Retinoblastoma (tumore della retina nei bambini)

Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina, cioè dello strato sensibile alla luce che sta in fondo all'occhio. È raro e colpisce quasi soltanto i bambini piccoli: la maggior parte dei casi viene individuata prima dei tre anni e pochissimi dopo i cinque. È il tumore dell'occhio più frequente nell'infanzia e uno di quelli in cui quasi tutto dipende da quando ci si rivolge al medico.

Se ha aperto questa pagina perché in una fotografia suo figlio ha una pupilla bianca, legga il paragrafo che segue e prenoti una visita oculistica. Il resto può aspettare.

Il riflesso bianco della pupilla

Il segno principale del retinoblastoma è un riflesso bianco o giallastro nella pupilla, là dove di solito si vede nero o rosso. Il tumore cresce dentro l'occhio e rimanda indietro la luce al posto della retina. I genitori se ne accorgono quasi sempre non in ambulatorio ma a casa: in una foto con il flash un occhio è venuto del solito rosso e l'altro bianco, lattiginoso o simile a quello di un gatto.

Si vede bene anche in penombra, quando nella stanza è accesa una sola lampada, la luce prende il bambino di lato e lui non guarda direttamente verso la fonte. Con la luce piena del giorno il riflesso di solito si perde.

Qualche nota pratica. Conviene guardare con il flash normale, disattivando nella fotocamera la riduzione degli occhi rossi: è proprio quella funzione a cancellare la differenza fra i due occhi che lei sta cercando. Anche un telefono che elabora lo scatto in automatico può «correggere» le pupille. Riguardi le vecchie foto: la pupilla bianca è spesso visibile in immagini scattate mesi prima che qualcuno ci facesse caso.

Un riflesso bianco non significa sempre un tumore. Hanno lo stesso aspetto la cataratta congenita e alcune altre malattie della retina, e a volte si tratta solo di un'angolazione sfortunata del flash. Ma si possono distinguere unicamente con l'esame del fondo oculare a pupilla dilatata, non da una foto e non con un'applicazione del telefono. Quindi la conclusione è sempre la stessa: portare il bambino dall'oculista.

Altri segni che non vanno «tenuti d'occhio»

Il secondo motivo più frequente per cui i bambini vengono portati a visita è uno strabismo comparso da poco. L'occhio comincia a deviare perché ha smesso di vedere e il cervello non unisce più le due immagini. Nei lattanti esistono strabismi innocenti, ma qualunque deviazione persistente o di nuova comparsa richiede di guardare il fondo dell'occhio, non di aspettare che «passi con la crescita».

Devono mettere in allarme anche:

• un cambiamento di colore dell'iride: un occhio di tonalità diversa, oppure una macchia nuova sull'iride;
• un occhio rosso senza raffreddore e senza trauma, soprattutto se non si risolve in qualche giorno e i colliri non servono;
• un occhio che sembra più grande dell'altro, sporgente, o una palpebra gonfia;
• una pupilla che non si restringe più alla luce o è più larga di quella dell'altro occhio;
• movimenti involontari degli occhi;
• il bambino smette di accorgersi delle cose da un lato, urta gli spigoli, avvicina i giocattoli al viso;
• dolore all'occhio: il bambino se lo strofina, è irrequieto, dorme male.

La grande trappola è che per il resto il bambino sta bene: mangia, gioca, cresce, non ha febbre. Un tumore dentro l'occhio non fa male finché non diventa grande, e lo stato generale non suggerisce nulla. È proprio per questo che tante volte viene scoperto tardi: per un segno visibile e non per un malessere.

Perché non si conta in settimane

Finché il tumore resta dentro l'occhio la situazione è buona: dove le cure sono disponibili guariscono quasi tutti i bambini, e in molti casi si riesce a conservare sia l'occhio sia una vista utile. Diventa difficile quando il tumore esce dall'occhio, lungo il nervo ottico, verso l'orbita e oltre. Allora la terapia si fa incomparabilmente più pesante e l'esito molto meno prevedibile.

