Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), talvolta nota come sindrome di Hughes, è un disturbo del sistema immunitario che determina un aumento del rischio di formazione di coaguli sanguigni.

Questo significa che le persone affette da APS hanno un rischio maggiore di sviluppare condizione come:

• Trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo sanguigno che di solito si sviluppa nella gamba
• trombosi arteriosa (un coagulo in un'arteria), che può causare un ictus o un infarto
• coaguli sanguigni nel cervello, che provocano problemi di equilibrio, mobilità, vista, linguaggio e memoria

Le donne in gravidanza con APS hanno anche un rischio aumentato di subire un aborto spontaneo, sebbene le cause esatte di questo fenomeno non siano del tutto chiare.

L'APS non provoca sempre sintomi evidenti. Alcune persone presentano sintomi generici simili a quelli della sclerosi multipla (una malattia comune che colpisce il sistema nervoso centrale), come stanchezza o formicolio e intorpidimento in diverse parti del corpo.

Cosa causa la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

L'APS è una malattia autoimmune. Questo significa che il sistema immunitario, che normalmente difende l'organismo da infezioni e malattie, attacca erroneamente i tessuti sani.

Nell'APS, il sistema immunitario produce anticorpi anomali chiamati anticorpi antifosfolipidi.

Questi anticorpi attaccano le proteine legate alle molecole di grasso (fosfolipidi), rendendo il sangue più propenso alla coagulazione.

Non è noto cosa provochi la produzione di questi anticorpi anomali da parte del sistema immunitario.

Come per altre malattie autoimmuni, si ritiene che fattori genetici, ormonali e ambientali svolgano un ruolo importante.

Chi è colpito

L'APS può colpire persone di ogni età, compresi bambini e neonati.

Tuttavia, la maggior parte delle persone riceve la diagnosi tra i 20 e i 50 anni, e la malattia colpisce da 3 a 5 volte più donne rispetto agli uomini.

Non è chiaro quante persone nel Regno Unito siano affette da questa condizione.

Diagnosi dell'APS

La diagnosi dell'APS può talvolta risultare difficile, poiché alcuni sintomi sono simili a quelli della sclerosi multipla.

Per questo motivo, i test del sangue per identificare gli anticorpi responsabili dell'APS sono essenziali per porre correttamente la diagnosi.

Come si tratta la sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Sebbene non esista una cura per l'APS, il rischio di sviluppare coaguli sanguigni può essere notevolmente ridotto se la malattia viene diagnosticata correttamente.

Di solito viene prescritto un farmaco anticoagulante, come il warfarin, oppure un antiaggregante, come l'aspirina a basso dosaggio.

Questi farmaci riducono la probabilità che si formino coaguli sanguigni inutili, ma permettono comunque la formazione di coaguli quando ci si taglia.

La terapia con questi farmaci può anche migliorare le probabilità di una gravidanza di successo per le donne in stato interessante.

Con il trattamento, si stima che ci sia circa l'80% di probabilità di portare a termine con successo la gravidanza.

La maggior parte delle persone risponde bene al trattamento e può condurre una vita normale e sana.

Tuttavia, un piccolo numero di persone con APS continua a sviluppare coaguli sanguigni nonostante un trattamento approfondito.

Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidi

In casi molto rari, possono formarsi improvvisamente coaguli in tutto il corpo, portando a un'insufficienza multiorgano. Questa condizione è nota come sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidi (CAPS).

La CAPS richiede un trattamento d'urgenza immediato in ospedale con anticoagulanti ad alta dose.

Approfondisci le complicanze dell'APS

 Sintomi Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) 

Nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), il sistema immunitario produce anticorpi anomali che rendono il sangue "più viscoso" del normale.

Questo significa che le persone affette da APS hanno maggiori probabilità di sviluppare coaguli di sangue nelle vene e nelle arterie, il che può causare problemi di salute gravi o potenzialmente letali.

Tra questi:

• pressione alta
• TVP (trombosi venosa profonda)
• un ictus o un attacco ischemico transitorio (TIA) ("mini-ictus")
• infarti
• embolia polmonare (un'ostruzione in uno dei vasi sanguigni dei polmoni)

Le persone con APS possono anche manifestare uno o più dei seguenti sintomi:

• problemi di equilibrio e mobilità
• problemi visivi, come la visione doppia
• problemi del linguaggio e della memoria
• sensazione di formicolio o punture di spilli nelle braccia o nelle gambe
• affaticamento (stanchezza estrema)
• mal di testa ricorrenti o emicranie

Problemi in gravidanza

Le donne con APS hanno un rischio molto più elevato di sviluppare complicazioni durante la gravidanza, soprattutto se non trattate.

