Sclerodermia

La parola «sclerodermia» significa letteralmente «pelle dura», e con essa si indicano due cose molto diverse. Una è una malattia della pelle, più frequente nei bambini, che si limita a chiazze e strisce di indurimento e non arriva agli organi interni. L'altra è la sclerosi sistemica, in cui a indurirsi non è solo la pelle ma anche i polmoni, l'esofago, i vasi sanguigni e i reni. Le due cose vengono confuse di continuo, e la confusione costa cara: chi ha una sola chiazza sulla spalla legge dell'interessamento polmonare e si spaventa senza motivo, mentre chi ha davvero una sclerosi sistemica passa anni senza sapere quali controlli gli spettino. Cominciamo perciò dalla distinzione: qui conta più di ogni altra cosa.

Due malattie sotto la stessa parola

La sclerodermia localizzata, che i medici chiamano morfea, è una malattia della pelle e dei tessuti che stanno subito sotto. Compaiono focolai di indurimento: una chiazza o una striscia dove la pelle diventa compatta, lucida, cambia colore e perde i peli. Non succede altro. Non c'è fenomeno di Raynaud, gli organi interni non sono coinvolti e non porta a complicanze mortali.

La sclerosi sistemica è una malattia dei vasi e del tessuto connettivo di tutto l'organismo. Anche qui la pelle si indurisce, ma l'essenziale accade all'interno: nei polmoni, nell'esofago, nel cuore, nei reni.

E il punto per cui esiste questo capitolo: la sclerodermia localizzata non si trasforma in sclerosi sistemica. Sono due malattie diverse, non due fasi della stessa. Se il medico ha detto «morfea» o «forma localizzata», tutto ciò che leggerà più avanti su polmoni, pressione e reni non la riguarda.

A distinguerle è il reumatologo, con elementi molto concreti: se le dita sbiancano al freddo, se ci sono gonfiore e indurimento delle dita delle mani, che cosa si vede con la lente nei capillari alla base dell'unghia, quali anticorpi ci sono nel sangue. Se restano dubbi si aggiungono le prove di funzionalità respiratoria e un ecocardiogramma per chiudere la questione.

La sclerodermia localizzata

Si osserva sia nei bambini sia negli adulti, più spesso nei bambini, e si presenta in modi diversi:

• la forma a placche: chiazze ovali sul tronco, da qualche centimetro in su. All'inizio hanno un alone lilla e appaiono un po' gonfie, poi diventano compatte e lisce e schiariscono o, al contrario, si scuriscono. Più frequente negli adulti;
• la forma lineare: una striscia di indurimento lungo un braccio o una gamba, a volte sulla fronte e sul cuoio capelluto. È soprattutto la variante infantile e richiede più attenzione: la striscia può interessare il muscolo e l'osso sottostanti e, se attraversa un'articolazione o una zona di crescita, l'arto cresce meno dell'altro. La striscia sulla fronte e sul capo talvolta coinvolge l'occhio, perciò questi bambini vengono visitati anche dall'oculista.

Il decorso di solito è questo: il focolaio resta attivo per alcuni anni, poi smette di crescere e rimane come una chiazza indurita, più chiara o più scura. La chiazza può non sparire, ma la malattia a quel punto si è conclusa.

Il trattamento dipende dall'attività e dalla profondità. Per focolai piccoli e quieti bastano i preparati da applicare sulla pelle e una buona idratazione. I focolai attivi che si allargano, e qualunque forma lineare in un bambino, richiedono qualcosa di più serio: di norma farmaci che spengono l'infiammazione dall'interno, in cicli prolungati, e un monitoraggio per cogliere il momento in cui si ferma. In più esercizi e allungamento se l'indurimento tira su un'articolazione.

La sclerosi sistemica: da che cosa comincia

Colpisce soprattutto le donne e di solito comincia tra i trenta e i cinquant'anni.

Il primo segno è quasi sempre il fenomeno di Raynaud, e compare anni prima di tutto il resto. Al freddo o per un'emozione le dita sbiancano di colpo, poi diventano bluastre e, riscaldandosi, rosse, con formicolio e dolore. Il Raynaud di per sé è molto comune e in genere non significa nulla. Ma ci sono indizi che impongono di approfondire: se è iniziato dopo i trent'anni, se colpisce le dita in modo disuguale, se sui polpastrelli compaiono piccole ulcere dolorose o cicatrici puntiformi, se insieme a esso le dita sono gonfie al mattino. Questo è motivo per farsi vedere da un reumatologo, non per comprare guanti più pesanti.