L'unica cosa che separa le due situazioni è il tempo. Perciò, di fronte a una pupilla bianca, a uno strabismo nuovo o a un occhio rosso senza spiegazione, il bambino va portato dall'oculista nel giro di giorni. Non «vediamo al prossimo controllo», non due settimane di lista d'attesa, non «proviamo prima con un collirio». Al momento di prenotare dica di aver visto un riflesso bianco nella pupilla: cambia l'urgenza.

Serve esattamente l'esame del fondo oculare a pupilla dilatata. Misurare l'acuità visiva, prescrivere occhiali o guardare l'occhio dall'esterno non mostrerà il tumore. E se il medico non è riuscito a vedere bene il fondo in un bambino agitato, questo non è «tutto a posto»: è un motivo per esaminarlo in anestesia.

La forma ereditaria e tutta la famiglia

In circa quattro casi su dieci il retinoblastoma è legato a una modificazione genetica presente in tutte le cellule del corpo del bambino. Quella forma si comporta diversamente: i tumori sono di solito più di uno, spesso in entrambi gli occhi, e compaiono prima, non di rado nel primo anno di vita. Quasi tutti i casi con entrambi gli occhi colpiti sono ereditari. Con un occhio solo è meno frequente, ma senza un esame non si può escludere.

La parola «ereditario» non vuol dire che qualcuno in famiglia ne abbia sofferto. Il più delle volte la modificazione compare per la prima volta proprio in questo bambino, con genitori sani. Da lì in poi però può passare ai suoi futuri figli, e già solo per questo vale la pena trovarla.

Che cosa ne discende nella pratica:

• al bambino si esegue un esame del sangue per quella modificazione genetica: dal risultato dipendono il follow-up e molto altro;
• se viene trovata, si studiano fratelli e sorelle e spesso anche i genitori. I neonati di quella famiglia vengono visitati dai primi giorni di vita, con controlli ripetuti fino all'età prescolare;
• se il bambino non ha la modificazione, i parenti di solito vengono esentati da anni di controlli, e anche questo è un risultato;
• nella forma ereditaria il rischio di altri tumori resta per tutta la vita, quindi il follow-up prosegue in età adulta e si cerca di evitare le radiazioni non necessarie, comprese le tomografie computerizzate di troppo. A queste persone il fumo è particolarmente sconsigliato.

Se in famiglia c'è già qualcuno che ha avuto un retinoblastoma, è meglio parlare con un genetista prima di una gravidanza che dopo il parto.

Come si conferma la diagnosi

La diagnosi la fa un oculista pediatrico che si occupa di tumori dell'occhio, e il metodo principale è la visita. In un bambino piccolo si esegue in anestesia generale: solo così si può percorrere con calma la retina fino al bordo, misurando e fotografando ogni lesione. Nella stessa seduta si esamina anche l'altro occhio, anche se all'apparenza è perfetto.

Alla visita si aggiungono un'ecografia dell'occhio, le immagini della retina e una risonanza magnetica delle orbite e dell'encefalo, che mostra se il tumore è uscito dall'occhio e insieme verifica una rara associazione con un tumore in profondità nel cervello. La tomografia computerizzata si cerca di non farla, per le radiazioni. Si preleva sangue per l'indagine genetica.

Nel retinoblastoma non si esegue la biopsia. Pungere l'occhio può portare cellule tumorali all'esterno, e nella stragrande maggioranza dei casi la diagnosi si pone dall'aspetto del fondo oculare e dalle immagini. Se le propongono di «prelevare un frammento da analizzare», è un motivo per rivolgersi a un centro specializzato.

Con che cosa si cura oggi

La terapia si costruisce sul singolo occhio: contano dimensioni e sede del tumore, la presenza di semine nel vitreo, se è colpito un occhio o entrambi, l'età del bambino. Gli obiettivi vengono in ordine: prima salvare la vita, poi conservare l'occhio, poi la vista. Oggi nella maggior parte dei casi si ottengono tutti e tre.