Tra le possibili complicazioni:

• aborti spontanei ricorrenti (3 o più), di solito durante le prime 10 settimane di gestazione
• 1 o più aborti spontanei in fase avanzata, di solito dopo la decima settimana di gravidanza
• parto prematuro, generalmente alla o prima della 34ª settimana di gravidanza, spesso causato da pre-eclampsia (condizione in cui la donna sviluppa ipertensione durante la gravidanza)

Livedo reticolare

Il livedo reticolare è una condizione cutanea causata da piccoli coaguli che si formano nei vasi sanguigni della pelle.

Il livedo reticolare può causare macchie rosse o bluaste sulla pelle chiara, e macchie scure o brunastre sulla pelle nera o scura. Alcune persone sviluppano anche ulcere (ferite) e noduli (rigonfiamenti).

Questi sintomi sono spesso più gravi con il freddo. L'esposizione al freddo può inoltre causare intorpidimento o formicolio nelle zone interessate.

Tromboflebite superficiale

La tromboflebite superficiale è un'infiammazione delle vene appena sotto la pelle, di solito nella gamba.

I sintomi sono simili a quelli della TVP, ma di solito meno gravi.

I sintomi della tromboflebite superficiale includono:

• gonfiore
• rossore e dolore lungo la vena interessata
• febbre superiore a 38°C (anche se meno comune)

Questi sintomi di solito si risolvono entro 2-6 settimane.

 Cause Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) 

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è causata dal sistema immunitario del corpo che produce anticorpi anomali chiamati anticorpi antifosfolipidi.

Questo aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni, che possono portare a gravi problemi di salute, come:

• TVP (trombosi venosa profonda)
• ictus
• infarto del miocardio

Non è chiaro perché vengano prodotti questi anticorpi anomali, né perché molte persone abbiano anticorpi antifosfolipidi senza sviluppare coaguli di sangue.

Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali sia responsabile.

Anticorpi antifosfolipidi

Gli anticorpi sono proteine prodotte dal sistema immunitario per aiutare a combattere infezioni e malattie.

Fanno parte del sistema di difesa del corpo e vengono prodotti per proteggere contro "invasori esterni", come batteri e virus.

Gli anticorpi segnalano al sistema immunitario di rilasciare sostanze chimiche per uccidere questi batteri e virus e impedire la diffusione dell'infezione.

Nella sindrome APS, il sistema immunitario produce anticorpi anomali che, invece di attaccare batteri e virus, attaccano erroneamente alcune proteine presenti sulla superficie delle cellule del sangue e dei vasi sanguigni.

Non è noto esattamente come ciò provochi una maggiore tendenza alla coagulazione del sangue.

Tuttavia, la maggior parte degli esperti ritiene che mantenere il sangue nella corretta consistenza (né troppo liquido né troppo viscoso) sia un equilibrio delicato che dipende dall'azione combinata di diversi tipi di proteine e grassi.

Questo equilibrio potrebbe essere alterato dagli anticorpi anomali nelle persone con APS.

Fattori genetici

La ricerca sui fattori genetici legati all'APS è ancora agli inizi, ma sembra che i geni ereditati dai genitori possano avere un ruolo nello sviluppo degli anticorpi antifosfolipidi anomali.

L'APS non viene trasmessa direttamente dai genitori ai figli nello stesso modo di altre malattie, come l'emofilia e l'anemia falciforme.

Tuttavia, avere un familiare con anticorpi antifosfolipidi aumenta la probabilità che anche il proprio sistema immunitario li produca.

Studi hanno mostrato che alcune persone con APS presentano un gene difettoso che è coinvolto anche in altre malattie autoimmuni, come il lupus.

Questo potrebbe spiegare perché alcune persone sviluppano l'APS insieme a un altro disturbo del sistema immunitario.

Fattori ambientali

Si ritiene che uno o più fattori ambientali possano innescare l'APS in alcune persone.