Poi si aggiunge la pelle. Non comincia dalla durezza ma dal gonfiore: gli anelli stringono, le dita appaiono rigonfie. Più avanti la pelle delle dita si ispessisce, diventa difficile pizzicarla in una piega e le dita si estendono peggio. Sul viso si restringe l'apertura della bocca e compaiono sottili teleangectasie.

In base a quanto si estende l'indurimento cutaneo si distinguono due varianti, e la differenza è pratica:

• la forma limitata: la pelle è alterata su mani, avambracci, piedi, gambe e viso. Progredisce lentamente, nell'arco di molti anni, e inizia di solito con un lungo periodo di Raynaud. Qui la minaccia principale è differita: l'aumento della pressione nei vasi polmonari dopo anni;
• la forma diffusa: l'indurimento si estende rapidamente alle braccia, al tronco, all'addome. Spesso ci sono calo di peso, debolezza, dolore e rigidità articolare. È proprio nei primi anni di questa forma che il rischio di interessamento polmonare e di crisi renale è più alto, ed è per questo che in quel periodo il monitoraggio è più stretto.

Che cosa succede agli organi interni

Esofago e intestino. Sono coinvolti nella maggior parte dei casi e per primi. L'acido risale nell'esofago e compaiono bruciore, sensazione di nodo dietro lo sterno, difficoltà a deglutire cibi asciutti e tosse notturna. Più avanti possono aggiungersi sazietà precoce, gonfiore addominale, alternanza di diarrea e stitichezza. Non è un dettaglio: il reflusso continuo danneggia l'esofago e peggiora la situazione dei polmoni, perciò va trattato sul serio e senza interruzioni.

Polmoni. Sono la principale causa di morte nella sclerosi sistemica, e a essi è dedicata la parte maggiore del monitoraggio. Sono possibili due interessamenti distinti. Il primo è la cicatrizzazione del tessuto polmonare, che dà una mancanza di fiato crescente sotto sforzo e tosse secca. Il secondo è l'ipertensione polmonare, l'aumento della pressione nei vasi del polmone, che si manifesta con affanno, stanchezza rapida e talvolta capogiri o svenimenti durante lo sforzo. L'insidia è che entrambe avanzano senza farsi notare: semplicemente non si salgono più le scale con la facilità di prima, e lo si attribuisce all'età o al peso.

Cuore. Sono possibili alterazioni del ritmo, sensazione di battiti irregolari, raccolta di liquido attorno al cuore.

Reni. A lungo non danno alcun segnale, e poi possono dare una complicanza brusca e pericolosa, alla quale è dedicato il capitolo seguente.

Dita. Per la cattiva circolazione, sui polpastrelli si formano ulcere dolorose che guariscono male. Non vanno trascurate: si infettano con facilità e nei casi gravi arrivano alla morte del tessuto. Un'ulcera che compare è motivo per andare dal medico, non per rimedi fai da te.

Il monitoraggio: che cosa si controlla e ogni quanto

Conviene capirne la logica. Nella sclerosi sistemica polmoni e cuore non si studiano quando compaiono i disturbi, ma a calendario, indipendentemente da come ci si sente. Il motivo è semplice: l'affanno compare quando una parte consistente della funzione è già persa, e a quel punto recuperarla è tardi. Individuarlo presto cambia l'esito.

L'insieme abituale è questo:

• prove di funzionalità respiratoria: spirometria con misura della capacità di diffusione polmonare. Si eseguono alla diagnosi e poi con regolarità, di norma una volta l'anno, e più spesso nei primi anni della forma diffusa;
• ecocardiogramma: anch'esso annuale, perché è il primo a cogliere l'aumento di pressione nei vasi polmonari;
• tomografia computerizzata del torace: alla diagnosi e in seguito secondo indicazione;
• esami del sangue per la funzione renale, elettrocardiogramma, osservazione dei capillari del vallo ungueale.

E una cosa che spesso non viene detta. Nella sclerosi sistemica la pressione si misura a casa, da soli e con regolarità, soprattutto nei primi anni di malattia e soprattutto nella forma diffusa. Qui il misuratore di pressione non è un lusso ma una parte della cura. Prenda l'abitudine di annotare i valori: al medico non serve un solo numero rilevato in ambulatorio, ma il suo livello abituale, per poterne distinguere un rialzo.

