Sindrome da ipermobilità articolare

L'ipermobilità è la capacità delle articolazioni di andare oltre l'escursione abituale. Di per sé non è una malattia: una quota rilevante di persone ha articolazioni molto lasse, soprattutto bambini, adolescenti e donne, e alla maggior parte non dà alcun fastidio, mentre a ginnasti, danzatori e musicisti torna perfino utile. Si parla di sindrome quando alla flessibilità si aggiungono disturbi: dolore, affaticabilità, articolazioni che cedono. La distinzione è importante, perché la flessibilità non si cura, mentre sui disturbi si può incidere parecchio, anche se la strada di solito non è quella che dalla medicina ci si aspetta.

Essere flessibili non è avere la sindrome

L'escursione articolare si valuta con una breve serie di prove nota come scala di Beighton. Si guarda se il mignolo si piega all'indietro oltre l'angolo retto, se il pollice arriva a toccare l'avambraccio, se gomiti e ginocchia si estendono oltre la linea retta e se, piegandosi in avanti a gambe tese, i palmi arrivano a terra. Ogni segno si conta su entrambi i lati e dalla somma esce un punteggio.

Il punteggio da solo non è una diagnosi e la sua soglia dipende da età e sesso: nei bambini le articolazioni sono più lasse e con gli anni l'escursione cala, perciò la stessa cifra significa cose diverse in un bambino e in un anziano. Inoltre la scala guarda solo mani, gomiti, ginocchia e colonna: se le articolazioni flessibili sono le spalle, la mandibola o i piedi e quelle elencate sono normali, il punteggio risulterà basso a fronte di un'ipermobilità evidente. Per questo il medico incrocia sempre le prove con i disturbi invece di seguire un solo numero.

Di che cosa ci si lamenta

Il quadro non è fatto di un solo sintomo, e metà di esso di solito non viene messo in relazione con le articolazioni:

• dolore articolare e muscolare verso sera e il giorno dopo uno sforzo, più spesso a ginocchia, dita, spalle e zona lombare; nei bambini sono le classiche «gambe che fanno male di notte»;
• stanchezza che il riposo non risolve: per tenere ferma un'articolazione lassa i muscoli lavorano più del normale, e questo si paga;
• distorsioni frequenti, caviglie che girano, sublussazioni e lussazioni, a volte per una sciocchezza, come la spalla che esce mentre si prende qualcosa da uno scaffale;
• goffaggine e scarsa percezione della posizione del corpo: le articolazioni mandano al cervello un segnale sfocato, da cui l'insicurezza su un pavimento irregolare e al buio;
• pelle sottile, morbida ed estensibile, lividi facili, smagliature, cicatrici sottili dopo i tagli;
• piede piatto e caviglia che cede verso l'interno, dolore alla pianta dopo una lunga camminata;
• in una parte delle persone, capogiro e cardiopalmo alzandosi in fretta, tendenza alla stitichezza, al gonfiore addominale e al reflusso, perdite di urina con la tosse e il riso;
• ansia, più frequente negli ipermobili che nella media e capace di amplificare nettamente il dolore.

Niente di tutto ciò è obbligatorio e non compare tutto insieme. Molte persone con ipermobilità evidente non hanno alcun sintomo e lo scoprono per caso.

Da dove viene la lassità articolare

La resistenza dei legamenti e della capsula articolare dipende dal collagene, la proteina di cui è fatto il tessuto connettivo. Le particolarità della sua struttura e del modo in cui si assembla in fibre rendono il tessuto un po' più cedevole, e l'articolazione resta trattenuta più debolmente. È un tratto congenito ed ereditario, perciò in una famiglia gli ipermobili di solito sono più d'uno: se un bambino ha dita di gomma, quasi sempre si ritrova lo stesso in uno dei genitori.

I nomi qui sono cambiati, e conviene saperlo per non perdersi fra documenti vecchi e nuovi. Quella che un tempo si chiamava sindrome da ipermobilità articolare o sindrome da ipermobilità benigna oggi si legge come uno spettro: ipermobilità senza sintomi, disturbi dello spettro dell'ipermobilità e sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile. I confini fra loro sono convenzionali e il trattamento è in sostanza lo stesso, quindi il cambio di etichetta non modifica nulla nella sua vita.

Quando dietro la flessibilità c'è qualcosa di più serio

Esistono rare malattie ereditarie del tessuto connettivo in cui l'ipermobilità è solo la parte visibile, mentre ciò che conta accade nei vasi, nel cuore e negli occhi. È importante non lasciarsele sfuggire, perché qui il controllo periodico salva la vita. Questi segni vanno mostrati al medico senza aspettare che qualcosa faccia male.

• Sindrome di Marfan: statura alta con braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe, sterno incavato o sporgente, scoliosi marcata, miopia elevata o spostamento del cristallino. Il pericolo principale è la dilatazione dell'aorta, che si sorveglia con l'ecocardiografia.
• Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: pelle molto sottile e traslucida con le vene in evidenza, lividi al minimo urto, lineamenti fini. Può portare a rottura di arterie e di organi cavi, perciò a queste persone si evitano certi esami e si vietano gli sport di contatto.
• Storia familiare che deve mettere in allarme: morte improvvisa di un parente giovane, dissezione dell'aorta, rottura di un vaso o dell'intestino, più familiari operati a una valvola cardiaca.

A parte: se un'articolazione esce e non rientra, oppure l'arto diventa insensibile, pallido o freddo, la situazione è urgente e richiede assistenza nell'arco dell'ora, non l'indomani.