I fattori ambientali potenzialmente responsabili includono:

• infezioni virali, come il citomegalovirus (CMV) o la sindrome della guancia schiaffeggiata (parvovirus B19)
• infezioni batteriche, come l’E. coli (un batterio spesso associato al avvelenamento alimentare) o la leptospirosi (un'infezione di solito trasmessa da alcuni animali)
• alcuni farmaci, come i medicinali antiepilettici o la pillola anticoncezionale combinata

Un'altra teoria è che molte persone con anticorpi antifosfolipidi anomali sviluppino effettivamente l'APS solo se hanno un rischio più elevato di formare coaguli di sangue.

Ad esempio, se:

• seguono un'alimentazione non sana, causando livelli elevati di colesterolo nel sangue
• non fanno sufficiente attività fisica
• assumono la pillola anticoncezionale o la terapia ormonale sostitutiva (HRT)
• fumano
• sono obesi

Tuttavia, questo non spiega perché alcuni bambini e adulti che non presentano nessuno di questi fattori di rischio sviluppino comunque l'APS.

 Diagnosi Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) 

Una diagnosi accurata della sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è importante perché i coaguli di sangue possono avere conseguenze gravi.

La diagnosi di APS si basa sui risultati di specifici esami del sangue e su una valutazione medica.

Se si sospetta un'APS, di solito si viene indirizzati in ospedale per incontrare uno dei seguenti specialisti:

• un ematologo (uno specialista nelle malattie che interessano il sangue)
• un reumatologo (uno specialista nelle malattie che interessano il sistema immunitario)

Esami del sangue specifici

Per diagnosticare l'APS, è necessario analizzare il sangue alla ricerca di anticorpi antifosfolipidi anomali che aumentano il rischio di coaguli.

Questo richiede un esame del sangue specificamente progettato per rilevare tali anticorpi.

La diagnosi di APS può essere formulata solo dopo due risultati anomali negli esami del sangue, con un intervallo di almeno 12 settimane tra i due.

Questo perché talvolta nel corpo possono svilupparsi temporaneamente anticorpi antifosfolipidi innocui.

Di solito, ciò è causato da un'infezione o da un effetto collaterale di farmaci, come gli antibiotici.

Se gli anticorpi antifosfolipidi vengono rilevati nel primo esame del sangue, sarà necessario un ulteriore test in un momento successivo per confermare se tali anticorpi anomali sono ancora presenti.

Valutazione medica

Se gli esami del sangue confermano che hai l'APS, verrà effettuata un'attenta valutazione della tua storia clinica per verificare se hai avuto in precedenza sintomi che potrebbero essere causati dall'APS.

La diagnosi di APS può solitamente essere confermata se hai avuto uno o più coaguli sanguigni confermati e, se applicabile:

• un aborto spontaneo tardivo inspiegato alla decima settimana o dopo della gravidanza
• un parto prematuro alla trentaquattresima settimana o prima della gravidanza
• tre o più aborti spontanei precoci inspiegati prima della decima settimana di gravidanza

 Trattamento Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) 

Il trattamento per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) mira a ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Medicinali

Nell'ambito del trattamento le verranno prescritti farmaci anticoagulanti come il warfarin, oppure un farmaco antiaggregante come l'aspirina a basso dosaggio.

Questi farmaci agiscono interrompendo il processo di formazione dei coaguli di sangue. Ciò significa che i coaguli sono meno probabili quando non sono necessari.

Il suo piano di trattamento

La maggior parte delle persone con APS deve assumere giornalmente farmaci anticoagulanti o antiaggreganti per il resto della vita.

Se gli esami del sangue mostrano la presenza di anticorpi antifosfolipidi anomali, ma non ha avuto episodi di coaguli, solitamente viene raccomandata l’assunzione di aspirina a basso dosaggio.

Se non può assumere aspirina, potrebbe esserle prescritto un farmaco antiaggregante alternativo chiamato clopidogrel.

Le compresse di warfarin sono solitamente raccomandate se ha l’APS e una storia di coaguli, come ad esempio una precedente trombosi venosa profonda (TVP) o un ictus.

Tuttavia, questo trattamento deve essere modificato se rimane incinta o sta pianificando una gravidanza. Informi il medico se si trova in questa situazione.

Se sviluppa un coagulo di sangue o se i sintomi peggiorano improvvisamente, potrebbero rendersi necessarie iniezioni di un anticoagulante chiamato eparina.

