Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS, o sindrome di Hughes) è un disturbo del sistema immunitario che rende il sangue troppo pronto a coagulare dentro i vasi. I trombi si formano dove non dovrebbero: nelle vene delle gambe, nelle arterie del cervello, nei vasi della placenta. Non si tratta di un difetto ereditario della coagulazione: i responsabili sono gli anticorpi della persona stessa. Si riscontra soprattutto nelle donne, di solito tra i venti e i cinquant'anni, e quasi sempre dopo una prima trombosi o dopo più gravidanze perdute. Gli anticorpi non si possono eliminare, ma con la terapia il rischio di trombosi si riduce moltissimo.

Che cosa combinano questi anticorpi

Un anticorpo normale riconosce ciò che è estraneo: un batterio, un virus. Nell'APS si attacca invece a ciò che è proprio, a proteine che stanno sulle molecole di grasso (i fosfolipidi) nella membrana delle cellule del sangue e nella parete dei vasi. Il bersaglio principale ha un nome lungo: beta-2-glicoproteina I. L'equilibrio che tiene fluido il sangue si rompe, il rivestimento interno dei vasi e le piastrine passano in stato di allarme e i freni naturali della coagulazione perdono forza. Il sangue non diventa vischioso tutto insieme, ma a tratti: per questo la trombosi nell'APS è imprevedibile quanto a sede.

Da dove arrivino questi anticorpi non è chiarito del tutto: si parla di una predisposizione ereditaria e di un evento scatenante, un'infezione o l'assunzione di alcuni farmaci. Discorso a parte merita il lupus eritematoso sistemico: in una parte delle persone l'APS cammina insieme al lupus, e davanti a una sindrome confermata il medico guarda anche in quella direzione.

Come si fa notare la sindrome

L'APS non ha sintomi propri: si annuncia attraverso le trombosi e attraverso ciò che esse provocano.

• Vene. Più spesso di tutto la trombosi venosa profonda della gamba: gonfiore, dolore teso al polpaccio, pelle più calda e più scura del solito. Se il trombo si stacca, arriva ai polmoni.
• Arterie. Ictus, attacco ischemico transitorio, infarto, più di rado l'occlusione di un vaso dell'occhio. Fa sospettare in modo particolare un ictus sotto i cinquant'anni in una persona senza ipertensione e senza colesterolo alto.
• Sedi insolite. Vene dentro il cranio, del fegato, del rene, dell'intestino. Una trombosi in una sede rara è già di per sé un motivo per cercare la sindrome.
• Pelle. Un disegno reticolato bluastro o violaceo, persistente su cosce e avambracci, più evidente al freddo; a volte ulcere alle gambe che non si chiudono.
• Piastrine. Talvolta risultano basse, e questo confonde: l'esame suggerisce una tendenza al sanguinamento mentre la tendenza a trombizzare resta tale e quale.
• E poi. Mal di testa ostinati, difficoltà di memoria, stanchezza, ispessimento delle valvole cardiache visibile all'ecocardiogramma.

La gravidanza con l'APS

I piccoli trombi nei vasi della placenta le impediscono di nutrire bene il feto, perciò la sindrome non trattata ha una sua lista di problemi ostetrici: aborti ripetuti nelle prime settimane, perdita in epoca avanzata, preeclampsia, ritardo di crescita del feto, parto pretermine.

È spesso proprio da qui che l'APS viene scoperta: tre perdite precoci di seguito, oppure una sola perdita inspiegata dopo la decima settimana, sono un motivo per fare gli esami e non per attribuire tutto al caso. E qui la terapia dimostra la propria utilità nel modo più evidente: con lo schema giusto la maggior parte delle gravidanze si conclude con la nascita di un bambino. Bisogna però pianificare in anticipo, perché alcuni farmaci sono pericolosi per il feto e lo schema si cambia prima del concepimento, non dopo.

Come si arriva alla conferma

La diagnosi si regge su due metà: un evento — una trombosi o una perdita in gravidanza — e un esame che risulta positivo in modo stabile. Si cercano tre cose: il lupus anticoagulante, gli anticorpi anticardiolipina e gli anticorpi anti-beta-2-glicoproteina I. Il sangue si preleva due volte, a distanza di almeno dodici settimane, perché dopo un'infezione o durante l'uso di certi farmaci questi anticorpi compaiono per un periodo e poi se ne vanno da soli. Una diagnosi fondata su un unico esame è spesso di troppo e si porta dietro anni di terapia inutile.