Che cosa succede alla visita

Non esiste un esame unico per l'ipermobilità. Il medico chiede del dolore, delle lussazioni e dei familiari, verifica l'escursione articolare e osserva pelle, piedi e postura. Da lì il compito non è confermare l'ipermobilità, ma accertarsi che i disturbi non vengano da un'altra malattia: le artriti infiammatorie, le malattie reumatiche, l'ipotiroidismo e alcune carenze danno dolore e affaticabilità simili e si curano in modo del tutto diverso. Per questo possono servire esami del sangue con gli indici di infiammazione. La radiografia nell'ipermobilità di solito non mostra nulla e serve dopo un trauma, non per la diagnosi.

Se il quadro fa pensare a un Marfan o al tipo vascolare, il medico invia a uno specialista di malattie ereditarie del tessuto connettivo e prescrive ecocardiografia e visita oculistica. Il lavoro di fondo, però, non lo fa il medico in ambulatorio ma il fisioterapista, ed è a lui che si viene inviati per primo.

Che cosa aiuta davvero

Non esiste un modo per rendere i legamenti più resistenti, quindi tutto il senso del trattamento è sostituire con il muscolo il sostegno che i legamenti non danno. Funziona lentamente, ma funziona, e per ora non c'è nulla di altrettanto efficace.

• La forza conta più dell'allungamento. Alle persone ipermobili riesce facile proprio ciò di cui non hanno bisogno, allungarsi; quello che serve sono esercizi di forza per i muscoli attorno all'articolazione e di controllo della posizione.
• Conviene partire da attività senza impatti né strappi: nuoto, cyclette, camminata, esercizi a corpo libero in escursioni ridotte. Aumentare poco per volta, perché un salto di un mese in avanti finisce in una riacutizzazione del dolore.
• Equilibrio e percezione della posizione del corpo si allenano a parte; ci vogliono settimane, ma è proprio questo a ridurre il numero di cedimenti e distorsioni.
• Il riposo assoluto peggiora la situazione: senza attività i muscoli si indeboliscono più in fretta di quanto il dolore si plachi.
• Meglio non esibirsi in numeri di iperestensione né sedersi in posizioni in cui l'articolazione resta appesa ai legamenti. Anche l'abitudine di far scrocchiare le articolazioni non giova.
• Lavoro e studio vanno distribuiti nel tempo: alternare compiti con pause brevi si tollera assai meglio di più ore dello stesso movimento.
• Calzature comode con buon sostegno e, su consiglio del podologo, plantari. Tutori e polsiere servono in modo mirato, durante lo sforzo o dopo un trauma, non ventiquattr'ore su ventiquattro: portarli sempre indebolisce il muscolo.

Con il dolore aiuta il calore: un bagno tiepido, una borsa dell'acqua calda. Fra i farmaci hanno senso il paracetamolo e gli antinfiammatori, compresi i gel applicati su una singola articolazione, in cicli brevi e non in continuo. Gli antidolorifici forti del gruppo degli oppioidi non sono efficaci in questo tipo di dolore cronico e fanno più danno che bene. Se il dolore dura da mesi e ostacola la vita quotidiana, la scelta ragionevole non è alzare la dose ma rivolgersi a un centro che si occupa specificamente di dolore cronico.

Bambini, adolescenti e vita di tutti i giorni

Nei bambini l'ipermobilità è più frequente e con l'età le articolazioni della maggior parte diventano più rigide, per cui una parte dei disturbi passa da sé. Ma «tanto gli passerà» non è un motivo per non fare nulla: il bambino che rifiuta le camminate lunghe, si sfinisce a educazione fisica e lascia presto la scrittura per la stanchezza alla mano di solito non è pigro, semplicemente non ce la fa. Ciò che aiuta non è esonerarlo dallo sforzo ma sceglierlo bene: nuoto invece di giochi di contatto, pause mentre scrive, una penna comoda, una seconda borsa al posto di uno zaino pesante su una spalla sola. Chi pratica danza o ginnastica a livello serio dovrebbe discutere con l'allenatore e con il medico l'equilibrio fra allungamento e lavoro di forza.

Agli adulti conviene guardare la postazione di lavoro: altezza di tavolo e sedia, appoggio per gli avambracci, un cambio di posizione almeno una volta all'ora. Aiuta tenere il peso entro limiti ragionevoli, perché i chili in più caricano ginocchia e piedi. L'ipermobilità non vieta né lo sport, né la gravidanza, né i viaggi; chiede soltanto che allo sforzo ci si prepari per tempo invece di reggerlo a forza di volontà.

Consulto online

Nel consulto online il medico chiarirà che cosa le stia succedendo davvero: se si tratta solo di flessibilità eccessiva o già di un insieme di disturbi di cui vale la pena occuparsi. Chiederà del dolore, delle lussazioni e dell'affaticabilità, ripercorrerà la storia familiare e dirà la cosa essenziale: se occorre escludere altre malattie e con quali esami. Guarderà a parte i segni che richiedono la genetica, un ecocardiogramma o l'oculista, e spiegherà da quale specialista andare per primo. Se la diagnosi è già nota, la visita è l'occasione per rivedere il programma di esercizi, capire perché non stia dando risultati, aggiustare la terapia del dolore e decidere se servano plantari o tutori. Palpare l'articolazione e misurarne l'escursione online non si può, evitare qualche anno di giri a vuoto e trovare lo specialista giusto sì.

Questo materiale ha finalità informativa e non sostituisce il consulto medico.