su dieci il quadro non si limita alle gambe. Queste varianti si dicono complicate e sono in realtà malattie genetiche distinte, nelle quali la spasticità delle gambe è solo uno dei tratti. Vi si affiancano il danno dei nervi periferici con intorpidimento di mani e piedi, disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, crisi epilettiche, difficoltà di apprendimento e perdita di memoria, calo dell'udito, danno del nervo ottico o della retina, desquamazione persistente della pelle a squame di pesce, e problemi di parola e di deglutizione.

Le forme complicate iniziano di regola nell'infanzia o nell'adolescenza, si trasmettono più spesso in modo recessivo e avanzano più in fretta. Per la famiglia la differenza conta: gli accertamenti, la prognosi e il rischio per i figli futuri sono altri, perciò qui individuare il gene preciso ha un valore particolare.

Che cosa si trasmette in famiglia

Si conoscono più di ottanta geni la cui alterazione produce un quadro simile; il più frequente codifica la proteina spastina. Nella trasmissione dominante basta il gene alterato di un genitore e la probabilità di passarlo a ciascun figlio è di una su due. Ma ereditare il gene ed ereditare la stessa malattia non sono la stessa cosa: nella stessa famiglia può accadere che la madre a settant'anni cammini senza appoggio e si consideri sana mentre il figlio a trenta usa il bastone. La trasmissione recessiva richiede il gene alterato da entrambi i genitori, che di solito stanno bene; il rischio per ciascun figlio è di una su quattro e quelle forme risultano complicate più spesso. Esistono inoltre varianti rare legate al cromosoma X, nelle quali si ammalano i maschi.

L'assenza di parenti con lo stesso disturbo non esclude la diagnosi: l'alterazione può essere comparsa per la prima volta proprio in quella persona, oppure essersi manifestata nei familiari in modo così lieve che nessuno l'ha considerata una malattia.

Quadri simili che invece si curano

È la parte più importante del discorso. La paraplegia spastica ereditaria è una diagnosi di esclusione: non esiste un esame che la dimostri direttamente, mentre esiste un elenco di condizioni che appaiono identiche, e alcune si curano.

• Carenza di vitamina B12: dà spasticità e perdita del senso di posizione delle gambe, si vede in un esame del sangue e si corregge. Il tempo perso qui diventa irreversibile.
• Carenza di rame: rara, ma compare dopo interventi sullo stomaco e con un eccesso prolungato di zinco, e il quadro è quasi indistinguibile.
• Adrenomieloneuropatia: un disturbo ereditario del metabolismo degli acidi grassi che colpisce i maschi e per anni somiglia a una paraplegia spastica pura. Il pericolo non sta nelle gambe: in una parte dei pazienti cedono nel frattempo le ghiandole surrenali, cosa che mette a rischio la vita e si compensa del tutto con la terapia ormonale sostitutiva. Perciò in un uomo con gambe spastiche gli acidi grassi a catena molto lunga si controllano sempre.
• Distonia sensibile alla dopa: comincia nell'infanzia con rigidità delle gambe che peggiora verso sera. Con basse dosi di levodopa la persona torna a una vita normale, quindi con un esordio infantile si fa quasi sempre una prova terapeutica.
• Compressione del midollo spinale: tumore, ernia del disco, stenosi cervicale, siringomielia, midollo ancorato nei bambini. È quanto si trova più spesso al posto della malattia ereditaria ed è il motivo per cui la risonanza si fa a tutti.
• Sclerosi multipla, altre malattie infiammatorie del midollo e infezioni che lo distruggono nell'arco di anni.
• Paralisi cerebrale infantile: lì il quadro non peggiora nel tempo, e un avanzamento lento ma inarrestabile negli anni depone contro di essa.

Da qui l'ordine consueto: esame neurologico, domande sulla famiglia per tre generazioni, risonanza dell'encefalo e del midollo, esami del sangue e talvolta studio del liquido cerebrospinale. Il test genetico arriva per ultimo e conferma ciò che la clinica ha già costruito. Nella forma pura le immagini sono il più delle volte normali, ed è quanto ci si aspetta: alterazioni vistose sono al contrario un motivo per cercare un'altra causa.