Queste iniezioni possono essere somministrate in ospedale oppure potrebbe essere addegnato a somministrarle autonomamente.

Effetti collaterali

Gli effetti collaterali di questi farmaci sono rari e in genere lievi, come indigestione o sensazione di nausea.

Tuttavia, esiste il rischio che l’interruzione della capacità del sangue di coagulare possa causare un sanguinamento eccessivo (emorragia).

I sintomi di un sanguinamento eccessivo possono includere:

• presenza di sangue nell’urina o nelle feci
• feci nere
• ecchimosi severe
• epistassi prolungate (più lunghe di 10 minuti)
• sangue nel vomito
• tosse con sangue

Contatti immediatamente il suo medico curante se manifesta uno di questi sintomi durante l’assunzione di un anticoagulante.

Trattamento durante la gravidanza

Alle donne con diagnosi di APS si raccomanda vivamente di pianificare ogni futura gravidanza.

Questo perché il trattamento per migliorare l’esito della gravidanza è più efficace se inizia il prima possibile dopo il tentativo di concepimento.

Alcuni farmaci usati per trattare l’APS possono danneggiare il feto.

Se non pianifica la gravidanza, potrebbero passare diverse settimane prima che si accorga di essere incinta.

Questo potrebbe aumentare il rischio che il trattamento per proteggere la gravidanza non abbia successo.

Se è sessualmente attiva, dovrebbe usare un metodo contraccettivo affidabile.

Se desidera avere un bambino, dovrebbe parlare con il medico responsabile del suo trattamento per l’APS.

Il trattamento durante la gravidanza prevede l’assunzione giornaliera di aspirina o eparina, oppure di entrambi.

La scelta dipende dalla presenza di una storia di coaguli e da eventuali complicazioni precedenti durante la gravidanza.

Il warfarin non è raccomandato durante la gravidanza perché comporta un lieve rischio di malformazioni congenite.

Il trattamento con aspirina o eparina, o entrambi, di solito inizia all’inizio della gravidanza e può proseguire per 1-6 settimane dopo il parto.

Cambiamenti nello stile di vita

Se le è stata diagnosticata l’APS, è importante adottare ogni possibile misura per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Metodi efficaci per raggiungere questo obiettivo includono:

• smettere di fumare
• seguire una dieta sana ed equilibrata – povera di grassi e zuccheri e ricca di frutta e verdura
• fare regolare attività fisica
• mantenere un peso sano e perdere peso se è obeso (con un indice di massa corporea pari a 30 o superiore)

Si raccomanda di indossare un braccialetto medico di allerta o un dispositivo simile. È infatti importante che il personale medico sappia che ha un disturbo della coagulazione in caso di incidente.

 Complicazioni Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) 

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica (CAPS) è una complicazione rara e potenzialmente letale della sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) che richiede un trattamento d'urgenza. Si verifica in meno dell'1% delle persone affette da APS.

Nelle persone che sviluppano la CAPS, si formano improvvisamente coaguli di sangue in tutto il corpo, causando un malfunzionamento multiplo degli organi.

Non è chiaro cosa provochi questo fenomeno, ma 1 caso su 5 si verifica dopo un'infezione, un trauma o un intervento chirurgico.

I sintomi iniziali possono essere molto variabili, a seconda degli organi coinvolti.

I sintomi possono includere:

• perdita dell'afflusso di sangue alle estremità delle dita delle mani o dei piedi, causando un colorito blu scuro o nero, anche se questo può essere difficile da notare su persone con pelle nera o scura
• gonfiore alle caviglie, ai piedi o alle mani
• aumento della mancanza di respiro
• dolore addominale
• presenza di sangue nelle urine
• confusione mentale
• crisi convulsive (epilessia)
• coma

I sintomi di solito compaiono improvvisamente e peggiorano rapidamente.

Componi subito il 112 e richiedi un'ambulanza se tu o una persona che conosci affetta da APS notate un peggioramento improvviso della condizione.

Le persone con CAPS necessitano di un ricovero immediato in terapia intensiva (ICU), dove vengono sostenute le funzioni vitali del corpo.

Vengono somministrati anticoagulanti ad alta dose per impedire che i coaguli di sangue aumentino di dimensioni, mentre vengono lentamente riassorbiti dall'organismo.

Tuttavia, anche con il miglior trattamento disponibile, si stima che 1 persona su 2 muoia a causa di questa condizione.