• Chemioterapia, per via endovenosa per ridurre il tumore prima di un trattamento locale, oppure somministrata direttamente nell'arteria che nutre l'occhio, il che permette dosi minori per il resto dell'organismo. In presenza di semine il farmaco viene iniettato anche dentro l'occhio.
• Laser e crioterapia: distruzione di lesioni piccole con il calore o con il freddo; spesso completano il percorso dopo la chemioterapia.
• Brachiterapia: una placchetta con materiale radioattivo, cucita per qualche giorno alla parete dell'occhio proprio davanti al tumore e poi rimossa.
• Asportazione dell'occhio, che resta necessaria quando il tumore è troppo grande, quando la vista di quell'occhio è già perduta o quando gli altri trattamenti non hanno funzionato. È una decisione dura, ma salva la vita e spesso evita la chemioterapia. Dopo qualche settimana si applica una protesi: somiglia all'altro occhio e si muove in modo simile, e viene sostituita man mano che il bambino cresce.

La radioterapia su tutto l'occhio oggi si usa poco e si evita nei bambini con la forma ereditaria, per il rischio di altri tumori in futuro. Il trattamento procede quasi sempre a cicli, e fra l'uno e l'altro il bambino viene riesaminato in anestesia per valutare la risposta.

Dopo la terapia: controlli e l'altro occhio

Le visite in anestesia proseguono regolarmente ancora per diversi anni, finché resta possibile la comparsa di nuove lesioni, soprattutto nella forma ereditaria. Non vanno saltate nemmeno quando tutto va bene da tempo: sono proprio loro a intercettare una recidiva quando è ancora minuscola.

Un capitolo a parte, molto concreto, è proteggere l'occhio rimasto vedente. Se il bambino vede da un occhio solo, quell'occhio diventa insostituibile. Occhiali portati sempre con lenti resistenti agli urti, occhiali protettivi dedicati per i giochi con la palla e per la bicicletta, attenzione a forbici, bastoni, petardi e prodotti chimici: tutto questo smette di essere apprensione dei genitori e diventa obbligatorio.

I bambini se la cavano con un occhio solo meglio di quanto gli adulti immaginino: a risentirne è soprattutto la valutazione delle distanze, e il cervello trova in fretta le sue scorciatoie. Aiutano piccole cose, come far sedere il bambino in classe con la lavagna dal lato dell'occhio che vede e avvertire insegnanti ed educatori, perché l'impaccio non venga scambiato per disattenzione. E tenga presente che le anestesie, l'ospedale e i controlli sono un periodo pesante per tutta la famiglia: chiedere un supporto psicologico per i genitori e per i fratelli maggiori qui è normale quanto curare l'occhio.

Consulto online

La visita a distanza non sostituisce l'esame del fondo oculare, ma risolve bene tutto ciò che gli sta intorno: capire con quanta urgenza serve la visita in presenza e dove andare esattamente.

Il consulto online serve a guardare le sue fotografie e valutare se ci sia davvero un riflesso bianco nella pupilla; a spiegare quale esame serve al bambino e con quali parole chiederlo al momento della prenotazione; a tradurre in parole semplici un referto o un risultato genetico già in suo possesso; a impostare un calendario di controlli per fratelli e sorelle se la forma è ereditaria; a preparare le domande per l'équipe che lo segue; e a parlare della cura della protesi, della protezione dell'altro occhio e del rientro del bambino all'asilo o a scuola.

Per il consulto prepari: alcune foto del bambino con il flash, scattate in penombra da angolazioni diverse e con la riduzione degli occhi rossi disattivata; lettere di dimissione e referti delle visite; esiti delle indagini e dell'esame genetico; l'informazione se in famiglia qualcuno abbia avuto un tumore dell'occhio; un elenco di ciò che ha notato e di quando l'ha notato per la prima volta. Cerchi in anticipo la data della prima foto con la pupilla bianca: è un dettaglio importante.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.