La crisi renale: ciò che non si può attribuire all'agitazione

La crisi renale sclerodermica è la complicanza più pericolosa di questa malattia e una delle poche situazioni in cui si conta in ore. I piccoli vasi del rene si restringono di colpo, la pressione schizza in alto e i reni cominciano a cedere nel giro di pochi giorni. Un tempo questa complicanza finiva quasi sempre con la perdita dei reni; oggi, se la cura inizia subito, l'esito è tutt'altro. Tutto dipende dalla rapidità.

Cerchi assistenza urgente immediatamente se ha una sclerosi sistemica e compare:

• un rialzo brusco della pressione arteriosa, soprattutto se prima era normale, o valori nettamente superiori ai suoi abituali;
• un mal di testa intenso e nuovo, spesso alla nuca;
• vista offuscata, mosche volanti o lampi davanti agli occhi;
• affanno che prima non c'era, e gonfiore alle gambe;
• una brusca riduzione della quantità di urina;
• convulsioni, confusione o una sonnolenza insolita.

Qui si chiama l'ambulanza: nei paesi europei al numero unico 112. E il punto centrale di questo capitolo: un rialzo di pressione in una persona con sclerosi sistemica non si può attribuire all'agitazione, al sonno scarso, al tempo o al caffè. È la causa più frequente di tempo perso. Dica al medico che ha una sclerosi sistemica: da questa frase dipende la rapidità con cui verrà impostata la terapia giusta.

Va conosciuto anche un rischio preciso: dosi elevate di cortisonici aumentano la probabilità di una crisi renale. Per questo in questa malattia i cortisonici si prescrivono con prudenza, in cicli brevi e alla dose minima, e mai «per le articolazioni» di propria iniziativa.

La cura e la vita quotidiana

Un farmaco che annulli l'intera malattia non esiste ancora. Ma esiste una cura organo per organo, e cambia davvero sia il benessere sia la durata della vita. Se ne occupa il reumatologo insieme allo pneumologo, al cardiologo e al gastroenterologo.

• Vasi e Raynaud. I vasodilatatori riducono frequenza e intensità degli attacchi e aiutano la guarigione delle ulcere delle dita; per le ulcere ostinate esistono schemi più forti, fino alla via endovenosa.
• Polmoni. Per la cicatrizzazione del tessuto polmonare si usano farmaci che spengono l'infiammazione immunitaria e altri che rallentano la fibrosi. Per l'ipertensione polmonare ci sono terapie specifiche che allungano sensibilmente la vita. È proprio per questo che i controlli programmati hanno senso.
• Esofago. I farmaci che riducono l'acidità si assumono di solito in modo continuativo; aiutano i pasti piccoli e frequenti, il non mangiare nelle tre ore prima di coricarsi e la testata del letto sollevata.
• Pelle e articolazioni. L'idratazione quotidiana, la cura delicata, gli esercizi e l'allungamento non sono cosmesi: sono il modo di conservare la mobilità delle mani e del viso.

Che cosa dipende da lei: tenere al caldo mani, piedi e tutto il corpo, e mettere i guanti prima e non quando le dita sono già bianche; smettere di fumare, perché il fumo restringe proprio quei vasi e porta direttamente alle ulcere delle dita; proteggere le dita da tagli e ustioni; muoversi con regolarità. La gravidanza con la sclerosi sistemica è possibile, ma si programma per tempo e insieme al medico: alcuni farmaci non sono compatibili con la gravidanza e il momento si sceglie in una fase tranquilla della malattia.

Consulto online

A distanza si risolve con facilità la domanda centrale di questa pagina: che cosa ha esattamente, una chiazza sulla pelle o una malattia sistemica. Il medico esaminerà il referto del dermatologo, chiederà delle dita al freddo, del gonfiore delle mani, del bruciore di stomaco e dell'affanno, e le dirà se il programma di controlli appena letto la riguardi o no. Se la sclerosi sistemica è già diagnosticata, il consulto a distanza è comodo per seguire il percorso: verificare se ha fatto tutti gli accertamenti previsti e quando ripetere le prove respiratorie e l'ecocardiogramma, rivedere le misurazioni domiciliari della pressione, parlare del reflusso e della cura di pelle e dita, prepararsi a un discorso sulla gravidanza. I segni di crisi renale del capitolo precedente non si valutano a distanza: con quelli si chiama l'ambulanza.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.