Che cosa aiuta davvero a vivere

Un farmaco che fermi il processo in sé non c'è ancora. Ma gran parte delle difficoltà quotidiane non nasce dalla perdita delle fibre, bensì dalla spasticità e dalle sue conseguenze, e su quelle si può incidere in modo evidente.

• Stretching quotidiano e fisioterapia sono la base di tutto e funzionano solo come abitudine permanente, non come cicli due volte l'anno. L'obiettivo principale è impedire che i polpacci e la parte posteriore della coscia si accorcino in modo irreversibile.
• Miorilassanti: attenuano la tensione eccessiva. La dose si costruisce dal basso e con calma, perché eccedere porta sonnolenza e, per quanto strano, peggiora il cammino: con gli anni la persona scarica parte del peso proprio su quei muscoli contratti. Il baclofene non si sospende di colpo: l'interruzione brusca provoca febbre, confusione, un rialzo netto del tono muscolare e convulsioni.
• Infiltrazioni di tossina botulinica in muscoli selezionati: utili quando a ostacolare non è la rigidità generale ma una localizzata, per esempio il piede che ruota all'interno.
• Pompa che eroga il farmaco direttamente nel liquido cerebrospinale: se ne parla nella spasticità grave, quando le compresse a dosi tollerabili non bastano più.
• Ortesi, plantari e sostegno del piede e, se serve, bastone, deambulatore o carrozzina per i tragitti lunghi. Sono strumenti, non una resa: risparmiano energie e riducono le cadute.
• La vescica: minzione a orari, farmaci che riducono l'urgenza, cura delle infezioni. Conviene affrontarla con l'urologo invece di sopportare.
• Il dolore alla schiena e alle ginocchia nasce quasi sempre da un passo sbilanciato e si cura agendo sul passo e sulle calzature.
• Stanchezza e umore. Camminare con gambe così è un lavoro continuo e pesante, e il calo di forze è qui fisiologico. L'abbattimento è frequente e risponde alle cure come in chiunque altro.

L'attività fisica non accelera la malattia: il consiglio di «risparmiare i muscoli» qui fa danno. La perdita di forma per inattività aggiunge la propria debolezza a quella della malattia, e questa seconda parte è reversibile.

Segni che non rientrano nella diagnosi

Anche con una diagnosi ereditaria confermata non si è al riparo da altre malattie della colonna. Si rivolga al medico di famiglia in giornata se:

• le gambe si sono indebolite in giorni o settimane e non nel giro di anni;
• compare debolezza o impaccio alle mani;
• l'intorpidimento sale fino a un confine netto sul tronco, come una cintura;
• l'urina non esce più oppure, al contrario, non si trattiene, e si perde la sensibilità del perineo;
• compare un forte dolore alla schiena, soprattutto notturno, con calo di peso o febbre;
• dopo una dose saltata di baclofene compaiono febbre, parola confusa e crampi muscolari più intensi del solito.

Una debolezza che cresce rapidamente in entrambe le gambe insieme a un disturbo della minzione è una situazione che si misura in ore: lì si chiama l'ambulanza — in Europa il numero unico è il 112 — o si va al pronto soccorso senza aspettare una visita programmata.

Consulto online

La visita a distanza copre bene le domande che in questo campo tornano più spesso. Prima della diagnosi serve a capire se i disturbi corrispondano davvero a spasticità e a ordinare gli accertamenti in modo che siano escluse per prime le cause curabili. Dopo, è la sede giusta per discutere l'aggiustamento e la sospensione dei miorilassanti, il programma di esercizi, la scelta dell'ortesi, la consulenza genetica prima di pianificare figli e l'adattamento della casa. È comodo mostrare al medico un video del proprio cammino: per valutare l'andamento nel tempo a volte vale più di qualunque descrizione. I segni urgenti dell'elenco precedente non si affrontano attraverso uno schermo.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.