Due cose conviene saperle prima. Nella provetta il tempo di coagulazione può risultare allungato, come in chi sanguina facilmente, benché nella vita reale accada l'opposto. E il test del lupus anticoagulante viene falsato se la persona assume già un anticoagulante: meglio prelevare il sangue prima di iniziare la terapia e, se non è stato possibile, avvisare il laboratorio.

Perché la terapia dura a lungo

L'obiettivo è uno solo: impedire che si formi il trombo successivo. Per questo i farmaci si prendono in continuo e non a cicli. Se una trombosi c'è già stata, si prescrive un anticoagulante del gruppo degli antagonisti della vitamina K e se ne controlla l'effetto con esami regolari. Se invece gli anticorpi sono stati trovati ma non ci sono mai state trombosi né perdite in gravidanza, spesso ci si ferma a una bassa dose di acido acetilsalicilico o alla semplice sorveglianza, a seconda di quali anticorpi siano emersi e in quale quantità. Nei primi giorni dopo una trombosi si usano le eparine iniettive, e quando l'APS accompagna il lupus si aggiunge l'idrossiclorochina.

Un discorso a sé meritano gli anticoagulanti orali cosiddetti nuovi, largamente impiegati in altre trombosi. Nell'APS si sono comportati peggio: le trombosi si sono ripresentate più spesso, soprattutto in chi ha avuto eventi arteriosi e in chi ha tutti e tre i test positivi, quindi cambiare schema per comodità non conviene. La mossa più pericolosa resta però interrompere la terapia di propria iniziativa: la sospensione dell'anticoagulante è un innesco noto di riacutizzazioni gravi. Ogni pausa prima di un intervento si programma insieme al medico.

L'APS catastrofica

È una forma rara — meno di un caso ogni cento persone con la sindrome — e la cosa peggiore che possa capitare. I trombi compaiono tutti insieme in una moltitudine di piccoli vasi e nel giro di pochi giorni cedono più organi. L'evento scatenante è spesso un'infezione, un intervento chirurgico, un trauma o, appunto, un anticoagulante interrotto.

Il quadro dipende da quali organi sono stati colpiti: affanno che aumenta, dolore addominale, punte delle dita che scuriscono, gonfiori, sangue nelle urine o loro brusca riduzione, confusione, convulsioni. Si cura soltanto in terapia intensiva e, anche con tutti i mezzi a disposizione, il rischio per la vita è molto alto. Non c'è margine per aspettare: se una persona con APS peggiora a vista d'occhio, il conto si fa in ore.

Quando serve subito il soccorso

Chiamate immediatamente il numero unico di emergenza 112 se compaiono:

• bocca storta, debolezza del braccio o della gamba da un lato, parola impastata o confusa, anche se tutto passa in pochi minuti;
• affanno improvviso, dolore al torace quando si respira, tosse con sangue, battito accelerato;
• dolore oppressivo al petto che si irradia al braccio, al collo o alla mandibola;
• perdita improvvisa della vista da un occhio;
• dolore forte e gonfiore che cresce in fretta in una sola gamba.

Il secondo gruppo di segnali indica il contrario, cioè che il sangue è stato reso troppo fluido: sangue nelle urine, feci nere, sangue nell'espettorato o nel vomito, sangue dal naso per più di dieci minuti, lividi ampi comparsi senza urti. In questi casi si telefona al medico in giornata e, se il sanguinamento è abbondante, si chiama il soccorso.

Che cosa dipende da voi

• non fumare: il rischio del fumo e quello degli anticorpi si sommano;
• parlare di contraccezione, perché i preparati combinati con estrogeni e la terapia ormonale della menopausa qui di solito non vanno bene, ma esistono altre strade;
• nei viaggi lunghi alzarsi, muovere i piedi, bere acqua, e prima di una trasferta chiedere al medico se serve una protezione aggiuntiva;
• tenere sotto controllo pressione, peso e colesterolo, perché questi rischi si sommano a quello degli anticorpi;
• avvisare della diagnosi e del farmaco qualunque medico, dentista compreso, e non iniziare da soli farmaci o integratori: molti modificano l'effetto degli anticoagulanti.

Consulto online

Durante un consulto online il medico ripercorre la vostra storia — se ci sono state trombosi, come sono andate le gravidanze, che cosa hanno mostrato gli esami —, spiega quali test hanno senso e perché andranno ripetuti, e indica a quale specialista rivolgersi di persona. È anche il momento comodo per chiedere ciò per cui di solito non c'è tempo: come comportarsi prima di un intervento, che fare se si salta una dose, come programmare una gravidanza o un viaggio lungo.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.